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Corso di 

geneticavegetale2010@gmail.com

PW:     slidecorso2010

Giandomenico CorradoDipartimento di Scienze del Suolo, della Pianta e dell’Ambiente

: giandomenico.corrado@unina.it : 081.25.39446

Giandomenico CorradoDipartimento di Scienze del Suolo, della Pianta e dell’Ambiente

: giandomenico.corrado@unina.it : 081.25.39446

Concetti chiave della quinta lezioneConcetti chiave della quinta lezioneEredità  extracromosomica

Esempi

Il colore delle foglie nella M. jalapag j p

La maschiosterilità, tipi, origine e geni ristoratori

La produzione di ibridi basata sulle interazioni nucleo‐citoplasmatiche

Conoscenze di base richieste:

Mitocondri e plastidi

Testi consigliati: Eredità extranucleare: qualsiasi libro di genetica di livello universitarioMaschiosterilità: Barcaccia‐Falcinelli, Genetica e Genomica, Vol I, Liguori

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I principi di Mendel sono validi per tutti gli organismi diploidi e rappresentano la base per formulare delle previsioni sui risultati degli incroci in cui si verifica una segregazione e un assortimento indipendente

Tuttavia, quanto più aumentarono gli esperimenti dei genetisti, tanto più ci si accorse dell’esistenza di eccezioni e della necessità di estensioni dei principi Mendeliani

Geni extranucleari Interazioni tra alleli Associazione tra geni

Alleli mulipliDominanza incompletaCodominanzaEpistasiaEpistasia

ANALISI STATISTICA DELLA SEGREGAZIONE

A causa della variabilità sperimentale, i risultati di un esperimento non coincidonoperfettamente con le previsione fornite da modelli matematici

Per verificare se i rapporti fenotipici sono concordi con i rapporti attesi si impiega un test statistico

Il saggio più impiegato è il test del chi quadrato

Il test del chi2 ci pemette di valutare se le differenze osservate tra i valori attesi e quelli osservati (nel caso della genetica mendeliana, se i rapporti tra le classifenotipiche sono quelli attesi) sono statisticamente dovuti al caso o al fatto chefenotipiche sono quelli attesi) sono statisticamente dovuti al caso o al fatto chel’ipotesi formulata non è corretta.

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Nelle analisi finora effettuate sono state considerate solo coppie di alleli in una relazione dominante/recessivo

In una popolazione esistono solitamente diversi  alleli di un dato gene

Alleli Multipli

p p g

NB: Un individuo diploide può possedere al massimo due alleli diversi, uno su ciascuno dei due cromosomi omologhi

In questo caso si parlerà di ALLELI MULTIPLI e gli alleli costituiranno una serie allelica

L t i A è i i t i iù ll li N ll ti t l iLa notazione Aa è inappropriata se ci sono più alleli. Nella genetica vegetale si usa spesso:A1, A2, A3, …, An

Un esempio di allelismo multiplo nella genetica vegetale è rappresentato dalla incompatibilità

Incompatibilità

Autoincompatibilità: incapacità di una pianta ermafrodita e fertile di produrre semi dopo autofecondazione

Incompatibilità: incapacità di produrre semi dagli incroci tra individui diversi della stessa specie

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BIOCHIMICA DELLA REAZIONE DI AUTOINCOMPATIBILITA’

E’ un meccanismo di riconoscimento e rigetto

1. accumulo di proteine S nella parete del polline e nello stilo

2. riconoscimento dei prodotti genici

3. formazione di callosio tra stig ma e polline o alla base del tubetto pollinico

/ stigma

nello stilo

4. inibizione del granulo pollinico (sullo stigma ) o del tubetto pollinico (nello

stilo)

Nel genere Nicotiana (es: il tabacco) esiste una serie di alleli dello stesso gene che vengono indicati con, S1 , S2 , ,S3 , Sn

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La combinazione tra il polline e lo stigma dipende da:L’allele del pollineGli alleli dello stigma

INCOMPATIBILITA’ GAMETOFITICA

Allele comune inibizione la germinazione del polline

Il fenotipo del polline (compatibile o no) è determinato dal genotipo del polline

Presente in circa 50% delle angiosperme (Solanacee, barbabietola, giglio, rosa, foraggere)

CONSEGUENZE: può una pianta autofeceondarsi?

