genetika razvoja - neuron.mefst.hrneuron.mefst.hr/docs/katedre/imunologija/2017-18/farmacija... ·...
TRANSCRIPT
![Page 1: Genetika razvoja - neuron.mefst.hrneuron.mefst.hr/docs/katedre/imunologija/2017-18/Farmacija... · Genetika razvoja Studije Farmacije, 2017. Molekularna biologija s genetikom (Prema](https://reader031.vdocuments.net/reader031/viewer/2022021621/5b1dfbb07f8b9a234e8b88c5/html5/thumbnails/1.jpg)
Genetika razvoja
Studije Farmacije, 2017.
Molekularna biologija s genetikom
(Prema Emery-jeve osnove medicinske genetike, 14.izdanje. Turnpenny P. i Ellard S. poglavlje 6, Medicinska naklada 2011.)
![Page 2: Genetika razvoja - neuron.mefst.hrneuron.mefst.hr/docs/katedre/imunologija/2017-18/Farmacija... · Genetika razvoja Studije Farmacije, 2017. Molekularna biologija s genetikom (Prema](https://reader031.vdocuments.net/reader031/viewer/2022021621/5b1dfbb07f8b9a234e8b88c5/html5/thumbnails/2.jpg)
![Page 3: Genetika razvoja - neuron.mefst.hrneuron.mefst.hr/docs/katedre/imunologija/2017-18/Farmacija... · Genetika razvoja Studije Farmacije, 2017. Molekularna biologija s genetikom (Prema](https://reader031.vdocuments.net/reader031/viewer/2022021621/5b1dfbb07f8b9a234e8b88c5/html5/thumbnails/3.jpg)
Faze razvoja zametka
![Page 4: Genetika razvoja - neuron.mefst.hrneuron.mefst.hr/docs/katedre/imunologija/2017-18/Farmacija... · Genetika razvoja Studije Farmacije, 2017. Molekularna biologija s genetikom (Prema](https://reader031.vdocuments.net/reader031/viewer/2022021621/5b1dfbb07f8b9a234e8b88c5/html5/thumbnails/4.jpg)
![Page 5: Genetika razvoja - neuron.mefst.hrneuron.mefst.hr/docs/katedre/imunologija/2017-18/Farmacija... · Genetika razvoja Studije Farmacije, 2017. Molekularna biologija s genetikom (Prema](https://reader031.vdocuments.net/reader031/viewer/2022021621/5b1dfbb07f8b9a234e8b88c5/html5/thumbnails/5.jpg)
![Page 6: Genetika razvoja - neuron.mefst.hrneuron.mefst.hr/docs/katedre/imunologija/2017-18/Farmacija... · Genetika razvoja Studije Farmacije, 2017. Molekularna biologija s genetikom (Prema](https://reader031.vdocuments.net/reader031/viewer/2022021621/5b1dfbb07f8b9a234e8b88c5/html5/thumbnails/6.jpg)
Razvoj zametnih listova
![Page 7: Genetika razvoja - neuron.mefst.hrneuron.mefst.hr/docs/katedre/imunologija/2017-18/Farmacija... · Genetika razvoja Studije Farmacije, 2017. Molekularna biologija s genetikom (Prema](https://reader031.vdocuments.net/reader031/viewer/2022021621/5b1dfbb07f8b9a234e8b88c5/html5/thumbnails/7.jpg)
Životni ciklus voćne mušice
![Page 8: Genetika razvoja - neuron.mefst.hrneuron.mefst.hr/docs/katedre/imunologija/2017-18/Farmacija... · Genetika razvoja Studije Farmacije, 2017. Molekularna biologija s genetikom (Prema](https://reader031.vdocuments.net/reader031/viewer/2022021621/5b1dfbb07f8b9a234e8b88c5/html5/thumbnails/8.jpg)
![Page 9: Genetika razvoja - neuron.mefst.hrneuron.mefst.hr/docs/katedre/imunologija/2017-18/Farmacija... · Genetika razvoja Studije Farmacije, 2017. Molekularna biologija s genetikom (Prema](https://reader031.vdocuments.net/reader031/viewer/2022021621/5b1dfbb07f8b9a234e8b88c5/html5/thumbnails/9.jpg)
Edward B. Lewis, Christiane Nüsslein-Volhard i Eric WieschausNobelova nagrada iz Fiziologije, 1995.
