enfermedades de la neurona motora - esclerosis lateral amiotrofica (ela)
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UNIVERSIDAD NACIONAL DE
CAJAMARCA
FACULTAD DE MEDICINA
Dr. Juan C. Salazar Pajares DEPARTAMENTO DE MEDICINA
HOSPITAL II ESSALUD CAJAMARCA
12.d.ENFERMEDADES DE LA
NEURONA MOTORA
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ENFERMEDADES DE LA NEURONA MOTORA - Definiciones
Enfermedades de la neurona motora ( EsNM: en plural ) : grupo de enfermedades que afectan predominantemente o exclusivamente las neuronas motoras superiores o neuronas motoras inferiores o ambas, con degeneración y destrucción progresivas de neuronas motoras de la médula espinal, con lesión similar en los núcleos motores del tronco cerebral o de la corteza cerebral motora o sin ellas ; y con sustitución por gliosis de las células dañadas.
Enfermedad de la neurona motora (ENM: en singular): se utiliza como sinónimo de Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), entidad nosográfica donde se afecta neuronas motoras superiores e inferiores.
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ENFERMEDADES DE LA NEURONA MOTORA - Definiciones
LESION SISTEMA MOTOR - SÍNDROME MOTOR:
1.SINDROME DE NEURONA MOTORA SUPERIOR O
SINDROME PIRAMIDAL : corteza cerebral, capsula interna, mesencéfalo, protuberancia, bulbo, médula
2. SINDROME DE NEURONA MOTORA INFERIOR O NEUROGENO PERIFERICO: asta anterior de la médula, raíz anterior motora , nervio periférico
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ENENFERMEDADES DE LA NEURONA MOTORA - Definiciones
PARÁLISIS CENTRAL (NMS)
Parálisis C/C: sincinecias
Lenificación excesiva del movimiento activo
Hipertonía (espasticidad)
Hiperreflexia OT
Signo de Babinski y sucedáneos
Atrofia muscular leve
Reacciones eléctricas : normales
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PARÁLISIS PERIFÉRICA( NMI )
Parálisis
Lenificación no excesiva
movimiento activo
Hipotonía ( flacidez)
Hiporreflexia, arreflexia
No signos de liberación
Atrofia muscular severa
Alteración reacciones Elect.
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ENM- Clasificación según la edad de inicio
Atrofia muscular espinal SMA1 lactantes Enf. aguda Werdnig Hoffman
Atrofia muscular espinal SMA2 infantil Enf. crónica de Werdnig Hoffman
Parálisis bulbar infantil Enf. de Fazio Londe
Atrofia muscular espinal SMA3 juvenil Enf. Kugelberg Welander Wohlfart
Atrofia muscular espinal juvenil/ Síndrome de Alter Kennedy adulto joven
Esclerosis lateral amiotrófica adulto Enfermedad de Charcot
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ENM- Clasificación según distribución anatómica
1. Lesión de NMI en tronco cerebral Parálisis bulbar progresiva
2. Lesión de NMS en tronco cerebral Parálisis pseudobulbar
3. Lesión de NMI en médula (extremidades) Atrofia muscular espinal
4. Lesión de NMS médula (extremidades) Esclerosis lateral primaria
5. Lesión de NMI y NMS Esclerosis lateral amiotrófica
6. Lesión neuronopática bulbo espinal Síndrome de Alter Kennedy
7. Lesión de MNI y NMI ( hemicuerpo ) ELA hemipléjica
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Lou Gehrig
Steven Hawking
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ENM- Clasificación según herencia
1.ENM ESPORADICA:
a. Parálisis bulbar progresiva
b. Parálisis pseudobulbar
c. Atrofia muscular espinal
d. Esclerosis Lateral amiotrófica
e. Formas mono o di- miélicas y hemi de la Esclerosis lateral amiotrófica
f. ELA relacionada con otros trastornos neurológicos: demencia ,EPK
2. ENM HEREDITARIA
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ENM- Clasificación según herencia
2. ENM HEREDITARIA
2.1. Según dominancia
a. Autosómica dominante : ELA + Demencia +EPK
b. Autosómica recesiva : ELA + Deficiencia de Hexosaminidasa A
c. Ligada a sexo : Síndrome de Alter Kennedy
2.2. Según distribución anatómica
a. De predominio proximal : Enf. Werdnig Hoffman aguda y crónica
Enf. Kugelberg Welander Wohlfart
b. De inicio conspicuo distal: Enf. nomo o dimiélica de extremidades
c. Neuronopatía bulboespinal: Enf. de Alter Kennedy
d. Esclerosis Lateral amiotrófica familiar : 5 % de todos los casos de ELA
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ENM- etiología adquirida según presentación
1. ENM AGUDA
a. De NMI sólo (asta anterior): Poliomielitis anterior aguda
2. ENM CRONICA
a. De NMI y NMS Esclerosis lateral amiotrófica
b. De NMS sólo Esclerosis lateral primaria
c. De NMI sólo Atrofia muscular espinal
progresiva
Síndrome de Fazio Londe
Atrofia muscular monomélica
Enfermedad de la NM de Madrás
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ENM-de etiología hereditaria
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ENFERMEDAD LOCUS GENÉTICO PRODUCTO GENETICO
ELA FAMILIAR
ELA F Autosómica dominante
ELA 1 21q12 Superóxido de dismutasa (SOD1)
ELA 3 18q21 ?
