la historia clinica - alfredo garcia y jose quero

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© Alfredo García-Alix / José Quero, 2012 Reservados todos los derechos No está permitida la reproducción total o parcial de esta publicación, ni su tratamiento informático, ni la transmisión de ninguna forma o por cualquier medio, ya sea electrónico, mecánico por fotocopia, por registro u otros métodos, sin el permiso y por escrito de los titulares del Copyright. Ediciones Díaz de Santos Albasanz, 2 28037 Madrid www.diazdesantos.com.es [email protected] ISBN 978-84-9969-143-5

Esta monografía está formada por un capítulo del libro:

EVALUACIÓN NEUROLÓGICA DEL RECIÉN NACIDO de Alfredo García-Alix y José Quero (Obra completa publicada por Ediciones Díaz de Santos). Puede ocurrir que en el texto de esta monografía se haga referencia o citen otras páginas que correspondan a otros capítulos de la obra completa, esto sería normal al haberse respetado la paginación original. Obra completa: ISBN 978-84-9969-167-1 (Libro electrónico) Obra completa: ISBN 978-84-7978-972-5 (Libro en papel)

CAPÍTULO

IntroducciónObjetivos de la historia clínicaEl momento de la historia neurológica en neonatología

Entrevista prenatalEntrevista postnatal

Estructura de la historia clínicaEl contenido de la historia clínica

Antecedentes familiaresFactores maternos, el embarazo y el partoFactores intrauterinos tempranosFactores prenatales Factores perinatalesFactores postnatales Antecedentes personales y sociales de los progenitores

Interacción con los padresPrincipios básicos de la entrevistaEl modelo de historia clínica y el registro escrito de la historiaLecturas recomendadasReferenciasGlosario

41

2LA HISTORIA CLÍNICA

IntroducciónEl conocimiento del estado de salud del niño,así como el diagnóstico de un trastorno que alte-ra su salud, se basa en tres pilares básicos yordenados de forma consecutiva: la anamnesis,el examen clínico y las pruebas complemen -tarias.1 La anamnesis es el procedimiento fun-damental para establecer una orientación o unjuicio diagnóstico, e incluye información sobreel pasado, la condición actual y la historia fami-liar. En los niños pequeños, a diferencia de losniños mayores y adultos, la fuente de informa-ción son los padres o en su defecto los cuidado-res, pero en todos la anamnesis es tradicional-mente la primera etapa en el encuentro inicial.En el campo de la neurología pediátrica, la his-toria precede al examen neurológico, y se con-sidera esencial para definir el problema y poten-cialmente más importante que el examen paraestablecer la naturaleza del proceso o el diag-nóstico nosológico —encefalopatía infecciosa,traumática, tóxica, isquémica, etc.2-4

En neonatología, como en el niño pequeño,la fuente de información son los progenitores,pero en este periodo de la vida la anamnesis es,por lo general, realizada tras examinar los factoresde riesgo tomados de la historia obstétricamaterna, y a menudo una vez examinado elrecién nacido. En el neonato con un potencialtrastorno del SNC, el examen neurológico y unsomero conocimiento de la historia obstétricamaterna preceden al encuentro con la familia,siendo, por tanto, la anamnesis un procedimien-to claramente orientado o enfocado a los proble-mas. A diferencia del niño, no suele haber unaqueja o molestia principal, sino que, la necesi-dad de la anamnesis viene determinada por unestado neurológico alterado, por un diagnósticopre o postnatal de un trastorno con riesgo neuro-evolutivo, o por la presencia de factores de ries-go de discapacidad ulterior.

La historia clínica en el paciente neonatal harecibido una escasa atención, y menos interés aúnha merecido la historia neurológica en esta etapade la vida. Baste como ejemplo la ausencia demonografías y capítulos de libros dirigidos a estetema, tanto en la gran mayoría de textos de neo-

natología, como en aquellos centrados en neuro-logía neonatal.5-7 Es probable que la escasa aten-ción se deba a que los recién nacidos ingresan enlas unidades con una breve historia conformadapor datos de la historia familiar y obstétrica. Sinembargo, estos datos no son obtenidos de formadirecta y dirigida por el pediatra o el neonatólogo,sino que son obtenidos inmediatamente antes odespués del parto de la revisión de la historiamaterna realizada por el obstetra. Por otra parte,una vez ingresado el neonato, la tendencia de loscuidadores y de los progenitores a focalizar suatención en los dispositivos tecnológicos querodean al niño enfermo, puede robar protagonis-mo a la anamnesis. Además, en el neonato con unproblema neurológico el papel dominante que hanadquirido los estudios complementarios, particu-larmente las modernas técnicas de neuroimagen,puede haber generado la falsa apreciación de quela historia clínica no es tan relevante como enotras etapas de la vida, para orientar el diagnósti-co. Aunque se puede argumentar que el valor de lahistoria clínica en el neonato no ha sido examina-do desde un punto de vista «clinimétrico», el pa -pel fundamental de este procedimiento no puedeser infravalorado. Aunque parezca una verdad deperogrullo, es preciso recordar que el recién naci-do tiene ya al nacer un pasado; el substrato gené-tico familiar, las condiciones medioambientalesintrauterinas, la historia materna antes y durantela gestación, y los acontecimientos durante el par -to. El normal desarrollo del SNC puede ser ame-nazado por una miríada de factores que englobandesde los genéticos a agresiones en la etapaembrionaria, fetal, perinatal o postnatal. Unaspecto esencial que debe tenerse siempre enmente es que la vulnerabilidad del SNC es espe-cífica para cada estadio de desarrollo. De aquíque las consecuencias de una noxa o aconteci-miento varían de acuerdo al momento y al esta-dio de desarrollo en que estaba el SNC.

Objetivos de la historia clínica

En neurología neonatal el objetivo de la historiaclínica no se ciñe solo a obtener una recapitula-ción narrativa de los antecedentes familiares y

42 Evaluación neurológica del recién nacido

del embarazo con objeto de orientar u alcanzarun diagnóstico, sino que sus objetivos son másambiciosos y relevantes para delinear el pronós-tico, anticipar problemas y establecer el planterapéutico, tanto en recién nacidos a términocomo en pretérminos (Tabla 2.1).

Debido a que la historia clínica neurológicahace hincapié en la búsqueda y delineación defactores de riesgo de trastornos del neurodesa-rrollo, es necesario hacer aquí algunos comen-tarios sobre aspectos conceptuales relaciona-dos con los factores de riesgo. Un factor deriesgo es una condición biológica que aumen-ta el riesgo de que el neonato presente ulte-riormente un trastorno del neurodesarrollo,principalmente retraso mental, parálisis cere-bral, epilepsia y déficit neurosensorial. Un fac-tor de riesgo no es necesariamente parte de lasecuencia causal directa que condiciona unaentidad o una evolución determinada. Con fre-cuencia son indicadores indirectos de otro fac-tor subyacente o de un grupo heterogéneo defactores. Los factores de riesgo son casi inva-riablemente múltiples y pueden solaparse,interaccionar u ocurrir en secuencia, lo que deno ser tomado en cuenta tiende a asignar unefecto máximo al factor analizado.8 Por otraparte, un factor determinado puede aumentarla susceptibilidad del cerebro a una lesión pos-terior, fenómeno denominado «sensibiliza-ción», o por el contrario es posible que confie-ra cierta protección, fenómeno conocido por«preacondicionamiento». Desafor tunadamen -te, en muchas ocasiones no es posible saber elpapel exacto entre ambos polos que ha jugadoun factor concreto.

Además del objetivo tradicional de ayudar a orien-tar o alcanzar un diagnóstico, la historia buscaidentificar factores de riesgo de neurodesarrolloadverso. Asimismo, la entrevista para la anamnesispermite establecer una relación de confianza entreel pediatra y los padres y ofrece una oportunidadúnica para ayudarles a comprender el trastorno desu hijo y proporcionarles apoyo psicológico. Estevalor terapéutico intrínseco adquiere particularrelevancia en el neonato con potencial discapaci-dad neurológica ulterior.

La anamnesis también ofrece la oportunidad deobtener datos socioculturales, como educación yrecursos de la familia, integración en la comuni-dad, valores y actitudes ante la paternidad, etc.Además, nos permite percibir aspectos psicológicosy conductuales de la familia. Todos estos elementosson esenciales en el modelo de atención pediátricacentrada en la familia, en el que toda interaccióncon un niño y su familia es una oportunidad parapromover la salud de ambos.

Tabla 2.1. Objetivos de la historia clínica en neonatología.

Objetivo Utilidad

Asentar la relación entre el médico y los padres Establecer una relación de confianza y apoyo

Orientar el diagnóstico clínico Utilidad diagnóstica

Identificar factores de riesgo neuroevolutivo Establecer que neonatos deben ser evaluadoscuidadosamente y seguidos

Ayudar psicológicamente a los progenitores Valor terapéutico intrínseco

Obtener información sobre el medio biosocial del niño Favorecer la intervención pediátrica centrada en la familia

Educación médica y sanitaria de los progenitores Promover la salud del niño y su familia

La historia clínica 43

co en la toma de decisiones de los padres, espreferible utilizar datos evolutivos de la propiainstitución antes que aquellos obtenidos debases de datos o estudios multicéntricos. Confrecuencia los neonatólogos y los padres nocoinciden acerca de la cantidad de reanimaciónnecesaria y, frente a lo que podría pensarse, lospadres suelen desear intervenciones más inten-sas que los neonatólogos.12,13 En general, losprogenitores quieren ser informados, escucha-dos y consultados, pero no desean que recaigasobre ellos la decisión final acerca de la reani-mación o no de sus hijos.12,14,15 Las decisionestomadas antenatalmente en común acuerdo conlos padres, pueden ser alteradas dependiendode la condición y signos de madurez del niño alnacimiento, y por tanto, el neonatólogo asumela responsabilidad final de la toma de decisio-nes. Debido a que las decisiones antenatales sebasan en los datos disponibles de supervivenciay morbilidad, principalmente neurológica, esimportante que obstetras, neonatólogos y neu-ropediatras conozcan los datos de mortalidad ymorbilidad neurológica desglosados por edadgestacional de sus respectivos centros y losreferidos en la literatura. Estos grupos profe-sionales tienden a infraestimar el potencial desu per vivencia y sobreestimar los riesgos demorbilidad posterior de estos niños.16,17

Cada vez con mayor frecuencia, los obste-tras consultan e implican al neonatólogo o alneuropediatra cuando se establece el diagnós-tico prenatal de una o varias anomalías delSNC asociadas o no a otras anomalías extra-neurales. En ocasiones el diagnóstico prenatales un diagnóstico anatómico de una anomalíadel SNC pero que conlleva un claro significa-do clínico, como por ejemplo un mielomenin-gocele lumbosacro con déficit en la moviliza-ción de las extremidades. En estas circunstanciasnuestro papel se centra en aportar a la familiala información que precisa, principalmenteaquella sobre la repercusión funcional en elniño, de forma que pueda tomar las decisionesque considere apropiadas sobre la continua-ción del embarazo. En caso de continuar elembarazo, la información se centra en lasnecesidades médico-quirúrgicas del niño, el

El momento de la historianeurológica en neonatología

Entrevista prenatal

Idealmente, la primera entrevista con lospadres debería tener lugar antes del nacimien-to. Esta entrevista tiene por objetivo revisar ycuantificar los riesgos de que el feto presenteulteriormente algún trastorno del neurodesarro-llo. Sin embargo, esto por lo general no es posi-ble, excepto en aquellos fetos diagnosticadosprenatalmente de entidades con un alto riesgode trastorno neurológico; ejemplo enfermedadgenética o cromosómica, anomalía estructuraldel sistema nervioso, o prematuridad extrema.El cambio en la actitud ética profesional desdeun modelo paternalista a un modelo que primala autonomía del paciente, ha reforzado el valorde la entrevista prenatal en las circunstanciasmencionadas.9 En estas situaciones los padresdesean el máximo de información disponible.La entrevista prenatal en estos casos, ademásde recopilar información acerca de los riesgosfetales y neonatales, debe enfrentar también enno pocas ocasiones, los deseos de los progeni-tores acerca de la resucitación del recién naci-do en caso de marcada depresión neonatal alnacimiento. El proceso de informar a lospadres de los potenciales riesgos de muerte osupervivencia con secuelas, con objeto de exa-minar sus deseos acerca de la reanimación o node su hijo antes del parto no es fácil, y en gene-ral los padres solo retienen una pequeña frac-ción de la información suministrada cuandoreciben malas noticias acerca de su hijo.10 Losescasos estudios que han examinado esta cues-tión están dirigidos a recién nacidos con pre-maturidad extrema, y por ser este un grupo depacientes muy particular, los resultados nopueden generalizarse a otros grupos de niñoscon alto riesgo de discapacidad ulterior.

La mayoría de neonatólogos acepta el papelpredominante de los progenitores en las deci-siones concernientes a neonatos de 22 a 24semanas de gestación, pero no en los ≥ 26semanas.11 En los más pequeños, debido a quela predicción evolutiva es un componente críti-


Tabla 2.2. Estructura de la entrevista dirigida a obtener la historia clínica.

• Datos de identificación del neonato.

