MATERI OSN BIOLOGI SMAN 48 JAKARTA

GENETIKA

HUKUM PEWARISAN SIFAT Mendel mengamati melalui penyilangan kacang kapri

(ercis / Pisum sativum). Karena alasan : 1. Memiliki banyak varietas dengan sifat-sifat beda yang kontras (warna dan posisi bunga, bentuk dan warna polong, panjang batang, bentuk dan warna biji 2. Mengadakan penyerbukan sendiri (autogami) dalam setiap bunganya terdapat serbuk sari dan kepala putik). 3. Mudah dilakukan penyerbukan silang 4. Cepat menghasilkan biji (daur hidup singkat) 5. Banyak menghasilkan biji

Kacang ercis (Pisum sativum)

Kacang ercis (Pisum sativum) Bunga Bentuk biji.

Kacang ercis (Pisum sativum) Variasi kacang ercis

Penyilangan genetikUntuk mengawinkan (hibridisasi) dua varietas tanaman kacang ercis, Mendel menggunakan warna bunga, bunga ungu dan bunga putih. menghasilkan hibrid generasi pertama yang semuanya mempunyai bunga ungu. Hasil yang sama diperoleh untuk penyilangan kebalikannya, yaitu pemindahan polen dari bunga ungu ke bunga putih.

HUKUM PEWARISAN SIFATHukum Mendel IPrinsip segregasi (pemisahan) secara bebas: Pada waktu pembentukan gamet, pasangan gen/alel akan dipisahkan ke dalam dua sel gamet

Hukum Mendel IIPrinsip berpasang 2 an (pengelompokan) secara bebas Pada waktu pembentukan gamet, gen-gen yang memisah dari suatu pasangannya (alel) akan secara bebas berkelompok dengan gen 2 lain yang berasal dari pasangan lain

Macam-macam PersilanganPersilangan Macam Jumlah Macam Macam gamet individu fenotip genotip Rasio fenotip F2

Monohibrid

2

4

2

3

3:1

Dihibrid Trihibrid

4 8

16 64

4 8

9 27

9:3:3:1 27:9:9:9:3:3:3:1

N hibrid

2n

4n

2n

3n

(3:1)n

Rumus berlaku bila F1 heterozygot sempurna dan dominan sempurna

Menentukan rasio fenotif F2 dengan segitiga pascal 2 sifat beda

segitiga pascal = 1 : 2 : 1 1(3) : 2(3) : 1(3) 9 :3:3: 1 3 sifat bedaSegitiga pascal = 1 : 3 : 3 : 1 1(3) : 3(3) : 3(3) : 1(3) 27 : 9 : 9 : 9 : 3 : 3 : 3 : 1

Hukum segregasi mendelPenurunan sifat monohibrid Alel bunga ungu (P) adalah dominan dan alel bunga putih (p) adalah resesif. Masing-masing tanaman mempunyai dua alel untuk gen yang mengendalikan warna bunga, satu alel diwarisi dari masing-masing induk. Sebuah tanaman galur murni dari generasi parental mempunyai alel yang cocok, bisa PP (parental bunga ungu) atau pp (parental bunga putih).

MONOHIBRIDISASI DOMINAN SEMPURNA

Interaksi Alel Dominansi tidak sempurna Intermediet / kodominan / Dominan tak penuh

Interaksi Alel Kodominan

DIHIBRIDISASI DOMINAN SEMPURNA

TestcrossTestcross dirancang untuk untuk mengetahui apakah individu pada F1 bersifat homozygot atau heterozygot Testcross Penyilangan individu F1 dengan individu homozygot resesif

BackcrossPenyilangan individu F1 dengan salah satu individu parental (induk), baik individu yang dominan atau resesif

