LLEE PPOORRTTAAIILL RROOMMAANNDD DD’’IINNFFOORRMMAATTIIOONN SSUURR LLEESS MMAALLAADDIIEESS RRAARREESS

RRAAPPPPOORRTT DD’’AACCTTIIVVIITTÉÉ

AANNNNÉÉEE 22001166

Loredana D’AMATO SIZONENKO – HUG Anne MURPHY - HUG

Frédéric BARBEY - CHUV Alessandra STROM – CHUV

Mars 2017

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TTAABBLLEE DDEESS MMAATTIIÈÈRREESS

I. Introduction………….………………………………………………………… 3 II. Nos missions…………………………………………………………………... 3 III. Gouvernance…………………………………………………………………… 3 IV. Activités développées au sein des institutions CHUV-HUG...………… 5

A. Recensement et visibilité des consultations spécialisées

B. Codage des maladies rares

C. Consultation pour patients « sans diagnostic »

D. Transition pédiatre – âge adulte

E. Echanges avec les professionnels

V. Synthèse de l’activité du portail romand d’information sur les maladies rares…………………………………………………………………. 10 A. Extension romande et certification HON du site internet

B. Helpline (support téléphonique et électronique)

1. Le volume d’échange

2. Les utilisateurs du service 3. Les pathologies

4. L’analyse des demandes et services apportées

VI. Les réseaux sociaux…………………………………………………………. 21 A. Compte Twitter

B. Page Facebook

VII. Les actions de communications et de formation………………………. 22 A. Conférence publique aux HUG

B. Presse et média

C. Stand d’information – Salon Planète Santé Live

D. Présentations orales

E. Publications

F. Supports de communication

G. Formation continue

VIII. Collaborations internationales et nationales …………………………… 27 A. Orphanet International ET évaluation formative d’Orphanet Suisse

B. ENRDHL – European Network of Rare Disease Help Lines

C. Helpline seltene Krankheiten Zürich IX. Développements futurs et conclusion …………………………………… 29 X. L’équipe du portail romand des maladies rares………………………… 30 XI. Annexes………………………………………………………………………… 31

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II.. IINNTTRROODDUUCCTTIIOONN

Le premier rapport d’activité couvrant les années 2014 et 2015, publié en mars 2016, présente l’historique et la description détaillée de la structure et du fonctionnement du Portail Romand des Maladies Rares (PRMR). Nous invitons les lecteurs à s’y référer pour ces compléments d’information.

Parmi les besoins identifiés à la Helpline au cours des deux premières années, il y a, en particulier, la demande de visibilité des consultations disponibles dans les autres cantons romands, en particulier en Valais, et la proposition d’une structure de prise en charge des patients en errance diagnostique.

En conséquence, l’activité du PRMR en 2016 comprend l’extension des consultations à l’ensemble des cantons romands, la mise en place d’une consultation pour les patients sans diagnostic aux HUG et au CHUV, un stand maladies rares au salon Planète Santé Live et une analyse des données 2016 avec une comparaison 2014-2015.

Fait important également, Orphanet Suisse, partenaire indispensable du portail romand, a été évalué, courant 2016, sur mandat de l’OFSP et la CDS dans le cadre de la mesure d’implémentation 3 du concept national des maladies rares (CNMR). Le futur financement d’Orphanet Suisse est en discussion.

A noter que dans le cadre de cette évaluation et des mesures d’implémentation, le PRMR est régulièrement cité en exemple comme une plateforme de mise en réseau de l’expertise avec accès à une information de qualité pour les patients et leurs proches, ce qui, sans aucun doute, contribue à asseoir sa crédibilité et sa légitimité auprès des instances politiques en charge de la mise en œuvre du CNMR.

IIII.. NNOOSS MMIISSSSIIOONNSS

Maintenir à jour la plateforme romande d’information sur les maladies rares

Orienter les patients, leurs proches ainsi que les professionnels vers les consultations spécialisées dans l’ensemble de la Suisse romande (GE, FR, NE, VD et VS)

Répondre via la Helpline aux attentes et aux besoins des patients et de leurs proches

Proposer des liens utiles vers les ressources existantes en Suisse romande dans le domaine des maladies rares (associations de patients, accompagnement psycho-social, aide juridique et administrative, forums de discussion,…)

Identifier et documenter les difficultés liées aux maladies rares pour améliorer leur prise en charge

IIIIII.. GGOOUUVVEERRNNAANNCCEE

La gouvernance reste assurée à 3 niveaux. (Fig.1) :

Par l’autorité décisionnelle, le Comité de Direction de l’Association Vaud-Genève.

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Par le Comité de Pilotage qui supervise et facilite la mise en œuvre du Portail Romand d’information sur les Maladies Rares (PRMR), et la communication avec l’autorité décisionnelle. Au CHUV, au 2ème semestre 2016, le Prof Andrea Superti-Furga a remplacé le Prof Luisa Bonafé au sein de ce comité.

Comité CHUV : Prof Jean-Blaise Wasserfallen, directeur médical

Dr Romain Lazor, médecin associé du service de pneumologie

Prof Luisa Bonafé, médecin chef du centre des maladies moléculaires (1er semestre 2016)

Prof Andrea Supert-Furga médecin chef du service de médecine génétique (2ème semestre 2016)

Comité HUG : Prof Arnaud Perrier, directeur médical

Prof Antoine Geissbühler, médecin-chef du service cybersanté et télémédecine

Prof PY Martin, Médecin- Chef département des spécialités de médecine

Prof M Beghetti, médecin-chef du service des spécialités pédiatriques

Par l’équipe opérationnelle CHUV – HUG sur le terrain qui agit en forte interaction avec le comité de pilotage.