• Fuente de información; madre, padre, ambos progenitores, otros familiares.

• Examinar con los padres los problemas de su hijo y las razones para el interrogatorio.

• Antecedentes del embarazo y del parto.

• Historia del proceso actual (si es el caso).

• Antecedentes familiares.

• Antecedentes sociales.

• Recapitulación.

condición de salud de la madre, sus hábitos ylos acontecimientos desde la concepción alparto. En prácticamente todos los hospitales,al nacimiento del niño se rellena un formularioespecífico que registra un conjunto mínimo dedatos acerca de la salud de la madre, el emba-razo, el parto y el estado neonatal inmediatotras el nacimiento. Este formulario, permiterecoger de forma uniforme y sistemática lainformación, la cual no debe ser infravalorada,puesto que detalles sobre los antecedentesfamiliares y particularmente sobre los antece-dentes prenatales y perinatales, pueden serextremadamente importantes en el razona-miento diagnóstico. Sin embargo, la in for -mación registrada es obtenida por el pediatrano de una entrevista directa sino de la revisiónde la historia materna registrada por el obste-tra. Por tanto, los datos disponibles son confrecuencia incompletos y no dirigidos especí-ficamente a examinar condiciones particularesde riesgo neurológico, por lo que este formu-lario perinatal, aún siendo un importante puntode partida, no obvia la necesidad de una histo-ria clínica directa y dirigida.

En el paciente neonatal, a diferencia delniño, no suele haber una queja principal de lospadres (ejemplo: la no deambulación a los 16

apoyo que necesitan los padres y los límites enel manejo del recién nacido al nacimiento otras éste. Sin embargo, en más ocasiones eldiagnóstico anatómico no implica un diagnós-tico etiológico, ni traduce un claro significadoclínico; ejemplo agenesia del cuerpo calloso.En esta circunstancia, se debe ofrecer cual-quier estudio complementario, como la reso-nancia magnética del cerebro fetal, que ofrez-ca más luz a la naturaleza y consecuencias dela anomalía.18 No obstante, la mayoría de lasveces no es posible avanzar más y al final delestudio, todo lo que podemos informar a unospadres es que su hijo tiene riesgo de discapa-cidad ulterior, no siendo posible ser más preci-sos. La incertidumbre diagnóstica y pronósticaes uno de las situaciones más estresantes paralos progenitores, y condiciona preocupación,tensión emocional, desaliento y ansiedad enellos.19 Es difícil abordar estas situaciones ygeneralmente son necesarias varias entrevistascon ellos y de acuerdo a la fase de duelo queestán atravesando, tratar o hacer énfasis enunos aspectos u otros. Un aspecto que ayuda asituarlos en este contexto de incertidumbre, esexplicarles los es fuerzos que se realizarán trasel nacimiento para alcanzar mejores certidum-bres acerca del diagnóstico y sus implicacio-nes.

Entrevista postnatal

La mayoría de las veces la indicación de unahistoria clínica orientada neurológicamente, seestablece tras el nacimiento del bebé y por ello,gran parte de lo señalado en este capítulo acercadel contenido y la forma de la historia clínicaestá referido particularmente a la historia que serealiza en este momento.

Cuando el parto se presenta de improvisto oel neonatólogo es llamado inmediatamenteantes del nacimiento del niño, la revisión en elparitorio de los factores prenatales de riesgode ulterior trastorno del neurodesarrollo esapresurada, y en general se completa tras elingreso en pediatría del recién nacido. La his-toria neonatal pone gran parte de su peso en la



meses), sino que la necesidad de la anamnesisviene determinada por un estado neurológico alte-rado, por una entidad específica con riesgo neuro-evolutivo, por el hallazgo de una alteración estruc-tural no esperada en una ultrasonografía cerebral opor la presencia de un factor prenatal, perinatal opostnatal, de riesgo de discapacidad ulterior.Además, en el neonato, la disfunción neurológi-ca que determina la anamnesis tiene una historiapostnatal corta y el consultor no ha sido prece-dido por consultores previos.3

Estructura de la historia clínica

En el neonato con un problema neurológico,debido a que la anamnesis es realizada trasreconocer los factores de riesgo registrados enel formulario perinatal y tras el examen delniño, la historia neurológica es orientada y per-sigue obtener información específica que per-mita excluir o incluir condiciones nosológicas oetiológicas en el diagnóstico diferencial. Laventaja de la historia dirigida es que puede serminuciosa sin necesidad de ser exhaustiva. Unahistoria exhaustiva no es necesariamente útil,sino que puede conllevar un gran consumo detiempo y aportar información redundante y pro-lija que dificulta el razonamiento diagnóstico.El riesgo que puede representar el sesgo de lahistoria dirigida por la sospecha clínica puedeevitarse con la escucha activa a los padres. Lahabilidad para obtener información relevantepara el diagnóstico diferencial, va ligada a laexperiencia clínica, pero también al conoci-miento de la disciplina; la orientación diagnós-tica gravita sobre la capacidad de realizar pre-guntas adecuadas.

La aproximación a la historia debería sersistematizada y organizada con objeto de noolvidar aspectos importantes;20 ello no signifi-ca que deba pasarse un cuestionario rígido uobviarse un sucinto interrogatorio sobreaspectos que a primera vista parecen pocorelevantes o relacionados indirectamente conel problema del recién nacido. El orden en quese obtiene las distintas áreas de información;

La anamnesis debe registrar la fuente de informa-ción (sujeto/s interrogado), los antecedentes familia-res, los antecedentes del embarazo y del parto, asícomo los acontecimientos postnatales que puedantener significación neurológica para el estado actualdel neonato,21 sin olvidar el examen de los antece-dentes sociales y personales de los padres.22 Cadauno de estos focos de atención constituye un aparta-do de la historia clínica y deben ser consignados enel registro escrito.

antecedentes familiares, personales y sociales,puede variar en función del problema, las cir-cunstancias y las inquietudes de los padres. Elformato del interrogatorio es un esquemaestructurado para organizar la información delpaciente, inicialmente de forma verbal y final-mente de forma escrita en la historia (Tabla2.2) De acuerdo con la información obtenida,a medida que transcurre la anamnesis, la pro-fundidad y dirección de la historia van cam-biando. En gran medida, de la revisión de losantecedentes familiares y personales deberíaobtenerse un diagnóstico nosológico aproxi-mado—categorías amplias que incluyennumerosos diagnósticos—: proceso infeccio-so, metabólico, tóxico, hipóxico-isquémico odisgenético. Así, mediante la anamnesis algu-nas categorías diagnósticas parecen más vero-símiles, mientras que otras, por el contrario,vienen a ser una posibilidad remota.3

Al comienzo de la historia clínica, inme-diatamente después de presentarnos e identifi-car la fuente de información y antes de entraren el interrogatorio acerca de los antecedentesdel embarazo-parto o de los familiares, es con-veniente examinar con los padres los proble-mas por los que está ingresado su hijo y lasrazones por las que vamos a realizar el interro-gatorio. En nuestra experiencia, los padres sesienten incómodos y no se establece una rela-ción fluida el resto de la entrevista si antes delinterrogatorio dirigido no se les aporta infor-


mación sobre el estado de su hijo. Realmenteesta fase puede corresponder con «El padeci-miento actual» de la historia clínica del niñomayor y del adulto. Estos minutos iniciales nospermiten establecer una relación de confianza yempatía, así como obtener la información nece-saria para adaptar el resto del interrogatorio alas preocupaciones y expectativas de los proge-nitores, y también para modular el interroga -torio de acuerdo a sus características de perso -nalidad que vemos aflorar en estos minutosini ciales.

El detalle, la profundidad y el énfasis de lahis toria dependen del propósito de esta y de la na turaleza del problema. Así, el detalle y laminuciosidad son variables, desde una cortarevisión de los antecedentes personales (saludmaterna y gestación) y familiares, a un comple-to interrogatorio de factores teratogénicos, o laobtención de un árbol familiar tan completocomo sea posible, en un neonato con rasgos dis-mórficos. El orden de las preguntas y el detallecon el que se rastrea una cuestión es flexible ydepende del contexto de la entrevista, de lascaracterísticas de los padres y de la significa-ción de esos aspectos para comprender el esta-do del niño. La historia clínica en el neonatoingresado puede ser completada en varias entre-vistas o puede revisarse completamente o vol-ver específicamente a algún apartado si surgennuevas cuestiones.

El contenido de la historiaclínica

Antecedentes familiares

Este es el aspecto con más frecuencia descuida-do en las historias clínicas y, sin embargo, esesencial en neurología neonatal debido al grannúmero de entidades genéticas con expresiónneurológica en este periodo de la vida. En laanamnesis de los antecedentes familiares seobserva una marcada variación entre familias,tanto en el detalle como en la disponibilidad areferir antecedentes familiares. Algunos proge-nitores son muy vagos en los detalles, y otros

recuerdan o señalan con énfasis aspectos de lahistoria o antecedentes poco relevantes para elproblema del neonato. Además de desconoci-miento u olvido de la información por la que seles pregunta, las inexactitudes son frecuentes ypueden ser causadas por sesgos de uno o ambosprogenitores o interpretación errónea de las pre-guntas y ansiedad.21

El registro de los antecedentes familiares enforma de relato es pesado y difícil de seguir anada que se complique la historia, por lo que laforma diagramática —pedigrí— es la más prác-tica y útil. Un pedigrí es simplemente una histo-ria familiar codificada, con generaciones, indi-viduos y el paciente objeto de estudio (probandoo propósito) representados en un diagrama conun formato estándar y símbolos convencionales(Figura 2.1). Las ventajas de construir un pedi-grí son múltiples: 1) aporta un formato simple yuniversal para registrar todos los datos pertinen-tes de la historia familiar. 2) El diagrama definelas relaciones familiares y al mismo tiempoaporta la base para reconocer trastornos heredi-tarios, y particularmente la segregación de unaenfermedad. De un simple vistazo al diagrama,es factible reconocer rápidamente si estamosante un tipo particular de herencia mendeliana.3) Su realización ofrece a los padres la opor -tunidad de expresar preocupaciones sobre cues-tiones hereditarias que no se expresan en uninterrogatorio muy dirigido o sobre cuestionesin directas al problema, pero que pueden jugarun papel importante en la integración del niñoen la familia.

La construcción del pedigrí comienza conel probando o caso índice (el neonato exami -nado), el cual se identifica en el diagrama poruna flecha. El número de generaciones se daen números romanos y los individuos en cadage neración en números arábigos,23 esto facilitaen contrar rápidamente la información de unindividuo al pie del pedigrí (Figura 2.2). Du -rante el desarrollo del pedigrí, debería regis-trarse la edad y problemas de salud de los fami-liares, la consanguinidad, los abortos y losniños que nacieron muertos o que fallecierondurante el periodo neonatal o más adelante.Los detalles sobre la muerte (edad y causa) de

Figura 2.2. Construcción de un pedigrí. El propósito o caso índice se identifica en el diagrama por una flecha. Elnúmero de generaciones se da en números romanos y los individuos en cada generación en números arábigos.

Figura 2.1. Símbolos para la construcción de un pedigrí.

Mujer Aborto

Mujer fallecida

Propósito

Heterozigoto«portador»

Varón

Gemelos dizigotos

Gemelos monozigotos

Pareja

Pareja consanguínea

I

II

1 2 3

Propósito

III


hermanos y familiares de primer y segundogrado aportan pistas que no deberían pasardesapercibidas. Una historia familiar es másprecisa y confiable cuanto mayor es el tamañode la familia. Así, en un neonato con varioshermanos y numerosos primos y tíos, la histo-ria refleja mejor el trasfondo genético que enuna familia con un único hijo y pocos parien-tes conocidos.2 A veces la consanguinidad noes conocida por los progenitores, pero una pro-cedencia geográfica familiar común o el com-partir apellidos dentro del árbol familiar puedeaportarnos pistas. En ocasiones es preciso ob -tener documentación sobre otros familiares, loque puede ser obtenido de fotografías de lafamilia, cintas de vídeo casero y libros de bebés.Cuando sospechamos que un neonato tieneuna enfermedad genética, en el examen de losantecedentes familiares debemos tener encuenta la variabilidad intrafamiliar de los tras-tornos genéticos. En casos de dificultades en larealización o cuando tenemos una fuerte sos-pecha de enfermedad genética y precisamos deun diagrama más completo, la ayuda de unespecialista en genética es inestimable. En lasociedad actual, situaciones como embarazomediante alguna de las técnicas de reproduc-ción asistida o cuando los niños proceden deadopciones, pueden dificultar el conocimientode la historia familiar.

La incorporación de la biología molecularmoderna a la práctica clínica ha determinado unmayor énfasis en los aspectos genéticos de laenfermedad. Estos aspectos no solo juegan unpapel prominente en la evaluación diagnósticade entidades que tienen una base genética o uncomponente genético, sino también en el mane-jo y en el pronóstico de muchos neonatos contrastornos que afectan al SNC. Muchas en -fermedades neurológicas tienen una base gené -tica y en otras, la expresión clínica o la respues-ta al tratamiento está modulada por genes.24,25

Además de todo lo anterior, el neonatólogo y elneuropediatra con frecuencia aportan el consejogenético de la entidad diagnosticada. De aquí, lanecesidad de que todos los clínicos que abordanel diagnóstico y tratamiento de los neonatos contrastornos neurológicos dispongan de unos fun-

damentos genéticos. En la Tabla 2.3 se señalanlas características de los principales tipos deherencia.