PENYIMPANGAN HUKUM MENDELHukum Mendel : Perbandingan 9 : 3 : 3 : 1, bersifat umum, apabila setiap gen memiliki pekerjaan sendiri 2 untuk menumbuhkan karakter Penyimpangan hukum mendel : Dua buah gen berlainan, masing 2 membawa suatu sifat / karakter yang sama 1. INTERAKSI BEBERAPA PASANG GEN pada varietas ayam >9:3:3:1 2. POLIMERI (Nielson-Echle) > 15 : 1 pada varitas gandum 3. KRIPTOMERI pada Linaria maroccana > 9 : 3 : 4 4. EPISTASIS & HIPOSTASIS pada varitas gandum> 12 : 3 : 1 5. KOEPISTASIS / GEN KOMPLEMENTER pada Lathyrus odoratus > 9 : 7 (Lathyrus odoratus = varietas ercis yang berbiji manis)

Interaksi beberapa pasang gen Atavisme4 macam bentuk pial (jengger)A. WALNUT/SUMPEL B. ROS/GERIGI C. PEA/BIJI D. SINGLE/BILAH

Rasio Fenotif F2 = Walnut : Ros : Pea : Single 9 : 3 : 3 : 1

Interaksi beberapa pasang gen Atavisme

POLIMERI Dua buah gen berlainan atau lebih yang

bukan alel, masing-masing membawa suatu sifat yang sama, dan bila bekerja sama sifat tersebut semakin nyata. Rasio fenotif F2 = Merah : Putih 15 : 1 Contoh : Warna biji gandum Pigmentasi kulit manusia

Interaksi Genetik Polimeri

POLIMERI

Interaksi Genetik Epistasis gen dominan rangkap (polimeri)

KRIPTOMERI Faktor (gen dominan) yang tersembunyi

yang pengaruhnya baru tampak bila bertemu faktor (gen dominan) lain. Contoh :bunga Linaria maroccana Rasio fenotif F2 = Ungu : Merah : Putih 9 3 4

Interaksi Genetik Kriptomeri

Interaksi Genetik Kriptomeri

Interaksi Genetik Kriptomeri

EPISTATIS dan HIPOSTATIS Epistatis = gen yang menutupi ekspresi gen

lainnya yang beda alel Hipostatis = gen yang tertutupi ekspresinya oleh gen lainnya yang beda alel Contoh : Warna kulit biji gandum Rasio fenotif F2 = Hitam : Kuning : Putih 12 : 3 : 1

Interaksi Genetik Epistasis dan Hipostasis

GEN KOMPLEMENTER Gen-gen berinteraksi dan saling melengkapi.

Bila salah satu gen dominan tidak hadir maka pemunculan suatu sifat akan terhalang atau tidak sempurna Contoh : Bisu tuli pada manusia Bunga Lathyrus odoratus Rasio fenotif f2 = Normal : Tuli 9 : 7

Interaksi Genetik Komplementer

Interaksi Genetik Gen Komplementer

Epistasis gen resesif rangkap

DASAR KROMOSOM PENURUNAN SIFAT Menghubungkan Mendelisme dengan kromosom

Penurunan sifat Mendelian memiliki dasar fisis perilaku kromosom Morgan melacak gen pada sebuah kromosom khusus Gen-gen terpaut cenderung diwarisi bersama karena berada pada kromosom yang sama Pemilahan independen kromosom-kromosom dan pindah silang menghasilkan rekombinan genetik Para ahli genetika dapat menggunakan data rekombinasi untuk memetakan lokus-lokus genetik suatu kromosom Kromosom-kromosom seks Dasar kromosom seks bervariasi pada setiap organisme Gen terpaut-seks mempunyai pola penurunan sifat yang unik Kesalahan dan pengecualian dalam penurunan sifat kromosom Perubahan jumlah atau struktur kromosom menyebabkan beberapa kelainan genetik Efek fenotipik dari beberapa gen tergantung pada apakah gen tersebut diwarisi dari ibu atau dari ayah Gen ekstranukleus menunjukkan pola penurunan sifat nonMendelian

Dasar kromosom hukum Mendel

W.S. Sutton (USA) mendalami hal pola-pola hereditas Linkage/pautan/berangkai Peristiwa beberapa gen bukan alel terdapat pada 1 kromosom yang sama bila ada gen-gen yang mengendalikan dua sifat beda bertempat pada kromosom yang sama, gen-gen itu tidak dapat memisahkan diri secara bebas, lebih-lebih bila gen-gen itu berdekatan lokusnya, maka akan berkecenderungan untuk selalu memisah bersama-sama

Misal : Mangga gen M mengkode sifat manis dan gen m mengkode sifat asam, gen B mengkode sifat besar dan gen b mengkode sifat kecil. Bila gen B terpaut pada gen m dan gen b terpaut dengan gen M. Bagaimana rasio fenotif dan genotif keturunannya bila disilangkan antar mangga BbMm?

