genetica y herencia
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Genética y herenciaGenética y herencia
Gregorio Mendel
CromosomaA.D.N.
El “padre” de la Genética
Este insecto ha sido muy utilizado en investigaciones genéticas.
Representación de la Primera Ley de Mendel.
El material genético se reparte a las células hijas durante la división celular.
Drosophila melanogaster
El asesoramiento médico puede prevenir la aparición de algunas enfermedades genéticas en los bebés de una pareja.
Gregorio Mendel
1 La herencia. Los caracteres hereditarios
Todos los seres vivos tienen características que se pueden transmitir de padres a hijos. La genética es la ciencia que estudia los componentes hereditarios que producen variabilidad entre los seres vivos, esto es, la herencia.Como sabes, tanto las plantas como los animales están formados por células. En el núcleo de todas las células se encuentran los cromosomas, que son los encargados de transmitir los caracteres.
Aunque no conocía el microscopio ni los cromosomas, realizó los primeros descubrimientos genéticos, fundando las bases de la Genética.
Célula en reposo (sin dividirse) Célula en división
Los cromosomas se ven al microscopio
cuando la célula está dividiéndose
Núcleo
Cromatina
Nucleolo
Agua y Agua y sustancias sustancias disueltas. En él disueltas. En él se encuentran los se encuentran los ORGÁNULOSORGÁNULOS
Membrana celularMembrana celular
CitoplasmaCitoplasma
NúcleoNúcleoDirige la actividad celular Dirige la actividad celular porque contiene “las porque contiene “las instrucciones”: el ADN o instrucciones”: el ADN o material genéticomaterial genético
Regula el Regula el intercambio de intercambio de sustanciassustancias
Un repaso a la estructura celularLa célula constituye la unidad estructural y funcional básica de los
seres vivos, ya que es capaz de realizar por sí misma las tres funciones vitales: Nutrición, Relación y Reproducción.
Célula eucariota
El núcleo celularEl núcleo celularNúcleo
Ampliación del núcleo
El núcleo dirige toda la actividad de la célula porque contiene las “instrucciones” o el “programa” de ésta.
Esta información con las “instrucciones” se almacena en una molécula llamada ADN (ácido desoxirribonucleico), que está unida a proteínas formando una masa filamentosa llamada CROMATINA.
Célula eucariota (*)
Tú comenzaste siendo una célula, luego dos, luego cuatro…
¿Cuántas células crees que tienes ahora?
2 células
4 células 8 células
Células
Células
Células
Células
Células
Células de la sangre
Glóbulos blancos
Glóbulos rojos
Músculo
Capa grasa del abdomen
Esófago
Cartílago
Hueso
¡50.000 mil millones!¿Todas tienen la misma información genética?
¿Cómo se heredan los cromosomas?Normalmente, cada célula de nuestro cuerpo tiene un total de 46 cromosomas, o 23 pares. Heredamos la mitad de los cromosomas (un miembro de cada par) de nuestra madre y la otra mitad de nuestro padre. Se han enumerado los pares de cromosomas de 1 a 22, habiéndole dado al par 23 el nombre de X o Y, según la estructura. Los primeros 22 pares se llaman "autosomas". Los cromosomas del par 23 se conocen como los "cromosomas sexuales" porque el sexo. Las mujeres tienen dos cromosomas "X" y los hombres son"XY". La representación gráfica de los 46 cromosomas, ordenados en pares, recibe el nombre de cariotipo. El cariotipo normal de la mujer se escribe 46, XX, mientras que el cariotipo normal del hombre se escribe 46, XY.
óvulo
espermatozoides
n n
2n
Célula huevo o cigoto
2n
LA HERENCIA DEL SEXOLA HERENCIA DEL SEXO
Como ya sabemos el sexo en la especie humana está determinado por los cromosomas sexuales X e Y. Las mujeres son homogaméticas (XX) y los hombres heterogaméticos (XY). Si en el momento de la concepción se unen un óvulo X con un espermatozoide X, el zigoto dará una mujer. Si se unen un óvulo X con un espermatozoide Y, dará una hombre.
♂ Hombre♀ Mujer
XX XY
X X Y
XX XY
(i+5)
n n
2n
Célula huevo o cigoto
2n
Las células con 2n cromosomas se dice que son DIPLOIDESLas células con n cromosomas se dice que son HAPLOIDES
(del griego diplo = doble ; haplos = simple)
2n 2n
Cada una de tus células es diploide (2n) desde que fuiste un cigoto.