ELA 4 9q34 Senataxina
ELA 6 16q12 ?
ELA 7 20p13 ?
ELA 8 20q13 ?
ELA F Autosómica recesiva
ELA2 2q Alsina
ELA5 15q ?
Recesiva ligada cromosoma X X ?
Herencia materna MtDNA Subunidad I de Citocromo oxidasa C.
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ENM-de etiología hereditaria
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ENFERMEDAD LOCUS GENÉTICO PRODUCTO GENETICO
ENM SUPERIOR
Parálisis espástica hereditaria
Autosómica Dominante
SPG3A
SPG4
SPG6
SPG8
SPG9
SPG10
SPG12
SPG13
SPG17
SPG18
SPG19
14q11-q21
2p22
15q11
8q23-q24
10q23-q24
12q13
19q13
2q24-q34
11q12-q14
No publicado
9q33-q34
Atlastina
Espastina
NIPA1
?
?
Cadena pesada de cinesina (KIF5A)
?
Proteína 60 del shock térmico
?
?
?
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ENM-de etiología hereditaria
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ENFERMEDAD LOCUS GENÉTICO PRODUCTO GENETICO
ENM SUPERIOR
Parálisis espástica hereditaria
Autosómica Recesiva
SPG5
SPG7
SPG11
SPG14
SPG15
SPG20
SPG21
SPG23
SPG24
8q
16q
15q
3q27-q28
14q
13q
15q21-q22
1q24-q32
13q14
?
Paraplejina
?
?
?
Espartina
Maspardina
?
?
Ligada al Cromosoma X
SPG1
SPG2
SPG16
Xq28
Xq21
Xq11
Molécula de adhesión celular L1( L1CAM)
Proteína proteolipídica
?
Adrenomieloneuropatía Xq21 Proteína de la adrenoleucodistrofia
Ataxia de Friedreich de inicio adulto ? Frataxina
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ENM-de etiología hereditaria
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ENFERMEDAD LOCUS GENÉTICO PRODUCTO GENETICO
ENM INFERIOR
Atrofia Muscular Espinal
AME del lactante Enf. Werdnig Hoffman
AME intermedia, infantil Enf. Kugelberg Welander
AME del adulto
5q11 Proteína de supervivencia de la neurona
Depleción de MtDNA (fenotipo AME) 16q22 Timidina cinasa 2
Atrofia muscular espinobulbar ligada a
cromosoma X ( Enf. de Alter Kennedy )
Xq Receptor androgénico
GM2- gangliosidosis
Enfermedad de Tay Sachs del adulto
Enfermedad de Sandhoff
Variante AB
Deficiencia de Maltasa Acida ( Enf. de Pompe)
15q
5q
5q
17q
Hexoaminidasa A
Hexoaminidasa B
Proteína activadora de GM2
Maltasa ácida
ELA – mas enfermedades
ELA + Demencia frontotemporal + Parkinsonismo
ELA + Demencia frontotemporal
Enfermedad de poliglucosanos del adulto
Enf. de cuerpos de poliglucosanos del adulto
17q
9q21-q22
3p12
?
