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L’adulto con PWS, i risultati dell’Italian National Survey
sulla PWS
Claudio Pagano
Lab Endocrino-Metabolico, Clinica Medica 3Dip di Scienze Mediche e Chirurgiche Università di
Padova Padua
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PWS & Alimentazione
• Ipotonia muscolare• Difetti di suzione• Eccessiva sonnolenza• Scarsa crescita e
sviluppo• Ritardato sviluppo
• Ricerca compulsiva del cibo
• Aumento di peso• Alterazioni
comportamentali• Problemi di linguaggio e
comunicazione• Difficoltà di
apprendimento• Difetti di socializzazione
DIFETTO ECCESSO(neonato) (bambino-adolescente-adulto)
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• Problemi cognitivi e di apprendimento (88% limiti cognitivi).
• Problemi comportamentali.
• Appetito insaziabile: il messaggio di sazietà non raggiunge il cervello, “il cervello ha sempre fame”.
Principali Problemi Clinici dell’Adulto con PWS
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Pulmonary diseasePulmonary diseaseabnormal functionabnormal functionobstructive sleep apneaobstructive sleep apneahypoventilation syndromehypoventilation syndrome
Nonalcoholic fatty liver Nonalcoholic fatty liver diseasediseasesteatosissteatosissteatohepatitissteatohepatitiscirrhosiscirrhosis
Coronary heart diseaseCoronary heart disease
DiabetesDiabetes
DyslipidemiaDyslipidemia
HypertensionHypertension
Gynecologic abnormalitiesGynecologic abnormalitiesabnormal mensesabnormal mensesinfertilityinfertilitypolycystic ovarian syndromepolycystic ovarian syndrome
OsteoarthritisOsteoarthritis
SkinSkin
Gall bladder diseaseGall bladder disease
CancerCancerbreast, uterus, cervixbreast, uterus, cervixcolon, esophagus, pancreascolon, esophagus, pancreaskidney, prostatekidney, prostate
PhlebitisPhlebitisvenous stasisvenous stasis
GoutGout
Medical Complications of ObesityIdiopathic intracranial Idiopathic intracranial hypertensionhypertension
StrokeStroke
CataractsCataracts
Severe pancreatitisSevere pancreatitis
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Cummings D. et al. Naure Med 2002
Aumentati livelli di Ghrelina in pazienti con PWS
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Aumentati livelli circolanti ed espressione di Resistina in pazienti con PWS
Pagano C. et al. J Clin Endocrinol Metab 2005
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Resistina e BMI in pazienti con PWS
Pagano C. et al. J Clin Endocrinol Metab 2005
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Problemi Internistici (I)
Obesità
Per prevenire eccessivi aumenti ponderali gli adulti PWS richiedono un supporto 24/24h, 7/7gg.
Tutti gli accessi al cibo devono essere controllati
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Problemi Internistici (II)
Apparato Endocrino
Deficit di GH Ipostaturismo, masse muscolari, tono
muscolare, metabolismo energetico, metabolismo osseo.
Ipogonadismo ipogonadotropo Sviluppo puberale assente/parziale
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Metabolismo Energetico
Iperinsulinemia Insulino-resistenza Diabete mellito Dislipidemia aterogena Sindrome Metabolica ?
Problemi Internistici (III)
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Clinical Identification of the Metabolic Syndrome*: NCEP-ATP III
*Diagnosis is established when >3 of these risk factors are present
Risk Factor Defining Level
Abdominal obesity
(Waist circumference)
Men >102 cm (>40 in)
Women >88 cm (>35 in)
TG >150 mg/dL
HDL-C
Men <40 mg/dL
Women <50 mg/dL
Blood pressure >130 / >85 mm Hg
Fasting glucose >110 (>100**) mg/dL
Expert Panel on Detection, Evaluation, and Treatment of High Blood Cholesterol in Adults. JAMA. 2001;285:2486-2497.
