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Hémoglobineopathies – Quand est-ce que nous cherchons quoi?
Dr. phil. nat. S. Brunner-Agten Yverdon, 19. Mars 2013
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Hémoglobine
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Gènes d’hémoglobine
h"p://amc)app1.amc.sara.nl/EDUwiki/images/d/d8/Hb)composi=on.gif?
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Fraction d’hémoglobine (HPLC)
α2δ2!
α2β2!
α2β2!
α2γ2!
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Hémoglobineopathies
! 3% de la population mondiale sont porteurs sains ! 50’000 personnes affectées vivent en Suisse ! Dont 200-300 souffrent d’une hémoglobineopathie
sévère ! Elles font partie des maladies héréditaires
monogénétiques les plus fréquentes ! (souvent) transmises récessivement ! Groupe hétérogène des maladies génétiques
Huber?A?et?al,?Swiss?medical?forum,?2004?
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Classification des hémoglobineopathies Hémoglobine anormale Changement qualitative structurelle de l’hémoglobine Thalassémie diminuation quantitative de la synthèse des hémoglobines
β-Thalassémie α-Thalassémie
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7
1èrePhase?Labo?générale?
2ème?Phase?Analyses?
biochimiques?
3ème?Phase?Analyses?
moléculaires?
Algorithme diagnostique
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1er?Phase?Labo?générale?
2ième?Phase?Analyses?
biochimique?
3ième?Phase?Analyses?
moléculaires? 8
Hémogramme Frottis Nombre des réticulocytes État de fer Paramètres d’inflammation Paramètres d’hémolyse
1er?Phase?Labo?générale?
?
Algorithme diagnostique
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Informations cliniques autres informations (AF, ethnie, transfusions, grossesse) Stabilité d’hémoglobine
Algorithme diagnostique
1er?Phase?Labo?générale?
2ième?Phase?Analyses?
biochimique?
3ième?Phase?Analyses?
moléculaires?
2ième?Phase?Analyses?
biochimique?
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!ZnPP (Zinc-Protoporphyrine)!
Thalassémie vs. manque de fer!
Algorithme diagnostique
1er?Phase?Labo?générale?
2ième?Phase?Analyses?
biochimique?
3ième?Phase?Analyses?
moléculaires?
3ième?Phase?Analyses?
moléculaires?
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Détection des α-Thalassémie délétionaire → gap-PCR (Multiplex PCR)
α+ ( �α3.7kb, �α4.2kb )
α0 (��SEA , ��MED , ��THAI, �(α)20.5kb, ��FIL)
Examens de base de biologie moléculaire
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Détection des 22 hémoglobineopathies les plus fréquentes → β-strip
Examens de base de biologie moléculaire
http://www.ams.ac.ir/aim/0144/image1big.jpg!
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Examens de base de biologie moléculaire
Détection des 5 δβ- et HPFH-délétions dans le cluster des gène de la globine β%
→ gap-PCR
HPFH-1, HPFH-2, HPFH-3
(δβ)0-Sicilian/Mediterranean et Hb-Lepore
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" Détection des variantes d’hémoglobine → séquençage du gène de la globine α- ou β
Examens de base de biologie moléculaire
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Additif de l’algorithme
4ième?Phase?MLPA?/?Array?CGH?
1er?Phase?Labo?générale?
2ième?Phase?Analyses?
biochimique?
3ième?Phase?Analyses?
moléculaires?
