tugas genetika
TRANSCRIPT
Tugas Genetika
Penyakit Genetik Di Masyarakat
(Diabetes Melitus)
O
L
E
H
Era Erhasil Tarigan ( 408141060 )
Tri Eni Soraya Purba ( 408141114)
BIO DIK A’08
FAKULTAS MATEMATIKA DAN ILMU PENGETAHUAN ALAM
UNIVERSITAS NEGERI MEDAN
2010
KATA PENGANTAR
Puji dan Syukur kami panjatkan kehadirat Tuhan Yang Maha Esa karena
berkat rahmat dan hidayahNya sehingga kami dapat menyelesaikan project penelitian ini.
Kami mengucapkan terima kasih kepada Dosen Pembimbing Mata kuliah Genetika Dasar
yaitu ibu Dr.Fauzia Harahap, Msi yang telah memberikan tugas project ini sehingga kami
dapat mengetahui tentang penyakit yang di turunkan oleh gen,
Penyusunan makalah ini berasal dari berbagai sumber yang akurat mengacu
pada judul yang berhubungan satu sama lain. Makalah ini berisikan tentang “DIABETES
MELLITUS”.Dengan besar harapan makalah ini dapat bermanfaat bagi para pembaca
dan kami menyadari bahwa makalah kami ini mempunyai banyak kekurangan. Oleh
sebab itu, kami mengharapkan kritik dan saran yang membangun sehingga makalah ini
dapat menjadi lebih baik lagi.
Akhir kata kiranya makalah ini bermanfaat bagi para pembaca dalam
merperkaya pengetahuannya.
Medan, 20 Oktober 2010
( Tim peneliti )
DAFTAR ISI
Kata Pengantar i
Daftar Isi ii
BAB I PENDAHULUAN 1
1.1.Latar Belakang Masalah 1
1.2. Perumusan Masalah 1
1.3. Tujuan penelitian 2
BAB II TINJAUAN PUSTAKA 3
2.1 Pengertian Dentinogenesis Imperfecta 3
2.2. Patonogenesis Dentinogenesis Imperfecta 3
2.3. Kelainan Pertumbuhan dan Perkembangan 4
2.4. Akibat Dentinogenesis Imperfecta 8
2.5. Gambar Klinis Dentinogenesis Imperfecta 8
2.6.Gambar Histologis Dentinogenesis Imperfecta 9
2.7. Perawatan Dentinogenesis Imperfecta 10
BAB III METODE PENELITIAN 11
3.1. Ruang Lingkup Penelitian 11
3.1.1. Ruang Lingkup Keilmuan 11
3.1.2. Ruang Lingkup Tempat 11
3.1.3. Ruang Lingkup Waktu 11
3.2. Rancangan Penelitian 11
3.3. Populasi dan Sampel 11
3.3.1. Populasi 11
3.3.2. Sampel 11
3.4.Alat dan Bahan 12
3.4.1. Alat 12
3.4.2. Bahan 12
3.5. Cara Kerja 12
BAB IV HASIL DAN PEMBAHASAN 13
4.1. Hasil 13
4.2. Pembahasan 14
BAB V KESIMPULAN 15
5.1. Kesimpulan 15
DAFTAR PUSTAKA 16
BAB I
Pendahuluan
1.1 Latar Belakang Masalah
Pernahkan kalian berpikir mengenai kejamnya penyakit genetik (Penyakit
Keturnan)? Penyakit genetik ini dibawa dari generasi sebelumnya dan menyerang
generasi selanjutnya tanpa melihat keadaan dan kondisi apapun. Sungguh kejam sekali
penyakit itu; Bahkan bayi yang tidak tahu apa-apa, menjadi korban dari penyakit
keturunan yang diturunkan oleh nenek kakek atau orang tuanya. Penyakit keturunan ini,
kebanyakan tidak dapat disembuhkan karena penyakit ini bersifat bawaan yang sudah
dibawa menurut gen dari keturunan masing-masing. Meskipun alat-alat kedokteran
semakin canggih, tetapi biaya yang harus dikeluarkan, cukup mahal sekali. Bayangkan,
apa yang kita rasakan jika kita harus menanggung penyakit genetik seumur hidup? Hidup
ini akan terasa dibawah ancaman.
Penyakit keturunan, dapat terlihat kapan saja. Ketika mulai sejak lahir, usia
muda, atau usia tua. Hal itu tergantung kepada jenis penyakit dan seberapa kuat organ-
organ tubuh untuk bekerja dengan baik. Contoh penyakit genetik (penyakit keturnan)
diantaranya adalah hemofilia (darah sukar membeku), buta warna, albino (tidak memiliki
pigmen/warna kulit pada tubuhnya), polidaktili (pertambahan jumlah jari kaki atau
tangan), Diabetes Melitus (kencing manis), Xeroderma Pigmentosum (kulit tebal bersisik
di seluruh tubuh yang dapat mengelupas setiap saat), asma/sesak nafas, darah tinggi,
jantung, dan lain-lain. Ada banyak penyakit genetik laiinnya yang bersifat aneh karena
pengaruh dari pola hidup manusia itu sendiri.
Di zaman sekarang ini, orang-orang sulit untuk menahan keinginannya agar
terhindar dari penyakit. Kita bisa melihat dalam kehidupan sehari-hari, anak-anak SD
sudah ada yang menderita penyakit asma, polio, hepatitis, rabun jauh, dan lain-lain. Apa
yang terjadi pada psikologis mereka? Tentunya mereka akan mengalami penyakit
tersebut seumur hidupnya. Bagaimana rasanya jika kita sebagai mereka? Tentu akan
sangat memberatkan sekali. Bagaimana jika kita berada pada posisi seperti mereka?
Hukum Alam tentu berlaku di dunia ini. Dunia membutuhkan orang yang sehat dan
sempurna, sedangkan penyakit keturunan sudah banyak diderita oleh banyak orang.
