liderando o diagnóstico genético pós-natal · perda de material genético. além disso, esta...

Liderando o diagnóstico genético Pós-natal

Pós-natal

Esta detecção é rápida e confiável, obtendo-se a análise

completa do genoma em um prazo inferior a 24 dias

O DNA da amostra compara-se com DNA controle (sem alterações).

Ambas as amostras são marcadas com fluorescência de diferentes cores e se hibridam na plataforma Karyo 180 K Pós-natal. A seguir faz-se o escaneamento e os dados adquiridos são analisados.

Assim funciona um array-CGH

Os array-CGH são considerados exames de primeira opção para o diagnóstico genético

O que é um array-CGH?

O array-CGH (Hibridação Genômica Comparada) é uma técnica de

diagnóstico genômico considerada como primeira opção em diversas

patologias de origem genética, incluindo diagnóstico pré-natal,

pós-natal e oncológico.

O array-CGH permite analisar todo o genoma de um indivíduo em busca de alterações devidas ao ganho ou

perda de material genético.

Além disso, esta detecção é rápida e confiável, obtendo-se a

análise completa do genoma em um prazo inferior a 24 dias úteis a partir do recebimento da amostra.

Indicações:“Os array-CGH oferecem um maior ren-dimento diagnóstico comparado com o cariótipo (15-20% versus 2-3%, excluindo a síndrome de Down e outras alterações cromossômicas bem conhecidas) em in-divíduos com deficiência intelectual ou do desenvolvimento, alterações do espectro autista e múltiplas anomalias congêni-tas, devido à sua alta sensibilidade para detectar deleções ou duplicações cro-mossômicas submicroscópicas”

“Evidências apoiam o uso dos arrays em vez do cariótipo como teste de primeira opção no diagnóstico genético de pa-cientes com deficiência intelectual e do desenvolvimento, alterações do espectro autista e síndromes malformativas”.

Consensus Statement: Chromosomal Microarray is a first-tier clinical diagnostic test for individuals with developmental disabilities or congenital anomalies. D.T. Miller, et al., The American Journal of Human Ge-netics 86, 749-764, May 14, 2010.

Os microarrays para alterações de núme-ro de cópia (CNVs) são recomendados como teste de triagem na avaliação de indivíduos com as seguintes alterações:

• Anomalias e malformações múltiplasassociadas ou não a uma síndromebem conhecida.

• Deficiênciaintelectualedodesenvolvi-mento não sindrômicos.

• Transtornosdoespectroautista

ACMG PRACTICE GUIDELINES. Array-based techno-logy and recommedations for utilization in medical genetics practice for detecction of chromosomal abnormalities.Melanie Manning,MD,MS FACMG and Louanne Hudgins,MD,FACMG. For the Practice and Guidelines Committe.

ACMG PRACTICE GUIDELINES. Clinical genetics eva-luation in identifying the etiology of autism sprec-trum disorders: 2013 guideline revisions. G. Bradley Schaefer, MD and Nancy J. Mendelsohn, MD. For the Profesional Practice and Guidelines Committee.

Hibridar e escanear emKaryoNIM® Pós-natal

DNA Controle(sem alterações)

DNA Paciente

Marcaçãofluorescente

1. Evidências científicas e econômicas demonstram que a uti-lização do array-CGH apresenta uma vantagem custo-efetiva

no diagnostico de déficit de linguagem e aprendizagem.

Esta vantagem está associada a uma alta resolução e sensibilidade dos array-CGH. Sua utilização reduz custos devido à redução no nú-mero de testes necessários para chegar a um diagnóstico genético.

2. Ainda que as deficiências do aprendizado ou intelectuaisnão sejam curáveis, um diagnóstico que permita conhecer

a doença, a síndrome ou a condição que provoca a deficiência é fundamental para definir o prognóstico, modular as expectativas das famílias e permitir o planejamento apropriado da abordagem (clínica e social) de cada caso, além de tornar possível o aconselhamento genético e prever as necessidades educacionais presentes e futuras dos indivíduos.

