introducere bm 2014 rom
TRANSCRIPT
1
Catedra Biologie moleculară şi Genetică umană
biologiemoleculara.usmf.mdacces: bmgu
2
Cursul Biologie molecularăSemestrul I
Prelegeri – 34 ore
Lucrări practice – 51 ore trei totalizări
teste – evaluări curente pe compartimente
Portofoliu / Proiect
Nota medie – componentă a notei finale de la examen Examen (NF = 50% MA + 30% PP + 20% T)
Admiterea studenţilor cu totalizări susţinute
fără absenţe Consultaţii curente - tematice
Recuperarea restantelor
Materiale didactice
Materialele prelegerilor
Conspect
Prezentari
Caiet LP completat personal
Cursul de BM
Internet (p.158)
3
2
4
Tema proiectului
(1) Gena / proteina ?
Caracteristica genei
locus
structura (particularitati, P, E, I….)
functii (niv mol > cel > org)
expresie (particularitati ?? Splicing)
reglarea expresiei (?TAFs)
Proteina
structura / domenii
localizare in celula
locul sintezei
locul/particularitati maturizare
functii
interactiuni
Rol medical
Bibliografie
01.09.2014
Tema proiecturlui
(2) Proces molecular
Definitie / rol biologic
Etape – caracterizate
Responsabili la fiecare etapa
Principii de realizare
Reglare procesului
Rol medical
Bibliografie
6
BIOLOGIA
Biologia
moleculară
Anatomia
CitologiaHistologia
Genetica
Biochimia
ImunologiaEcologia
Patologia
Fiziologia
3
7
CUM???
8
GENA (secventa specifica de ADN)
Secventa specifica de aminoacizi in proteina
Structura proteinei
Localizarea proteinei
Functia proteinei
(structurala sau catalitica sau …..)
Transcriptia pe ARN
Translatia ARN pe ribosomi
Maturizarea proteinei
Proteine solubile – in citosol
Alte Proteine – in membrane
Specializare celulara > tesuturi …..
Celule limfatice – 374
Celule endoteliale – 1031
Glande salivare – 17
Glanda tiroidă – 584
Glande paratiroide – 46
Muşchi netezi – 127
Glande mamare – 696
Pancreas – 1094
Splina – 1094
Suprarenale – 658
Vezica biliară – 788
Intestinul subţire – 297
Placenta – 1290
Muşchi striaţi – 735
Prostata – 1283
Leucocite – 2164
Creier – 3195 gene
Ochi – 547 gene
Oase – 904 gene
Ţesut adipos – 581 gene
Timus – 261 gene
Esofag – 76 gene
Plămâni – 1887 gene
Inima – 1195 gene
Ficatul – 2091 gene
Eritrocite – 8 gene
Trombocite – 22 gene
Intestinul gros – 874 gene
Rinichi – 712 gene
Testicul – 370 gene
Ovar – 504 gene
Uter – 1859 gene
Embrion – 1989 gene
Piele – 620 Tunica sinovială – 813 gene
Gene implicate în dezvoltarea şi
funcţionarea organelor şi
ţesuturilor la om
4
10
Importanţa BM în medicină
Asigură înţelegerea organizării şi funcţionării tuturor organismelor
Stă la baza altor ştiinţe bio-medicale
Genetica
Biochimia
Fiziologia
Fiziopatologia
Farmacologia Asigură înţelegerea mecanismelor de apariţie a maladiilor
Stă la baza metodelor contemporane de diagnostic
Stă la baza elaborării medicamentelor de generaţie nouă
Unităţi de măsură în BM De lungime
1 μm = 10-6 m
1 nm = 10-9m
1 Å = 10-10 m
De greutate 1 Da = 1,66.. X10-24g (1uc)
kDa
Dimensiuni Acizi Nucleici 1 pb = 1pn
1 Kb = 1000 pn
1 Mb = 1 000 000 pn
Coeficient de sedimentare la centrifugare S
12
Unitatea structurală, funcţională a organismului uman - celula
5
13
:
STRUCTURAPROPRIETĂŢILE
FUNCŢIILE celulei
bazate peun substrat molecular
ADN – conţine informaţiaARN – asigură sinteza proteinelorProteinele – asigură vitalitatea
14
Sistem deschis cu schimb permanent cu mediul de: substanţe;
energie;
informaţie.
Sistem caracterizat prin: autoreproducere
autoreglare
autoreînnoire
Sistem ce are un program: codificat în moleculele ADN
realizat prin sinteza ARN şi proteine
Unitatea structurală, funcţională a organismului uman - celula
15
CELULA
Compoziţia chimică
Structura generală
Diversitatea
Proprietăţi
Funcţii
Integralitate
6
16
Compoziţie chimică
17
Setul de componente necesare:Organizarea generală a celulei
Membrana citoplasmatică
Citoplasma cuorganite
Nucleul
Aparatul
metabolic
Sinteză SO
Scindare SO
Detoxifiere
Energetic
Semnalizare
Aparatul
genetic Material genetic
Aparat de
replicare
Aparat de
reparare
Aparat de
transcripţie
Aparatul
superficial
Barieră
Transport
Recepţie
Contacte cel.
