genetica md - curs 1 7.10 13
TRANSCRIPT
-
AUTOR:
Prof.dr.Emilia Severin
CURS 1 7 octombrie 2013
GENETICA MEDICINA DENTARA
-
EREDITATE
VARIABILITATE
2
CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright
GENETICA MD
-
3
GENOTIP - FENOTIP
Celula CROMOZOM ADN
SURSA: Ed Radclyffe, CSIRO
CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright
GENETICA MD
INFORMATIA GENETICA : INSTRUCTIUNI CARE DETERMINA CUM VA ARATA
ORGANISMUL SI CUM VA FUNCTIONA.
ORGANISM
-
Este un PROCES INFORMATIONAL
Defineste nsuirea unui individ de a transmite la descendeni caracterele speciei creia i aparine,
precum i o parte dintre caracterele personale.
EREDITATEA
4
CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright
GENETICA MD
-
5
CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright
GENETICA MD
De la GENE.. la FENOTIP
-
EREDITATE
ADN
EXPRIMARE TRANSMITERE
CODON
TRANSCRIPTIE ARN
TRANSLATIE PROTEINA
REPLICARE
Diviziune celulara
STOCARE
INFORMATIA GENETICA
TRANSMITERE
EXPRIMARE
STOCARE
6
CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright GENETICA MD
-
Reprezint ansamblul
fenomenelor care produc:
VARIABILITATEA
DIFERENTELE GENETICE DINTRE INDIVIZII UNEI
POPULATII
7
CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright
GENETICA MD
-
VARIABILITATE
RECOMBINARE GENETICA
MEIOZA
Recombinare intracromozomiala
Recombinare intercromozomiala FECUNDATIE
Recombinare genomica
Genice
Cromozomiale
Genomice
Mitocondriale
MIGRATII MUTATII
8
CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright
GENETICA MD
-
FIECARE INDIVID ARE O STRUCTURA GENETICA UNICA SI CARACTERISTICA
La nivel molecular, secventele de ADN au o identitate de 99,9% intre
indivizii umani.
Identitatea genetica UNICA se datoreaza diferentelor de
0,1% a secventelor ADN care produc
diferentele genetice dintre indivizi.
9
CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright
GENETICA MD
-
GENETICA FIM CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright
GENAADN
Culoarea ochilor (ochi negri)
M 1 M 2
Variant / alelnormal
Variant / alelanormal
OCHI ALBAOCHI ALBATRITRI ALBINISM OCULARALBINISM OCULAR
CARACTERmutaie 1 mutaie 2
U.M.F IAI MUTATIA mecanism al variabilitatii.
10
-
11
CELULA EUCARIOTA vs. PROCARIOTA
CELULA EUCARIOTA
CELULA PROCARIOTA
NUCLEOID NUCLEOL
NUCLEU
RIBOZOMI
MITOCONDRIE
MEMBRANA CELULARA
FLAGEL
CAPSULA
PERETE CELULAR
CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright
GENETICA MD
-
CROMOZOM
p = brat scurt
centromer = constrictie primar
q = brat lung
molecula ADN: impreun cu proteinele
formeaz cromatina nuclear.
-
FAZA S (REPLICAREA ADN)
Celule care nu se mai divid.
PROFAZA
METAFAZA ANAFAZA
TELOFAZA
INTERFAZA
FAZELE CICLULUI CELULAR CELULA SOMATICA UMANA
GENETICA FIM
CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright
13
-
RELATIA TIMP - FAZELE CICLULUI CELULAR (CELULA SOMATICA IN CULTURA)
ORE
GENETICA MD
CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright
MINUTE
14
-
IERARHIA SPATIILOR OMICE
GENOMICA studiul structurii, organizarii si functiei genomului uman.
TRANSCRIPTOMICA - studiaza profilul expresiei genice.
PROTEOMICA studiul functiei unor structuri pe baza expresiei globale a proteinelor.
INTERACTOMICA studiaza interactiunile complexe dintre genom, transcriptom si proteom.
METABOLOMICA studiul tuturor metabolitilor care iau parte la un proces biologice.
FENOMICA studiul tuturor fenotipurilor exprimate de o celula, tesut, organ, organism.
15
CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright
GENETICA MD
-
GENETICA si GENOMICA termeni similari sau distincti?
GENETICA
Studiul ereditatii si variabilitatii.