Consenso para a Implementação dos Arrays (CGH e SNP-Arrays) na genética clínica. Instituto Roche 2012. Disponível em http://www.institutoroche.es/publicaciones/158/Juan_C_Cigudosa_Pablo_Lapunzina_Coords_Consenso_para_la_Implementacion_de_los_Arrays_CGH_y_SNP_arrays_en_la_Genetica_Clinica.

Diagnosing idiopathic learning disability: a cost-effectiveness analysis of microarray tecnology in the National Health Service of the United Kingdom. Sara Wordsworth et al. Genomic Med (2007) 1:35-45.

Duplicação em uma criança do gene MECP2 em Xq28 (chrX:153059079-153877929, 820 kb). Autismo sindrômico.

Os array-CGH são exames custo-efetivos

Para garantir um diagnóstico adequado, a equipe de PD&I da NIMGenetics trabalha de forma constante, revisando a qualida-de científica e a utilidade médica dos seus produtos. Atualmente, NIMGenetics oferece quatro plataformas de diagnóstico genético orientada a patologias:

Karyo 60K É uma plataforma de array-CGH desenvolvida e desenhada pela HAOMA by Dnaclinic. Detecta simultaneamente a presença ou ausência de alterações genéticas e cromossômicas (amplificações ou de-leções) em todo o genoma, com uma resolução média de 350kb (10X maior que a resolução do cariótipo). Analisa com alta re-solução 308 síndromes OMIM e outras regiões associadas com síndromes genéticas (com uma resolução mínima de 100kb para estas regiões e 1 sonda a cada 10kb nos genes críticos). Está especialmente indicado em deficiência intelectual e síndromes malformativas.

• Capacidade de detecção média das regiões sindrômicas: 100 kb

• Cobertura mínima dos genes críticos nas regiões sindrômicas: 5 sondas/gene (para genes maiores que 50kb, a capacidade dedetecção é de 50kb).

• Capacidade de detecção média no restante do genoma: 350 kb

Karyo 180K Autismo É uma plataforma de array-CGH desenvolvida e desenhada pela HAOMA by Dnaclinic, indicada para a detecção de alterações de mu-dança do número de cópias que conferem susceptibilidade ao autismo e deficiência intelectual. O array-CGH para autismo cobre dois tipos de regiões com uma resolução mínima 50 vezes maior que a do cariótipo convencional: 1. Regiões críticas afetadas por microdeleções ou por microdupli-

cações que estão associadas à susceptibilidade ao autismo(sindrômica ou não sindrômica). No total, cobre 45 síndromesrelacionadas ao autismo.

2. Regiões que incluem genes individuais cuja duplicação ou de-leção é diretamente associada à susceptibilidade ao autismoesporádico ou familiar. Alguns destes genes que também estãoincluídos em regiões críticas, devido ao seu papel fundamentalna etiologia do autismo, foram especialmente considerados nes-te projeto. No total cobre 115 genes relacionados ao autismo.

• Capacidade de detecção média nos genes críticos de autismo:15 kb

• Cobertura dos genes críticos nas regiões sindrômicas:1 sonda a cada 3 kb

• Capacidade de detecção média no genoma: 100 kb

Plataformas de array-CGH com desenho próprio para melhorar o diagnóstico genético

Karyo 400K É uma plataforma de array-CGH de alta resolução. Com uma reso-lução mínima de aproximadamente 25 kilobases (pelo menos 200 vezes maior que o cariótipo convencional), detecta simultaneamen-te a presença ou ausência de alterações genéticas e cromossô-micas (amplificações ou deleções) responsáveis por síndromes genéticas. Este array é especialmente indicado para estudos que requeiram uma alta resolução na análise completa do genoma, po-dendo detectar simultaneamente deleções que afetam fragmentos de um único gene (por exemplo, em doenças neurológicas).

