Ética e genética monitoras: mariana coelho e lucia gerdau

Ética e GenéticaÉtica e GenéticaMonitoras: Mariana Coelho e Monitoras: Mariana Coelho e

Lucia Gerdau Lucia Gerdau

Direitos HumanosDireitos Humanos

Artigo 1º:Artigo 1º: Todos os seres humanos nascem Todos os seres humanos nascem

livres e iguais em dignidade e em livres e iguais em dignidade e em direitos. Dotados de razão e de direitos. Dotados de razão e de consciência, devem agir uns para consciência, devem agir uns para com os outros em espírito de com os outros em espírito de fraternidade. fraternidade.


Artigo 3º:Artigo 3º: Todo indivíduo tem direito à vida, à Todo indivíduo tem direito à vida, à

liberdade e à segurança pessoal. liberdade e à segurança pessoal.


Artigo 12º:Artigo 12º: Ninguém sofrerá intromissões Ninguém sofrerá intromissões

arbitrárias na sua vida privada, na arbitrárias na sua vida privada, na sua família, no seu domicílio ou na sua família, no seu domicílio ou na sua correspondência, nem ataques à sua correspondência, nem ataques à sua honra e reputação. Contra tais sua honra e reputação. Contra tais intromissões ou ataques toda a intromissões ou ataques toda a pessoa tem direito a protecção da pessoa tem direito a protecção da lei. lei.

Princípios BásicosPrincípios Básicos

AutonomiaAutonomia BeneficênciaBeneficência Não-MaleficênciaNão-Maleficência JustiçaJustiça

Potter, 1967Potter, 1967

Conhecimento perigoso é aquele que Conhecimento perigoso é aquele que se acumulou muito mais se acumulou muito mais rapidamente do que a sabedoria rapidamente do que a sabedoria necessária para gerenciá-lo.necessária para gerenciá-lo.

Genômica = conhecimento perigosoGenômica = conhecimento perigoso

IntroduçãoIntrodução

Doenças Genéticas = doenças Doenças Genéticas = doenças incuráveisincuráveis

Alguns genes = fatores de riscoAlguns genes = fatores de risco Testes genéticos = interface clínica do Testes genéticos = interface clínica do

PGHPGH Futuro: Engenharia Genética Futuro: Engenharia Genética

Terapia GênicaTerapia Gênica Mas por enquanto...Mas por enquanto...

Dilemas ÉticosDilemas Éticos

É eticamente adequado diagnosticar É eticamente adequado diagnosticar doenças sem cura? doenças sem cura?

É eticamente adequado testar É eticamente adequado testar indivíduos portadores assintomáticos, indivíduos portadores assintomáticos, com risco apenas para a prole? com risco apenas para a prole?

É eticamente adequado realizar testes É eticamente adequado realizar testes em pacientes com possibilidade de em pacientes com possibilidade de doenças degenerativas de início tardio? doenças degenerativas de início tardio?

Algumas DiretrizesAlgumas Diretrizes

Aconselhamento genético não-Aconselhamento genético não-diretivodiretivo

Paciente voluntário (Exceção: RN)Paciente voluntário (Exceção: RN) Confidencialidade (Exceção: evitar Confidencialidade (Exceção: evitar

dano)dano) PrivacidadePrivacidade Diagnóstico pré-natalDiagnóstico pré-natal

LeisLeis

Lei 8974/95Lei 8974/95 Normas para o uso das técnicas de Normas para o uso das técnicas de engenharia genética e liberação no engenharia genética e liberação no meio ambiente de organismos meio ambiente de organismos geneticamente modificadosgeneticamente modificados

Resolução 196/96Resolução 196/96 Diretrizes e Normas de Pesquisa em Diretrizes e Normas de Pesquisa em Seres HumanosSeres Humanos

Caso 01-ACaso 01-A

A.M., 25 anos, feminina, A.M., 25 anos, feminina, assintomática, em consulta ao assintomática, em consulta ao ginecologista, pergunta ao médico ginecologista, pergunta ao médico sobre um teste genético para câncer sobre um teste genético para câncer de mama que ouviu falar na mídia e de mama que ouviu falar na mídia e ainda o questiona sobre se deve ou ainda o questiona sobre se deve ou não fazê-lo, já que teve uma tia não fazê-lo, já que teve uma tia materna que faleceu por essa materna que faleceu por essa doença.doença.

