follow-up nei pazienti con esostosi multiple · esostosi del bacino riconoscere la degenerazione....
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Follow-up nei pazienti con
Esostosi Multiple
Montecatini Terme, 16-
17 Aprile 2016
Dr. Eric Staals Istituto Ortopedico Rizzoli, Bologna
Esostosi Multiple
Esostosi Multiple
Malattia genetica, autosomico dominante
1 : 50.000
Ereditaria 80-90%; ‘mutazione spontanea’
10-20%
Espressione clinica variabile
Rischio di trasformazione maligna 2-5%
EXT1 gene (8q22-24.13) – Exostosin 1
EXT2 gene (11p11-p12) – Exostosin 2
Ruolo nello sviluppo cartilagineo e ossificazione
encondrale
90% dei pazienti portatore di una mutazione EXT
(70% EXT1 – 30% EXT2)
Variabilità clinica interfamiliare e intrafamiliare
EXT1 associata a quadro clinico più grave
Genetica
1900-2009 - Istituto Ortopedico Rizzoli - Laboratory of Experimental Oncology - Section of Epidemiology - Bologna - Italy
0
10
20
30
40
50
60
70
%
0-9 10-19 20-29 30-39 40-49 50-59 60-69
age
0.2%
63%
37%
Esostosi multiple 532 casi
5.1%
7%
5.5%
0.5%
0.1%
0.1%
1.9%
14.3%
2.7%
3.1%
6.2%
0.6%
6.8%
4.2%
7.6%
1.1%
1.6% 1.9%
5.6%
15.5%
1.3%
7.1%
Trattamento chirurgico
delle esostosi
‘primum non nocere’
Quando trattare le esostosi?
Trattamento chirurgico delle esostosi Indicazione
Dolore
Limitazione funzionale
Deformità
Motivi cosmetici
Progressione in età adulta
L’asportazione a scopo preventivo non è indicata!
Progressione
Come riconoscere la trasformazione
maligna?
Trasformazione maligna
Segni clinici
Crescita in età adulta
Dolore – raro
Segni radiografici
Calcificazioni irregolari
Scarsa definizione dei bordi verso le parti molli
Spessore della cartilagine > 2cm
Segni istologici di malignità
Condrosarcoma periferico
Spessore
cartilagine> 2cm
1900-2009 - Istituto Ortopedico Rizzoli - Laboratory of Experimental Oncology - Section of Epidemiology - Bologna - Italy
Condrosarcoma in esostosi multiple 98 casi
60 %
2 %
1 %
1%
5%
2 %
4 %
1%
4%
1 % 5 %
15%
• Grado 1 52 (53%)
• Grado 2 33 (34%)
• Grado 3 4
• Dediff/Grado 4 9
Condrosarcoma in esostosi multiple 98 casi
Scapola
Bacino (interno)
Quando fare il follow-up nelle esostosi
multiple?
• Durante la crescita scheletrica controlli
periodici per monitoraggio della clinica
(dolore, limitazione funzionale, deformità,
deviazioni assiali, dismetrie)
Controlli nelle esostosi multiple
• In età adulta controlli al bisogno per
sintomatologia (dolore, limitazione
funzionale, artrosi precoce) e
periodicamente per rischio di trasformazione
maligna
Controlli nelle esostosi multiple
La degenerazione maligna nelle
esostosi multiple
• La degenerazione maligna è rara e di
basso grado (crescita lenta)
• Insorge in età adulta
• Insorge quasi sempre nel bacino o nello
scheletro assiale (quasi mai negli arti)
• La degenerazione maligna agli arti è
facilmente riconoscibile clinicamente
• Al bacino sintomi aspecifici e tardivi
• Controllare attivamente nel tempo le
esostosi del bacino
Riconoscere la degenerazione
Come fare il follow-up nelle esostosi
multiple?
A fine crescita: scintigrafia ossea TB
Rx torace, scapola e bacino
Screening: visita + ripetere Rx torace,
scapola e bacino ogni 1-2 anni
In caso di aumento dimensionale: RMN
No evidenzia dell’efficacia dello screening
Follow-up IOR
Esami di base: Rx arti, torace,
bacino
Visita + Rx bacino ogni 2aa.
