1/06/12

▸ FP: SF, 58A, DIESTRA, PRIMARIA COMPLETA, TAREAS DOMÉSTICAS

▸ EA: COMIENZA A MEDIADOS DEL 2009 CON DIFICULTAD EN LA TOMA DE OBJETOS, ALTERACIONES EN LA MARCHA Y DIFICULTADES EN EL HABLA DE INICIO LENTO Y CURSO PROGRESIVO

AUSENCIA DE: SINCOPES, TRAST ESFINTERIANOS, TRAST COGNITIVOS

HISTORIA CLINICA

1/06/12

▸ AP: HTA, EX FUMADORA STROKE LACUNAR 2008 CRM DICIEMBRE 2008 AUSENCIA DE: OH, FARMACOS, DIABETES, PAT TIROIDEA, PAT GASTROINTESTINAL Y ETS

▸ AF: NIEGA ENFERMEDADES NEUROLÓGICAS

HISTORIA CLINICA

1/06/12

▸ EXAMEN: VIGIL, OTE, MEMORIA S/P

FAI: SIN ALTERACIONES

PC: DISARTRIA CEREBELOSA

HISTORIA CLINICA

1/06/12

▸ MMSS: TONO: HIPOTONIA EN MSD, ESPASTICIDAD LEVE EN MSI FUERZAS: CONSERVADAS REFLEJOS: REFLEJOS PENDULARES EN MSD, HIPER-REFLEXIA EN MSI COORDINACION: DISMETRIA, ASINERGIA, TELEBRADIQUINESIA BILATERAL Y SIMÉTRICA SENSIBILIDAD: CONSERVADA

HISTORIA CLINICA

1/06/12

▸ MMII: TONO: REFLEJOS PENDULARES EN MID, ESPASTICIDAD LEVE EN MII FUERZAS: CONSERVADAS REFLEJOS: PENDULARES EN MID, HIPER-REFLEXIA EN MII COORDINACION: ASINERGIA, DISMETRIA Y TELEBRADIQUINESIA EN AMBOS MMII SENSIBILIDAD: CONSERVADA

HISTORIA CLINICA

1/06/12

▸ ESTATICA Y MARCHA: AUMENTO DE LA BASE DE SUSTENTACION

HISTORIA CLINICA

1/06/12

▸ SINDROME CEREBELOSO VERMIANO Y HEMISFÉRICO BILATERAL Y SIMÉTRICO

▸ SINDROME PIRAMIDAL HEMICUERPO IZQ

SINDROMES

1/06/12

▸ CEREBELO ÓRGANO

▸ VIA PIRAMIDAL

TOPOGRAFIA

1/06/12

ATAXIA ESPORÁDICA DE COMIENZO EN EL ADULTO

NOSOLOGIA

1/06/12

▸ PARANEOPLÁSICO PULMON GINECÓLOGICO▸ SCA

▸ ATAXIA ESPORÁDICA DE COMIENZO EN EL ADULTO DE ETIOLOGIA DESCONOCIDA (SAOA)

NOSOLOGIA

1/06/12

▸ TAC: HIPODENSIDAD SB PERIVENTRICULAR BILATERAL Y DIFUSA COMPATIBLE CON MICROANGIOPATIA

LACUNAR SECUELAR GB DERECHO FOLIAS CEREBELOSAS AMPLIAS

▸ RMN: LESIONES DE SB COMPATIBLES CON MICROANGIPATIA

ATROFIA CEREBELOSA

PARACLINICA

1/06/12

▸ TAC TÓRACO-ABDÓMINO-PÉLVICA: ADENOMA SUPRARENAL IZQ MIOMATOSIS UTERINA▸ ECO GINECOLÓGICA Y COLPOSCOPIA:

