genetica de populações

Prof. Adriana DantasUERGS – Bento Gonçalves, RS

• Genética de populações: fornece informações importantes para o melhoramento de plantas e animais e, também, para o melhor entendimento de como se processa a evolução

• A genética de populações estuda os mecanismos da hereditariedade em nível populacional, levando em conta uma amostra aleatória de indivíduos de uma população

• População: conjunto de indivíduos da mesma espécie, que ocupa o mesmo local, apresenta uma continuidade no tempo e cujos indivíduos possuem a capacidade de se acasalarem ao acaso e, portanto, de trocar alelos entre si

• Cada população tem um reservatório gênico que lhe é particular e que a caracteriza (transmitido ao longo das gerações)

• Variedades de plantas alógamas, como a cebola ou o milho, que apresentam polinização aberta, ao acaso (grupos de indivíduos, plantas, cultivados no mesmo local e que, devido a sua forma de polinização, permitem que os cruzamentos ocorram inteiramente ao acaso = panmixia)

• As propriedades genéticas das populações são determinadas a partir do conhecimento de suas freqüências alélicas e genotípicas

• Freqüências alélicas: – proporções dos diferentes alelos de um

determinado loco na população

• Freqüências genotípicas: – proporções dos diferentes genótipos para o loco

considerado

• Oito anos depois da redescoberta das leis de Mendel (1908), Wilhelm Weinberg e Godfrey Harold Hardy chegaram independentemente, e quase que simultaneamente, às mesmas conclusões a respeito daquilo que é considerado o fundamento da Genética de Populações:

• Ramo da Genética que visa à investigação da dinâmica dos genes nas populações naturais, buscando a elucidação dos mecanismos que alteram a sua composição gênica– efeito de fatores evolutivos, isto é, mutações, seleção natural,

deriva genética e fluxo gênico de populações migrantes– ou apenas a freqüência genotípica pelo aumento da

homozigose (efeito dos casamentos consangüíneos ou da subdivisão da população em grandes isolados).

• A população é infinita.

• Existe o mesmo número de homens e de mulheres na população.

• A população está em panmixia– todos casam e os casamentos ocorrem aleatoriamente, não

existindo, por conseguinte, casamentos preferenciais entre indivíduos por causa de seu genótipo, fenótipo, estratificação social ou consangüinidade.

• Todos os casais da população são igualmente férteis e geram o mesmo número de filhos.

• Não há sobreposição de gerações na população, isto é, elas não se imbricam ao longo do tempo, – porque todos os indivíduos devem ter a mesma idade ao casar.

• Os genes da população não sofrem mutação.

• A população não está sob pressão de seleção natural, – porque todos os indivíduos são igualmente viáveis,

não existindo fatores que aumentem ou diminuam a sobrevivência de indivíduos com determinado genótipo.

• A população não recebe nem emite um fluxo gênico capaz de alterar a sua composição gênica original, – porque ela não sofre miscigenação com uma

população imigrante que apresenta freqüências gênicas diferentes da dela, nem há emigração diferencial, isto é, a saída de grupos de indivíduos com freqüência gênica distinta do resto da população.

Premissas de Premissas de Weinberg e Weinberg e HardyHardy

• Numa dada população temos: – os genótipos AA, Aa e aa

• Decorrentes de um par de alelos autossômicos A, a, – se distribuem com a mesma freqüência nos indivíduos de ambos

os sexos.

• As freqüências dos alelos A e a podem ser calculadas se tomarmos como ponto de partida os gametas que produziram os indivíduos da geração atual dessa população.

• Assim, o número de gametas com o alelo A deve ser igual ao dobro do número de indivíduos homozigotos AA dessa geração somado ao número de indivíduos heterozigotos Aa,

• Pois cada indivíduo AA foi originado por dois gametas com o alelo A e cada indivíduo Aa foi formado por um gameta com o gene A e outro com o seu alelo a.

• Por raciocínio análogo conclui-se:– O número de gametas com o alelo a que

produziram os indivíduos da geração em estudo é igual ao dobro do número de indivíduos aa somado ao número de indivíduos heterozigotos Aa.