Continuação do Caso 01-AContinuação do Caso 01-A

Se A.M. vier a fazer o teste, e este dê Se A.M. vier a fazer o teste, e este dê positivo, deve a paciente informar positivo, deve a paciente informar sua irmã (hoje, com 15 anos) sobre sua irmã (hoje, com 15 anos) sobre esse resultado, visto que ela também esse resultado, visto que ela também possa ter um risco aumentado para possa ter um risco aumentado para câncer de mama?câncer de mama?

Genética do Câncer de MamaGenética do Câncer de Mama

Molecular Genetics of BRCA1 and BRCA2 Hereditary Breast/Ovarian Cancer

Gene Symbol Chromosomal Locus Protein Name

BRCA1 17q21Breast cancer type 1 susceptibility protein

BRCA2 13q12.3Breast cancer type 2 susceptibility protein


Mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 Mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 são caraterizadas por predisposição ao são caraterizadas por predisposição ao câncer de mama e de ovário, assim câncer de mama e de ovário, assim como a câncer de próstata (BRCA1) e como a câncer de próstata (BRCA1) e outros cânceres (BRCA2).outros cânceres (BRCA2).

O risco de desenvolver câncer O risco de desenvolver câncer associado com mutações BRCA1 e associado com mutações BRCA1 e BRCA2 não é conhecido e parece ser BRCA2 não é conhecido e parece ser variável.variável.


Nenhuma técnica disponível atualmente Nenhuma técnica disponível atualmente pode garantir a identificação de todas as pode garantir a identificação de todas as mutações predisponentes ao câncer nos mutações predisponentes ao câncer nos genes BRCA1 e BRCA2.genes BRCA1 e BRCA2.

Além disso, mutações de significância Além disso, mutações de significância clínica incerta podem ser identificadas.clínica incerta podem ser identificadas.

Manejo e AconselhamentoManejo e Aconselhamento

O manejo de indivíduos com mutações em O manejo de indivíduos com mutações em BRCA1 e BRCA2 (predisponentes ao câncer) BRCA1 e BRCA2 (predisponentes ao câncer) inclui:inclui: Discussão de protocolos de screening para Discussão de protocolos de screening para

câncer;câncer; Testes com quimioprevenção;Testes com quimioprevenção; Opção por cirurgia profilática.Opção por cirurgia profilática.

As mutações predisponentes ao câncer em As mutações predisponentes ao câncer em BRCA1 e BRCA2 são herdadas de forma BRCA1 e BRCA2 são herdadas de forma autossômica dominante.autossômica dominante.

A penetrância é incerta e provavelmente A penetrância é incerta e provavelmente variável.variável.

Testar ou não testar?Testar ou não testar?

Contar ou não contar?Contar ou não contar?

Caso 01-B: Câncer de MamaCaso 01-B: Câncer de Mama

Anne, 23 anos vai consultar com Anne, 23 anos vai consultar com uma ginecologista. A médica percebe uma ginecologista. A médica percebe que vários familiares de Anne que vários familiares de Anne tiveram câncer. Sua avó paterna tiveram câncer. Sua avó paterna morreu de câncer de mama e duas morreu de câncer de mama e duas de suas tias paternas morreram de de suas tias paternas morreram de câncer de ovário. Ela encaminha câncer de ovário. Ela encaminha Anne a um geneticista clínico para Anne a um geneticista clínico para mais informações.mais informações.

Continuação Caso 01-BContinuação Caso 01-B

O geneticista fala para ela que o teste O geneticista fala para ela que o teste só terá significado se eles soubessem só terá significado se eles soubessem qual mutação está correndo em sua qual mutação está correndo em sua família. Anne decide que quer fazer família. Anne decide que quer fazer um teste de predisposição e entra em um teste de predisposição e entra em contato com sua tia afetada, que já contato com sua tia afetada, que já tinha feito um teste genético. Os tinha feito um teste genético. Os resultados mostraram que sua tia resultados mostraram que sua tia tinha uma mutação rara no BRCA2.tinha uma mutação rara no BRCA2.

Suscetibilidade para Câncer de Suscetibilidade para Câncer de Mama HereditárioMama Hereditário

Mulheres portadoras de mutações nos genes Mulheres portadoras de mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 têm um risco de cerca de 80% BRCA1 e BRCA2 têm um risco de cerca de 80% de desenvolver câncer de mama e um risco de desenvolver câncer de mama e um risco aumentado para câncer de ovário.aumentado para câncer de ovário.