Equipe CHUV : Dr Frédéric Barbey (FB) (0.5 ETP), coordinateur médical; Alessandra Strom (AS) (0.6 ETP), chargée d’écoute et d’information (CEI)

Equipe HUG : Dre Loredana D’Amato Sizonenko (LDS) (0.5 ETP), coordinateur médical;

Anne Murphy (AS) (0.6 ETP), chargée d’écoute et d’information (CEI)

Fig. 1 - Gouvernance du portail romand d’information des maladies rares

Le suivi régulier et les échanges concernant les activités liées au PRMR ont été discutés par le comité de pilotage et l’équipe opérationnelle dans le cadre de trois visioconférences dans le courant 2016 (janvier, juin et septembre) et documentés dans les rapports respectifs.

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IIVV.. AACCTTIIVVIITTÉÉSS DDÉÉVVEELLOOPPPPÉÉEESS AAUU SSEEIINN DDEESS IINNSSTTIITTUUTTIIOONNSS CCHHUUVV -- HHUUGG

Les membres de l’équipe opérationnelle travaillent en étroite collaboration avec l’ensemble des professionnels impliqués dans la prise en charge des patients concernés par des maladies rares au sein des deux institutions.

A. Recensement et visibilité des consultations spécialisées

Poursuite du recensement des spécialistes et des nouvelles consultations maladies rares, effectuée selon la procédure Orphanet. (cf. Standard Operating Procedures (SOPs) - http://www.orpha.net/orphacom/special/eproc_SOPS_V2.pdf)

Enregistrement des « activités maladies rares » et accès aux formulaires online, via un login sur le lien « Professor » - https://www.orpha.net/professor/htdocs/ (Fig.2). L’ensemble de la procédure est décrite et illustrée à la page 5 du rapport d’activité 2014 – 2015 et son annexe 4.

Les critères d’éligibilité sont adaptés des recommandations du comité européen des experts sur les maladies rares (EUCERD) – « Quality criteria for centres of expertise for rare diseases in member states ».

http://ec.europa.eu/health/rare_diseases/docs/eucerd_centresexpertise_en.pdf Rappelons que la procédure Orphanet ne vise pas à désigner des centres de référence.

Fig. 2 - Professor – lien Orphanet sur formulaires d’enregistrement

Supervision du recensement et des mises à jour des activités maladies rares assurée par Alessandra Strom au CHUV. Le Dre Loredana D’Amato Sizonenko assure la supervision aux HUG, mais également l’ensemble de la procédure Orphanet.

En octobre 2016, l’équipe du Prof. Antoine GEISSBUHLER a procédé à l’extension de la visibilité des consultations sur le portail à l’ensemble de la Suisse Romande, en

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se basant sur celles déjà recensées par Orphanet. Ainsi figurent maintenant également des consultations en Valais (Aigle, Sion, Viège), Fribourg et Neuchâtel, généralement effectuées par des spécialistes actifs au sein des HUG ou du CHUV (Fig. 3).

Fig. 3 - Extension de la visibilité des consultations aux cantons romands

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Fin 2016, 46 consultations spécialisées au CHUV et 44 consultations aux HUG sont publiées dans Orphanet et le portail romand (Fig. 4). La liste complète 2016 des consultations et des professionnels responsables est présentée dans l’Annexe 1. C’est une liste non exhaustive. D’autres consultations sont en cours de traitement ou en cours d’organisation dans les institutions respectives.

Fig. 4 - Liste des consultations spécialisées CHUV – HUG visibles sur le site du portail (2016)

En 2016, à la liste des consultations CHUV-HUG s’ajoutent également les suivantes :

SION Consultation de médecine génétique Dr A Bottani (HUG)

SION Consultation d’oncogénétique Dr P Chappuis (HUG)

Dr V. Membrez (Sion)

SION Consultation de rhumatologie pédiatrique Prof M Hofer (CHUV)

AIGLE Consultation de rhumatologie pédiatrique Prof M Hofer (CHUV)

VIEGE Consultation de rhumatologie pédiatrique Dr A. Woerner (UKBB)

NEUCHÂTEL Consultation de rhumatologie pédiatrique Prof M Hofer (CHUV)

FRIBOURG Consultation de rhumatologie pédiatrique Dr I Bolt (INSEL)

B. Codage des maladies rares

Comme décrit dans le rapport d’activité 2014-2015, il est essentiel de disposer d’un outil de mesure fiable de l’activité clinique globale par secteur des consultations spécialisées des maladies rares ainsi que pour les épisodes de prise en charge hospitalière. En 2015,

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des procédures de codage des diagnostics et de l’activité maladie rare ont été implémentées dans les deux institutions en utilisant la « nomenclature Orphanet » (Numéro ORPHA), essentielle à l’amélioration de la visibilité des maladies rares dans les systèmes d’information de santé et de recherche (cf.p.8 du rapport d’activité 2014-2015).

Au CHUV, les codes ORPHA ont été implémentés dans le dossier patient informatisé SOARIAN (Annexe 6 du rapport d’activité 2015). Des extractions semestrielles des diagnostics codés par les consultations spécialisées sont effectuées via le service informatique du CHUV. Des séances de formation au codage des maladies rares ont été données par Alessandra Strom dans les services concernés. L’adhérence au codage des patients avec maladie rare est en progression, malgré les difficultés liées à l’utilisation de SOARIAN.

