geneetika rakendusi tänapäeval
TRANSCRIPT
GENEETIKA AJALUGUGeneetika rakendusi tänapäeval
Sissejuhatav loeng bioloogia õppesuuna üliõpilastele
Tallinna Ülikool6. september, 2013 [email protected]
Geneetika õppeaine korraldus 2013• 3 AP aine, kood MLB6013 • loenguid 28 h, iseseisvat tööd 50 h
• loengud toimuvad 06.september – 18. oktoober reedeti kokkulepitud kellaajal eeldatavalt 9.30 – 11.00 ja 11.15 – 12.30 ?
• kontrolltestid 38. ja 41. nädalal erinevate osade läbimise järel
• kontrolltesti läbinuks loetakse 50% õigete vastustega
• kontrolltestide läbimine on eelduseks eksamile pääsemiseks • kirjalik eksam, mis sisaldab valikvastustega küsimusi ja ainealaseid termineid aeg täpsustamisel?
Kuupäev Teema Ruum06.09.13 Sissejuhatus. Geneetika ajalugu,rakendusi A - 524
Mendeli geneetika. Lahknemisseadused. Geneetika mõisted.
13.09.13 Mendeli seaduste statistiline olemus. S - 233Pärilikkuse tsütoloogiline alus. Mitoos, meioos. Gametogenees. Suguliitelisus.
20.09.13 Pärilikkuse molekulaarne alus. DNA, kromosoomid, genoom.
S - 233
Geenide aheldus. Kaardistamine. KT27.09.13 Viirused ja bakterid. Plasmiidi ehitus. S - 233
Mobiilsed elemendid pro- ja eukarüootidel.
04.10.13 Geen, transkriptsioon, translatsioon. S - 233Muutlikkus, mutatsioonid, nende tähtsus
11.10.13 Geeniekspressiooni regulatsioon. KT S - 233Tuumaväline pärilikkus. Emaefekt.
18.10.13 Kvantitatiivsed tunnused. Kirjeldav statistika. S - 412Sissejuhatus populatsioonigeneetikasse.
Kirjandus
1. Brooker R.J. (2005) Genetics. Analysis and Principles. McGraw Hill:Higher Education, 2nd edition.
2. Ayala, Kiger “Sovremennaja genetika”, Mir, 1989 (vene üliõpilastele).
3. Loengu powerpoint slaidid õppejõult4. Õppejõu soovitatud lisamaterjalid inernetiviidetena või
word’i failidena
Kohustuslik kirjandus:
Soovituslik kirjandus:A. Heinaru A. “Geneetika. Õpik kõrgkoolile.”, TÜ kirjastus, 2012B. Cooper G.M., Hausman R.E. The cell. A molecular approach. ASM
Press, Sinauer Ass., Inc. 2009 (5th edition)C. Snustad, Simmons. Principles of genetics. 5 ed., 2010, Wily & SonsD. Lodish H., et al. Molecular Cell Biology, 6th ed., 2008, Freeman &
Co
Sissejuhatusa. Ajalooline ülevaade geneetika arengust
b. Geneetika osast põllumajanduses ja tervishoius
c. Geneetika, poliitika ning eetika
d. Insenergeneetika olemus ja biotehnoloogia
Järgmisel loengul klassikalise geneetika ülesannete lahendamine. Ülesanded palun ette valmistada!Palun muretseda ülesannete kogumik:Ain Heinaru, Mart Viikmaa: „Geneetika ülesanded“, 1992, Tartu.
a. M. Viikmaa loengukonspekt: http://biomedicum.ut.ee/~martv/geneetika-ajalugu.htmb. Wikipedia: http://en.wikipedia.org/wiki/Genetics
Lugemist sissejuhatava osa kohta:
Geneetika mõiste
Geneetika on teadus pärilikkusest, selle funktsioonidest ja materiaalsetest alustest, päriliku muutlikkuse mehhanismidest ja seaduspärasustest rakkudes, organismides, perekondades ja populatsioonides. (M. Viikmaa Klassikalise geneetika leksikon)
• Teadusliku geneetika sünniaastaks peetakse tavaliselt aastat 1900
• Algul nimetati seda uurimisvaldkonda pärilikkuse põhiprintsiipide esmaavastaja Mendeli järgi mendelismiks, 1906.a. loodi termin geneetika.