• Capacidade de detecção média em todo o genoma: 25 kb

Karyo UPD 180k Esta plataforma de array-CGH permite detectar qualquer alteração genética que represente uma perda (microdeleção, monossomia cromossômica) ou um ganho (duplicação/amplificação, trissomia cromossômica) de material genético com uma resolução de, pelo menos, 120Kb para todo o genoma. Além disso, este microarray inclui também a possibilidade de detectar regiões de perda de he-terozigosidade devidas a dissomia uniparental (UPD), com o qual está especialmente indicado para a detecção de doenças genéti-cas ocasionadas por este tipo de alteração, não detectáveis pelo método de array-CGH.

• Número de sondas para a detecção de CNVs: 110700 sondas

• Capacidade de detecção média de CNVs em todo o genoma:120 kb

• Número de sondas para a detecção de regiões UPD: 59650sondas

• Capacidade de detecção média regiões UPD: 10 Mb

Síndromes incluidas em Karyo Pós-natal 60kOMIM SÍNDROME607872 Síndrome de monossomia 1p36613735 Síndrome de microdeleção 1p32-p31274000 Síndrome de trombocitopenia-ausência de rádio

(TAR)612474 Síndrome de microdeleção 1q21.1, região de

1.35Mb612475 Síndrome de duplicação 1q21.1612530 Síndrome de microdeleção 1q41-q42612337 Síndrome de microdeleção 1q43-q44164280 Síndrome de Feingold606407 Síndrome de hipotonia-cistinuria157170 Holoprosencefalia 2612513 Síndrome de microdeleção 2p16.1-p15613564 Síndrome de microdeleção 2p11-p11.2605274 Displasia mesomélica, tipo Savariayan609583 Síndrome de Joubert 4256100 Nefronoftose 1235730 Síndrome de Mowat-Wilson186000 Sin-polidactilia606708 Malformação split/hand foot 5612345 Síndrome de microdeleção 2q31612313 Síndrome de microdeleção 2q32-q33193500 Síndrome de Waardenburg 1605934 Holoprosencefalia 6600430 Síndrome de braquidactilia - retardo mental211750 Síndrome C110100 Blefarofimose, ptose e epicanto invertido220200 Síndrome de Dandy-Walker206900 Microftalmia sindrômica 3605289 Malformação split/hand foot 4609425 Síndrome de microdeleção 3q29611936 Síndrome de duplicação 3q29194190 Síndrome de Wolf-Hirschhorn613509 Síndrome de microdeleção 4q31

OMIM SÍNDROME180500 Síndrome de Axenfeld Rieger123450 Síndrome de cri-du-chat (inclui região distal)608098 Heterotopia periventricular associada às anomalias

de 5p122470 Síndrome de Cornelia de Lange613174 Síndrome de duplicação 5p13612881 Heterotopia periventricular associada à deleção 5q613443 Síndrome de microdeleção 5q14.3169500 Leucodistrofia autossômica dominante de aparição

em adultos168500 Foramina parietal 1117550 Síndrome de Sotos612582 Síndrome de microcedeleção 6pter-p24119600 Displasia cleidocraneal613544 Síndrome de microdeleção 6q11-q14176270 Síndrome similar à síndrome de Prader-Willi no

cromossomo 6612863 Síndrome de microdeleção 6q24-q25101400 Síndrome de Saethre-Chotzen175700 Síndrome de cefalopolisindactilia de Creig194050 Síndrome de Williams-Beuren609757 Síndrome de duplicação de Williams-Beuren606382 Síndrome de Williams-Beuren associado a

espasmos infantis183600 Malformação split-hand/foot 1142945 Holoprosencefalia 3222400 Hérnia diafragmática 2228250 Fémur bífido unilateral com ectrodactilia

monodactilosa214800 Síndrome CHARGE600257 Síndrome de microdeleção 8q12.1-q21.2600383 Síndrome de mesomelia-sinostose166780 Síndrome oto-facio-cervical608156 Síndrome facial similar à máscara de Nablus