Aux HUG, un formulaire spécifique avec les numéros ORPHA a été introduit dans le dossier patient informatisé (DPI) (Fig. 5). L’adhérence au codage a été ralentie par la mise en place, en août 2016, d’une deuxième version du formulaire (V2) qui permet d’introduire la possibilité de « générer une alerte de prise en charge ». Les professionnels ont été invités à compléter ce nouveau formulaire.

Fig. 5 - Formulaire DPI « déclaration maladie rare » des HUG (V2)

C. Consultation pour patients « sans diagnostic »

Pour répondre à plusieurs demandes adressées à la helpline de patients sans diagnostic déterminé, l’équipe du portail romand a mis sur pied, en 2016 et dans chaque institution, une consultation dédiée à cette population très spécifique. La procédure établie permet l’accès à cette consultation via la Helpline (Fig. 6). Cette consultation est également ouverte aux demandes internes CHUV-HUG :

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Fig. 6 - Procédure de prise en charge pour les patients « sans diagnostic »

Au CHUV, la « consultation d’orientation » est gérée par le Dr Frédéric Barbey.

Aux HUG, la « consultation diagnostic difficile et symptômes inexpliqués », créée sous l’égide du Service de Médecine Interne Générale (SMIR), du Service de Médecine de Premier Recours (SMPR) et des spécialités de médecine, est opérationnelle depuis septembre 2016 et est assurée par le Dr Jérôme Stirnemann et le Dr Jacques Serratrice.

Une autorisation préalable du patient(e) pour consulter son dossier informatisé, un résumé du dossier médical ainsi qu’une question précise du médecin traitant doivent être fournis avant la consultation, qui peut conduire, aux HUG, à une hospitalisation élective pour un bilan complémentaire.

A ce jour, une quinzaine de patients a pu bénéficier de cette nouvelle offre en soins dans le réseau des maladies rares des deux institutions.

D. Transition pédiatrie – âge adulte

En raison des difficultés liées à la transition de la prise en charge de la pédiatrie à la médecine adulte concernant en particulier les questions récurrentes d’ordre assécurologique, l’équipe du portail romand a élaboré, avec les juristes du CHUV, un document d’information détaillé sur les assurances sociales et les démarches à entreprendre par les patients et leurs familles lors de cette transition. Ce document a également été approuvé par le service juridique des HUG et pourra être diffusé en accord avec les professionnels concernés. (cf. Annexe 2).

E. Echanges avec les professionnels

Des réunions et mailings avec les professionnels impliqués dans les consultations spécialisées ont été organisés dans les deux institutions dans le but de les tenir informés de l’évolution des activités du portail romand, des procédures de codage et des actualités nationale et internationale sur les maladies rares (p.ex : recommandations de l’ASSM concernant les critères requis pour la désignation des centres de référence,…):

o Au CHUV, deux réunions du « collège des maladies rares » ont eu lieu en présence du directeur médical (21 janvier et 30 juin 2016).

o Aux HUG, une réunion « focus group maladies rares » s’est tenu le 30 mai 2016 en présence de membres du comité de pilotage.

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VV.. SSYYNNTTHHÈÈSSEE DDEE LL’’AACCTTIIVVIITTEE DDUU PPOORRTTAAIILL RROOMMAANNDD DD’’IINNFFOORRMMAATTIIOONN SSUURR LLEESS MMAALLAADDIIEESS RRAARREESS

A. Extension romande et certification HON du site internet

L’ensemble des informations présentées sur le site Internet a été mis à jour. Des annonces d’événements et des actualités liées aux maladies rares sont régulièrement insérées par les chargées d’écoute et d’information (CEI) (politique nationale sur les maladies rares, articles grand public et scientifiques,…).

L’extension des données à l’ensemble des cantons romands est présentée ci-dessus (cf. point IV.A). La mise à jour des consultations est exclusivement assurée par Orphanet Suisse (Dre Loredana D’Amato Sizonenko et les collaborateurs d’Orphanet).

Après quelques modifications mineures, le site www.infomaladiesrares.ch a été certifié HON (Health on the Net) en décembre 2016, label qui atteste la qualité des informations des sites web médicaux et de santé.

B. Helpline (support téléphonique et électronique)

1. Le volume d’échange 1.1. Nombre de demandes

Le nombre total des appels et mails en 2016 est de 152 demandes soit une progression d’environ 30 % par rapport aux deux années 2014 (120 demandes) et 2015 (117 demandes). Contrairement aux deux premières années où un pic a été observé en mars juste après les journées internationales maladies rares, les demandes en 2016 ont été constantes durant toute l’année avec uniquement une accalmie durant les mois d’été en raison de la fermeture estivale de notre service. Une tendance à la hausse du nombre de demandes est effective depuis septembre 2016 et se vérifie au premier trimestre 2017. Le nombre total des demandes sur les trois années de l’activité du portail romand des maladies rares s’élève à 389 (Fig. 7a et 7b).

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Fig. 7a - nombre total de demandes à la helpline en 2016

Fig. 7b - Evolution des demandes à la Helpline 2014-2016

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La répartition entre les appels et les mails est de 82 appels et 70 mails en 2016 (Fig. 8a), soit un peu plus d’appels et toujours une plus grande proportion de mails en provenance de l’étranger. Pour certaines demandes, la CEI a contacté la personne nous ayant adressé un mail afin de pouvoir préciser la demande de vive voix. Dans quelques situations, plusieurs mails ont été échangés, soit avec la personne ayant fait la demande, soit avec les professionnels sollicités.