Apakah pada generasi-generasi selanjutnya kita dapat melihat orang-orang yang sehat
total dan juga memiliki umur yang penjang? Tentunya orang-orang yang sehat adalah
orang-orang yang berharga di dunia ini.
Cobalah untuk melihat silsilah keluarga kita masing-masing. Apakah ada
diantara generasi kita sebelumnya yang menderita suatu penyakit genetik? Hal itu
tentunya akan tampak pada generasi-generasi selanjutnya. Meskipun tidak semua
generasinya terkena penyakit genetik tersebut. Tetapi, orang yang tidak mengalami
penyakit genetik tersebut, dapat saja bersifat sebagai pembawa, yang akan menurunkan
kepada anak atau cucunya nanti.
Salah satu penyakit keturunan yang sudah sangat dikenal adalah Diabetes
mellitus. Diabetes melitus adalah suatu penyakit gangguan kesehatan di mana kadar gula
dalam darah seseorang menjadi tinggi karena gula dalam darah tidak dapat digunakan
oleh tubuh. Diabetes Mellitus / DM dikenal juga dengan sebutan penyakit gula darah atau
kencing manis yang mempunyai jumlah penderita yang cukup banyak di Indonesia juga
di seluruh dunia. Penyakit ini terkenal ganas dan cukup sulit dikendalikan. Untuk itu
kami ingin lebih memperdalam pengetahuan kami mengenai penyakit genetic ini, dengan
melakukan sebuah project mini mengenai penyakit genetic di masyarakat khususnya
penyakit diabetes mellitus.
Berdasarkan uraiaan diatas peneliti tertarik untuk lebih mengenal penyakit
Diabetes mellitus mencakup definisi, klasifikasi, akibat/komplikasi yang ditimbulkan,
gambaran klinis, dan perawatan terhadap penderita Diabetes mellitus. Peneliti juga
mencantumkan seseorang yang menderita diabetes mellitus dan silsilah keluarganya
sehingga pembaca dapat mengetahui asal penyakit tersebut.
1.2 . Rumusan Masalah
Berdasarkan latar belakang di atas dapat di rumuskan masalah sebagai berikut :
1. Apa saja jenis-jenis Diabetes mellitus?
2. Apa itu diabetes mellitus?
3. Mengapa diabetes mellitus disebut sebagai penyakit keturunan?
4. Bagaimanakah silsilah keluarga penderita diabetes melitus? sehingga dalam
keluarganya terdapat anggota keluarga yang menderita diabetes melitus.
1.3. Tujuan Penelitian
1. Mengenal berbagai penyakit keturunan dalam masyarakat
2. Untuk mengenal penyakit diabetes mellitus sebagai penyakit keturunan
3. Mengetahui silsilah keluarga penderita diabetes
BAB II
TINJAUAN PUSTAKA
2.1 Pengertian Penyakit Genetik
Penyakit genetik atau kelainan genetik adalah sebuah kondisi yang disebabkan
oleh kelainan oleh satu atau lebih gen yang menyebabkan sebuah kondisi fenotipe klinis.
Beberapa penyebab penyakit genetik antara lain:
Ketidaknormalan jumlah kromosom seperti dalam sindrom Down (adanya ekstra
kromosom 21) dan sindrom Klinefelter (laki-laki dengan 2 kromosom X).
Mutasi gen berulang yang dapat menyebabkan sindrom X rapuh atau penyakit
Huntington.
Gen rusak yang diturunkan dari orang tua. Dalam kasus ini, penyakit genetik juga
dikenal dengan istilah penyakit keturunan. Kondisi ini terjadi ketika individu lahir
dari dua individu sehat pembawa gen rusak tersebut, tetapi dapat juga terjadi
ketika gen yang rusak tersebut merupakan gen yang dominan.
Sekarang ini ada sekitar 4.000 penyakit genetik yang sudah diidentifikasi.
Kebanyakan penyakit genetik adalah langka dengan hanya terjadi pada 1 individu dari
sekitar ribuan atau bahkan jutaan individu. Pada bab ini kami khusus membahas tentang
penyakit diabetes melitus.
2.2. Sejarah Diabetes Melitus
Pada tahun 1862 di thebes (Mesir) ditemukan sebuah manuskrip penting, berupa
tulisan diatas papyrus selebar 30 cm, dan panjang 20 cm. Sembilan tahun kemudian
papyrus ini jatuh ketangan George Ebers ( 1837-1898), yang kemudain dikenal sebagai
Ebbers Papyrus. Dokumen ini berisi cara-cara penyembuhan berbagai penyakit yang
dikenal dan berhasil dicatat pada waktu itu. Dokumen ini juga sudah mencatat adanya
penyakit dengan gejala kencing yang berulang kali dan banyak (poliuria). Dikatakan
bahwa penyakit ini dapat bersifat ganas, dan berakhir dengan kematian penderita dalam
waktu singkat.
Dua ribu tahun yang lalu Aretaeus dari Cappadocia sudah memberitakan adanya
suatu penyakit yang ditandai dengan kencing yang banyak, dan dianggapnya sebagai
penyakit yang penuh rahasia. Ia berpendapat bahwa penyakit tersebut demikian ganas,
sehingga penderita seolah-olah dihancurkan, dan dibuang melalui air kemih.
Baru dalam abad ke-17 diterbitkan laporan tentang penyakit “dengan kencing
banyak”. Thomas Willis (1622-1675 ) mengumumkan bahwa air kencing penderita
diabetes berasa manis. Tetapi sebab rasa manis itu tetap belum diketahui, dan belum
dapat diterangkan. Baru tahun 1921 terjadi penemuan ilmiah yang berhasil mengubah
perkembangan pengetahuan tentang hakikat penyakit diabetes mellitus. Pada tahun itu
seorang ahli bedah dari Kanada, bernama Frederik Banting, dibantu seorang mahasiswa
ilmu faal, Charles Best, berhasil membuat ekstrak pancreas yang mereka namakan Isletin.