Proteína Tau
?
Enzima ramifcadora de glucógeno
Otras causas
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Prote(in)opathy cascade
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protein abnormally folded protein
damage mutation aggregation
deposition
Neurodegeneration
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Tau
Amyloid β
Synuclein α
CAA
LBD PD
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Enfermedades Multifactoriales
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Num
ber
of
pati
ents
genetic environment genetic + environment
molecular genetics
genetic epidemiology
epidemiology
Genetic Environment
Early-onset Late-onset
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ESCELROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA
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ELA- Definición
Enfermedad crónica degenerativa, de distribución mundial,
de etiología muy discutida, probablemente multifactorial, que
afecta las motoneuronas del asta anterior de la
médula(NMS) , las células motoras piramidales de Betz de la
corteza cerebral motora y las vías corticoespinales
descendentes; y que clínicamente se manifiesta por una
combinación de signos y síntomas de los síndromes
neurógeno periférico, piramidal y bulbar; siendo su evolución
progresiva y desenlace fatal, y que aún en la actualidad los
ensayos terapéuticos son insatisfactorios
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ELA- historia
Hace más de 120 años, en 1865, J.M. Charcot, fue el primero
en describir las alteraciones clínico-patológicas en forma
magistral y que a la fecha pocos detalles han sido agregados
o modificados ( 1, 2 ).
En 1962, Brain, propone el termino de "Enfermedad de
Neurona Motora", denominación utilizada por los autores
anglosajones para referirse a la forma clásica de E.L.A., a su
forma bulbar y a la Amiotrofia Muscular Progresiva; y aún se
prefiere utilizar universalmente la denominación de Esclerosis
Lateral Amiotrófica o Enfermedad de Charcot
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ELA- historia
El interés científico se acrecienta a partir de 1950,
investigándose tres focos de elevada incidencia de E.L.A. y
Complejo Parkinson-Demencia: la península de Kii en Japón,
Guam en las islas Marianas y Auyu y Jakay en Nueva Guinea
del Oeste.
En estos lugares la incidencia es de 100 veces mayor a la
comunicada en otros lugares del mundo .
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ELA- anatomopatología
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ELA- anatomopatología
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ELA- anatomopatología
Se produce una pérdida de neuronas motoras superior e inferior .
En la autopsia:
• Pérdida de las células piramidales de la corteza motora,
• Atrofia del tronco del encéfalo y la médula espinal,
• El fascículo piramidal o corticoespinal está degenerado y
gliótico.
• Perdida de las motoneuronas del asta anterior, las raíces
nerviosas ventrales están atrofiadas,
• Evidencia microscópica de la denervación y reinervación
muscular.
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ELA- anatomopatología
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La muerte de las motoneuronas producen parálisis
Nervios moribundos
Médula de la ELA
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ELA- anatomopatología
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ELA causa denervación y atrofia de los músculos,
debido a la muerte de neuronas del asta anterior
de la médula
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ELA- anatomopatología
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ELA- anatomopatología
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ELA- patogenia
La mayoría de casos de ELA ( 80%) son esporádicos.
Un número menor son ELA familiar autosómico dominante.
La causa de ELA esporádica es desconocida: neurotoxicidad
del glutamato, acumulación anormal de neurofilamentos,
neurotrofismo alterado, toxicidad de los radicales de oxígeno o
causas ambientales.
La ELA F de origen genético, en la mayoría de casos se
desconoce, pero el 20% muestran mutación en la proteína
citosólica de Superóxido Dismutasa de cobre y zinc (SOD1),
se encuentra en el cromosoma 21q.
Dr.Juan C. Salazar Pajares 31
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ELA- patogenia
La SOD1 desintoxica aniones superóxido, que puede conducir
a la muerte celular cuando se acumulan y oxidan las
proteínas y los lípidos.
FALS, ya sea causada por mutaciones del SOD1 o no, es
clínicamente indistinguible de la ELA esporádica, por lo que no
hay razón para creer que el daño oxidativo a las neuronas es
un mecanismo común subyacente a todas las formas de
esclerosis lateral amiotrófica.