OMIM SÍNDROME150230 Síndrome de Langer Giedion190350 Síndrome Triconofaríngeo I179613 Síndrome do cromossomo 8 recombinante154230 Deleção 9p24.3 associada a disgenesia gonadal

46,XY, parcial ou completa158170 Síndrome de microdeleção 9p610828 Holoprosencefelia 7161200 Síndrome de unha-rótula610253 Síndrome de Kleefstra146255 Hipoparatireoidismo, surdez sensorineural e doença

renal601362 Síndrome de Digeorge 2 (inclui região do gene

Nebulette)612242 Síndrome de microdeleção 10q23609625 Síndrome de microdeleção 10q26130650 Síndrome de Beckwith-Wiedemann606528 Síndrome de microdeleção homozigota 11p15-p14612469 Síndrome de microdeleção 11p13-12194072 Síndrome WAGR601224 Síndrome de Potocki-Shaffer166750 Displasia oto-dental147791 Síndrome de Jacobsen601803 Síndrome de Pallister-Killian163950 Síndrome de Noonan181450 Síndrome ulnar-mamária- Síndrome de Patau609637 Holoprosencefalia 5613457 Síndrome de microdeleção 14q11-q22607932 Microftalmia sindrômica 6176270 Síndrome de Prader-Willi105830 Síndrome de Angelman608636 Síndrome de duplicação 15q11-q13612001 Síndrome de microdeleção 15q13.3611102 Surdez sensorioneural e infertilidade masculina

ligada ao 15q15.3613406 Síndrome de duplicação 15q24

OMIM SÍNDROME613406 Síndrome de microdeleção 15q24142340 Hérnia diafragmática congênita612626 Síndrome de microdeleção 15q26-qter613458 Síndrome de duplicação 16p13.3610543 Síndrome de microdeleção 16p13.3141750 Síndrome de talasemia alfa e retardo mental ligado

ao cromossomo 16600273 Doença renal policística infantil severa com

esclerose tuberosa180849 Síndrome de Rubinstein-Taybi613604 Síndrome de microdeleção 16p12.2-p11.2136570 Síndrome de microdeleção 16p12.1613444 Síndrome de microdeleção 16p11.2, região de 220kb611913 Síndrome de microdeleção 16p11.2, região de

593kb247200 Síndrome de lisencefalia de Miller-Dieker613215 Síndrome de duplicação 17p13.3219800 Cestinose118220 Doença de Carchot-Marie-Tooth, desmielinizante,

tipo 1A162500 Neuropatia hereditária com sensibilidade a

estímulos de pressão182290 Síndrome de Smith-Magenis610883 Síndrome de Potocki-Lupski613675 Síndrome de microdeleção 17q11.2137920 Cistos renais e diabetes610443 Síndrome de microdeleção 17q21.31613533 Síndrome de duplicação 17q21.31613618 Síndrome de duplicação 17q23.1-q23.2613355 Síndrome de microdeleção 17q23.1-q23.2114290 Displasia campomélica146390 Síndrome de deleção 18p - Síndrome de Edwards142946 Holoprosencefelia 4610954 Síndrome de Pitt-Hopkins601808 Síndrome de deleção 18q

OMIM SÍNDROME607842 Atresia aural congênita609334 Inversão pericéntrica do cromossomo 18613638 Síndrome de microdeleção 19p13.13613638 Síndrome de duplicação 19p13.13613026 Síndrome de microdeleção 19q13.1118450 Síndrome de Alagille 1190685 Síndrome de Down236100 Holoprosencefalia 1115470 Síndrome do olho de gato (Cat-Eye)608363 Síndrome de duplicação 22q11.2188400 Síndrome de Digeorge192430 Velocardiofacial145410 Opitz-GBBB611867 Síndrome de microdeleção 22q11.2 distal606232 Síndrome de microdeleção 22q13.3- Síndrome de Turner- Síndrome do triplo X- Síndrome de Klinefelter308100 Síndrome de deleção de genes contíguos de ictiose

complicada ligada ao X300679 Síndrome de microdeleção Xp21310200 Distrofia muscular de Duchenne (deleção do gene