![Page 10: Genetika razvoja - neuron.mefst.hrneuron.mefst.hr/docs/katedre/imunologija/2017-18/Farmacija... · Genetika razvoja Studije Farmacije, 2017. Molekularna biologija s genetikom (Prema](https://reader031.vdocuments.net/reader031/viewer/2022021621/5b1dfbb07f8b9a234e8b88c5/html5/thumbnails/10.jpg)
Homeobox geni(39 gena)
![Page 11: Genetika razvoja - neuron.mefst.hrneuron.mefst.hr/docs/katedre/imunologija/2017-18/Farmacija... · Genetika razvoja Studije Farmacije, 2017. Molekularna biologija s genetikom (Prema](https://reader031.vdocuments.net/reader031/viewer/2022021621/5b1dfbb07f8b9a234e8b88c5/html5/thumbnails/11.jpg)
Primjeri homeotskih mutacija
![Page 12: Genetika razvoja - neuron.mefst.hrneuron.mefst.hr/docs/katedre/imunologija/2017-18/Farmacija... · Genetika razvoja Studije Farmacije, 2017. Molekularna biologija s genetikom (Prema](https://reader031.vdocuments.net/reader031/viewer/2022021621/5b1dfbb07f8b9a234e8b88c5/html5/thumbnails/12.jpg)
![Page 13: Genetika razvoja - neuron.mefst.hrneuron.mefst.hr/docs/katedre/imunologija/2017-18/Farmacija... · Genetika razvoja Studije Farmacije, 2017. Molekularna biologija s genetikom (Prema](https://reader031.vdocuments.net/reader031/viewer/2022021621/5b1dfbb07f8b9a234e8b88c5/html5/thumbnails/13.jpg)
![Page 14: Genetika razvoja - neuron.mefst.hrneuron.mefst.hr/docs/katedre/imunologija/2017-18/Farmacija... · Genetika razvoja Studije Farmacije, 2017. Molekularna biologija s genetikom (Prema](https://reader031.vdocuments.net/reader031/viewer/2022021621/5b1dfbb07f8b9a234e8b88c5/html5/thumbnails/14.jpg)
Geni TGF-b (33 člana obitelji citokina) / BMP
![Page 15: Genetika razvoja - neuron.mefst.hrneuron.mefst.hr/docs/katedre/imunologija/2017-18/Farmacija... · Genetika razvoja Studije Farmacije, 2017. Molekularna biologija s genetikom (Prema](https://reader031.vdocuments.net/reader031/viewer/2022021621/5b1dfbb07f8b9a234e8b88c5/html5/thumbnails/15.jpg)
Delta-Notchsignaliranje
![Page 16: Genetika razvoja - neuron.mefst.hrneuron.mefst.hr/docs/katedre/imunologija/2017-18/Farmacija... · Genetika razvoja Studije Farmacije, 2017. Molekularna biologija s genetikom (Prema](https://reader031.vdocuments.net/reader031/viewer/2022021621/5b1dfbb07f8b9a234e8b88c5/html5/thumbnails/16.jpg)
Sonic hedgehog/Patched GLI
Holoprozenecalija tip3
(Mozak, udovi, leđna moždina, aksoni, talamus, pluća i zubi)
![Page 17: Genetika razvoja - neuron.mefst.hrneuron.mefst.hr/docs/katedre/imunologija/2017-18/Farmacija... · Genetika razvoja Studije Farmacije, 2017. Molekularna biologija s genetikom (Prema](https://reader031.vdocuments.net/reader031/viewer/2022021621/5b1dfbb07f8b9a234e8b88c5/html5/thumbnails/17.jpg)
PAX geni
![Page 18: Genetika razvoja - neuron.mefst.hrneuron.mefst.hr/docs/katedre/imunologija/2017-18/Farmacija... · Genetika razvoja Studije Farmacije, 2017. Molekularna biologija s genetikom (Prema](https://reader031.vdocuments.net/reader031/viewer/2022021621/5b1dfbb07f8b9a234e8b88c5/html5/thumbnails/18.jpg)
Zinc finger geni (geni cinkovih
prstiju)
Greig sindrom (polisindaktilija)
Abnormalnosti glave, ruku i stopala. Defekti lateralnosti (situs inversus).