Factores maternos, el embarazo y el parto

El sistema nervioso central es el más vulnerablede todos los sistemas corporales a agresionesdurante el proceso de desarrollo. Uno de losobjetivos más importantes en la anamnesis enneurología neonatal es identificar factores prena-tales de riesgo de neurodesarrolllo adverso. Laimportancia de los acontecimientos que tuvieronlugar en el útero sobre el desarrollo neuroevolu-tivo es inmensa y es ilustrada por el hecho de queaproximadamente un 55% de las casos de retra-so mental grave y el 70% de los casos de paráli-sis cerebral son de origen prenatal.26 Gran partede los factores de riesgo conocidos proviene deestudios epidemiológicos acerca de la parálisiscerebral y del retraso mental. La búsqueda defactores de riesgo de encefalopatía neonatal,retraso mental, parálisis cerebral, epilepsia y tras-tornos de conducta ha sido un campo de investi-gación epidemiológica muy fructífero en las dosúltimas décadas. Además de la predisposiciónfamiliar, debido a que el SNC del embrión, elfeto o el neonato está inmerso en un proceso deformación, diferenciación y crecimiento, unenorme nú me ro de factores puede actuar en esteperiodo tan largo de vulnerabilidad y condicionardiversos tipos de trastorno del neurodesarrollo.Desde un punto de vista temporal, útil en el inte-rrogatorio, podemos agrupar los factores prena-tales en dos grandes grupos de acuerdo con elmomento de la gestación en que estuvieron pre-sentes: A) factores intrauterinos tempranos, y B)factores o acontecimientos prenatales que tienenlugar durante el segundo y tercer trimestre de lagestación.27

Factores intrauterinos tempranos

El periodo embrionario de la vida intrauterina(2-12 semanas de gestación) es la etapa donde



Tabla 2.3. Características de los principales tipos de herencia.

Tipo de Herencia Características

Herencia • Patrón de transmisión vertical. El fenotipo se observa prácticamente en todas lasautosómica generaciones.dominante • Igual proporción de mujeres y varones afectados (1:1).

• La enfermedad puede ser transmitida tanto por varones como mujeres.• Los rasgos pueden variar ampliamente en su expresión fenotípica.• El riesgo de recurrencia (posibilidad de que el individuo afectado transmita el rasgo a

su descendencia) es 50%.• Un neonato puede ser el primer individuo en presentar el «rasgo» autosómico dominante,

debido a una mutación de novo. Colectivamente estos eventos se asocian con una edadpaterna avanzada.

Herencia • Patrón de transmisión horizontal; el fenotipo se observa en varios hermanos, pero las autosómica generaciones anteriores no suelen estar afectadas.recesiva • Igual proporción de mujeres y varones afectados (proporción 1:1).

• La enfermedad puede ser transmitida tanto por varones como mujeres.• Los pacientes afectos muestran poca variabilidad en la expresión fenotípica.• El riesgo de recurrencia es 25% en cada embarazo.• La frecuencia génica del alelo mutante responsable del trastorno es igual a la raíz

cuadrada de la incidencia de dicho trastorno. • Cuanto más raro es el trastorno mayor es la posibilidad de consanguinidad en la familia.

Herencia ligada Dominante ligada al sexoal sexo • Patrón de transmisión vertical; el fenotipo se observa generación tras generación.

• Doble frecuencia de afectación en mujeres que en varones (a no ser que sea mortal en los varones) (2:1).

• Si la madre está afectada el 50% de los hijos estará afectado (tendrá la enfermedad) independientemente de su sexo.

• Si el padre está afectado, ningún hijo varón estará afectado (ausencia de transmisiónvarón-varón) y el 100% de las hijas estará afectado.

Recesiva ligada al sexo• Pueden observarse saltos generacionales que representan la transmisión a través de

mujeres portadoras.• Mayor proporción de varones afectados (hemizigotos).• Cuando se afectan ambos sexos, la enfermedad es siempre más grave en los varones.

Las mujeres heterocigotas no muestran el rasgo o este es menos grave que en los varones.

Herencia • Estricta transmisión materna de la enfermedad.mitocondrial • Igual proporción de mujeres y varones afectados (proporción 1:1).

• Los hijos varones no transmiten la mutación de un gen mitocondrial a sus descendientes, mientras que las hijas lo trasmiten a toda su descendencia.

• Variación fenotípica dentro de la familia debido a que la proporción entre mitocondrias con la mutación y las que no, varia entre los diferentes individuos dentro de la familia. Esto determina que la herencia materna puede estar oscurecida por la ausencia de manifestaciones en la madre o los hijos con una pequeña proporción de mitocondrias anormales en las células de los tejidos susceptibles.


el cerebro se está formando como órgano.Posteriormente, durante el periodo fetal (desdelas 12 semanas al parto) tiene lugar la madura-ción y el crecimiento. Debido a que el SNCdel embrión está inmerso en un proceso deorganogénesis, su vulnerabilidad a sustanciasquímicas, drogas-medicamentos, radiaciones yagentes físicos, ha generado gran preocupa-ción y recibido en consonancia una enormeatención.28 Sin embargo, desconocemos en quémedida la alteración del SNC por factoresmedioambientales contribuye al total de niñoscon morbilidad neurológica precoz y tardía. Enuna amplia revisión, Illingworth en 1979 seña-ló que los niños con parálisis cerebral exhibíanuna incidencia de anomalías mayores dos atres veces superior a la población control.29

Varios estudios han mostrado que los niñoscon parálisis cerebral de ori gen desconocido yde tipo atáxica presentan una ma yor incidenciade malformaciones menores.30-32 Las anoma-lías mayores y menores son indicadores demorfogénesis alterada y pueden señalar la exis-tencia de influencias genéticas, pero tambiénde factores prenatales, particularmente terató-genos, como responsables di rectos o indirectosde la discapacidad.

Por efecto teratogénico entendemos unaagresión medioambiental que actúa principal-mente durante el periodo de la organogénesis.Desde un punto de vista conceptual, el términoteratógeno se diferencia de los términos hadá-geno o trofógeno, que señalan agresiones me -dioambientales que actúan en cualquier mo -mento durante la gestación e interfieren con lamaduración o alteran el crecimiento, respecti -vamente.7,33 En general, nosotros utilizamosaquí el término teratógeno para indicar unaagresión medioambiental en el periodo de laorganogénesis o en el periodo fetal tempranoque repercute en el desarrollo estructural delSNC. La mayoría de los teratógenos son dosisdependiente y ejercen su efecto solo durante eltiempo en que está expuesto el (concepto)embrión-feto. El efecto depende del estadioembrionario de sensibilidad, el cual puede serlargo o corto. Así, mientras la exposición aradiaciones ionizantes entre la 8 a la 15 semana

postmenstrual induce retraso mental (largoperiodo de sensibilidad), el periodo de sensibi-lidad a la talidomida es mucho más corto: 2semanas.34 En el interrogatorio es preciso regis-trar las sustancias químicas a las que se haexpuesto o han sido consumidas por la madredurante la gestación temprana, incluidos elnombre comercial, la dosis, la vía de adminis-tración, el momento de inicio, la duración de laexposición y la frecuencia de uso. El registro nose limita a medicaciones y drogas de abuso,sino que debe incluir remedios de herboristeríay complementos vitamínicos o minerales.Conocer los principios de la teratología puedesernos de enorme utilidad a la hora de dilucidarsi una exposición medioambiental —agente otóxico ingerido por la madre— en un momentodado puede ser potencialmente implicado en laalteración del SNC (Tabla 2.4).

La mayoría de los teratógenos medioam-bientales han sido identificados inicialmentepor agudos pediatras, quienes a través de lahistoria sospecharon una relación entre unaalteración o desorden y un antecedente o expo-sición determinada.34 Desde la descripción porGregg en 1941 del efecto teratogénico de lainfección materna por rubéola durante elembarazo,35 se han descrito más de 50 sustan-cias teratogénicas medioambientales como:fármacos, sustancias químicas y agentes físi-cos.27,34,36 Ante cualquier factor medioambien-tal que aparezca en la anamnesis debemosindagar su naturaleza, magnitud, momento yduración de la exposición. Debido a que elmomento de una exposición o una agresión esmás importante que la naturaleza de la mismaen el tipo de disgenesia cerebral que resulta, yque el mismo agente en diferentes periodospuede conducir a distintos patrones malforma-tivos, dilucidar los factores temporales en laexposición a teratógenos es un reto en laanamnesis. El interrogatorio acerca de posi-bles teratógenos causantes de disgenesia delSNC puede ser distorsionado por el climaemocional que rodea estos problemas y la faci-lidad con que los padres responsabilizan delproblema a agentes medioambientales. Un jui-cio venial del médico durante el interrogatorio,

Tabla 2.4. Principios útiles de teratología cuando se examina la implicación teratogénica de una exposición.

• Los teratógenos muestran una acción dosis dependiente. Existe un umbral por debajo del cual no se observa efecto teratogénico y cuanto mayor es la exposición mayor es la probabilidad de efectos adversos y más graves los efectos.

• El momento o estadio embrionario de la exposición a un teratógeno es crítico en la determinación de los efectos deletéreos y también para establecer si los efectos pueden ser producidos por este. Algunos efectos teratogénicos solo se producen en momentos muy concretos de sensibilidad y otros pueden producirse durante periodos más amplios.

• Aún el teratógeno más potente no puede producir cualquier anomalía congénita.

• La mayoría de los teratógenos producen un grupo limitado de anomalías congénitas y su presencia agrupada señala el síndrome que resulta de su acción.

• Aunque un grupo de anomalías congénitas puede sugerir con fuerza la posibilidad de exposición a un teratógeno, su presencia no confirma la exposición al agente causal, debido a que algunos síndromes genéticos mimetizan síndromes por teratógenos.

• La responsabilidad de un teratógeno en la génesis de un grupo de anomalias es poco probable si no se han observado estas previamente, o cuando los efectos atribuidos no son biológicamente plausibles.

Tabla 2.5. Resumen de los criterios de Brent24 para examinar si una exposición medioambiental es responsablede anomalías congénitas en un paciente individual.

• Estudios epidemiológicos que demuestran un aumento de la incidencia de la anomalía o de los efectos embrionarios-fetales en poblaciones expuestas.

• Análisis de tendencias seculares que demuestran una relación entre un cambio en la exposición y un cambio en la incidencia del efecto embrionario o fetal.

• Estudios de toxicidad durante el desarrollo en animales.

• Estudios de la relación dosis-respuesta y estudios farmacocinéticos comparando el metabolismo animal y el humano.

• Verosimilitud o credibilidad biológica.

puede originar además de consecuencias impre-decibles por sentimientos de culpa, un litigiojudicial. Dilucidar si un agente medioambientales el responsable de una o varias anomalíascongénitas no es fácil. En este camino se hanestablecido los fundamentos básicos, los estu-dios epidemiológicos precisos y las reglas clí-nicas que son necesarios para dilucidar si unteratógeno potencial es responsable de los efec-tos que se le atribuyen. 34,37 Este conjunto deinformación se resume en la Tabla 2.5. En laTabla 2.6 se señalan los principales teratógenoscon repercusión en el desarrollo del SNC.

Factores prenatales

Gracias a los estudios epidemiológicos, conoce-mos el potencial papel que pueden jugar ungran número de factores y complicacionesdurante el embarazo o el parto en el desarrollode la parálisis cerebral (PC) y el retraso mental(Tabla 2.7). La proporción de casos de parálisiscerebral atribuida a una etiología prenatalaumenta a medida que aumenta la edad gesta-cional. En un estudio poblacional, basado encriterios clínicos y hallazgos de neuroimagen,una etiología prenatal de la PC fue atribuida al


Figura 13. Pterigium articular

¿FALTA?FIGURA

Tabla 2.6. Principales teratógenos humanos y efectos sobre el SNC.

Teratógeno Efectos referidos sobre el SNC

Condiciones maternas y medioambientales

Fenilcetonuria materna CIR, microcefalia, retraso mental y defectos cardiacos.

Envenenamiento por Daño del SNC: microcefalia, retraso mental, espasticidad, convulsiones.monóxido de carbono

Obesidad preembarazo Defectos del tubo neural: anencefalia y espina bífida.

Hipertermia Retraso mental, contracturas, microcefalia, microftalmía.

Medicamentos

Aminopterina y CIR, microcefalia, mielomeningocele, retraso mental, hidrocefalia y labio leporino.metrotexate

Radiaciones ionizantes. CIR, microcefalia, retraso mental, alteraciones oculares.Umbral > 20 rad

Vitamina A (> 20.000 Anomalías del SNC, microcefalia, anomalías cardiacas o aórticas, del pabellón U/día) o retinoides auricular y fisura palatina.

Misoprostol Fenómenos vasculares disruptivos como secuencia de Möbius con o sin reducción de miembros.