• Kuigi geneetika "ametlik" ajalugu on võrdlemisi lühike, eelnes sellele siiski üsna pikk tähelepanekute kogunemise, arusaamade kujunemise ning uurimismeetodite loomise periood.
Geneetika on teadus pärilikkusest ja muutlikkusest .
1. Eelteaduslik periooda. Antiik-Kreeka filosoofide teooriadb. Muistsete juutide seaduseraamatc. 18 – 19 saj. arstide tähelepanekud inimese pärilike haiguste
kohtaHippokrates (V-IV saj. eKr) - Vana –Kreeka filosoof ja arst.
Lapsed tekivad seemnest, mille moodustab kogu keha, selle kõik osad, nii terved kui ka haiged. Sellepärast ongi laste kehaosad vanematele omaste iseärasustega – liitpärilikkuse teooria. See seisukoht sai palju aega hiljem tuntuks pangeneesi hüpoteesina, mille üht varianti arendas Ch. Darwin.
Jäädvustusi Hippocratesest
Hippocrates keeldub Alexander Suure kingitusest. (kunstnik Anne – Louis Girodet)
Hüpotees sugupoolte erinevast osast pärilikkuses
384 eKr – 322 eKr
Raphael´i maal “De School van Athene”. Aristoteles oli Platoni õpilane ja Aleksander Suure õpetaja. Platoni kõrval mõjukaim lääne filosoof.
Aristoteles (IV saj. ema.) postuleeris isas- ja emasseemne erinevate funktsioonide olemasolu ning nägi õigesti pärilikkuses info ülekannet, mis suunab organismi arengut. Ei pidanud ema ja isa pärilikkuse osas võrdseteks - kui emasseeme annab põhiliselt organismi arengu materjali, siis isasseeme annab arengulise kava (ehitusplaani). Kui isasseeme on tugevam, siis sünnib poeg, kes on sarnasem isale, ja vastupidi -- tugevama emasseemne puhul areneb tütar.
Aristotelesest lähtuv kujutlus sugupoolte erinevast osast pärilikkuses püsis mõnel määral kuni 19. saj.Ja segas kaua aega vaatluste objektiivset tõlgendamist.
• Demokritos (V-IV saj. ema.) - pärilikkuse osas on emas- ja isassugu võrdsed, sest mõlemad moodustavad “seemneid”. Inimeste võimed arenevad peamiselt harjutamise, mitte kaasasündinud eelduste tõttu. Tänapäevani ulatub igipõline vaidlus päriliku ja omandatu vahekorra üle inimese füüsilistes ja vaimsetes võimetes.
Demokritos (460 eKr – 370 eKr)
Vana –Kreeka filosoof , aatomiõpetuse üks rajaja – mm koosneb üliväikestest jagamatutest osadest.Suur rännumees, hüüti “naervaks filosoofiks”
Platon (427 eKr – 347 eKr) Platon, “lai” (V-IV saj. ema.) andis oma teoses Poliitika täpseid juhiseid, kuidas peaksid väärikad mehed endale naisi ja oma tütardele mehi valima, et sünniksid kehaliselt ja kõlbeliselt tugevad lapsed. Niisiis soovitas ta teadliku valiku printsiibi rakendamist inimsoo õilistamiseks (mis meie ajal on tuntud eugeenikana).
Maailma mõjukamaid filosoofe oma ideede poolest. Pärines aristokraatide perest. Oli Sokratese õpilane ja Aristotelese õpetaja. Elas Ateenas, lõi filosoofiakooli.
Empiirilised andmed inimese pärilike haiguste kohta
Muistsete juutide kogemused.
Juutide seadusteraamatus Talmud'is (2.-5. saj. AD) on reegel, mis lubab neil naistel, kelle vend või esimene poeg on ümberlõikamisel verejooksu surnud, oma järgmiste poegade ümberlõikamisest hoiduda. See hoiatus käib ka verejooksu surnud poisi ema õepoegade kohta, kuid mitte ema vennapoegade ja isa õepoegade kohta. Need juhised on täielikus kooskõlas hemofiilia suguliitelise retsessiivse päritavusega .
