LUIS FERNANDO COLLAZOS MARIN

MEDICINA USC

PEDIATRIA

AGOSTO 2012

TRH TSH T3 y T4

FISIOLOGIA

SINTESIS Y APARICION HORMONAS

• estimula desplazamiento cell y maduracionneuronal

• estimula prod de Fx crecimiento

SNC

• ↑ cantidad de miosina y ↓RVP

CV

• conserva rptasventilatorias a la hipoxia e hipercapnia

Pulmonar

• estimulan motilidad gastrica

TGI

• estimulan conservación ósea.

Esqueletico

• favorece absorcionintestinal de glucosa.

• ↑sintesis y degradacion del colesterol

Metab lipidosy CHOO

DIVERSAS FUNCIONES

Aumento de TSH

Pico de secreción: 30

min de nacido

Nivel basal48-72 hr después-

RNPTsecreción

TSH menor.

Adquiere el nivel basal estable: 6ss

PATRÓN DE SECRECIÓN: Período Postnatal

HIPOTIROIDISMO CONGENITO

↓ actividad biológica de hormonas tiroideas a nivel tisular: por prod deficiente o por resistencia a su acción en los tejidos diana, alteración de su transporte o de su metabolismo.

Causas prenatales (congénito) o postnatales (adquirido).

Clínico fallo (cribado neonatal), y el adquirido no se detecta en el mismo.

DEFINICIÓN

MADRE

Bajo nivel socioeconómico

Desnutrición

Deficiencia de yodo y selenio

Ant trisomía 21

Ant embarazo múltiple

Aborto de repetición

Enf autoinmune

Enf tiroidea durante el embarazo

FETO

Prematuridad

Exposición a yodo perinatal

Malformación congénita

Trisomía 21

Sd Turner

Encefalopatía hipóxico-isquémica

FACTORES DE RIESGO

↓prod hormonal: de acuerdo a localización del Tx:

•1) 1rio o tiroideo, (propia glándula tiroides).

•2) Hipotálamo-hipofisario o centralTx hipófisis (déficit de TSH): 2rio, Tx hipotálamo (déficit de TRH): 3rio.

•A su vez: esporádico o hereditario, y de acuerdo a la evolución permanente o transitorio.

Sd de sensibilidad ↓ a h. tiroideas: Aquellas en las que prod h. tiroideas no ↓ sino que está ↓ su sensibilidad.

•1) Sd de resistencia a h. tiroideas.

•2) Defecto del transp cellr h. tiroideas.

•3) Defecto del metb de h. tiroideas.

CLASIFICACIÓN

•Esporádicas

•Dishormonogénesis

•Insensibilidad a la TSH

•Defectos captación-transporte de yodo

•Defectos organificación del yodo: tiroperoxidasa y s sistema generador H2O2.

•Defectos síntesis de tiroglobulina

•Sd de Pendred

•Defectos de desyodación

Permanente: Disgenesiastiroideas: Agenesia, Hipoplasia, Ectopia

•Iatrógeno: Exceso de yodo y Drogas antitiroideas

•Déficit de yodo

•Inmunológico: Ac. Antitiroideos

•Genético

Transitorio

HC PRIMARIO (Tiroideo)

Permanente:

•Déficit de TRH: Esporádico

•Deficiencia aislada de TSH: Esporádica y Genética (genes).

Panhipopituitarismo

Transitorio

•RNPT

•RN hijo de madre hipertiroidea con E. Graves

Hipotiroidismo Asciado

•Sd de Down (tardío).

•Sd de Edwards.

•Parálisis cerebral.

HIPOTÁLAMO-HIPOFISARIO(Central)

Lu

ego

del

ter

cer

mes

>1m

<5%

1ra

s ss

*„ Ictericia prolongada

„ Hernia umbilical

„ Fontanela posterior abierta

„ T°<35°C.

„ Edema en genitales y extremidades

� ↓FC

„ Tez oscura, moteada

� ↑ peso sub óptimo

„ Resp frecuente, trabajosa

� ↓ actividad, letárgico

� ↓ #deposiciones

„ Macroglosia (problemas respiratorios)

„ Cambios de piel (caratonemia)

„ Mixedema

„ Hernia umbilical

„ Llanto ronco

„ Defecaciones poco frecuentes y dura

MANIFESTACIONES CLINICAS

Detección clínica inicial no es ni sensible ni específica

*(por transferencia placentaria de T4)

• ↓ vel crecimiento estatural

• Retraso en maduración biológica (edad ósea).

• Falta de cierre de fontanelas (post)

• Retraso erupción y recambio de dientes deciduos.

• RM

1. Retardo crecimiento y

desarrollo.

•Crecimiento retardado Proporciones corporales son anormales:

•Cabeza grande, cuello corto, segmento sup largo respecto al infcorto,

•Edad progresa, Dx tardío: faciesmixedema de párpados y labios; frente estrecha, puente nasal plano y macroglosia.

•Piel es fría, seca, cabello áspero, grueso, brillo escaso e implantación baja.

•Hernia umbilical.

•+ hipotonía lactante. Dx ≠ Sd Down.

2. Dismorfismo.

•Resp ruidosa y voz ronca por mixedema de mucosas

•Pobre succión o hiporexia, ictericia prolongada

•Constipación.

•Neuro: bradipsiquia, mirada indiferente, lentitud en movs y fase de relajación lenta de reflejos osteotendinosos.

3. Alteraciones funcionales.

HALLAZGOS ESPECIFICOS

TAMIZAJE NEONATAL

RESULTADOS TSH NEONATAL

• Caso negativo : TSH < 20 μUI/ml, en sangre del talón.• Caso probable :TSH > 20 μUI/ml de sangre de talón o 40

μUI/ml de sangre de cordón.• Caso positivo: Retamizaje muestra ↑TSH y ↓T4 Libre

primario

•Retardo ósea, ausencia epífisis distal del fémur y proximal de tibia,

•Epífisis con un punteado escaso y diseminado en los núcleos de osificación,

•Deformidad cuneiforme de anzuelo o gancho en las últimas vértebras dorsales y primera y segunda lumbar,

•Platispondilia (vértebras con doble contorno.

•Cráneo fontanela ant y post ↑ tamaño, huesos wormianos, ↑ silla turca, erosión y adelgazamiento.

Rx esqueleto:

•cardiomegalia moderada, efusión pericárdica.

Ecocardiograma:

•bajo voltaje para ondas P, QRS y T.

Electrocardiograma:

SEGUIMIENTO MX

Levotiroxina - Tiroxina (T4):

Hipotiroidismo neonatal 25-50 μgprimer año

Demás grupos de edad 3-5 μg/kg/día

Tab se pulveriza + 1 o 2 cditas (5 o 10 ml) de agua o leche; se da inmediatamente.

TRATAMIENTO

DOSIS

• 2-4 ss luego inicio tto

• c/1-2 m 1er año de vida

• c/3-4 m 2do y 3er año de vida

• c/4-6 m hasta que se completa el crecimiento

• 2-4 ss luego de alterar la dosis

T4 (libre o total) y TSH

• T4 en 1-2 semanas, TSH en 1 mes„ Normalización

SEGUIMIENTO TSH Y T4

E. Mayayo, B. Puga, J.I. Labarta, A. Ferrández Longá.

HIPOTIROIDISMO CONGENITO. Unidad de Endocrinología Pediátrica. Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza.

Xunta de Galicia. Guía de práctica clínica. Hipotiroidismo congénito. Sergas. España.

Almache O. Hipotiroidismo congénito. Paediatrica5(2) 2003.

BIBLIOGRAFIA

GRACIAS