introduccion, historia de la genetica

INTRODUCIÓNINTRODUCIÓN

HISTORIA DE HISTORIA DE LA GENÉTICA LA GENÉTICA

EN LA ANTIGUEDADEN LA ANTIGUEDAD

1000 A.C.1000 A.C. Los Babilonios y Egipcios Los Babilonios y Egipcios producen frutos por fecundación artificialproducen frutos por fecundación artificial

420 A.C.:420 A.C.: Sócrates hipotetiza que los Sócrates hipotetiza que los padres no se parecen a los hijos. “Los padres no se parecen a los hijos. “Los hijos de grandes hombres de estado hijos de grandes hombres de estado generalemente son perezosos o buenos generalemente son perezosos o buenos para nada”para nada”

400 A.C400 A.C.: Hipócrates afirma que el hombre .: Hipócrates afirma que el hombre transmite las características hereditarias en el transmite las características hereditarias en el semen (Semilla). Debe haber otro fluido en la semen (Semilla). Debe haber otro fluido en la mujer. El aporte es aproximadamente igual.mujer. El aporte es aproximadamente igual.

320 A.C320 A.C.: Aristóteles propone la herencia de .: Aristóteles propone la herencia de abuelos y bisabuelos. El semen se forma por abuelos y bisabuelos. El semen se forma por ingredientes imperfectamente mezclados. Las ingredientes imperfectamente mezclados. Las niñas son causadas por “interferencia” con la niñas son causadas por “interferencia” con la sangre de la madresangre de la madre


100-300 D.C100-300 D.C.: Los Hindúes observan que .: Los Hindúes observan que ciertas enfermedades aparecen en las ciertas enfermedades aparecen en las FAMILIAS. “El hombre no puede escapar FAMILIAS. “El hombre no puede escapar a sus orígenes”: Manú.a sus orígenes”: Manú.


DESPUÉS DEL DESPUÉS DEL RENACIMIENTORENACIMIENTO

1.630: William Harvey 1.630: William Harvey concluye que las plantas y concluye que las plantas y los animales se reproducen los animales se reproducen de forma sexual: Esperma y de forma sexual: Esperma y huevoshuevos

1.677: Anton Leeuwenhoek 1.677: Anton Leeuwenhoek descubre animáculos en el descubre animáculos en el fluido seminalfluido seminal


Siglo XV:Siglo XV: Lucha entre Lucha entre “Ovistas”“Ovistas” vs. vs. “Espermistas”“Espermistas”

Homúnculo:Homúnculo: Un hombre dentro de otro y Un hombre dentro de otro y así hasta contener TODAS las así hasta contener TODAS las generaciones por venirgeneraciones por venir

Herencia por mezcla, idea que llega hasta Herencia por mezcla, idea que llega hasta siglo XIXsiglo XIX

Imagen de lo que creían ver los animalculistas o espermistas de los siglos XVII y XVIII cuando miraban espermatozoides a través de un microscopio

Humúnculo: hombrecito


SS. XVII:. XVII: Generación espontánea. Jean Baptista Generación espontánea. Jean Baptista van Helmont, médico, publicó la receta para van Helmont, médico, publicó la receta para obtener ratones a partir de una camisa sucia + obtener ratones a partir de una camisa sucia + granos de trigogranos de trigo

CHARLES DARWINCHARLES DARWIN

1.859 postula la teoría de la 1.859 postula la teoría de la Evolución basada en la Evolución basada en la selección naturalselección natural

Sus teorías sobre genética Sus teorías sobre genética fueron desacertadas: La fueron desacertadas: La mujer es el reservorio de la mujer es el reservorio de la semilla del padresemilla del padre

London Sketchbook1.874

LA GENÉTICA LA GENÉTICA ACTUALACTUAL

De Mendel al GenomaDe Mendel al Genoma

Gregor Mendel Gregor Mendel (1.822 – 1.884)(1.822 – 1.884)

Monje Monje Agustiniano Agustiniano austriacoaustriacoNacido de una Nacido de una familia de familia de campesinoscampesinosEstudia botánica Estudia botánica y matemáticas en y matemáticas en la Universidad de la Universidad de VienaViena

Gregor MendelGregor Mendel (1.822 – 1.884) (1.822 – 1.884)

Fracasó en 2 ocasiones para obtener el Fracasó en 2 ocasiones para obtener el certificado de docenciacertificado de docencia

Entró a un monasterio en Brünn (Hoy Entró a un monasterio en Brünn (Hoy Checoslovaquia) donde llegó a ser abadChecoslovaquia) donde llegó a ser abad


Interesado en la genética, estudió los resultados de los Interesado en la genética, estudió los resultados de los cruzamientos entre dos variedades de guisantes Pisum sativa cruzamientos entre dos variedades de guisantes Pisum sativa en los jardines del convento de Brünn.en los jardines del convento de Brünn.