Dr.Juan C. Salazar Pajares 32
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ELA- patogenia
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ELA- Clínica
Dr.Juan C. Salazar Pajares 34
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ELA- Clínica
1. DEMENCIA FRONTAL ,3-5% de casos, por atrofia del lóbulo pre-frontal
2. PARÁLISIS PSEUDOBULBAR - por compromiso de vías cortico bulbares,
de los nervios craneales V, VII, , X,XI, XII ( si alteración del III, IV, VI) .
Alteración de la masticación , asimetría facial , disfagia, disfonía, disartria,
parálisis , atrofia y fasciculaciones linguales, labilidad emocional, llanto o risa
inmotivados.
3. PARÁLISIS BULBAR PROGRESIVA: compromiso de los núcleos de
nervios craneales. Parálisis , atrofia y fasciculaciones de músculos que
inervan los nervios craneales, siendo notables la atrofia y fasciculaciones
linguales.
4. ESCLEROSIS LATERAL PRIMARIA: por compromiso de fascículo cortico
espinal . Hipertonía muscular , paresia o parálisis de extremidades asimétrica
y progresiva, con hiperreflexia OT, signo de Babinski,
5. ATROFIA MUSCULAR PROGRESIVA: lesión de las motoneuronas en el asta
anterior. Atrofia, paresia, fasciculaciones son los signos cardinales. A
predominio de segmentos distales, notable atrofia de interóseos, región tenar
e hipotenar de la mano.(“mano esquelética).Se comprometen los nervios de
músculos esqueléticos, incluyendo los espinales dorsales, que en estadios
finales dejan de funcionar siendo causa de muerte. Dr. Juan C. Salazar Pajares 35
![Page 36: ENFERMEDADES DE LA NEURONA MOTORA - ESCLEROSIS LATERAL AMIOTROFICA (ELA)](https://reader034.vdocuments.net/reader034/viewer/2022050710/55ce5ce3bb61eb4b1e8b462a/html5/thumbnails/36.jpg)
ELA- Clínica -síntomas
Dolorabilidad y debilidad muscular progresiva ,focal al inicio y luego en
músculos contiguos.
Luego fasciculaciones, calambres y espasticidad , Clonus
Debilidad músculos de cuello hacen caer la cabeza
Contracturas pueden deformar pies y manos.
Síntomas bulbares (25%) –característica ELA –bulbar
Es más frecuente la debilidad de músculos del tronco y extremidades.
Disartria es común, disfagia riesgo atragantamiento y aspiración , sialorrea
Dificultad respiratoria es común enfermedad avanzada, la disnea es al
inicio en el esfuerzo , luego en reposo, apnea del sueño, dolores de cabeza
matutinos, y la incapacidad para dormir en posición supina.
Dr.Juan C. Salazar Pajares 36
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ELA- Clínica –síntomas
Por lo general, la función cognitiva , movimientos
extraoculares, función gastrointestinal y vesical , y la
sensibilidad se encuentran indemnes .
Oftalmoplejía (apraxia ocular) ha sido reportada
Demencia se observa en el 1-2% de los pacientes.
Casi un tercio de casos reportan urgencia y dificultad para
miccionar .
Con el tiempo, los músculos se atrofian y los pacientes se
quejan de la fatiga.
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ELA- Clínica –signos
ELA afecta tanto neuronas motoras superiores como inferiores , la mayoría (80%) de casos muestran signos de neurona motora inferior y superior .
Por lo general, una combinación: perdida de fuerza muscular asimétrica, progresiva en 4 extremidades (75%), espasticidad, hiperreflexia ,atrofia muscular, con o sin signo de Babinski.
Paresia de nervios craneales V,VII,IX,X, XI, XII n.c.: dificultad masticatoria, hiperreflexia mentoniana, paresia facial , parálisis del velo palatino, disfagia , disfonía, disartria, parálisis , atrofia y fasciculaciones de la lengua.
Atrofia muscular notable en casos avanzados, a predominio distal.
Pequeño porcentaje pueden presentar sintomatología de NMI.
Raros casos sólo tienen enfermedad de NMS.