Ácido valproico Espina bífida lumbosacra, autismo, dismorfología facial, trigonocefalia, defectoscardiacos.

Trimetadiona y Dismorfología facial, retraso mental y trastorno del habla, cejas en V, orejas bajas.parametadiona

Fenitoína Dismorfología facial, retraso mental, fisura palatina, hipoplasia ungueal y de falanges distales, CIV.

Carbamacepina Microcefalia, dismorfología facial.

Warfarina (cumarina) Administración precoz en el embarazo: hipoplasia nasal, CIR, calcificación en las epífisis, microcefalia, malformaciones del SNC, anomalías oculares.

Administración tardía en el embarazo: anomalías del SNC debido a sangrado.

Drogas de abuso

Cocaína Anomalías disruptivas del SNC.

Anfetaminas Anomalías disruptivas del SNC, microcefalia, CIR.

Alcohol CIR, dismorfología facial, retraso mental.

Tolueno Dismorfología facial, retraso mental.

Adicción a gasolina Dismorfología facial, retraso mental.

(continúa en página siguiente)CIR = crecimiento intraútero retardado. CIV = comunicación interventricular.


Tabla 2.7. Factores prenatales de riesgo de trastornos del neurodesarrollo.

Factores sociales • Bajo nivel educativo materno.• Madre soltera.• Pobres recursos económicos.• Ausencia de cuidado prenatal.• Madre adolescente.

Factores biológicos • Teratógenos –toxinas o tóxicos exógenos. • Infección connatal «TORCH».• Consumo de tóxicos o neurofármacos.• Anomalías del tiroides materno.• Exposición materna a metil mercurio.• Shock hemorrágico.• Polihidramnios / Oligoamnios.• Sangrado vaginal en el segundo y tercer trimestre.• Malnutrición fetal-crecimiento intraútero retardado.• Deficiencia materna de yodo.

51% de los recién nacidos a término, mientrasque un origen perinatal fue considerado en el36%. En contraste, en los recién nacidos pretér-mino, el 50% de los casos de PC fueron atribui-dos a una agresión perinatal.38

A nivel epidemiológico, pero también en unpaciente dado, la consideración de un origenantenatal del daño, es realizada en gran medida

mediante el análisis de los factores de riesgoanteparto presentes. Los factores prenatales dePC observados de forma reiterada en estudiosepidemiológicos son: la gestación múltiple,infecciones virales intraútero (rubéola, CMV),deficiencia de yodo, exposición materna a metilmercurio, bajo peso para la edad gestacional ylas anomalías del tiroides materno.39 La mayoría

Infecciones congénitas TORCH

CMV Coriorretinitis, microcefalia, calcificaciones periventriculares, retraso psicomotor, retraso mental, sordera.

Rubéola Microcefalia, cataratas, retraso mental, sordera, cardiopatía congénita.

Toxoplasma Hidrocefalia, microftalmia, corioretinitis, retraso mental.

Sífilis Neurosífilis congénita, osteocondritis, epífisis anormales, hepatoesplenomegalia, rash cutáneo, coriorretinitis, hidrops.

Varicela-Zoster Daño al SNC (poco frecuente), cicatrices cutáneas, CIR, reducción de extremidades.

Herpes simple Coriorretinitis, microcefalia, retraso psicomotor, retraso mental.

Encefalitis equina Hidranencefalia u otras lesiones encefaloclásticas, microftalmía, luxación de cadera.venezolana

CIR = crecimiento intraútero retardado. CIV = comunicación interventricular. CMV = citomegalovirus. TORH = toxoplasma, otros, rubeola,citomegalovirus, herpes simple.

(continuación)


de estos factores coinciden con los factores deriesgo de encefalopatía neonatal.40,41 A estos fac-tores se han añadido en los últimos años, lacorioamnionitis y los trastornos de la coagula-ción, particularmente las trombofilias fetaleshereditarias.42-44

Mientras el interrogatorio sobre los factoresde riesgo señalados no conlleva dificultad, inda-gar en los hábitos maternos, particularmenteacerca del consumo de alcohol y otras drogas deabuso, es difícil y las respuestas pueden no sersinceras. Un número muy importante de madresembarazadas utilizan drogas legales o ilegales,habiéndose estimado, en Estados Unidos, queun 6% consumen drogas ilegales, un 19% alco-hol y un 20% tabaco, en algún momento duran-te el embarazo, incluyendo el periodo inmedia-to antes del parto.45 La incidencia de reciénnacidos expuestos a drogas ha oscilado entre un3 y un 50% según la población estudiada.46,47

Aunque el abuso de drogas registra un predomi-nio desproporcionado entre los más desfavoreci-dos y las minorías étnicas, la adicción a drogasdurante el embarazo se da en todos los estratossocioeconómicos y no conoce fronteras, razas,medio social ni religión.

La diversidad de drogas de abuso es muyamplia y su consumo constituye un importanteproblema de salud pública y una importanteamenaza para la salud de los lactantes. Ademásde un potencial efecto teratogénico o trofogéni-co sobre el feto, algunas drogas pueden dar lugara un síndrome de abstinencia (opiáceos) y otrasa efectos tóxicos (cocaína), durante el periodoneonatal y a problemas en la conducta a corto ylargo plazo. En general, el consumo de unadroga se asocia con frecuencia al abuso de otras,y además de su consumo (duración, momento,intensidad y frecuencia), otros factores biopsi-cosociales como el estado socioeconómicofamiliar, el nivel educativo, la integración socialy familiar, el estado de salud y nutritivo de lamadre y el cuidado prenatal pueden contribuir ala morbilidad neonatal y tardía.

El momento de inicio del síndrome de absti-nencia varía de acuerdo con el tiempo transcu-rrido respecto al parto de la última exposiciónfetal a la droga, y del metabolismo y excreción

de la droga y sus metabolitos. El inicio puede serdesde muy precoz a ser tan tardío como dossemanas.47 Cuando la madre ha ocultado el con-sumo de drogas de abuso, la aparición de signosclínicos de irritabilidad del SNC en el reciénnacido puede conducir al diagnóstico medianteuna nueva anamnesis dirigida y la determina-ción de tóxicos en orina o meconio.48 Debido aque las madres tienden a ocultar o menospreciarel consumo de drogas, un alto índice de sospe-cha es el mejor camino para diagnosticarlo antesde la aparición de manifestaciones de depriva-ción en el bebé. Muchos clínicos se sientenincómodos al preguntar sobre el consumo dedrogas por creer que invaden la intimidad de lafamilia o por ausencia de habilidades para elmanejo de la situación familiar entonces creada.Las preguntas sobre alcohol y otras drogassiguen a las preguntas sobre cafeína o tabaco, yal indagar sobre el consumo de drogas es impor-tante mantener una actitud desprejuiciada y nopermitir que nuestras creencias y actitudes (ver-bales y no verbales) generen barreras en lacomunicación. Es importante utilizar los nom-bres vernáculos de las drogas de abuso; fumarcrack por inhalar cocaína, hierba o maría porcannnabis, speed por anfetaminas, caballo porheroína y pegamento por tolueno.

La observación activa de la madre, así comola detección en la anamnesis de factores deriesgo asociados al consumo de alcohol y otrasdrogas en adolescentes y adultos jóvenes,puede ayudar a identificar las madres toxicó-manas e identificar neonatos en riesgo antes deque aparezca el síndrome de abstinencia en elneonato (Tabla 2.8). Para la Academia Americanade Pediatría, ante la presencia de alguno de losfactores incluidos bajo el epígrafe «factoresbiológicos maternos» en la Tabla 2.8 se debeconsiderar el cribado de drogas en orina omeconio.47

Es infrecuente que el neonatólogo recibainformación sobre la gravedad de la adicciónmaterna aún cuando se conoce la toxicomaníamaterna. Esta información puede ser importantepara establecer la necesidad de tratamientomaterno y de servicios sociales, así como paraestablecer los riesgos para el bebé en el hogar y


examinar la necesidad de custodia de este. El«Índice de la Gravedad de la Adicción» (AddictionSeverity Index) es una herramientas estandarizadapara este fin y que consiste en una entrevistasemiestructurada, dirigida a examinar la funcióndel paciente toxicómano en 7 áreas de la vida quepueden ser afectadas por la adicción: estado médi-co, actividad laboral, historia del consumo de alco-hol o de otras drogas, relaciones familiares ysociales, y el estado psicológico (problemas psi-quiátricos y sociales).49 Es sorprendente la esca-sez de investigaciones acerca de la relaciónentre la gravedad de la adicción materna y lamorbilidad del feto y del niño en sus diferentesetapas.

Un tóxico materno particularmente relevan-te por su morbilidad neurológica a largo plazo

es el alcohol. La incidencia y prevalencia detrastornos relacionados con el consumo mater-no de alcohol durante el embarazo es alta entodos los países; en Estados Unidos se estimaque 9,1 por 1.000 recién nacidos vivos tienetrastornos relacionados con el alcohol.50,51 Dadaesta alta prevalencia no es de extrañar que elconsumo materno de alcohol durante el embara-zo sea una de las causas más frecuentes de retra-so mental reconocidas en el mundo. Los factoresde riesgo más importantes para la presencia detrastornos del espectro alcohol fetal se relacio-nan con un elevado consumo de alcohol (patrónde consumo y frecuencia de abuso) y con elmomento de exposición durante el desarrollofetal. El consumo de alcohol, particularmente lacantidad, es con frecuencia minimizado de tal

Tabla 2.8. Factores asociados al consumo de alcohol y otras drogas en adolescentes.

Categoría Factores de riesgo

Familiares Historia familiar de consumo excesivo de alcohol, abuso de drogas, dependencia u ambos.Estilo vida disfuncional.Permisividad.Conflictividad familiar.

Biológicos No cuidado prenatal.maternos Muerte fetal previa no explicada.

Nutrición inadecuada.Parto precipitado.Abruptio de placenta.Episodios de hipertensión.Accidente cerebrovascular.Baja adaptabilidad, impulsividad, agresividad.Déficit de atención.Pérdida de peso, delgadez marcada, desnutrición.Ojos rojos y uso de gotas para los ojos.

Conductuales Conducta antisocial.Escasa atención a la higiene personal.Irritación nasal: «resfriado»-«alergia».Datos sugestivos de promiscuidad.

Factores Vivienda en barrio desorganizado y conflictivo, densamente poblado.comunitarios

Committee on drogs. American Academy of Pediatrics 1998, Fuller y Cavanaugh 1995.


forma que en adultos, los internistas tradicio-nalmente doblan la cantidad que el pacienteadmite beber. Dada la relevancia del alcohol, sehan desarrollado además del índice de la grave-dad de la adicción, cuestionarios específicosque nos dan una idea del impacto y de la depen-dencia del alcohol en la madre. Los cuestiona-rios utilizados más óptimos para el alcohol son:CAGE, TWEAK y AUDIT (Tabla 2.9).52

Factores perinatales

Numerosos factores perinatales se han visto aso-ciados con morbilidad neurológica (Tabla 2.10).La asfixia perinatal ha sido considerada duran-te mucho tiempo una causa importante de mor-bilidad neurológica precoz y tardía. La existen-cia de un episodio asfíctico intraparto ha sidotradicionalmente inferida ante la presencia de

Tabla 2.9. Cuestionarios acerca del consumo de alcohol

CAGE • ¿Alguna vez ha sentido la necesidad de dejar la bebida?• ¿Alguna vez se ha sentido molesto por críticas sobre su forma de beber?• ¿Alguna vez se ha sentido culpable por su forma de beber?• ¿Alguna vez ha tenido que beber por la mañana para tranquilizar los nervios o atenuar una resaca?

TWEAK • Tolerancia. ¿Cuántas bebidas puede beber sin sentir los primeros efectos (> 3 indica tolerancia)• Preocupación. ¿Están tus amigos o familiares preocupados o se han quejado de tu consumo de

alcohol durante el último año?• Despertar. ¿Ha necesitado en alguna ocasión una bebida tras despertar?• Amnesia. ¿Algún amigo o familiar le ha comentado cosas que dijo o hizo mientras bebía y que no

recuerda?• ¿Ha sentido alguna vez la necesidad de cortar con la bebida?

AUDIT Por «bebida» se entiende a una lata o botella de cerveza, un vaso de vino, un cóctel o un baso de licor. 1. ¿Con qué frecuencia toma una bebida que contiene alcohol?2. Cuántas bebidas alcohólicas toma un día típico cuando está bebiendo? (1-2 bebidas, 0 puntos;

3-4 bebidas,1 punto; 5-6 bebidas, 2 puntos; 7-9 bebidas, 3 puntos; ≥ 10 bebidas, 4 puntos.3. ¿Con qué frecuencia bebes más de 6 bebidas? (nunca, 0 puntos; menos que mensual, 1 punto;

mensual, 2 puntos; semanal, 3 puntos; diariamente o casi diariamente, 4 puntos.4. ¿Con qué frecuencia durante el último año se ha visto incapaz de parar de beber una vez que

había comenzado? Graduación similar al punto 3.5. ¿Con qué frecuencia durante el último año no ha hecho lo que se esperaba de usted debido a

la bebida? Graduación similar al punto 3.6. ¿Con qué frecuencia durante el último año ha necesitado una copa o bebida en la mañana para

funcionar después de una noche en la que bebió mucho? Graduación similar al punto 3.7. ¿Con qué frecuencia durante el último año se ha sentido culpable o arrepentido después de

beber? Graduación similar al punto 3.8. ¿Con qué frecuencia durante el último año ha sido incapaz de recordar que ocurrió la noche

anterior por que estuvo bebiendo? Graduación similar al punto 3.9. ¿Ha sufrido usted o alguien alguna lesión como resultado de su bebida? (no, 0 puntos; sí, pero

no en el último año, 2 puntos; sí, durante el último año, 4 puntos)10. ¿Algún pariente, amigo o algún doctor u otro profesional sanitario se ha preocupado por su

consumo de alcohol o la ha sugerido que lo deje? Graduación similar al punto 9.Graduación: sumar todos los puntos. Total, 0-40 puntos.