O risco global ( life time risk) que uma mulher, O risco global ( life time risk) que uma mulher, sem história familiar, tem de desenvolver um sem história familiar, tem de desenvolver um câncer de mama ao longo da vida é da ordem câncer de mama ao longo da vida é da ordem de 10%, enquanto o câncer hereditário constitui de 10%, enquanto o câncer hereditário constitui apenas 1-2% dos casos.apenas 1-2% dos casos.

É dez vezes mais provável que, se uma mulher É dez vezes mais provável que, se uma mulher desenvolver um câncer de mama, ele não esteja desenvolver um câncer de mama, ele não esteja relacionado a mutações no BRCA1 ou BRCA2.relacionado a mutações no BRCA1 ou BRCA2.

Caso 01-B: Questão ÉticaCaso 01-B: Questão Ética

Será que se Anne fizer o teste e ele não Será que se Anne fizer o teste e ele não revelar mutações nos genes BRCA1 e BRCA2, revelar mutações nos genes BRCA1 e BRCA2, ela sabe disso ou vai ficar tranqüila achando ela sabe disso ou vai ficar tranqüila achando que está livre do risco de ter câncer de mama?que está livre do risco de ter câncer de mama?

Além disso, como existem centenas de Além disso, como existem centenas de mutações patológicas ao longo desses genes, mutações patológicas ao longo desses genes, e os laboratórios testam apenas as mais e os laboratórios testam apenas as mais comuns (no caso de não se saber qual é a comuns (no caso de não se saber qual é a mutação presente na família ou não haver mutação presente na família ou não haver história familiar), levanta-se outra questão: história familiar), levanta-se outra questão: sabemos exatamente o que está sendo sabemos exatamente o que está sendo testado?testado?

Caso 02-ACaso 02-A

F.C., 33 anos, casado, começa a F.C., 33 anos, casado, começa a apresentar sintomas de prejuízo motor apresentar sintomas de prejuízo motor e, quando testado para genes de HD, e, quando testado para genes de HD, descobre-se heterozigoto para o alelo descobre-se heterozigoto para o alelo mutado. Ele tem um filho de 2 anos, e mutado. Ele tem um filho de 2 anos, e sua mulher está novamente grávida, sua mulher está novamente grávida, com 3 meses de gestação. O paciente com 3 meses de gestação. O paciente fica apreensivo quanto ao risco de seus fica apreensivo quanto ao risco de seus filhos também desenvolverem a filhos também desenvolverem a doença.doença.


Se eventualmente for realizado o Se eventualmente for realizado o teste pré-natal, e surgirem dúvidas teste pré-natal, e surgirem dúvidas quanto à paternidade do bebê, o que quanto à paternidade do bebê, o que deve ser feito?deve ser feito?

• O que é Doença de Huntington?

• O que a causa?

• O que posso fazer sobre isso?

Genética da Doença de HuntingtonGenética da Doença de Huntington

Molecular Genetics of Huntington Disease

Gene Symbol Chromosomal Locus Protein Name

HD 4p16.3 Huntingtin

Genética da Doença de HuntingtonGenética da Doença de Huntington

O diagnóstico de HD baseia-se em história O diagnóstico de HD baseia-se em história familiar positiva, achados clínicos familiar positiva, achados clínicos característicos e detecção de uma característicos e detecção de uma expansão de 36 ou mais repetições CAG no expansão de 36 ou mais repetições CAG no gene da HD;gene da HD;

A HD é herdada de forma autossômica A HD é herdada de forma autossômica dominante;dominante;

Uma correlação inversa significativa existe Uma correlação inversa significativa existe entre o número de repetições CAG e a entre o número de repetições CAG e a idade de início da doença.idade de início da doença.


Terapia farmacológica é limitada ao Terapia farmacológica é limitada ao tratamento sintomático;tratamento sintomático;

Cuidados de suporte.Cuidados de suporte. Terapia efetiva para retardar a Terapia efetiva para retardar a

progressão da doença não foi ainda progressão da doença não foi ainda empreendida.empreendida.