(se aumento: RMN)
Agli arti ripetere esami (Rx,
TC, RMN) solo in caso di
sintomi
1983
M 25 aa
2013
M 49 aa
Post-op 18 mesi
1900-2012 - Istituto Ortopedico Rizzoli - Laboratory of Experimental Oncology - Section of Epidemiology - Bologna - Italy
Multiple Chondromas 147 cases (including 15 Maffucci’s Syndrome)
115
92
13
28
11
8
1
165
155 42
25
42
31
342
more than 1.000 lesions
60%
40%
Average: 21 - Median: 17 - Range: 1-77
0
5
10
15
20
25
30
35
%
0-9 10-19 20-29 30-39 40-49 50-59 60-69 70-79
age
Pansuriya et al, Int J Clin Exp Pathol 2010
Enchondromatosis
M. Ollier / S. Maffucci
Ollier: Encondromi multipli
Maffucci: Encondromi multipli + emangiomi
parti molli
Non-hereditaria
Decorso clinico complicato: deformità,
limitazioni funzionali, dismetria, dolore
Rischio di trasformazione maligna elevato:
20-40% (in encondroma solitaria?? <1%)
Come riconoscere la trasformazione
maligna?
Trasformazione maligna encondroma condrosarcoma
Clinicamente: Dolore!
Fattori di rischio: Sede (femore, bacino,
scapola, omero) + Età (>50yrs)
Radiograficamente: aumento dimensionale
e segni di aggressività
Istologicamente
Dolore
3 anni dopo
condroma condrosarcoma
Aspetti radiografici
Come fare il follow-up nelle
encondromatosi?
Verdegaal et al The Oncologist 2011
Rischio malignità: 40%
In pazienti con due o più encondromi:
scintigrafia ossea TB
Rx di ogni encondroma (punto di partenza)
Screening non utile
Rx di controllo in base alla sintomatologia
Herget et al Neoplasma 2014
Follow-up Encondromatosi
In caso di 2 o più encondromi: scintigrafia
ossea total body (oppure RMN TB)
Encondromi localizzati al bacino, scapola,
omero o femore + encondromi >5-6cm:
Visita + RMN ogni anno (RMN TB?)
Per altre localizzazioni: visita ogni anno,
Rx ogni 2-3aa (se aumento: RMN)
In caso di dolore: Rx, TC o RMN mirata
Nuovi sviluppi nelle
ricostruzioni scheletriche
Montecatini Terme, 16-
17 Aprile 2016
Dr. Eric Staals Istituto Ortopedico Rizzoli, Bologna
Esostosi Multiple
Esostosi Multiple
Dismetrie/Deviazioni
Artrosi precoce
Trasformazione maligna (bacino)
Deviazioni Assiali
Dismetria
Correggere la Dismetria
Rialzo
Epifisiodesi controlaterale (pediatr)
Ilizarov
Ilizarov
Chiodi Allungabili
17 d po. 30 d po. 24 d po. 2 mo po. 4,5 mo po. 3 mo po.
Artrosi precoce nelle EM
F 39aa
Coxa valga
Displasia acetabolare
Aumento dell’antiversione collo femore
Sublussazione laterale della testa
Impingement mediale collo femorale
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Hereditary multiple exostoses. Anthropometric,
roentgenographic, and clinical aspects.F Shapiro; S Simon; M J Glimcher
J Bone Joint Surg Am, 1979 Sep; 61 (6): 815 -824 . http://dx.doi.org/
Article Info & Metrics eLetters
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JBJS Journals #
988 THE JOURNAL OF BONE AND JOINT SURGERY
D. E. Porter, MD, FRCS (Tr & Orth), Clinical Lecturer in OrthopaedicSurgeryM. K. Benson, FRCS, Consultant Orthopaedic SurgeonNuffield Orthopaedic Centre, Windmill Road, Headington, Oxford OX37LD, UK.
G. A. Hosney, MD, Lecturer and Consultant Orthopaedic SurgeonCorrection Centre, El Haram Hospital, 53 Misr Helwan Road App 21,Maadi, Cairo, Egypt
Correspondence should be sent to Mr D. E. Porter.
©2001 British Editorial Society of Bone and Joint Surgery0301-620X/01/710779 $2.00
The hip in hereditary multiple exostosesD. E. Porter, M. K. Benson, G. A. Hosney
From the Nuffield Orthopaedic Centre, Oxford, England
We defined the characteristics of dysplasia and
coxa valga in hereditary multiple exostoses
(HME) by radiological analysis of 24 hips in 12
patients. The degree and effect of the ‘osteochondroma
load’ around the hip were quantified.
