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Variaciones Numéricas y Estructurales del Cariotipo
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Conjunto de características morfológicas, número, tamaño y forma, del complemento cromosómico de una especie
Complemento cromosómico:• propio de la especie• dos juegos de cromosomas (diploide)• genomio (X)• número gamético (n)• número basico
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Alteraciones numéricas del cariotipo
Modifican al complemento en su totalidad:
VARIACIONES EUPLOIDES
Modifican algunos cromosomas del complemento:
VARIACIONES ANEUPLOIDES
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VARIACIONES EUPLOIDES
Se modifica el genomio
Un genomio: monoploides/haploides (X)Dos genomios: diploides (2n=2X)Tres genomios: triploides (2n=3X)Cuatro genomios: tetraploides (2n=4X)
Origen:
Gametas con mas de un genomio•Poliandria•Poliginia
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Cariotipo triploide 2n=3X
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VARIACIONES ANEUPLOIDES
Se modifica algún cromosoma del complemento:
Disómico (normal): 2nNulisómicos: 2n-2Monosómicos: 2n-1Trisómicos: 2n+1Trisómico doble: 2n+1+1Tetrasómico: 2n +2
Origen:Gametas n-1; n+1; n+1+1; etc
• No disyunción en AI o AII
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Síndrome Klinefelter
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Síndrome Turner
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Anormalidad Anormalidad cromosómicacromosómica
Aborto Aborto espontáneoespontáneo
Nacidos Nacidos muertosmuertos
Nacidos Nacidos vivosvivos
Probabilidad Probabilidad de de supervivencia supervivencia
TodasTodas 5050 55 0.50.5 55
Trisomìa del 16Trisomìa del 16 7.57.5 -- -- 00
Trisomìa del Trisomìa del 13,18,2113,18,21
4.54.5 2.72.7 0.140.14 1515
XXX,XXY,XYYXXX,XXY,XYY 0.30.3 0.40.4 0.150.15 7575
Otras trisomíasOtras trisomías 13.813.8 0.90.9 -- 00
45,X45,X 8.78.7 0.10.1 0.010.01 11
Triploidías 3nTriploidías 3n 6.46.4 0.20.2 -- 00
Tetraploidías 4nTetraploidías 4n 2.42.4 -- -- 00
Alteraciones de Alteraciones de estructuraestructura
0.20.2 4545
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Estructura de los cromosomas del cariotipo
• Cromosomas presentan una morfología y ordenamiento normal, propio de cada par
• Homocigota estructural: igual ordenamiento entre los cromosomas del par (no confundir con homocigota génico)
• Heterocigota estructural: distinto ordenamiento entre los cromosomas del par (no confundir con heterocigota génico)
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Reordenamiento de la disposición lineal de los genes en el cromosoma
• Deficiencias y deleciones
• Duplicaciones
• Inversiones
• Translocaciones
Alteraciones estructurales del cariotipo
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Deficiencias y deleciones
Eliminación de un segmento del cromosoma
• Deficiencia: en un extremo cromosómico
• Deleción: en un segmento intercalar
Origen:
Apareamiento desigual en el bivalente
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DuplicacionesSe duplica un segmento del cromosomaPuede en un cromosoma o en ambos del par
• Homocigota estructural• Heterocigota estructural
Origen:
• Apareamiento desigual en el bivalente
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Inversiones
Se invierte el ordenamiento lineal de los genes del cromosoma, por corte y empalme.
• Paracéntrica: los cortes en el mismo brazo cromosómico
• Pericentrica: los cortes en distintos brazos cromosómicos
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Efecto de posición variegado
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Translocaciones•Intercambio entre segmento de cromosomas•Dentro del mismo cromosoma: Intracromosómicas•Entre cromosomas no homólogos: intercromosómicas
• Fisión céntrica• Fusión céntrica o Robertsoniana
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Gametas de un portador de Gametas de un portador de translocación robertsonianatranslocación robertsoniana
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Resultado de apareamiento entre gametas Resultado de apareamiento entre gametas normales y las de un portador de una normales y las de un portador de una
translocación robertsonianatranslocación robertsoniana
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Sindrome de TurnerSindrome de Turner
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