18.-19. saj. arstide tähelepanekud.
1752 - prantslane Maupertuis kirjeldas sugupuud, mille neljas põlvkonnas esines liigsõrmsus (polüdaktüülia): • see puue on võrdsel määral päritav nii isa kui ka ema poolt; puudega isikul on alati sama puudega vanem, kuid puudega isiku lastel võib see kas esineda või puududa. Need kirjeldused iseloomustavad õigesti autosoomse dominantse tunnuse päritavust.
1814 – inglise arst Joseph Adams avaldas raamatu pärilikest haigustest, mida peetakse esimeseks meditsiinigeneetika käsiraamatuks. - eristas pärilikud haigused 2 tüüpi (vastavalt dominantsed ja retsessiivsed) - perekondlike haiguste puhul on vanemad sageli lähisugulased - pärilikud haigused ei avaldu alati sünnijärgselt, vaid erinevas eas - pärilik võib olla eelsoodumus haigestuda teatud kindlate välistingimuste mõjul - haiguse avaldumistingimuste tundmine võimaldab haiguse vältimist ja ravi
See raamat ei mõjutanud teadust ega meditsiini ja unustati.
2. ehk varateaduslik periood – ristamiskatsed taimedega
2. Varateaduslik periood – taimede hübriidimine • 17 saj. lõpp - 18. saj. (1760 – 1825) hakkasid ilmnema uued ideed pärilikkuse kohta.• taimede soo avastamine ja et vilja teke eeldab tolmeldamist.• Ristamisi e. hübriidimisi tehti sordiaretuse eesmärgil või liigi bioloogiliseks tundmaõppimiseks. • Mendel lähtus oma katsete tegemisel varasemate hübriidijate kogemustest ja vigadest.Rootsi süstemaatik C. Linné (süstemaatika “isa”) ja teised (Köelreuter, Gärtner, Naudin) TEGID HÜBRIIDIMISKATSEID, PEAMISELT ERINEVATE LIIKIDEGA. Josef Kölreuter (1733 – 1806) – saksa botaanik, avastas hübriidide I pk ühtlikkuse nähtuse. Ristas tubakaliike. Kölreuter täheldas tunnuste domineerimist ja lahknemist, kuid andis neile nähtustele eksliku seletuse hübriidi kalduvusena pöörduda tagasi tugevama lähteliigi tunnuste poole
Karl von Gärtner – saksa botaanik, autoriteet taimede uurimisel ja ristamisel
Augustin Sageret (1763-1851) prantsuse uurija, tegi ristamiskatseid kõrvitsatega. Oli esimene, kes jälgis üksikute tunnuste pärandumist hübriididel ja nende järglastel. Mõistis, et vanemate tunnuste pärilikkus ei liitu ega segune hübriididel -- tunnused jaotuvad hübriidide järglaste vahel algsel kujul, muutumatuna; tunnuste pärilikkus on konstantneCharles Naudin (1815-1899), prantsuse botaanik, jõudis kõige lähemale pärilikkuse seaduspärasustele.
Ristates kõrvitsaid, formuleeris selgelt hübriidide I põlvkonna ühetaolisuse reegli, kuid muutlikkust järgmistes põlvkondades pidas korrapäratuks ning järk-järgult kasvavaks.
Keegi nendest teadlastest ei osanud näha protsesside seaduspärasusi.
Johann Gregor MendelKõige lähemale tõele jõudsid prantslased Sageret ja Naudin. Kuid nende katsetest ja järeldustest ei teadnud Mendel midagi. Mendel tundis hästi Kölreuteri ja Gärtneri töid, nende katsete väärtusi ja puudusi arvestas ta oma katsete planeerimisel.
• 1856 – 1865 eksperimendid hernega kloostriaias, jälgis tunnuste pärilikke seaduspärasusi ja näitas, et tunnuste avaldumine allub lihtsatele statistilistele reeglitele.