Fig. 8a - Répartition des demandes mails/appel en 2016 (total 152)

Sur l’ensemble des demandes parvenues à notre Helpline de 2014 à 2016, c’est un total général de 201 appels et 188 mails qui ont été échangés entre les patients, leurs familles, les professionnels et les deux CEI (Fig. 8b).

Fig. 8b – Comparaison mails/appels de 2014 à 2016 (Total 389 demandes)

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1.2. Répartition des demandes par institution (CHUV-HUG)

Comme en 2014 et 2015, les réponses aux demandes ont été réparties entre les deux CEI avec 67 demandes traitée par le CHUV et 85 par les HUG en 2016. Et pour l’ensemble des trois ans avec une répartition de 173 demandes pour le CHUV et 216 pour les HUG (Fig. 9a et 9b).

Fig. 9a - Nombre de demandes traitées par institution CHUV-HUG en 2016

Fig. 9b - Répartition des demandes traitées par institution CHUV-HUG (2014 – 2016)

2. Les utilisateurs du service

Type d’utilisateurs

Comme en 2014-2015, ce sont principalement les malades et leurs proches qui ont contacté la helpline en 2016. Ce groupe d’utilisateurs représentent plus de 80% des demandes. On

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note également une augmentation de 6% des demandes provenant des médecins (3% des demandes en 2014-2015). Les autres catégories d’utilisateurs concernent des étudiants, un délégué commercial, un collaborateur de l’OFSP et la secrétaire de l’Ambassade de Pologne (Fig. 10a et 10b).

Fig. 10a – Répartition des utilisateurs du service en 2016 (152 demandes)

Sur l’ensemble des trois années, la répartition des utilisateurs est semblable avec des demandes concernant avant tout des malades adultes (78%) puis des enfants (16%), des adolescents (3%) et quelques nouveau-nés (3%).

Fig. 10b - Répartition des utilisateurs du service de 2014 à 2016 (389 demandes)

La langue utilisée lors des échanges est toujours principalement le français, et en 2016, deux demandes ont été traitées en allemand et quatre en anglais, alors que nous avions eu précédemment également des échanges en italien et en espagnol.

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Répartition hommes/femmes

En 2016 et sur l’ensemble des 3 années, 2/3 des appels proviennent de femmes (69%) (Fig.10c)

Fig. 10c – Répartition 2016 et comparaison 2014-15 des utilisateurs hommes/femmes (nb demandes)

Provenance géographique

En 2016 et sur l’ensemble des trois années d’activité de la Helpline, la majorité des appels proviennent de personnes résidant en Suisse (79% et 83% respectivement). Nous avons eu également des demandes de France et des demandes de l’étranger (Fig. 10d).

Fig. 10d – Répartition de la provenance géographique des utilisateurs

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En Suisse, l’origine géographique des demandes comprend en majorité les cantons de Vaud (40) et de Genève (28) puis le Valais (nb de demandes en augmentation par rapport aux années précédentes), Fribourg, le Jura et Zürich (Fig. 10f).

Fig. 10f - Provenance des demandes pour la Suisse avec comparaison 2014-15 et 2016

Pour la plupart de ces demandes (132), il y a eu un contact unique avec les personnes mais 20 demandes (13%) sont le fait de personnes déjà connues de l’une ou l’autre des deux CEI. Des recherches complémentaires ou un avis médical ont été nécessaires dans 36 situations avant de pouvoir donner une réponse définitive.

Sur l’ensemble des trois années de fonctionnement de notre portail, nous avons traités 338 nouvelles demandes et 51 suivis.

3. Les pathologies

Ce sont 114 pathologies différentes qui ont été évoquées lors des demandes pour la période 2016. Les diagnostics concernaient également 14 maladies non rares ou des tableaux cliniques aspécifiques comme la brucellose, l’alopécie ou la fatigue chronique ou encore des troubles psychiatriques et 15 maladies inconnues. Des personnes en bonne santé mais intéressés ou en lien avec les maladies rares nous ont à nouveau contactés en 2016, comme mentionné dans les utilisateurs.

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Comme précédemment, les pathologies ont été répertoriées selon les classifications d’Orphanet, accessibles sur Orphadata (http://www.orphadata.org/cgi-bin/inc/product3.inc.php).

En 2016, la catégorie la plus représentée concerne à nouveau les maladies neurologiques, suivie cette fois des syndromes polymalformatifs, puis des maladies dermatologiques. Sur l’ensemble des trois années, la 2ème position est représentée par les maladies systémiques (Fig. 11).

Fig. 11 – Répartition par catégorie de maladies (ex. de taux en % pour certains groupes pour 2014-16)

Données 2016 et comparaison avec 2014-2015 et total 2014-2016

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4. L’analyse des demandes et réponses apportées 4.1. Les motifs des demandes

Les motifs formulés par téléphone ou par messagerie sont restés les mêmes en 2016 soit (Fig. 12a):

- La recherche d’une consultation spécialisée est le principal motif des demandes faite à la Helpline représentant 44% des requêtes.

