Duchenneova svalová Duchenneova svalová dystrofiadystrofiaZlatý štandard starostlivosti o deti s DMDZlatý štandard starostlivosti o deti s DMD

K.ViestováK.ViestováKDN,DFNsPKDN,DFNsP

Duchenneova svalová dystrofia Duchenneova svalová dystrofia (DMD)(DMD)

Recesívne dedičné ochorenie viazané na X chromozóm

Ochorenie sa klinicky manifestuje u chlapcov, dievčatá sú asymptomatické prenášačky, príp. majú minimálne ťažkosti

Podstata ochorenia – mutácia v géne, neschopnosť alebo znížená schopnosť produkovať dystrofín – svalový enzým – dochádza k deštrukcii svalových vlákien, vznik svalovej slabosti

Duchenneova svalová dystrofiaDuchenneova svalová dystrofia

Klinický obraz:

Presymptomatická fáza – bez ťažkostí, príp.oneskorený vývoj

včasná chodiaca fáza – typické príznaky DMD – Gowersov príznak, kolísavá chôdza,chôdza po špičkách, sťažená chôdza do schodov

Neskorá chodiaca fáza – chôdza sa stáva obtiažnejšia, chôdza do schodov a vstávanie zo zeme s väčšími ťažkosťami

Skorá nechodiaca fáza – potreba invalidného vozíka, spočiatku mechanický vozík, držanie tela je ešte dobré

Neskorá nechodiaca fáza – zachovanie funkcie HK a správne držanie tela je obtiažne, riziko komplikácií

Zlatý štandard starostlivosti o Zlatý štandard starostlivosti o pacientov s DMDpacientov s DMD- Súbor praktických odporučení pre pacienta,

príbuzných a ošetrujúceho lekára

- Výsledok medzinárodného dohovoru odborníkov na danú tematiku

- Zameranie na farmakoterapiu, ortopedickú starostlivosť,rehabilitačnú a fyzikálnu liečbu, pohybový a stravovací režim, očkovanie, kardiologické sledovanie a pneumologické sledovanie

Zlatý štandard starostlivosti o Zlatý štandard starostlivosti o pacientov s DMDpacientov s DMDFarmakoterapia

- kortikoidy

: jediný dostupný liek, ktorý spomaľuje pokles svalovej sily a funkčnosti

: presný mechanizmus účinku nie je známy, pravd.tlmí sekundárne prejavy zápalu v postihnutých svaloch

: efekt – predlžuje obdobie samostatnej chôdze, lepšia funkcia pľúc, menšie dýchacie problémy, lepšia funkcia srdca

: nežiadúce účinky ( pri dlhodobej medikácii) – nárast hmotnosti, zníženie imunity, porucha rastu a tvorby kostí, rozvoj DM, žalúdočné problémy až vredová choroba, nadmerné ochlpenie, zmeny správania, hypertenzia

: najvhodnejšia dávka prednisonu 0,75 mg/kg/D ( max. dávka 30 mg/D)

Zlatý štandard starostlivosti o Zlatý štandard starostlivosti o pacientov s DMDpacientov s DMDKedy kortikoidy?

: ak už sú známky svalovej slabosti, ale ešte je prítomná samostatná bezproblémová chôdza, zvyčajne vo veku 6-9 rokov

: spolu s kortikoidmi aj káliové preparáty a lieky chrániace žalúdočnú sliznicu

: pravidelné sledovanie laboratórnych parametrov ( KO, biochémia a 3 mesiace)

Kedy prerušiť liečbu?

: v prípade vážnejšieho infekčného ochorenia

: v prípade rozvoja výraznejších nežiadúcich účinkov

: v prípade zhoršenia svalovej slabosti

: liečba nesmie byť ukončená náhle, ale postupným znižovaním dávky

Zlatý štandard starostlivosti o Zlatý štandard starostlivosti o pacientov s DMDpacientov s DMDFarmakoterapia

Potravinové doplnky

: môžu zlepšiť svalový metabolizmus a využiť energetické zdroje svalovými bunkami

: nie je k dispozícii dostatok medicínskych dôkazov o efekte liečby

: L-Karnitín, L-Arginín, Koenzým Q10, Protandim

Zlatý štandard starostlivosti o Zlatý štandard starostlivosti o pacientov s DMDpacientov s DMDOrtopedická starostlivosť: vek 3-8 rokov – prvá výraznejšia manifestácia svalovej slabosti, rozvoj flekčných šľachových kontraktúr v oblasti kolien a Ach. šliach s nutnosťou naťahovacích cvikov, deformity nôh riešiť fixáciou nohy počas noci plastovou kotníkovou ortézou: vek 8-13 rokov – strácanie schopnosti samostatnej chôdze, na zaistenie stability kolien ortézy a ďaľšie vertikalizačné pomôcky, ak sú kontraktúry výrazné – operačná korekcia kontraktúr v období pár týždňov po strate schopnosti samostatnej chôdze, po operácii pomocou RHB pacienta vertikalizovať, správne na časovanie operácie – predlženie chôdze o 2-3 roky:vek 13-15 rokov – riziko rozvoja skoliozy( 75-90%nechodiacich chlapcov), skolioza spôsobuje deformitu hrudného koša s progredujúcim znižovaním funkčnej kapacity pľúc a rozvoja respiračnej insuficiencie, profylaxia – správne držanie tela