DMD)300578 Síndrome de microdeleção Xp11.3300801 Síndrome de duplicação Xp11.23-p11.22300706 Deficiência intelectual sindrômica ligada ao X Turner300123 Deficiência Intelectual ligado ao X com pan-

hipopituitarismo300475 Síndrome de microdeleção Xq28300260 Síndrome de duplicação MECP2300815 Síndrome de duplicação Xq28400044 Reversão sexual 46,XY 1-- Síndrome do XYY156200 Síndrome de microdeleção 2q23613792 Síndrome de microdeleção 3pter-p25- Síndrome de duplicação 5q35.2q35.3

OMIM SÍNDROME- Síndrome de microdeleção 6q16.1 (gene EPHA7)- Síndrome de duplicação 8p23.1 - Síndrome de duplicação 8q12 - Síndrome de microdeleção 9q22.32q22.33 - Síndrome de microdeleção 12q14.1q15 - Síndrome de duplicação 12q24.21q24.23 - Síndrome de microdeleção 14q22q23 614294 Síndrome de microdeleção 15q25- Síndrome de microdeleção 16p13.11614671 Síndrome de duplicação16p11.2- Síndrome de microdeleção 16q11.2q12.2- Síndrome de microdeleção 16q24.3 (deleçao do

gene ANKRD11)613776 Síndrome de microdeleção 17p13.1612576 Síndrome de duplicação telomérica 17p13.3614527 Síndrome de microdeleção 17q12- Síndrome de duplicação 17q12- Síndrome de microdeleção distal 17q13.3614325 Síndrome demicrodeleção Pitt-Hopkins 2p16.3300830 Síndrome de microdeleção Xp22- Síndrome de microdeleção Xp11.4p21.2300755 Agammaglobulinemia de Bruton ligada ao X203200 Albinismo Oculocutâneo tipo II141900 Anemia Hemolítica neonatal associada com o grupo

HBB / Epsilon Gamma Delta Beta Thalassemia106210 Aniridia tipo II208920 Ataxia de inicio precoce com Apraxia Oculomotora300582 Baixa estatura idiopática ligada ao XY278850 Reversão sexual 46,XX300018 Reversão sexual 46,XY 2612965 Reversão sexual XY com falha da adrenal302950 Condrodisplasia punctata tipo 1 ligada ao X 303100 Coroideremia ligada ao X604757 Craneosinostose tipo 2108900 Defeito do Septo Atrial com defeitos na condução

atrioventricular

OMIM SÍNDROME311250 Déficit OCT (Ornitina Carbamil Transferase)307030 Déficit de glicerol kinase611092 Deficiência intelectual 6611093 Deficiência intelectual7612621 Deficiência intelectual autosômica dominante 5613436 Deficiência intelectual com autismo (gene SHANK2)613670 Deficiência intelectual com autismo e transtorno de

linguagem300749 Deficiência intelectual com Microcefalia e

Hipoplasia Cerbelar ligado ao X300486 Deficiência intelectual com Hipoplasia Cerebelar /

Deficiência intelectual ligada ao X 60300143 Deficiência intelectual ligada ao X 21 / Deficiência

intelectual ligado ao X 34309549 Deficiência intelectual ligada ao X 9 / Deficiência

intelectual ligada ao X 44300699 Deficiência intelectual ligada ao X 94300263 Deficiência intelectual tipo Siderius ligada ao X300705 Deficiência intelectual 31 / Deficiência intelectual