Dalam genetika, pindah silang kromosom atau chromosomal crossover (disebut juga crossing over) adalah peristiwa bertukarnya bagian berkas kromatid dengan bagian berkas kromatid lain dari kromosom yang homolog. Istilah crossover juga dipakai untuk menyebut bagian kromatid yang dihasilkan oleh peristiwa ini. Gejala ini ditemukan dan dipaparkan pertama kali oleh Thomas Hunt Morgan pada tahun 1916 ketika mempelajari lalat buah Drosophila. Penjelasan secara fisik diberikan oleh Barbara M. Pindah silang merupakan satu proses mendasar dalam genetika dan akibat yang ditimbulkannya memiliki sejumlah kegunaan praktis. Ia bisa digunakan untuk mendeteksi keberadaan suatu gen.

Rekombinasi akibat pindah silang

Penentuan jenis kelamin (teori McClung)Ditentukan oleh kromosom seks (gonosom)

Betina XX ZW XX

Jantan XY ZZ XO

Contoh Manusia, lalat buah Unggas, kupu 2, ikan, reptil Belalang

PAUTAN SEKS adalah gen-gen yg terletak pd kromosom seks (gonosom) Contoh: Warna mata pada Drosophylla melanogaster 1. Sifat mata merah dibawa oleh gen dominan 2. Gen mata merah terpaut pada kromosom X, bukan kromosom Y lalat buah betina mata merah (dominan) dikawinkan dengan lalat buah jantan mata putih (resesif) > F1 semua bermata merah. Tetapi pada F2 semua yang bermata putih adalah jantan. Hal ini menunjukan bahwa sifat "bermata putih" merupakan sifat yang terpaut pada kromosom X. Seks linkage dipelajari oleh THOMAS HUNT MORGAN.

Penurunan sifat terpaut-seksKetika Morgan mengawinkan lalat jantan mata-putih dengan betina tipe-liar, semua keturunan F1 mempunyai mata merah. Keturunan F2 menunjukkan rasio 3 : 1 yang khas Mendel, tetapi karakter resesifmataputihterpaut dengan jenis kelamin. Semua betina mempunyai mata merah, tetapi setengah dari jantannya mempunyai mata putih. Morgan berhipotesis bahwa gen yang bertanggung jawab berada pada kromosom X (di sini digambarkan sebagai kromosom lurus) dan bahwa tidak ada lokus yang ber-kaitan dengan warna mata pada kromosom Y (digambarkan sebagai kromosom berlekuk). Dalam gambar ini, alel yang dominan (untuk mata merah) dilambangkan dengan w+, dan alel resesif (untuk mata putih) dilambangkan dengan w.

Nondisjunction oleh Calvin B. Bridges. Kegagalan kromosom / kromatid memisah menuju kutub pembelahan Terjadi pada fase Anafase meiosis, baik anafase 1 dan 2 Akibatnya : Perubahan jumlah kromosom (mutasi kromosom) Contoh pada manusia : 1. Sindrom Turner ( 22 AA + X0 ) 2. Sindrom Klinefelter ( 22 AA + XXY ) 3. Sindrom Yacob ( 22 AA + XYY ) 4. Sindrom Down ( 45 A + XX / XY, + 21 ) Contoh pada Drosophilla melanogaster Warna mata pada lalat buah

perhatikan skema oogenesis pada lalat buah berikut.

normal

nondisjunction

Gen LetalGen yang mengakibatkan kematian dalam keadaan homozigot, baik homozygot dominan maupun resesif Macam-macam gen letal : Gen letal dominan Brakhidaktili (ruas jari pendek) Creeper pada ayam Gen letal resesif Hemofili pada manusia Albino pada tumbuhan ex : Apabila sesama ayam redep (Cpcp) dikawinkan, maka Cpcp x Cpcp CpCp, Cpcp, cpCp, cpcp Letal Redep Normal

Interaksi Alel Alel letal

Alel letal resesif pada tumbuhan.

