konjenital analbuminemi (congenital analbuminemia)
TRANSCRIPT
![Page 1: Konjenital Analbuminemi (Congenital Analbuminemia)](https://reader034.vdocuments.net/reader034/viewer/2022050703/58a521601a28ab143f8b5cbd/html5/thumbnails/1.jpg)
KONJENİTALANALBÜMİNEMİ
18.01.2013Dr. Tuğçe Kalın
Doç. Dr. Ömer Erdeve
![Page 2: Konjenital Analbuminemi (Congenital Analbuminemia)](https://reader034.vdocuments.net/reader034/viewer/2022050703/58a521601a28ab143f8b5cbd/html5/thumbnails/2.jpg)
Albumin
• Plazmanın majör proteini• Total plazma proteinlerinin %60’ı• Normal serum düzeyi 3,8- 5,4 g/dL • Karaciğerde sentezlenir• 585 aminoasitten oluşur• Kromozom 4q13.3
![Page 3: Konjenital Analbuminemi (Congenital Analbuminemia)](https://reader034.vdocuments.net/reader034/viewer/2022050703/58a521601a28ab143f8b5cbd/html5/thumbnails/3.jpg)
Albuminin Görevleri
• Plazma onkotik basıncında majör eleman
• Hidrofobik ve çözünmeyen maddelerin transportu – Yağ asitleri– Hormonlar– Steroidler– Bilirubin– Hem, metal iyonları – İlaçlar
• Antioksidan • Asit/baz tamponu
![Page 4: Konjenital Analbuminemi (Congenital Analbuminemia)](https://reader034.vdocuments.net/reader034/viewer/2022050703/58a521601a28ab143f8b5cbd/html5/thumbnails/4.jpg)
Yenidoğan Döneminde Hipoalbuminemi
![Page 5: Konjenital Analbuminemi (Congenital Analbuminemia)](https://reader034.vdocuments.net/reader034/viewer/2022050703/58a521601a28ab143f8b5cbd/html5/thumbnails/5.jpg)
Ayırıcı Tanı
![Page 6: Konjenital Analbuminemi (Congenital Analbuminemia)](https://reader034.vdocuments.net/reader034/viewer/2022050703/58a521601a28ab143f8b5cbd/html5/thumbnails/6.jpg)
Konjenital nefrotik sendrom
Konjenital analbuminemi
![Page 7: Konjenital Analbuminemi (Congenital Analbuminemia)](https://reader034.vdocuments.net/reader034/viewer/2022050703/58a521601a28ab143f8b5cbd/html5/thumbnails/7.jpg)
Konjenital Nefrotik Sendrom
Genelde doğumdan sonraki ilk 3 ayda klinik bulgu verir3-12 ay: İnfantil nefrotik sendrom
≥12 ay: Çocukluk çağı nefrotik sendromu
![Page 8: Konjenital Analbuminemi (Congenital Analbuminemia)](https://reader034.vdocuments.net/reader034/viewer/2022050703/58a521601a28ab143f8b5cbd/html5/thumbnails/8.jpg)
![Page 9: Konjenital Analbuminemi (Congenital Analbuminemia)](https://reader034.vdocuments.net/reader034/viewer/2022050703/58a521601a28ab143f8b5cbd/html5/thumbnails/9.jpg)
Serum Protein Elektroforezi
![Page 10: Konjenital Analbuminemi (Congenital Analbuminemia)](https://reader034.vdocuments.net/reader034/viewer/2022050703/58a521601a28ab143f8b5cbd/html5/thumbnails/10.jpg)
ANALBUMİNEMİ
![Page 11: Konjenital Analbuminemi (Congenital Analbuminemia)](https://reader034.vdocuments.net/reader034/viewer/2022050703/58a521601a28ab143f8b5cbd/html5/thumbnails/11.jpg)
Proteinüri
TİT: Protein (+)
Spot idrarda protein/kreatinin > 0.2 ise proteinüri (+)
24 saatlik idrarda protein > 4 mg/m2/sa ise proteinüri > 40 mg/m2/sa ise nefrotik düzey
![Page 12: Konjenital Analbuminemi (Congenital Analbuminemia)](https://reader034.vdocuments.net/reader034/viewer/2022050703/58a521601a28ab143f8b5cbd/html5/thumbnails/12.jpg)
