genetika – downov syndróm
DESCRIPTION
Genetika – Downov syndróm. Patrícia Bošeľová 2008 / 2009 Šumiac. Genetika. Genetika je disciplína biológie, ktorá skúma dedičnosť a premenlivosť. Genetiku založil Johann Gregor Mendel, ktorý roku 1865 vyslovil prvé pravidlá o dedení znakov a vlastností. Gaméty zygota. - PowerPoint PPT PresentationTRANSCRIPT
![Page 1: Genetika – Downov syndróm](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022061417/568150c9550346895dbeed09/html5/thumbnails/1.jpg)
Genetika – Downov syndróm
Patrícia Bošeľová 2008 / 2009Šumiac
![Page 2: Genetika – Downov syndróm](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022061417/568150c9550346895dbeed09/html5/thumbnails/2.jpg)
Genetika• Genetika je disciplína biológie, ktorá
skúma dedičnosť a premenlivosť. Genetiku založil Johann Gregor Mendel, ktorý roku 1865 vyslovil prvé pravidlá o dedení znakov a vlastností.
![Page 3: Genetika – Downov syndróm](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022061417/568150c9550346895dbeed09/html5/thumbnails/3.jpg)
Gaméty zygota
![Page 4: Genetika – Downov syndróm](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022061417/568150c9550346895dbeed09/html5/thumbnails/4.jpg)
Genetická informácia
Dvojchromatídový chromozóm
![Page 5: Genetika – Downov syndróm](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022061417/568150c9550346895dbeed09/html5/thumbnails/5.jpg)
MutácieKlasifikácia mutácií
• génové (bodové) – jediná možná zmena génu, ktorá spočíva v zmene normálneho poradia nukleotidov DNA génu, môžu však zasahovať aj do samotných nukleotidov;
• chromozómové – menia štruktúru chromozómu a;
• genómové – menia normálny počet chromozómov v bunke, pritom samé chromozómy ostávajú nezmenené (napr. polyploidia);
Mutácie môžeme rozdeliť aj podľa toho, či sú zlúčiteľné, alebo nie sú zlúčiteľné so životom, a to na:
• vitálne – dedičné, aspoň na úrovni organizmov;• letálne – spôsobujúce smrť jedinca ešte pred
dosiahnutím schopnosti roznmožovať sa;
![Page 6: Genetika – Downov syndróm](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022061417/568150c9550346895dbeed09/html5/thumbnails/6.jpg)
Aneuploidia• Najčastejší vznik
aneuploidných jedincov je pri narušenom rozostupení chromozómov pri meióze a mitóze. Teda vznikajú gaméty s nadbytočným alebo chýbajúcim chromozómom. Aneuploidia zasahuje aj do pohlavných chromozómov. U človeka do kategórie aneuploidie patria rôzne syndrómy, ako napr. Turnerov i Klinefelterov syndróm, tiež Downov syndróm.
Anafáza – bez poruchy
![Page 7: Genetika – Downov syndróm](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022061417/568150c9550346895dbeed09/html5/thumbnails/7.jpg)
Downov syndróm
![Page 8: Genetika – Downov syndróm](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022061417/568150c9550346895dbeed09/html5/thumbnails/8.jpg)
História Downowho syndrómu
• 1505 - prvý zaznamenaný prípad podoby osoby s charakteristickými črtami v Nemecku;
• 1866 – Downov syndróm uznaný ako samostatná diagnóza - John Langdon Down ;
• 1932 - Waardenburg – myšlienky abnormality chromozómu;
• 1959 - Lejeune s kolegami – nadbytočný chromozóm;
![Page 9: Genetika – Downov syndróm](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022061417/568150c9550346895dbeed09/html5/thumbnails/9.jpg)
Chromozómová porucha
Normálny stav Trizómia na 21. mieste
![Page 10: Genetika – Downov syndróm](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022061417/568150c9550346895dbeed09/html5/thumbnails/10.jpg)
Závislosť výskytu jedincov s Downovým syndrómom od veku matky
V e k V ý s k y t V e k V ý s k y t
20 1 z 2000 35 1 z 350
21 1 z 1700 36 1 z 300
22 1 z 1500 37 1 z 250
23 1 z 1400 38 1 z 200
24 1 z 1300 39 1 z 150
25 1 z 1200 40 1 z 100
26 1 z 1100 41 1 z 80
27 1 z 1050 42 1 z 70
28 1 z 1000 43 1 z 60
29 1 z 950 44 1 z 50
30 1 z 900 45 1 z 40
31 1 z 800 46 1 z 30
32 1 z 720 47 1 z 25
33 1 z 600 48 1 z 20
34 1 z 450 49 1 z 10
![Page 11: Genetika – Downov syndróm](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022061417/568150c9550346895dbeed09/html5/thumbnails/11.jpg)
Charakteristické znaky
![Page 12: Genetika – Downov syndróm](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022061417/568150c9550346895dbeed09/html5/thumbnails/12.jpg)
Vývoj dieťaťa• Vývoj telesnej,
emocionálnej a intelektuálnej stránky – nepretržitý, no pomalší ako u normálnych detí;
• Pri výchove dieťaťa je základom pokoj, láska a trpezlivosť;
![Page 13: Genetika – Downov syndróm](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022061417/568150c9550346895dbeed09/html5/thumbnails/13.jpg)
Zdravie dieťaťa• Najčastejšie choroby
- zápcha, zápal horných dýchacích ciest alebo suchá pokožka, upchaté uši;
• Menej frekventovanejšie: leukémia, hypotyreóza (porucha štítnej žľazy), rôzne poruchy v črevnom trakte, poruchy funkcie srdca a atlantoaxiálna instabilita
![Page 14: Genetika – Downov syndróm](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022061417/568150c9550346895dbeed09/html5/thumbnails/14.jpg)
![Page 15: Genetika – Downov syndróm](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022061417/568150c9550346895dbeed09/html5/thumbnails/15.jpg)
![Page 16: Genetika – Downov syndróm](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022061417/568150c9550346895dbeed09/html5/thumbnails/16.jpg)
![Page 17: Genetika – Downov syndróm](https://reader033.vdocuments.net/reader033/viewer/2022061417/568150c9550346895dbeed09/html5/thumbnails/17.jpg)
Ďakujem