Caso 02-B: Ataxia Caso 02-B: Ataxia Espinocerebelar tipo 3Espinocerebelar tipo 3

Duas irmãs, Lori (26 anos) e Denise (29 Duas irmãs, Lori (26 anos) e Denise (29 anos) têm uma história familiar de Ataxia anos) têm uma história familiar de Ataxia Espinocerebelar tipo 3 (SCA3). Elas têm Espinocerebelar tipo 3 (SCA3). Elas têm visto sua mãe e duas tias maternas visto sua mãe e duas tias maternas desenvolver problemas na marcha, desenvolver problemas na marcha, dificuldades na fala e perda muscular. Lori e dificuldades na fala e perda muscular. Lori e Denise sabem que não existe tratamento Denise sabem que não existe tratamento disponível e conversam sobre fazer um disponível e conversam sobre fazer um teste pré-sintomático. Lori sempre sentiu teste pré-sintomático. Lori sempre sentiu que viria a ter a desordem, e ela vê todos que viria a ter a desordem, e ela vê todos seus tropeços como o primeiro sintoma. seus tropeços como o primeiro sintoma. Depois de conversas com dois geneticistas Depois de conversas com dois geneticistas diferentes, Lori e Denise decidiram fazer o diferentes, Lori e Denise decidiram fazer o teste.teste.

Continuação Caso 02-BContinuação Caso 02-B

O teste genético molecular revela que O teste genético molecular revela que Denise tem a mutação no gene SCA3, mas Denise tem a mutação no gene SCA3, mas Lori não tem. Embora Denise pensasse que Lori não tem. Embora Denise pensasse que estivesse pronta para ouvir o diagnóstico, estivesse pronta para ouvir o diagnóstico, ela ficou com uma depressão profunda, e ela ficou com uma depressão profunda, e está com medo de ter passado a doença está com medo de ter passado a doença para as suas duas filhas. Lori, inicialmente para as suas duas filhas. Lori, inicialmente aliviada, agora se sente inconfortável perto aliviada, agora se sente inconfortável perto de Denise e culpada por ter escapado da de Denise e culpada por ter escapado da doença. Lori concorda em ajudar suas doença. Lori concorda em ajudar suas sobrinhas quando Denise não estiver mais sobrinhas quando Denise não estiver mais capaz. Lori está cada vez mais envolvida capaz. Lori está cada vez mais envolvida com seu trabalho.com seu trabalho.

Ataxia Espinocerebelar tipo 3Ataxia Espinocerebelar tipo 3

Desordem neurológica;Desordem neurológica; Autossômica dominante;Autossômica dominante; Começo tipicamente na quarta Começo tipicamente na quarta

década;década; Dificuldades na marcha e na fala, e Dificuldades na marcha e na fala, e

perda muscular;perda muscular; Não existe tratamento.Não existe tratamento.


É aconselhado fazer um teste para É aconselhado fazer um teste para uma doença para a qual não existe uma doença para a qual não existe prevenção nem cura?prevenção nem cura?

Caso 03-ACaso 03-A

E.F., 63 anos, assintomática, tem E.F., 63 anos, assintomática, tem uma filha médica (neurologista) que, uma filha médica (neurologista) que, preocupada com a saúde da mãe e preocupada com a saúde da mãe e ciente dos novos avanços em ciente dos novos avanços em testagem genética para Doença de testagem genética para Doença de Alzheimer, tenta convencê-la a fazer Alzheimer, tenta convencê-la a fazer genotipagem para APOE.genotipagem para APOE.


Sabendo-se portadora de dois alelos Sabendo-se portadora de dois alelos “e4”, o que mudaria, ou melhor, “e4”, o que mudaria, ou melhor, quais seriam as conseqüências para quais seriam as conseqüências para a vida futura de E.F.?a vida futura de E.F.?

Genética da Doença de AlzheimerGenética da Doença de Alzheimer

O diagnóstico de AD é baseado em O diagnóstico de AD é baseado em achados histológicos no tecido cerebral.achados histológicos no tecido cerebral.

Não existe nenhum teste clínico para Não existe nenhum teste clínico para diagnóstico de AD acurado.diagnóstico de AD acurado.

Existe uma significativa associação do Existe uma significativa associação do alelo APOE e4 com AD; no entanto, a alelo APOE e4 com AD; no entanto, a genotipagem da APOE não é genotipagem da APOE não é completamente específica nem completamente específica nem sensível.sensível.


Parentes de primeiro grau de um Parentes de primeiro grau de um único indivíduo com AD na família único indivíduo com AD na família têm cerca de 20% de risco de têm cerca de 20% de risco de desenvolver AD durante a vida.desenvolver AD durante a vida.

Presumivelmente, quanto mais Presumivelmente, quanto mais indivíduos tiverem AD em uma indivíduos tiverem AD em uma família, maior o risco para os família, maior o risco para os parentes.parentes.

Cerca de 25% da AD é familiar.Cerca de 25% da AD é familiar.