• Brno linnas Tšehhis katoliikliku kloostri munk ja gümnaasiumis loodusloo õpetaja.• hernetaimed olid selgelt eristatavad 7 tunnusepaari poolest• uuris 2 – 3 hübriidpõlvkonda, loendas eri tunnustega isendid/seemned igas põlvkonnas ja määras nende arvsuhted • edukuse aluseks üksikute tunnuspaaride analüüs
Johann Gregor Mendel• andis 2 loengut oma töödest 1865• katsete tulemused avaldati Brno teadusajakirjas 1866• teadlased ei pööranud kaasajal tulemustele mingit tähelepanu
• Analüütilise hübridoloogilise meetodi loomine.• Täheliste sümbolite ja arvsuhete kasutuselevõtt.• Diskreetsete ja püsivate (segunematute, mitteliituvate) pärilikkusetegurite avastamine (Mendel: vormiloovad elemendid; hiljem nim. geenideks).• Geenide pärandumise ja kombineerumise peamiste seaduspärasuste avastamine (Mendeli seadused).
Mendeli saavutused:
Statistika rakendamine pärilikkuse korral võib olla väga kasulik, kuna geenid pärandatakse järglastele tõenäosusreeglite alusel!
Francis Galton (1822-1911) - inimesegeneetika ja eugeenika rajaja
• esimene, kes püstitas otseselt tunnuste pärandumise uurimise probleemi
• alustas 1863 - uuris inimese tunnuseid
• biomeetrilise geneetika rajaja – meetodid kvantitatiivsete e. pideva muutlikkusega tunnuste päritavuse uurimiseks
• esimesi psühhogeneetikuid – vaimsete võimete päritavuse analüüs perekonnastatistilisel meetodil
• korrelatsiooniarvutuse arendamine, kaksikutemeetodi tunnustamine• propageeris eugeenikat – kunstlik valik inimsoo parandamise eesmärgil
Erasmus Darwini sugupuu
www.google.ee/search?hl=et&site=
Veel 19. saj arenguid• avastused tsütoloogias – mikroskoopia areng võimaldas avastada kromosoomid taimerakus 1842 (shveitslane K. von Nägel) ja loomarakus 1843 (belglane E. van Beneden)
• kirjeldati mitoosi ja meioosi – E. Van Beneden ja A. Weismann
•August Weismann (1834-1914), saksa zooloog ja neodarvinismi rajaja. Esimesena seostas pärilikkuse materiaalse struktuuriga - kromosoomidega. “Iduplasma (sugurakkude kromosoomides ) on põlvkonniti pidev , keharakkude somatoplasma areneb indiviidi arengus iduplasma juhtsignaalide ja keskkonnategurite toimel.”Esmakordselt lahutas genotüübi fenotüübist
3. periood - teaduslik periood geneetikasMendeli töid ei mõistetud enne 20. saj. algust (1900), mil tema uurimus taasavastati 35 a. peale tema surma. 1900 loetakse teadusliku perioodi alguseks geneetikas.
Seadused taasavastati ja avaldati sõltumatult 3 teadlase poolt:
• H. de Vries (1848 – 1935) – Holland, ka mutatsiooniteooria rajaja• C. Correns (1864 – 1933) – sakslane, tsütoplasmaatilise pärilikkuse avastaja• E. Von Tschermak (1871 – 1962) – austerlane
Teaduslik periood
Klassikaline geneetika 1900 - 1939
Molekulaargeneetika 1950 - 1960
Klassikaline geneetika – mendelismi võidukäik• kõrgperiood aastatel 1910 - 1925
• 1901 – mõiste “mutatsioon”, hollandlane H. de Vries • 1905 – mutatsiooniteooria, sakslane T. Bover ja W. Sutton (USA). Hüpotees, et kromosoomid on pärilikkuse ühikud.• 1906 – mõiste “geneetika”, inglise zooloog ja geneetik W. Bateson• 1909 – mõisted “geen”, “alleel”, “genotüüp”, “fenotüüp”, Taani taimefüsioloogilt Wilhelm Johannsen, • 1903 populatsioonigeneetika alused Olulised sündmused:
• 1865• 1869 – F. Miescher avastas leukotsüütide tuumades DNA• 1908 – ingl matemaatik G. Hardy – saksa arst W. Weinbergi ehk populatsiooni geneetilise tasakaalu seadus• 1910 – T.H. Morgan näitas, et geenid asuvad kromosoomides
Populatsioonigeneetika teooria rajamine 1925 - 1940
• 1908 – Hardy – Weinbergi seadus• 20.-30. aastatel R. Fisher, S. Wright, J.B.S. Haldane
Hardy-Weinbergi populatsiooni geneetilise tasakaalu seadus: suures isoleeritud ja vabalt ristuvas populatsioonis, millele ei toimi evolutsioonitegurid, säilivad alleeli- ja genotüübisagedused põlvkonniti muutumatutena, kusjuures genotüüpide sagedused on määratud alleelisagedustest ruutseose ehk ruutvõrrandi kaudu
[p(A) + q(a)]2 = p2(AA) + 2pq(Aa) + q2(aa)).