Mereka menyuntikkan zat ini kepada seekor anjing yang menderita diabetes, dan ternyata
suntukan itu berhasil meredakan gejala-gejala diabetes pada anjing bersangkutan. Best
juga dapat membuktikan bahwa kadar glukosa dalam darah anjing betul berkurang.
Sedangkan seorang kawan sekerja lain, James Bertram ahli kimia berhasil membuat
ekstrak yang lebih murni. Ekstrak ini bebas dari protein-protein yang dapat menyebabkan
reaksi alergi sebagai efek samping. Setelah berselang beberapa waktu, pada tahun 1922
mereka menguji ekstrak ini dengan menyuntikkannya kepada seorang pasien diabetes,
bernama Leonard Thomson, dan keapada seorang juru rawat. Hasil yang diperoleh
kepada kedua orang tadi, sungguh menakjubkan.
Hal ini menarik perhatian seluruh dunia kedokteran, dan kepada Banting dan Best
diserahkan hadian Nobel pada tahun 1923. Sekarang sudah jelas dan diterima secara
umum bahwa atas dasar partenogensisnya diabetes mellitus bersifat penyakit menahun
(kronik) yang terjadi karena kekurangan insulin absolute atau realtif.
2.3 Penyakit Diabetes Melitus
2.3.1 Pengertian Diabetes Melitus
Diabetes mellitus merupakan sekelompok kelainan heterogen yang ditandai oleh
kenaikan kadar glukosa dalam darah atau hiperglikemia. (Brunner dan Suddarth, 2002).
Diabetes Melllitus adalah suatu kumpulan gejala yang timbul pada seseorang yang
disebabkan oleh karena adanya peningkatan kadar gula (glukosa) darah akibat
kekurangan insulin baik absolut maupun relatif (Arjatmo, 2002). Penyakit Diabetes
Mellitus atau DM kebanyakan adalah penyakit keturunan, bukan penyakit menular.
Meskipun demikian tidak berarti penyakit ini pasti menurun pada anak. Walaupun kedua
orangtua menderita DM, kadang-kadang anaknya tidak ada yang menderita DM. Namun
apabila dibandingkan dengan kedua orangtua yang non-DM, jelas penderita DM lebih
cenderung mempunyai anak yang mengidap penyakit DM.
2.3.2 Klasifikasi Diabetes Melitus
Klasifikasi diabetes mellitus sebagai berikut :
1. Tipe I : Diabetes mellitus tergantung insulin (IDDM)
Penderita diabetes tidak mewarisi diabetes tipe I itu sendiri; tetapi mewarisi suatu
predisposisi atau kecenderungan genetik ke arah terjadinya DM tipe I. Kecenderungan
genetik ini ditemukan pada individu yang memiliki tipe antigen HLA. Seseorang yang
memiliki antigen leukosit (human leukocyte antigen/HLA) dalam darah yang diperoleh
dari orangtuanya akan memiliki kecenderungan kuat untuk mengembangkan diabetes tipe
I. Adanya respons otoimun yang merupakan respons abnormal dimana antibodi terarah
pada jaringan normal tubuh dengan cara bereaksi terhadap jaringan tersebut yang
dianggapnya seolah-olah sebagai jaringan asing. Yaitu otoantibodi terhadap sel-sel pulau
Langerhans dan insulin endogen. Virus atau toksin tertentu dapat memicu proses otoimun
yang menimbulkan destruksi selbeta.
2. Tipe II : Diabetes mellitus tidak tergantung insulin (NIDDM)
Diabetes tipe 2 merupakan penyakit turunan yang akan muncul di generasi
berikutnya jika ada masalah lain yang menyertai seperti obesitas, hipertensi atau gaya
hidup tak sehat yang mengganggu fungsi sel-sel beta di dalam tubuhnya. Mekanisme
yang tepat yang menyebabkan resistensi insulin dan gangguan sekresi insulin pada
diabetes tipe II masih belum diketahui. Faktor genetik memegang peranan dalam proses
terjadinya resistensi insulin tersebut.
3. Diabetes mellitus yang berhubungan dengan keadaan atau sindrom lainnya
4. Diabetes mellitus gestasional (GDM)
2.3.3 Etiopatogenesis Diabetes Melitus
Mereka yang mengharapkan dapat menjelaskan etiologi diabetes mellitus dengan
mengacu pada satu sebab tertentu saja, akan sangat kecewa. Demikian karena
pengalaman klinik dan epidemiologic para peneliti telah membuktikan bahwa
Etiopatogenesis diabetes mellitus berkaitan dengan serangkaian factor keturunan
(heredofamiliar). Banyak kasus diabetes dapat terjadi dalam satu keluarga. Dalam satu
famili sering sekali ditemukan kakek/nenek, bapak/ibu, dan beberapa anak yang
mengidap penyakit itu.
Kemudian terbukti bahwa masalah penurunan kecenderungan menderita penyakit
gula berdasar atas suatu pola yang sangat rumit, dan tidak mungkin menimbulkan akibat
yang bersifat homogen.
a. factor keturunan (genetic)
factor genetic dipelajari melalui studi pada anak-anak kembar, pengumpulan data
dari kasus-kasus diabetes yang digolongkan menurut wujud penyakit, umur, dan lama
diidapnya penyakit, penelitian kecocokan jaringan (histocompatibility) dalam rangka
system HLA (Human leucocyte antigen).
1. Studi Pada Anak-Anak Kembar
Studi pada anak-anak kembar telah mengungkapkan bahwa untuk diabetes tipe I
(DMDKI) terdapat kesesuaian (concordance) antara kedua anggota sepasang kembar
dalam hanya 50% dari kasus-kasus diabetes masa anak, sedangkan untuk diabetes tipe II
nilai konkordansi mencapai 100%. Ini membuktikan bahwa pada DMDKI tidak hanya
factor genetic memegang peranan, tetapi factor-faktor luar lain (lingkungan) sangat
penting dalam etiopatogenesis DMDKI. Pada diabetes tipe II (DMTKI/DMUD) fsktor
keturunan memang memegang peranan terpenting, seperti terbukti dengan nilai
konkordasi 100%.