Fíjate que debe existir un mecanismo por el cual se reduzca a la mitad el número de cromosomas para formar óvulos o espermatozoides. Después veremos que este mecanismo se llama MEIOSIS (del griego meios = mitad)
4 Cromosomas homólogos y genes alelos
Los genes trabajan por parejas, ya que para un mismo carácter (por ejemplo color de ojos) hay dos alelos que se encargan de ello.
Alelo A procedente del padre
Alelo a procedente de la madre
Cromosoma procedente del padre
Cromosoma procedente de la madre
Par de cromosomas homólogosGen responsable del carácter “color de los ojos”
Si lo piensas, sólo podrá haber tres tipos de personas: AA, Aa y aa
AAaaAa
Los individuos con el mismo tipo de alelo se denominan HOMOCIGOTOS para ese carácter
Los individuos con los dos alelos diferentes se denominas HETEROCIGOTOS para ese carácter
4.1.- ¿Qué genes se manifiestan?
El conjunto de genes de un individuo es su genotipo.
Aunque haya al menos dos genes (dos alelos) para cada carácter, no siempre se manifiestan los dos, ya que unos genes son dominantes y otros son recesivos (*). Cuando hay genes dominantes, los recesivos no se manifiestan. Así, una persona que tenga genes para el color de pelo negro, procedentes del padre, y para el color rubio, procedentes de la madre, será morena, ya que el gen dominante es el del color de pelo negro.
(*) recesivo: alelo que no se manifiesta cuando hay otro dominante. Para que se manifieste un carácter recesivo, el gen para ese carácter tiene que estar presente en los dos cromosomas.
4.1.- ¿Qué genes se manifiestan?
El conjunto de genes de un individuo es su genotipo.
El aspecto que un individuo presenta es su fenotipo.
A A A a a a
Homocigoto AA Heterocigoto Aa Homocigoto aaGenotipos
Fenotipos
Ojos marrones Ojos azules
Como A domina sobre a, sólo tendrán fenotipo ojos azules los individuos con genotipo aa
4.1.- ¿Qué genes se manifiestan?
El conjunto de genes de un individuo es su genotipo.
El aspecto que un individuo presenta es su fenotipo.
Pero… ¿crees que el aspecto o fenotipo de una persona depende sólo de sus genes?
4.1.- ¿Qué genes se manifiestan?
El ambiente puede influir en la manifestación de los genes, de manera que un mismo carácter genético puede presentarse de diversas formas. El ambiente de un gen lo constituyen los otros genes, el citoplasma celular y el medio externo donde se desarrolla el individuo.
La altura es un factor genético sobre el que ejerce una gran influencia el ambiente externo al individuo, ya que, dependiendo de la alimentación, el sol, las vitaminas, etc., este será más o menos alto.
La obesidad de este chico no
depende de sus genes.
Simplemente, ingiere
demasiadas calorías y no
practica el suficiente
ejercicio físico.
¿Tu salud depende sólo de los genes que has heredado?
4.1.- ¿Qué genes se manifiestan?
Fenotipo pelo moreno; genotipo MM o Mn Fenotipo pelo rubio; genotipo mm
El alelo dominante se representa con letra mayúscula. La misma letra, pero en minúscula, se emplea para el alelo recesivo
4.2.- ¿Cómo se transmiten los genes?
MEIOSIS MEIOSIS
Madre Padre
Si la madre es Aa, la mitad de los óvulos que produzca serán A y la otra mitad a Si el padre es Aa, la mitad de
los espermatozoides que produzca serán A y la otra mitad a
Así son los gametos
Así son las células madre de los gametos
Durante la meiosis se separan las parejas de cromosomas homólogos
4.2.- ¿Cómo se transmiten los genes?
MEIOSIS MEIOSIS
Madre Padre
Así son los gametos
Así son las células madre de los gametos
Aa Aa
A a A a
AA Aa Aa aa
Durante la meiosis se separan los alelos
Así son los hijos
Este diagrama hace todas las combinaciones posibles entre los óvulos de la madre y los espermatozoides del padre
Puede nacer un niño de ojos azules, de padres de ojos
marrones, si se encuentra un óvulo a con un
espermatozoide a
4.2.- ¿Cómo se transmiten los genes?
Puede nacer un niño de ojos azules, de padres de ojos
marrones, si se combina un óvulo a con un
espermatozoide a
A
A a
A
AA Aa
Aa aa
Esta es otra forma de representar las combinaciones posibles entre los gametos masculinos y los femeninos:
Cuadro de Punnett
4.2.- ¿Cómo se transmiten los genes?
