GENOMA MITOCONDRIALVillar Valencia Cristian Adrian Martnez Ayn Florencio Enrique Gentica

Enfermedades mitocondrialesGrupo heterogneo de Codifica el complejo III desordenes que se presentan debido a la disfuncin de la cadena respiratoria Las letras representan los genes para el ARNt Subunidades del Codifican 7 subunidades complejo V del complejo I

Sub-unidades Citocromo Cadena Respiratoria con genes Oxidasa de los complejos

AfeccionesPueden ser daos a un solo rgano o a mltiples Sntomas SNC Encefalopata Convulsiones Demencia Espasticidad. Sntomas sistmicos Ptosis Oftalmopleja Miopata Intolerancia al ejercicio Cardiomiopata Sordera neurosensorial Atrofia ptica Retinopata pigmentaria Diabetes mellitus. Episodios parecidos a ACV Ataxia

MELAS

MELAS?Sindrome poligenico con almenos 29 Desorden multisistemico que mutaciones asociadas inicia en la niez

Acrnimo de: Entre los 2 a 10 aos Miopata Encefalopata Acidosis Lctica Sntomas iniciales: crisisen el generalizadas Mutacion presente tnico-clnicas, dolores de cabeza, 80% de los Episodios parecidos al y vmitoscasos anorexia ictus (Stroke) recurrentes. Desarrollo psicomotortemprano normal pero estatura baja

Codifica el ARNt para Leucina

Dx confirmado por la presencia de: Causado por la sustitucion de Episodios parecidos al Ictus A m.11778G>A Factores m.14484T>C genticos 60%-80% 0%-50% 0%-65% Sntesis de ATP Radicales libres Perdida del balance Redox In Vitro In Vivo Ritmo respiratorio Clulas de MRS ganglios retnales

30%-35% 0% Apoptosis? 30%-50% 75% 10%-20% 50%

Mitocondrial Heteroplasmia Alteracin en Antecedentes del LHON ADNMt

Nuclear Gen susceptible ligado al X Mutaciones que codifican Otros genes modificantes NADH deshidrogenasa Degeneracin Nervio ptico Falla visual

TratamientoNo hay tratamiento curativo, paliativo para ayudar a cubrir la deficiencia visual.

SINDROME KEARNS-SAYRE

Otros sntomasSignos y sntomas Pacientes 86/86 86/86

Causado por laInicio