Bradley y cols. JAMA 1998; 280:166-171.


que puede ser traducido como «estado fetal notranquilizador». Mientras que el término «sufri-miento fetal» señalaba un desorden fetal, el tér-mino «estado fetal no tranquilizador» es unaconsideración de la incertidumbre asociada a losdatos disponibles. Para aumentar la precisión, esconveniente reseñar el dato clínico que señaló el«estado fetal no tranquilizador».60

Más importante que el estado fetal no tran-quilizador como factor de riesgo de encefalopa-tía y daño permanente, son los eventos hipóxi-cos centinelas («sentinel hypoxic events»). Estosson acontecimientos agudos como el prolapsode cordón, el desprendimiento de la placenta, laruptura del útero, o la embolia materna de líqui-do amniótico, que asocian hipoxia y/o isquemiafetal y que pueden causar daño cerebral hipóxi-co en un feto previamente intacto.60

Una vez nacido, los marcadores tradiciona-les de asfixia al nacimiento son la puntuaciónde Apgar, el pH de la arteria de cordón, el líqui-do amniótico teñido de meconio y el tiempo dedemora del niño en iniciar movimientos respi-ratorios. Sin embargo, al igual que ocurre conlos factores obstétricos, estos indicadores tra-dicionales tienen serias limitaciones; no secorrelacionan bien entre sí, no son específicosde un déficit de oxígeno y/o de pobre perfusióntisular, tienen un alto porcentaje de falsos posi-tivos y, por tanto, son pobres predictores demorbilidad neurológica precoz o tardía.42,56-61

La capacidad predictiva aumenta con la combi-nación de factores con alteraciones más extre-mas.62,54 Así la presencia de acidosis grave (pH< 7,0), necesidad de reanimación cardiopulmo-nar y de adrenalina en la sala de partos, identi-fica aquellos recién nacidos que presentaránconvulsiones neonatales.62 El factor predictivomás importante a largo plazo es la presencia deencefalopatía agu da durante los primeros díasde vida; los recién nacidos con marcadores tra-dicionales de asfixia que no exhiben una alte-ración del estado neurológico tras el nacimien-to, no presentan PC y/o trastorno del desarrolloulterior. Por el contrario, aquellos neonatos quehan tenido una agresión suficientemente gravecomo para causar PC, invariablemente mues-tran un cuadro de encefalopatía moderada o

Tabla 2.10. Factores perinatales asociados con morbilidad neurológica precoz o tardía.

• Infección materna y/o fetal (corioamnionitis).

• Parto por cesárea tras intento de parto vaginal.

• Parto traumático o dificultoso.

• Estado fetal preocupante:Bradicardia fetal prolongada.Deceleraciones tardías con pérdida variabilidad latido a latido.Deceleraciones variables graves con pérdida variabilidad.Acidosis fetal (pH < 7,20).

• Evento hipóxico centinela:Ruptura uterina.Desprendimiento de placenta.Procidencia de cordón.Embolia de líquido amniótico.

• PH arteria umbilical < 7,0.

• Puntuación de Apgar 5`≤ 5.

• Reanimación cardio-pulmonar.

acidosis fetal y/o determinadas alteraciones enel registro cardiotocográfico fetal (RCTGF), uti-lizándose el término sufrimiento fetal («fetaldistress») para señalar dicha condición. Unregistro claramente alterado es aquel que pre-senta alguno de los siguientes hallazgos: bradi-cardia fetal prolongada, desaceleraciones tardíascon pérdida de variabilidad latido a latido, y des-aceleraciones variables graves con pérdida devariabilidad.53 La acidemia fetal es definidacomo un pH menor de 7,20, pero se considerasignificativa cuando el pH es menor de 7,0.54,55

Sin embargo, la mayoría de los fetos con altera-ciones en el RCTGF o con pH < 7,00 nacen bieny no manifiestan signos de encefalopatía orepercusión en otros órganos.42,51,55-59 Esta impre-cisión y pobre especificidad del término «sufri-miento fetal» ha motivado su sustitución por eltérmino «non-reassuring fetal status», 60 término


respuesta inflamatoria, más que el antecedentede corioamnionitis, el factor clave que se rela-ciona con el deterioro del examen neurológiconeonatal.69,71

Factores postnatales

La gravedad de los problemas acaecidos duran-te el ingreso, así como las intervenciones reci-bidas y la evolución durante el curso postnataltambién permiten identificar neonatos en ries-go, tanto pretérminos como términos. Estosneonatos, además de las evaluaciones neuroló-gicas pertinentes durante su ingreso, deberíantener un cuidadoso examen neurológico previoal alta y un adecuado seguimiento neuroevolu-tivo. Las categorías de riesgo se han divididotradicionalmente en riesgo biológico y en ries-go secundario a intervenciones recibidas du -rante su ingreso en neonatología (Tabla 2.11).72

Estas ca tegorías de riesgo son importantes deexaminar también cuando un neonato reingresaen el hospital por un problema de salud trashaber sido previamente dado de alta. Las cate-gorías de riesgo se diferencian de acuerdo a siel neonato es un pretérmino o es un recién na -ci do a término. Cada categoría involucra unamiríada de factores, cada uno de los cuales hamostrado en estudios epidemiológicos conlle-var un aumento del riesgo de trastorno ulteriordel neurodesarrollo.

Frente al recién nacido a término, el neonatoprematuro tiene un riesgo muy superior de pre-sentar alteraciones en el neurodesarrollo, comoparálisis cerebral, retraso mental o défi cit cog-nitivo, trastornos de la conducta y déficit neuro-sensorial. Este riesgo es más alto cuanto menores la edad gestacional. Ello se atribuye a que elcerebro en desarrollo del recién nacido pretér-mino es muy vulnerable a agresiones. Es bienconocido que el parto prematuro antes de lasemana 33 de gestación es el principal factor deriesgo de parálisis cerebral (PC), siendo la pre-valencia entre los supervivientes entre 20 y 30veces superior a la registrada en los nacidos atérmino.73,74 La prevalencia media estimada dePC en < 1.500 gramos es de un 7,7%, pero en

grave y afectación de otros órganos o sistemasen los primeros días de vida.42,56-59,63,64 De aquíque la presencia de una encefalopatía neonatalprecoz con disfunción de al menos otro órganoo sistema en un neonato con el antecedente deestado fetal no tranquilizador y/o evento hipó-xico centinela, acidosis metabólica perinatal(pH < 7.0 o un déficit de bases ≥ 12 mmol/L) yuna puntuación de Apgar a los 5 minutos infe-rior a 4, señala con fuerza una asfixia alrededordel nacimiento.64-66 En el mismo sentido, laInternational Cerebral Palsy Task Force consi-dera la presencia de una encefalopatía neonatalprecoz como uno de los tres puntos esencialespara atribuir un daño cerebral permanente auna asfixia aguda intraparto.60 Los otros dosson una acidosis metabólica en sangre fetal, delcordón o durante la primera hora de vida, y queel tipo de parálisis cerebral sea una cuadriplejíaespástica o una forma discinética.60

Un factor perinatal que puede jugar unimportante papel en el origen del daño cerebralen muchos recién nacidos, tanto en el pretérmi-no como en el término es la infección intrauteri-na.43,44,63,67-69 Es por ello que el antecedente decorioamnionitis, condición manifestada princi-palmente por fiebre intraparto ≥ 38º C, taquicar-dia materna y fetal, dolorimiento uterino y unlíquido amniótico maloliente, debe ser sistemá-ticamente rastreado en prematuros y en nacidosa término con encefalopatía neonatal. Aunque lamayoría de los neonatos con corioamnionitis nomuestran morbilidad perinatal y no desarrollanencefalopatía neonatal ni parálisis cerebral, lacorioamnionitis clínica e histológica se asociacon un claro incremento del riesgo relativo deparálisis cerebral en pretérminos y términos.43

Los datos procedentes de estudios clínicos, epi-demiológicos y de modelos experimentales apo-yan que la infección/inflamación puede dañar lasustancia blanca en desarrollo en el recién naci-do pretérmino.67,68 En el nacido término, el papelcausal de la corioamnionitis es menos claro,69

pero la respuesta inflamatoria (citocinas) y/o lasendotoxinas bacterianas pueden sensibilizar elcerebro inmaduro a la agresión hipóxico-isqué-mica.70 Los estudios clínicos en este grupopoblacional sugieren que es la magnitud de la


los menores de 1.000 gramos o recién nacidosde extremado bajo peso al nacimiento al canzael 17% en algunos estudios.75,76

Las consecuencias de la prematuridad noquedan limitadas a los trastornos motores; apro-

ximadamente entre un 25 y un 50% mostraránuna variedad de trastornos del aprendizajecomo déficit cognitivo, trastorno de la atencióny de la conducta, que conllevarán problemasescolares.77 El retraso mental está presente en

Tabla 2.11. Factores postnatales de riesgo de trastorno del neurodesarrollo en el periodo neonatal.

Neonatos Pretérmino A término

Riesgo • RNMBP (≤ 1500 g). • Crecimiento intrauterino retardado.biológico • RNEBP (≤ 1000 g). • Encefalopatía durante el ingreso y que

• Alteraciones ultrasonográficas: HIV, LPV, persiste antes del alta.hiperecogenicidad lineal tálamo-ganglios • Problemas neurológicos clínicos: basáles, anomalías estructurales o Convulsiones, hipotonía marcada, meningitis,encefaloclásticas, hidrocefalia. microcefalia, etc.

• Problemas neurológicos clínicos: convulsiones, • Malformaciones congénitas mayores.hipotonía marcada. • Rasgos dismórficos: ≥ 3 anomalías

• Hipotiroxinemia. menores.• Transfusión gemelo - gemelo. • Enfermedades metabólicas congénitas.• Enterocolitis necrosante (ENC). • Sepsis, meningitis.• Displasia broncopulmonar. • Hiperbilirrubinemia que requirió • Apnea recurrente y bradicardia. exanguinotransfusión.• Malformaciones congénitas mayores. • Fracaso de medro.• Rasgos dismórficos: ≥ 3 anomalías menores. • Examen neurológico anormal persistente o • Hiperbilirrubinemia que requirió. al alta.

exanguinotransfusión. • Cardiopatía congénita significativa.• Multiparidad.• Fracaso de medro en la UCIN.• Crecimiento cefálico < 1 cm por semana.• Estrés medioambiental prolongado en la UCIN.• Examen neurológico anormal persistente o

al alta.

Intervenciones • Reanimación cardiopulmonar avanzada. • Reanimación cardiopulmonar avanzada.• Esteroides postnatales. • Ventilación mecánica prolongada > 7 días.• Ventilación mecánica prolongada >7 días. • Nutrición parenteral total.• Nutrición parenteral total. • Requerimientos prolongados de O2.• Requerimientos prolongados de O2. • Intervenciones quirúrgicas de ENC, • Medicaciones: doxapram. hidrocefalia, ductus arterioso.• Intervenciones quirúrgicas de ENC,

hidrocefalia, ductus arterioso, cirugía cardiaca.

Modificado de Vorhr y cols. Pediatrics 2004; 114, 5 (S): 1377-1397.RNMBP = recién nacido de muy bajo peso.RNEBP = recién nacido de extremado bajo peso:HIV = hemorragia intraventricular.LPV = leucomalacia periventricular.UCIN = unidad de cuidados intensivos neonatales.ENC = enterocolitis necrosante.


han mostrado reiteradamente tener un impactonegativo sobre el neurodesarrollo son: la displa-sia broncopulmonar (DBP), la hemorragia intra-ventricular grados 3 y 4, la leucomalacia peri-ventricular, la administración de los esteroidespara la DBP, la hipotiroxinemia, la enterocolitisnecrosante y la septicemia.76,82-84

Antecedentes personales y sociales de los progenitores

En este apartado de la historia clínica, lo princi-pal es delinear la personalidad de los progenito-res y sus reacciones, sus fuentes de apoyo y laforma de enfrentar el problema de su hijo consus fortalezas y debilidades. La ocupación, elnivel educativo, el estilo de vida, la disponibili-dad de domicilio personal, así como las caracte-rísticas del núcleo familiar son elementos deinformación a examinar. En inmigrantes conniños con potencial trastorno neuroevolutivo,una breve anamnesis social (Tabla 2.12) es departicular valor a la hora de establecer la red deapoyo y de asistencia social que necesitaran.

