genética de populações
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GENÉTICA DE POPULAÇÕESFreqüência Gênica, Genotípica
e Equilíbrio de Hardy-Weinberg
Genética Básica e EvoluçãoRoulber Carvalho Gomes da Silva
RESUMO
Constituição genética da população Freqüências gênicas e genotípicas
Fatores que alteram a freqüência gênica
Equilíbrio de Hardy-Weinberg Constância da freqüência gênica e genotípica Teste de Equilíbrio de Hardy-Weinberg
INTRODUÇÃO
População: Conjunto de indivíduos que se acasalam e apresentam
determinadas características em comum
Genética de Populações: Estuda as freqüências gênicas e genotípicas nas
populações e as forças capazes de alterá-las ao longo das gerações
INTRODUÇÃO
Constituição Genética da População:
Especificar seus genótipos e saber em que freqüência estariam representados em determinada população
Freqüência genotípica – proporção ou percentagem de indivíduos que pertencem a cada genótipo
Freqüência gênica ou alélica – número ou proporção dos diferentes alelos em cada loco
Freqüências gênicas e genotípicas
Freqüências genotípicas
GenótipoNúmero
de IndivíduosFreqüência Genotípica
AA 300
Aa 500
aa 200
Total 1.000
Freqüências genotípicas
GenótipoNúmero
de IndivíduosFreqüência Genotípica
AA 300 nAA/N
Aa 500 nAa/N
aa 200 naa/N
Total 1.000 N/N
Freqüências genotípicas
GenótipoNúmero
de IndivíduosFreqüência Genotípica
AA 300 nAA/N = 300/1.000
Aa 500 nAa/N = 500/1.000
aa 200 naa/N = 200/1.000
Total 1.000 N/N = 1.000/1.000
Freqüências genotípicas
GenótipoNúmero
de IndivíduosFreqüência Genotípica
AA 300 nAA/N = 300/1.000 = 0,30 = 30%
Aa 500 nAa/N = 500/1.000 = 0,50 = 50%
aa 200 naa/N = 200/1.000 = 0,20 = 20%
Total 1.000 N/N = 1.000/1.000 = 1,00 = 100%
Freqüências gênicas
GenótipoNúmero
de Genótipos
Número de alelos
A
Número de alelos a
Total
AA nAA = 300
Aa nAa = 500
aa naa = 200
Total N = 1.000
Freqüências gênicas
Genótipo
Número
de GenótiposNúmero de
alelos ANúmero de
alelos aTotal
AA nAA = 300 600 0 600
Aa nAa = 500
aa naa = 200
Total N = 1.000
Freqüências gênicas
Genótipo
Número
de GenótiposNúmero de
alelos ANúmero de
alelos aTotal
AA nAA = 300 600 0 600
Aa nAa = 500 500 500 1.000
aa naa = 200
Total N = 1.000
Freqüências gênicas
Genótipo
Número
de GenótiposNúmero de
alelos ANúmero de
alelos aTotal
AA nAA = 300 600 0 600
Aa nAa = 500 500 500 1.000
aa naa = 200 0 400 400
Total N = 1.000 1.100 900 2.000
Freqüências gênicas
GenótipoNúmero
de GenótiposNúmero de
alelos ANúmero de
alelos aTotal
AA nAA = 300 600 0 600
Aa nAa = 500 500 500 1.000
aa naa = 200 0 400 400
Total N = 1.000 1.100 900 2.000
Frequência do alelo A → f(A) = (600+500)/2.000 = 0,55
Frequência do alelo a → f(a) = (500+400)/2.000 = 0,45
Representação Algébrica do cálculo das freqüências gênicas e genotípicas
GenótipoNúmero
de indivíduos
Proporção de indivíduos
(Freqüências genotípicas)
AA nAA nAA/N = D
Aa nAa nAa/N = H
aa naa naa/N = R
Total N(nAA+nAa+naa) 1 (D+H+R)
Freqüência gênica de A → p = (2 nAA + nAa)/ 2 N = D + ½ H
Freqüência gênica de a → q = (2 naa + nAa)/ 2 N = R + ½ H
p + q = 1
e
D + H + R = 1
Fatores que alteram a freqüência gênica
Processos Sistêmicos:
Magnitude e direção;
Migração, mutação e seleção.
Processos Dispersivos:
Pequenas populações; Apenas em magnitude; Oscilação genética.
Fatores que alteram a freqüência gênicaProcessos Sistêmicos
Migração:
O deslocamento (introdução ou retirada) de indivíduos em uma população;
A introdução de indivíduos geneticamente diferentes em uma população, pode promover grandes alterações nas freqüências gênicas e genotípicas dessa população.
Fatores que alteram a freqüência gênicaProcessos Sistêmicos
Mutação:
É uma mudança na seqüência de bases nitrogenadas do DNA de um cromossomo, com conseqüente mudança na síntese de RNA, alterando as informações para a síntese proteíca que ocorre nos ribossomos;
Recorrentes → ocorrem com determinada freqüência;
Não Recorrentes → ocorrem apenas uma vez e não mais se repetem.
Fatores que alteram a freqüência gênicaProcessos Sistêmicos
Seleção:
É o processo no qual indivíduos são escolhidos entre os membros de uma população para produzirem a geração seguinte;
Natural e Artificial.