2. Pengumpulan Data Regestrasi Penderita Diabetes
Data-data mengenai anak-anak dengna diabetes yang dihimpunn oleh The Brtitish
Diabetic Association, mengungkapkan bahwa pada 79% dari penderita diabetes dibawah
umur 16 tahun anamnestik tidak satu anggota keluarga lain pun mengidap diabetes
mellitus. Ini dapat dianggap sebagai petunjuk adanya factor-faktor etiologic lain. Pada
penelaahan 100.000 anak berhubungan dengan kekerapan dijumpainya (insidens),
terungkap beberapa hal. Pertama ditemukan hanya 8 kasus DMDKI yang berumur
dibawah 16 tahun. Ini memperkuat pendapat yang diperoleh dari studi pada anak-anak
kembar, yakni bahwa pada diabetes tipe ini justru factor-faktor luar sangat menentukan.
Lagipula tercatat bahwa penyakit acapkali mulai sewaktu musim dingin (winter).
Memang pada waktu ini jelas terdapat pengaruh langsung dari iklim, atau pengaruh tidak
langsung melalui infeksi saluran nafas yang memang lebih sering terjadi sewaktu musim
dingin.
Dengan demikian cukup banyak petunjuk mengisyaratkan bahwa kombinasi
factor keturunan dengan factor lingkungan bekerja sama dalam etiopatogenesis diabetes
mellitus. Dalam hal ini perlu ditekankan bahwa yang diturunkan bukanlah penyakit
diabetes, tetapi kecenderungan (susceptibility) menderita diabetes yang kemudian
terwujud akibat berbagai rangsangan dari luar.
3 Studi Kecocokan Jaringan Tubuh Atas Dasar Sistem HLA
Pada tahun 1950 ditemukan antibody yang dalam kombinasi dengan komplemen
menyebabkan aglutinasi leukosit penderita yang pernah mendapat transfuse darah
berulang kali. Antigen yang merangsang pembentukannya disebut Human Leucocyte
Antigen (HLA). Kemudian diketahui bahwa HLA berperan pada transplantasi jaringan
atau organ tubuh, respon immune, dan mempunyai hubungan dengan penyakit-penyakit
tertentu, antara lain dengan DMDKI.
Pembentukan HLA ternyata diatur, dan ditentukan oleh struktur genetic tertentu
(kompleks HLA) pada kromosom enam lokasi gen penentu HLA pada kromosom disebut
lukus, dan setiap lokus dinyatakan dengan huruf abjad. Dikenal lokus HLA-A, HLA-B,
HLA-C, HLA-DR, HLA-DP, HLA-DQ, C-2, FB, C-4A, 21 hidroksilase A, 21
hidroksilase B. setiap lokus ditempati oleh sepasang gen atau alel yang menentukan
spesifitas atau determinan antigenic molekul antigen HLA, dan dinyatakan dengan angka,
misalnya HLA-A1. system penentu HLA ternyata sangat beraneka ragam, karena setiap
lokus mempunyai alel yang berbeda, misalnya lokus HLA-A minimal mempunyai 23
alel, lokus HLA-B mempunyai 45 alel, lokus HLA-C 8 alel, lokus HLA-DR 16 alel,
HLA-DP 6 alel, HLA-DQ 3 alel. Polimorphi system penentu HLA tercermin pula jenis-
jenis antigen HLA yang dapat dibentuk, dan ini dapat ditentukan melalui pemeriksaan
serologi.
4 Faktor-faktor Genetik yang Disertai dengan Sindroma Intoleransi Terhadap
Glukosa
kurang lebih 40 macam keadaan patologi, atau penyakit ternyata berkaitan dengan
factor herediter, dan secara klinik ditandai dengan gejala intoleransi terhadap glukosa dan
hiperglikemia seperti sindroam diabetes. Keadaan demikian antara lain terdapat pada
pankreatitis herediter yang bersifat rekuren, fibrosis kistik, sindroma SCHNID (penyakit
poliendrin), hemokromatosis, freokromasitoma, hiperlipidemia, ataksia PRIEDRICH,
sindroma down, Sindrom klinifelter, dan lain-lain.
b. Faktor Imunologik
Sudah lama pula dikira bahwa dalam etiopatogenesis diabetes mellitus factor-
faktor imunologik memegang peranan penting. Ternyata bahwa beberapa kelainan
dengan sadar imunologik juga menunjukkan intoleransi terhadap glukosa seperti pada
diabetes, misalnya tiroiditis HASHIMOTO, hipotiroidisme primer, dan penyakit
ADDISON.
c. Faktor lingkungan dan Infeksi Viral
Pada tahun 1920 gundersen dari skandinavia melaporkan bahwa ia telah mencatat
peningkatan jelas dalam prevaliensi diabetes, setelah berjangkit wabah parotitis
epidemica. Penelitian kemudian juga membuktikan bahwa parotitis epidemica dapat
menimbulkan pankretitis dan rusaknya pulau-pulau Langerhans. Sejak itu banyak peneliti
tergugah untuk menelusuri lingkungan sebagai unsure patogenetik diabetes. Graig-head
berhasil mengumpulkan lebih dari 1000 kasus DMDKI di Massachusets antara tahun
1964 dan 1973. Ia melihat bahwa ada pola tertentu dalam timbulnya diabetes, yaitu
bahwa kasus-kasus baru terbanyak dimulai selama musim dingin atau pada akhir musim
panas. Factor keturunan sedarah pada kasus-kasus tersebut tidak jelas. Juga ternyata
bahwa pola insidens DMDKI dari tahun ke tahun berubah-ubah. Ini membuktikan bahwa
factor iklim sebagai unsure etiopatogenetik yang bersifat heterogen juga mengakibatkan
manifestasi diabetes yang sama heterogen.