Apărare
18
Organizarea generală a celulei
7
19
Diversitatea celulelororganismului uman
•Organismul uman –~200 tipuri celule
•Celulele conţin material genetic identic
•Celulele au structură asemănătoare, dar formă
diferită
•Celulele au proprietăţi şi funcţii diferite, determinate
de expresia diferenţiată a informaţiei genetice
20
Relaţiile macromoleculelor în celulă
ADN ARN Proteine
Hidraţi de carbon
Lipide
Transcripţie Translaţie
Cataliză - sinteză
ARNm ARNr ARNt
Transcripţie
Processing
1 2 3
8
ADN(46 mol., 30000 perechi gene)
22
ARN(m,t,r – Nr.depinde de necesitatile celulei)
proteine(tipul si Nr. depinde de necesitatile celulei)
23
Funcţiile principale ale macromoleculelor
ADN ?
ARN ?
Proteine ?
Hidraţii de carbon (glucide) ?
Lipide ?
Complexe supramoleculare
ADN + proteine = DNP (dezoxiribonucleoproteide)
ex.: cromosomii
ARN + proteine = RNP (ribonucleoproteide)
ex.: ribosomii
Lipide + proteine = lipoproteide
ex.: membrana plasmatică
Glucide + proteine = glicoproteide
ex.: acidul glucuronic
9
Localizarea macromoleculelor în celulele umane
ADN
Localizat ….
Sintetizat ….
ARN
Localizat …..
Sintetizat ……
Proteine
Localizate …..
Sintetizate ……
Lipide
Localizate …..
Sintetizate …..
Glucide
Localizate …..
Sintetizate …..
26
Structura macromoleculelor
Structura primară lanţ de mai mulţi monomeri
uniţi prin legături covalente
Structura secundară Plicaturarea lanţului polimeric
legături de hidrogen
Structura terţiară Configuraţia tridimensională funcţională
legături de hidrogen, ionice, electrostatice
Structura cuaternară, supramoleculară Combinaţia mai multor polimeri
legături de hidrogen, ionice, electrostatice
27
Monomer Dimer Trimer
Tetramer Pentamer
Polimer
10
dN
N
a.a.
dN dNdN
dN dNdN
dN
N NN
NN N
N
a.a. a.a.a.a. a.a. a.a.
a.a. a.a.
dezoxiribonucleotid
ribonucleotid
aminoacid
MONOMER POLIMER
Catenă ADN
Catenă ARN
Catenă polipeptid =
proteină
Structura macromoleculelor Monomeri
ADN: 4 tipuri de
dezoxiribonucleotide
(dNTP→dNMP)
dATP sau dAMP
dGTP sau dGMP
dCTP sau dCMP
dTTP sau dTMP
MonomeriARN : 4 tipuri de
ribonucleotide (NTP→NMP)
ATP sau AMP
GTP sau GMP
CTP sau CMP
UTP sau UMP
Monomeri ai proteinelor 20 tipuri de
aminoacizi
Ala
Val
Ser.
His
Pro
....
11
Structura macromoleculelor Structura primară ADN
Catena polinucleotidică nucleotidele polimerizează prin legături covalente fosfodiesterice;
ordinea nucleotidelor este aleatorie = codul genetic;
5' AGTGCATACGTACGGACATT ... 3‘
Structura primară ARN Catena polinucleotidică
nucleotidele polimerizează prin legături covalente fosfodiesterice;
ordinea nucleotidelor este copia ADNului;
5' AGUGCAUACGUACGGACAUU ... 3‘
Structura primară a proteinelor
Lanţ polipeptidic Aminoacizii polimerizează prin legături covalente peptidice
Ordinea aminoacizilor este determinată de ordinea codonilor în ARNm (copia unei secvenţe din ADN)
....Ser-Ala-Tyr-Val-Arg-Thr...
Structura macromoleculelor Structura secundară ADN
Două catene unite prin punţi de H: Complementare – AT şi G C;
Antiparalele;
Dubluspiralate;
Structura secundară ARN Plierea catenei poliribonucleotidice:
bucle prin unirea (punţi de H) complementară a b.a. (AU şi G C)
Fiecare buclă = situs funcţional:
Conformaţia buclelor, numărul lor este specifică fiecărui ARN în parte.
Structura secundară a proteinelor Plierea catenei polipeptidice (punţi de H)
-spirale
-structuri
5' A T G C A T A C G T A C G A T 3‘
3‘ T A C G T A T G C A T G C T A 5'
12
Structura macromoleculelor Structura terţiară a ADN
ADN+proteine histone+proteine non-histone
Cromatina
cromozomul
Structura terţiară a ARN
ARN+proteine
ARNr+proteine ribozomale ???
ARNt+proteine
ARNm+proteine
Structura terţiară a proteinelor
Plierea -spiralelor şi -structurilor prin punţi biS
Forma globulară
13
Structura macromoleculelor Structura cuaternară a proteinelor
Combinarea funcţională a mai multor polipeptide
Ex:
2 -globine + 2 -globine = Hb
2 -peptide + 2 -peptide = receptor insulinic
2 catene L (light) + 2 catene H (heavy) = Ig (Ac)
(-tubulia + -tubulina)n = microtubuli
…..