NORMAL▸ MAMOGRAFIA: BIRADS 2▸ FCC: NORMAL▸ CEA, CA19-9, CA 125: NORMALES

PARACLINICA

1/06/12

▸ ACTIVIDAD PARANEOPLÁSICA ANTI-HU, ANTI-RI, ANTI-YO: NEGATIVOS▸ HIV: NEGATIVO▸ VDRL SANGRE: 1 U

TPHA SANGRE: REACTIVO VDRL LCR: NEGATIVO TPHA LCR: NEGATIVO▸ LCR: NORMAL

PARACLINICA

1/06/12

▸ AC ANTI TIROGLOBULINA: NEGATIVO AC ANTI PEROXIDASA: NEGATIVO▸ TSH, T3, T4: NORMALES▸ VIT B12 Y AC FÓLICO: NORMALES▸ AC ANTI GLIADINA: NEGATIVO

AC ANTI TRANSGLUTAMINASA: NEGATIVO▸ VES: NORMAL▸ ENS: NORMAL

PARACLINICA

1/06/12

▸ SPECT DE NEURORECEPTORES DOPAMINÉRGICOS PRE-SINÁPTICOS:

DISMINUCIÓN LEVE DE LA NEUROTRANSMISIÓN DOPAMINÉRGICA PRESINÁPTICA ESTRIATAL BILATERAL CON PRESERVACIÓN RELATIVA DEL CAUDADO DERECHO

▸ FXTAS: NEGATIVO

PARACLINICA

1/06/12

ATAXIA ESPORADICA DE COMIENZO EN EL ADULTO

1/06/12

1/06/12

▸ HEREDITARIAS

▸ NO HEREDITARIAS - DEGENERATIVAS ESPORÁDICAS

- ADQUIRIDAS

ATAXIAS

1/06/12

▸ DEGENERACIÓN CEREBELOSA ALCOHÓLICA▸ ATAXIA DEBIDA A OTROS TÓXICOS▸ DEGENERACIÓN CEREBELOSA

PARANEOPLÁSICA▸ ATAXIAS INMUNOMEDIADAS▸ DEFICIENCIA VITAMÍNICA ADQUIRIDA▸ SIDEROSIS SUPERFICIAL▸ INFECCIONES CRÓNICAS DEL SNC

ATAXIAS ADQUIRIDAS

1/06/12

▸ DEGENERACIÓN CEREBELOSA ALCOHOLICA▸ ATAXIA DEBIDA A OTROS TÓXICOS▸ DEGENERACION CEREBELOSA

PARANEOPLÁSICA▸ ATAXIAS INMUNOMEDIADAS▸ DEFICIENCIA VITAMÍNICA ADQUIRIDA▸ SIDEROSIS SUPERFICIAL▸ INFECCIONES CRÓNICAS DEL SNC

ATAXIAS ADQUIRIDAS

1/06/12

▸ ABUSO CRÓNICO▸ VERMIS▸ ESTÁTICA Y MARCHA▸ FRECUENCIA ( 11% - 27% )▸ PATOGENIA - TÓXICA

- DEFICIT B1▸ RM: ATROFIA CEREBELOSA VERMIANA▸ SUSPENSION DE OH Y VITAMINOTERAPIA

DEGENERACION CEREBELOSA ALCOHOLICA

1/06/12

▸ LITIO▸ DFH▸ AMIODARONA ▸ TOLUENE▸ 5-FLUOROURACIL▸ CITOSINA-ARABINOSIDO▸ MERCURIO

TOXICOS

1/06/12

▸ TRATAMIENTO

CESACIÓN DE LA EXPOSICIÓN

LITIO: HEMODIALISIS

5-FLUOROURACIL: B1

TOXICOS

1/06/12

▸ INMUNO-MEDIADA▸ CORTEZA▸ COMIENZO SUBAGUDO Y RÁPIDA

PROGRESIÓN (ATAXIA SEVERA EN MENOS DE 12 SEMANAS)

▸ PULMÓN, MAMA, OVARIO, LINFOMA DE HODKING

▸ PUEDE PRECEDER APARICIÓN DE NEOPLASIA

PARANEOPLASICA

1/06/12

▸ ANTICUERPOS ANTINEURONALES:

ANTI-HU: PULMÓN CELULAS PEQUEÑAS ANTI-YO: MAMA Y OVARIO ANTI-TR: LINFOMA DE HODKING ANTI-mGluR1 ANTI-RI ANTI-CV2/CRMP5, ANTI-ZIC4, ANTI- VGCC