17 /Deficiência intelectual Xp11.22127300 Discondrosteose de Leri-Weill305100 Displasia ectodérmica hipo-hidrótica ligada ao X156232 Displasia mesomélica tipo Kantaputra249700 Displasia mesomélica de Langer ligada XY159900 Distonia mioclónica181350 Distrofia muscular de Emery-Dreifuss ligada ao X613721 Encefalopatia epiléptica associada ao gene SCN2A612164 Encefalopatia epiléptica associada ao gene STXBP1606777 Encefalopatia por déficit de GLUT1306400 Doença crônica granulomatosa ligada ao X600155 Doença de Hirschsprung (gene EDNRB)142623 Doença de Hirschsprung (gene RET)173900 Doençao policistíca renal 1121200 Epilepsia benigna neonatal105650 Eritoblastopenia congênita de Blackfan-Diamond 1191100 Esclerose tuberosa 1

OMIM SÍNDROME613254 Esclerose tuberosa 2300672 Espasmos infantis ligados ao X (gene CDKL5)308050 Hemidisplasia congênita com eritroderma

ictiosiforme e defeitos unilaterais das extremidades306700 Hemofília A306900 Hemofília B306955 Heterotaxia ligada ao X300200 Hipoplasia adrenal congênita224050 Hipoplasia cerebelar (gene VLDLR)300758 Hipospádias ligada ao X 2609408 Holoprosencefalia 8300068 Insensibilidade a andrógenos ligada ao X262500 Insensibilidade ao hormônio do crescimento 250100 Leucodistrofia metacromática607432 Lisencefalia 1300067 Lisencefalia ligada ao X116860 Malformação cavernosa cerebral tipo 1603284 Malformação cavernosa cerebral tipo 2603285 Malformação cavernosa cerebral tipo 3246560 Ectrodactilia das mãos e pés 3- Microdeleção 14q32.2 que causa dissomia

uniparental materna do cromossomo 14 608149 Microdeleção 14q32.2 que causa dissomia

uniparental paterna do cromossomo 14 300624 Microdeleção da região X-frágil 1309801 Microftalmia sindrômica 7310400 Miopatia centronuclear ligada ao X314850 Neuroacancitose de McLeod300373 Osteopatia estriada com esclerose craneal ligada

ao X115310 Paraganglioma/feocromocitoma Hereditário ligado

ao gene SDHB168000 Paraganglioma/feocromocitoma Hereditário SDHD606854 Polimicrogiria frontoparietal bilateral175100 Polipose adenomatosa familiar (microdeleção 5q22)174900 Polipose juvenil (gene BMPR1A y SMAD4)

OMIM SÍNDROME607039 Região de surdez autosômica recesiva 22180200 Retinoblastoma300707 Síndrome STAR176450 Síndrome de Curranino300000 Síndrome de Opitz GBBB ligada ao X113650 Síndrome branquio-oto-renal de Melnick-Faser304110 Síndrome crânio-fronto-nasal ligada ao X305400 Síndrome de Aarskog-Scott / Displasia Facio-

genital ligada ao X301050 Síndrome de Alport com leiomiomatose difusa

ligada ao X153480 Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba (gene

PTEN)216550 Síndrome de Cohen158350 Síndrome de Cowden601362 Síndrome de Digeorge 2 ( região Nebulette)610042 Síndrome de displasia cortical e epilepsia focal607208 Síndrome de Dravet / Epilepsia mioclônica severa- Síndrome de baixa estatura similar à síndrome de

Russell-Silver (12q14.3) 614326 Síndrome de Feingold 2305600 Síndrome de Goltz / Hipoplasia Dermica Focal 109400 Síndrome de Gorlin-Goltz- Síndrome de hidrocefalia e diabetes insípida

nefrogênica ligada ao X243700 Síndrome de Hiper IgE142900 Síndrome de Holt-Oram300088 Síndrome de Juberg-Hellman ligada ao X / Epilepsia

e deficiência intelectual feminina308700 Síndrome de Kallmann 1609136 Síndrome da variante neurológica de