• Freqüências dos alelos A e a na população são respectivamente de p e q = 1 - p,

• Simbolizarmos as freqüências dos indivíduos com 3 genótipos AA, Aa e aa

• Por AA, Aa e aa, poderemos escrever que as freqüências p e q dos alelos A e a na geração em estudo são:

• Em populações diplóides e panmíticas (de tamanho grande, em que os cruzamentos ocorrem ao acaso)

• Onde não há seleção, migração, mutação e deriva genética (mecanismos que alteram as frequências alélicas na população)

No equilíbrio:

p2 + 2pq + q2 = 1

• Temos: 2.000 plantas• II - 100 bulbos brancos (5%)• Ii - 1.000 bulbos creme (50%)• ii - 900 bulbos amarelos (45%)• A freqüência alélica estimada foi:

• f(I) = 0,3• f(i) = 0,7

• Freqüências genotípicas:– f(II) = p2 = (0,3)2 = 0,09 (9%)– f(Ii) = 2pq = 2(0,3 x 0,7) = 0,42 (42%)– f(ii) = q2 = (0,7)2 = 0,49 (49%)

• Se o agricultor obtiver uma nova plantação de 2.000 plantas, ela deverá ter:– 180 plantas com bulbos brancos– 840 plantas com bulbos creme– 980 plantas com bulbos amarelos

• A nova freqüência alélica será:– f(I) = [2x180 + 840]/2x2.000 = 0,3– f(i) = [2x980 + 840]/2x2.000 = 0,7

• Com um loco apenas, basta uma geração de intercruzamentos para a população atingir o equilíbrio;

• Com mais locos, o número de gerações para se atingir o equilíbrio é maior.

Aplicações do princípio de Hardy-Weinberg

Tipo sanguíneo Genótipo Número de pessoas

M LMLM 1787

MN LMLN 3039

N LNLN 1303TOTAL = 6129

A população observada está em equilíbrio de Hardy-Weiberg?

p = 0,5395 q = 0,4605

Genótipo Freqüência de Hardy-Weinberg

LMLM p2 = (0,5395)2 = 0,2911

LMLN 2pq = 2 (0,5395) (0,4605) = 0,4968

LNLN q2 = (0,4605)2 = 0,2121

Freqüências alélicasTipo sanguíneo Genótipo Número de pessoas

M LMLM 1787

MN LMLN 3039

N LNLN 1303

Cálculo da freqüência: incidência de cada alelo dentre todos os observados

1) Número total de alelos na amostra: 2 x 6129 = 12258

2) Freqüência do alelo LM: [(2 x 1787) + 3039] / 12258 = 0,5395

3) Freqüência do alelo LN: [(2 x 1303) + 3039] / 12258 = 0,4605Se “p” representa a freqüência do alelo LM e “q” a do alelo LN, a população avaliada apresenta:

p = 0,5395 q = 0,4605

Como LM e LN são os únicos alelos desse gene:

p + q = 1

Freqüências genotípicas: teorema de Hardy-Weinberg

Qual valor preditivo das freqüências alélicas?

Em uma população infinitamente grande e panmítica, e sobre a qual não há atuação de fatores evolutivos, as freqüências gênicas e genotípicas permanecem constantes ao longo das gerações.

A (p) a (q)

A (p)AA

p2

Aa

pq

a (q)Aa

pq

aa

q2

ovócitos

esp

erm

ato

zóid

es

Genótipo Freqüência

AA p2

Aa 2pq

aa q2

Hardy Weinberg Equation A freqüência do alelo “A”: em uma população é

chamada “p” Em uma população de gametas, a probabilidade que

ambos, ovos e espermatozóides, contenham o alelo “A” é p x p = p2

A freqüência do alelo “a”: em uma população é chamada “q” Em uma população de gametas, a probabilidade que

ambos, ovos e espermatozóides, contenham o alelo “a” é q x q = q2

Em uma população de gametas, a probabilidade que ambos, ovos e espermatozóides, contenham alelos diferentes é:

(p x q) + (q x p) = 2 pq.Fêmeas são “A” e machos “a”

ouFêmeas são “a” e machos “A”

Genética de populações

Estrutura genética de uma população

Grupo de indivíduos de uma mesma espécie que podem entrecruzar.