GAMETOFITICA SPOROFITICA

INCOMPATIBILITA’ SPOROFITICA

Genotipo dell’impollinatore:  S1S2

S1 S2 S1 S2 S1 S2S1 S2 S1 S2 S1 S2

S1S2 S1S3 S3S4

Genotipi delle piante madri

S1S2 S1S3 S3S4

Genotipo delle piante madri

Il fenotipo del polline dipende dalgenotipo dell’impollinatore: un allele comune incompatbilità

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Genetica dell’incompatibiità delle piante

USO DELL’AUTOINCOMPATIBILITA’

• Produzione di ibridi F1

•Piante autogame a produzione vegetativa in cui si vuoleevitare la formazione di frutti

•Piante che producono frutti partenocarpici (senza semi)p p p ( )

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L’esistenza di autoincompatibilità può anche

rappresentare un problema

• Produzione di linee omozigoti

‐ necessità impollinatori

• Arboricoltura

‐ problemi se pochi alleli S

La Dominanza Incompleta

Negli esempi della genetica mendeliana classica un allele è dominante sull’altro

Quando il fenotipo dell’eterozigote è indistinguibile da quello dell’omozigotedominante di parla di dominanza completadominante di parla di dominanza completa

Non sempre però esiste questa relazione, e quindi in questi casi si parlerà diDOMINANZA INCOMPLETA o parziale

Un esempio classico di dominanza incompleta è il colore del fiore della specie bocca di leone

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Nella bocca di leone una linea pura , con fiore bianco (omozigote WW) e un  linea pura, con fiore rosso (omozigote RR) danno una F1 fiori di colore rosa 

FIORE BIANCO FIORE ROSSO

Genitore Genitore

Fenotipo P

Genotipo PDIPLOIDE

Gameti PAPLOIDE

RW R

RRW

W

W

Gameti

GametiFIORI ROSA

Genotipi  F1 Tutti W/R

Fenotipi F1 Tutti rosaW

WR R

Gameti

R W

Gameti ROSSO ROSA

genotipi F 1/4 R/R 1/2 R/ W 1/4 W /W

CW

RCR R

ROSA BIANCO

WR

R W

WW

genotipi F2 1/4 R/R 1/2 R/ W 1/4 W /W

fenotipi F21/4 FIORI ROSSI 1/2 FIORI ROSA 1/4 FIORI BIANCHI

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Nella codominanza l’eterozigote manifesta entrambe i fenotipi dei due omozigoti

Classico esempio: i gruppi sanguigni dell’uomo.

CODOMINANZA

I caratteri sono spesso il frutto dell’azione di vie metaboliche in cui sono coinvolte proteinecodificate da diversi geni

Interazioni Geniche

Alleli di geni diversi possono quindi influenzare lo stesso carattere

INTERAZIONI 

Interazioni intralleliche (es: dominanza, codominanza, allelimultipli, dominanza incompleta

Interazioni interalleliche (es.: epistasia)

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INTERALLELICA (non allelica) 

Interazioni tra geni non allelici che ll l i i

Interazioni tra geni non allelici per il ll l d h

Interazioni geniche non alleliche

controllano la stessa caratteristica fenotipica

quali 1 allele di un gene mascheral’espressione degli alleli dell’altrogene

EPISTASIA

Le interazioni geniche sono complesse, ed è difficile generalizzare ed ottenere delle leggisull’eredità dei caratteri

Didatticamente noi consideriamo: due coppie alleliche (due geni) ed il caso di epistasia

L’epistasia è una forma di interazioni genica in base alla quale il prodotto di un gene interferisce con l’espressione fenotipica di un altro gene non allelico

