malformaciones-congenitas (2)
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MALFORMACIONES-CONGENITASTRANSCRIPT
Universidad Nacional del Centro del Perú
Facultad de Medicina Humana
Catedrático:
Dr. Edson Poma Lagos
Alumnos:
Semestre: IX
Huancayo – 2016
Cerrón Romero Dario
Chuquillanqui Vega Anabel
Chuquirachi Mayaupoma Katherine
Espinosa Benito Susan
Huamán Inga Yuliño
Huarancca Quispe Alexander
Nuñez Aliaga Mariela
Pomachagua Garcia Helen
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INTRODUCCIÓN
Las malformaciones congénitas de cabeza y cuello son un capitulo amplio y complejo que
comparten la cirugía plástica reconstructiva y la cirugía de cabeza y cuello.
Las anomalías del desarrollo son muy variables y abarcan desde alteraciones a escala
molecular y celular, hasta la formación defectuosa o falta de un órgano.
Cuando la anomalía consiste en un defecto morfológico, estamos en presencia de una
malformación, que si es grave, lleva a limitaciones en la vida normal del individuo.
Dichas alteraciones se encuentran estrechamente relacionadas con el desarrollo del sector
mesodérmico correspondiente al proceso frontonasal y los arcos branquiales. La faringe
primitiva, derivada del intestino anterior, se ensancha y se une por su extremo craneal a la
boca primitiva o estomodeo y se estrecha en su extremo caudal uniéndose al esófago.
En el lado ectodérmico se localizan los elementos que componen el estomodeo, la cara y el
cuello. Debe recordarse que entre los relieves de los arcos branquiales existen depresiones
que separan los arcos que se denominan surcos branquiales.
En el lado endodérmico se encuentran los elementos constitutivos de la faringe primitiva y
dicho endodermo penetra entre los arcos branquiales formando las bolsas faríngeas.
Las anomalías aparecen cuando no se fusionan entre sí algunos de los procesos que
intervienen en la formación de la cara y el cuello, se altera la migración de los elementos
glandulares en algún punto o existen alteraciones genéticas.
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I. FISURA LABIO PALATINA
Las fisuras labiopalatinas, son una de las malformaciones congénitas más frecuentes,
producidas por una alteración en la fusión de los tejidos que darán origen al labio superior y al
paladar durante el desarrollo embrionario. Como consecuencia pueden dar lugar a
alteraciones en la imagen, en el desarrollo de la cara y/o en la oclusión maxilodental, en la
audición, en la calidad del habla, y ser causa de trastornos psicológicos o del comportamiento.
El tratamiento y la rehabilitación de estos niños requieren múltiples intervenciones quirúrgicas
y la participación secuencial y/o simultanea de un Equipo de múltiples especialistas con un
seguimiento hasta la edad adulta.
1. EMBRIOLOGIA:
La boca primitiva inicia su formación hacia la 5ª semana de gestación con la migración de
células desde la cresta neural hacia la región anterior de la cara. El labio se forma entre la 5ª y
6ª semana de gestación, cuando el proceso frontonasal se va fusionando con los procesos
maxilares. Posteriormente se produce la formación del paladar con la fusión de los procesos
palatinos, entre la 7ª y 8ª semana del desarrollo embrionario. Puede ser bilateral si afecta a
ambos lados de la cara. Teniendo en cuenta el momento del desarrollo embrionario en que se
producen, las FLP se clasifican en: fisuras labiales o de paladar primario o prepalatinas que
afectan al labio con o sin compromiso del alvéolo, fisuras palatinas o de paladar secundario
que afectan al paladar óseo y/o blando, fisura labiopalatina completa que compromete al labio
y al paladar anterior y posterior. El grado de afectación es muy variable desde formas
vestigiales a extremadamente complejas.
2. ETIOLOGIA:
Las fisuras faciales se producen por múltiples causas, muchas veces representan una condición
genética, otras dependen de factores nutricionales o infecciosos y otras son de origen
multifactorial que actúan sincrónicamente. Durante el desarrollo y crecimiento prenatal de un
individuo, ocurren una sucesión de eventos morfológicos, fisiológicos y bioquímicos altamente
integrados y coordinados. Cualquier interrupción o modificación de este patrón puede dar
origen a las malformaciones congénitas. El componente ambiental también tiene una gran
importancia como causa de la fisura velopalatina y la prevención de esta malformación se
podría basar, fundamentalmente, en el control de éste. Existen numerosos trabajos que
prueban que fármacos, factores nutricionales, elementos físicos e infecciosos pueden afectar
el normal desarrollo del paladar. Esto ha permitido catalogar a las fisuras faciales como
malformaciones de origen multifactorial, con un componente genético aditivo poligénico.
