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Herramientas para el médico de Familia en Enfermedades Minoritarias y Genéticas
Enrique José Gamero de LunaPatricia Montenegro Lafont
GT Medicina Genómica Personalizada y EERRSEMERGEN
EJ Gamero
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OBJETIVOS
Mejorar las competencias delmédico de familia en el manejodel paciente con enfermedadesminoritarias y/o genéEcas
EJ Gamero
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COMPETENCIAS DEL MEDICO DE FAMILIA
IDENTIFICACIÓN DE INDIVIDUOS
ASESORAMIENTO PRECONCEPCIONAL
TECNICAS DE DIAGNÓSTICO
PRENATAL
SEGUIMIENTO DE PACIENTES CON EERR
IDENTIFICACIÓN DE PROBLEMAS PSICOSOCIALES
CONOCER LOS TEST GENÉTICOS
CONOCER LOS RECURSOS ON LINE
CONOCER LOS SERVICIOS DE
GENÉTICA
CONOCER LAS LIMITACIONES
PROPIASEJ Gamero
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CONTENIDO
Manejar preguntas y conceptos
Identificar pacientes
Paneles de Genes
Farmacogenética
Sospechar EEMM
Recursos en red
BioéticaEJ Gamero
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Hb9.5VCM60HCM18Hema:es6.5 x10,5x109
Caso1
!Rasgotalasémico(β-talasemia)
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Conceptosgenerales
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Brazocorto
Brazolargo
centrómero
CromáHda
Telómero
Conceptosgenerales
Gen
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Conceptosgenerales
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Conceptosgenerales
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Dominante
Recesiva
Dominante
Recesiva
Autosómica
LigadaaX
Mitocondrial
Monogénica
Poligénica
Conceptosgenerales
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Conceptosgenerales
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Caso1
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Caso1
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Jorge40añosSuhermanode42HeneCCRMLH1
Caso2
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Caso2
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2ºcausademuerte!5%hereditarioProtooncogen:Oncogen+GenesSupresores
Cáncerhereditario
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CarcinomaColo-rectal• Lynch
• Sospecha:criteriosdeAmsterdam100%.MLH1-2• Mutacióndealtoriesgo!FCCanualdesdelos20aMLH1-2
+EcograLaTVycitología+Ca125desdelos30a• TTO:colectomíatotalvs.subtotal+colonoscopiaanualHisterectomíacondobleanexectomiasiyacumpliódeseoreproducHvo
• PAF:• Sospecha:>100poliposdesdepubertad• Mutacióndealtoriesgo!FCCanualdesdelos12a.genAPC
+FGCtrasapareceradenomadecolon+ECOSroides
• TTO:ColectomiatotaldesdeA.ObjeHvaradenomas.B.Pubertad(profilaxis)
Mama–OvarioBRCA• Mutaciónaltoriesgo!RMyMamogragaanualdesdelos25a
ECOTV+Ca125c/6-12mdesdelos35ahastasalpingooforectomía• TTO:Mastectomíabilateral+salpingooforectomíaprofilácHcas
Cáncerhereditario
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Mamayovario
≥2casosxfamiliaNeoMama<50años/Bilat/varón/+ovarioenuna
Lynch NeoColon<50añosox2enunpaciente≥2familiares1ºo2ºgrado:Neocolon,recto,endometrio1familiar1ºo2ºgradoconNeoColon+1familiarconunorelacionado:endometrio,deovario,gástrico,páncreas,urétery/opelvisrenal,tractobiliar,intesHnodelgado,tumorcerebral,adenomassebáceosoqueratoacantomas
MEN ≥2/3(adenomahipofisario,hiperparaHroidismoprimerio,neuroendocrinosdigesHvos)≥2diagnósHcosimplicadosen2familiares1ºo2ºgrado≥1CarcinomamedulardeHroides(MEN2)≥1casoFeocromocitoma≥1casoParaganglioma
Melanoma ≥2familiares1ºo2ºgradoconMelanomaMelanoma+cáncerdepáncreasMelanomax2enunpaciente
Cáncerhereditario
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Cáncerhereditario
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Panelesdegenes
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TestsgenéScosdirectoalconsumidor
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1. Monogénicos2. Eficacia-toxicidadfármacos3. Estadoscomplejos(CV,osteoporosis)
Pro Contra
AccesibilidadPromociónconocimiento
Alarmavs.hiperTranquilidadCascadadepruebas
Autonomíavs.Precaución
*ConsensoSEOM+SEMERGEN+SEMFYC+SEMG