Un gene che maschera l’espressione di un altro gene è definito epistatico

Un gene la cui espressione è mascherata da un gene non allelico è detto ipostaticoUn gene la cui espressione è mascherata da un gene non allelico è detto ipostatico

Le interazioni geniche sono complesse, ed è difficile generalizzare ed ottenere delleleggi sull’eredità dei caratteri

Didatticamente noi consideriamo solo due coppie alleliche (due geni) che controllanolo stesso carattere

TUTTI QUESTI CASI POSSONO PRODURRE MODIFICAZIONE DEL RAPPORTO 9:3:3:1 TIPICO DELLA PROGENIE DI UN DIIBRIDO

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Epistasia Recessiva (rapporto 9:3:4) 

L’epistasia recessiva si verifica quando l’omozigosi recessiva di una coppia allelicamaschera gli effetti fenotipici di un altro gene

Ad esempio: ggmaschera l’effetto di W

Il colore “selvatico” del mantello dei topi domestici è il grigio (AGUTI)

Tale colore è dovuto alla presenza di peli neri con una striscia giallia sotto la punta. 

Altri colori sono il bianco (assenza di pigmenti; albino) ed il nero (assenza della striscia gialla)

Genetica del colore del mantello dei topi domestici

aa è epistatico su B‐, ovvero maschera l’effetto fenotipico degli alleli del locus B

Dall’incrocio tra topi aguti appartenenti a linee pure con topi albini tutta la progenie F1 è agutiF1 è aguti

AABBaabb

AaBb

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Quando individui  aguti della F1 sono incrociati fra loro, la progenie F2 è costituita approssimativamente da: 

AaBb AaBb

X

9/16 3/16 4/16

X

AaBb AaBb

AB

AB Ab aB ab

AABB AABb AaBB AaBb

9 A‐B‐ Aguti3 A‐bb Neri3 aaB‐ Albini

bb lbi iAb

aB

ab

AABb

AaBB

AaBb

AaBb

AaBbAAbb

Aabb

Aabb

aaBB

aaBb

aaBb

aabb

1 aabb Albini

9:3:4

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Nel caso del genotipo A‐B‐

AgutiPigmento NeroPrecursore

Una interpretazione biochimica dell’epistasia recessiva(allele dominante: enzima funzionante; allele recessivo: enzima non funzionante)

Allele A Allele B

AgutiPigmento NeroPrecursore

Allele a Allele …

XNel caso del genotipo aaB‐ oppure aabb

AgutiPigmento NeroPrecursore

Allele A Allele b

XNel caso del genotipo A‐bb

Epistasia Dominante (rapporto 12:3:1) 

L’epistasia dominante di verifica quando un allelle dominante di un locus maschera l’effetto fenotipico di un altro gene. 

Ad esempio, l’allelle A(dominante) maschera l’effetto degli alleli al locus B.

Il colore del frutto della zucca è un esempio di epistasia dominante

Z cca erde

Le piante con l’allele B hanno tutte frutti bianchi

Le piante con l’allele G hanno tutte frutti gialli... ma se non vi è B. B è epistatico su G, quindi  la sua presenza maschera l’effetto di G

Le piante in cui sono assenti B e G (ovvero bbgg)  hanno frutti verdi

Zucca bianca Zucca gialla Zucca verde

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Zucca bianca Zucca gialla

XGenerazione Parentale

BBgg bbGG

Zucca bianca

BbGg

Generazione F1

Zucca bianca Zucca bianca

X

BbGg BbGg

BG

Bg

BG Bg bG bg

BBGG

BBGg

BBGg

BBgg

BbGg

BbGg

BbGg

BbGg

9 B‐G‐ Bianca3 B‐gg Bianca3 bbG‐ Giallo1 bbgg Verde

Bg

bG

bg

BBGg

BbGG

BbGg

BBgg

BbGg

Bbgg

BbGg BbGg

BbGg

bbGG bbGg

bbgg12:3:1

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Azioni geniche complementari

Si verifica quando due geni che contribuiscono alla determinazione di un fenotipo non sono in rapporto un gene epistatico su secondo gene (ipostatico), ma i rapporti sono direciproca influenza

Un altro esempio di interazioni geniche è il colore del fiore nel pisello odoroso

Per avere il colore purpureo, è necessaria la presenza di almeno un allele dominante di due locus

Il rapporto 9:7

Se manca uno dei due alleli dominanti, si ha un fiore bianco.