Entre 1856 y 1863 cultivó y Entre 1856 y 1863 cultivó y experimentó con aprox. 28,000 experimentó con aprox. 28,000 plantas de guisante.plantas de guisante.


Comunicó sus experimentos en 1.865 ante la Comunicó sus experimentos en 1.865 ante la sociedad de Historia Natural de Brünnsociedad de Historia Natural de Brünn

Al año siguiente se publica el manuscrito en las Al año siguiente se publica el manuscrito en las Actas de la sociedadActas de la sociedad


Publicó sus resultados Publicó sus resultados en las actas de dicha en las actas de dicha sociedad (1866). La sociedad (1866). La importancia de sus importancia de sus hallazgos no fue hallazgos no fue apreciada por otros apreciada por otros biólogos de su época, biólogos de su época, y fueron despreciados y fueron despreciados por espacio de casi 35 por espacio de casi 35 años.años.


La información genética proviene la mitad La información genética proviene la mitad del padre y la otra mitad de la madredel padre y la otra mitad de la madre

Los caracteres se expresan en las nuevas Los caracteres se expresan en las nuevas generaciones según el Principio de generaciones según el Principio de SegregaciónSegregación

Acuñó los conceptos de: Acuñó los conceptos de: Alelo, dominancia Alelo, dominancia y recesividady recesividad

HISTORIA DE LA GENÉTICAHISTORIA DE LA GENÉTICA

1882:1882: Walter FlemmingWalter Flemming descubre los descubre los cromosomascromosomas1888:1888: WaldeyerWaldeyer introduce el término cromosomaintroduce el término cromosomaFinales de Finales de 1800 1800 se describen la mitosis y la se describen la mitosis y la meiosismeiosisDurante la década de 1880 se relaciona la Durante la década de 1880 se relaciona la herencia con los cromosomasherencia con los cromosomas1900:1900: Se revive el mendelismo por Se revive el mendelismo por Hugo de VriesHugo de Vries1903:1903: SuttonSutton une la teoría del mendelismo con une la teoría del mendelismo con los cromosomaslos cromosomas

HISTORIA DE LA GENETICAHISTORIA DE LA GENETICA

Principios de Principios de 19001900 BatesonBateson no apoya las no apoya las ideas de Mendel para sus medidas ideas de Mendel para sus medidas BiométricasBiométricas1918:1918: FisherFisher reconcilia las posturas con la reconcilia las posturas con la idea de los caracteres cuantitativosidea de los caracteres cuantitativosThomas MorganThomas Morgan: Ligamiento en moscas - : Ligamiento en moscas - Premio Nobel en Premio Nobel en 193319331927 1927 Hermann Muller:Hermann Muller: Demuestra el Demuestra el aumento de las mutaciones por aumento de las mutaciones por radiaciones ionizantesradiaciones ionizantes

CITOGENÉTICACITOGENÉTICA

Flemming :Flemming : 1882 1882 descubre los cromosomasdescubre los cromosomas1923:1923: PainterPainter describe los 48 cromosomas describe los 48 cromosomas normalesnormales1946:1946: El mismo El mismo Painter Painter describe 46 y el par describe 46 y el par sexualsexual1949:1949: Murray BarrMurray Barr describe la cromatina sexual describe la cromatina sexual (Corpúsculo de Barr)(Corpúsculo de Barr)Técnicas entre los Técnicas entre los 50 y 60:50 y 60: – Hsu:Hsu: Choque hipotónico del núcleo Choque hipotónico del núcleo– P. NowellP. Nowell: Fitohemaglutinina: Fitohemaglutinina– Uso de la Uso de la colchicina colchicina para detener la mitosispara detener la mitosis

