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ENCEFALOCELEENCEFALOCELE
Dra. Romina CoppaCentro de Referencia Perinatal Oriente CERPO
Departamento de Obstetricia y Ginecología, Hospital Dr. Luís Tisné Brousse
Campus Oriente, Facultad de Medicina, Universidad de Chile
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Características prenatales
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Alexander G. Bassuk, MD, PhD, and Zoha Kibar, PhD, Genetic Basis of Neural Tube Defects, Semin Pediatr Neurol 16:101–110 ; 2009
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Encefalocele
• Definición:– Herniación de una o mas estructuras
encefálicas a través de un defecto óseo craneano.
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Epidemiologia
• Representa uno de los DTN menos frecuentes.
• Incidencia global: 1 / 2.000 a 5.000 (subdiagnóstico)
• Variación étnica y geográfica.
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EncefaloceleEncefalocele. Distribución según localización(Europa Occidental, Norteamérica y Latinoamérica)
Occipital75 – 80%
Frontal
Parietal
Thompson DN, Prenat Diagn 2009
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Encefalocele. Distribución según localización(Asia, Europa Oriental )
FRONTAL FRONTAL 80%
OccipitalParietal
Thompson DN, Prenat Diagn 2009
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Clasificación• Encefalocele primarias son congénitas y
presente en el nacimiento:– Sincipital– Basal (trans-esfenoidal, esfeno-etmoidal, trans-
etmoidal, esfeno y orbital) – Occipital
• Encefalocele secundarios :adquiridos y por lo general debido a un traumatismo o un defecto posquirúrgico
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Características clínicas
• Encefalocele Sincipital (fronto-etmoidal):– Lesiones visibles– Lesiones ocultas
• Deformidades craneofaciales (hipertelorismo, telecanto, distopia orbitaria, o unilateral micro / anoftalmos).
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Características clínicas
• Encefalocele basal:– Ser visible– Presentarse:
• masa nasal o epifaringea• dificultad para respirar• infecciones recurrentes del tracto superior
descargas nasales• meningitis recurrente • fugas de líquido cefalorraquídeo.
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Naso-orbitalNaso-etmoidal
Nasofrontal
Esfeno-orbitalEsfenofaringeo
Esfeno-maxilar
Encefalocele Anterior. Localización Anatómica
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Características clínicas• Encefalocele occipital:
– Evidente en el momento del nacimiento o diagnosticados prenatalmente mediante ecografía.
– De gran tamaño: puede estar asociada con un déficit de pares craneales, succión deficiente y la alimentación, espasticidad, ceguera, convulsiones o retraso del desarrollo.
– Encefalocele occipital: asociación con anomalías de fosa posterior (malformación de Chiari III).
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Malformación de Chiari III
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Características clínicas• Tejido herniado:
– cerebro normal – tejido fibroso atrófica glióticas que tiene poca o
ninguna función.
• Encefalocele nasofrontal: mayoría son tejido neural glióticas no funcional.
David DJ, Cephaloceles: classification, pathology, and management--a review. J Craniofac Surg. 1993;4(4):192.
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Características clínicasEncefalocele occipital (variedad de tejidos):
– 32 % contenía tejido cerebral– 21 % tejido cerebral y cerebelo– 5 % tejido del cerebelo– 37 % tenía nódulos gliales o tejido displásico
neural
Simpson DA, David DJ, White J, Cephaloceles: treatment, outcome, and antenatal diagnosis. Neurosurgery. 1984;15(1):14.
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Herencia• Encefalocele aislado:
– Caso: herencia autosómica dominante de encefalocele occipital con penetrancia incompleta que se informó en una familia.
Xiuhe Zhao, Lingyi Chi, Yuying Zhao, Zhaofu Chi , A five-generation family with occipital encephalocele, Clinical Neurology and Neurosurgery 109 (2007) 81–84
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Herencia
• Síndromes genéticos:– Síndrome de Meckel Gruber : 25 % de recurrencia
encefalocele.• Trastorno autosómico recesivo del desarrollo causado por una
disfunción de los cilios primarios durante la embriogénesis temprana
• Triada clásica: enfermedad quística renal, malformaciones del SNC (encefalocele occipital ) y anomalías hepáticas (fibrosis portal o la proliferación ductal).
– Síndrome de Robert : encefalocele frontal, herencia autosómica recesiva.
– Síndrome de la hendidura medio facial : encefalocele frontal , posiblemente autosómico dominante
MECKEL SYNDROME, TYPE 1; MKS1, OMIM, Clinical Synopses, OMIM Gene Map
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Anomalías asociadas• Sindrome de Meckel - Gruber• Otras malformaciones cerebrales:
– deformidades de la tienda del cerebelo– agenesia completa o parcial del cuerpo calloso – mielomeningocele.– hidrocefalia – disgenesia cerebral
Lo BW, Kulkarni AV, Rutka JT, Jea A, Drake JM, Lamberti-Pasculli M, Dirks PB, Thabane L , Clinical predictors of developmental outcome in patients with cephaloceles.J Neurosurg Pediatr. 2008;2(4):254
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Diagnóstico prenatal• Detección factores de riesgo:
– Déficit acido fólico– Ambientales (medicamentos, DM)– Genéticos: antecedentes familiares.
• Alfa fetoproteina: medición entre las 15 – 20 semanas, S 75,1 y E 97,7 de detección DTN (2,5 MoM, suero materno)
Wang ZP, Li H, Hao LZ, Zhao ZT ,The effectiveness of prenatal serum biomarker screening for neural tube defects in second trimester pregnant women: a meta-analysis. Prenat Diagn. 2009;29(10):960.
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Diagnóstico prenatal
• Ecográfico: 80% detección encefalocele (influenciado por edad gestacional, posición, OHA, tamaño del defecto)
• RNM: Apoyo diagnóstico
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Manejo• Quirúrgico: (salvo en encefalocele grande,
microcefalia severa u otras anomalías letales).– Eliminación de la bolsa que recubre y cerrar el
defecto como el defecto dural.– En encefalocele basal o pérdida de LCR, el cierre
para reducir el riesgo de infección.– Pacientes con hidrocefalia : derivación ventrículo-
peritoneal
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Pronóstico
• Depende de:– Tejido comprometido– Extensión del saco herniario– Anomalías asociadas– Hidrocefalia
Lo BW, Kulkarni AV, Rutka JT, Jea A, Drake JM, Lamberti-Pasculli M, Dirks PB, Thabane L , Clinical predictors of developmental outcome in patients with cephaloceles.J Neurosurg Pediatr. 2008;2(4):254
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Referencias• Alexander G. Bassuk, MD, PhD, and Zoha Kibar, PhD, Genetic Basis of Neural Tube Defects, Semin
Pediatr Neurol 16:101–110 ; 2009
• Xiuhe Zhao, Lingyi Chi, Yuying Zhao, Zhaofu Chi , A five-generation family with occipital encephalocele, Clinical Neurology and Neurosurgery 109 (2007) 81–84
• MECKEL SYNDROME, TYPE 1; MKS1, OMIM, Clinical Synopses, OMIM Gene Map
• Wang ZP, Li H, Hao LZ, Zhao ZT ,The effectiveness of prenatal serum biomarker screening for neural tube defects in second trimester pregnant women: a meta-analysis. Prenat Diagn. 2009;29(10):960.
• Lo BW, Kulkarni AV, Rutka JT, Jea A, Drake JM, Lamberti-Pasculli M, Dirks PB, Thabane L , Clinical predictors of developmental outcome in patients with cephaloceles.J Neurosurg Pediatr. 2008;2(4):254