Waardenburg-Shah 300322 Síndrome de Lesch-Nyhan ligada ao X151623 Síndrome de LiFraumeni 1154700 Síndrome de Marfan309400 Síndrome de Menkes

OMIM SÍNDROME304700 Síndrome de Mohr-Tranebjaerg310600 Síndrome de Norrie607323 Síndrome de Okihiro / Síndrome de Duane-raio

radial312080 Síndrome de Pelizaeus-Merzbacher175200 Síndrome de Peutz-Jeghers613454 Síndrome de Rett (variante congênita)128230 Síndrome de Segawa107480 Síndrome de Townes-Brocks613603 Síndrome de triplicação 4q32.1-q32.2274000 Síndrome de trombocitopenia-ausência de rádio (TAR)605472 Síndrome de Usher IIC119300 Síndrome de Van der Woude193300 Síndrome de Von Hippel-Lindau613266 Síndrome de Waardenburg IVC611584 Síndrome de Waardenburg tipo IIE277580 Síndrome de Waardenburg tipo IVA193510 Síndrome de Waarderburg tipo IIA308240 Síndrome linfoproliferativa ligada ao X309000 Síndrome óculo-cerebro-renal de Lowe300166 Síndrome óculo-facio-cardio-dental ligada ao X /

Microftalmia ligada ao X 2176270 Síndrome similar à síndrome de Prader-Willi no

cromossomo 6312870 Síndrome Simpson-Golabi-Behmel220290 Surdez neurossensorial262700 Baixa estatura com malformações cerebrais e da

glândula pituitária187300 Telangiectasia hemorrágica hereditária de Rendu,

Osler e Weber600376 Telangiectasia hemorrágica hereditária tipo 2602081 Transtorno de fala e linguagem188025 Trombocitopenia de Paris-Trosseau194070 Tumor de Wilms