Thomas H. Morgan 1866 – 1945 – Ameerika geneetik ja evolutsionist, töötas Columbia ülikoolis. 1933 Nobel prize.• Teeneks pärilikkuse kromosoomiteooria väljatöötamine katsetes Drosophila´ga, kus ilmnesid mendelismist kõrvalekaldeid põhjustavad nähtused- suguliiteline pärandumine (X asuvad geenid päranduvad erinevalt autosoomsetest) ja geenide aheldus . Morgan kaastöölistega näitas, et:• geenid asuvad kromosoomides lineaarselt• homoloogsetes kromosoomides on geenidel eri alleelid• geenid kombineeruvad ümber ristsiirde tulemusel• selgitasid suguliiteliste tunnuste pärandumise seaduspärasusi
Kromosoomis lähestikku paiknevad geenid on aheldunud ja kalduvad päranduma koos. Aheldunud geenide rekombinatsioon on seda sagedasem, mida kaugemal nad piki kromosoomi asuvad.
Pärilikkuse kromosoomiteooria
Skeem geenide ahelduse kohta
Morgani kuulus “kärbsetuba”
Klassikalise geneetika etapp1913 – A. Sturtevant koostas esimese kromosoomi geenikaardi
• 1918 – inglise statistiku R. Fisheri publikatsioon, millest alates toimib klassikalise geneetika ja evolutsioonibioloogia süntees
• 1931 – avastati crossing – over kui rekombinatsiooni põhjus• 1933 – J. Brachet, DNA leidub kromosoomides, RNA tsütoplasmas• 1941–E. Tatum/ G. Beadle (USA) näitasid leivahallitusel, et geenid
kodeerivad valke
Eugeenika ajajärkEugeenika – õpetus inimese tõupuhtusest.Põhimõtteks kunstliku valiku teel parandada inimsoo füüsilisi, vaimseid ja kõlbelisi omadusi ja tagada rassipuhtus.
1937 – 1964 – lõssenkismi periood NLiidus, ideoloog T.D. Lõssenko.• omandatud tunnused päranduvad järglastele
• Kk-tegurite suunatud mõju suunab organismi arengut ja muutused pärandatakse edasi järglastele
Eristatakse:• Positiivne eugeenika – heade geneetiliste omadustega peredes
vaja rohkem lapsi• Negatiivne eugeenika – halbade geneetiliste omadustega
peredes vaja minimaalne arv lapsi • Steriliseerimine – 1931-aastatel USAs, kurjategijad,
vaimuhaiged jt. Puudus geneetiline efekt. Seaduslikult enam ei.• Genotsiid – mustlaste ja juutide hävitamine 1930 – 1945 Hitleri
Saksamaal Saksa rahva tõupuhtuse eesmärgil. Vale!
Molekulaargeneetika etapp 1950 - 19601953 – ameeriklane J. Watson ja inglane F. Crick avastasid Cambridges DNA molekulaarstruktuuri e. biheeliksi. Lähtuti:
• Chargaffi reeglitest (1952) DNA keemilise koostise kohta • DNA röntgenstruktuuranalüüsi andmetest (M. Wilkins ja R. Franklin) • võtsid kasutusele molekulaarse modelleerimise meetodi
Avastus selgitas NH matriitssünteesi ja geenmutatsioonide olemust.