- la recherche d’informations sur la maladie (20 %)

- le besoin de soutien (11%) - des besoins liés à l’accompagnement social (8%) et au contact avec une association

de patients (7%)

Fig. 12a - Comparaison 2014-2015 (bleu) et 2016 (jaune) des motifs des demandes à la helpline

Sous la rubrique « Autres », nous avons reçu en 2016 des demandes concernant soit l’organisation du portail (demande de flyers) ou la liste des maladies rares mais aussi une demande de stage et une sollicitation pour participer à un travail de diplôme. Nous avons dû répondre négativement à une demande de diffusion d’un appel à une aide financière et nous avons eu encore deux demandes concernant plus spécifiquement l’information et l’accès à un médicament ainsi qu’à un essai clinique.

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4.2. Les réponses aux demandes

Pour un tiers des demandes, les réponses données en 2016 concernent l’orientation médicale, suivi de l’information sur la maladie et/ou l’accompagnement social/contact associations.

L’information sur la maladie (30) est la seconde réponse donnée en 2016, car bien que ces informations soient en principe accessibles sur Internet, les CEI ont certainement un rôle de guide pour informer le mieux possible la personne concernée en fonction de ses questions.

Ceci est fait en privilégiant les fiches grand public d’Orphanet ainsi que les documents figurant sur des sites d’autres structures hospitalières ou d’association avec le logo HON. Par contre, la répartition sur les trois années d’activité montre que l’info sur la maladie est la moins représentée. Ceci est lié au fait que parfois au cours de la conversation, les CEI réalisent que la personne appelle ou nous contacte pour demander de l’information sur une maladie donnée mais que finalement le soutien ou l’orientation vers une association se révèle comme la véritable demande (Fig.12b).

Les réponses apportées sont toujours des réponses personnalisées qui nécessitent des compétences précises et ajustées à la demande.

Fig. 12b - Comparaison de la répartition des types de réponses données 2014 - 2016

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En 2016, l’orientation médicale vers les consultations spécialisées CHUV - HUG, et après confirmation auprès des spécialistes concernés dans certains cas, est restée la première réponse apportée. L’orientation aux HUG a été un peu plus élevée en 2016 et seules deux demandes ont été orientées vers les deux institutions. De manière générale, pour des raisons géographiques, les personnes ont été adressées en majorité au CHUV (Fig. 12c).

Fig. 12c - Répartition de l’orientation médicale 2016 (jaune) Comparaison 2014 – 2016

4.3. La durée de gestion des demandes

En 2016, après trois ans de fonctionnement, les deux CEI ont acquis une meilleure connaissance du réseau et surtout une nouvelle demande pourra rapidement faire écho à une situation antérieure déjà traitée et faciliter l’accès aux informations. Les demandes sont ainsi traitées en moins de quinze minutes, que ce soit un appel ou un mail. Ce temps est ensuite prolongé par la mise à jour du fichier et parfois des recherches d‘informations auprès des professionnels ou une discussion entre les CEI ou avec les coordinateurs médicaux. Bien qu’un nombre important de maladies rares soit connu, nous avons reçu encore en 2016, des demandes pour environ 70 maladies « nouvelles » qui ont alors nécessité des recherches plus spécifiques.

Nous avons noté qu’un lien de confiance s’est clairement établi avec quelques personnes qui contactent la Helpline de manière ponctuelle depuis la mise en service de celle-ci, pour faire le point sur leur situation.

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VVII.. LLEESS RRÉÉSSEEAAUUXX SSOOCCIIAAUUXX

Nous avons poursuivi en 2016 la gestion et l’utilisation des médias sociaux, en particulier du compte Facebook.

A. Compte Twitter

Le compte Twitter est géré uniquement par AM. Son utilisation demande une gestion constante en raison de la profusion d’informations qui y figure. En accord avec le service de communication des HUG, nous avons choisi de limiter notre activité à la diffusion régulière d’informations et à la consultation des notifications, soit des contacts personnels qui nous parviennent via ce média (Fig. 13). A ce jour, le compte a posté 230 tweets (64 en 2015), il est suivi par 409 abonnés (76 en 2015) et suit lui-même 529 utilisateurs (260 en 2015).

Fig. 13 - compte Twitter @MaladiesRaresCH

B. Page Facebook

La page Facebook « Info Maladies Rares » compte 177 nouveaux abonnés en 2016 et 1100 mention « j’aime » soit une augmentation massive puisque nous avions démarré en juin 2015 avec 39 « j’aime ». Le nombre d’utilisateurs uniques a été de 1266 et la page a été vue 33 343 fois. Ce média est donc utilisé de manière optimale avec une nette progression qui correspond à ce qui est demandé par les services de communication des hôpitaux de Genève et Lausanne. Nous comptons toujours 75% de femmes dans nos abonnés et 23% d’hommes (Fig. 14).

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Fig. 14 - Page Facebook « Info Maladies Rares

VVIIII.. LLEESS AACCTTIIOONNSS DDEE CCOOMMMMUUNNIICCAATTIIOONN EETT DDEE FFOORRMMAATTIIOONN

Les actions de formation et communication suivantes ont été réalisées par l’équipe du portail romand :

A. Conférence publique aux HUG

Organisation d’une conférence publique aux HUG en partenariat avec le CHUV pour la journée internationale des maladies rares du 29 février 2016 qui a donné lieu à des présentations sur les nouveautés en matière de prise en charge des maladies rares en Suisse romande. Des exemples de consultations spécialisées répertoriées dans le portail romand ont été présentés, combinés à quatre témoignages de patients qui ont enrichi ces exposés. Un bilan de l’activité du portail romand d’information sur les maladies rares a également été présenté (cf. Annexe 3 - Communiqué de presse et Annexe 4 – programme).