Síndromes detectáveis no Karyo 180k AutismoOMIM SÍNDROME

613025 Susceptibilidade à esquizofrenia 13

612474 Síndrome de microdeleção 1q21.1

612475 Síndrome de duplicação 1q21.1

610836 Susceptibilidade ao autismo 11

612513 Síndrome de microdeleção 2p16.1-p15

156200 Deficiência intelectual autossômico dominante1

606053 Susceptibilidade a autismo 5

600430 Síndrome de deficiência intelectual e braquidactilia

613792 Síndrome de microdeleção 3pter-p25

609425 Síndrome de microdeleção 3q29

613670 Deficiência intelectual com distúrbio da linguagem

e fenótipo autista

613603 Síndrome de triplicação 4q32.1-q32.2

609757 Síndrome de duplicação de Williams-Beuren

194050 Síndrome de Williams-Beuren

214800 Síndrome CHARGE

153480 Síndrome Bannayan-Riley-Ruvalcaba

106210 Aniridia

613454 Síndrome de Rett, variante congênita

608636 Síndrome de duplicação 15q11-q13



610543 Síndrome de microdeleção 16p13.3

OMIM SÍNDROME

613458 Síndrome de duplicação 16p13.3

613604 Síndrome de microdeleção 16p12.2-p11.2

136570 Síndrome de microdeleção 16p12.1

613444 Síndrome de microdeleção 16p11.2de220kb

611913 Síndrome de microdeleção 16p11.2 de 593kb

613215 Síndrome de duplicação 17p13.3

610883 Síndrome de Potocki-Lupski




611584 Síndrome de Waardenburg tipo 2E


192430 Síndrome velocardiofacial

302350 Síndrome de Nance-Horan

300380 Síndrome de microdeleção Xp22

300143 Deficiência intelectual ligada ao X 21

300263 Deficiência intelectual ligada ao X, tipo Siderius

300260 Síndrome de deficiência intelectual ligada ao X de Lubbs

309840 Modificador de defeitos neurofuncionais ligado ao X

300495 Susceptibilidade a autismo ligada ao X 2



608049 Susceptibilidade a autismo 3

Genes detectáveis no Karyo 180k AutismoGEN OMIMAFF2 300806AGMO 613738ANKRD11 611192APC 611731AR 313700ASMT 300015ASTN2 612856ATP10A 605855BAIAP2 605475BTAF1 605191BZRAP1 610764C3orf58 612200CA6 114780CADPS2 609978CAMTA1 611501CASC4 NO OMIMCCDC64 NO OMIMCDH10 604555CDH8 603008CDH9 609974CDKL5 300203CHD7 608892CHRNA7 118511CNTN4 607280CNTNAP2 604569CNTNAP5 610519CREBBP 600140CTNNA3 607667DCX 300121DISC1 605210

GEN OMIMDLGAP2 605438DMD 300377DPP10 608209DPP6 126141DPYD 612779EIF4E 133440FBXO40 609107FGFBP3 NO OMIMFHIT 601153FOXG1 164874FOXP1 605515FOXP2 605317GABRA4 137141GALNT13 608369GLRA2 305990GNB1L 610778GPX1 138320GRIP1 604597GRM5 604102GRM8 601116GRPR 305670HDAC4 605314HOXB1 142968HTR3A 182139ICA1 147625IL1RAPL1 300206IMMP2L 605977KCNMA1 600150KHDRBS2 610487KIAA0442 607270

GEN OMIMMAP2 157130MBD3 603573MBD5 611472MCPH1 607117MDGA2 611128MECP2 300005MEF2C 600662NBEA 604889NDNL2 608243NFIA 600727NIPBL 608667NLGN1 600568NLGN3 300336NLGN4 300427NLGN4Y 400028NRXN1 600565NRXN2 600566NRXN3 600567NSD1 606681NXPH1 604639OPHN1 300127OXTR 167055PARK2 602544PAX6 607108PCDH10 608286PCDH9 603581PLN 172405PRKCB1 176970PTCHD1 300828PTEN 601728

GEN OMIMPTPN11 176876PTPRD 601598RAI1 607642RB1CC1 606837RBFOX1 605104RELN 600514RFWD2 608067RIMS3 NO OMIMSCN2A 182390SEMA5A 609297SEZ6L2 NO OMIMSHANK2 603290SHANK3 606230SLC1A1 133550SLC4A10 605556STK39 607648SYN1 313440SYNGAP1 603384TBL1X 300196TBX1 602054TMLHE 300777TNIP2 610669TSC2 191092UBE3A 601623UBL7 609748

Síndromes detectáveis no Karyo UPD 180K causadas por dissomia uniparental (UPD)

OMIM SÍNDROME

176270 Síndrome de Prader Willi

105830 Síndrome de Angelman

130650 Síndrome de Beckwith-Wiedemman

180860 Síndrome de Silver-Russell

601410 Diabetes mellitus neonatal

608149 Dissomia uniparental do cromossomo 14

1Testedetriagememdiagnósticopós-natal

2Exame custo-efetivo

3Resultados em 24 dias

4Plataformas de array-CGH desenhadas para

melhorar o diagnóstico genético

5Relatório redigido para utilização clínica que inclui uma resposta clara da presença ou

ausência da alteração genômica analisada para cada uma das síndromes incluídas no array

A equipe da HAOMA by Dnaclinic é comprometida a dar o suporte científico e

técnico necessário para oferecer um diagnóstico genético rápido, seguro e

preciso

Características da plataforma Kary Pós-natal 60K:

• Possibilidade de detectar 308 síndromes e patologias genéticas.

• Inclui síndromes descritas recentemente na literatura médica(por exemplo a síndrome de Feingold tipo II).

• Permite detectar deleções intra-gênicas em determinadaspatologias como a síndrome de Kleefstra.

• O desenho atual também permite estudar genes associadoscom mutações e deleções que são detectáveis por array-CGH.

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liderando o diagnóstico genético pós-natal · perda de material genético. além disso, esta...

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