1958 – F. Crick formuleeris molekulaarbioloogia tsentraaldogma – geneetilise info ülekanne toimub NH-lt NH-le ja valkudele, mitte valkudelt NH-le ja valkudele. Seega omandatud tunnustel pole võimalik päranduda!
Geneetilise koodi uurimine
1961-1964 - M. Nirenberg, S. Ochoa, H. Khorana eksperimendid geneetilise koodi “muukimiseks”, ehk kuidas mRNA järjestus määrab valgu aminohappelise struktuuri.
1956 – F. Tijo – inimese kr arv on 461958 – Meselson – Stahl - DNA replitseerub semikonservatiivselt1964 – H. Temin näitas, et võimalik on info ülekanne RNA-lt DNA-le (RNA viirustel)1970 – avastati restriktsiooniensüümid bakteritest, mis võimaldas DNA lõigata ja kleepida
Geneetilise koodi tabel
Genoomika ajastu 1970/80 - tänapäevGenoom – organismi ühes rakus olev täielik DNA hulkGenoomika mõiste – molekulaarbioloogia haru, mis tegeleb genoomide uurimisega; rakendades meetoditena rekombinantse DNA tehnoloogiat ja sekveneerimist ja bioinformaatikat nukleotiidsete järjestuste assembleerimiseks, funktsiooni ja struktuuri analüüsimiseks.
• 1972 – geeni sekveneerimine – W. Fiers tiim Ghenti ülikoolist (Belgia), bakteriofaag MS2 pinnavalgu geen• 1977 – faag ɸ-X174 genoomi sekveneerimine– ahela termineerimisreaktsioon, F. Sanger, W. Gilbert, A. Maxam sõltumatult F. Sanger ja W. Gilbert
jagasid 1980 Nobeli keemiapreemiat sekveneerimise eest
•1985 – PCR DNA amplifitseerimiseks, K. Mullis (USA)• 1989 – seos haigusega – F. Collins sekveneeris CFTR geeni, mille defektid põhjustavad tsüstilist fibroosi• 1995 – genoomi täielik sekveneerimine vabalt elaval organismil – bakter Haemophilus influenzae • 1996 – eukarüootse genoomi sekveneerimine – pagaripärm• 1998 – hulkrakse eukarüoodi genoom – Caenorhabditis elegans• 2001 – avaldati inimese genoomi mustand üheaegselt HGP ja Celera poolt• 2003. 04.14 – inimgenoomi täielik sekveneerimine (HGP) – 99% sekveneeritud 99,99% täpsusega
“ – oomika” ajastu geneetikas.
HGP projekti eesmärgid
• identify all the approximately 20,000-25,000 genes in human DNA, • determine the sequences of the 3 billion chemical base pairs that make up human DNA, • store this information in databases, • improve tools for data analysis, • transfer related technologies to the private sector, and • address the ethical, legal, and social issues (ELSI) that may arise from the project.
Algas 1990, USA. Üheaegselt käivitus ka erasektori Celera projekt
Inimese genoomi referentsjärjestus loodi erinevate identifitseerimata doonorite DNA sekveneerimise baasil ning ei kajasta ainult ühe inimese genoomi.
HGP lõppes 2003 inimese genoomi sekveneerimisega, SNP uuringud jätkuvad HapMap projektiga haplotüüpide tuvastamiseks.
Hap-Map projekti eesmärk – haplotüüpide (geneetiliste variantide ) kaardistamine populatsioonides
Aheldunud genoomi piirkonnad moodustavad punasega kujutatud haploblokke, milla vahele jäävad nõrgalt aheldunud alad (1500 - 2500 np), kus eelistatult toimuvad rekombinatsioonid.
