Fragile X 검사의뢰서 접수번호 :

담당의사

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주 巳 추가검사

년 월

일 추가검사여부

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수 신자멍

Chart No

주민등록번호

생 년 월 일

주 소

정신지체 ,자폐증,가족력 D No D Yes( )본인과의 관계를 명확히 기입하여 주세요.

※ 유진자 검사 등의서가 필요 합니다.

산진 정신지체(취약X증후군) 선별검사 청약서

본인은 병원측으로 부터 본 검사에 대하여 설명을 들었으며, 이 검사가 정신지체를 유발하는 유전질환 중 가장 흔한 취약X증후군에 대한 선별 검사임을 알았습니다. 따라서 정신지체의 다른 원인까지 모두 검사하지는 않는다는 것을 잘 이해하며, 취약X증후군에 대한 검사를 요청합니다.

녀」

월

일

검사신청자:주민등록번호 성명 (인)

추가정밀검사(Fragile X PCR(Southern))

산진 정신지체(취약X증후군) 선별검사 안내서

취약X증후군이린?

취약X증후군은 정신지체 를 일으키는 가장 흔한 유전성 질환입니다.

본 검사는 취약X증후군의 선별검사이며 정신지체 의 모든 원인을 선별하는 검사는 아닙니다.

취약X증후군의 원인?

X염색체 상에 존재하는 FMR1 유전자의 CGG 반복수가 정상인에 비해 과도하게 증가되어 발생하며 반복수가 55rv2QO 반복수 사이의 불완전돌연변이나 200반복수 이상의 돌연변이를 보유한 산모의 경우 자신은 증상이 없으나 테아는 반복수가 증가되어 증상을 보일 수 있습니다.

검사시기 및 검사절차

검사시기 : 임신 전 또는 임신 초기(15주 이내)가 추천되나 임신중 어느때라도 검사를 받을 수 있습니다. 검사자의 혈액 3rv4ml로부터 DNA를 분리하여 검사를 하게 됩니다. 고위험군으로 확인되면 추가 정밀검사후 태아에 대한 최종진단 검사를 받아야 합니다.

결과판정 CGG삼염기 반복 횟수에 따라 판정합니다.

7-i人卜00 (Normal) Grey zone (Premutat1on )

고위험군 취약X증후군 (Full mutation)

※ 정상으로 판정된 경우 평생 추가검사 필요 없음.※ 고위험군으로 판정된 경우 매 임신 시 융모막융모검사나 양수검사로 태아진단검사 필요.

앙수검사(임신 16주 이후)

• 의뢰하실 때에는 D공란에 V 표시하여 주시고, 의뢰항목이 없을 때에는 기타 검사항목란에 기임해 주십시오,

BGK진단검사의학과

｜ 검사실시기관 No. : 12381527 ｜ 본 원 : 서울특별시 용산구 새창로 217 용산토투밸리

｜ TEL : 070-4755-9780 ｜ FAX : 02-6390-7334

bgk-LR001 (Rev.8) 2017. 8 ｜ www.biogenokorea.kr

선별검사

성 별 남/여 의뢰기관명

일

병원 전 화

임 신주수

최종진단