TestsgenéScosdirectoalconsumidor
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hops://seom.org/informacion-sobre-el-cancer/consejo-geneHco/unidades-consejo-geneHco
Centrosdereferencia
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ENFERMEDADES MINORITARIAS
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< 2.000
< 50.000
CESP: Enfermedades crónicamente debilitantes opotencialmente mortales y las cuales Eenen tan pocaprevalencia que se necesitan esfuerzos especialescombinados para combaErlas
< 200.0005:10.000
1: 2.000
0,5 º/ºº
EJ Gamero
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6-8%EJ Gamero
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15-20/CUPO
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45% de los afectados fallecen
antes de los 5 años
>40% sin ttº o no adecuado
80%
75%
5 % con ttº específico
EJ Gamero
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25%
65%
EJ Gamero
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RETARDO DIAGNÓSTICO
CRONICIDAD
COMPLEJIDAD
INCOMPRENSION
EJ Gamero
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100% de las ocasiones la rara es la enfermedad no la persona
EJ Gamero
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Seco Sauces MO et al.. Prisma Social 2017; 17:374-95EJ Gamero
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EJ Gamero
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CLASIFICACION
• DISMORFISMOS
• CUTÁNEA
• SN
• METABOLICA
• INMUNIDAD
• MULTISISTEMICA
• TUMORES HEREDITARIOS
GENODERMATOSIS
S. NEUROCUTÁNEOS
S. NEURODEGENERATIVOS
SINTESIS à ERRORES INNATOS METABOLISMODEGRADACIONà ENF. LISOSOMALESENERGIAà ENF. MITOCONDRIALES
ENFERMEDADES AUTOINMUNES
Enrique J Gamero
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Dolor
Déficit motores
Déficit sensoriales
Déficit intelectuales
Déficits comportamiento
Alteraciones cutáneas y de la forma
Afectación mulEorgánica
• Hipotonias• Debilidad• Parálisis• Ataxias• Epilepsias /coreas• Neuropatias M/S• Ictus-like• Regresion• Disautonomia
• Neuropatias sensitivas• Ojos
CataratasOftalmoplejias/ptosisRetinopatia
• OidosVertigos/inestabilidadSordera
• Espectro autista• Retraso mental• Inmvolucion
MemoriaComportamiento social
• Trastornos mentales
• Trastornos inmunitariosEnfermedades inflamatorias crónicas (reumatismos, EIII)Enfermedades autoinmunes (conectivopatías)
• Enfermedades metabólicas y endocrinas• Enfermedades por deposito• Trastornos degenerativos• Trastornos proliferativos- tumores hereditarios
• Dismorfismos• Alteraciones de la pigmentación
y queratinización• Genodermatosis
Enrique J Gamero
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Signos y síntomas mal definidos
DOLORDEBILIDAD -
INTOLERANCIA AL EJERCICIO
AFECTACIÓN MULTIORGÁNICA
AFECTACIÓN DE ORGANOS NO
RELACIONADOS
DISMORFISMOS REGRESIÓNCURSO
PROGRESIVO Y FLUCTUANTE
EJ Gamero
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COMPLEJIDAD
EM
EC
M/AC
ER
EJ Gamero
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CLASIFICACION
ENFERMEDADES SIGNOS SINTOMAS
MARCADORES
CIE HPO
EJ Gamero
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HPOOntogenia de Fenotipos Humanos
https://hpo.jax.org/app/EJ Gamero
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HPO: Ontogenia de Fenotipos Humanos--- https://hpo.jax.org/app/
winged scapula
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hLps://www.mendelian.co
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EJ Gamero
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www.orphanet.es
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WWW.OMIN.ORG
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Estas preparando una revisión para un araculo sobre la enfermedadde Pompe ¿Qué recurso uElizarías para profundizar en elconocimiento de la enfermedad?
a) Scitable
b) Nature GeneOcs Review
c) GeneReviews
d) GeneOcs Home Reference
e) ClinVar
EJ Gamero
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¿Qué recurso de internet le aconsejarías a un estudiante demedicina interesado en comenzar su aprendizaje engenética humana?