Las preguntas dirigidas a delinear las carac-terísticas personales de los progenitores es me -jor formularlas a lo largo de la entrevista sin

Tabla 2.12. Anamnesis social.

Cuestiones Significado

Regularización administrativa. Barreras de accesibilidad al sistema sanitario y marginación.

Tipo de vivienda y número de convivientes Hacinamiento, convivencia.(registrar cuántos niños).

Trabajo de la madre y del padre. Estabilidad económica, precariedad laboral.Horario y condiciones laborales. Tiempo para la familia.

Localización de familiares. Red de apoyo familiar.

Analfabetismo. Aislamiento.

Apoyos en su grupo étnico. Red social de apoyo.

Hermanos escolarizados o en guarderías. Potencial escolarización del nuevo miembro.

un 10-15%, pero esta prevalencia aumenta enlos menores de 1.000 gramos. En este grupoetario, un estudio multicéntrico longitudinalencontró que un 66% de los niños presentaronuna puntuación inferior a 85 y un 37% inferiora 70 en el índice de desarrollo mental del test deBayley a los 18-22 meses de edad corregida.76

Aún aquellos que no presentan trastorno cogni-tivo, muestran menores cocientes cognitivos,mayor prevalencia de trastornos de conducta ymás bajas puntuaciones académicas que losrecién nacidos a término.78-80 Además, un im -portante número de estos neonatos presentarándeficiencias neurosensoriales (10%).76,78 Engeneral, los menores de 750 g presentan losporcentajes más altos de discapacidad neuroló-gica y necesidad de cuidados especiales. 72,76,78,81

El riesgo no es igual para todos los prematu-ros de un determinado peso. A la vulnerabilidadasociada a la prematuridad «per se» debe consi-derarse la morbilidad superimpuesta condicio-nada por la gravedad de los problemas asociadosy exposición a tempranas experiencias o aconte-cimientos adversos. No tiene nada de extrañoque estos factores asociados jueguen un papelmayor en la presencia y gravedad de los proble-mas motores, cognitivos y conductuales de losniños que fueron prematuros. Los factores que


establecer una batería seguida de preguntassobre este área de información específica. Mu -chas preguntas se formulan cuando se rastreanlos antecedentes del embarazo; particularmenteinformación sobre las capacidades y actitudesde los padres acerca de la crianza de sus hijos, elestilo de vida de ambos progenitores, así comoacerca del consumo de drogas de abuso, alcoholy/o tabaco. El interrogatorio debe ser realizadocon tacto y con preguntas muy abiertas inicial-mente. En general, algunos aspectos personalesy sociales, particularmente los relacionados conel abuso de drogas o actividades sexuales sondifíciles de abordar, y no solo los padres sino elentrevistador, se pueden sentir incómodos.Algunos principios básicos ayudan a aproximar-nos a estos aspectos delicados (Tabla 2.13).22

Interacción con los padres

Para que la entrevista de la historia clínica consi-ga establecer una relación de confianza y apoyo alos padres, reunir datos y ofrecer información,requiere del médico muchas habilidades interper-sonales. El formato de la entrevista en un momen-to particular (horas iniciales, días o semanas des-pués del nacimiento), depende de numerososfactores del recién nacido. Entre ellos la urgenciade la situación, la necesidad de tomar decisiones,la gravedad del caso, el estado emocional de lospadres y la necesidad de información adicional o

específica sobre problemas concretos. Además,cada familia presenta características, problemas ynecesidades particulares. Por todo ello, es imposi-ble disponer de un «libro de recetas» que nos digacomo proceder en cada caso y situación. No sepueden dar reglas de aplicación generalizada parala entrevista dirigida a obtener la historia clínica,sino unas guías y principios básicos de actuaciónque deberán adaptarse a cada caso de un modoparticular.

El modo de preguntar varía de acuerdo a laedad de los padres, la educación, sus bases cultu-rales o pertenencia a grupo étnicos. La experien-cia, el estilo individual de comunicación y la capa-cidad de escuchar atentamente determinan muchodel arte médico asociado a la recogida de la histo-ria clínica. El médico ha de crear una atmósferaque favorezca no solo la respuesta de los padres alas preguntas que se les plantean, sino que facilitela participación activa de estos en la recuperaciónde la información y que también les anime a hacerpreguntas. Mientras transcurre la entrevista, elmédico debe ser sensible a las expresiones de lospadres y de otros familiares, tanto verbales comono verbales. En nuestra experiencia es útil que elentrevistador explique con claridad a los padresantes del inicio de la anamnesis el objetivo de lasesión. En ocasiones, para introducir preguntassobre cuestiones particularmente delicadas, comohábitos maternos de consumo de drogas o sobreantecedentes sexuales, puede ser útil iniciar conuna o dos frases orientadoras de las preguntas quese harán, como: «Ahora les haré unas preguntasque son necesarias y que siempre pregunto paravalorar potenciales problemas de salud del bebé».

En los neonatos que precisan una historia clí-nica neurológicamente orientada, no infrecuente-mente los padres están afrontando un choqueemocional repentino e inesperado por el problemade su hijo. Además, en ocasiones los padres debentomar decisiones inmediatas sobre el tratamientomédico o quirúrgico de su recién nacido, o enfren-tarse a una condición letal o incapacitante que les«roba» las expectativas que habían depositado enél. Es en este clima emocional en el que realiza-mos la entrevista y en el cual la comunicaciónadquiere su potencial acción terapéutica. El «esta-blecimiento de una interacción de apoyo intensifi-

Tabla 2.13. Principios básicos que ayudan alinterrogatorio sobre aspectos delicados el comoabuso de drogas o actividades sexuales.

• Mantener una actitud desprejuiciada.

• Explicar por qué necesitamos conocer dicha información.

• Preguntas abiertas.

• Usar un lenguaje preciso y evitar eufemismos.

• Elegir palabras que los padres comprendan.


Tabla 2.14. Reacciones emocionales de los padres a las malas noticias

Conmoción En las primeras horas/días los padres están en un estado de confusión que reduce su percepción del medio que les rodea, el cual se acompaña de gran tristeza, sensación deimpotencia y a menudo deseo de escapar. El estado de confusión y tristeza de los padres en laprimera entrevista puede ofuscar su capacidad y dificulta que la información se centre en los aspectos más esenciales.

Negación Esta reacción precoz puede adoptar numerosas formas, en ocasiones muy complejas de acuerdo a las características psicológicas y culturales de la familia. 1) Rehusar ver o tocar alniño o eludir conocer el alcance de sus problemas. 2) Minimizar la trascendencia de losproblemas. 3) Intelectualización, ponen en cuestión la validez del diagnóstico protegiéndose así de las malas noticias. Es característico que los padres cuestionen la fiabilidad de losmétodos diagnósticos, señalen la existencia de errores diagnósticos en conocidos, sugierandiagnósticos más benignos o exijan la opinión de otros especialistas. Ante esta reacciónemocional, debemos intentar conducir a los padres a un camino más realista, sin adoptaractitudes rígidas por nuestra parte. Varios elementos pueden ser de ayuda: 1) Reconocer susituación; «sabemos que es difícil aceptarlo, esto les ocurre a todas las parejas en su mismasituación». 2) Mostrarles claramente los hechos que evidencian el diagnóstico. 3) Autoridad ycompetencia; es conveniente ser directos, no dar información contradictoria, ni minimizar loshallazgos o cuestionarlos para aliviar la ansiedad de los padres. 4) Acuerdo; señalar quepruebas específicas se van a realizar para asegurar el diagnóstico y/o establecer la severidaddel problema.

Sentimientos Los padres se incriminan a sí mismos, a sus experiencias anteriores, sus actitudes hacia lade culpa paternidad/maternidad, sus conductas sociales (alcohol, drogas) como origen del problema.

Otra fuente de culpa que se observa, es su sensación de responsabilidad-fracaso hacia el otrocónyuge y hacia sus padres o suegros. En el manejo de esta reacción emocional, es esencialpermitir la expresión verbal o no verbal de estos sentimientos y explorar con tacto las situaciones a las que culpan del problema de su hijo. Posteriormente podremos enfrentar susrazonamientos, señalando con firmeza pero amablemente que sus percepciones no soncorrectas.

(continúa en página siguiente)

están influidas por la interacción de numerosasvariables entre sí. Sin embargo, todos los padrespresentan una serie de reacciones emocionalespredecibles que aparecen durante el proceso dereadaptación a la nueva alidad. El clínico pedia-tra, además de conocer el proceso de la entrevis-ta, debe percibir las reacciones emocionales delos padres si quiere optimizar la comunicacióncon estos y adoptar estrategias de apoyo psico-terapéutico adecuado a su situación concreta.85

Las respuestas emocionales que presentan y quepodemos apreciar en la entrevista, así comoalgunos consejos para manejarla se muestran enla Tabla 2.14.

ca el flujo de información y se vuelve parte delproceso terapéutico de la atención» a la familia.22

Cuando al formular una pregunta o comentar unaspecto, percibimos un comportamiento, verbalo no verbal, que traduce una considerable ansie-dad de los padres, debemos estar dispuestos avolver a tratarlo en esa misma entrevista o enotro momento y utilizarlo como punto de parti-da para indagar y tratar preocupaciones subya-centes. No es de extrañar que se señale que unabuena historia clínica requiere más capacitacióny experiencia que un buen examen neurológi-co.2 En el contexto de duelo, las respuestas emo-cionales de los padres al problema de su hijo


Principios básicos en la entrevista

A continuación se resumen algunos principiosbásicos de actuación para las entrevistas iniciales.

PrivacidadEs esencial evitar la falta de privacidad, por ellola entrevista debe realizarse en un despacho o en

una habitación individual fuera del alcance ycuriosidad del personal no profesional y de lospadres de otros neonatos.

Escucha activa Este es uno de los aspectos más importantes yconsiste en prestarle toda la atención a lospadres, percibir su estado emocio nal y empleartodas nuestras habilidades verbales y no verba-

Ira y Es la reacción emocional más fácil de detectar. Generalmente las dianas están relacionadas conhostilidad el embarazo o el cuidado del hijo; las atenciones recibidas durante la gestación, la rutina

rígida del hospital, el personal médico o de enfermería. Cuando la diana somos los profesionales, es importante no dejarse llevar por los sentimientos de agravio. Nuestra capacidad para tolerar sinreacciones hostiles el rechazo de los padres, así como sus accesos de ira o quejas, es el primerpaso para desmontar los aspectos negativos de estas reacciones y también para reconocer que unou ambos progenitores están en una situación de marcado estrés emocional. Los comentarios nodeben ser tomados literalmente y es necesario permitir la expresión o articulación de la ira paraidentificar la diana, examinarla y redirigir esa energía hacia objetivos positivos a favor del niño.Durante la expresión de estos sentimientos agresivos, es importante no identificarse con las dianas ojustificar taxativamente las conductas de aquellas personas o situaciones que evocan suagresividad, ni identificarnos con los padres aún cuando participemos de la idea que algunas cosaspodrían haber ido mejor. Esta reacción emocional, acompañada de sensaciones de tristeza, culpa,y ansiedad puede reaparecer una y otra vez a lo largo del ingreso del niño. En cada ocasión debeser abordada, si no vendrá a ser un continuo obstáculo en nuestra relación con los padres.

Depresión Esta reacción emocional es la más acusada, prolongada, y desde el punto de vista de necesidadde apoyo terapéutico la más importante. Puede aparecer en los primeros días o varios mesesdespués, sobre todo si las fases iniciales de negación, culpa, o ira no se han resuelto. Aunqueun sentimiento de tristeza prolongado es la norma, muchos padres requieren ayudaprofesional. En el manejo de esta fase emocional pueden ser de ayuda: 1) Reconocer lanormalidad de esta reacción emocional. Sentimientos depresivos, tales como tristeza,desmotivación y/o reacciones somáticas, como pérdida del apetito y trastornos del sueño, sonnormales y no respuestas patológicas a la situación. 2) Tolerar la expresión emocional. 3)Permanecer en silencio durante unos segundos tiende a asegurarles que no están solos y creaun clima adecuado para la expresión de sus sentimientos. 4) Resaltar los aspectos normalesdel niño y sus posibilidades. 5) Aumentar la autoestima; reconocer el esfuerzo que estánhaciendo por el niño, ayudarles a focalizar su atención en aspectos normales del bebe, yadiestrarles en su cuidado. Ciertas actitudes nuestras pueden ser negativas, entre ellasminimizar los sentimientos de los padres, señalarles la inutilidad de su tristeza o lodesproporcionado de sus sentimientos. En ocasiones es preciso aconsejar a los padres quebusquen ayuda psiquiátrica, desdramatizando los componentes negativos de precariedademocional que muchas veces se presuponen a la necesidad de estas ayudas.

Equilibrio y Tras las anteriores etapas tiene lugar una atenuación gradual de las reacciones emocionales y reorganización de la ansiedad. Además, progresivamente se van aceptando los retos y responsabilidades

asociados al cuidado de su hijo.