Zlatý štandard starostlivosti o Zlatý štandard starostlivosti o pacientov s DMDpacientov s DMDRehabilitačná a fyzikálna liečba

:cieľ – zachovanie schopnosti vertikalizácie, udržania mobility a flexibility klbov

: zahŕňa rehabilitačné metódy, fyzikálnu terapiu a mechanické vertikalizačné pomôcky

: RHB metódy – naťahovacie cviky a polohovanie končatín sú veľmi dôležité na oddialenie alebo zabránenie vzniku kontraktúr, najmä Ach. Šľachy

: súčasťou RHB sú i dychové cvičenia a ergoterapia ( nácvik obliekania, udržiavania hygieny, ďaľšie bežné každodenné aktivity), kúpeľné pobyty, hippoterapia, hydroterapia

: realizáciu cvičení je vždy nutné zahájiť pod dozorom kvalifikovaného fyzioterapeuta

Zlatý štandard starostlivosti o Zlatý štandard starostlivosti o pacientov s DMDpacientov s DMDPohybový a stravovací režim: chlapci s DMD sú ohrození úbytkom svalovej hmoty, tá je nahradzovaná väzivom a tukom:prítomná znížená fyzická aktivita napomáha obezite, osteoporóze, deformitám chrbtice i hrudníka: priorita – maximálne predlžiť obdobie samostatnej chôdze a vykonávania bežných životných aktivít, nutná motivácia, napr. formou hier, aby sa deti čo najviac pohybovali: nutná racionálna dieta s obmedzením cukrov, zaistiť dostatočný prísun kalcia a vit. D v prirodzenej forme( mliečne výrobky, morské ryby), jesť viackrát denne menšie množstvá, nemá zmysel dávať megadávky polyvitamínových preparátov: v prípade prehltacích ťažkostí s rizikom vdýchnutia potravy a v prípade nedostatočného príjmu potravy perorálne – realizácia perkutánnej gastrostómie (PEG)

Zlatý štandard starostlivosti o Zlatý štandard starostlivosti o pacientov s DMDpacientov s DMDOčkovanie

: odporúča sa šetrnejšie očkovanie rekombinantnými vakcínami a neživou inaktivovanou vakcínou proti poliomyelitíde

: taktiež očkovanie proti chrípke a pneumokokovej infekcii vzhľadom na riziko komplikovaného priebehu respiračných infekcií

Zlatý štandard starostlivosti o Zlatý štandard starostlivosti o pacientov s DMDpacientov s DMDKardiologické sledovanie

: srdcový sval môže byť postihnutý podobne ako kostrový(kardiomyopatia, poruchy srdcového rytmu)

: základné kardiologické vyšetrenie v okamžiku potvrdenia diagnózy

: od 6.roku života 1x ročne – kardiologické vyšetrenie vrátane echokardiografie

Zlatý štandard starostlivosti o Zlatý štandard starostlivosti o pacientov s DMDpacientov s DMDPneumologické sledovanie

:vstupné vyšetrenie vo veku 4-6 rokov, od obdobia pripútania na vozík 2x ročne

: ohrozenie progredujúcim znižovaním funkčnej kapacity pľúcv dôsledku slabosti dýchacieho svalstva a rozvoja skoliozy

: 1.príznaky – poruchy spánku, denná spavosť, ranné bolesti hlavy, neskôr ťažkosti s vykašliavaním hlienov, komplikovaný priebeh infekcii DC

Projekt databáza pacientov s Projekt databáza pacientov s DMD/BMDDMD/BMDObčianske združenie v Čechách – Parent Projekt, v spolupráci s KDN FN Brno vytvorilo „centrálnu databázu pacientov s DMD/BMD“ za účelom budúcich medzinárodných klinických štúdií a terapeutických stratégií

Zaradenie detí do registra má veľký význam a výhodu v tom, že pri objavení liečby v budúcnosti bude hneď zrejmé ktorý pacient je vhodný pre konkrétnu liečebnú metódu.

Do danej databázy sú zaraďovaní aj pacienti zo SR.

Ďakujem za pozornosťĎakujem za pozornosť