introduÇÃo À genÉtica de populaÇÕes raysildo b. lôbo bloco c - tel. :3602-3081 3602-3252...
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INTRODUÇÃO À GENÉTICA DE POPULAÇÕESINTRODUÇÃO À GENÉTICA DE POPULAÇÕES
Raysildo B. Lôbo
BLOCO C - Tel. :3602-3081 3602-3252
Email [email protected]
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DEFINIÇÃODEFINIÇÃO
A Genética de Populações é o estudo da variabilidade hereditária e sua alteração no decorrer das gerações.
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APLICAÇÕESAPLICAÇÕES
Testes de exclusão de paternidade Doenças e defeitos hereditários Casamentos consangüíneos Cálculo de risco:aconselhamento genético
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PRINCÍPIOSPRINCÍPIOS
1903/1908 Castle-Hardy-Weinberg “Em uma população de acasalamento ao
acaso, tanto as freqüências dos alelos como as dos genótipos serão constantes de geração a geração, na ausência de migração, mutação e seleção”
Condições e suposições
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POPULAÇÃO MENDELIANAPOPULAÇÃO MENDELIANA
Grupo de indivíduos da mesma espécie que se interacasalam e que por isso transmitem genes para as gerações futuras.
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FREQÜÊNCIA DOS ALELOSFREQÜÊNCIA DOS ALELOS
alelosdetotalnº
Aalelosdenº)f(A 1
1
alelosdetotalnº
Aalelosdenº)f(A 2
2
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EXEMPLOEXEMPLO
1600112608880
TotalAAAAAA 222111
0,741600
(608)(1/2)880)f(A1
0,261600
(608)(1/2)112)f(A2
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FREQUÊNCIA DOS GENÓTIPOSFREQUÊNCIA DOS GENÓTIPOS
Proporção ou porcentagem dos indivíduos que pertencem a um dado genótipo
A1A1 A1A2 A2A2 Total 55 38 7 100 0,55 0,38 0,07 1,00
,0,74
100
(38)(1/2)55)f(A1
0,26
100
(38)(1/2)7)f(A2
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ACASALAMENTO AO ACASOACASALAMENTO AO ACASO
Cada indivíduo de um dos sexos tem igual probabilidade de se acasalar com qualquer indivíduo do sexo oposto
)).P(AP(A)AP(A 1111
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TEOREMA DE HARDY-WEINBERGTEOREMA DE HARDY-WEINBERG
Em uma população ideal, tanto as freqüências dos genes como as dos genótipos permanecerão constantes de geração a geração, na ausência de migração, mutação e seleção
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SUPOSIÇÕESSUPOSIÇÕES
População grande Mesmo número de homens e mulheres na
população População em acasalamentos ao acaso Todos os casais são igualmente férteis e
geram o mesmo número de filhos
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Freqüências dos genótipos após uma geração Freqüências dos genótipos após uma geração de acasalamento ao acasode acasalamento ao acaso
A1(p) A2 (q) Total
A1 (p) p2A1A1 pqA1A2 p
A2 (q) pqA1A q2A2A2 q
Total p q 1
2
SPTZ
Óvulo
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Demonstração que as freqüências dos alelos não Demonstração que as freqüências dos alelos não se alteraram de uma geração a outrase alteraram de uma geração a outra
Nos pais as freqüências dos alelos eram p e q e na descendência:
p = p2A1A1+ pqA1A2 = p (p+q) = p
q = pqA1A2 + q2A2A2 = q (p+q) = q
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ESTABELECIMENTO DO EQUILÍBRIOESTABELECIMENTO DO EQUILÍBRIO
Uma propriedade da lei de Hardy-Weinberg é que o equilíbrio genético é alcançado após uma única geração de acasalamentos ao acaso.
Ex. A1A1 A1A2 A2A2
Pais 20 60 20 p=0,50; q=0,50
Desc. 25 50 25 p=0,50; q=0,50 D H R N
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PROPRIEDADES DE UMA POPULAÇÃO EM PROPRIEDADES DE UMA POPULAÇÃO EM EQUILÍBRIOEQUILÍBRIO
1. Proporção de heterozigotos nunca excederá 50%.
2. Proporção (ou número) de heterozigotos é igual a duas vezes a raiz quadrada do produto das duas proporções (ou números) dos homozigotos.
