malformatii snc copii

Download MALFORMATII SNC COPII

Post on 07-Aug-2015

275 views

Category:

Documents

1 download

Embed Size (px)

DESCRIPTION

MALFORMATII SNC COPII

TRANSCRIPT

Malformatiile SNCIoana Minciu

Definitie

Anomaliile morfologice ale SNC legate de oprirea sau deviatia in dezvoltare, care s-au constituit inainte de nastere.

Date privind formarea diferitelor structuri nervoase si a malformatiilor acestoraPerioada gestatiei Stuctura formataS 3-4 S 4-6 S 10-14 L 4-5 Tub neural Vezicule cerebrale Structuri mediane cortex Defect de migrare neuronala Distructii parenchim

defectDefect de inchidere Defect de segmentare

malformatiedisrafii holoprosencefalie Agenezie corp calos lisencefalie

dupa L5

porencefalie

TULBURARI ALE NEURULATIEI SI FORMARII TUBULUI NEURALDISRAFII: tulburari de inchidere a tubului neural Tipuri: Craniene

anencefalia cefalocelul

Spinale spina bifida chistica

meningocelul mielomeningocelul lipom spinal sinus dermal diplomielia diastematomielia filum terminal scurt

spina bifida oculta

Cranium bifidum (encefalocelul)Encefalocelul este hernierea de tesut cerebral, cu sau fara invelisurile sale, in afara cutiei craniene printr-un orificiu al acesteia, preexistent, congenital. Tipuri:

meningocelele cefalice (hernierea de meninge si LCR) encefalomeningocelele (herniere de tesut cerebral si meninge) encefalocelele (herniere doar de tesut cerebral).

85% sunt dorsale localizate occipital Investigatii paraclinice:

radiografia transiluminarea CT, RMN.

Manifestari clinice sunt functie de cantitatea de tesut cerebral herniat, de gradul de hidrocefalie si localizare.

Encefalocel posterior

Encefalocel anterior naso-orbitar

Anencefalia

Definitie malformatie letala caracterizata prin absenta ambelor emisfere cerebrale si a boltii craniene. Patogenie se produce prin absenta inchiderii anterioare a tubului neural in ziua 21-26 de gestatie Clinic

nou-nascutul nu are craniu, ochii si fata sunt prezente. supravietuiesc cateva zile pana la doua saptamani prezinta miscari stereotipe, spontane sau ca reactie la durere sau stimuli auditivi, posturi de decerebrare, convulsii prezinta reflexe arhaice reflexul de supt, reflexul Moro dozare de AFP (alfafetoproteina) in lichidul amniotic si serul matern ultrasonografie

Diagnostic prenatal

Profilaxie

Disrafiile spinale

Fuzionarea imperfecta a structurilor liniei mediane mezenchimatoase, osoase si nervoase. Forme anatomice: 1- Spina bifida chistica se insoteste de hernia meningelor si tesutului nervos intraspinal. Meningocelul: este hernia de meninge fara tesut nervos. Mielomeningocelul: herniere de meninge si tesut nervos

Manifestarile neurologice: paraplegie flasca, areflexie osteotendinoasa sau parapareza; atrofii musculare; tulburari sfincteriene; tulburari de sensibilitate corespunzatoare dermatoamelor interesate; tulburari trofice;

Tratament chirurgical (0-3 luni)

Meningomielocel

Disrafiile spinale

2. Spina bifida oculta defectul mezenhimal nu se insoteste de hernierea meningelor sau tesutului neural. Diagnosticul malformatiei este neuroimagistic: CT sau RMN Tipuri:

Filum terminal scurt Spina lipom (lipom intrarahidian) (tumori lipomatoase intrarahidiene mediane) Sinus (fistula) dermic (comunicare intre piele si nevrax) Diplomielia Diastematomielia Anomalii asociate disrafiilor Siringomielie, siringobulbie Hidromielie simptomele progresive/muta clinic stigmate cutanate tulburari ortopedice tulburari neurologice

Clinic:

Tratament: chirurgical

Diastematomielie

TULBURARI ALE INDUCTIEI VENTRALEHOLOPROZENCEFALIA (Arinencefalia)

anomalii de clivaj al prozencefalului (s 5-6) in telencefal (din care se vor forma emisferele cerebrale) si diencefal absenta proceselor olfactive = arhinencefalie tipuri:

holoprozencefalia alobara holoprozencefalia semilobara holoprozencefalia lobara

anomalii cromozomiale, (trisomie 13, 18, monosomie 13q-, 18p-, cr 18 in inel) autosomal dominanta/recesiva, rar cariotip normal diagnostic imagistic manifestari clinice:

sindrom dismorfic (anomalii de linie mediana) sindrom neurologic sindrom endocrin, visceral si general

tratamentul este pur simptomatic profilaxie: depistare antenatala prin ecografie fetala si studiul cariotipului fetal

Holoprozencefalie

TULBURARI ALE DIFERENTIERII STRUCTURII LINIEI MEDIANE AGENEZIA DE CORP CALOS - defect de diferentiere a placii comisurale (S 11-12 gestatie) Poate fi:

totala partiala

Diagnosticul eco-transfontanelara, CT, RMN Manifestari clinice

tulburari neurologice anomalii cranio-faciale si oculare anomalii cardiace, urinare afectare hipotalamica caracter familial anomalii cromozomiale rareori secundara distructiei totale a unui corp calos sindrom oro-facio-digital (Papillon-Leage-Psaume) lipomul corpului calos sindromul Shapiro sindrom Anderman sindrom Aicardi

Etiopatogenie:

Forme sindromice:

Agenezie de corp calos

Agenezia de sept pelucid

Izolata = asimptomatica (in general) Sindromica = Sindromul De Morsier (asociata cu hipoplazia de tract optic anterior si anomalii de structura mediana) Diagnostic: eco si RMN (ventricul unic) fund de ochi (la sd. De Morsier) Chistul de sept pelucid este de obicei asimptomatic, fiind o descoperire radiologica intamplatoare. Foarte rar da hidrocefalie.