2.3.4 Diagnosis Diabetes Mellitus
Ada beberapa keluhan dan gejala yang perlu mendapatkan perhatian untuk
menegakkan diagnosis diabetes mellitus.
1. Penurunan berat badan dan astenia
Keluhan dan gejala ini terutama dijumpai pada anak-anak dan orang dewasa muda
dengan DMDKI, tetapi dapat terjadi pada semua umur. Dalam waktu singkat penderita
menjadi kurus, dan lemah. Rasa lemah (asthenia) yang mencekam, menyebabkan
penurunan prestasi di sekolah dan lapangan olahraga yang mencolok, sehingga menarik
perhatian orang tua untuk memeriksakannya pada dokter.
a. Penurunan berat badan
Penurunan berat badan secara drastic karena kehilangan jaringan lemak dan
jaringan otot, terjadi karena kekurangan insulin yang menyebabkan tubuh kehilangan
glukosa secara terus menerus.
b. Astenia
Rasa lemah terjadi karena badan kehilangan air dan elektrolit yang menyertai
glukosuria pada proses diuresis melalui osmosis pada hiperglikemia.
2. Rasa Haus
Rasa haus amat sering dialami oleh penderita diabetes, tetapi sering disalah
tafsirkan oleh penderita. Dikiranya sebab haus itu adalah udara yang panas, atau beban
kerja yang berat, dan lain hal sebagainya. Untuk menghilangkan rasa haus itu, penderita
meminum banyak (polidipsia), tetapi yang diminum justru cairan yang mengandung
banyak gula, seperti es sirop, coca cola, 7-up, dll. Dengan demikain kadar gula darah
semakin tinggi, dan diuresis menjadi makin gencar, sehingga menambah kehilangan air
dan elektrolit yang membuat penderita makin haus dan lemas.
3. Poliuria
Kencing yang sering, dan dalam volume besar, menggangu penderita, terutama
pada malam hari. Anak yang sering mengompol di malam hari mungkin dapat
dikonsultasikan kepada psikiater, karena mungkin saja merupakan gejala penyakit
diabetes yang diidap oleh anak yang bersangkutan. Pemriksaan air kencing akan
mengungkapkan penyakit sebenarnya.
4. Rasa nyeri
Rasa nyeri pada laki-laki dapat terjadi karena infeksi kepala jakar (balanitis), dan
pada permpuan karena peradangan pukas dan dubur atas dasar pruritas vulvae et ani yang
diderita sebelumnya.
Juga neuropiter perifer menyebabkan sakit, terutama pada kaki pada waktu
malam, sehingga mengganggu tidur, dan memaksa penderita meminta nasihat dan
pertolongan dokter.
5. Kejang-kejang kaki
Kejang-kejang otot kaki dapat berlangsung karena dehidrasi dan kehilangna
elektrolit.
6. Pembesaran hati
Pembesaran hati serign dijumpai pada penderita diabetes yang tidak diobati
dengan baik. Hati dapat diraba sampai beberapa lebar jari dibawah lengkugniga kanan,
dan berkonsistensi lunak. Pada pemeriksaan laboratorium tidak dijumpai kelainan fungsi
sel-sel hati, tetapi hasil pemeriksaan air kencing, dan kadar gula darah akan menunjukkan
penyebab sebenarnya.
7. Gangguan Penglihatan(visus)
Pada fase permulaan diabetes sering dijumpai gangguan penglihatan yang
mendorong penderita untuk mengganti kacamatanya berulang kali agar dia tetap dapat
melihat dengan baik. Bilamana sudah terjadi katarak pada lensa mata, visus akan sangat
mundur, dan penderita akan mencari pertolongan dokter.
8. Kegawatan
Mungkin keluarga sekonyong-konyong dikejutkan karena kaeadaan gawat yang
terjadi tiba-tiba: anak pingsan, lalu mengalami koma. Pada pemeriksaan didapati
hiperglikemia yang sangat tinggi, dan adanya keton dalam darah dan air kencing,
menandakan keadaan yang sangat gawat.
9. Keluhan dan gejala karena komplikasi diabetes mellitus
Komplikasi dapat mengenai mata dan ginjal sebagai akibat mikroangiopati, atau
jantung karena makroangiopati. Diabetes dapat pula menimbulkan komplikasi pada
system saraf pusat, system saraf perifer, dan system saraf otonom. Lalu dapat juga
mengakibatkan kelainan pada pembuluh-pembuluh darah perifer, misalnya di kaki,
dengan akibat kelainan kulit, nekrosis, dan gangrene. Menurut Supartondo, gejala-gejala
akibat DM pada usia lanjut yang sering ditemukan adalah :
(1) Katarak, (2) Glaukoma, (3) Retinopati, (4) Gatal seluruh badan, (5) Pruritus Vulvae,
(6) Infeksi bakteri kulit, (7) Infeksi jamur di kulit, (8) Dermatopati, (9) Neuropati perifer,
(10) Neuropati visceral, (11) Amiotropi, (12) Ulkus Neurotropik,(13) Penyakit ginjal,
(14) Penyakit pembuluh darah perifer, (15) Penyakit koroner, (16) Penyakit pembuluh
darah otak, dan (17) Hipertensi.
10. Pemeriksaan air kencing penderita diabetes mellitus
Penentuan glukosuria adalah pemeriksaan dasar yang bersifat sederhana, dan
dapat dikerjakan oleh setiap dokter, maupun oleh penderita sendiri. Sering dikatakan
bahwa hasil pemeriksaan kencing kurang dapat dipercaya, tetapi bagaimanapun
pemeriksaan ini tidak boleh diabaikan. Demikian karena hasil pemeriksaan memberi
petunjuk penting guna diagnostic, pengelolaan, dan pengawasan penderita diabetes.