3. CLASIFICACION:
Fisura labial uni o bilateral que afecta exclusivamente al labio; puede incluir el alveolo por
delante del orificio palatino anterior (paladar primario).
Fisura labiopalatina unilateral completa: afecta al labio paladar primario y paladar
secundario.
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Fisura labiopalatina bilateral completa que afecta al labio paladar primario y paladar
secundario en ambos lados.
Fisura de paladar secundario que afecta al paladar por detrás del orificio palatino
anterior. Dado que existen diversos grados de afectación y formas incompletas y/o
asimétricas realizamos un dibujo a mano alzada de la afectación labial y otro de la
afectación palatina que queda incluida en la primera exploración del paciente; además
de la documentación fotográfica.
4. TRATAMIENTO:
El tratamiento de esta anomalía es complejo y debe realizarse por un equipo
interdisciplinario que incluye cirujanos plásticos, otorrino, genetista, varias
especialidades odontológicas, fonoaudiólogos, psicólogos y enfermera coordinadora.
Además el seguimiento de estos pacientes debe ser realizado durante varios años,
hasta el completo desarrollo y maduración del esqueleto. A lo largo del desarrollo se
deben efectuar oportunamente intervenciones de diferente naturaleza.
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II. PALADAR HENDIDO
Las hendiduras del labio y del paladar son las
anomalías más frecuentes. Estos defectos suelen
clasificarse según criterios de desarrollo, tomando
como referencia la fosa incisiva. Existen dos grupos
principales de hendiduras del labio y el paladar:
Las hendiduras anteriores son el labio leporino,
con o sin hendidura de la porción alveolar del
maxilar.
Las hendiduras posteriores son las del
paladar secundario y se extienden por las regiones
blanda y dura del paladar hasta la fosa incisiva,
separando las partes anterior y posterior del paladar.
El paladar hendido con o sin labio leporino, ocurre en
alrededor de 1 de cada 2500 recién nacidos y es más
frecuente en niñas que en los niños. El riesgo de que
un hermano de un niño con paladar hendido tenga la
misma anomalía es elevado, pero el riesgo de labio
leporino no aumenta.
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El hecho de que las prolongaciones palatinas se fusionen alrededor de una semana
después en los fetos femeninos explica porque el paladar hendido aislado es más frecuente en
las mujeres que en los varones.
La mayoría de las hendiduras del labio y el paladar se deben a factores múltiples
(herencia multifactorial) genéticos o no genéticos, cada uno de los cuales produce una
alteración menor del desarrollo. Algunas hendiduras de labio, del paladar o de ambos forman
parte de síndromes debidos a mutaciones de un solo gen. Otras se encuadran en síndromes
cromosómicos, en especial la trisomía 13. Algunos casos de hendiduras labiales o palatinas
parecen provocados por agentes teratógenos (fármacos anticonvulsivantes).
La hendidura puede
afectar solo a la úvula (la úvula
hendida tiene un aspecto de cola
de pez) o puede extenderse por las
regiones blanda y dura del paladar.
En los casos graves asociados a
labio leporino, la hendidura del
paladar se extiende por la porción
alveolar del maxilar y por los labios
a ambos lados. El paladar hendido
completo es el máximo grado de
este tipo de anomalías.
El cierre quirúrgico del paladar hendido o palatorrafia, tiene como objetivos devolver
su estructura o conformación anatómica y funciones como deglución, fonación y masticación.
La mayoría de las fisuras palatinas se corrigen de los 18 a los 3 años con un promedio de edad
de 2 años. Se realizan incisiones en el borde lateral de cada extremo de la fisura desde la zona
anterior a la porción de la úvula, se hace una incisión a nivel retromolar, sobre la tuberosidad
del maxilar y contorneando los cuellos palatinos de molares primarios o premolares.