İdrar Protein Elektroforezi (PN 3 gün)
Normal idrar
Glomerüler Proteinüri
Tübüler Proteinüri
Albumin Esermiktarda
Belirgin bant (+)
Soluk bant
a1-asit glikoprotein - ++ +
a2-makroglobulin - - ++
B1-globulin(transferrin)
Bazen +++
![Page 13: Konjenital Analbuminemi (Congenital Analbuminemia)](https://reader034.vdocuments.net/reader034/viewer/2022050703/58a521601a28ab143f8b5cbd/html5/thumbnails/13.jpg)
Konjenital Nefrotik Sendromda Tanı Alma Süresi
Patrakka J et al. Congenital nephrotic syndrome(NPHS1): features resulting from different mutations in Finnish patients. Kidney Int 2000; 58: 972-980
Hinkes BG, Nephrotic Syndrome in the first year of life:two thirds of cases are caused by mutations in 4 genes. Pediatrics 2007; 119: e907-e919
![Page 14: Konjenital Analbuminemi (Congenital Analbuminemia)](https://reader034.vdocuments.net/reader034/viewer/2022050703/58a521601a28ab143f8b5cbd/html5/thumbnails/14.jpg)
![Page 15: Konjenital Analbuminemi (Congenital Analbuminemia)](https://reader034.vdocuments.net/reader034/viewer/2022050703/58a521601a28ab143f8b5cbd/html5/thumbnails/15.jpg)
Konjenital analbuminemi nedir?
• Anne ve babadan gelen anormal albumin geni allellerinin birleşimi ile oluşan OR bir hastalıktır
• Hastalık sıklıkla homozigot veya compound heterozigot (tek olgu) durumunda görülür
• Heterozigotlarda tek sağlıklı allel mevcuttur ve bu bireylerin albuminleri normalin alt sınırındadır
![Page 16: Konjenital Analbuminemi (Congenital Analbuminemia)](https://reader034.vdocuments.net/reader034/viewer/2022050703/58a521601a28ab143f8b5cbd/html5/thumbnails/16.jpg)
Konjenital Analbuminemi
The Albumin Website: http://www.albumin.org.
L. Minchiotti. Human Mutat. 2008;29:1007-1016
![Page 17: Konjenital Analbuminemi (Congenital Analbuminemia)](https://reader034.vdocuments.net/reader034/viewer/2022050703/58a521601a28ab143f8b5cbd/html5/thumbnails/17.jpg)
Fetal Hayatta Analbuminemi
![Page 18: Konjenital Analbuminemi (Congenital Analbuminemia)](https://reader034.vdocuments.net/reader034/viewer/2022050703/58a521601a28ab143f8b5cbd/html5/thumbnails/18.jpg)
Analbuminemi Tanısı
• Düşük albumin ölçümleriyle karşılaşıldığında öncelikle karaciğer fonksiyonları ve renal-gis kaynaklı kayıplar araştırılmalıdır, sonra analbuminemi düşünülmelidir
• Serum protein elektroforezi– Düşük albumine karşılık diğer
protein fragsiyonlarında artış
• Kesin tanı genetik ile konur
![Page 19: Konjenital Analbuminemi (Congenital Analbuminemia)](https://reader034.vdocuments.net/reader034/viewer/2022050703/58a521601a28ab143f8b5cbd/html5/thumbnails/19.jpg)
![Page 20: Konjenital Analbuminemi (Congenital Analbuminemia)](https://reader034.vdocuments.net/reader034/viewer/2022050703/58a521601a28ab143f8b5cbd/html5/thumbnails/20.jpg)
Analbuminemi Seyri
• Albuminin pek çok kritik görevi olmasına karşın, analbuminemi karşımıza sadece birkaç komplikasyonla çıkar ve bunlar ciddi komplikasyonlar değillerdir
![Page 21: Konjenital Analbuminemi (Congenital Analbuminemia)](https://reader034.vdocuments.net/reader034/viewer/2022050703/58a521601a28ab143f8b5cbd/html5/thumbnails/21.jpg)
