Sustentante:Dr. Juan Alejandro Lara RIII de Pediatria

HEMOFILIA

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30-03-2017

CONCEPTO

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Enfermedad devastadora de origen genético, recesiva y ligada al cromosoma X, en el cual se encuentran los genes que codifican los factores hemostáticos VIII y IX. Algunas mutaciones específicas de estos genes

condicionan la aparición de la hemofilia A (HA) o B (HB).

La hemofilia limita todos los aspectos de su vida, y a pesar de su prevalencia baja impacta duramente los sistemas de salud

Historia

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Siglo II antes de Jesucristo: algunos varones luego de ser circuncisos, presentaban hemorragias agudas

Enfermedad real debido a que la padecieron diversos miembros de la nobleza europea.

Años más tarde, en 1803, apareció la primera descripción científica moderna de la hemofilia en Norteamérica

En 1813, en la revista New England Journal of Medicine Surgery, se publicó el primer árbol genealógico en hemofilia

En 1947, el argentino Alfredo Pavlovsky mediante sus estudios, sugirió que la hemofilia no era una enfermedad homogénea.

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Etiología• Por lo tanto:

• Todas las hijas de un hemofílico son portadoras obligadas.

• Todos los hijos de un hemofílico son normales.

• Cerca de la mitad de las hermanas de un hemofílicos son portadoras.

• Casi la mitad de los hijos de una portadoras serán hemofílicos.

• Aproximadamente la mitad de las hijas de una portadora serán portadoras.

Etiología• ¿Las mujeres pueden presentar la enfermedad?

• Solo y únicamente en los siguientes casos:

• Lyonización extrema al azar. • Hija de padre hemofílico y madre portadora.• Asociación de la enfermedad con Síndrome de Turner.

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TIPO Hemofilia A1 Hemofilia B2 Hemofilia C3

Otros nombres Hemofilia clásicaHemofilia comúnDeficiencia de factor VIII

Enfermedad de ChristmasDeficiencia de factor IX

Deficiencia de factor XI

Frecuencia Cerca de 1:5,000 hombres nacidos en Estados UnidosAproximadamente 80% de las personas con hemofilia

Cerca de 1:25,000 hombres nacidos en Estados UnidosHasta 20% de las personas con hemofilia

Cerca de 1:100,000 hombres nacidos en Estados Unidos

Sexo afectado Casi exclusivamente hombres

Casi exclusivamente hombres

Hombres y mujeres por igual

Proteína de factor faltante

factor VIII factor IX factor XI

EPID

EMIO

LOG

IA

Fisiopatología • La deficiencia de los

factores VIII o IX se traduce en defecto en los mecanismos de activación de la coagulación.

• El factor IX y el VIII actúan de manera conjunta integrando un complejo de activación del Factor X.

• Por lo tanto su deficiencia se traduce en retardo de la formación del coágulo debido a la formación tardía del polímero de fibrina

HEMORRAGIAS

CASC

AD

A D

E CO

AG

ULA

CIO

N

Hemartrosis, hematomas musculares profundos y hemorragias cerebrales constituyen 95% de las hemorragias del hemofílico, aunque pueden afectar a cualquier parte del cuerpo, potencialmente. Las hemorragias más frecuentes son, por mucho, las hemartrosis (en las articulaciones de carga: rodillas,

tobillos y codos), y le siguen los hematomas musculares superficiales y profundos

CUADRO CLINICO

La hemorragia de la hemofilia suele ser tardía, es decir, no sigue inmediatamente a la lesión, sino que inicia unos minutos después del traumatismo

NIVELES NORMALES DE LOS FACTORES DE COAGULACION: 50 - 150%

Las epistaxis, gingivorragias y hemorragias de mucosas son más propias de afecciones hemostáticas primarias como las trombocitopatías y la enfermedad de von Willebrand

Los aspectos clave para el diagnóstico son la historia clínica, con énfasis en los

antecedentes heredofamiliares y el patrón de herencia, la semiología de la

hemorragia, la exploración física y los exámenes de laboratorio, tanto de escrutinio como confirmatorios.

DIAGNOSTICO

TTPa. Muestra un alargamiento de mas de 2 desviaciones estándar en relación al testigoVALORES NORMALES• 26-35 segundo en niños y adultos• 30 a 50 segundo para RN de termino• mas prolongado en RN prematuro.

TR

ATA

MIE

NT

O

TR

ATA

MIE

NT

O

TR

ATA

MIE

NT

O

TRATAMIENTO EN CASA

PROFILAXIS

PROFILAXIS EN SITUACIONES ESPECIALES

ESQUEMAS DE PROFILAXIS

CUID

AD

OS

GEN

ERA

LES

EN LAS PRIMERAS 2 HORAS

CUID

AD

OS

GEN

ERA

LES

EJERCICIOS RECOMENDADOS

ComplicacionesInhibidores:

• Desarrollo de aloanticuerpos (IgG) que neutralizan el FVIII o FIX que se transfunde.

• Hemofilia A: 20-30% Hemofilia B 5-10%

Artropatia hemofílica:• Discapacidad física del paciente. • Hemartrosis recurrentes provocan sinovitis reactiva.

Pseudotumor hemofílico:• Perdida de la estructura ósea por el crecimiento lento del

hematoma muscular.

Contaminación viral:• HIV/Hepatitis B y C/ Parvovirus B19.

Muchas Gracias!

BIBLIOGRAFIA • http://www.anmm.org.mx/GMM/2013/n3/GMM_149_201

3_3_308-321.pdf

• http://www.cenetec.salud.gob.mx/descargas/gpc/CatalogoMaestro/141_GPC_HEMOFILIA_PEDIATRICA/Imss_ER.pdf

• Hemofilia, Guia de tratamiento, Republica Dominicana, Marzo 2014

• Beutler, E., Coller, B. S., Kipps, T. J., Seligsohn, U., & I.ichtman, M. A. (2014). Williams Hematology. McGraw Hill.