4DRH 2
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EXEMPLOS DE APLICAÇÃO DAS PROPRIEDADES EXEMPLOS DE APLICAÇÃO DAS PROPRIEDADES
1. Proporção de heterozigotos nunca excederá 50%.
MM MN NN Total 0,20 0,60 0,20 1,00 0,40 0,20 0,40 1,00 0,25 0,50 0,25 1,00 0,16 0,48 0,36 1,00
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EXEMPLOS DE APLICAÇÃOEXEMPLOS DE APLICAÇÃO
2. O quadrado da proporção de heterozigotos é igual a quatro vezes o produto das duas proporções dos homozigotos.
MM MN NN Total D=20 H=60 R=20 100
D=40 H=20 R=40 100
D=25 H=50 R=25 100
160036004x20x20604DRH 22
64004004x40x40204DRH 22
250025004x25x25504DRH 22
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AS POPULAÇÕES HUMANAS E A AS POPULAÇÕES HUMANAS E A LEI DE HARDY-WEINBERGLEI DE HARDY-WEINBERG
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Freqüências Genotípicas Observadas e Esperadas em 4 Freqüências Genotípicas Observadas e Esperadas em 4 Populações Humanas para o Sistema MNPopulações Humanas para o Sistema MN
ObservadoFrequência
GênicaEsperada
AmostraGrupo
SangüíneoN % N %
Norte-Americano M 125 31,7 p=0,562 124,5 31,6MN 193 49,0 q=0,438 193,8 49,2N 76 19,3 75,7 19,2Total 394 100,0 394,0 100,0
Holandeses M 52 27,1 p=0,500 48,0 25,0MN 88 45,8 q=0,500 96,0 50,0N 52 27,1 48,0 25,0Total 192 100,0 192,0 100,0
Ingleses M 363 28,4 p=0,532 362,0 28,0MN 634 49,6 q=0,468 637,0 49,0N 282 22,0 280,0 21,0Total 1279 100,0 1279,0 100,0
Brasileiros M 30 30,0 p=0,550 30,25 30,25MN 50 50,0 q=0,450 49,50 49,50N 20 20,0 20,25 20,25Total 100 100,0 100,00 100,00
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Freqüências Genotípicas Observadas e Esperadas em 4 Freqüências Genotípicas Observadas e Esperadas em 4 Populações Humanas para o Sistema MNPopulações Humanas para o Sistema MN
ObservadoFrequência
GênicaEsperada
AmostraGrupo
SangüíneoN % N %
Norte-Americano M 125 31,7 p=0,562 124,5 31,6MN 193 49,0 q=0,438 193,8 49,2N 76 19,3 75,7 19,2Total 394 100,0 394,0 100,0
Holandeses M 52 27,1 p=0,500 48,0 25,0MN 88 45,8 q=0,500 96,0 50,0N 52 27,1 48,0 25,0Total 192 100,0 192,0 100,0
Ingleses M 363 28,4 p=0,532 362,0 28,0MN 634 49,6 q=0,468 637,0 49,0N 282 22,0 280,0 21,0Total 1279 100,0 1279,0 100,0
Brasileiros M 30 30,0 p=0,550 30,25 30,25MN 50 50,0 q=0,450 49,50 49,50N 20 20,0 20,25 20,25Total 100 100,0 100,00 100,00
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Freqüências Genotípicas Observadas e Esperadas em 4 Freqüências Genotípicas Observadas e Esperadas em 4 Populações Humanas para o Sistema MNPopulações Humanas para o Sistema MN
ObservadoFrequência
GênicaEsperada
AmostraGrupo
SangüíneoN % N %
Norte-Americano M 125 31,7 p=0,562 124,5 31,6MN 193 49,0 q=0,438 193,8 49,2N 76 19,3 75,7 19,2Total 394 100,0 394,0 100,0
Holandeses M 52 27,1 p=0,500 48,0 25,0MN 88 45,8 q=0,500 96,0 50,0N 52 27,1 48,0 25,0Total 192 100,0 192,0 100,0
Ingleses M 363 28,4 p=0,532 362,0 28,0MN 634 49,6 q=0,468 637,0 49,0N 282 22,0 280,0 21,0Total 1279 100,0 1279,0 100,0
Brasileiros M 30 30,0 p=0,550 30,25 30,25MN 50 50,0 q=0,450 49,50 49,50N 20 20,0 20,25 20,25Total 100 100,0 100,00 100,00
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Freqüências Genotípicas Observadas e Esperadas em 4 Freqüências Genotípicas Observadas e Esperadas em 4 Populações Humanas para o Sistema MNPopulações Humanas para o Sistema MN