(continuación)


eufemismos del tipo de «dañado» o «torpe» parareferirnos a la posibilidad de un retraso intelec-tual. En general para explicar una entidad diag-nóstica o un síndrome clínico es mejor recurrir areseñar las dificultades que conllevará para elniño dicha entidad. Las familias difieren en laforma en que asimilan la información, por loque es necesario hablar despacio, escogiendocuidadosamente las palabras e intentando perci-bir en su mirada, actitud y gestos, cómo asimilannuestras preguntas y la información que lesdamos.85

Preguntas adaptadas y dirigidasLa forma de plantear las preguntas debe facilitarel flujo de información, para ello nada mejorque adaptar nuestras preguntas a los mensajesverbales y no verbales de los padres. Es impor-tante evitar un estilo interrogativo o realizarvarias cuestiones a la vez, o que la pregunta seatendenciosa o conlleve prácticamente la res-puesta implícita. La mejor estrategia es utilizarpreguntas dirigidas que ayuden a atraer la aten-ción de los padres hacia una parte o secciónespecífica del relato y entonces avanzar de logeneral a lo específico.

Competencia cultural Según datos del Instituto Nacional de Estadística,el 31 de di ciembre del 2004, España contaba con1.776.953 inmigrantes regularizados, a los quehabía que sumar un hipotético millón más ensituación de irregularidad administrativa (INE).Esta realidad demográfica condiciona que en eldía a día, el profesional de la salud interactúecon padres de origen y cultura muy diversos, loque nos obliga a intentar adquirir habilidades decomunicación y reconocer sin ideas preconcebi-das las diferentes formas de percibir y sentir elmundo en que vivimos. Al esfuerzo del profe-sional de la salud por lograr la habilidad de tra-bajar eficazmente dentro del contexto culturaldel individuo, la familia o la comunidad, sedenomina com pe tencia cultural. Las peculiari-dades culturales y las barreras determinadas porel idioma afectan a los cuidados de salud, y unacomunicación culturalmente competente mejorala calidad de la historia clínica y reduce la dis-

les para animarles a expresarse.2,22 Los padresnecesitan sentirse escuchados. En general elentrevistador debe intervenir lo menos posible,aunque debe conducir la conversación y evitarque derive a un callejón sin salida. Es importan-te clarificar cualquier ambigüedad o eufemismoque puedan conducir a falsas apreciaciones, y silas respuestas son ambiguas, solicitar una acla-ración. La comunicación no verbal proporcionaimportantes datos sobre los sentimientos y emo-ciones que afloran durante la entrevista. El tonode la voz, la posición de las manos y los movi-mientos de los dedos, la expresión facial y de losojos, los movimientos de negar o asentir con lacabeza, el cierre de la boca y la rigidez muscu-lar, la sudoración o palidez, la distancia inter-personal y la postura de cada progenitor debenser percibidos, así como los cambios que acon-tecen a lo largo de la entrevista.2,22,86 El lenguajeno verbal por nuestra parte juega también unimportante papel en el desarrollo de la entrevis-ta. Una pausa silenciosa pero atenta o un asenti-miento con la cabeza por nuestra parte instan alos padres a continuar su relato. También esta-blecer contacto visual directo, o tocar, en unmomento difícil para uno de los progenitores, subrazo puede transmitir empatía o ayudar a con-trolar sus sentimientos.22 Aunque el estilo decomunicación y el lenguaje corporal puede tenersignificados distintos a los nuestros en otras cul-turas, una observación atenta, el saber leer losmensajes corporales emitidos y la motivación deconectar, ayudan a superar las dificultades.Mediante el lenguaje no verbal percibimosmejor que a través de las palabras si estamosconsiguiendo establecer una relación fluida y deconfianza mutua con los padres del bebé a lolargo de la anamnesis.

Lenguaje apropiadoPara facilitar la comprensión de los problemasdel niño es esencial utilizar un lenguaje que pue-dan entender los padres. No es admisible utilizaruna «jerga» que solo un profesional en medicinaentendería (ejemplo: polihidramnios, corioam-nionitis, dismórfico, disgenesia cerebral, etc).Ello no significa que sea necesario utilizar unlenguaje inexacto e impreciso, como utilizar


riormente quejas y desconfianza al sentir queles hemos ocultado la realidad. Por otro lado, laveracidad en la información no significa pre-sentarla exclusivamente en términos negativos,por el contrario debemos resaltar los elementospositivos, así como los motivos para la esperan-za. En ocasiones desconocemos el diagnósticoo los tratamientos potenciales. Si la actitud delmédico es sincera y comprometida, estas incer-tidumbres clínicas rara vez interfieren la rela-ción médico-paciente. Debemos reconocernuestras incertidumbres pero asegurando a lospadres que serán abordadas en días posterioresy que cualquier actuación posible para resolver-las será realizada. 85,90,91

Disponibilidad e interésLos padres asignan una gran importancia a nues-tra actitud, sintiéndose dolidos si detectan prisa,brusquedad y ausencia de interés. La percepciónreal o distorsionada de falta de interés por surecién nacido no es tolerada por los padres.Siempre durante la entrevista surgen preguntas ose perciben preocupaciones de los padres. En lamedida de lo posible es importante responder asus preguntas, o comentarlas de una forma com-prensiva. Sea cual fuere la cuestión, dejarla delado les transmite un mensaje de escaso interés.Cuando el tiempo para la entrevista es limitadoy no es posible responder en ese momento aalgunas cuestiones que plantean los padres,podemos señalarles que en próximos días habrátiempo suficiente para volver a sentarse y res-ponder entonces a esas preguntas o comentar susin quietudes. Frases como «podemos continuarcon las demás preguntas ahora y si les parecemañana trataremos con más detalle esa cues-tión» nos permiten continuar con la anamnesisdirigida, pero hemos de señalar que nos hace-mos cargo de su pregunta y que esta no caerá ensaco roto. En principio no debemos pasar poralto ninguna pregunta o preocupación de lospadres que surja durante la entrevista.

Aunque un genuino interés no puede instau-rarse artificialmente, como médicos debemos serconscientes de que nuestra actitud puede tenerefectos muy negativos sobre las respuestas emo-cionales de los padres y torpedear el flujo de

paridad en la cantidad y calidad de cuidadossanitarios.87-89 Conocer, comprender y respetarla cultura específica de los padres es de granvalor para establecer una adecuada relación deconfianza con ellos, identificar factores de ries-go neurológico, ayudarlos a comprender el pro-ceso de su hijo y brindarles apoyo psicológi-co.87,88 Dada la complejidad y diversidad deculturas que conviven con nosotros, no es posibleconocer las creencias y prácticas de salud detodas ellas, pero una actitud paciente (mayorduración de las entrevistas), interrogativa y respe-tuosa, junto con preguntas claras, cortas y senci-llas ayuda a obtener una adecuada interacción.22

En ocasiones, cuando los padres parecen confun-didos, aislados o hablan un idioma distinto ynuestra comunicación con ellos es muy limitada,es preciso contactar con un mediador intercultu-ral, o en su defecto, con un intérprete. Unos cuan-tos gestos y palabras aisladas no conforman unahistoria clínica. Aún así debemos estar atentos aposibles errores de traducción; de hecho, estosson frecuentes y pueden tener consecuencias clí-nicas.89 El recurrir a familiares y amigos de lospadres puede vulnerar la confidencialidad y debe-mos ser cautos e intentar averiguar previamente siprefieren mejor un mediador intercultural o unintérprete. Cada Comunidad Autónoma y muchosayuntamientos disponen de mediadores intercul-turales para ayudar a los profesionales de salud.

Realismo y honestidadAl comienzo de la anamnesis o durante ella,debemos responder a las cuestiones que nosplantean sobre el estado de su hijo. La informa-ción debe ser honesta y no sesgada al describirlos problemas, el tratamiento o el pronóstico delniño. No es conveniente abrumarles en la entre-vista dirigida a realizar la historia clínica con unexceso de información innecesaria que puedeser comentada en entrevistas posteriores. Unainformación honesta y veraz no impide que estase presente de forma humana y con una francaactitud de apoyo a los padres. Nuestra angustiade ser «portadores de malas noticias» o para ali-viar su tensión al inicio de la entrevista puedeconducirnos a minimizar los problemas, gene-rando falsas expectativas en los padres y poste-


es necesario permitir la expresión o articulaciónde la ira para identificar la diana, examinarla yredirigir esa energía hacia objetivos positivos afavor del niño. Si es el caso, con delicadeza pode-mos aportarles información que les ayude aadquirir una mirada más realista. En este sentidoes útil reforzar la información en cada entrevista.

ConfidencialidadLa información que nos confían los padres parapromover la salud de su hijo no puede ser reve-lada a otros profesionales no incluidos en eldiagnóstico o la atención del paciente. Laimportancia de este punto es obvia, baste señalarque la legislación actual en nuestro país señalaexplícitamente que: «el paciente tiene derecho ala confidencialidad de toda la información rela-cionada con su proceso y con su estancia en ins-tituciones sanitarias públicas o privadas quecolaboren con el sistema público».

RecapitulaciónAl finalizar la anamnesis, un pequeño resumenenfatizando la información más relevante para elproceso del niño, transmite a los padres que suinformación es importante para el proceso diag-nóstico y puntos que han quedado oscuros pue-den ser retomados sin que parezca un interroga-torio.

El modelo de historia clínica y el registro escrito de la historia

La calidad de una historia clínica se mide por sucapacidad de comunicar información, siendo suobjetivo primordial mantener una continuidad enla asistencia al enfermo. Por tanto, la calidad de lahistoria no se mide por la cantidad de documen-tos, sino por su doble vertiente; a) capacidad deinformar, y b), utilidad como instrumento paradesarrollar y optimizar la asistencia clínica, asícomo para alcanzar el diagnóstico y los objetivosterapéuticos. Para que sirva a ambas vertientes,los datos, la legibilidad, la organización interna(ubicar de la información) y el responsable de laasistencia deben estar claramente especificados.

información si mostramos actitudes que reflejancansancio o aburrimiento. Aunque se tenga prisa,debemos esforzarnos en no dar esa impresión.Nuestra capacidad para escuchar el punto de vistade los padres es esencial para ayudarles a verba-lizar sus emociones. Interrogar con delicadezaacerca de su percepción del problema, no mani-festar verbal o gestualmente prisa e incomodidad,y mostrar disponibilidad a más encuentros, sonactitudes de apoyo que agradecen los padres.

Tolerancia y aceptaciónDurante la entrevista, es de esperar que aparez-can o se expresen sentimientos intensos. Nuestraactitud no debe ser dirigida a bloquear la expre-sión de los sentimientos. Sólo cuando los padresestén más calmados podrá la entrevista ser diri-gida a obtener información. Durante la expre-sión de las emociones aparecen miedos ocultos,«¡no seremos capaces de tener niños norma-les!», reacciones de negación, preocupaciones,etc. Escuchar atentamente sus miedos, preocu-paciones y aprensiones permitirá abordarlos enesta u otras entrevistas, lo cual ayudará a lospadres a reducir su ansiedad. Una forma dehacer que los padres se sientan aceptados y quesus emociones son legítimas y comprensibles esvalidar su experiencia emocional expresándolesque entendemos cómo se sienten.

En ocasiones los padres están meditando oplanean ejercer acciones legales por considerarque una agresión al SNC fue fruto de una negli-gencia médica y pueden expresar agresividad yrechazo a otros profesionales sanitarios. En estassituaciones debemos mantener una actitud seria yevitar identificarnos con la diana de su malestar, opor el contrario tomar partido explícitamente a sufavor. Conversar acerca de sus emociones y preo-cupaciones no significa discutir ni tampoco quenos sumamos a sus opiniones acerca de los acon-tecimientos. Nuestra capacidad para tolerar sinreacciones hostiles el rechazo de los padres, asícomo sus accesos de ira, o quejas, es el primerpaso para desmontar los aspectos negativos deestas reacciones y también para ayudarles a reco-nocer que están en una situación de marcadoestrés emocional. Durante los primeros días, loscomentarios no deben ser tomados literalmente y


medida que avanzamos hacia el diagnóstico.Así, un problema inicialmente de «hipertonía yllanto excesivo», puede días más tarde ser enun-ciado como «síndrome de hiperexcitabilidad», ytras el resultado de tóxicos en orina ser enuncia-do como «síndrome de abstinencia a opiáceos».