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critères pour les analyses MLPA / array CGH
Array CGH du gène de la globine alpha
! Anémie hypochrome microcytaire (MCH < 27 pg)
! Pas d’érythropoièse ferriprive
! pas d’hémoglobinopathie (HbA2 et HbF normale)
! Détection des corps d’inclusion de HbH
Array CGH du gène de la globine beta
! HbF clairement augmentée (>5%)
! Avec ou sans anémie hypochrome microcytaire
! pas d’hémoglobinopathie
(HbA2)
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Array CGH
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" Analyses des données avec GenPix Pro
Array CGH interprétation
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19
" Analyses des données avec SignalMap
interprétation du array CGH
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cas 1 - hémogramme
Femme, 28 ans Pas d’érythropoïèse ferriprive
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21
cas 1 - HLPC
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22
cas 1 - examens de base en biologie moléculaire
" Résultats négatives pour:
! α+-Thalassémie (-α3.7kb, -α4.2kb) avec un α gène délété
! α0-Thalassémie (--αSEA, --αTAI, --αFIL, --αMED, -(α)20.5kb)
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cas 1 - Array CGH
31.7 kb Délétion
α0-Thalassémie hétérozygote (Thalassamia minor)
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Résultats du array GCH
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Résultats du array GCH
Délétions chez 9 patients sur 13 (170-284 kb): " 5 x tout le cluster des gène de la globine α " 2 x élément de régulation HS-40 " 1 x HBA2, HBA1 et HBQ1 " 1 x HBZ, HBM, HBA2 et HBA1
4 x séquençage (HBA1 et HBA2): " 1 x mutation hét. dans le HBA2 (polyadenylation) " 3 x rien
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cas 2 - hémogramme
33-jähriger Mann homme, 33 ans
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cas 2 - HPLC
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28
cas 2 - examens de base en biologie moléculaire
" Résultats négatives pour :
! 5 délétion δβ- et HPFH dans le gène de la globine β (HPFH-1, HPFH-2, HPFH-3, (δβ)0-Sicilian/Mediterranean and Hb-Lepore)
! α+-Thalassemia (-α3.7kb, -α4.2kb) ! α0-Thalassemia (--αSEA, --αTAI, --αFIL, --αMED, -(α)20.5kb)
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29
cas 2 - Array CGH
>1 Mb Deletion
δβ�Thalassémie hétérozygote (Thalassamia minor)
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Résultats du array GCH
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Résultats du array GCH
Délétions chez 7 patients sur 13 (170-284 kb): " 3 x délétion de HBD et HBB (> 1 Mb, 48.4 kb, 13.5 kb) " 2 x ~13.4 kb Sicilian/Mediterranean (δβ)0-Thalassémie " 1 x 32 kb (proximale ~13.4 kb Sicilian/Mediterranean (δβ)0-Thalassémie, distal 18 kb downstream) " 1x HPFH-2 " 1x Croatian (εγδβ)0-Thal
6x séquençage du promoteur (de HBG1 et HBG2): " 3 x mutation hét. du promoteur du γ-globine " 3x rien
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32
cas 3 - hémogramme
homme, 36 ans
33% Unbek. Variante
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33
cas 3 - HLPC
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34
cas 3 – examens de base en biologie moléculaire
" Identification de la variante de l’ Hb:
! c.364G>C dans le gène de la globine bêta�! ���#������ ����!�������!��! ���'"�"��'"' �%$��"����#�#�����������"�
�'��"������#��
D‘où vient l‘hypochromie?
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35
cas 3 - examens de base en biologie moléculaire
" Détection d’une α�thalassémie délétionale → gap-PCR (Multiplex PCR)
! �α3.7kb �'"' �%$��"��(α+ -thalassémie)
HbD Punjab en combinaison avec une α+-Thalassémie
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cas 4 - hémogramme
Variante in CAF
femme, 36 ans
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cas 4 – HPLC et CAF
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38
cas 4 - examens de base en biologie moléculaire
" Résultats négatives pour:
! α+-Thalassémie (-α3.7kb, -α4.2kb) avec un α gène délété
! α0-Thalassémie (--αSEA, --αTAI, --αFIL, --αMED, -(α)20.5kb)
! MLPA du gène de la globine α ! Séquençage de la globine α et β%
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cas 4 – analyses de biologie moléculaire
" Identification de la variante de l’ Hb:
! c.41C>A dans le gène de la globine delta�! ����� ������� ���������! ���'"�"��'"' �%$��"����#�#�����������"�
�'��"������#��
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cas 5 - hémogramme
Variante in CAF
femme, 44 ans
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cas 5 – HPLC et CAF
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cas 5 - examens de base en biologie moléculaire
" Résultats négatives pour:
! α+-Thalassémie (-α3.7kb, -α4.2kb) avec un α gène délété
! α0-Thalassémie (--αSEA, --αTAI, --αFIL, --αMED, -(α)20.5kb)
! MLPA du gène de la globine α
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cas 5 – analyses de biologie moléculaire
" Identification de la variante de l’ Hb:
! c.287C>T dans HBA2�! ������ ����! ���'"�"��'"' �%$��"����#�#�����������"�
�'��"������#��
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cas 5 - hémogramme
femme, 49 ans avec un fils diagnostiqué avec une HbS hét.
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cas 5 - HPLC
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cas 5 – analyses de biologie moléculaire
" Identification de la variante de l’ Hb:
! c.151_152insGGAGCC dans HBA1�! ��������#��! ����"��'��"������#�����
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résumée " Diagnostique en
étape est important " Ne pas toujours tout,
mais ne pas toujours un seul test
" Diagnose = combinaison de biologie moléculaire et hématologie
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conclusion
" Migration → prévalence des hémolgobinopathies augmente
" Aujourd’hui: plus de possibilités au niveau diagnostique → plus de diagnoses définitives
" Pas de thérapie sans diagnose " Conseil génétique
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Merci beaucoup pour votre attention