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Les présentations en binômes patient – professionnel ont permis d’illustrer leur forte collaboration, très appréciées par l’ensemble des participants. La journée a rencontré un vif succès. (Fig. 15). L’occasion également de présenter un stand d’information.

Fig. 15 – Professionnels et patients ayant contribués à la conférence publique

B. Presse et média

18 février 2016, communiqué de presse : « Conférence publique – Maladies rares : nouveautés dans la prise en charge en Suisse romande » (cf. Annexe 3).

29 février 2016, émission CQFD de la RTS (LDS) http://www.rts.ch/la-1ere/programmes/cqfd/7496304-journee-internationale-des-maladies-rares-29-02-2016.html

C. Stand d’information

27 février 2016, Zürich : Journée internationale des maladies rares organisée par ProRaris

29 février 2016, Genève : Maladies Rares : Quoi de neuf en Romandie ? organisé par le PRMR et Orphanet (cf. Annexes 3 et 4)

25 au 27 mai 2016, Bâle : 1ère Assemblée de printemps de la société suisse de médecine interne générale (SSMIG)

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Salon Planète Santé Live – 24 au 27 novembre 2016, Lausanne

Pour la deuxième édition du salon Planète Santé Live, nous avons proposé un stand spécialement dédié aux maladies rares en collaboration avec Orphanet Suisse et ProRaris, l’alliance maladies rares – suisse (www.proraris.ch) (Fig.16a).

Fig.16a – stand maladies rares au salon Planète Santé Live 2016 (Collaboration PRMR - Orphanet Suisse – ProRaris)

Afin de proposer une animation liée à la thématique des maladies rares, notre équipe a conçu une roue du hasard, comprenant 24 onglets correspondant aux chromosomes, ainsi que des onglets représentant les maladies auto-immunes, les maladies infectieuses, les malformations congénitales, les cancers rares et les maladies inconnues. Une série de fiches détaillées sur des maladies liées aux différents onglets permettait de dialoguer avec les visiteurs du salon en leur faisant prendre conscience de la réalité des maladies rares, tout en leur proposant une orientation vers les structures existantes d’information et de soutien (Fig. 16b).

Fig. 16b – Animation « roue du hasard » au salon Planète Santé

Pour compléter l’information sur les MR, un grand panneau illustrant une infographie « En savoir plus sur les maladies rares » a été conçu avec la collaboration du service de communication des HUG et distribué sous forme de flyers. La présentation ludique de ce support de communication a été très appréciée (Fig. 16c et 16d).

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Fig. 16c – Infographie « En savoir plus sur les maladies rares

Fig. 16d – Stand maladies rares avec visuel de l’infographie et roue du hasard

Le stand maladies rares a rencontré un vif succès. Au total sur les 4 jours de la manifestation près de 600 visiteurs se sont présentés à notre stand avec le constat toutefois que nos services sont encore méconnus du grand public et que les étudiants en médecine ne sont pas sensibilisés à la thématique des maladies rares. Il faudra à l’avenir, d’avantage s’investir dans la communication et l’enseignement.

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D. Présentations orales

29 février 2016, HUG, “Bilan d’activité du Portail romand des maladies rares” (AM, AS) (cf. point A ci-dessus)

22 mars 2016, Clinique des Grangettes, Genève, Dialogues de pédiatrie, ”Les maladies rares et les acteurs en Suisse” (LDS, AM)

12 avril 2016, ProInfirmis, Lausanne, « Les maladies rares et les acteurs en Suisse » (LDS)

30 mai 2016, HUG, Focus groupe maladies rares (LDS/AM) 3 novembre 2016, Journée de formation continue des infirmières de néphrologie

pédiatrique, « Genetische beratung, Ethische Aspekte » (AM) 29 novembre 2016, Debiopharm, Lausanne (LDS) : « Maladies rares et les acteurs en

Suisse ».

E. Publications

Mai 2016, Paediatrica vol. 27 n.2 « Le séquençage de l’exome en pédiatrie » (A. Strom, A. Superti-Furga) – http://swiss-paediatrics.org/sites/default/files/17-21.pdf (Annexe 5).

Juin 2016 . Human Genomics, vol 10:24 – “Experience of a multidisciplinary task force with exome sequencing for Mendelian disorders” – Médecine Génétique des HUG https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4924303/

Octobre 2016, Journal « Soins en oncologie » : « Cancers rares » (AM) (cf. Annexe 6).

Octobre 2016, magazine Planète Santé : « Le vrai et le faux sur les maladies rares » (AS) (cf. Annexe 7).

F. Supports de communication

Infographie « En savoir plus sur les maladies rares » (cf. ci-dessus Planète Santé et Fig. 16c) – Production et dissémination (Annexe 10)

Production et dissémination de d’une nouvelle version (V2) du Portail Romand (Annexe 10)

G. Formation continue

9-12 mars 2016 Barcelone, Espagne : 3rd International Congress on Research of Rare and Orphan Diseases RE(ACT) (AS)

18 mars 2016, Annual meeting ENRDHL, Budapest 28 avril 2016, IMD Business school Lausanne : Symposium « Génomique : une nouvelle

approche pour la santé et la société ?» (AS ; AM, FB, LDS) 26-28 mai 2016, Edimbourg, Ecosse : 8th European Conference on Rare Diseases &

Orphan Products (LDS, AM)

10 novembre 2016, campus Biotech, Genève: Symposium sur la recherche translationnelle dans les maladies rares (AS, AM, LDS) https://www.blackswanfoundation.ch/reactx-switzerland/

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VVIIIIII.. CCOOLLLLAABBOORRAATTIIOONNSS NNAATTIIOONNAALLEESS EETT IINNTTEERRNNAATTIIOONNAALLEESS

A. Orphanet International

Le site internet du portail romand d’information des maladies rares dépend d’une étroite collaboration avec Orphanet dont la coordination est basée à Paris. Orphanet Suisse est institutionnalisé aux HUG depuis 2001 et la coordination nationale est assurée par le Dre L. D’Amato Sizonenko depuis 2004.