GENOMICA
Domeniul geneticii care se ocupa cu structura si functia genomului .
( un hibrid rezultat din casatoria biologiei moleculare cu genetica clasica si adoptat de stiinta computationala).
CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright GENETICA - MD
Principala diferenta dintre GENETICA si GENOMICA:
Genetica studiaza structura si functia unei singure gene in timp ce genomica studiaza toate genele si interrelatiile dintre ele cu scopul de a identifica influenta lor combinata asupra cresterii si dezvoltarii
organismului.
-
CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright GENETICA - MD
MEDICINA GENOMICA
- studiaz funciile i interaciunile tuturor genelor din genom i interaciunile
genomului cu mediu asupra fenotipului normal i patologic, n starea de sntate i boal
pentru toti indivizii.
- va fi o medicin individualizat care va schimba
cu certitudine practica medicinii, furniznd ngrijiri
medicale adaptate la necesitile individului.
MEDICINA GENOMICA
Va fi o medicina prospectiv, predictiv, personalizat, preventiv i participativ.
-
CE TEME SE VOR STUDIA LA CURSUL DE GENETICA MD ?
STRUCTURA ADN
FUNCTIILE ADN
GENA CROMOZOM
GENOM (nuclear si mitocondrial)
FENOTIP (caractere umane)
Imagine prelucrata SURSA: http://news.bbc.co.uk/hi/english/static/in_depth/sci_tech/2000/human_genome/
default.stm
18
CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright
GENETICA MD
-
CAPITOLUL 1
19
CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright
GENETICA MD
BAZELE MOLECULARE ALE
EREDITII
-
NATURA MATERIALULUI EREDITAR:
1. Unde este stocat
informaia genetic in celula Ek?
2. Ce component
nuclear are rolul important in ereditate?
20
CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright
GENETICA MD
-
1. Unde este stocat informaia
genetic in celula Ek
EXPERIMENTUL LUI
HAMMERLING
21
CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright
GENETICA MD
-
Experimentul lui HAMMERLING
Foloseste alga monocelulara marina ACETABULARIA
Regiune bazala
Acetabularia crenulata Acetabularia mediterranea
Interschimb nuclear
Nucleu Nucleu
Nucleul regenereaza palaria
22 GENETICA MD
-
CONCLUZIE
La Ek informatia
genetica este stocata in nucleu.
23
CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright
GENETICA MD
-
CE COMPONENT NUCLEAR ARE ROL IN EREDITATE
ACIZII NUCLEICI PROTEINELE SAU
24
CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright
GENETICA MD
-
2.Ce component nuclear are
rolul important
in ereditate
EXPERIMENTUL LUI
GRIFFITH
EXPERIMENTUL LUI
AVERY
EXPERIMENTUL LUI
HERSHEY&CHASE
25
CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright
GENETICA MD
-
EXPERIMENTUL LUI GRIFFITH (1928)
Se utilizeaza doua tulpini diferite
de pneumococi : 1. pneumococi tip S capsulati, patogeni;
2. pneumococi tip R necapsulati, nepatogeni; 3. soareci pentru testarea patogenitatii bacterilor.
Cum se poate obtine un vaccin impotriva pneumoniei bacteriene?
26
CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright
GENETICA MD
-
TRANSFORMAREA BACTERIANA Diplococcus (streptococcus)pneumoniae
Experiment de CONTROL
Tipul R (rough): Bacterii necapsulate, nevirulente, colonii cu aspect rugos
Tipul S (smooth): bacterii capsulate, Virulente, colonii cu aspect neted
Tipul S omorat prin incalzire
Amestec tip R si tip S omorat
prin caldura
Izolare de bacterii tip S vii,virulente
IN VIVO
27
Experimentul lui GRIFFITH, (1928)
CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright
GENETICA MD
-
1. Intre cele doua tipuri de bacterii se produce o
interactiune.
2. Tipul S omorat prin t0 contine ceva care
transforma tipul R in celule vii, virulente de tip S.
3. Fenomenul este numit TRANSFORMARE , dar nu
a fost explicat.
4. Soarecii au avut un rol pasiv in experiment.
C O N C L U Z I I
28
CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright
GENETICA MD
-
EXPERIMENTUL LUI AVERY, MacLEOD si McCARTY,
(1944)
Se utilizeaza ADN izolat de la o tulpina de pneumococi S capsulati, patogeni,
si pneumococi R necapsulati, nepatogeni.