11. Pemeriksaan Glukosa Darah
Hiperglikemia adalah gejala dasar yang dipakai untuk menegakkan diagnosis
diabetes mellitus. Masalahnya terletak pada penentuan batas kadar glukosa darah yang
dianggap masih normal dan kadar glukosa darah yang sudah berlebihan (hiperglikemia).
Apabila pada pemeriksaan rutin ditemukan glukosuria berat yang disertai dengan
hiperglikemia sangat tinggi, diagnosis diabetes mudah dibuat. Yang menimbulkan
kesukaran ialah kasus-kasus ringan yang memerlukan tes pembebenan dengan glukosa
(oral glucose tolerance test) atau makanan.
2.3.5. Pengobatan Diabetes Militus
Perencanaan makan, olahraga serta usaha menurunkan berat badan adalah dasar
dari bagaimana penderita diabetes millitus menghadapi penyakitnya. Tanpa perencanaan
makan dan kedisiplinan menjalani misalnya, mustahil kiranya penderita dapat mengatasi
penyakitnya. Bahkan diabetes millitus yang masih dalam tahap ringan dapat
ditanggulangi/disembuhkan hanya dengan pola makan saja. Bila seluruh usaha diatas
telah dijalankan dengan baik tetapi kadar gula darah masih belum berada pada batas
normal, barulah penderita memerlukan obat. Obat untuk penderita diabetes mellitus
dikenal sebagai obat hipoglikemik atau obat penurun kadar glukosa dalam darah.
Walaupun efektif dan mudah dipakai, penggunaan obat ini harus sesuai dosis atau
berdasarkan petunjuk dokter. Bila dosis terlalu rendah komplikasi kronis akan muncul
lebih dini. Sedang dosis yang berlebih atau cara pemakaian yang salah dapat
menimbulkan hipoglikemia.
Obat hipoglikemik ada dua macam. Yaitu berupa suntikan dan berupa tablet.
Untuk sebagian orang, istilah obat sendiri memang sudah ditinggalkan. Karena tidak ada
obat yang dapat menyembuhkan diabetes millitus. Penyembuhan hanya bisa bila disertai
sikap hidup -perencanaan makan yang benar. Ada 2 golongan obat hipoglikemik oral
yaitu golongan sulfonilurea dan biguanid.
a. Pengobatan Medis
Yang dimaksud pengobatan medis adalah pengobatan dengan disiplin kedokteran. Obat
medis dapat dibagi dalam beberapa golongan:
SULFONILUREA, Golongan ini dapat menurunkan kadar glukosa darah yang tinggi
dengan cara merangsang keluarnya insulin dari sel b Pankreas. Dengan demikian bila
pankreas sudah rusak dan tidak dapat memproduksi insulin lagi maka obat ini tidak dapat
digunakan. Karena itu obat ini tidak berguna bagi penderita diabetes millitus tipe I.
Namun, akan berkhasiat bila diberikan pada pasien diabetes millitus tipe II yang
mempunyai berat badan normal.Penggunaan obat golongan sulfonilurea pada yang
gemuk dan obesitas harus hati-hati. Karena mungkin kadar insulin dalam darah sudah
tinggi (hiperinsulinemia). Hanya saja insulin yang ada tidak dapat bekerja secara efektif.
Pada penderita diabetes mellitus dengan obesitas, pemberian obat golongan ini akan
memacu pankreas mengeluarkan insulin lebih banyak lagi. Akibatnya keadaan
hiperinsulmnemia menjadi lebih tinggi. Ini berbahaya karena dapat menimbulkan
berbagai macam penyakit.
BIGUANID, Obat golongan biguanid bekerja dengan cara meningkatkan kepekaan tubuh
terhadap insulin yang diproduksi oleh tubuh sendiri. Obat ini tidak merangsang
peningkatan produksi insulin sehingga pemakaian tunggal tidak menyebabkan
hipoglikemia.Obat golongan biguanid dianjurkan sebagai obat tunggal pada penderita
diabetes mellitus dengan obesitas (BBR> 120%). Untuk penderita diabetes mellitus yang
gemuk (BBR> 110%) pemakaiannya dapat dikombinasikan dengan obat golongan
sulfonilunea.Efek samping yang sering terjadi dari pemakaian obat golongan biguanid
adalah gangguan saluran cerna pada hari-hari pertama pengobatan. Untuk
menghindarinya, disarankan dengan dosis rendah dan diminum saat makan atau sesaat
sebelum makan. Wanita hamil dan menyusui tidak dianjurkan memakai obat golongan
ini.
ACARBOSE. Acarbose bekerja dengan cara memperlambat proses pencernaan
karbohidrat menjadi glukosa. Dengan demikian kadar glukosa darah setelah makan tidak
meningkat tajam. Sisa karbohidrat yang tidak tercerna akan dimanfaatkan oleh bakteri di
usus besar, dan ini menyebabkan perut menjadi kembung, sering buang angin, diare, dan
sakit perut.Pemakaian obat ini bisa dikombinasi dengan obat golongan sulfonilurea atau
insulin, tetapi bila terjadi efek hipoglikemia hanya dapat diatasi dengan gula murni yaitu
glukosa atau dextrose. Gula pasir tidak bermanfaat.Acarbose hanya mempengaruhi kadar
gula darah sewaktu makan dan tidak mempengaruhi setelah itu. Obat ini tidak diberikan
pada penderita dengan usia kurang dan 18 tahun, gangguan pencernaan kronis, maupun
wanita hamil dan menyusui. Acarbose efektif pada pasien yang banyak makan
karbohidrat dan kadar gula darah puasa lebih dari 180 mg/dl.
INSULIN. Insulin diinjeksikan sebagai obat untuk menutupi kekurangan insulin tubuh
(endogen) karena kelenjar sel b pankreas tidak dapat mencukupi kebutuhan yang ada.