ObservadoFrequência
GênicaEsperada
AmostraGrupo
SangüíneoN % N %
Norte-Americano M 125 31,7 p=0,562 124,5 31,6MN 193 49,0 q=0,438 193,8 49,2N 76 19,3 75,7 19,2Total 394 100,0 394,0 100,0
Holandeses M 52 27,1 p=0,500 48,0 25,0MN 88 45,8 q=0,500 96,0 50,0N 52 27,1 48,0 25,0Total 192 100,0 192,0 100,0
Ingleses M 363 28,4 p=0,532 362,0 28,0MN 634 49,6 q=0,468 637,0 49,0N 282 22,0 280,0 21,0Total 1279 100,0 1279,0 100,0
Brasileiros M 30 30,0 p=0,550 30,25 30,25MN 50 50,0 q=0,450 49,50 49,50N 20 20,0 20,25 20,25Total 100 100,0 100,00 100,00
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Aplicações Aplicações
1. Genes co-dominantes
Exemplo
Com o emprego dos soros anti-M e anti-N foram determinados os grupos sangüíneos M, MN e N de uma amostra aleatória de 100 indivíduos de uma população, encontrando-se os seguintes valores:
M=30%, MN=50% e N=20%
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a) Quais as freqüências dos alelos M e N dessa amostra?
b) Pode-se considerar que essa amostra está em equilíbrio de Hardy-Weinberg com relação aos grupos sangüíneos M, MN e N?
c) Qual o percentual de casais heterozigotos MN x MN que devemos esperar na população representada pela amostra?
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SOLUÇÃOSOLUÇÃO
a) Quais as freqüências dos alelos M e N dessa amostra?
MM MN NN TOTAL 30 50 20 100
60 100 40 200
0,55200
110
200
5060
alelosdetotalNº
MalelosdeNºp
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Cont.
0,45200
90
200
5040
alelosdetotalNº
NalelosdeNºq
0,55100
2530
indivíduos de totalNº
heteroz. dos 1/2)(MM homoz. de Nºp
0,45100
2520
indivíduos de totalNº
heteroz. dos 1/2)(NN homoz. de Nºq
Outra maneira equivalente
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b) Pode-se considerar que essa amostra está em equilíbrio de Hardy-Weinberg com relação aos grupos sangüíneos M, MN e N?
Grupo Observ. Freq. Genotípica Esperada Esperado
M 30 P2=(0,552)=0,3025 Np2=100(0,552)=30,25
MN 50 2pq=2(0,55)(0,45)=0,4950 N2pq=49,50
N 20 q2=(0,45) 2=0,2025 Nq2=20,25
Total 100 1 100,00
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c) Qual o percentual de casais heterozigotos MN x MN que devemos esperar na população representada pela amostra?
MN = 2pq = 2(0,55)(0,45) = 0,4950
MN x MN = 0,495 x 0,495 = 0,2450
Resposta: 24,50%
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2. Genes dominantes e recessivos
ExemploCalcular a porcentagem de indivíduos heterozigotos (2pq), em uma população humana de casamentos ao acaso, onde a freqüência do fenótipo recessivo é de 0,09.
A_ aa Totalp2+2pq q2 1,00 0,91 0,09 1,00
f(a)=q, f(A)=p; q2=0,09; q=0,3 e p=0,7H=2pq=2(0,7)(0,3)=0,42Resposta: 42%
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3. Alelos múltiplos co-dominates
Alelos múltiplos o conjunto de mais de dois alelos que podem ocupar um loco.
Considere uma grande população humana de casamento ao acaso com 3 alelos, A1, A2 e A3 e freqüências p, q e r.
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3. Alelos múltiplos co-dominates (cont.)
As freqüências genotípicas na próxima geração serão:
A1A1 A2A2 A3A3 A1A2 A1A3 A2A3
p2 q2 r2 2pq 2pr 2qr
É equivalente a:
(pA1 + qA2 + rA3) 2