gy2 1 hereditegenetiquemol eleve...désigner aussi bien les bases azotées que les nucléotides. •...

1

Zygote humain

Si l’on dispose côte à côte un zygote d’éléphant, de rat et d’Homme, il est presque impossible de les distinguer.

Pourtant, d’un zygote d’éléphant se développera en un éléphant, d’un zygote de rat se développera en un rat, et d’un zygote d’Homme se développera en un Homme.

Expliquer cette observation est à la source de l’étude de l’hérédité et de la

génétique.

génétique moléculaire

1. hérédité2. des acides nucléiques aux chromosomes3. réplication de l’ADN4. transcription5. traduction des protéines6. génie génétique

Hérédité (n. fém. ) :

Mode de transmission des caractères d'une génération d'êtres vivants à la suivante.

Caractère dominant Caractère récessif

Nez Aquilin Narines épatées Retroussé Narines pincées

Lèvres Epaisses (surtout l’inférieure) « normales »

Menton A fossette Sans fossette

Cheveux Frisés Foncés Blancs précoces

Lisses Clairs Blancs tardifs

Oreilles A lobe inférieur libre A bord supérieur « pointu » A lobe inférieur adhérent A bord supérieur arrondi

Iris de l’œil Foncé Clair

Langue Aptitude à la mettre en rouleau Inaptitude à l’enrouler

Peau Avec tâches de rousseur Sans tâches de rousseur

Le phénotype

• Le phénotype d’un individu correspond aux caractères héréditaires effectivement exprimés par cet individu, ceux qui sont observables.

Le génotype

• On appelle génotype d’un individu la combinaison d’allèles ( = les programmes responsables d’un caractère spécifique) portée par celui-ci.

Attention:

Le phénotype d’un individu résulte de l’interaction entre son génotype et l’environnement dans lequel il est situé.

1 2

3 4

5 6

2

Un caractère non héréditaire

Tous les caractères ne sont par héréditaire !

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ilesUn caractère héréditaire

Caractéristiques d’Acetabularia• Acetabularia est un genre d’algues

marines.• Chaque individu est formé d’une base

attachée au sol, d’une hampe et d’un chapeau.

• Ce genre comprend plusieurs espèces qui se distinguent par la forme de leur chapeau.

• Cette forme est un caractère héréditaire.

• Chaque individu est une seule cellule dont le noyau se situe dans la base.

noyau

L’expérience d’Hammerling

Dans la cellule, où se trouve la substance responsable de l’hérédité?

Dans la cellule, où se trouve la substance responsable de l’hérédité?

Questions

Si l'information était contenue dans le cytoplasme de l'ovule, de quellecouleur serait le souriceau ? Noire

Si l'information était contenue dans le cytoplasme du spermatozoïde,de quelle couleur serait le souriceau ? Noire

Pourquoi a-t-on pris une souris porteuse blanche et non pas noire ougrise ? Afin de s’assurer que l’information provient bien dunoyau ou du cytoplasme et non de la mère

Que se serait-il passé si la souris donneuse du noyau avait été noire etcelle donneuse de l'œuf, grise ? La descendance aurait été noire

Que peut-on déduire de cette expérience ? L’information héréditairese trouve dans le noyau

Souche S (smooth)Bactéries virulentes, pourvues de capsule

Souche R (rough)Bactéries non virulentes, dépourvues de capsule

Ces deux bactéries sont de la même espèce, mais présentent des caractères héréditaires différents !

Elles diffèrent par une mutation qui a pour effet d’empêcher la formation de la capsule.

capsule

Quelle est la substance responsable de l’hérédité?

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3

Quelle est la substance responsable de l’hérédité?génétique moléculaire


Différentes représentations de l’ADN Que signifie ADN ?Acide désoxyribonucléique

Où se situe l’ADN dans la cellule ?

• ADN– Dans une cellule eucaryote:

• Noyau (surtout)• Mitochondries (peu)• Chloroplastes (peu)

– Dans une cellule procaryote (procaryotes ≈ bactéries)• Libre dans le cytoplasme (normalement:

1 grande molécule circulaire (aussi appelée «chromosome») et de multiples petits anneaux d’ADN (les plasmides)).

Sponk(talk) / w

ikicommons

Chimiquement, un brin d’ADN est une chaîne de nucléotides

Qu’est‐ce qu’un nucléotide?