ADN este materialul genetic ?
29
CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright
GENETICA MD
-
Celula bacteriana este descompusa in componentele
esentiale
ARN proteina ADN
TESTAREA CAPACITATII de TRANSFORMARE a diferitelor tipuri de molecule
lipid carbohidrat
Bacterii tip R Bacterii tip R Bacterii tip S Bacterii tip R Bacterii tip R
EXPERIMENTUL LUI AVERY, MacLEOD si McCARTY, (1944)
Pneumococi tip S EXPERIMENT
IN VITRO Colonie bacteriana S
30
CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright
GENETICA MD
-
EXPERIMENTUL LUI
AVERY et al.
CLARIFICA PRINCIPIUL
TRANSFORMARII GENETICE:
ADN este agentul
transformator.
31
CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright
GENETICA MD
-
ADN are capacitate
de transformare.
ADN este
materialul genetic.
C O N C L U Z I I
32
CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright
GENETICA MD
-
TRANSFORMAREA GENETICA
DEFINITIE: Transferul informatiei genetice cu ajutorul ADN.
Transformarile sunt:
SPECIFICE,DEFINITIVE si EREDITARE.
33
CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright
GENETICA MD
-
EXPERIMENTUL LUI HERSHEY&CHASE, 1952
Se utilizeaza BACTERIOFAGUL T2 si celula gazda, bacteria E.COLI .
34
ADN este materialul genetic ?
CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright
GENETICA MD
-
BACTERIOFAGUL T2
ADN
Invelis Proteic
(capsida)
CAP
GAT
COADA
crosete
ADN Celula gazda E.coli
EXPERIMENTUL LUI HERSHEY&CHASE, 1952
Celula gazda E.coli
CAP
coada
crosete
35
GENETICA MD
-
ADN viral marcat cu 32P Capsida virala marcata cu 35S
Bacteriofagii infecteaza celula gazda
(E.coli)
Celulele bacteriene infectate sunt puse intr-un
agitator pentru a desprinde capsida virala
Mediu celular radioactiv cu 35S Celula bacteriana radioactiva cu
32P
EXPERIMENTUL LUI HERSHEY&CHASE
36
CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright
GENETICA MD
-
Trecerea ADN viral in celula bacteriana semnifica, in fapt,
trecerea informatiei genetice virale in
celula gazda.
Celula bacteriana (celula gazda) s-a
transformat si produce ADN viral si
proteine virale.
C O N C L U Z I I
Martha CHASE si Alfred HERSHEY, 1952
37
CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright
GENETICA MD
-
GENETICA MD
CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright
ADN este molecula EREDITATII !
38
-
GENETICA MD
CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright
Se utilizeaza RIBOVIRUSURI: VMT (virusul mozaicul tutunului)
HR (virusul Holmes ribgrass)
ARN viral detine mesajul genetic?
39
-
Frunza de tutun normala versus frunza de tutun infectata
HR
VMT
Proteina VMT
Degradare
Izolare VMT
Virus hibrid
infectata
Leziuni de tip VMT
ARN VMT
Proteia HR ARN HR Degradare
Frunza de tutun
GENETICA MD
CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright
40
-
GENETICA MD
CURS 1 - A nu se copia sau distribui fara copyright
ARN poart mesajul
genetic i NU proteina.
ARN este materialul genetic al
ribovirusurilor.
C O N C L U Z I I
41
-
42
NE REVEDEM SAPTAMANA VIITOARE !
Luni 14
octombrie
-
Pentru ilusrarea experimentelor si a mecanismelor moleculare prezentate s-au preluat imagini din domeniul public.
SURSE: http://images.google.com www.google.com http://www.juliantrubin.com/bigten/dnaexperiments.html http://nucleus.cshl.org/CSHLlib/DNAinNY/Case5/Case_5.htm http://www.allometric.com/tom/courses/bil255/bil255goods/09_dna.html https://wikispaces.psu.edu/display/230/DNA+and+Chromosomes https://deltawire.delta.ncsu.edu/around-campus/making-metabolism-easier-to-digest/
Pentru clarificarea unor probleme legate de tematica
predata la curs se pot trimite intrebari la adresa: [email protected]
43
http://www.stolaf.edu/people/giannini/flashanimat/molgenetics/transcription.swf
REFERINTE ELECTRONICE