A associação do alelo APOE e4 (ou seja, A associação do alelo APOE e4 (ou seja, genótipos e2/e4, e3/e4 e e4/e4) com AD de início genótipos e2/e4, e3/e4 e e4/e4) com AD de início tardio é bem documentada, mas a utilidade da tardio é bem documentada, mas a utilidade da genotipagem da APOE no diagnóstico clínico e no genotipagem da APOE no diagnóstico clínico e no cálculo do risco individual permanece obscura;cálculo do risco individual permanece obscura;

A associação entre APOE e4 e AD é aumentada A associação entre APOE e4 e AD é aumentada quando o indivíduo tem história familiar positiva quando o indivíduo tem história familiar positiva para demência;para demência;

A ausência de um alelo APOE e4 não exclui o A ausência de um alelo APOE e4 não exclui o diagnóstico de AD;diagnóstico de AD;

Existe alguma evidência de que o alelo APOE e2 Existe alguma evidência de que o alelo APOE e2 possa ter um efeito protetor na estimativa de possa ter um efeito protetor na estimativa de risco para AD.risco para AD.

Table 4. Percent of APOE Genotypes in Controls and Individuals with AD

Modified from Jarvik et al (1996)1. Most families would be considered to have late-onset familial AD.

APOE Genotype

Normal Controls (n=304)

All Individuals

with AD (n=233)

Individuals with AD and Positive Family History of Dementia 1

(n=85)

e2/e2 1.3% 0% 0%

e2/e3 12.5% 3.4% 3.5%

e2/e4 4.9% 4.3% 8.2%

e3/e3 59.9% 38.2% 23.5%

e3/e4 20.7% 41.2% 45.9%

e4/e4 0.7% 12.9% 18.8%

Table 5. APOE Allele Frequencies in Controls and Individuals with AD

Modified from Jarvik et al (1996)1. Most families would be considered to have late-onset familial AD.

APOE Allele

Normal Controls (n=304)

All Individuals

with AD (n=233)

Individuals with AD and Positive Family History of

Dementia 1 (n=85)

e2 9.0% 3.9% 5.9%

e3 76.5% 60.5% 48.2%

e4 13.7% 35.6% 45.9%


Considerando-se que a AD é geneticamente Considerando-se que a AD é geneticamente heterogênea, o aconselhamento genético de heterogênea, o aconselhamento genético de pessoas com AD e suas famílias deve ser orientada pessoas com AD e suas famílias deve ser orientada para a informação disponível para a família.para a informação disponível para a família.

A AD de início precoce (antes dos 65 anos de idade) A AD de início precoce (antes dos 65 anos de idade) é herdada de forma autossômica dominante.é herdada de forma autossômica dominante.

A AD é considerada poligência e multifatorial.A AD é considerada poligência e multifatorial. O cerne do tratamento é necessariamente de O cerne do tratamento é necessariamente de

suporte, e cada sintoma deve ser manejado de suporte, e cada sintoma deve ser manejado de forma individual.forma individual.

Eventualmente, indivíduos afetados requerem Eventualmente, indivíduos afetados requerem assistência em asilos ou casas de cuidados.assistência em asilos ou casas de cuidados.

Caso 03-B: Fibrose CísticaCaso 03-B: Fibrose Cística

Camile, uma mulher de 25 anos, possui Camile, uma mulher de 25 anos, possui história familiar de fibrose cística. Atualmente história familiar de fibrose cística. Atualmente está grávida, e seu marido também possui está grávida, e seu marido também possui história de fibrose cística na família, mas os história de fibrose cística na família, mas os dois são saudáveis. No entanto, o casal está dois são saudáveis. No entanto, o casal está preocupado com o fato de seu filho poder preocupado com o fato de seu filho poder apresentar a doença, já que ela é apresentar a doença, já que ela é autossômica recessiva. Eles não sabem se autossômica recessiva. Eles não sabem se estariam prontos em dar continuidade à estariam prontos em dar continuidade à gestação se soubessem que seu filho é gestação se soubessem que seu filho é afetado, pois já viram irmão seus sofrerem afetado, pois já viram irmão seus sofrerem com a doença. Os dois decidem fazer um com a doença. Os dois decidem fazer um teste genético, a fim de fazer um possível teste genético, a fim de fazer um possível diagnóstico pré-natal.diagnóstico pré-natal.