Pour l’ADN, un nucléotideest formé :1. d’une base azotée

(Adénine, Thymine, Guanine ou Cytosine)

2. d’un sucre(le désoxyribose, C5)

3. d’un groupement phosphate(attaché en 5’)

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4

• en biologie, on doit rarement distinguer un nucléotide de sa base azotée.

=> On parlera donc indifféremment d’adénine, de cytosine, de thymine ou de guanine pour désigner aussi bien les bases azotées que les nucléotides.

• Mais les chimistes donnent un nom spécifique à chaque nucléotide. Par exemple, le nucléotide portant l’adénine se nomme le désoxyadénosine‐phosphate ou acide adénylique

M.Harry, Génétique moléculaire et évolutive, Maloine, 2008

Comment nomme‐t‐on les nucléotides?

• On utilise la première lettre de chacune des bases pour désigner les nucléotides composant l’ADN (par simplification, le terme de base est souvent utilisé pour désigner le nucléotide lui‐même).

A = AdénineT = ThymineG = Guanine C = Cytosine


Quelles abréviations utilise‐t‐on pour désigner les nucléotides?

C

T

A

Combien de nucléotides ?

remarquez la notation en «prime» des atomes de carbone

2 nucléotides

Un brin d’ADN : une chaîne de nucléotides

• l’établissement d’une séquence d’ADN correspond à la lecture base après base, de façon séquentielle, d’un brin d’ADN.– 5’‐ACGGGTAACCTAGCTAGCTTAACG‐3’– 5’‐AAGTGCTAATTACGGCTCATGGAACTATCCACG‐3’

• la longueur d’une séquence est exprimée en nombre de bases :

ACAGGGTAACCTAGCTAGCTTAACG5 10 15 20 25

Dans cet exemple, la séquence a une longueur de 25 bases.M.Harry, Génétique moléculaire et évolutive, Maloine, 2008

• Une séquence d’ADN est une suite de nucléotides obtenue par la lecture base après base, de façon séquentielle, d’un brin d’ADN.

• Deux exemples de séquences d’ADN :– ACGGGTAACCTAGCTAGCTTAACG– AAGTGCTAATTACGGCTCATGGAACTATCCACG

• la longueur d’une séquence correspond au nombre de nucléotides formant la séquence :– ACAGGGTAACCTAGCTAGCTTAACG– 1·······················25

Dans cet exemple, la séquence a une longueur de 25 bases.


Qu’est‐ce qu’une séquence d’ADN ? Quel est le sens de «lecture» des nucléotides ? • Le mot ECARTER est composé des mêmes lettres que le mot

RETRACE, mais leur ordre est inversé. Dans ce cas là, la séquence de lettre a une signification en français, quelque soit le sens de lecture.

• La séquence de lettres BALAYER, par contre, ne peut se lire que de gauche à droite. REYALAB n’a aucune signification.

• Comment la suite de nucléotides AACCGGTT est‐elle lue par une cellule : AACCGGTT ou TTGGCCAA ? Ou même les deux sens ?

• Et comment la cellule sait‐elle quel est le sens de lecture de la séquence ?


19 20

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23 24

5

C

G

ALa cellule lira cette séquence

CGA et non AGC

Un brin d’ADN est comme un texte, la cellule ne le lit que dans un sens.

C

G

APar convention, les atomes de carbones

du désoxyribose sont numérotés de

1’ à 5’

Le sens de lecture correspond à l’orientation 5’‐3’ de la séquence d’ADN

1’

2’3’4’

5’

1’

2’3’4’

5’

1’

2’3’4’

5’L’orientation 5’ à 3’ de la séquence

d’ADN

Cette séquence est lue CGA par la cellule.

Quelle lecture la cellule fera-t-elle de cette séquence?

ACCGAT ou TAGCCA ?