En discusión si la Esclerosis lateral primaria (ELP), es una entidad separada.
Los procedimientos diagnósticos y tratamiento para el ELP son idénticos a los de la ELA.
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ELA- Clínica –síntomas y signos
LESION DE NMS LESION DE NMI
Fuerza muscular + ++
Movimientos alternantes rápidos
Lentos sin proporción con la debilidad
Lentos debido a la debilidad muscular
Tono muscular Espasticidad Hipotonía
Reflejos osteotendinosos
Hiperreflexia Hipo o arreflexia
Atrofia muscular + ++
Signo de Babinski y sucedáneos
+ -
Fasciculaciones Ausente Presente Dr.Juan C. Salazar Pajares 39
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ELA- Clínica –signos
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ELA- Clínica –signos
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ELA- Diagnóstico-Criterios de El Escorial Federación Mundial de Neurología - 2000
CRITERIOS
ELA CONFIRMADA Signos de NMS + NMI en al menos 3 regiones corporales
ELA PROBABLE Signos de NMS + NMI en al menos 2 regiones corporales, +
Algún signo de NMS rostral a los signos de NMI
ELA CLINICAMENTE PROBABLE
RESPALDADA POR LABORATORIO
Signos de NMS + NMI en 1 región
y signos electrofisiológicos de NMI en al menos 2 regiones.
Estudios de imagen y laboratorio excluyentes
ELA POSIBLE Signos de NMS + NMI en 1 región ,o
Signos de NMS en por lo menos 2 regiones , o
Signos de MNI caudales a los signos de NMS
SOSPECHA DE ELA Signos de NMI puros
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ELA- diagnóstico
Pruebas genéticas se realizan para determinar si un caso de ELA F ,se debe a una mutación de SOD1.
EMG y estudios de conducción nerviosa con la estimulación repetitiva se usa para confirmar degeneración de las neuronas motoras inferior.
Imágenes se pueden utilizar para confirmar que la anatomía es normal, y excluir a otros patología.
Las pruebas de laboratorio para excluir otras condiciones que pueden parecerse a la ELA incluyen: CBC de rutina, VDRL, CPK, perfil tiroideo, electroforesis de proteínas séricas, inmunoelectroforesis sérica, ANA, factor reumatoide, y la velocidad de sedimentación.
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ELA- diagnóstico diferencial
Las pruebas de neuroimagen y de laboratorio se pueden utilizar para descartar las siguientes condiciones: - -
1. Siringomielia, siringobulbia,
2. Neuropatía motora paraneoplásica,
3. Polirradiculopatía con mielopatía,
4. Síndrome post-polio,
5. Neuropatía motora multifocal
6. Enfermedad de la motoneurona con paraproteinemia,
7. Deficiencia de hexosaminidasa - A
8. Intoxicación por metales pesados .
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ELA- diagnóstico diferencial
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ELA- diagnóstico diferencial
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ELA- diagnóstico diferencial
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ELA- diagnóstico diferencial
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ELA- diagnóstico diferencial
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ELA- diagnóstico diferencial
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ELA- diagnóstico diferencial
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ELA- diagnóstico diferencial
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ELA- diagnóstico diferencial
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ELA- TRATAMIENTO
1. TRATAMIENTO CON RIZULOL
Mecanismo : bloqueador de la liberación presinaptica del
glutamato, neurotransmisor excitador , que puede
contribuir a la muerte celular.
Dosis: 50 mg c/ 12 h / diario
Efecto : probable que prolongue la vida en + 2 meses.
Efectos colaterales: aumento de enzimas hepáticas,
nausea, astenia.
Desventaja: muy caro ( $ 10 , 000 / año )
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ELA- PRONÓSTICO
El pronóstico de la ELA es pobre y la progresión de la
enfermedad suele ser implacable.
El promedio de supervivencia a 5 años es del 25%.
La duración media de la enfermedad desde el inicio de los
síntomas hasta la muerte es de 27 a 43 meses, con una
duración promedio de 23-52 meses.
La esclerosis lateral primaria progresa mucho más lentamente,
con una duración media de 224 meses .
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ELA- PRONÓSTICO
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ELA- PRONÓSTICO