• Alelos• Genótipos

Padrão das variações genéticas nas populaçõesMudanças na estrutura gênica através do tempo

Estrutura genética

• Freqüências genotípicas• Freqüências alélicas

200 = branca

500 = rosa

300 = vermelha

Total = 1000 flores

Freqüênciasgenotípicas

200/1000 = 0.2 rr

500/1000 = 0.5

Rr

300/1000 = 0.3

RR

Estrutura genética

• Freqüências genotípicas• Freqüências alélicas

200 rr = 400 r

500 Rr = 500 R 500 r

300 RR = 600 R

Total = 2000 alelos

Freqüênciasalélicas

900/2000 = 0.45 r

1100/2000 = 0.55 R

100 GG

160 Gg

140 gg

Para uma população com genótipos: Calcular:

100/400 = 0.25 GG160/400 = 0.40 Gg140/400 = 0.35 gg

260/400 = 0.65 verde140/400 = 0.35 amarelo

360/800 = 0.45 G440/800 = 0.55 g

0.65260

Freqüência genotípica:

Freqüência fenotípica

Freqüência alélica

Variação genética no espaço e tempo

Freqüência dos alelos Mdh-1 em colônias de caramujos


Mudanças na freqüência do alelo F no locus Lap em populações de ratos da pradaria em 20 gerações


Porquê a variação genética é importante?

Potencial para mudanças na estrutura genética

• Adaptação à mudanças ambientais• Conservação ambiental

• Divergências entre populações• Biodiversidade


variação

não variação

EXTINÇÃO!!EXTINÇÃO!!

Aquecimento

globalSobrevivência


variação

não variação

norte

sul

norte

sul


variação

não variação

norte

sul

norte

suldivergência

NÃO DIVERGÊNCIA!!

Porquê a variação genética é

importante?

Como a estrutura genética muda?

O que é Genética de populações

?

Freqüência genotípicaFreqüência alélica


Mudanças nas freqüências alélicas e/ou freqüências genotípicas através do tempo

• mutação

• migração

• seleção natural

• deriva genética

• Casamento preferencial


• mutação

• migração




Mudanças no DNA

• Cria novos alelos

• Fonte final de toda variação genética

• Alteração na seqüência de bases do DNA, se refletindo no polipeptídeo, na proteína formada.

• Pode resultar no surgimento de novos alelos. Sua ocorrência é muito rara.

• Por isso, sua importância em termos de alterações nas propriedades genéticas de uma população só ocorre se ela for recorrente, isto é, se o evento mutacional se repetir regularmente com uma dada frequência.


• mutação

• migração




Movimento de indivíduos entre populações• Introduz novos alelos

“Fluxo gênico”

• Chegada de novos indivíduos na população.

• Alterando as freqüências alélicas e genotípicas.


• mutação

• migração




Certos genótipos deixam mais descendentes• Diferenças na

sobrevivência ou reproduçãodiferenças no “fitness”

• Leva à adaptação

Seleção NaturalResistência à sabão bactericida

1ª geração: 1,00 não resistente

0,00 resistente



0,00 resistente

mutação!


0,04 resistente



0,00 resistente


0,04 resistente


0,24 resistente



0,00 resistente


0,04 resistente


0,24 resistente


0,88 resistente

Seleção Natural pode causar divergência em populações

divergêncianorte

sul


• mutação

• migração




Mudança genética simplesmente ao acaso

• Erros de amostragem

• Sub-representação• Populações pequenas

Deriva Genética

8 RR8 rr

2 RR6 rr

0.50 R0.50 r

0.25 R0.75 r

Antes:

Depois:


• mutação

• migração




Causa mudanças nas frequências

alélicas

Causa mudanças nas frequências

alélicas


• mutação

• migração




Casamento combina os alelos dentro do genótipo

Casamento não aleatório

Combinações alélicas não aleatórias

Variação fenotípica Contínua

Descontínua

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