![Page 19: Genetika razvoja - neuron.mefst.hrneuron.mefst.hr/docs/katedre/imunologija/2017-18/Farmacija... · Genetika razvoja Studije Farmacije, 2017. Molekularna biologija s genetikom (Prema](https://reader031.vdocuments.net/reader031/viewer/2022021621/5b1dfbb07f8b9a234e8b88c5/html5/thumbnails/19.jpg)
Prijenos signala FGF receptorima
A – ApertC - CrouizonTK – tirozin kinazaIg – imunoglobulinska domenaTM – transmembranska domenaP – Pfeiffer J – Jackson WeissTD – tanatoforična displazijaACH – ahondroplazijaHCH - hipohondroplazija
![Page 20: Genetika razvoja - neuron.mefst.hrneuron.mefst.hr/docs/katedre/imunologija/2017-18/Farmacija... · Genetika razvoja Studije Farmacije, 2017. Molekularna biologija s genetikom (Prema](https://reader031.vdocuments.net/reader031/viewer/2022021621/5b1dfbb07f8b9a234e8b88c5/html5/thumbnails/20.jpg)
![Page 21: Genetika razvoja - neuron.mefst.hrneuron.mefst.hr/docs/katedre/imunologija/2017-18/Farmacija... · Genetika razvoja Studije Farmacije, 2017. Molekularna biologija s genetikom (Prema](https://reader031.vdocuments.net/reader031/viewer/2022021621/5b1dfbb07f8b9a234e8b88c5/html5/thumbnails/21.jpg)
Različiti poremećaji FGF signaliranja:
• 1. Apert
• 2. Ahondroplazija
• 3. Tanatoforična displazija
• 4. Crouzon
1
2
3
4
![Page 22: Genetika razvoja - neuron.mefst.hrneuron.mefst.hr/docs/katedre/imunologija/2017-18/Farmacija... · Genetika razvoja Studije Farmacije, 2017. Molekularna biologija s genetikom (Prema](https://reader031.vdocuments.net/reader031/viewer/2022021621/5b1dfbb07f8b9a234e8b88c5/html5/thumbnails/22.jpg)
Razvoj škržnih (ždrijelnih) lukova, brazda i vreća
![Page 23: Genetika razvoja - neuron.mefst.hrneuron.mefst.hr/docs/katedre/imunologija/2017-18/Farmacija... · Genetika razvoja Studije Farmacije, 2017. Molekularna biologija s genetikom (Prema](https://reader031.vdocuments.net/reader031/viewer/2022021621/5b1dfbb07f8b9a234e8b88c5/html5/thumbnails/23.jpg)
Trepetljike (cilije)
![Page 24: Genetika razvoja - neuron.mefst.hrneuron.mefst.hr/docs/katedre/imunologija/2017-18/Farmacija... · Genetika razvoja Studije Farmacije, 2017. Molekularna biologija s genetikom (Prema](https://reader031.vdocuments.net/reader031/viewer/2022021621/5b1dfbb07f8b9a234e8b88c5/html5/thumbnails/24.jpg)
![Page 25: Genetika razvoja - neuron.mefst.hrneuron.mefst.hr/docs/katedre/imunologija/2017-18/Farmacija... · Genetika razvoja Studije Farmacije, 2017. Molekularna biologija s genetikom (Prema](https://reader031.vdocuments.net/reader031/viewer/2022021621/5b1dfbb07f8b9a234e8b88c5/html5/thumbnails/25.jpg)
![Page 26: Genetika razvoja - neuron.mefst.hrneuron.mefst.hr/docs/katedre/imunologija/2017-18/Farmacija... · Genetika razvoja Studije Farmacije, 2017. Molekularna biologija s genetikom (Prema](https://reader031.vdocuments.net/reader031/viewer/2022021621/5b1dfbb07f8b9a234e8b88c5/html5/thumbnails/26.jpg)
Ciliopatije
![Page 27: Genetika razvoja - neuron.mefst.hrneuron.mefst.hr/docs/katedre/imunologija/2017-18/Farmacija... · Genetika razvoja Studije Farmacije, 2017. Molekularna biologija s genetikom (Prema](https://reader031.vdocuments.net/reader031/viewer/2022021621/5b1dfbb07f8b9a234e8b88c5/html5/thumbnails/27.jpg)
Udovi kao razvojni model
![Page 28: Genetika razvoja - neuron.mefst.hrneuron.mefst.hr/docs/katedre/imunologija/2017-18/Farmacija... · Genetika razvoja Studije Farmacije, 2017. Molekularna biologija s genetikom (Prema](https://reader031.vdocuments.net/reader031/viewer/2022021621/5b1dfbb07f8b9a234e8b88c5/html5/thumbnails/28.jpg)
Hidatiformna mola
• Potpuna mola: – 46 kromosoma • gubitak maternalnih kromosoma uz
duplikaciju očevih; može biti posljedica oplodnje s dva spermija
• nema embrija; visok rizik za razvoj koriokarcinom
• Djelomična mola: –69 kromosoma (triploidija)• duplikaciju očevih kromosoma ili posljedica
oplodnje s dva spermija • embrionalno letalna, rijetko prežive nekoliko
sati nakon poroda
• Epigenetska regulacija: očevi geni neophodni su za razvoj trofoblasta(posteljice), a majčini za razvoj ploda
![Page 29: Genetika razvoja - neuron.mefst.hrneuron.mefst.hr/docs/katedre/imunologija/2017-18/Farmacija... · Genetika razvoja Studije Farmacije, 2017. Molekularna biologija s genetikom (Prema](https://reader031.vdocuments.net/reader031/viewer/2022021621/5b1dfbb07f8b9a234e8b88c5/html5/thumbnails/29.jpg)
Diferencijacija i determinacija spola
![Page 30: Genetika razvoja - neuron.mefst.hrneuron.mefst.hr/docs/katedre/imunologija/2017-18/Farmacija... · Genetika razvoja Studije Farmacije, 2017. Molekularna biologija s genetikom (Prema](https://reader031.vdocuments.net/reader031/viewer/2022021621/5b1dfbb07f8b9a234e8b88c5/html5/thumbnails/30.jpg)
Inaktivacija X kromosoma