** 2003 New ADA IFG criteria (Diabetes Care)
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Apparato Cardiovascolare
Ipertensione arteriosa
Cardiopatia
Problemi Internistici (IV)
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Apparato Respiratorio
Insufficienza respiratoria Apnee notturne (OSAS) Ridotto tono muscolare
rischio di polmonite e infezioni alte vie respiratorie
Riduzione di peso e C-PAP
Problemi Internistici (V)
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Apparato Scheletrico
Scoliosi Osteoporosi Aumentato rischio di
cadute per riduzione del tono muscolare e obesità
Problemi Internistici (VI)
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Problemi Internistici (VII)
Apparato Gastroenterologico
• Gastroparesi• Ridotta motilità intestinale• Incapacità di vomitare• Problema del “binge
eating”
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Altro Alterazioni della termoregolazione Lesioni da skin picking Strabismo Elevata soglia del dolore Scarsa pigmentazione cutanea (rischio
ustioni) Attenuazione del riflesso del vomito (problema nelle ingestioni di veleni,
farmaci emetici sono spesso inefficaci)
Problemi Internistici (VIII)
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L’IPOTALAMO
La sua influenza nella Sindrome di Prader Willi
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Hypothalamus
Alterazione delle funzioni ipotalamiche nei pazienti con PWS
Funzioni alterate:– Secrezione endocrina
• Ormone della crescita
• Gonadotropine
– Distruzione del controllo dell’appetito
– Disregolazione del Sistema Nervoso Autonomo (Termoregolazione – Ipertermia – Ipotermia – Febbre).
– Bilancio idro-elettrolitico (ADH).
– Alterazioni del sonno notturno.– Riduzione della memoria a breve
termine
Principale organo danneggiato dalla PWS
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42.32 38.52
1818FDG PET scanning in Prader-WilliFDG PET scanning in Prader-Willi
* ***
fro
nt
cort
L
fro
nt
cort
R
tha
l L
tha
l R
hyp
oth
al L
hyp
oth
al R
Control
Prader-Willi
Mol
/min
/100
gr
30323436384042444648
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Caratteristiche Cognitive
Ridotta abilità di
• Riconoscere immagini• Matematica• Memoria a breve termine• Attività quotidiane
nonostante QI
Punti di forza
• Amichevoli, affettuosi.• Memoria di lungo termine• Riconoscimento forme e
figure• Integrare stimoli spaziali• Soluzione di puzzle
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Terapia & Management
• Neurologo
• Urologo
• Gastroenterologo
• Ortopedico
• Attorney
• Avvocato
• Assistente sociale
• Infermiere
• etc
Non esiste una cura per la PWS …… ma ci sono diversi trattamenti per il controllo di molti dei sintomi e delle conseguenze della malattia.
Il trattamento si basa su un approccio multidisciplinare; un paziente tipico e la sua famiglia entreranno in contatto, nel corso della vita, con una moltitudine di professionisti tra cui:
• Genetista
• Endocrinologo
• Pneumologo
• Nutrizionista
• Oculista
• Dentista
• Psicologo
• Psichiatra
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Migliore funzione respiratoria Migliore performance muscolare Aumento del RMR Migliore profilo lipidico Aumenta la densità ossea Migliora la funzione cognitiva Migliora l’autostima
Diagnosi precoce – test genetico
Terapia con steroidi sessuali (adolescenza)
Terapia con GH.
Effetti benefici del trattamento con GH:
Crescita staturale Normalizzazione delle dimensioni
delle estremità. Attenuazione delle caratteristiche morfologiche della facies
Riduzione dell’adiposità e del BMI Sviluppo muscolare
Terapia & Management
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The Italian National Survey for Prader Willi Syndrome
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The Italian National Survey for Prader Willi Syndrome
Grugni et al. Am J Med Gen 2008
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The Italian National Survey for Prader Willi Syndrome
Grugni et al. Am J Med Gen 2008
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Grugni et al. Am J Med Gen 2008
The Italian National Survey for Prader Willi Syndrome
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Grugni et al. Am J Med Gen 2008
The Italian National Survey for Prader Willi Syndrome
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The Italian National Survey for Prader Willi Syndrome
Grugni et al. Am J Med Gen 2008
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Prossimi passi …
1.Rimonabant & Obesità nella PWS
2. Studio sulla Prevalenza della Sindrome Metabolica
3. Miglioramento Qualità dell’Assistenza
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Riferimento per diagnostica e Management Internistico PWS adulto
Clinica Medica 3, Università di PadovaProf R. Vettor, Dr C. Pagano, Dr S. Vido, L. Rizzato
Tel 049 8218746 – 8212872