HEMOFILIAHEMOFILIA

DRA. FEBE HERNANDEZ DRA. FEBE HERNANDEZ VARGASVARGAS

CONCEPTOCONCEPTO

La La hemofiliahemofilia es una enfermedad genética es una enfermedad genética ligada al cromosoma X que consiste en la ligada al cromosoma X que consiste en la dificultad de la dificultad de la sangresangre para coagularse para coagularse adecuadamente. adecuadamente.

Se caracteriza por la aparición de hemorragias Se caracteriza por la aparición de hemorragias internas y externas debido a la deficiencia internas y externas debido a la deficiencia parcial de una proteína coagulante denominada parcial de una proteína coagulante denominada globulina antihemofílica (factor VII,,IX, X1 de globulina antihemofílica (factor VII,,IX, X1 de coagulación). coagulación).

ETIOLOGIAETIOLOGIA

Hereditaria tipo A y BHereditaria tipo A y B

Recesiva ligada al cromosoma XRecesiva ligada al cromosoma X

Congénita CCongénita C

EPIDEMIOLOGIAEPIDEMIOLOGIA

Recesiva ligada al sexoRecesiva ligada al sexo Cromosoma XCromosoma X La trasmite la mujer portadoraLa trasmite la mujer portadora Se presenta en varonesSe presenta en varones Hemofilia A Y B las mas frecuentesHemofilia A Y B las mas frecuentes Se presenta en niños de días-1 añoSe presenta en niños de días-1 año Varones con 50 % Padecer la enfermedadVarones con 50 % Padecer la enfermedad Mujeres con 5 % de ser portadorasMujeres con 5 % de ser portadoras

EpidemiologíaEpidemiología

La hemofilia se presenta 1:5000 varonesLa hemofilia se presenta 1:5000 varones En el 85 % se encuentra déficit del factor VIIIEn el 85 % se encuentra déficit del factor VIII 10-15 % falta el factor IX10-15 % falta el factor IX Se presentan en todas las razas.Se presentan en todas las razas.

CLASIFICACIONCLASIFICACION

HEMOFILIA CLÁSICA TIPO AHEMOFILIA CLÁSICA TIPO A Deficiencia del factor VIIIDeficiencia del factor VIII ENFERMEDAD DE CHRISTMAN ENFERMEDAD DE CHRISTMAN

HEMOFILIA TIPO BHEMOFILIA TIPO B Deficiencia del factor IXDeficiencia del factor IX HEMOFILIA TIPO CHEMOFILIA TIPO C Deficiencia del factorXIDeficiencia del factorXI

HEMOFILIA TIPO A Y BHEMOFILIA TIPO A Y B

Deficiencia del factor VIII y IXDeficiencia del factor VIII y IX Carácter recesivo ligado al sexoCarácter recesivo ligado al sexo Los genes que regulan la producción de los Los genes que regulan la producción de los

factores factores VIII y IXVIII y IX se encuentran en el se encuentran en el cromosoma X.cromosoma X.

La hemofilia es causada por un gen anormal en La hemofilia es causada por un gen anormal en el cromosoma el cromosoma X.X.

La mujer posee un par de cromosomas XX por La mujer posee un par de cromosomas XX por lo que será portadora pero no presentara la lo que será portadora pero no presentara la enfermedadenfermedad

Los varones posee un cromosoma X Los varones posee un cromosoma X Presentara la enfermedadPresentara la enfermedad

PATOGENIAPATOGENIA

Los factores de la coagulación VIII IX junto Los factores de la coagulación VIII IX junto con el calcio y fosfolipidos son la pinza que con el calcio y fosfolipidos son la pinza que activara al factor X.activara al factor X.

No atraviesan barrera placentaria los síntomas No atraviesan barrera placentaria los síntomas se pueden presentar desde el nacimiento o en se pueden presentar desde el nacimiento o en el feto.el feto.

En el proceso homeostático no se forma el En el proceso homeostático no se forma el tapón plaquetariótapón plaquetarió

FisiopatogeniaFisiopatogenia

En la hemofilia A Y B la formación del En la hemofilia A Y B la formación del coagulo se difiere y no es estable.coagulo se difiere y no es estable.

Se lentifica la formación del coaguloSe lentifica la formación del coagulo En lesiones internas (cerrada) la homeostasis En lesiones internas (cerrada) la homeostasis

se produce por taponamientose produce por taponamiento En heridas abuertas no existe el taponamiento En heridas abuertas no existe el taponamiento

y se presentan hemorragias intensas.y se presentan hemorragias intensas.

CUADRO CLINICOCUADRO CLINICO

hemorragias desde el nacimiento leves a hemorragias desde el nacimiento leves a severas.severas.

En Neonatos hemorragia intracraneal.En Neonatos hemorragia intracraneal. En lactantes y preescolares hay hematomas En lactantes y preescolares hay hematomas

superficialessuperficiales Hemartrosis en articulacionesHemartrosis en articulaciones

DIAGNOSTICODIAGNOSTICO

Tiempos de coagulación:Tiempos de coagulación: Trombina y tromboplastina (TTPA), se Trombina y tromboplastina (TTPA), se

encuentra aumentadoencuentra aumentado

TRATAMIENTOTRATAMIENTO

No hay en la actualidad ningún tratamiento No hay en la actualidad ningún tratamiento curativo disponible curativo disponible

Prevenir y controlar las hemorragias Prevenir y controlar las hemorragias Administrando por vía intravenosa el factor Administrando por vía intravenosa el factor

VIII o el IX.VIII o el IX. Prevención de traumatismosPrevención de traumatismos Apoyo Psicológico a la familiaApoyo Psicológico a la familia Evitar AINESEvitar AINES

TRATAMIENTOTRATAMIENTO

Vacunar contra hepatitisVacunar contra hepatitis Tratamiento sustitutivo:Tratamiento sustitutivo: Hemorragias leves 20 Unidades/kg/peso de Hemorragias leves 20 Unidades/kg/peso de

factor VIII y 30 del factor IXfactor VIII y 30 del factor IX Cirugía Mayor: 50 Unidades /kg7pesoCirugía Mayor: 50 Unidades /kg7peso

PRONOSTICOPRONOSTICO

Hoy en día la supervivencia de un hemofílico Hoy en día la supervivencia de un hemofílico es altaes alta

Debido a la administración por vía Debido a la administración por vía intravenosa del factor antihemofílico.intravenosa del factor antihemofílico.

Las personas que padecen esta enfermedad Las personas que padecen esta enfermedad pueden llevar una vida completamente normal pueden llevar una vida completamente normal con un tratamiento adecuado con un tratamiento adecuado