A: alelo dominante; se pone en mayúscula
a: alelo recesivo; se escribe en minúscula
A > a
Cuando el alelo de un gen (por ejemplo A) domina sobre otro alelo del mismo gen (por ejemplo a) se expresa así:
Se pone el signo matemático “mayor que”, que aquí significa “domina sobre”
En estos casos se habla de DOMINANCIA
RR rr Rr
4.3.- CodominanciaPuede suceder que los dos alelos de un determinado carácter sean equipotentes, es decir, que ninguno domine sobre el otro. En este caso, los individuos heterocigotos o híbridos, portadores de ambos alelos, tendrán características intermedias o manifestarán las dos. Se habla entonces de CODOMINANCIA.
Como ves, en este caso R no domina sobre r
En la especie Mirabilis jalapa (dondiego de noche), hay tres fenotipos posibles para el color de la flor:
-Flor roja. Genotipo RR-Flor blanca. Genotipo rr-Flor rosa. Genotipo Rr
Veamos un ejemplo:
– Una característica que un ser viviente puede transmitir a su progenie es una característica hereditaria.
– La transmisión de las características de padres a hijos es la herencia.
– La rama de la biología que estudia la herencia es la genética
• Hoy en día, la genética es una de las áreas más activas de la investigación científica.
¿Qué es la genética?
Los primeros experimentos de Mendel
• Mendel se interesó en mejorar las plantas mediante cruces en organismos que eran diferentes en una o más características heredadas. Este interés lo llevó a descubrir principios básicos que explican cómo se heredan las características en los seres vivientes
5 Mendel y las leyes de la herencia
Gregorio Mendel (1822 - 1884). En su juventud Mendel tuvo una intensa formación práctica en el cultivo de la mayoría de las especies vegetales de consumo cotidiano. Como monje agustino tuvo oportunidad de estudiar botánica, matemática y química en la Universidad de Viena. A mediados del siglo XIX propuso la primera explicación científica en relación al modo en que se transfieren los caracteres hereditarios entre padres e hijos, la que hoy se conoce como las Leyes de Mendel
5 Mendel y las leyes de la herencia
El éxito científico de los experimentos realizados por Mendel en la huerta del monasterio de la que hoy es la ciudad de Brno en la República Checa, radica en el material biológico elegido, es decir, la capacidad de auto polinizarse de las flores de la planta del guisante y la sencilla identificación de sus caracteres; en la metodología empleada en la planificación de sus experimentos, es decir, en la aplicación del método científico y en la aplicación de las leyes de las probabilidades.
[Esquema que muestra las etapas del Método Científico como se le conoce hoy y como fuera aplicado por Mendel en la realización de sus ensayos experimentales]
5 Mendel y las leyes de la herenciaEXPERIMENTOS DE MENDELMendel publicó sus experimentos con guisantes en 1865 y 1866. Los principales motivos por los que Mendel eligió el guisante como material de trabajo fueron los siguientes:Material: Pisum sativum (guisante).
Los guisantes eran baratos y fáciles de obtener en el mercado.
Ocupaban poco espacio y tenían un tiempo de generación relativamente corto.
Producían muchos descendientes. Existían variedades diferentes que mostraban distinto,
color, forma, tamaño, etc. Por tanto, presentaba Variabilidad Genética.
Es una especie Autógama, se autopoliniza, de manera que el polen de las anteras de una flor cae sobre el estigma de la misma flor.
Era fácil realizar cruzamientos entre distintas variedades a voluntad. Es posible evitar o prevenir la autopolinización castrando las flores de una planta (eliminando las anteras).
Aquí puedes ver en detalle una flor de la planta del guisante cortada en parte para ver su interior.
Estambres (parte masculina de la flor). En el extremo de cada estambre está la antera, que produce el polen. El conjunto de estambres recibe el nombre de androceo.
Estilo
Ovario
El ovario, el estilo y el estigma constituyen el gineceo o pistilo, parte femenina de la flor.
En el guisante era fácil realizar cruzamientos entre distintas variedades a voluntad. Es posible evitar o prevenir la autopolinización castrando las flores de una planta (eliminando las anteras).
Se quitan las
anteras
5 Mendel y las leyes de la herenciaLos principales aciertos de Mendel fueron los siguientes:
Utilizar en sus experimentos una especia autógama, ya que de esta manera se aseguraba de que las variedades que manejaba eran Líneas puras, constituidas por individuos idénticos y homocigóticos.
Elegir caracteres cualitativos fácilmente discernibles en sus alternativas. Por ejemplo, flores color blanco o púrpura.