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III. MICROGNATIA
Se produce un desarrollo insuficiente de los procesos mandibulares, con un tamaño
mandibular desproporcionadamente pequeño
3.1. CONSIDERACIONES
En algunos casos, la mandíbula es tan pequeña que interfiere con la
alimentación del bebé. Los bebés con esta afección pueden requerir
tetinas o biberones especiales para alimentarse adecuadamente. La
micrognacia puede causar alineamiento inapropiado de los dientes, lo
cual se puede observar en la forma como estos cierran. A menudo, no hay
suficiente espacio para que los dientes crezcan.
3.2. CAUSAS
Su causa se atribuye al factor genético, aunque se asocia a estados posturales durante el desarrollo intrauterino.
3.3. CUADRO CLÍNICO
Se comprueba clínicamente una disminución del diámetro transversal y el tamaño del maxilar afectado.
El perfil de este paciente es convexo (perfil de pájaro).
El diagnóstico radiográfico se realiza mediante análisis cefalométrico.
3.4. TRATAMIENTO
En este caso se utilizan técnicas de estimulación del crecimiento maxilar mediante técnicas de ortopedia funcional, así como tratamiento quirúrgico que de igual modo que en la macrognatia es necesaria la previa valoración de un equipo multidisciplinario conformado por:
- Cirujanos maxilofaciales.
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- Ortodoncistas. - Protesistas. - Parodontólogo. - Psicólogo.
IV. SÍNDROMES DEL PRIMER ARCO BRANQUIAL
Son cuadros que presentan anomalías derivadas del trastorno del desarrollo del primer arco
branquial.(da lugar a dos prominencias: Prominencia maxilar: que originará el maxilar superior,
hueso cigomático y parte escamosa del hueso temporal. Prominencia mandibular: forma la
mandíbula)
4.1. SÍNDROME DE TREACHER-COLLINS (DISOSTOSIS MANDIBULOFACIAL):
Es una patología descrita por primera vez en 1900 por Treacher
Collins, y más tarde, en 1949 por Franceschetti y sus
colaboradores, quienes le dieron el nombre de Disostosis
Mandibular, básicamente porque presenta un desarrollo anormal
de la mandíbula inferior de la cara.
Sinónimos: síndrome de Tracher-Collins, síndrome
de Franceschetti-Klein, síndrome de Patterson Stevenson.
CAUSAS
Mutación de uno de los genes del cromosoma 5, que se relaciona con el desarrollo facial. En
un 45% de los casos (cifra estimativa) se produce de manera hereditaria, por portación del gen
defectuoso autosómico dominante no necesariamente sintomático en uno de los padres, en
cuyo caso afecta en igual proporción a hombres y mujeres. En el 55% restante de los casos, la
mutación es espontánea, y se desconoce la causa. Se asocian casos a la edad avanzada de los
padres al momento de la gestación
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
Se caracteriza por deformidades craneofaciales tales como:
Bloqueo de las vías aéreas (que puede causar la muerte del
infante).
Mandíbula muy pequeña (micrognatia)
Una hipoplasia malar (desarrollo incompleto de los huesos
cigomáticos).
Anomalías en el oído externo.
Un coloboma en los párpados inferiores (defecto congénito del
iris, orificios, fisuras o hendiduras).
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Microtía
Ausencia de pestañas.
Vello del cuero cabelludo que se extiende hasta las mejillas
Paladar hendido (fisura o grieta que comunica la boca con la cavidad nasal).
Cerca de la mitad de los afectados por el síndrome sufren una sordera de transmisión
debido a una anomalía en la cadena de huesecillos del oído medio.
COMPLICACIONES
Apnea del sueño, complicaciones al comer y al respirar, en casos extremos ceguera y sordera.
DIAGNÓSTICO
Por muestreo de vellosidades coriónicas CVS entre las semanas 10 a 12 de embarazo, o a
través de amniocentesis entre las 14 y las 18 semanas. En las semanas 18 a 20 del embarazo se
puede utilizar ultrasonido de alta resolución. Un monograma puede identificar un mentón
pequeño y orejas pequeñas, pero el diagnóstico por ultrasonido no es definitivo y puede que
no se identifique a un feto levemente afectado.
TRATAMIENTO
Sólo se pueden corregir las malformaciones mediante cirugía reconstructiva, plástica,
odontológica, y tratamiento fonoaudiológico y oftalmológico preferentemente precoz.