a) Human Genetics Resources del NCBI
b) Genetics Home Reference
c) OMIN
d) GeneReviews
e) Orphanet
EJ Gamero
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ArVculos de Revisión
PubMed
Trends in GeneEcshXp://www.cell.com/trends/geneOcs/home
Nature Reviews GeneEcs: hXps://www.nature.com/nrg/
JAMA (Genomics and Precision Health): https://sites.jamanetwork.com/genetics/
Enrique J. Gamero
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https://www.nlm.nih.gov/portals/researchers.html
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CaracterísOcas clínicas
DiagnósOco clínico y genéOco
Pruebas de diagnósOco
Manejo
Consejo genéOco
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RESUMENRevisiones de temas
/actualizaciones
PubMed
Trends in GeneOcs
Nature GeneOcs review
JAMA geneOcs
DivulgaOvo / Escolar Scitable
Estudio clínico
Genetics Home Reference
GeneReviews
OMIN
Orphanet
MedGen
ClinVar
PHARMGKB
Registro / Investigación
DICE-APER
Face2Gene Mendelian
Enrique J. Gamero
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FARMACOGENOMICA
• FarmacogenéEca:Estudio de las diferenciasgenéOcas que influencianla variabilidad individualen la respuesta afármacos.
• Farmacogenómica:IdenOficación de nuevasdianas terapéuOcasmediante herramientasgenómicas.
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Me he realizado un test genéEco para fármacos con este resultado:
q gen ABCB1 SNP c.3435C>Tq gen CYP2C19 SNP rs6413438 (c.680C>T),
genoEpo CT
¿Esto influye en alguno de los fármacos que tomo?
¿Tiene que ver con que las pasEllas que me mandó no me hayan servido?
EJ Gamero
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0 10 20 30 40 50 60 70 80 90
Cox2
ISRS
Asma
Arritmias
Esquizofrenia
DM
Migraña (aguda)
Migraña (profilaxis)
Artritis reumatoide
Osteoporosis
Incontinencia
Alzheimer
Oncologia
TASA DE EFICACIA POR GRUPOS TERAPEÚTICO
Adaptado de Spears et al. Trends in Molecular Medicine 7(5) 2001EJ Gamero
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20 %
6ªRAM
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Organización General del Genoma
Intrones23%
Exones2%
Heterocr8%
otro DNA14%
DNA repetitivo53%
Ensembl Release 97 (July 2019).GRCh38.p12EJ Gamero
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TANDEM
Satélite
Minisatelite
micosatelite
DISPERSO
LINE
SINE
SNP
EJ Gamero
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hXps://www.genome.gov/es/geneOcs-glossary/Polimorfismo
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Nombres AlternaEvos SNP Nomenclatura
17: 8115607 (GRCh38) 17p13.1. NM_001165960.1(ALOXE3):c.830G>A (p.Arg277His)
EJ Gamero
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Me he realizado un test genético para fármacos con este resultado:
q gen ABCB1 SNP c.3435C>Tq gen CYP2C19 SNP rs6413438 (c.680C>T),
genotipo CT
¿Esto influye en alguno de los fármacos que tomo?
¿Tiene que ver con que las pastillas que me mandó no me hayan servido?
EJ Gamero
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Glicoproteina P gen
ABCB1/MDR1,
SNP 3435C>T
RESISTENCIA
TOXICIDAD
Modificada de Herrero MJ et al. PracOcal PharmacogeneOcs and Single NucleoOde Polymorphisms (SNPs) in Renal TransplantaOon. Current Issues and Future DirecOon in Kidney TransplantaOon 2013. Publisher: InTech, Editors: Thomas Rath, pp.287-307EJ Gamero
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Me he realizado un test genéEco para fármacos con este resultado:
q gen ABCB1 SNP c.3435C>Tq gen CYP2C19 SNP rs6413438 (c.680C>T),
genoEpo CT
¿Esto influye en alguno de los fármacos que tomo?
¿Tiene que ver con que las pasEllas que me mandó no me hayan servido?
EJ Gamero
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https://www.pharmgkb.org
AtorvastaEn
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• FDA obliga a poner los folletos unrecuadro de “Atención” diciendoque “antes de prescribir estemedicamento es recomendable (y enalgunos casos “es obligatorio”)hacer el test genético X”.
• El médico ha de advertir al pacientede que debería hacerse el testgenético, y de hecho en muchoscasos se hace firmar al paciente deque ha sido informado de ello, puessi luego hay problemas dereacciones adversas o fallosterapéuticos, el paciente no puedaponer un pleito al médico por nohaberle advertido.
