epigenetica della violenza sulle donne -...
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Indice degli argomenti
• Nuova concezione del genoma
• Interazione genoma ambiente
• Epigenetica
• Identificazione delle basi molecolari
• Prospettive future
Nuova concezione del genoma
Dopo i dati di sequenziamento del genoma umano, inaspettatamente
il numero di geni, circa 25,000, si è rivelato inferiore all’atteso.
In compenso, la grande complessità del genoma risiede nelle sequenze
di regolazione che sono estremamente sensibili alle interazioni con
l’ambiente.
Interazione Genoma x Ambiente
Il genoma umano è plastico e dinamico,
Tessuto specificità, sviluppo e invecchiamento.
L’ambiente e la sua influenza sono estremamente
importanti sia per
lo stato di salute che per quello di malattia.
Cosa si intende per
AMBIENTE
Epigenetica
epi- greek: επί- over, outside of, around
genetics
Epigenetics (in "epigenetic landscape") è stato coniato da C. H. Waddington in 1942 2008 Cold Spring Harbor Epigenetics meeting:
“An epigenetic trait is a stably heritable phenotype resulting from changes in a chromosome without alterations in the DNA sequence.”
Ereditarietà delle modificazioni epigenetiche
1. Precedentemente si credeva che le informazioni fossero trasmesse solo attraverso la sequenza di DNA
2. Studi recenti hanno dimostrato che alcune esperienze dei genitori possono essere trasmesse attraverso modificazioni epigenetiche
1. I cambiamenti epigenetici e conseguenti mutazioni possono avvenire anche a livello delle cellule germinali e quindi oltre che essere trasmesse, hanno un valore per l’evoluzione.
2. Perché ciò avvenga le modificazioni epigenetiche devono essere stabili e trasmettersi durante la meiosi.
Epigenetica della violenza
Studi precedenti
• Veterani (uomini)
• Lista di geni che sono coinvolti nel trauma e nel PTSD
Nuovi approcci
• Modificazioni epigenetiche dei circuiti cerebrali
• Genomica funzionale applicata agli effetti della violenza
• Genomica e epigenetica di GENERE
Epigenetica della violenza
Identificazione delle basi biologiche
“dinamiche e reversibili”
Strategie innovative per interventi efficaci
Identificazione delle basi molecolari
Cosa si sa dei marker molecolari coinvolti nello stress, nel disordine
post traumatico da stress, nelle emozioni negative e positive.
Alcuni pathway molecolari:
Malattie cardiovascolari
Malattie infiammatorie
Disturbi Mentali (PTSD, depressione)
Come affrontare il problema: studio multidisciplinare
DONNA
Pronto soccorso
Presa in carico
Bio-Banca
Epigenetica
Risorse economiche
Protocolli armonizzati
Prospettive future
• Tecnologie per studiare l’intero EPIGENOMA potranno offrirci nuove e
più complete decodificazioni dei fattori biologici che vengono modificati
e alterati dalla violenza.
• Violenza sia fisica e psicologica, importanza della presa in carico e
soluzioni terapeutiche innovative.
• Tali approcci terapeutici che non solo tengano conto della rimozione dei
“segni negativi”, ma che attivino anche circuiti positivi.
• Costituzione di una rete che sia in grado di valutare l’efficacia degli
interventi.
• Medicina personalizzata, non si basa solo sui polimorfismi , ma richiede
studi multidisciplinari integrati, e RISORSE ECONOMICHE.
Ringraziamenti
ISS Biobanca- Genetica medica
Alessio Pitidis Giuseppe Coviello
Stefania Trinca Chiara Baldo
Eloise Longo Ministero della Salute
Serena Battilomo
Ospedale Galliera -Genova
Paolo Cremonesi
Daniela Pierluigi
Valentina Roccati
Agnese Schena