Geneetika rakendamine põllumajanduses• tõu- ja sordiaretus – kunstlik seemendamine, embrüode siirdamine; rahvusvahelised tõutunnistused aktsepteeritavad molekulaarse tõutuvastamise märkega. Tehniliselt mikrosatelliitsete lookuste PCR ja forees.Sordiaretuses hübriidide ja keskkonnatingimustele/ herbitsiididele stressikindlate sortide aretamine. • GMO – teise liigi geene sisaldavate sortide tootmine insenergeneetiliselt (vektorina Agrobacterium tumefaciens`i Ti-plasmiid) ja molekulaargeneetiline tuvastamine toiduainetes. GMO ohud loodusele ja inimestele ei ole piisavalt tõestatud – lühike aeg! GMO küsimus hetkel pigem majanduslik.• loomade kloonimine põllumajanduslikul ja farmakoloogilisel eesmärgil• transgeensed taimed biokütuse ja –materjalide tootmisel, transgeensete loomade loomine põllumajanduse tarbeks tulevikus (teaduses mudelorganismidena haiguste uurimisel)
Haiguste molekulaardiagnostika
Geneetika rakendamine meditsiinis• diagnostika (haigusseoseliste mutatsioonide tuvastamine meditsiinigeneetikas, infektsioonhaiguste korral haigustekitajate serotüüpide tuvastamine, s.h. prenataalne e. sünnieelne diagnostika)• ravimitööstusele - teadmised geneetilistest uuringutest• isikute identifitseerimine kohtumeditsiinis• tüvirakuteraapia
Personaalmeditsiin!Võimalik nii peremehe kui patogeeni genotüübist lähtuvalt.
Kordusjärjestuste uurimine
Insenergeneetika ja biotehnoloogia areng
Insenergeneetika on molekulaargeneetika ja rakubioloogia meetoodikate süsteem, mida võib kasutada •(1) organismide kloonimiseks, •(2) organismi geneetilise struktuuri (genoomi) peenuurimiseks •(3) sihipäraselt muudetud pärilike omadustega rakkude ning organismide saamiseks.
Eristatakse rakkude, embrüode ja tuuma- ehk organismikloonimist
Geenitehnoloogia sai võimalikuks uute ensüümirühmade avastamise järgselt 1971:A. Restriktaasid bakteritest, mis võimaldavad rakendada rekombinantse DNA tehnoloogiat: liita DNA eri liikideltB. Revertaasid retroviirustest: RNA DNA ehk cDNA sünteesiAvastati eukarüootsete geenide ekson – intron struktuur!
DNA kloonimine – rekombinantse DNA tehnoloogia
Organismi- ehk tuumakloonimine
2012/2013 – TÜ ja EMÜ teadlased kloonisid kasvufaktorit tootva veise.
Somaatilise raku tuuma süstimine munaraku tuuma.
In vitro viljastatud 8-rakuline embrüo jaotatakse ära jarakud viiakse katseemadesse,kes sünnitavad ühesugusedjärglased – Dolly, Cumulina, Snuppy jt.
Biotehnoloogia mõiste ja rakendamineRakendusbioloogia haru, mis kasutab elusorganisme ja nende saadusi inimese tervise ja elukeskkonna parandamisel.
• eeliseks keskkonnasäästlikkus ja mõistlik hind• kasutab teadmisi geneetikast, rakubioloogiast, embrüoloogiast, mikrobioloogiast.• olulisem objekt on DNA ja manipulatsioone viiakse läbi NH tasemel
Näited: Biomeditsiinis eristatakse biotehnoloogiliselt muteerunud geene ja valke ning patoloogilisi kudesid.Biotehnoloogiliselt pannakse pärmirakk tootma inimese insuliini.Biokütuse (bioetanooli) tootmine toimub GMO taimede baasil, võimaldab mootorikütuses naftat kokku hoida.Meditsiinis – vaktsiinide, ak tootmine; mol dgn, tüviraku-, geeniteraapiaTööstuses – biokütuse tootmine, ensümaatilised meetodid (puhastusvahendites)Põllumajanduses – aretustöö, biotõrje, kloonimine, GMO insenergeneetikaKeskkonnateadustes – ohustatud liikide kaitse ja säilitamine biopankades ja bioremedatsioon – saasteainete sidumine kk-st organismidega või kahjustamine