X

AAbb aaBB

P

F1

X

F2

9/16 7/16

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AaBb

F1

FIORE PURPUREO

AaBb

FIORE PURPUREO

X

Generazione F2

AB

Ab

AB Ab aB ab

AABB

AABb AAbb AaBb

AABb AaBB

Aabb

AaBb

9 A‐B‐ Porpora3 A‐bb Bianco3 aaB‐ Bianco1 aabb Bianco

aB

ab

AaBB AaBb aaBB

Aabb aaBbAaBb

aaBb

aabb9:7

Nel caso del genotipo A‐B‐

Pigmento porporaPrecursore Y(Bianco)

Precursore X(Bianco)

Una interpretazione biochimica di una azione genica complementare

Allele A Allele B

Allele  a Allele …

XNel caso del genotipo aa‐‐

Pigmento porporaPrecursore Y(Bianco)

Precursore X(Bianco)

Allele … Allele b

XNel caso del genotipo ‐‐bb

Pigmento porporaPrecursore Y(Bianco)

Precursore X(Bianco)

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In altri termini:

aa è epistatico su B‐, ovvero maschera l’effetto fenotipico degli alleli del locus B

aa fiori bianchi (qualunque genotipo del locus B)

bb è epistatico su A‐, ovvero maschera l’effetto fenotipico degli alleli del locus A

bb fiori bianchi (qualunque genotipo del locus A)

Si parla anche di epistasia duplicata recessiva

Azioni geniche complementari/Interazioni geniche (rapporto 15:1)

Un altro esempio di interazioni geniche è la forma del frutto in Capsella bursa‐pastoris

In questa pianta la forma del frutto è condizionata da due coppie alleliche:

E’ sufficiente almeno un solo allele dominante di uno dei due locus per dare il fenotipo : forma del frutto a cuore

Quando entrambe le coppie sono in condizione recessiva omozigote danno luogo alla forma a lancia

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FRUTTO A CUORE FRUTTO A LANCIA

CCDD ccdd

Generazione P X

CcDd

FRUTTO A CUORE

Generazione F1

15/16 1:16

Generazione F2 X

FRUTTO A CUORE FRUTTO A CUORE

CcDd CcDd

Generazione F1 X

Rapporto 

15:1Generazione F2

f l

cd

La forma a lancia compare solo nel doppio omozigote recessivocd

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In altri termini:

C è epistatico su D, ovvero maschera l’effetto fenotipico degli alleli del locus D

C‐ siliqua cuoriforme (qualunque genotipo del locus D)

D è epistatico su C, ovvero maschera l’effetto fenotipico degli alleli del locus C

D‐ siliqua cuoriforme (qualunque genotipo del locus C)

Si parla anche di epistasia duplicata dominante

Rapporti fenotipici mendeliani per il diibrido in F2

AABB   AABB   AABbAABb AaBBAaBB AaBbAaBb1          2          2           41          2          2           4

AAbbAAbb AabbAabb1          2   1          2   

aaBBaaBB aaBbaaBb1          2   1          2   

aabbaabb11

9                             3                    3                 1

Il gene A controlla il carattere X, ed il gene B controlla il carattere Y

Segregazione indipendente

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In caso di interazione tra i due geni nel controllare lo stesso carattere i rapporti tra igenotipi sono determinati dalle leggi dell’eredità, ma i rapporti fenotipi cambiano

9:3:3:1

12:3:1 Epistasia dominante

10:3:3

A‐B‐ A‐bb        aaB‐ aabb

9:6:1

9:4:3 Epistasia recessiva

15:1 Epits. dupl. dominant

13:3

12:4

9:6:1

9:7 Epits. duplicata rec.

I colori indicano i gruppi di genotipi come nella diapo precedente