Origine de l’ADN étudié groupe adénine guanine cytosine thymineHomme mammifère 31.0 19.1 18.4 31.5Vache mammifère 28.7 22.2 22.0 27.2Saumon poisson 29.7 20.8 20.4 29.1Oursin échinoderme 32.8 17.7 17.4 32.1Blé plante 27.3 22.7 22.7 27.1

Levure champignon 31.3 18.7 17.1 32.9Mycobacteriumtuberculosis

bactérie 15.1 34.9 35.4 14.6

Bactériophage T2 virus 32.6 18.2 16.6 32.6Virus de la polio virus 30.4 25.4 19.5 0

Résultats des études de Chargaff sur la composition en nucléotides de l’ADN de différents organismes vivants.

donn

ées

tirée

s de

Bio

logy

, A. A

llott

and

D. M

indo

rff, 2

010

Conclusion : il y a autant d’adénine que de thymine dans une molécule d’ADN et que les proportions sont aussi

les mêmes pour la cytosine et la guanine .

Dans la cas du virus de la polio, le matériel génétique n’est pas de l’ADN, mais de l’ARN !

• La force qui maintient les deux brins assemblés: => liaisons hydrogène

(non covalentes)

• Les bases sont complémentaires 2 à 2:

C ≡ G (trois liaisons hydrogène)A = T (deux liaisons hydrogène)

Dans la cellule, chaque molécule d’ADN est composée de deux brins d’ADN

Dans la cellule, la molécule d’ADN se présente comme une structure en double hélice

• In vivo: double brin (ADN bicaténaire)

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6

Que signifie ARN ?Acide ribonucléique

Où se situe l’ARN dans la cellule ?

• ARN– Fabriqué là où il y a de l’ADN (surtout dans le noyau)

–Transporté là où il y a des ribosomes (surtout dans le cytoplasme)

Sponk(talk) / w

ikicommons

ADN ARN

Comparaison d’un brin d’ADN et d’un brin d’ARN Quelles sont les différences entre l’ADN et l’ ARN ?

• désoxyribose vs ribose• Thymine vs Uracile• 2 brins dans vs 1 brin dans

la cellule la cellule• Position dans la cellule:

noyau vs noyau et cytoplasme(+ mitochondries) (+ mitochondries)(+ chloroplastes) (+ chloroplastes)

Quelle est la fonction de l’ADN ?

• l’ADN est le support sur lequel l’information héréditaire est enregistrée

=> • l’ADN contient les recettes (gènes) qui permettent de construire les protéines. Ces protéines rendent possibles le métabolisme, la formation et le maintien de la cellule.

Quelle est la fonction de l’ARN ?• l’ARN est une copie d’une partie de l’information héréditaire enregistrée sur l’ADN et sert à la fabrication des protéines (= la traduction).

• L’ARN existe sous trois formes principales:– ARN de transfert (ARNt) ils s’attachent spécifiquement à un acide aminé qu’ils transfèrent à une protéine durant sa formation.

– ARN ribosomiques (ARNr)ils sont, avec des protéines, les composants formant les ribosomes.

– ARN messager (ARNm)ils sont lus par les ribosomes lors de la fabrication des protéines dont ils déterminent la séquence des acides aminés.

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33 34

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7

la protéine

• Une protéine est une chaîne d’acides aminés enroulée sur elle‐même.

• la structure spatiale de la protéine détermine sa fonction

LA STRUCTURE DES ACIDES AMINÉS

C COOH

H

H2N

«reste»

amine acide

Chez les organismes vivants, il n’y a que 20 «restes» différents qui sont utilisés: => Il n’y a que 20 acides aminés différents

http://fr.wikipedia.org/w

iki/Acide_am

in%C

3%A9

L-Alanine L-ArginineL-Asparagine

L-AspartateL-Cystéine

L-GlutamateL-Glutamine

Glycine

L-Pyrrolysine

L-ProlineL-PhénylalanineL-Méthionine

L-ValineL-Tyrosine

L-LysineL-LeucineL-IsoleucineL-Histidine

L-Sérine L-Thréonine L-Tryptophane

L-Sélénocystéine

Les 20 acides aminés

TGA CTG --GAGACT GAC --CTC ADN

Protéine

Le gène:un segment d’ADN qui code une ou plusieurs

protéines5’

TGA CTG --GAGACT GAC --CTC

--UGA CUG--GAG

-- --glutamate

(transcription)

(translation)

Chromosome 11

Un filament d’ADN contient de nombreux gènes

Gène A

Gène B

Gène C

Caractéristiques du chromosome 11Nombre de paires de bases : 134 452 384Nombre de gènes : 1 426

Un des gènes de l’hémoglobine se trouve sur ce chromosome

Le génome

• L’ensemble des gènes d’une cellule constitue son génome.