Pengobatan dengan insulin berdasarkan kondisi masing-masing penderita dan hanya
dokter yang berkompeten memilih jenis serta dosisnya. Untuk itu insulin digunakan pada
pasien diabetes millitus tipe I. Penderita golongan ini harus mampu meyuntik insulin
sendiri.
Untuk sebagian penderita diabetes millitus tipe II, juga membutuhkan pemakaian insulin.
Indikasi berikut menunjukkan bahwa penderita perlu menggunakan insulin.
Kencing manis dengan komplikasi akut seperti misalnya ganggren.
Ketoasidosis dan koma lain pada penderita.
Kencing manis pada kehamilan yang tidak terkendali dengan perencanaan makan.
Berat badan penderita menurun cepat.
Penyakit diabetes mellitus yang tidak berhasil dikelola dengan tablet hipoglikemik
dosis maksimal.
Penyakit disertai gangguan fungsi hati dan ginjal yang berat.
Ada berbagai jenis insulin, yaitu Insulin Kerja Cepat (Short acting insuline),
Insulin Kerja Sedang (Intermediate acting insuline) dan Insulin Premiks (Premixing
insuline) yang merupakan campuran Short acting insuline dan Intermediate acting
insuline. Ada juga insulin yang memiliki daya kerja 24 jam (Long acting insuline).
b. Pengobatan Tradisional
Pengobatan tradisional, pengobatan dengan menggunakan bahan dari tanaman
berkhasiat obat sudah dikenal sejak ribuan tahun yang lalu. Secara umum paham ini
disebut herbalisme, yaitu satu usaha memperbaiki fungsi tubuh dengan menggunakan
bahan tumbuh-tumbuhan, baik berasal dari satu tumbuhan ataupun dari ramuan beberapa
tumbuhan. Dalam herbalisme ada prinsip dasar, yaitu menggunakan tumbuhan secara
utuh. Jadi bukan mengambil zat yang bermanfaat untuk penyakit tertentu saja atau
bahkan meggunakan campuran-campuran bahan sintetik. Pembuatan obat tradisional ini
cukup sederhana, sehingga siapa saja yang mau mempelajarinya tentu dapat
mengolahnya.
BAB III
METODE PENELITIAN
3.1. Lokasi dan Waktu penelitian
Penelitian ini dilaksanakan Kec. Tanjung morawa, Medan, Jl.gereja gg.
Simalungun no.5.
3.2. Sampel
Yang menjadi sample dalam penelitian ini adalah Bpk. Djonarman Damanik,
warga Kec. Tanjung morawa, Medan, Jl.greja gg. Simalungun no.5 .
3.3. Instrumen / Alat Pengumpul Data
Adapun instrument dalam penelitian ini adalah berupa metode wawancara.
Wawancara dilakukan dengan menjumpai langsung pasien Bpk. Djonarman Damanik
warga Kec. Tanjung Morawa, Adapun petikan waawancara yang kami lakukan dengan
menanyakan penyakit yang dialami Beliau.
3.5. Cara Kerja
1. Tanggal 10 Oktober mendatangi kediaman Bapak Djonarman Damanik dan
meminta izin agar besoknya dapat datang untuk melakukan wawancara.
2. Sampai di kediaman pak Damanik jam 19.00 malam, dan mengucapkan salam.
3. Semua keluarga ada di rumah kemudian dengan bercanda kepada bapak dan ibu
mengenai penyakit yang di derita bapak Damanik
4. Menanyakan silsilah keluarga bapak dan ibu Damanik
5. Semua data yang di dapat di tulis dalam buku tulis kosong
6. Setelah data telah di peroleh berpamitan kepada keluarga pak Damanik
7. Mencari literature yang berhubungan dengan data yang di peroleh
8. Menyusun data tersebut menjadi sebuah project penelitian.
BAB IV
HASIL DAN PEMBAHASAN
4.1.Hasil
Sampel penelitian ini adalah Bpk. Djonarman Damanik yang berkediaman di kec .
Tanjung morawa, medan, yang menderita penyakit diabetes mellitus. Berikut biodata dari
Bpk. Djonarman Damanik:
Nama : Djonarman Damanik
Umur : 57 Tahun
Jenis kelamin : Laki-laki
Anak ke : 3 dari 12 bersaudara
Tinggi : 170 cm
Berat : 87 kg
Penyakit yang sedang di derita sekarang akibat penyakit Diabetes Melitus adalah :
1. Mengalami rabun mata yang semakin meningkat
2. Menderita penyakit lever
Penderita mengalami sakit Diabetes mellitus sejak berusia 50 tahun. Dan kadar
gula yang sekarang adalah 270 mg%. Dan pernah mengalami peningkatan berat badan
sebanyak 97 kg dan berat badan yang sekarang adalah 87 kg. Pasien ini menderita
penyakit gula darah bersifat gula kering.
Orang tua pasien ini bernomor urut satu dari tujuh bersaudara, dimana beliau juga
dulunya mengidap diabetes mellitus. Sedangkan dalam silsilah keluarga bpk. Damanik ini
merupakan anak ke-3 dari 12 bersaudara, yang untuk saat ini masih terdeteksi atau positif
mengidap diabetes mellitus.
(SILSILAH DALAM KELUARGA)
(GENOGRAM)
Keterangan:
Ayah Penderita terkena DM
Penderita DM
Jenis kelamin pria
Jenis kelamin wanita
a c e g ji
1 2 3
1
1
c
1
b f h k l
2
k
d
4.2. Pembahasan
Dari silsilah tersebut, kita melihat bahwa ayah pasien positif mengidap diabetes
mellitus. Tentunya jika dilakukan analisis silsilah tersebut ibu pasien adalah seorang
pembawa (carier). Berikut analisis persilangannya:
P : X Y >< X X
G : X , Y >< X , X
F1 : X X , X X, X Y, XY
Ratio : 25 % anak perempuan positif DM
25 % anak perempuan carier
25 % anak laki-laki positif DM
25 % anak laki-laki normal
Berdasarkan analisis tersebut kita dapat memprediksi bahwa seharusnya 3 dari 6
anak perempuan mengidap DM, sedangkan 3 lainnya hanya carier. Selanjutnya, 3 dari 6
anak laki-laki seharusnya positif mengidap DM, dan 3 lainnya normal.