Iniciar los experimentos fijándose cada vez en un sólo carácter. De está manera obtenía proporciones numéricas fáciles de identificar.
Utilizar relaciones estadísticas en varias generaciones sucesivas. Contar el número de individuos de cada tipo en las sucesivas generaciones y proponer proporciones sencillas.
Llevar a cabo experimentos control y cruzamientos adicionales (retrocruzamientos) para comprobar sus hipótesis.
Analizar caracteres independientes para demostrar su principio de la combinación independiente.
5 Mendel y las leyes de la herenciaMendel estudió los siguientes siete caracteres en guisante:
Forma de la semilla: lisa o rugosa Color de la semilla: amarillo o verde. Color de la Flor: púrpura o blanco. Forma de las legumbres: lisa o estrangulada. Color de las legumbres maduras: verde o amarillo. Posición de las flores: axial o terminal. Talla de las plantas: normal o enana.
La primera ley de Mendel:.
Ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación: Cuando se cruzan dos variedades individuos de raza pura ambos (homocigotos ) para un determinado carácter, todos los híbridos de la primera generación son iguales.
Mendel llegó a esta conclusión al cruzar variedades puras de guisantes amarillas y verdes pues siempre obtenía de este cruzamiento variedades de guisante amarillas.
X
AA aa
A a
Aa
P
F1
P: Generación Parental (padres)
F1: Primera Generación Filial
El signo x significa “cruzamiento con”
Gametos
La segunda ley de Mendel:.
Ley de la separación o disyunción de los alelos.
Mendel tomó plantas procedentes de las semillas de la primera generación (F1) del experimento anterior, amarillas Aa, y las polinizó entre sí. Del cruce obtuvo semillas amarillas y verdes en la proporción 3:1 (75% amarillas y 25% verdes). Así pues, aunque el alelo que determina la coloración verde de las semillas parecía haber desaparecido en la primera generación filial, vuelve a manifestarse en esta segunda generación.
AaX
A a A a
AA
A
A
a
Aa
aAa aa
P
F1
F2
Gametos
Aa
La Tercera Ley de Mendel:.
Ley de la independencia de los caracteres no antagónicos.
Mendel se planteó cómo se heredarían dos caracteres. Para ello cruzó guisantes amarillos lisos con guisantes verdes rugosos.
En la primera generación obtuvo guisantes amarillos lisos.
XAABB aabb
AB ab
AaBb
P
F1
Gametos
La Tercera Ley de Mendel:.
Ley de la independencia de los caracteres no antagónicos.
Al cruzar los guisantes amarillos lisos obtenidos dieron la siguiente segregación:
9 amarillos lisos3 verdes lisos3 amarillos rugosos1 verde rugoso.
De esta manera demostró que los caracteres color y textura eran independientes.
AaBb
X
AB Ab aB ab
AB AABB AABb AaBB AaBb
Ab AABb AAbb AaBb Aabb
aB AaBB AaBb aaBB aaBb
ab AaBb Aabb aaBb aabb
AB Ab aB ab AB Ab aB ab
AaBb
Gametos
6 Teoría cromosómica de la herenciaCuando Mendel realizó sus experimentos, no se conocía la existencia de la molécula de ADN ni, por tanto, que esta se encontrara en los cromosomas.En 1902, W.S. Sutton y T. Boveri observaron que había un paralelismo entre la herencia de los factores hereditarios y el comportamiento de los cromosomas durante la meiosis y la fecundación, por lo que dedujeron que los factores hereditarios se encontraban en los cromosomas.
Walter Stanborough Sutton Theodor Boveri
Estos dos genetistas vivían en países diferentes (Sutton en Estados Unidos y Boveri en Alemania) y trabajaron independientemente, pero descubrieron lo mismo en el mismo año.
Esta afirmación sirvió de base para la formulación de la teoría cromosómica de la herencia unos años más tarde.
6 Teoría cromosómica de la herencia
En 1909, W. Johannsen designó el “factor hereditario” de Mendel con el término gen.
Wilhelm Ludvig Johannsen (1857 - 1927)
6 Teoría cromosómica de la herencia
En los años siguientes Morgan realizó importantes observaciones en los cromosomas de la mosca del vinagre.
Llegó a la conclusión de que los genes estaban en los cromosomas y de que aquellos que se encontraban en el mismo cromosoma tendían a heredarse juntos, por lo que los denominó genes ligados.
Se llegó a la TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA
Thomas Hunt Morgan (1866-1945),
Drosophila melanogaster