INMUNOGENÉTICA Y GENÉTICA INMUNOGENÉTICA Y GENÉTICA DE POBLACIONESDE POBLACIONES

1901:1901: LandsteinerLandsteiner descubre los grupos descubre los grupos ABOABO1927:1927: Grupo MN por Grupo MN por Landsteiner y Landsteiner y LevineLevine1908:1908: Hardy - WeinbergHardy - Weinberg describen la describen la base de la genética de poblacionesbase de la genética de poblacionesFisher, Haldane y Wrigth:Fisher, Haldane y Wrigth: Deriva Deriva Genética, cuantificación de los caracteres Genética, cuantificación de los caracteres humanos humanos (Teoría sin aplicación)(Teoría sin aplicación)

GENÉTICA MOLECULARGENÉTICA MOLECULAR

1867:1867: MiescherMiescher describe la nucleina describe la nucleina

1944:1944: Oswald AveryOswald Avery describe la describe la bioquímica del DNA y su relación con los bioquímica del DNA y su relación con los “genes”“genes”

1952:1952: Primeros renacuajos clónicos Primeros renacuajos clónicos

1953:1953: Watson y CrickWatson y Crick describen la describen la estructura del DNAestructura del DNA

Estructura del DNAEstructura del DNA

Rosalind Franklin y la difracciónDe rayos X

Watson y Crick

HISTORIA DEL GENOMAHISTORIA DEL GENOMA

1961:1961: NierenbergNierenberg describe el código de describe el código de tres letrastres letras1970:1970: Arber y HamiltonArber y Hamilton descubren las descubren las enzimas de restricciónenzimas de restricción1972:1972: Primera molécula de DNA Primera molécula de DNA recombinante entre dos especiesrecombinante entre dos especies1977:1977: SangerSanger propone el método para propone el método para secuenciar las moléculas de DNAsecuenciar las moléculas de DNA


1978:1978: 1ª hormona humana hecha con 1ª hormona humana hecha con técnicas de DNA recombinantetécnicas de DNA recombinante1980:1980: 1ª fábrica industrial de insulina 1ª fábrica industrial de insulina recombinante recombinante 1983:1983: Kary MullisKary Mullis idea la técnica de la idea la técnica de la Reacción en Cadena de la Polimerasa Reacción en Cadena de la Polimerasa (PCR)(PCR) 1990:1990: Inicio formal del Inicio formal del PROYECTO PROYECTO GENOMA HUMANO 2005GENOMA HUMANO 2005


1995:1995: control genético del desarrollo embrionario. control genético del desarrollo embrionario.

1997:1997: clonación del 1er mamífero. Una oveja clonación del 1er mamífero. Una oveja llamada llamada DOLLY.DOLLY.

2000:2000: se anunció de manera simultánea en EU, se anunció de manera simultánea en EU, Francia e Inglaterra, la finalización de la 1ª parte Francia e Inglaterra, la finalización de la 1ª parte del del PROYECTO GENOMA HUMANO.PROYECTO GENOMA HUMANO.

2001:2001: se anunció que el genoma humano poseia se anunció que el genoma humano poseia solo solo 30,000 30,000 genes aprox.genes aprox.

Leyes o principios de Leyes o principios de MendelMendel

Gregorio Mendel propone por 1era vez el Gregorio Mendel propone por 1era vez el concepto de gen en 1865.concepto de gen en 1865. Existía el concepto de Existía el concepto de herencia mezclada:herencia mezclada: la la descendencia muestra normalmente descendencia muestra normalmente características similares a las de ambos características similares a las de ambos progenitores….pero, la descendencia no siempre progenitores….pero, la descendencia no siempre es una mezcla intermedia entre las características es una mezcla intermedia entre las características de sus parentales.de sus parentales. Mendel propone la teoría de la Mendel propone la teoría de la herencia herencia particuladaparticulada:: los caracteres están determinados los caracteres están determinados por unidades genéticas discretas que se por unidades genéticas discretas que se transmiten de forma intacta a través de las transmiten de forma intacta a través de las generaciones.generaciones.

PRIMERA LEYPRIMERA LEY

Principio de Ley de la DominanciaPrincipio de Ley de la Dominancia.- Esta Ley .- Esta Ley menciona que para cada característica hereditaria menciona que para cada característica hereditaria existen genes dominantes y recesivos. Sin importar cual existen genes dominantes y recesivos. Sin importar cual padre contribuye con el carácter dominante el híbrido.padre contribuye con el carácter dominante el híbrido.