Malformatia Arnold-Chiari

Anomalie de pozitie a jonctiunii bulbomedulare si a cerebelului in raport cu foramen magnum si canalul cervical superior. Tipul I - deplasarea caudala a polilor inferiori ai emisferelor cerebeloase in canalul spinal cervical pana la C3

Manifestari clinice tardiv: cefalee, dureri cervicale, tulburari de deglutitie si fonatie, anestezie termoalgica, sindrom piramidal sau paralizii de instalare acuta la hiperflexia capului, ataxie.

Tipul II - deplasarea caudala in canalul rahidian a bulbului si partii inferioare a puntii cu alungirea cranio-caudala si ingustarea transversala a ventricolului IV, hernierea amigdalei cerebeloase si partii inferioare a cerebelului prin gaura occipitala in canalul rahidian inapoia trunchiului cerebral, cu sau fara deplasarea maduvei, formand cudura caracteristica la jonctiunea medulobulbara. Se insoteste de meningomielocel si hidrocefalie. Manifestari clinice precoce de la sugar Tipul III tipului I sau II la care se adauga hernia cerebelului intr-un encefalocel occipital Tipul IV RMN este examenul de electie

TULBURARI DE MIGRARE LISENCEFALIA (AGIRIA) (creier neted)

Tipul 1 (tipul clasic) (agirie- pahigirie): un cortex gros format din 4 straturi asociat cu heterotopii in banda intinse subcorticale. Diagnostic de certitudine CT si RMN cerebral. monosomie 17 p 13.3 (- gena LIS1-sd. Miller-Dieker). Clinic: retard mintal profund, hipotonie marcata, convulsii, microcefalie sindrom dismorfic caracteristic. (forma severa sau pattern post>ant. ) Lisencefalia izolata cu facies normal sau us dismorfic,mutatii sau deletii la nivelul genei DCX (pattern sever sau A>P), sau LIS 1-( P>A). Lisencefalie cu hipoplazie cerebeloasa (F) Xlincat, baieti, (gena ARX)(P>A), hipoplazie genitala, hipotermie, RM

Lisencefalia tip 2

Tipul 2 Cortex lis, dezorganizat, lipsa aproape completa a stratificarii corticale,meninge ingrosat, substanta alba anormala,neuroni heterotopici, hidrocefalie asociata. 3 sd autosomal recesive: in ordinea crescatoare a severitatii lisencefaliei : Distrofia musculara congenitala Fukuiama (gena FCMD), Boala muschi-ochi- creier , sd Walker-Warburg

Diagnosticul lisencefaliei

Imagistic- IRM Ecografia fetala 32-36 saptamani Analiza genetica, determinarea mutatiei

TULBURARI ALE DEZVOLTARII CORTEXULUI TULBURARI DE PROLIFERARE NEURONALA

Microcefalia - o scadere in volumul si greutatea creierului tradusa printr-un perimetru cranian mai mic cu doua ( trei)deviatii standard decat media corespunzatoare varstei, sexului, rasei. primara Secundara

Diagnosticul diferential se face cu craniostenoza si microcefalia familiala

Microcefalia primara etiologie:

1. Factori genetici: Transmitere autosomal recesiva - sindroame polimalformative - malformatii cerebrale:holoprosencefalie, lisencefalie tip I - cu retard mintal izolat: microcefalia vera - cu anomalii asociate: oculare, sindrom nefrotic. Transmitere x lincata, dominanta (incontinentia pigmenti) sau recesiva Transmitere autosomal dominanta 2 . Anomalii cromozomiale: I. autosomale: trisomie 13, 18, trisomii partiale 4p+, 10q+, deletii 4p-, 5p-, 13q-, 18p-, 18q gonozomale: 48 xxxy, 49 xxxxy Infectii in utero: virale: (T)ORCH, HIV parazitare: toxoplasmoza 4. Factori neinfectiosi: metabolici: fenilcetonuria, alcoolismul, malnutritia materna fizici: iradierea, hipertermia chimici: intoxicatia CO, Fenitoin, metil-mercur, organomercuriale, hipervitaminoza A

Curbele perimetrelor craniene

2 MACROENCEFALIA (Megalencefalia)

Cresterea greutatii si volumului creierului, tradusa prin cresterea perimetrului cranian cu mai mult de doua deviatii standard fata de media pentru varsta, sex, rasa, in absenta hidrocefaliei, a colectiilor , tumorilor intracraniene sau a ingrosarii calotei craniene. Cauze de macroencefalie:

macroencefalia anatomica

sindrom Sotos, sindroame neurocutanate, sindrom Klinefelter

macroencefalie metabolica

boli lizozomale, aminoacidurii, boala Alexander

macroencefalie hemodinamica macroencefalie cu hidrocefalie

Hemimegalencefalia

Macrocrania este cresterea perimetrului cranian cu mai mult de doua deviatii standard fata de valorile medii normale. Cauze de macrocranie: 1. hidrocefalia 2. macroencefalia 3. colectie subdurala 4. edem cerebral 5. craniu ingrosat

SINDROM KLIPPEL-FEIL

Se caracterizeaza prin fuziunea partiala/t