Les consultations spécialisées aux HUG-CHUV sont publiées dans Orphanet selon les procédures d’Orphanet International (cf. chapitre IV), puis basculent automatiquement sur le portail romand. De même, depuis le portail romand des maladies rares, de nombreux liens sont redirigés sur Orphanet, en particulier pour les informations sur les maladies.

Evaluation formative d’Orphanet Suisse

Dans le cadre du plan de mise en œuvre du « concept national des maladies rares » (Mesure 3 : plateforme d’’information), Orphanet Suisse a été évalué pendant le deuxième semestre 2016 par la société Ergonomen (www.ergonomen.ch) sur mandat de l’Office Fédéral de la Santé Publique (OFSP) et de la Conférence Suisse des Directeurs cantonaux de la Santé (CDS) avec un budget de 70'000 CHF.

Le rapport d’évaluation « Evaluation formative d’Orphanet Suisse » et la prise de position correspondante de l’OFSP et de la CDS ont été publiés le 15.12.2016 sur le site de l’OFSP (www.bag.admin.ch/rapports-evaluation) (voir sous la rubrique « rapports d’évaluation sur des thèmes transversaux »):

- Executive Summary 2016 (cf. Annexe 8) - Rapport final 2016 (seulement en allemand) - Prise de position de l’OFSP et de la CDS 2016 (cf. Annexe 9) - Cahier des charges 2016

Orphanet Suisse est membre du consortium international et affilié aux HUG depuis 2001. L’équipe comprend :

- Dre Loredana D’Amato Sizonenko, MD – coordinatrice Orphanet Suisse depuis 2004 - Dr Philippe Suarez, PhD, - Chef de projet depuis 01.05.2016 (1ETP) - Béatrice Geissbühler - information scientist depuis 2007 (04.ETP)

Les HUG soutiennent financièrement Orphanet Suisse (Poste de la coordinatrice et infrastructure) et la CDS a soutenu les postes des collaborateurs de 2011 à 2015. Le budget d’Orphanet Suisse est de 180'000 CHF (salaires et charges des collaborateurs).

La prise de position de l’OFSP et de la CDS indique que « tous deux estiment qu’Orphanet propose une offre pertinente et nécessaire pour la Suisse » et que « le financement de l’offre doit être garanti ». Les suites à donner sur ce dernier point sont en discussion à l’OFSP.

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B. The European Network of Rare Disease Help Lines (ENRDHL)

Notre service est labellisé « Info Maladies Rares » auprès du réseau européen (et les démarches administratives d’adhésion ont été finalisées en mars 2016. AM a participé à la réunion annuelle du réseau qui a eu lieu le 19 mars 2016 à Budapest.

En tant que membre du réseau, nous avons également participé, pour la 2ème année consécutive, au « Caller Profile Analysis ». Comme cette enquête a toujours lieu en octobre, nous avons eu ce mois-là 17 demandes traitées.

Au-delà des échanges très stimulants avec des personnes impliquées dans des structures similaires en Europe, le groupe peine à mettre sur pied des projets concrets mais notre participation reste essentielle. http://www.eurordis.org/content/european-network-rare-disease-help-lines-0)

C. Helpline Seltene Krankheiten Zürich

Suite à la mise sur pied, en septembre 2016, d’une Helpline à l’hôpital universitaire de Zürich, notre équipe a pris contact avec les personnes impliquées dans ce projet. La CEI de cette Helpline (Mme Sabrina Strebel) ainsi que la coordinatrice du projet maladies rares à Zürich (Mme Saskia Karg) sont venues à Genève pour connaitre notre structure et notre fonctionnement. Suite à ce premier contact très positif, une collaboration a été établie et des échanges seront organisés régulièrement entre nos équipes. https://www.kispi.uzh.ch/de/patienten-und-angehoerige/soziale_angebote/helplineselten/Seiten/default.aspx

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IIXX.. DDÉÉVVEELLOOPPPPEEMMEENNTTSS FFUUTTUURRSS EETT CCOONNCCLLUUSSIIOONN

En 2016, les activités du portail romand d’information sur les maladies rares se sont poursuivies avec les structures mises sur pied en 2014, soit une assistance téléphonique et un site web renouvelé en 2015. Cette offre a certainement trouvé une place dans la prise en charge des maladies rares, avec une progression des demandes et des actions auprès des personnes malades et de leurs proches mais aussi des professionnels sur le terrain.

L’étape suivante consiste à évaluer l’efficience de nos prestations, soit en contactant chaque demandeur après un délai à définir ou alors via un nouveau questionnaire de satisfaction. Notre structure a aussi su faire preuve de réactivité pour répondre à la demande des utilisateurs, comme par exemple l’organisation d’une consultation dédiée aux personnes sans diagnostic. Cette consultation sera d’ailleurs une des valeurs ajoutées à mettre en avant dans nos prochaines actions de communication.

