Geneettiset erot –

ja ennen kaikkea yhtäläisyydet

Tuomas Aivelo

Teak, 31.1.2013

Simpanssikuva: Thomas Lercsh

96-98%

60%

90%

60%

82% 30%

99,5%

80%

Sekvenssien samanlaisuus!

…mutta!

”Kuinka suuri osa geeneistä peritty?”

Perimästämme on neandertalinihmiseltä 1-4%...

…ja 4-6% denisovanihmiseltä!

Geeni – periytymisen väline

• Nykykäsitys geenistä: ”Yksi tai useampi DNA-jakso, joka sisältää valmistusohjeet yhdelle tai useammalle polypeptidiketjulle tai RNA:lle, jolla on joku toiminto eliössä”

• Toiminnallinen yksikkö fysikaalinen molekyyli, joka tuottaa toimintaa

• Periytymisen yksikkö informaatio, joka periytyy sukupolvelta toiselle

Miten genomi periytyy?

50%

50%

50%25%

50%

25%

* Suurin osa genomista on kuitenkin samaa.

DNAn ja geenien universaalius

• Kaikilla eliöillä nukleiinihappoja (DNA ja RNA)• Geenien toimintaperiaate hyvin samanlainen– Ja merkittävä määrä samoja geenejä!

• Yhteinen kantaisä?

Haeckel, 1879

NASA, 2003

Smets ym. 2005

Miten geenit toimivat?

• Säätelygeenejä– Vaikuttavat muiden geenien ilmentymiseen

• Rakennegeenejä– Varsinaisesti proteiineja koodaavia geenejä

• Geenien yhteydessä on säätelyalue(ita) joka ratkaisee toimiiko geeni– Estäjiä ja käynnistäjiä

Maitomutaatio

• ”Normaalitilanteessa” laktaasin toiminta lakkaa vieroituksen jälkeen

• Laktoositoleranssi kasvanut ihmisillä n. 7500 vuuotta sitten

Homeoottiset geenit

• Rakennegeenejä, jotka säätelevät ruumiin rakennetta

• Tyypillinen uusien geenien syntytapa: geeni kopioituu ja alkuperäinen tarkoitus muuttuu

Lähisukulaisemme, kädelliset

Onko ratkaiseva tekijä erot genomissa vai geenien toiminnan sääntelyssä?

Joka tapauksessa:

Genomissa erot lajien, sukujen, pääjaksojen, kuntien välillä ovat pieniä.

Genomissa on vielä paljon ”pimeää ainetta”, jonka vaikutusta ei tiedetä.