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41 42

8

Chromatine (n. fém.) Masse de matériel génétique composée d'ADN et de protéines que l'on observe dans le noyau des cellules eucaryotes. Entre les périodes de division, existe sous forme de fibres minces et très longues constituant un amas diffus.

Chromosome (n. masc. )Structure qui résulte de la condensation et de l’épaississement des fibres de chromatine et dont la forme définie est visible au microscope. Les chromosomes sont composés d'une longue molécule d'ADN et de protéines.

Chromatides soeurs (n. fém.) Formes répliquées d'un chromosome qui sont unies par le centromère avant de se séparer pendant la mitose ou la méiose II.Chaque chromatide est composée d'une longue molécule d'ADN et de protéines.L’ADN des deux chromatides est identique.

Comment passe‐t‐on d’un ADN sous forme de filament (chromatine) à un ADN sous forme de chromosome ?

Le chromosome se forme par condensations successives de la molécule d’ADN autour de protéines.

chromosome

cellule

Les différentes formes de l’ADN• La double hélice d’ADNpeut s’enrouler autour de protéines (par exempleles histones) puiss’enrouler encore et encore sur elle‐mêmejusqu’à former des chromosomes

Complexed’histones

ADN

L’ADN se présente sous forme déroulée (dans le noyau) ou enroulée (dans le chromosome)

ADN

ARN

protéinesréplicationtranscriptiontraduction (translation)

• le transfert de l’information est séquentiel

• les «alphabets» sont spécifiques

le «dogme» de la génétique moléculaire

informationgénétique

caractères

molécule «alphabet»ADN A; C; G; TARN A; C; G; U

Protéines 20 acides aminés

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ADN

ARN

protéineréplication

La réplication de l’ADN

ADN d’origine :

ADN nouvellement formé :

Trois types de réplication théoriquement possibles

Semi-conservative

Conservative

Dispersive

ADN d’origine ADN après une réplication

Expérience de Meselson et Stahl

ADN N14

ADN N15

Trois types de réplication théoriquement possibles

Semi-conservative

Conservative

Dispersive

ADN d’origine ADN après une réplication

Distributionattendue après une génération

N15

N14

N15

N14

N15

N14• On parle de réplication semi-conservative, car chacune des

deux nouvelles molécules d’ADN est formée d’un brin de l’ADN parental et d’un nouveau brin

• L’expérience indique que l’ADN double brin se réplique en utilisant chacun des brins de l’ADN parental comme une matrice pour générer un nouveau brin complémentaire:

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Comment se déroule la réplication ?

La réplication est un processus complexe qui fait intervenir une série de protéines (surtout des enzymes) qui contribuent à des étapes spécifiques.

On peut diviser le processus de réplication en trois étapes:

1. initiation2. synthèse3. terminaison

Réplication : initiation

• Reconnaissance par un complexe de protéines d’un point de départ (origine de la réplication) le long de la molécule d’ADN d’où débuter la réplication.– chez les eucaryotes, il y a souvent plus d’une origine de réplication par molécule d’ADN.

• Le complexe de protéines s’attache à l’ADN et l’hélicase sépare les deux brins.

• D’autres protéines empêchent que la double hélice ne se reforme.

difié d’ è L d fH t / iki

Hélicase :Un enzyme qui sépare les deux brins d’ADN

La fourche de réplication désigne la structure en forme d’Y composée par l’ADN double brins et par les deux brins d’ADN séparés.

Réplication : initiation

Fourches de réplication

modifié d’après LadyofHats / wikicommons

Réplication : synthèse

Un enzyme, l’ADN polymérase, s’attache à chaque brin et génère un brin complémentaire.

Réplication : terminaison

• Si l’on sait que la terminaison recourt à des mécanismes spécifiques, mais ils ne sont encore que mal connus...