Fatores que alteram a freqüência gênicaProcessos Dispersivos
Oscilação Genética:
É um processo dispersivo de alteração da freqüência gênica;
Também conhecida como Deriva Genética;
Ocorre em populações pequenas por “erro de amostragem”.
Equilíbrio de Hardy-Weinberg
1908
G.H. Hardy W. Weinberg
Equilíbrio de Hardy-Weinberg
Uma população suficientemente grande;
Sob acasalamentos ao acaso;
Ausência de mutação, migração e seleção;
As freqüências gênicas e genotípicas permanecem constantes, de geração em geração.
Equilíbrio de Hardy-Weinberg
Considerando a geração de pais com as seguintes freqüências gênicas e genotípicas
Genótipos Gametas
AA Aa aa A a
Freqüências D H R p q
Equilíbrio de Hardy-Weinberg
União ao acaso dos gametas
Fêmeas
A (p) a (q)
MachosA (p)
a (q)
Equilíbrio de Hardy-Weinberg
União ao acaso dos gametas
Fêmeas
A (p) a (q)
MachosA (p)
AA (p2)
a (q)
Equilíbrio de Hardy-Weinberg
União ao acaso dos gametas
Fêmeas
A (p) a (q)
MachosA (p)
AA (p2)
a (q) Aa (pq)
Equilíbrio de Hardy-Weinberg
União ao acaso dos gametas
Fêmeas
A (p) a (q)
MachosA (p)
AA (p2) Aa (pq)
a (q) Aa (pq)
Equilíbrio de Hardy-Weinberg
União ao acaso dos gametas
Fêmeas
A (p) a (q)
Machos
A (p)AA (p2) Aa (pq)
a (q) Aa (pq) aa (q2)
Equilíbrio de Hardy-Weinberg
União ao acaso dos gametas
Fêmeas
A (p) a (q)
MachosA (p) AA (p2) Aa (pq)
a (q) Aa (pq) aa (q2)
p² + 2 pq + q² = 1
D + H + R = 1
Equilíbrio de Hardy-Weinberg
Aplicando –se a equação abaixo:
Freqüência do alelo A (p):
p² + ½ (2pq) = p(p+q) = p
Freqüência do alelo a (q):
q² + ½ (2pq) = q(p+q) = q
p² + 2 pq + q² = 1
sendo p + q = 1
Equilíbrio de Hardy-Weinberg
Teste χ² para o desvio:
GenótipoNúmero
de IndivíduosFreqüência
Genotípica
Freqüência
GênicaAA 300 0,30
p = 0,55
q = 0,45Aa 500 0,50
aa 200 0,20
Total 1.000 1,00 p + q = 1
Fe(AA) = p² n = 0,3025*1.000 = 302,5Fe(Aa) = 2pq n = 0,495*1.000 = 495Fe(aa) = q² n = 0,3025*1.000 = 202,5
Equilíbrio de Hardy-Weinberg
Teste χ² para o desvio: Fe(AA) = 302,5
Fe(Aa) = 495
Fe(aa) = 202,5
O teste Qui-quadrado de Pearson:
χ² = Σ (Fo - Fe)²/Fe
χ² = (300-302,5)²/302,5 + (500-495)²/495 + (200-202,5)²/202,5
χ² = 0,21 + 0,05 + 0,03 = 0,29
Equilíbrio de Hardy-Weinberg
Teste χ² para o desvio:
H0: A população está em Equilíbrio de Hardy-Weinberg
H1: Rejeitar H0
χ² =0,29
- G.L. = n −1, onde n é o número de classes de genótipos- Ainda assim, um grau de liberdade é perdido pelos valores
esperados terem sido estimados a partir dos valores observados. - O nível de significância 5% para 1 grau de liberdade é 3,84, e já
que o valor χ² é menor que isso, a hípotese nula de que a população está em equilíbrio Hardy-Weinberg não é rejeitada.
→ χ²<3,84 → não rejeita H0
Lei de Hardy - Weinberg
Propriedades da população para um loco:
As freqüências genotípicas nos descedentes, sob acasalamento ao acaso, dependem somente das freqüências gênicas na geração dos pais e não da freqüência genotípica;
Independente das freqüências genotípicas da geração paterna, o equilíbrio é atingido em uma geração;
Mantidas as condições especificadas para o equilíbrio, as freqüências gênicas e genotípicas permanecem constantes, geração após geração.
Referências Bibliográficas
BOURDON, R.M. Understanding animal breeding. New Jersey: Prentice Hall, 2000.
ELER, J.P. Teorias e métodos em melhoramento genético animal: 1 – Bases do melhoramento genético animal. Pirassununga: Biblioteca FZEA, 2008.
FALCONER, D.S. Introduction to quantitative genetics. 4ed. Essex Addison Wesley Longman Ltda., 1987.
KINGHORN, B.; VAN DER WERF, J.; RYAN, M. Melhoramento animal: Uso de novas tecnologias. Piracicaba: FEALQ, 2006.
Estudo Induzido
1) Calcule para cada uma das populações abaixo:
- População 1: AA = 96; Aa = 3; aa = 1- População 2: RR = 60; Aa = 34; aa = 6
a) Freqüências gênicas e genotípicas;
b) Faça o teste de Equilíbrio de Hardy-Weinberg pelo Teste χ².
2) Pesquise, se além do Teste χ², existem outras metodologias para o teste de Equilíbrio de Hardy-Weinberg? Se existirem, descreva-as resumidamente.