Alel letal dominan pada ayam berjambul.

HEREDITAS BEBERAPA SIFAT PADA MANUSIA JENIS KELAMIN

ditentukan oleh sepasang kromosom seks ( X dan Y ) GOLONGAN DARAH 1. Sistem ABO 2. Sistem MN 3. Sistem Rhesus RAMBUT WARNA IRIS MATA WARNA KULIT

CACAT DAN PENYAKIT MENURUN Kelainan yang diwariskan melalui autosom

A. AUTOSOMAL DOMINAN 1. Brachydactyly ( jari pendek ) LETAL2. 3. 4. 5. 6. 7. Syndactyly ( jari bergabung ) Polydactyly (Jari lebih dari 5 ) Keratosis ( kulit menebal oleh keratin/zat tanduk) Hypotrichosis (tidak tumbuh gigi dan rambut) Thallasemia (Kerusakan hemoglobin) LETAL Dentinogenesis imperfecta ( pertumbuhan dentin tdk sempurna ) 8. Akhondroplasia ( kelainan tulang, kerdil, kaki pendek, kepala besar, dahi menonjol. IQ rendah 9. Kemampuan mengecap kertas PTC TESTER (dominan) , mampu mengecap pahit, NON TESTER (homozygot resesif)

B. AUTOSOMAL RESESIF CYSTIC FIBROSISPada orang kulit putih, abnormalitas kelenjar eksokrin

ALBINOKelainan pigmentasi kulit

PHENILKETONURIA ( PKU / FKU )tubuh tidak membentuk enzim phenyl alanin hidroksilase, untuk mengubah asam amino fenil alanin menjadi tirosin, akibatnya.. kadar fenil alanin di dalam urine penderita tinggi

Gangguan mental ( Debil, imbisil, idiot )

POLA-POLA HEREDITAS

KELAINAN YG DIWARISKAN MELALUI GONOSOM (SEX LINKAGE) Pewarisan sifat melalui kromosom X

1. Buta warnaTerpaut kromosom X dan bersifat resesif

2. HemofiliDarah sukar membeku, bersifat resesif

Pewarisan sifat melalui kromosom Y ( Gen Holandrik )

1. Hipertrikosistelinga berambut, terpaut kromosom Y dan bersifat resesif

2. Hysterix graviorSeluruh tubuh beranbut termasuk muka

Interaksi Alel Alel ganda

Alel ganda pada kelinci yang mempengaruhi warna bulu.

Sepasang kromosom adalah "HOMOLOG" sesamanya, artinya mengandung lokus gen-gen yang bersesuaian yang disebut ALELA. LOKUS adalah lokasi yang diperuntukkan bagi gen dalam kromosom.

ALEL GANDA (MULTIPLE ALLELES) adalah adanya lebih dari satu alel pada lokus yang sama.

PERBAIKAN MUTU GENETIKSeleksi Hibridisasi Mutasi Buatan

Penyilangan bunga yang menghasilkan hibrid bersifat dominan Ternak Hereford hasil seleksi Buah-buahan tanpa biji hasil mutasi buatan

Perubahan struktur kromosomTanda panah vertikal menunjukkan titik pemutusan kromosom. Warna gelap adalah gengen yang dipengaruhi oleh penyusunan kembali kromosom. (a) Delesi menghilangkan salah satu segmen kromosom. (b) Duplikasi mengulang segmen. (c) Suatu invers membalik segmen di dalam kromosom. (d) Translokasi memindahkan segmen dari salah satu kromosom ke kromosom lainnya yang tidak homolog. Tipe translokasi yang paling umum adalah timbal-balik, di mana kromosom nonhomolog bertukar fragmen. Translokasi nontimbalbalik, di mana kromosom mentransfer fragmen tanpa menerima fragmen kembali, juga terjadi.