hnf1beta airg 2012...2012/12/06 · y1 yaya; 13/09/2005 created with novapdf printer (). please...
TRANSCRIPT
-
Tim Ulinski
Service de Néphrologie PédiatriqueHôpital Armand Trousseau-APHP & Université Paris 6
HNF1Les anomalies rénales chez l’enfant
Created with novaPDF Printer (www.novaPDF.com). Please register to remove this message.
http://www.novapdf.com
-
- kystes
- hypo/dysplasie
- taille des reins ou
- rein unique
- rein en fer à cheval
- anomalies pyélocalicielles et urétérales
- insuffisance rénale
- maladie glomérulokystique
-tractus génital anormal
-insuffisance pancréatique exocrine
-anomalie du bilan hépatique
-hyperuricémie
-autres atteintes sporadiques
DIABETE PHENOTYPE RENAL
AUTRES ATTEINTES
Phénotype des anomalies de HNF1beta
- présentation clinique hétérogène
- sécrétion d’insuline
- insulino-résistance?
- insulinothérapie
- complications microvasculaires?
- pas de néphropathie diabétique
Y1
Created with novaPDF Printer (www.novaPDF.com). Please register to remove this message.
http://www.novapdf.com
-
Diapositive 2
Y1 Yaya; 13/09/2005
Created with novaPDF Printer (www.novaPDF.com). Please register to remove this message.
http://www.novapdf.com
-
Hôpital Trousseau
Paris
Kystes glomérulaires= dilatation de la capsule de Bowman
Petits kystes 2 à 3 mm
Echo: hyperechogénicité > kystesEcho: hyperechogénicité > kystes
Created with novaPDF Printer (www.novaPDF.com). Please register to remove this message.
http://www.novapdf.com
-
Hôpital Trousseau
Paris
Taille
Kystes Rénaux
Polykystose ARPolykystose AD
Dysplasie Multikyst.
Taille N Taille
Nephronophthise Dysplasie-HNF1beta
-EYA1-PAX2-Etc…
-HNF1beta
-HNF1beta
Created with novaPDF Printer (www.novaPDF.com). Please register to remove this message.
http://www.novapdf.com
-
JASN, 18: 923-933, 2007
Created with novaPDF Printer (www.novaPDF.com). Please register to remove this message.
http://www.novapdf.com
-
Conclusions
• Pas de corrélation génotype – phénotype• Variabilité phénotypique intra-familiale très élevée• Phénotype pédiatrique:kystes corticaux, hyperechogénicité, anomalies bil
• Phénotype anténatal:hyperéchogénicité bil avec reins de taille normale
• La présence ou pas d’une anomalie TCF2n’est pas corrélée avec le pronostic rénal
Conseil génétique extrêmement difficile
Created with novaPDF Printer (www.novaPDF.com). Please register to remove this message.
http://www.novapdf.com
-
Dans l’avenir….
Approche ‘MULTIGENIQUE’Suivi à LONG TERME
Created with novaPDF Printer (www.novaPDF.com). Please register to remove this message.
http://www.novapdf.com
-
Hôpital Trousseau
Paris
Prise en charge médicale d’une
anomalie congénitale
des reins et des voies urinaires
(CAKUT)
Created with novaPDF Printer (www.novaPDF.com). Please register to remove this message.
http://www.novapdf.com
-
Hôpital Trousseau
Paris
HNF1
Dysplasie rénale
EYA1
PAX2
Kystes glomérulaires+Diabètes
Branchi-Oto-Rénale
Rein-Colobome
Created with novaPDF Printer (www.novaPDF.com). Please register to remove this message.
http://www.novapdf.com
-
Hôpital Trousseau
Paris
CAKUT = 5 problèmes potentiels
• Obstruction
• Reflux vésico-urétéro-rénal + Infection urinaire
• Réduction néphronique
• Insuffisance rénale chronique
• Dysfonctionnement tubulaire
Created with novaPDF Printer (www.novaPDF.com). Please register to remove this message.
http://www.novapdf.com
-
Hôpital Trousseau
Paris
Problème No 1
Obstacle (haut ou bas)
Prise en charge• cure du syndrome de jonction • drainage
Risques potentiels• Amincissement du cortex perte néphronique• Infection plus sévère
Created with novaPDF Printer (www.novaPDF.com). Please register to remove this message.