We investigated the pathology of the labrum and
the incidence of osteoarthritis and of malignant
change in these patients. Coxa valga and dysplasia
were common with a median neck-shaft angle of 156°,
a median centre-edge angle of 23° and Sharp’s
acetabular angle of 44°. There was overgrowth of the
femoral neck with a significantly greater ratio of the
neck/shaft diameter in HME than in the control hips
(p < 0.05), as well as correlations between the proximal
femoral and pelvic osteochondroma load (p < 0.05)
and between the proximal femoral osteochondroma
load and coxa valga (p < 0.01). Periacetabular
osteochondromas are related to Sharp’s angle as an
index of dysplasia (p < 0.05), but not coxa valga. No
correlation was found between dysplasia and coxa
valga.
These data suggest that HME may cause anomalies
of the hip as a reflection of a generalised inherited
defect, but also support the theory that
osteochondromas may themselves precipitate some of
the characteristic features of HME around the hip.
J Bone Joint Surg [Br] 2001;83-B:988-995.Received 24 November 1999; Accepted after revision 24 January 2001
Hereditary multiple exostoses (HME) is a common skeletal
dysplasia with an incidence of one in 50 000.1
Osteochon-
dromas which develop at the metaphysis of long bones in
childhood are often associated with characteristic deform-
ities of the distal radius and ulna, valgus deformities of the
knee and hindfoot, and discrepancy in limb length.1-3
The
deformities are often more marked within paired bones of
the forearm and lower leg.
Children and adolescents with HME often have painful
osteochondromas or progressive deformity. Although deep-
seated osteochondromas, such as those of the proximal
femur or pelvis, rarely cause symptoms or pain, deformities
around the hip have been described, with premature
osteoarthritis.3-5
Three large studies have been published.1,3,6
Those of
Shapiro et al3
and Solomon6
describe the distribution of
osteochondromas and associated deformities. An analysis
of their combined 84 patients suggests that the incidence of
osteochondromas of the proximal femur was 82%, and of
the pelvis 62%. Schmale et al,1
however, reported an
incidence of 30% involving the proximal femur and 15%
involving the pelvis. The difference in the osteochondroma
‘load’ documented in these series is likely to be due to the
greater number of individuals with less severe manifesta-
tions of HME in the series of Schmale et al,1
which was
gathered from the general population.
In these studies, characteristic deformities of the hip
include coxa valga in 25%, and occasional features of
dysplasia.3
No publication has either quantified these
deformities and dysplastic features, or described in detail
the association between osteochondromatosis and deform-
ity. Our aim therefore was to assess this association.
Patients and Methods
The clinical details of more than 200 patients with HME
were studied. The total numbers of osteochondromas can
only be identified from a complete radiological skeletal
survey which involves a high dose of radiation. Since the
recent elucidation of the genetics of HME suggests that the
genes responsible are tumour suppressor genes,7,8
radiation
carries the theoretical risk of stimulating malignant trans-
formation in osteochondromas. This risk is greater in the
pelvis which is the site where malignant transformation is
M 45aa
F 48aa
M 41aa
Chirurgia Pelvica
Chirurgia Oncologica del Bacino
Anatomia complessa
Deformità nelle EM
Alto rischio di: perdite ematiche, danni
nervosi, infezione
Difficile ottenere margini chirurgici ampi
Chirurgia Bacino Chondrosarcoma periferico
2013
Fattori prognostici nei
condrosarcomi
Stadiazione (metastatico o
localizzato)
Grado istologico
Margini chirurgici
Chirurgia Navigata
Resezione Pelvica Imaging
Resezione Pelvica Planning Navigation Surgery
Navigazione
intraoperatoria
Preop
Postop
Chirurgia Pelvica Navigata
Margini ampi
Riduzione tempi chirurgici
Riduzione complicazioni
Ricostruzioni del bacino
Mobilizzazione, rottura, riassorbimento
Ricostruzione pelvica alta% complicazioni
Chirurgia complessa
Tempi chirurgici lunghi
Infezione
Perdite ematiche
Problemi meccanici innesto/protesi
Protesi su misura
Stampante 3D
Protesi custom made 3D prototyping
Metallo trabecolare
Produzione veloce
Meno costosa
Guide di taglio
Perfetta
ricostruzione
anatomia
M 31 aa. S. Ewing
Protesi Custom made
TC ad alta definizione
Planning chirurgico
Ricostruzione virtuale del bacino
Planning delle osteotomie
Rx postop
Postop CT scan
• Riduzione tempo chirurgico
• Riduzione perdite ematiche
• Riduzione complicazioni perioperatorie
• Miglioramento contatto protesi-osso
• Ricostruzione anatomica
• Miglioramento risultato funzionale
• Miglioramento durata dell’impianto
Custom made 3D printed pelvic
prosthesis