En las notas de evolución, cada problematiene la conocida estructura «S.O.A.P.» En neo-natología la «S» (historia subjetiva) no existe,excepto cuando se refiere a la apreciación fami-liar. La «O» representa los datos objetivos delexamen físico o los hallazgos de cualquiera delas pruebas complementarias, la «A» (assess-ment) incluye el diagnóstico presuntivo, laexplicación del problema en términos patofisio-lógicos, el diagnóstico diferencial y la revisiónde comorbilidad, La «P» representa los planesde investigación para confirmar o descartar unacondición, o los planes de tratamiento, cuidadoy educación. Cada problema lleva una fecha deapertura y una fecha de cierre, momento en elcual pasa a formar parte de una lista de proble-mas inactivos. Un problema se introduce en lalista en el momento que se percibe, y para ellono hay más que añadirlo a la lista previa, asig-nándole el siguiente número correlativo al últimoproblema introducido y la fecha de introducción.Las virtudes de este modelo de historia son lossiguientes: a) vehicula la información de formaestructurada y sistematizada (problemas), b) obli-ga al médico a ser preciso en el razonamiento clí-nico, y a formular planes de acción diagnóstica oterapéutica, c) facilita la re cuperación de infor-mación relevante a la cabecera del paciente enemergencias, d) permite el examen de las accio-nes (medical audit), e) facilita la investigaciónclínica y la docencia, y, f) este modelo permiteuna fácil adaptación a la historia clínica infor-matizada.93

El registro escrito debe ser conciso, claro,legible e inteligible. En ocasiones es precisoregistrar las palabras exactas de los progenito-res, puesto que estas revelan sus actitudes, mie-dos y preocupaciones mejor que un largocomentario. En orden a hacer una lectura globaldel estado emocional de los padres, puede sernecesario registrar las expresiones no verbalesde los padres a través de la entrevista. El regis-

La recuperación rápida y automática de informa-ción clínica relevante, a la cabecera del enfermoen un momento dado, está muy dificultada cuan-do el formato de la historia clínica es heterogéneoentre diferentes miembros del equipo profesionaly/o cuando adolece de terminología estándar,definición y presentación de los problemas, oexhibe una pobre relación de las exploraciones ymedidas terapéuticas adoptadas. La facilidad pararecuperar rápidamente información es esencialcuando el clínico se aproxima a un neonato enfer-mo que no conoce y tremendamente útil para losmiembros del equipo y residentes de guardia. Unformato aparentemente homogéneo, pero hetero-géneo en la práctica, atenta contra la calidad asis-tencial.

El modelo o formato de historia que consi-deramos más eficaz para ayudar al clínico aenfrentar la diversidad multidimensional de lostrastornos que puede presentar un recién nacidoenfermo es el modelo de historia clínica orien-tado por problemas (Problem Oriented Report;POR).92-94 Este modelo de historia clínica fuedesarrollado inicialmente por Weed en la déca-da de los años 70, y se apoya sobre cuatro ele-mentos lógicos: los datos iniciales del paciente,la identificación y registro de problemas desalud actuales, el plan de acción diagnóstico yterapéutico para cada problema y la evoluciónde los mismos. En este modelo, tras la anam -nesis y el examen físico inicial, es preciso iden-tificar con precisión los problemas detectados.Los problemas pueden ser un signo (hiperto-nía), un síndrome clínico (síndrome de absti-nencia), un diagnóstico (infección congénitapor citomegalovirus), un dato complementarioanómalo (hiperproteinorraquia), una interven-ción quirúrgica (drenaje ventricular externo), unfactor de riesgo (riesgo de hemorragia intraven-tricular), o una alteración social o psicológicade los padres (anorexia y depresión materna).Nunca pueden definirse como problema un sistema, «respiratorio» o una sospecha «sospe-cha de infección connatal». Es necesario partirde aspectos lo más objetivos posibles. El enun-ciado para cada problema está en función delgrado de conocimiento del mismo en unmomento dado e irá cambiando su enunciado a


tro escrito no debe restringirse solo a los aspec-tos positivos (presentes) sino también reflejar lainformación negativa que permita excluir enti-dades en el diagnóstico diferencial. Es impor-tante centrar el máximo de información en losaspectos más importantes para el diagnóstico yreducir a su mínima expresión los aspectos irre-levantes. La razón para esto es que el registrodebe facilitar el razonamiento clínico y comuni-car lo esencial a los diversos profesionales de lasalud que intervienen en la atención del niño.22

Lecturas recomendadas

• Swaiman KF. General aspects of patient neurologichystory. En: Swaiman KF, Ashwal S. Pediatricneurology. Principles & practice Third Ed. St.Louis, Mosby1999; 1-13.

• Neonatology and Rights of families. Disponibleen: www.narof.org/docs.htm.

• Lenhard W, Bretenbach E, Ebert H, Schin -delhauser-Deutscher HJ, Henn W. Psychologicalbenefit of diagnostic certainty for mothers of chil-dren with disabilities: lessons from DownSyndrome. Am J Meds Genetics 2005; 133A: 170-175.

• Brent RL. Environmental causes of human conge-nital malformations: the Pediatrician´s role in dea-ling with these complex clinical problems causedby multiplicity of environmental and genetic fac-tors. Pediatrics 2004, 113 (S): 957-968.

• Friedman JM, Polifka JE. Teratogenic effects ofdrugs: a resource for clinicians (TERIS), 2ª Ed.Baltimore: Johns Hopkins University Press 2000.

• García-Alix A, Quero J. Asistencia precoz integra-da en la familia del recién nacido con malforma-ciones congénitas. Revista Española de Pediatría1995; 51: 62-70.

• Taylor SL, Lurie N. The role of culturally compe-tent communication in reducing ethnic and racialhealthcare disparities. Am J Manag Care 2004; 10:SP1-SP4.

• Myers BA: «The informing interview. Enablingparents to ‘Hear’and cope with bad news». Am JDis Child 1983; 137:572-577.

• Weed L. Medical Records, Medical education andpatient care. The problem-oriented record as abasic tool. Cleveland: Western Reserve University1969.

Para que la entrevista permita establecer una rela-ción de confianza y apoyo a los padres, reunir datosy obtener información relevante, se requiere delmédico ciertas habilidades interpersonales. Estaspueden ser ejercitadas y perfeccionadas como cual-quier otra actitud y habilidad en el ejercicio de lamedicina. El formato de la entrevista en unmomento particular (horas iniciales, días o sema-nas después del nacimiento) depende de numerososfactores del recién nacido. Entre ellos la urgenciade la situación, la necesidad de tomar decisiones, lagravedad del caso, el estado emocional de lospadres y la necesidad de información adicional oespecífica sobre problemas concretos.

Algunos principios básicos de actuación puedenser:

1) Mantener la privacidad durante toda la entre-vista y procurar un clima agradable.

2) Antes de comenzar es conveniente comentarcon los padres los problemas por los que estáingresado su hijo, hablar acerca de su estado yexplicar sucintamente las razones por las quevamos a realizar el interrogatorio.

3) Desarrollar la entrevista en etapas de acuerdocon áreas de información: antecedentes fami-liares, antecedentes del embarazo y del parto,así como los acontecimientos postnatales si esel caso. El orden de estas etapas puede variar,así como el detalle, la profundidad y el énfasisde cada una según el propósito de la entrevistay la naturaleza del problema del niño.

4) Mantener una escucha activa. Concentrarse enla entrevista y evitar distracciones.

5) Dejar hablar a los padres. No adivinar ni ade-lantar conclusiones y evitar incomodarlos

6) No manifestar verbalmente o expresar connuestra actitud falta de interés, prisa, brus-quedad o rechazo.

7) Intentar conocer, comprender y respetar lacultura específica de los padres.

8) Resumir o recapitular la información en vozalta ocasionalmente y al final. Responder a laspreguntas y expectativas de los padres antes definalizar el encuentro.

9) Acordar, si es necesario, otras entrevistas.10) Registrar la información relevante por escrito

en la historia siguiendo el siguiente orden: losantecedentes familiares, los antecedentes delembarazo y del parto, así como los aconteci-mientos postnatales.


Referencias1. Cruz M. Diagnóstico en Pediatría. En: Tratado

de pediatría. 7ª Edición. Espaxs, Barcelona1994: p 40-50.

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Anamnesis. Entrevista organizada con el pa ciente o lafamilia dirigida a obtener información sobre losantecedentes personales del pasado, la condiciónactual, incluyendo el inicio y curso de los problemasde salud del presente, así como la historia familiar.

Competencia cultural. Conjunto de esfuerzos realiza-dos por el profesional de la salud por lograr la habi-lidad de trabajar eficazmente dentro del contextocultural del individuo, la familia o la comunidad.

Crecimiento y diferenciación. Tras la organogénesis,tiene lugar la diferenciación y crecimiento de lascélulas de los órganos. Este pro ceso conduce a quelos órganos adquieran sus propiedades fisiológicasque les permiten realizar sus funciones.

Encefalopatía neonatal. Síndrome clínico definido porla presencia de disfunción neurológica significativadurante la primera semana de vida.

Encefalopatía hipóxico-isquémica (EHI) o postasfíc-tica. Encefalopatía neonatal que resulta de la agre-sión hipóxico-isquémica al sistema nervioso.

Factor de riesgo. En neurología neonatal es cualquiercondición biológica intrínseca o extrínseca queaumenta el riesgo de que el neonato presente ulte-riormente un trastorno del neurodesarrollo, princi-palmente retraso mental, parálisis cerebral, epilepsiay déficit neurosensorial.

Factor preacondicionante. Factor que actúa en el perio-do fetal o en el perinatal que confiere cierta proteccióno disminución de la susceptibilidad a la lesión del sis-tema nervioso central.

Factor sensibilizante. Factor que aumenta la suscepti-bilidad del cerebro a una lesión cerebral.

Hadágeno. Factor medioambiental que actúa en cual-quier momento durante la gestación e interfiere conla maduración del feto.

Historia clínica. Conjunto de documentos ordenadosque refleja todos los aspectos de la relación médico-paciente. La historia clínica reúne toda la informa-ción que tenga relación con la situación del pacien-te, el proceso evolutivo, el tratamiento y larecuperación. Además incluye también juicios,documentos, procedimientos, informaciones y con-sentimientos del paciente.

Historia clínica orientada por problemas. Modelo dehistoria clínica desarrollado inicialmente por Weeden la década de los años 70, que se sustenta sobrecuatro elementos lógicos: los datos iniciales del

paciente, la identificación y registro de problemasde salud actuales, el plan de acción diagnóstico yterapéutico para cada problema, y la evolución delos mismos.

Índice de la gravedad de la adicción. Herra mientaestandarizada dirigida a establecer la gravedad de laadicción mediante una entrevista semiestructurada.En esta, se examina la función del paciente toxicó-mano en 7 áreas de la vida que pueden ser afectadaspor la adicción: estado médico, actividad laboral, his-toria del consumo de alcohol o de otras drogas, rela-ciones familiares y sociales, y el estado psicológico.

Malformaciones mayores. Defectos congénitos quetienen una repercusión médica, quirúrgica o cosmé-tica importantes para el paciente.

Malformaciones menores. Defectos congénitos que notienen trascendencia médica, quirúrgica o cosméticaimportante y afectan a menos del 4% de la pobla-ción.

Organogénesis. Proceso que da lugar a la ordenación yformación de las estructuras corporales, más especí-ficamente a la formación de órganos. Estos se for-man a partir de la transformación de las hojasembrionarias: ectodermo, endodermo y mesodermo.

Parálisis cerebral. Término descriptivo que señala laexistencia de un trastorno motor crónico no progre-sivo que tiene su origen en etapas tempranas de lavida.

Pedigrí. El pedigrí o «árbol genealógico» es una histo-ria familiar codificada, en forma de diagrama esque-mático en el que se representan, con en un formatoestándar y con símbolos convencionales, generacio-nes, individuos y el paciente objeto de estudio (pro-bando o propósito).

Periodo embrionario. Periodo de la vida in trau terinaque ocurre entre la segunda y la doceava semana degestación, y en el cual tiene lugar la organogénesis.

Periodo fetal. Periodo de la vida intrauterina que va desdela duodécima semana de gestación al parto y en el quetiene lugar la maduración y el crecimiento de los órga-nos.

Probando. Término utilizado en genética clínica paradesignar al paciente afectado.

Rasgos dismórficos. Aquellas características de unindividuo que no están presentes en individuossanos normales y no corresponden a variantes de lanormalidad.

GLOSARIO-2


TORCH. Acrónimo que se utiliza para señalar colecti-vamente infecciones por toxoplasmasmosis, otros,rubéola, citomegaloviurus y herpes.

Trofógeno. Factor medioambiental que altera el creci-miento.

Teratógeno. Cualquier agresión del entorno (extrínse-ca) que actúa nocivamente sobre el embrión o elfeto, y que repercute en la organogénesis o en el cre-cimiento, diferenciación o desarrollo durante laetapa embrionaria o fetal, respectivamente.


Colección: MonografíasSerie: MEDICINA / CIENCIAS DE LA SALUD

Otros títulos publicados:

- Apéndices cutáneos, pliegues y surcos- Coma- Conducta motora. Los movimientos generales- El sueño, la vigilia y los ritmos circadianos- Estudios complementarios- Inervación de la musculatura extrínseca e intrínseca ocular- La cabeza- La cara- La evaluación de la edad gestacional- La evaluación neurológica clínica en el periodo neonatal- La piel- Neuroconducta- Organización general del tronco cerebral y de los nervios craneales- Pares craneales de la protuberancia y del bulbo raquídeo- Pares craneales relacionados con sentidos especiales- Rasgos dismórficos- Reflejos miotáticos o tendinosos profundos- Reflejos primitivo o del desarrollo- Reflejos superficiales o cutáneos no primitivos- Sensibilidad somática- Sistema nervioso autónomo- Tono y fuerza muscular. Generalidades- Trastornos del movimiento- Trastornos del tono y la fuerza muscular

ISBN 978-84-9969-143-5

la historia clinica - alfredo garcia y jose quero

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