• ADVERTIR
• INFORMAR
• HACER
CONSENTIMIENTO INFORMADO ESCRITO
EJ Gamero
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Table of Pharmagenomic
Biomarkers in Drug Labeling
ÁREA TERAPÉUTICA FÁRMACOS GENES y MARCADORES
Anestesiología 23 6Cardiología 18 9Estomatología 1 1Dermatología 3 5Endocrino 7 2Gastroenterología 15 8Ginecología 7 5Hematología 23 12Errores del metabolismo 7 7Infeccioso 35 10Neurología 27 11Oncología 156 49Psiquiatría 36 2Neumología 9 4Reumatología 9 5Toxicología 2 2Trasplante 1 1Urología 5 1
Total 385 140EJ Gamero
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EJ Gamero
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Cardiología EndocrinoChlorpropamideGlimepirideGlipizideGlyburideRosuvastatinTolazamideTolbutamide
CarvedilolClopidogrelHydralazineIsosorbide DinitrateIsosorbideMononitrateMetoprololNebivololPrasugrelProcainamidePropafenonePropranololQuinidineRivaroxabanTicagrelor
DigestivoEsomeprazoleLansoprazoleMetoclopramideOmeprazoleOndansetronPalonosetronPantoprazoleRabeprazoleSulfasalazine
GinecologíaHematolDrospirenone and Ethinyl EstradiolWarfarina
CeftriaxoneChloroquineDasabuvir, Ombitasvir, Paritaprevir, RitonavirErythromycin and SulfisoxazoleHydroxychloroquineIsoniazid, Pyrazinamide, and RifampinNalidixic AcidNitrofurantoinPrimaquineQuinine SulfateSulfadiazineSulfamethoxazole and Trimethoprim
Neumol
Psiquiatría
Neurol
Trasplante
CarbamazepineClobazamDextromethorphan DiazepamDonepezilGalantamineLacosamideOxcarbazepinePhenytoinValproic Acid
AmitriptylineAmoxapineAmphetamineAripiprazoleCitalopramClomipramineClozapineDesipramineDesvenlafaxineDoxepinDuloxetineEscitalopramFluoxetineFluvoxamineImipramineNefazodoneNortriptylineParoxetineRisperidoneTrimipramineVenlafaxineVortioxetine
Formoterol
Indacaterol
Azathioprine CarisoprodolCelecoxibFlurbiprofen
Reumatol
FesoterodineMirabegronTamsulosinTolterodine
Infeccioso
Urología
Mycophenolic Acid
CodeineLidocaine and TetracaineMepivacaineTramadol
Anestesia
EJ Gamero
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EJ Gamero
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Julio 2015
EJ Gamero
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Julio 2015
EJ Gamero
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Y para la gente ¿Qué?
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BIOETICAy
LEGISLACIÓN
CONSEJO GENÉTICO
JusticiaBeneficencia
No maleficenciaAutonomía
EJ GAMERO
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CONSEJO vs ASESORAMIENTO
PROCESOACTO
INFORMATIVO
ENTREVISTA POSTERIOR
PRUEBA
ENTREVISTA PREVIA
EJ Gamero
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ENTREVISTA POSTERIOR
PRUEBA
ENTREVISTA PREVIA
INFORMACIÓN SOBRE EL DIAGNÓSTICO
POSIBILIDAD DE TRANSMISIÓN GENERACIONAL
OPCIONES DE PRUEBAS
POSIBILIDADES DE TRATAMIENTO
ARBOL GENERALÓGICO
PERTINENCIA DE LA PRUEBA
TIPO DE PRUEBA
INFORMACIÓN CLÍNICA Y PSICOSOIAL
INFORMACIÓNAPOYO
EJ Gamero
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¿CÓMO ESTÁ REGULADO?
Profesión reconocida, acreditada
+
Experiencia previa
Formación de grado
+
Máster
SIN REGULACIÓNLa Ley 14/2007, de 3 de julio, de
Investigación biomédica
Orden SSI/2065/2014 de 31 de octubre
“deben ser profesionales adecuadamente formados”
“Centros autorizados”EJ Gamero
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La Ley 14/2007, de 3 de julio, de InvesEgación biomédica
• Define y regula por primera vez en nuestro ordenamiento jurídico el consejo genético:
“procedimiento destinado a informar a una persona sobre las posiblesconsecuencias para él o su descendencia de los resultados de un análisiso cribado genéticos y sus ventajas y riesgos y, en su caso, paraasesorarla en relación con las posibles alternativas derivadas delanálisis.Tiene lugar tanto antes como después de una prueba o cribadosgenéticos e incluso en ausencia de los mismos”.