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11

• Où ?– là où il y a de l’ADN et les enzymes nécessaires: noyau des cellules eucaryotes, mitochondries, chloroplastes

• Pourquoi ?– multiplication cellulaire (mitose)– génération de gamètes (méiose)

Réplication génétique moléculaire


ADN

ARN

protéinetranscription

la transcription la transcription

fr.wikipedia.org/w

iki/Acide_am

in%C

3%A9

Transcrire : copier une séquence d’ADN en une séquence d’ARN

Au niveau d’un gène, un seul brin d’ADN est transcrit

la transcriptionLa transcription se déroule en trois phases:

– initiation : de l’ARN polymérase se lie au promoteur (un site de l’ADN en amont du gène)

– élongation : l’ARN polymérase déroule l’ADN localement, sépare les deux brins et, tout en se déplaçant, synthétise un brin d’ARN complémentaire au brin d’ADN qu’elle parcourt

– terminaison : la fabrication d’ARN s’arrête quand l’ARN polymérase atteint le «terminateur», un site en aval du gène et où l’ARN polymérase se détache de l’ADN.

ADN

promoteur terminateur

région codant une protéine Dr. Hans-Heinrich Trepte / wik

la transcription

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12


1. hérédité2. des acides nucléiques aux chromosomes3. réplication de l’ADN4. transcription5. traduction (fabrication des protéines)6. génie génétique

ADN

ARN

protéine

traduction (anglais: translation)

De l’ADN à la protéine: le code génétique

• Chaque acide aminé est codé par un groupe de 3 nucléotides (codon)

• A partir de 4 bases, on peut former 64 codons différents. Le code génétique est donc redondant: plus d’un codon code pour 1 acide aminé

• Le codon AUG se situe au début de chaque gène. C’est le codon d’initiation et il code pour l’acide aminé «méthionine»

• Trois codons peuvent stopper la fabrication de la protéine.

Remarquable : le code génétique est (presque) universel.Mouagip / wikicommon

les ARN

• trois grandes catégories:– ARN de transfert (ARNt)– ARN ribosomiques (ARNr)– ARN messager (ARNm)

ARN messager

• l’ARNm transfère l’information de l’ADN du noyau au cytoplasme où il est lu et traduit en protéines par les ribosomes.


Fonction:Sa séquence détermine la séquence de la protéine.

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71 72

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ARN de transfert

Ce site s’attache à un acide aminé spécifique

Yikrazuul/ wikicom

mon

Fonction:l’ARNt permet la traduction d’un code «codons» (ARN) à un code «acides aminés» (protéine)

Ce site, appelé l’anticodon, s’apparie à trois bases (un codon) complémentaires de l’ARNm

ARN ribosomique• se lient à des protéines

pour former les ribosomes:Un ribosome étant formé de deux sous‐unités avec de 4 ARNr et 82 protéines.


Fonction:structure qui organise la rencontre des ARNt et des ARNm et induit la formation des protéines

la traduction

• La traduction se déroule en trois phases:1. initiation2. élongation3. terminaison

la traduction

La traduction se déroule en trois phases:1. initiation : le ribosome reconnaît sur l’ARNm le codon

d’initiation (AUG) de la production de la protéine et s’yattache

2. élongation3. terminaison

la traduction

• La traduction se déroule en trois phases:1. initiation2. élongation : le ribosome se déplace de trois nucléotides

le long de l’ARNm et recouvre un nouveau codon. Un ARNt spécifique à ce codon vient s’y fixer. Le ribosome porte alors 2 ARNt. Il couple à l’acide aminé porté par le nouvel ARNt, l’acide aminé (ou la suite d’acides aminés) porté(s) par le précédent ARNt.Le ribosome se déplace alors de trois nucléotides le long de l’ARNm et même processus recommence.

3. terminaison

la traduction

• La traduction se déroule en trois phases:1. initiation2. élongation3. terminaison : le déplacement du ribosome le long de

l’ARNm continue jusqu’à ce qu’un codon «STOP» est atteint.La protéine nouvellement synthétisée est libérée.Le ribosome se sépare de l’ARNm et peut être réutilisé pour lire cette même ou une autre molécule d’ARNm.

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Une molécule d’ARNm est souvent parcourue par plus d’un ribosome (=>polysome) la traduction

http://fr.wikipedia.org/w

iki/Acide_am

in%C

3%A9

la traduction

• Où?– là où il y a des ribosomes, de l’ARNt et de l’ARNm => essentiellement dans le cytoplasme

• Quand?– En permanence

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gy2 1 hereditegenetiquemol eleve...désigner aussi bien les bases azotées que les nucléotides. •...

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