PRONÓSTICO
En la mayoría de los casos se puede aplicar cirugía reconstructiva y/o plástica, y es necesario el
seguimiento y corrección odontológico, ya que la mandíbula es el área más afectada. En casos
más graves, se puede necesitar intervenciones de emergencia, traqueostomía y seguimiento
fonoaudiologico y oftalmológico para prevenir o corregir la sordera y la ceguera. Los niños
afectados llegan a edades adultas sin mayores dificultades, y pueden llevar una vida personal y
social perfectamente normal.
4.2. SÍNDROME DE PIERRE ROBIN:
es una afección presente al nacer que se caracteriza por la tríada
de micrognatia, glosoptosis y fisura del paladar. Descrito por
primera vez, en 1891 por Lannelongue y Menard, en pacientes
con micrognatia, paladar hendido y retroglosoptosis y luego, en
1923 por Pierre Robin, como un síndrome completo. En 1974 se
denominó síndrome de Pierre Robin a esta triada. Se describen
tres formas de presentacion
El tipo I o forma moderada en la que se aprecia cianosis discreta disnea inspiratoria.
El tipo II o forma grave en la que dificultad respiratoria requiere de tratamiento de
urgencia.
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El tipo III o forma muy grave en la que la insuficiencia respiratoria aguda se presenta en las
primeras horas después del nacimiento
MANIFESTACIONES CLÍNICAS:
Micrognatia
Glosoptosis
Fisura palatina
Paladar alto y arqueado.
Mandíbula muy pequeña con mentón pequeño y retraído.
Mandíbula que está muy atrás en la garganta.
Infecciones repetitivas del oído.
Pequeña abertura en el paladar que puede causar ahogamiento
o regurgitación de líquidos a través de la nariz.
Dientes que aparecen cuando el bebé nace (dientes natales).
Lengua que es grande en comparación con la mandíbula.
DIAGNÓSTICO CLÍNICO:
Interrogatorio a familiares.
Examen Clínico.
Facial: se aprecia micrognatismo y retrognatismo mandibular.
Bucal: mediante la utilización de espejo bucal o depresor lingual para apreciar la fisura
palatina.
TRATAMIENTO:
valorar y tratar los trastornos respiratorios y de la deglución.
Los bebés que padecen esta afección NO se deben colocar en decúbito dorsal para evitar
que la lengua se retraiga hacia la vía respiratoria.
En casos moderados, el paciente necesitará que le coloquen una sonda por la nariz y las
vías respiratorias para evitar la obstrucción de ésta
En los casos muy graves es necesario recurrir a procedimientos quirúrgicos que impidan la
obstrucción respiratoria y faciliten la respiración. El órgano que ocasiona la obstrucción es
la lengua, por lo cual los tratamientos irán encaminados a evitar que esta caiga y obstruya
las vías aéreas superiores.
PRONÓSTICO:
El ahogamiento y los problemas de alimentación pueden desaparecer espontáneamente
durante los primeros años a medida que la mandíbula crece hasta un tamaño más normal.
Existe un riesgo significativo de problemas si las vías respiratorias no se protegen contra la
obstrucción.
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V. QUISTE BRANQUIAL
Los surcos branquiales 2º, 3º y 4º quedan incluidos dentro de una fosa ectodérmica común denominada seno cervical que aparece a la altura del cuello.
Posteriormente la cavidad, revestida de ectodermo, se separa de la superficie formando un quiste cervical transitorio que finalmente se oblitera. El quiste branquial son restos del seno cervical que persisten como consecuencia de una incompleta obliteración del quiste cervical transitorio. Usualmente se encuentran en el cuello, por debajo del ángulo mandibular. Eventualmente se forman conductos que comunican con un epitelio formando los senos. Si ese conducto comunica dos epitelios, ectodermo y endodermo, se determina una fístula branquial. Clínicamente se presenta como una tumoración laterocervical, por debajo del ángulo maxilar, de meses o años de evolución, en pacientes jóvenes, habitualmente indolora. Su tamaño fluctúa con los cuadros inflamatorios agudos de vías aerodigestivas superiores. A veces se encuentra asociado a fístulas que drenan por delante del músculo esternocleidomastoideo.