Adaptasyon
• Onkotik basınç üzerinde albuminin etkisi azalır; bu da diğer plazma proteinlerini arttırarak olur
• İnterstisyel alandaki kolloidleri, lenfatik ve kapiller drenajı arttırarak dağıtır
• Tansiyon düşüklüğü ile hidrostatik basınç da düşürülür
![Page 22: Konjenital Analbuminemi (Congenital Analbuminemia)](https://reader034.vdocuments.net/reader034/viewer/2022050703/58a521601a28ab143f8b5cbd/html5/thumbnails/22.jpg)
Analbuminemi Adaptasyonunun Laboratuvara Yansıması
• Yağ asidi transportunda önemli bir proteindir, kompanse etmek amacıyla apolipoprotein B-100 serum seviyesi artmıştır
• Total kolesterol• LDL• HDL • TG
Artar
Normal
![Page 23: Konjenital Analbuminemi (Congenital Analbuminemia)](https://reader034.vdocuments.net/reader034/viewer/2022050703/58a521601a28ab143f8b5cbd/html5/thumbnails/23.jpg)
İlaç ve Bilirubin Transportu
• Analbuminemik hastalarda ilaçlar daha yüksek pik değerlere sahiptir ve toksisite daha erken meydana gelir, ilaçlar dikkatle kullanılmalıdır
• Analbuminemik bir çocukta bilirübin bağlama kapasitesi normal kapasitenin %25’idir
• Ancak klinik olarak kernikterus gibi ağır tablolar olmaz, hafif sarılık görülebilir
![Page 24: Konjenital Analbuminemi (Congenital Analbuminemia)](https://reader034.vdocuments.net/reader034/viewer/2022050703/58a521601a28ab143f8b5cbd/html5/thumbnails/24.jpg)
Tiroid Hormonları
![Page 25: Konjenital Analbuminemi (Congenital Analbuminemia)](https://reader034.vdocuments.net/reader034/viewer/2022050703/58a521601a28ab143f8b5cbd/html5/thumbnails/25.jpg)
İyonlar
• Özellikle kalsiyum seviyeleri analbuminemide düşüktür; ancak iyonize kalsiyum seviyeleri normaldir
• Buradaki hipokalsemi, asemptomatiktir
![Page 26: Konjenital Analbuminemi (Congenital Analbuminemia)](https://reader034.vdocuments.net/reader034/viewer/2022050703/58a521601a28ab143f8b5cbd/html5/thumbnails/26.jpg)
Klinik Prezentasyon
39 olgu
Semptom En sık klinik
Bart G. P. Koot ve ark, Congenital analbuminemia: biochemical and clinical implications. A case report and literature review, EJP (2004) 163: 664-670
1 hafta 60 yaş
![Page 27: Konjenital Analbuminemi (Congenital Analbuminemia)](https://reader034.vdocuments.net/reader034/viewer/2022050703/58a521601a28ab143f8b5cbd/html5/thumbnails/27.jpg)
Bart G. P. Koot ve ark, Congenital analbuminemia: biochemical and clinical implications.A case report and literature review, EJP (2004) 163: 664-670
Yenidoğan Olguları
![Page 28: Konjenital Analbuminemi (Congenital Analbuminemia)](https://reader034.vdocuments.net/reader034/viewer/2022050703/58a521601a28ab143f8b5cbd/html5/thumbnails/28.jpg)
Analbuminemi Komplikasyonları
• Olguların yarısının takibi yok
• Ekstremite distalinde lipodistrofi– Bozuk lipid metabolizması
• Yetişkin kadın
• Ateroskleroz – Hiperkolesterolemi
• Arcus lipoides cornea
• Osteoporoz riskinde artış
![Page 29: Konjenital Analbuminemi (Congenital Analbuminemia)](https://reader034.vdocuments.net/reader034/viewer/2022050703/58a521601a28ab143f8b5cbd/html5/thumbnails/29.jpg)
Takip Edileceği Hususlar