L’extension de la visibilité des consultations à l’ensemble de la suisse-romande a permis de rendre visible le travail en réseau des professionnels impliqués qui sont souvent des experts de nos institutions respectives et qui se déplacent pour assurer une prise en charge de proximité pour les patients. Avec Orphanet Suisse, il s’agira de procéder à un recensement plus exhaustif pour étoffer l’offre des consultations spécialisées.

Notre label de qualité HON nous engage à maintenir à jour les informations du site web, mais aussi à contacter régulièrement les associations et les structures d’aide soit de manière ponctuelle lors de demandes spécifiques, soit dans le cadre d’une future campagne de communication visant à faire mieux connaître les prestations du portail romand.

L’expérience dans stand commun à Planète Santé a permis un partage de connaissances et d’expériences ainsi qu’une complémentarité dans les informations données au public. Elle nous a aussi permis de prendre conscience des informations très lacunaires qui circulent dans le grand public et aussi auprès des étudiants en médecine au sujet des maladies rares ainsi que de la méconnaissance des prestations de nos services respectifs (Portail romand, Orphanet Suisse et ProRaris).

A signaler également la persistance d’interrogations quant au futur d’Orphanet Suisse. Comme mentionné précédemment, Orphanet Suisse est un partenaire incontournable du Portail Romand. Dans le cadre des mesures d’implémentation du concept national, l’OFSP et la CDS ont mandaté une évaluation d’Orphanet et suite au rapport final, la prise de position des mandants précités valide l’importance de cette structure pour la Suisse. Il semblerait qu’en l’absence de bases légales, l’OFSP ne peut assurer son financement et la CDS, qui a stoppé son soutien financier en 2015, considère qu’il n’est plus de son ressort de le poursuivre ! A ce jour, il n’y a toujours pas de décision et/ou de solution pour 2018 !

Finalement, en raison d’un intérêt grandissant pour les maladies rares en Suisse et compte tenu de l’actualité politique en lien avec la mise en œuvre du concept national, le portail romand sur les maladies rares se positionne comme un acteur-clé, régulièrement cité en exemple par les instances politiques. Il sert aussi de modèle pour la Suisse alémanique avec la création d’une Helpline à Zürich en septembre 2016 et avec laquelle une collaboration a été initiée.

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XX.. LL’’ ÉÉQQUUIIPPEE DDUU PPOORRTTAAIILL RROOMMAANNDD DDEESS MMAALLAADDIIEESS RRAARREESS

Coordonnées actuelles (mars 2017):

A. Hôpitaux Universitaires Genève - HUG

Dre Loredana D’AMATO SIZONENKO, MD FMH Pédiatrie et FMH Génétique Médicale Coordinatrice Orphanet Suisse

Médecin adjointe Coordinateur médical HUG - Portail Romand des Maladies Rares Service de Médecine Génétique Rue Gabrielle Perret Gentil 4 1211 Genève 14 Tel : +41 (0)22 372 55 18 Natel: +41 (0)79 553 35 14 Mail : loredana.damato-sizonenko@hcuge.ch

www.orphanet.ch

Anne MURPHY Conseillère en génétique

Chargée d’écoute et information HUG - Helpline maladies rares Direction médicale et qualité Rue Gabrielle Perret Gentil 4 1211 Genève 14 Tel: +41 (0)22 372 98 51 Natel: +41 (0)79 553 24 18 Mail : Anne.murphy@hcuge.ch

Présence le mardi de 14h-17h; mercredi et jeudi de 8h-17h.

B. Centre Hospitalier Universitaire Vaudois - CHUV Dr Frédéric BARBEY, MD FMH Médecine interne et néphrologie

Médecin associé, MER Coordinateur médical CHUV - Portail Romand des Maladies Rares Service de Médecine Génétique Hôpital de Beaumont Av. Beaumont 29, CH - 1011 Lausanne Tel : +41 21 314 76 06 Mail: frederic.barbey@chuv.ch

Alessandra STROM, Biologiste PhD, cheffe de projet Chargée d’écoute et information CHUV - Helpline maladies rares Service de Médecine Génétique Hôpital de Beaumont Av. Beaumont 29, CH-1011 Lausanne Tel: +41 (0)21 314 0566 Natel: +41 (0)79 556 2962 Mail : alessandra.strom@chuv.ch

Présence lundi, mardi, jeudi de 8h-17h

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XXII.. AANNNNEEXXEESS

- Annexe 1 : Liste des consultations et des professionnels responsables CHUV-HUG – 2016

- Annexe 2 : Maladies rares - transition enfance / âge adulte – dossier assurances

- Annexe 3 : Communiqué de presse : journée internationale 2016 aux HUG (RDD2016)

- Annexe 4 : Programme RDD 2016 : « Quoi de neuf en Romandie », conférence publique

- Annexe 5 : Publication Journal Paediatrica - « Séquençage de l’exome en pédiatrie » (A. Strom ; A Superti-Furga)

- Annexe 6 : Publication Journal Soins en oncologie – « les cancers rares » (A. Murphy)

- Annexe 7 : Planète Santé magazine – « Le vrai et faux sur les MR » (A. Strom)

- Annexe 8 : Evaluation Orphanet Suisse – Executive summary

- Annexe 9 : Evaluation Orphanet Suisse – Prise de position OFSP et CDS

- Annexe 10 : Flyer du portail romand des maladies rares (V2) et Infographie MR