Al examen físico se observa una tumoración laterocervical de variable tamaño, que no moviliza con la deglución, por dentro del esternocleidomastoideo y que se palpa renitente. Los estudios complementarios de más ayuda son la ecografía y tomografía computada que muestran la cavidad quística y su contenido líquido.
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La PAAF (punción-aspiración con aguja fina) define el diagnóstico mostrando una celularidad correspondiente al epitelio de revestimiento, generalmente de tipo pavimentoso, sobre un fondo inflamatorio de polimorfonucleares neutrófilos, linfocitos e histiocitos, habitualmente sin necrosis. Es importante recordar que son cavidades tapizadas por epitelio escamoso y por debajo de la basal es habitual encontrar un infiltrado linfoide con formación de folículos, lo cual lo relaciona con los procesos inflamatorios ya nombrados. La malignización es muy poco frecuente. El tratamiento consiste en su exéresis con la curación en la mayoría de los casos.
VI. FÍSTULAS BRANQUIALES
Son conductos que se forman por la persistencia del seno cervical o del segundo surco
branquial (Figura A),
Las fístulas se presentan como estrechos conductos cuyos orificios de salida se abren en la
pared lateral de la faringe, a nivel de la amígdala palatina, o en la superficie cutánea, en el
tercio inferior del cuello, por delante del músculo esternocleidomastoideo. Cuando el
defecto es completo (Figura B), la fístula comunica la cavidad faríngea con el exterior. En
ocasiones se asocia a un quiste branquial al que drenan.
Figura A Figura B
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VII. QUISTE TIROGLOSO
La glándula tiroides se origina a partir de
punto situado entre el tubérculo impar y la
cópula que van a formar la lengua.
A partir del endodermo, se produce una
proliferación hueca, conducto tirogloso, que
penetra en el mesodermo y desciende hasta
el cuello. Posteriormente este conducto se
torna macizo y se expande en su extremo
distal formando la glándula tiroides y
ulteriormente desaparece.
La persistencia y subsecuente dilatación de un tramo del conducto tirogloso forma el quiste
tirogloso. El mismo suele localizarse, másfrecuentemente, en el cuello, cercano a la línea
media y al hueso hioides. En otrasocasiones se pude localizar en la base de la lengua, cercano
al agujero ciego.
A veces aparece una fístula secundaria a nivel de los
cartílagos laríngeos, que comunica la cavidad del
quiste con el exterior.
Clínicamente se presenta en personas jóvenes como
una tumoración en la región cervical anterior, de
meses o años de evolución, no doloroso, que
experimenta cambios con episodios inflamatorios
agudos de vías aéreas superiores, y menos
frecuentemente acompañado con una fístula.
Al examen físico se observa un nódulo que asciende al
deglutir y sacar la lengua, siendo duro-elástica la
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palpación, y encontrándose entre el hueso hioides y el cartílago tiroides.
Los estudios complementarios de más ayuda son la ecografía y tomografía computada que
muestran la cavidad quística y su contenido
líquido. También su relación con el hueso
hioides.
La PAAF (punción- aspiración con aguja fina)
obtiene un material viscoso claro, y en los
extendidos se observan células de tipo
pavimentoso, células tiroideas,
normalmente sin ninguna atipia, y células
inflamatorias. El epitelio, que de forma
ocasional será de tipo cúbico o cilíndrico,
suele estar mal conservado.
Histológicamente, los más altos presentan epitelio
pavimentoso y los más bajos presentan un epitelio cúbico,
mono o pseudoestratificado. La basal presenta un
infiltrado inflamatorio prominente de tipo crónico, y suele
encontrarse tejido tiroideo.
El tratamiento consiste en su exéresis con la curación en la
mayoría de los casos. Existen casos de recidivas,
frecuentemente asociadas a la no extirpación conjunta del
quiste con el cuerpo del hioides (operación de Sistrunk).
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BIBLIOGRAFIA
Loré, John. Cirugía de Cabeza y Cuello. Ed. Panamericana. 1990. Shah, Jatin. Cirugía y Oncología de Cabeza y Cuello. Ed. Elsevier. 2004. Moore, K. L. Embriología clínica. Ed. Elsevier. 2008. Gallego Aranda, P.; Gete García. “Quiste branquial”. Servicio ORL. Hospital
Universitario Sadler, T., De Caro, R. and Galli, S. (n.d.). Embriologia medica di Langman.
Moore, K. and Persaud, T. (2009).