Ley de la uniformidad de los híbridos de la primera Ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generacióngeneración.. Dice que cuando se cruzan dos variedades Dice que cuando se cruzan dos variedades individuos de raza pura ambos (homocigotos ) para un individuos de raza pura ambos (homocigotos ) para un determinado carácter, todos los híbridos de la primera determinado carácter, todos los híbridos de la primera generación son iguales. generación son iguales.

El experimento de El experimento de MendelMendel

Mendel llegó a esta Mendel llegó a esta conclusión trabajando conclusión trabajando con una variedad pura de con una variedad pura de plantas de guisantes que plantas de guisantes que producían las semillas producían las semillas amarillas y con una amarillas y con una variedad que producía las variedad que producía las semillas verdes. Al hacer semillas verdes. Al hacer un cruzamiento entre un cruzamiento entre estas plantas, obtenía estas plantas, obtenía siempre plantas con siempre plantas con semillas amarillas.semillas amarillas.

SEGUNDA LEYSEGUNDA LEY

Principio de la Segregación de CaracteresPrincipio de la Segregación de Caracteres. . Un carácter hereditario se transmite como una Un carácter hereditario se transmite como una unidad que no se combina, se diluye o se pierde unidad que no se combina, se diluye o se pierde al pasar de una generación a otra, sólo se al pasar de una generación a otra, sólo se segrega o se separa.segrega o se separa.

A la segunda ley de Mendel también se le llama A la segunda ley de Mendel también se le llama de la de la separación o disyunciónseparación o disyunción de los alelos. de los alelos.

Experimento De MendelExperimento De Mendel

TERCERA LEYTERCERA LEYDistribución IndependienteDistribución Independiente (recombinación)(recombinación).. Anuncia que un par de alelos se distribuye en Anuncia que un par de alelos se distribuye en forma independiente de otro par de alelos. Los forma independiente de otro par de alelos. Los caracteres se heredan de manera independiente caracteres se heredan de manera independiente unos de otros.unos de otros.

Se conoce esta ley como la de Se conoce esta ley como la de la herencia la herencia independiente de caracteresindependiente de caracteres,, y hace y hace referencia al caso de que se contemplen dos referencia al caso de que se contemplen dos caracteres distintos. Cada uno de ellos se caracteres distintos. Cada uno de ellos se transmite siguiendo las leyes anteriores con transmite siguiendo las leyes anteriores con independencia de la presencia del otro carácter.independencia de la presencia del otro carácter.

DEFINICIÓN DEFINICIÓN GENÉTICAGENÉTICA: es la ciencia que estudia la : es la ciencia que estudia la herenciaherencia y la y la variabilidad.variabilidad.

HERENCIAHERENCIA:: Genes y cromosomasGenes y cromosomas (elementos (elementos que intervienen) y mecanismos por los cuales que intervienen) y mecanismos por los cuales se efectúa la transmisión. se efectúa la transmisión.

VARIABILIDADVARIABILIDAD: Pequeñas diferencias : Pequeñas diferencias individuales entre los miembros de una misma individuales entre los miembros de una misma parentela. Esta viene condicionada por el parentela. Esta viene condicionada por el Crossing OverCrossing Over

CROSSING OVERCROSSING OVER

CROMOSOMACROMOSOMA

CONT…CONT…GENGEN::

>considerada unidad de la herencia.>considerada unidad de la herencia. > Mínima partícula de ADN con > Mínima partícula de ADN con sentido propio.sentido propio. > Gen y ADN son “sinónimos”. > Gen y ADN son “sinónimos”.

NOTA:NOTA: todos los genes son ADN pero no todo todos los genes son ADN pero no todo el ADN constituye un gen. Solo el 10% del ADN el ADN constituye un gen. Solo el 10% del ADN se traduce a proteínas, el 90% restante se le se traduce a proteínas, el 90% restante se le llama ADN llama ADN “Basura”.“Basura”.

GENOMAGENOMA: es el total de genes contenidos en : es el total de genes contenidos en los 46 cromosomas de una célula los 46 cromosomas de una célula (30,000).(30,000).

TIPOS DE DEFECTOS TIPOS DE DEFECTOS GENÉTICOSGENÉTICOS

HERENCIA MENDELIANA

HERENCIA MULTIFACTORIAL

HERENCIA MITOCONDRIAL

TRASTORNOS CROMOSÓMICOS.

FINFIN

¿PREGUNTAS?¿PREGUNTAS?

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