PARANEOPLASICA

1/06/12

▸ LCR: INFLAMATORIO▸ RM: NORMAL▸ BUSQUEDA TUMOR PRIMARIO▸ TRATAMIENTO:

TRAT DEL TUMOR TRAT INMUNOSUPRESOR DENTRO DEL PRIMER MES▸ PRONÓSTICO DEPENDE DEL TUMOR

ASOCIADO

PARANEOPLASICA

1/06/12

▸ ATAXIA ANTI-GAD:

MUJERES DM TIPO 1 LENTAMENTE PROGRESIVO RM: ATROFIA CEREBELOSA ANTICUERPOS ANTI-GAD CORTICOIDES E IG

INMUNO-MEDIADAS

1/06/12

▸ GLUTEN-ATAXIA:

ENFERMEDAD CELÍACA ASINTOMÁTICA ANTICUERPOS ANTI-GLIADINA ANTICUERPOS ANTI-TGM6

INMUNO-MEDIADAS

1/06/12

▸ ENCEFALOPATIA DE HASHIMOTO:

SUB-AGUDA CAMBIOS COGNITIVOS ATAXIA, TEMBLOR Y MIOCLONIAS ANTICUERPOS ANTI-TIROPEROXIDASA RESPUESTA A CORTICOIDES

INMUNO-MEDIADAS

1/06/12

▸ DEFICIT VIT B-12:

-DÉFICIT FACTOR INTRÍNSECO -ANEMIA MACROCÍTICA -PNP S-M -DEGENERACIÓN COMBINADA -SUB-AGUDA CON ATAXIA SENSORIAL -B-12 INTRAMUSCULAR

DEFICIT VITAMINICO ADQUIRIDO

1/06/12

▸ DEFICIT VIT B-6

-MALA-ABSORCIÓN GASTROINTESTINAL -ENF CELÍACA, SIND INTESTINO CORTO, ATRESIA BILIAR, COLESTASIS INTRA- HEPÁTICA -VIT B-6 INTRAMUSCULAR

DEFICIT VITAMINICO ADQUIRIDO

1/06/12

▸ DEPÓSITO DE HIERRO Y HEMOSIDERINA▸ ATAXIA PROGRESIVA, PÉRDIDA DE AUDICIÓN

Y SIGNOS PIRAMIDALES▸ COMIENZO VARIABLE ( 14 A 77 AÑOS )▸ SANGRADOS SUB-ARACNOIDEOS REPETIDOS▸ TUMORES Y MALFORMACIONES VASCULARES▸ RM: HIPO-INTENSIDAD LINEAL EN T2▸ LCR: HEMORRÁGICO O XANTOCRÓMICO

SIDEROSIS SUPERFICIAL

1/06/12

1/06/12

▸ TRATAMIENTO DE LA CAUSA DEL SANGRADO

SIDEROSIS SUPERFICIAL

1/06/12

▸ NEURO-SÍFILIS TABÉTICA: ATAXIA SENSORIAL DOLOR Y DISFUNCIÓN VESICAL

▸ ENF DE LYME▸ ENF DE WHIPPLE

▸ HIV: RAPIDAMENTE PROGRESIVA

INFECCIONES CRONICAS DEL SNC

1/06/12

▸ CJs VARIANTE ATÁXICA:

ATAXIA RAPIDAMENTE PROGRESIVA DEMENCIA LCR: PROTEINA 14-3-3 RM: HIPER-INTENSIDAD EN DIFUSIÓN GB EEG: AUSENCIA DE COMPLEJOS PERIÓDICOS

INFECCIONES CRONICAS DEL SNC

1/06/12

1/06/12

▸ AUTOSÓMICAS RECESIVAS

▸ AUTOSÓMICAS DOMINANTES

▸ SINDROME ATAXIA TEMBLOR ASOCIADO AL X FRAGIL ( FXTAS )

