INDICE• ¿Qué es la Hemofilia?.• Causas.• Sintomas.• Tipos.• Tratamiento.• Pronostico.

• La hemofilia es una enfermedad crónica, congénita, hereditaria y ligada al sexo padecida por varones y transmitida por mujeres ligada al cromosoma X que consiste en la dificultad de la sangre para coagularse adecuadamente. Se caracteriza por la aparición de hemorragias internas y externas debido a la deficiencia parcial de una proteína coagulante denominada globulina anti hemofílica (factor de coagulación).

• Los factores de coagulación son un grupo de proteínas responsables de activar el proceso de coagulación. Los factores de coagulación actúan en cascada, es decir, uno activa al siguiente; si se es deficitario de un factor, no se produce la coagulación.Cuando hay carencia o déficit de algún factor de coagulación, la sangre tarda más tiempo en formar el coágulo y, aunque llegue a formarse, no es consistente y no se forma un buen tapón para detener la hemorragia, por tanto, en los hemofílicos graves, incluso pequeñas heridas pueden originar abundantes y hasta mortales pérdidas de sangre. La agregación plaquetaria no está alterada en los hemofílicos.

• En cada célula hay 46 cromosomas: la mitad la recibimos como herencia de la madre y la otra mitad del padre. Los cromosomas contienen las instrucciones necesarias para ordenar a las células cómo fabricar las proteínas que el organismo requiere para su funcionamiento. Estas instrucciones se encuentran contenidas en pequeñas formaciones que se llaman genes, constituidos de ADN.

• La mujer es la portadora y la padecen los hombres Esto se debe a que las instrucciones para producir factor VIII y factor IX están siempre localizadas en el cromosoma X; de forma que en la mujer que presente tal problema en uno de sus cromosomas X, su otro cromosoma X "sano" asume las funciones de ambos. Por el contrario, en un varón, su otro cromosoma –él Y no puede hacerlo, y padecerá así el trastorno coagulatorio. Actualmente, en España la incidencia de personas nacidas con hemofilia es una de cada 15.000 nacimientos.

• La característica principal de la Hemofilia A y B es la hemartrosis y el sangrado prolongado espontáneo. Las hemorragias más graves son las que se producen en articulaciones, cerebro, ojo, lengua, garganta, riñones, hemorragias digestivas, genitales, etc.

La manifestación clínica más frecuente en los hemofílicos es la hemartrosis, sangrado intraarticular que afecta especialmente a las articulaciones de un solo eje como la rodilla, el codo o el tobillo. Si se produce una hemartrosis en repetidas ocasiones en una articulación, se origina una deformidad y atrofia muscular llamada Artropatía hemofílica.

• Hay tres variedades de hemofilia: la hemofilia A, cuando hay un déficit del factor VIII de coagulación, la hemofilia B, cuando hay un déficit del factor IX de coagulación, y la C, que es el déficit del factor XI.

• Las mas comunes son A y B.

TIPO Hemofilia A1 Hemofilia B2 Hemofilia C3

Otros nombres Hemofilia clásicaHemofilia comúnDeficiencia de factor VIII

Enfermedad de Christmas (nombrada así por Stephen Christmas, el niño inglés que fue la primera persona en que se diagnosticó este trastorno)Deficiencia de factor IX

Deficiencia de factor XI

Frecuencia Cerca de 1:5,000 hombres nacidos en Estados UnidosAproximadamente 80% de las personas con hemofilia

Cerca de 1:25,000 hombres nacidos en Estados UnidosHasta 20% de las personas con hemofilia

Cerca de 1:100,000 hombres nacidos en Estados Unidos

Sexo afectado Casi exclusivamente hombres

Casi exclusivamente hombres

Hombres y mujeres por igual

Proteína de factor faltante

factor VIII factor IX factor XI

• No hay en la actualidad ningún tratamiento curativo disponible y lo único que se puede hacer es corregir la tendencia hemorrágica administrando por vía intravenosa el factor de coagulación que falta, el factor VIII o el IX.

• Desde hace unos pocos años, se han desarrollado preparados más puros de los factores de coagulación, sin necesidad de plasma humano. El factor VIII recombinante, el más masificado, se produce a partir de células cultivadas en laboratorio.

• Hoy en día existen enormes expectativas de tratamiento mediante terapia génica, que consiste en la introducción de genes en células determinadas del paciente que sean capaces de combinarse con el material genético existente, aportando la información que falta para fabricar la proteína deficitaria causante de la enfermedad.

• Hoy en día la supervivencia de un hemofílico es alta, gracias al suministro por vía intravenosa del factor anti hemofílico. Las personas que padecen esta enfermedad pueden llevar una vida completamente normal con un tratamiento adecuado.

Situaciones que requieren acudir al hospital:

Es importante saber cuándo se debe ir al hospital y con quién se puede contactar para consultar acerca de un problema de hemorragia antes de que se presente.

• Dolor en articulaciones o músculos. No esperar a que la hinchazón sea visible.

• Hemorragia externa que no puede ser detenida o que recurre después de un tratamiento de primeros auxilios.

• Sangre en la orina o en las heces.

• Después de una caída con golpe en la cabeza u otra lesión en la cabeza, o si existe dolor de cabeza o náuseas y vómitos prolongados sin causa justificada.

• Hemorragia o hinchazón en la zona alrededor del cuello.

• Dolor abdominal inexplicable.

• Es importante a la hora de llegar a un centro hospitalario, decir la condición de hemofilia y preguntar por el hematólogo del centro.