EJ Gamero
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La Ley 14/2007, de 3 de julio, de InvesEgación biomédica
Art. 55 :
• “1. Cuando se lleve a cabo un análisis genético con fines sanitarios será preciso garantizar al interesado un asesoramiento genético apropiado, en la forma en que reglamentariamente se determine, respetando en todo caso el criterio de la persona interesada.
• 2. El profesional que realice o coordine el consejo genético deberá ofrecer una información y un asesoramiento adecuados, relativos tanto a la trascendencia del diagnóstico genético resultante, como a las posibles alternativas por las que podrá optar el sujeto a la vista de aquél”.
EJ Gamero
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5.3.10.2 El proceso de consejo genéOco y de realización de análisis genéOcos con fines sanitarios debera ser efectuado por personal cualificado y debera llevarse a cabo en centros acreditados que reúnan los requisitos de calidad que reglamentariamente se establezcan al efecto, tal como establece el arVculo 56 de la Ley 14/2007, de 3 de julio, de InvesOgación biomédica.
5.3.10.4 a) La indicación de los análisis genéEcos debe vincularse sistemáEcamente al consejo genéEco, respetando, en todo momento, la libre autonomía del individuo y requiriendo su consenEmiento expreso y por escrito, una vez haya sido perOnentemente informado. EJ Gamero
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Otras disposiciones de interés
LOPD 3/2018. Ar7culo 9. Categorías especiales de datos.Disposición adicional 17a. Tratamientos de datos de salud.• los tratamientos de datos de carácter personal que se realizan en
el ámbito hospitalario y, en parOcular, los relacionados con lagesOón de las historias clínicas o la invesOgación clínica, incluyendatos de salud, considerados datos sensibles o especialmenteprotegidos y, como tales, Oenen un régimen de garanaas másreforzado.
EJ Gamero
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Otras disposiciones de interés
Ley 41/2002, de 14 de noviembre, básica reguladora de la autonomía del paciente y de derechos y obligaciones en materia de información y documentación clínica
• Artc. 9 limites del consentimiento informado y consentimiento por representación
RD 1716/2011, de 18 de noviembre: Biobancos y muestras biológicaspara investigación
EJ Gamero
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La Ley 14/2007, de 3 de julio, de InvesOgación biomédica
• Capítulo II del Título V, relaOvo a los “análisis genéOco y tratamiento de datos genéOcos de carácter personal”.
LEYES AUTONÓMICAS
• Comunidad Valenciana• Orden de 3 de marzo de 2005, de la Consell de Sanidad, por la que se regulan los
disposiOvos organizaOvos que realizan consejo genéOco en cáncer.• Decreto 143/2008, de 3 de octubre, del Consell, por el que se regulan los biobancos.
• Andalucía• Ley 11/2007, de 26 de noviembre, reguladora del consejo genéOco, de protección de
los derechos de las personas que se sometan a análisis genéOcos y de los bancos de ADN humano en Andalucía.
EJ Gamero
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CONCLUSION
EJ Gamero
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MAPA DE COMPETENCIAS DEL MEDICO DE FAMILIA
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ENFERMEDADES RARAS …PERO NUMEROSAS
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RECURSOS EN RED
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Revisiones de temas /actualizaciones
PubMed
Trends in GeneOcs
Nature GeneOcs review
JAMA geneOcs
Divulgativo / Escolar Scitable
Estudio clínico
Genetics Home Reference
GeneReviews
OMIN
Orphanet
MedGen
ClinVar
PHARMGKB
Registro / InvesOgación
DICE-APER
Face2Gene Mendelian
Enrique J. Gamero
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FARMACOGENETICA
EJ Gamero
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BIOETICA
Ley 14/2007, de 3 de julio, de InvesEgaciónbiomédica
Orden SSI/2065/2014 de 31 de octubre
LOPD 3/2018
Ley 41/2002, de 14 de noviembre,autonomía del paciente
RD 1716/2011, de 18 de noviembre:Biobancos y muestras biológicas parainvesEgación
LEYES AUTONÓMICAS
EJ Gamero