Untuk saat ini hanya Pak Damanik yang menderita penyakit Diabetes sedangkan
saudaranya yang lain belum tampak menderita penyakit tersebut. Tetapi ada dari adik
pasien yang kadar gulanya sudah lumayan tinggi tapi belum dikatakan menderita
penyakit Diabetes Melitus. Ketiga anak pasien juga belum menunjukkan indikasi
mengidap DM.
Bapak Damanik tidak melakukan pengobatan dengan minum obat dari rumah
sakit, melainkan dengan pengobatan obat tradisional.Pasien ini juga mengalami penyakit
lain akibat dari penyakit gula ini, yaitu penyakit rabun mata yang semakin meningkat dan
menderita penyakit lever. Karena rabun mata yang dialaminya akibat diabetes tersebut,
pasien harus menggunakan kaca mata untuk membaca dan menjadi ketergantungan
memakai kaca mata. Juga dengan kebiasaannya dalam kesehariannya tidak minum
minuman yang mengandung kadar gula, seperti teh manis. Pasien yang kami teliti
menderita penyakit Diabetes Mellitus tipe II, karena penyakit pasien diturunkan oleh
orang tua pasien tersebut. Dibetes Melitus tipe II bercirikan terjadi setelah usia 30 tahun,
dan cenderung di turunkan genetic dalam keluarga.
Dari buku yang kami baca, seperti penyakit yang dialami pasien akibat dari
Diabetes Mellitus, timbul penyakit katarak Menurut buku tersebut diabetes adalah
sekumpulan penyakit endokrin yang ditandai dengan hiperglikemia yang merupakan
manifestasi dari efek pada sekresi insulin, aksi insulin atau keduanya. Diabetes memiliki
banyak sekali komplikasi yang ditimbulkannya, baik itu terjadi secara akut seperti
hiperglikemik hiperosmolar non-ketotik, ketoasidosis yang dapat membawa kematian,
atau komplikasi yang berjalan secara kronik seperti diabetik neuropati, makroangiopati,
mikroangiopati, dan sebagainya. Dalam bidang oftalmologi, komplikasi yang terpenting
adalah retinopati diabetik dan peningkatan progresifitas katarak yang telah terjadi.
Adapun bentuk katarak diabetik murni namun kejadiannya jarang.
Pada project ini yang dibahas adalah pengaruh diabetes terhadap katarak yang
telah ada pada pasien. Beberapa studi telah menunjukkan korelasi yang kuat antara
progresifitas katarak dengan diabetes. Efek yang terakumulasi dari hiperglikemia terkait
dengan kejernihan lensa pada diabetes. Katarak adalah suatu keadaan di mana lensa mata
yang biasanya kernih dan bening menjadi keruh. Pada dasarnya katarak dapat terjadi
karena proses kongenital atau karena proses degeneratif. Proses degeneratif pada lensa
disebut juga katarak senilis yang dibagi menjadi empat stadium; Insipien, Immatur, Matur
dan Hipermatur. Begitu banyak yang faktor yang mempengaruhi timbulnya katarak ini,
diabetes adalah salah satu faktor penyakit sistemik yang mempercepat proses timbulnya
katarak ini. Dari 200 pasien dengan katarak senilis yang dilakukan tes toleransi glukosa
oleh Dukmore dan Tun (1980) ditemukan dan disimpulkan bahwa intoleransi glukosa
sering dijumpai pada katarak senilis yang tidak menunjukkan glikosuria dan gula darah
puasa yang normal pada pemeriksaan rutin. Terdapat beberapa teori yang hendak
menjelaskan patofisiologi progresifitas katarak pada penderita diabetes, serta penelitian-
penelitian yang telah berhasil membuktikan korelasi antara awitan usia menderita katarak
dengan lamanya menderita diabetes.
BAB V
KESIMPULAN
5.1. KESIMPULAN
Diabetes mellitus adalah suatu penyakit dimana kadar glukosa (gula sederhana)
di dalam darah tinggi karena tubuh tidak dapat melepaskan atau menggunakan insulin
secara cukup. Pasien yang kami teliti menderita penyakit Diabetes Mellitus tipe II, karena
penyakit pasien diturunkan oleh orang tua pasien tersebut. Dibetes Melitus tipe II
bercirikan terjadi setelah usia 30 tahun, dan cenderung di turunkan genetic dalam
keluarga
. Pasien menderita penyakit Dibetes Mellitus sejak berusia 50 tahun hingga
sekarang berusia 57 tahun masih menjalani perawatan dengan obat tradisional. Penyakit
lain yang di derita pasien setelah menderita penyakit Diabetes Mellitus adalah penyakit
Katarak (rabun pada mata) dan penyakit Lever.
DAFTAR PUSTAKA
http://fkunhas.com/orang-orang-yang-berisiko-mengidap-dm20100728468.html
http://organisasi.org/
informasi_diabetes_mellitus_kencing_manis_penyakit_gula_darah_pengertian_defi
nisi_pencegahan_perawatan_petunjuk_dll
http://www.anneahira.com/penyakit-turunan.htm
http://www.detikhealth.com/read/2010/04/17/072918/1340049/763/8-penyakit-
keturunan-yang-sulit-dicegah
Moerdowo, R.M.,(1989), Spektrum Diabetes Mellitus, Jakarta;Djambatan
Suryo. 1984. Genetika. Gadjah Mada University Press : Yongyakarta.
Tim dosen. 2010. Genetika Dasar. FMIPA UNIMED : Medan.
Tim dosen. 2008. Biologi Umum-1. FMIPA UNIMED : Medan.