http://www.novapdf.com
-
Hôpital Trousseau
Paris
10 mm
Lasilix
50%
100%
Pas d’obstaclePas d’obstacle
Obstacle certain
Obstacle probable
Scintigraphie au MAG3
Echographie
Contrôlerapide
Contrôleà distance
•Pas de contrôle•Echo pour suivre dilatation
20 min post Lasilix
Exemple : Syndrome de la jonction pyélo-urétérale
Created with novaPDF Printer (www.novaPDF.com). Please register to remove this message.
http://www.novapdf.com
-
Hôpital Trousseau
Paris
Problème No 2
Reflux vésico-urétéro-rénal + Infection urinaire
Created with novaPDF Printer (www.novaPDF.com). Please register to remove this message.
http://www.novapdf.com
-
Hôpital Trousseau
Paris
RefluxHaut grade (III-V)
Rein fonctionnelà la scintigraphie
Rein non-fonctionnelà la scintigraphie (
-
Hôpital Trousseau
Paris
Problème No 3Réduction néphronique
Cercle vicieux
Hyperfiltration des glomérules restants
Lésiond’hyperfiltration
ProtéinurieFibrose interstitielle
Majoration de laperte néphronique
Created with novaPDF Printer (www.novaPDF.com). Please register to remove this message.
http://www.novapdf.com
-
Hôpital Trousseau
Paris
Comment prévenir les lésions d’hyperfiltration ?
Capsule de Bowman
Artériole afférente Artériole efférente
Capillaire Glomérulaire
Récepteur AT-II
Created with novaPDF Printer (www.novaPDF.com). Please register to remove this message.
http://www.novapdf.com
-
Hôpital Trousseau
Paris
Comment prévenir les lésions d’hyperfiltration ?
Rénine
Angiotensinogène AT-I
EC
AT-IIIEC/ARA-2
Pression de filtration
Created with novaPDF Printer (www.novaPDF.com). Please register to remove this message.
http://www.novapdf.com
-
Hôpital Trousseau
Paris
Comment prévenir les lésions d’hyperfiltration ?
Inhibiteur d’enzymede conversion
Cr é
atin
ine
plas
mat
ique
Temps
Épuration extracorporelle
?Created with novaPDF Printer (www.novaPDF.com). Please register to remove this message.
http://www.novapdf.com
-
Hôpital Trousseau
Paris
Problème 4Dysfonction tubulaire
Hyperfiltrationglomérulaire
Surchargetubulaire
Insuffisancetubulaire relative
•Trouble de concentration urinaire
•Acidose tubulaire
Supplémentation en Eau et Sodium (et Bicarbonate)
Dysplasietubulaire
Insuffisancetubulaire primitive
Created with novaPDF Printer (www.novaPDF.com). Please register to remove this message.
http://www.novapdf.com
-
Hôpital Trousseau
Paris
Insuffisance rénale chronique
Anémie Acidose Problème osseux Anorexie Croissance
FerEPO
NaHCO3 Calcium« Un-Alpha »
Calories Calories(rhGH)
Problème No 5
Created with novaPDF Printer (www.novaPDF.com). Please register to remove this message.
http://www.novapdf.com
-
Hôpital Trousseau
Paris
Insuffisance rénale terminale
Hémodialyse
Dialyse péritonéale
sur cathéter centralsur fistule artério-veineuse
à partir de 8 kg
possible à tout âge/poids
Transplantation possible à partir de 8 à 9 kgavec rein d’un ‘petit’ adulte
Created with novaPDF Printer (www.novaPDF.com). Please register to remove this message.
http://www.novapdf.com
-
Hôpital Trousseau
Paris
Centre Hospitalier de proximité
Equiped’urologie pédiatrique
Equipe denéphrologie pédiatrique
ParentsPsychologue Assistant social
Diététicienne
Created with novaPDF Printer (www.novaPDF.com). Please register to remove this message.
http://www.novapdf.com
-
Hôpital Trousseau
Created with novaPDF Printer (www.novaPDF.com). Please register to remove this message.
mailto:[email protected]://www.novapdf.com