Fibrose CísticaFibrose Cística

Padrão autossômico recessivo;Padrão autossômico recessivo; Causa de 50% dos casos de bronquiectasia;Causa de 50% dos casos de bronquiectasia; 1/3000 caucasianos;1/3000 caucasianos; 1/17000 afro-americanos;1/17000 afro-americanos; 1/90000 asiáticos do Havaí;1/90000 asiáticos do Havaí; Atualmente 1/3 dos pacientes sobrevivem à Atualmente 1/3 dos pacientes sobrevivem à

idade adulta;idade adulta; Mutação resulta em processamento inadequado Mutação resulta em processamento inadequado

da proteína FCTR, que é o próprio canal de da proteína FCTR, que é o próprio canal de cloreto;cloreto;

Resultado: secreções desidratadas e não Resultado: secreções desidratadas e não depuradas nas vias aéreas, o que favorece depuradas nas vias aéreas, o que favorece infecções de repetição.infecções de repetição.

Fibrose CísticaFibrose Cística Apesar de o diagnóstico precoce ter se mostrado Apesar de o diagnóstico precoce ter se mostrado

um fator determinante na eficácia do um fator determinante na eficácia do tratamento, o diagnóstico molecular se baseia na tratamento, o diagnóstico molecular se baseia na análise das mutações, cuja maioria é particular análise das mutações, cuja maioria é particular em populações específicas ou grupos étnicos, em populações específicas ou grupos étnicos, fator que contribui para diminuição da fator que contribui para diminuição da sensibilidade de detecção, uma vez que a análise sensibilidade de detecção, uma vez que a análise molecular é baseada nas 12 mutações mais molecular é baseada nas 12 mutações mais comuns em populações européias, comuns em populações européias, correspondendo a cerca de 90% dos casos.correspondendo a cerca de 90% dos casos.

No entanto, existem cerca de 1000 mutações No entanto, existem cerca de 1000 mutações diferentes, e essas 12 mutações possuem uma diferentes, e essas 12 mutações possuem uma taxa de detecção de apenas 30% em populações taxa de detecção de apenas 30% em populações asiáticas, por exemplo. asiáticas, por exemplo.


No caso do teste dar positivo, o casal No caso do teste dar positivo, o casal recorreria ao aborto?recorreria ao aborto?

E no caso do teste dar negativo, E no caso do teste dar negativo, poderiam os pais ficar totalmente poderiam os pais ficar totalmente seguros, visto que o teste só é feito seguros, visto que o teste só é feito para 12 das cerca de 1000 mutações para 12 das cerca de 1000 mutações diferentes?diferentes?

Outras QuestõesOutras Questões

O aborto é eticamente aceitável nos O aborto é eticamente aceitável nos casos de diagnóstico pré-natal de casos de diagnóstico pré-natal de doenças incapacitantes de base doenças incapacitantes de base genética?genética?

Nos EUA, é permitido.Nos EUA, é permitido. Eugenia?Eugenia?

Superinteressante, nov/2005Superinteressante, nov/2005

Quando começa a vida?Quando começa a vida? Peter Singer: Infanticídio moralmente Peter Singer: Infanticídio moralmente

aceitável em algumas situações. aceitável em algumas situações. Bebê não tem consciência de si, Bebê não tem consciência de si, sentido de futuro ou capacidade de sentido de futuro ou capacidade de se relacionar com os demais. “Pior se relacionar com os demais. “Pior seria prolongar a vida de um recém-seria prolongar a vida de um recém-nascido com deficiências graves e nascido com deficiências graves e condenado a uma vida repleta de condenado a uma vida repleta de sofrimento.”sofrimento.”

Outras QuestõesOutras Questões

Discriminação:Discriminação: SocialSocial EmpregoEmprego Seguro saúdeSeguro saúde Falta de recursos e apoio Falta de recursos e apoio

governamental às famílias afetadasgovernamental às famílias afetadas Demora no diagnósticoDemora no diagnóstico

Zero Hora, 19/11/2005Zero Hora, 19/11/2005

Síndrome do X FrágilSíndrome do X Frágil Sem cura, mas pode-se amenizar Sem cura, mas pode-se amenizar

sintomassintomas Diagnóstico diferencialDiagnóstico diferencial Exame de DNA pouco acessívelExame de DNA pouco acessível

““Diagnóstico facilita tudo”:Diagnóstico facilita tudo”: Compreensão atitudesCompreensão atitudes Diminuição cobrançasDiminuição cobranças Criação de ambiente de ajudaCriação de ambiente de ajuda

Palavras-ChavePalavras-Chave

INFORMAÇÃOINFORMAÇÃO

PRUDÊNCIPRUDÊNCIAA

OMS, 1998OMS, 1998

Ética e genética monitoras: mariana coelho e lucia gerdau

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