▸ MITOCONDRIOPATIAS

ATAXIAS HEREDITARIAS

1/06/12

▸ ATAXIA DE FRIEDREICH: REPETICIONES PEQUEÑAS ATAXIA SENSORIAL 15%: COMIENZO DESPUES DE 25 AÑOS

▸ ENF LISOSOMALES ( ENF DE KRABBE, ENF DE NIEMANN-PICK, TAY-SACHS )

▸ SIND ATAXIA RECESIVA MITOCONDRIAL▸ ATAXIA RECESIVA AUTOSÓMICA TIPO 1

AUTOSOMICAS RECESIVAS

1/06/12

▸ SCA NUEVA MUTACIÓN, FALSA PATERNIDAD, FALLECIMIENTO DE PROGENITORES PREVIO AL COMIENZO DE LOS SÍNTOMAS

2-22% DE LAS ATAXIAS ESPORÁDICAS COMIENZO EN EL ADULTO

TIPO 6 ( CACNA14 )

AUTOSOMICAS DOMINANTES

1/06/12

▸ ÚNICO DESORDEN HEREDITARIO▸ HOMBRES▸ PORTADORES DE PREMUTACION FMR1▸ REPETICION CGG: 55-200▸ ATAXIA CEREBELOSA PROGRESIVA

SINDROME ATAXIA TEMBLOR ASOCIADA AL X FRAGIL ( FXTAS )

1/06/12

▸ SINTOMAS ACOMPAÑANTES: TEMBLOR, DETERIORO COGNITIVO, PARKINSONISMO, NEUROPATIA, FALLA AUTONÓMICA

▸ PENETRANCIA: SEXO ( HOMBRES ) EDAD ( MAYOR )

▸ ACCION TÓXICA ARNm

SINDROME ATAXIA TEMBLOR ASOCIADA AL X FRAGIL ( FXTAS )

1/06/12

▸ RM: HIPERINTENSIDAD PCM HIPERINTENSIDAD SB SUPRA-TENTORIAL ATROFIA CEREBRAL DIFUSA HOMBRES: 60% MUJERES: 13%

▸ ESTUDIO MOLECULAR

SINDROME ATAXIA TEMBLOR ASOCIADA AL X FRAGIL ( FXTAS )

1/06/12

1/06/12

▸ MERRF▸ MELAS▸ NARP

MITOCONDRIOPATIAS

1/06/12

▸ ATROFIA MULTISISTÉMICA

▸ ATAXIA ESPORÁDICA DE COMIENZO EN EL ADULTO DE ETIOLOGÍA DESCONOCIDA (SAOA)

ATAXIAS DEGENERATIVAS ESPORADICAS

1/06/12

▸ VARIANTE CEREBELOSA 20% EUROPA 70% JAPÓN▸ DISFUNCIÓN AUTONÓMICA SEVERA▸ INCLUSIONES CITOPLASMÁTICAS

OLIGODENDROGLIALES▸ DEGENERACION: GANGLIO BASAL, TRONCO

ENCEFÁLICO, CEREBELO Y MÉDULA ESPINAL

ATROFIA MULTISISTEMICA

1/06/12

▸ COMIENZO 6ª DÉCADA▸ SILLA DE RUEDAS 4 A 5 AÑOS▸ SOBREVIDA 8 A 10 AÑOS▸ DIFICULTADES DIAGNÓSTICAS EN ETAPA

PRECOZ

ATROFIA MULTISISTEMICA

1/06/12

1/06/12

1/06/12

1/06/12

▸ DEGENERACION OLIVO-CEREBELOSA ▸ COMIENZO 50 AÑOS▸ PROGRESIVA▸ CURSO BENIGNO▸ 12 AÑOS: MITAD CAMINAN SIN AYUDA▸ ESPECTATIVA DE VIDA NORMAL

SAOA

1/06/12

▸ ALTERACIONES DE LA SENSIBILIDAD Y ELEMENTOS PIRAMIDALES

▸ DIAGNÓSTICO POR DESCARTE ▸ AUSENCIA DE DISFUNCIÓN AUTONÓMICA▸ ENTIDAD NOSOLÓGIGA O GRUPO DE

ENFERMEDADES DIFERENTES FENOTIPICAMENTE SIMILARES

SAOA