MICROCEFALIA

ALTERACIONES DEL DESARROLLO PSICOMOTOR

MICROCEFALIA

MICROCEFALIA

Cerebro de bajo peso y un tamaño de la cabeza

por debajo de lo normal.

Padecen retardo mental

Inteligencia normal

No debería ser considerada como una

entidad clínica única, sino como un signo de muchos

disturbios etiológicos.

DEFINICION

EPIDEMIOLOGIA

•Su incidencia se ha estimado en 1:250 000.

•El riesgo de recurrencia en esta enfermedad dependerá del factor causal que la origina.

CAUSAS PRIMARIAS (genéticos)

• Síndrome de Cornelia de Lange• Síndrome del maullido de gato• Síndrome de Down• Síndrome de Rubinstein-Taybi• Síndrome de Seckel• Síndrome Smith-Lemli-Opitz• Trisomía 13• Trisomía 18

CAUSAS SECUNDARIAS

• Desnutrición • Exposición a químicos o

substancias peligrosas • Exposición a la radiación• Infecciones • Consumo de alcohol o de

medicamentos recetados o ilegales

• Diabetes materna• Rubéola congénita • Toxoplasmosis congénita • Citomegalovirus congénito

ETIOLOGIA

•SEGÚN SU ETIOLOGÍA Y PATOLOGÍA

Microcefalia primaria (defecto primario en el desarrollo cerebral) por lo general se produce durante la fase embrionaria (en los siete primeros meses del embarazo), es de carácter genético.

Microcefalia secundaria (defecto secundario en el desarrollo cerebral), son causados por medios externos.

TIPOS

MICROCEFALIA AISLADA O MICROCEFALIA VERA.

• ausencia anomalía sistémica y una historia de microcefalia en los familiares maternos y paternos.

FORMAS CON HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE

• (un gen del padre o de la madre) cursan como microcefalia aislada con inteligencia normal y los estudios de imagen del cerebro son normales.

FORMAS CON HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA

• (herede los dos genes) suelen asociar signos neurológicos y los estudios de imagen del cerebro son variables.

FORMAS CON HERENCIA RECESIVA LIGADAS AL

CROMOSOMA X

• (síndrome de Renier) que cursan con encefalopatía grave y quistes de calcificaciones dentro del cráneo que se pueden observar en la Tomografía Computarizada.

MICROCEFALIA PRIMARIA

DE ORIGEN MALFORMATIVO (CAUSADAS POR MALFORMACIONES)

• Defectos de la inducción dorsal: los defectos de cierre del tubo neural como la anencefalia y los encefaloceles (hernias del cerebro o de las meninges).

• Defectos en la formación de los dos hemisferios del cerebro: Se incluyen en este grupo la holoprosencefalia y las disgenesias.

• Defectos de migración neuronal : (desplazamiento de las células nerviosas desde el lugar en el que han “nacido” hasta su zona de destino). Presentan microcefalia, alteraciones motoras, retraso mental y crisis epilépticas.

CROMOSOMOPATÍAS O ALTERACIONES EN LOS CROMOSOMAS

• Cursan con malformaciones faciales y síndrome hipotónico, se desarrolla alrededor de los 3 a 6 meses del embarazo está asociada a varios síndromes como: trisomía 13, trisomía 18, trisomía y trisomía 22.

MICROCEFALIA PRIMARIA

EFECTOS DE AGENTES NOCIVOS FETALES. Entre ellos, las radiaciones, la ingesta de tóxicos, determinadas enfermedades maternas, la fenilcetonuria materna y otras.

INFECCIONES PRENATALES. Debidas a rubeola, varicela, herpes, citomegalovirus, toxoplasmosis, sífilis y otras.

DE ORIGEN PERINATAL: Se asocian a este grupo padecimientos como: la encefalopatía por falta de oxígeno al nacer, las hemorragias intracraneales y el trauma obstétrico.

INFECIONES POSTNATALES. perímetro cefálico normal y desarrollan microcefalia en los primeros 6 meses de vidas. Pueden tener un origen infeccioso (meningitis o encefalitis), traumático (secuela de trauma craneal grave), vascular o hipóxico, hemorrágico .

MICROCEFALIA SECUNDARIA

• Es la única situación en que el cierre precoz de suturas se manifiesta por una microcefalia.

CIERRE PRECOZ DE TODAS LAS SUTURAS CRANEALES

Cada niño puede experimentarlos de forma diferente.

Apariencia de la cabeza muy pequeña. Convulsiones. Retardo del desarrollo Alteración del tono múscular. Trastornos del movimiento.

SINTOMAS

Malformaciones viscerales. Trastornos neurosensoriales (ceguera, sordera). Retardo mental. Trastornos psicológicos.

SINTOMAS

Comprenderá la medida correcta del perímetro cefálico, según la edad (suturas y fontanelas).

Exploración neurológica habitual, con la valoración de la actitud, sensorio, movilidad, fuerza tono, coordinación, marcha, sensibilidad, déficit sensoriales.

Medida del perímetro cefálico

EXAMEN CLINICO

Exploración general pediátrica, valorando anomalías fenotípicas sugestivas de procesos genéticos, presencia de hepatoesplenomegalia, soplos cardiacos.

Defectos visuales, auditivos, obtención de otros percentiles de crecimiento.

A la izquierda un cerebro normal, a la derecha un cerebro

con deformación del cuerpo callosos

EXAMEN CLINICO

• La cabeza deja de crecer, mientras que la cara se desarrolla normalmente.

• El niño con la cabeza pequeña, la cara grande, una frente en retroceso y un cuero cabelludo blando y a menudo arrugado.

• El desarrollo de las funciones motrices (con torpeza y en algunos casos con cuadriplejia espástica)

• el habla se pueden ver afectados.• La hiperactividad y el retraso mental en

grado variable.• Pueden ocurrir convulsiones

EFECTOS

DIAGNOSTICO

PRENATAL(vasos sanguíneos, tejidos y órganos)

POSTNATAL(circunferencia

craneal)

RADIOGRAFIA

RESONANCIA MAGNETICA

TOMOGRAFIA

TRATAMIENTOREHABILITACIÓN

ESTIMULACIÓN

EDUCACIÓN ESPECIAL

ANTIEPILÉPTICOS

QUIRÚRGICO

PRONOSTICO

GRACIAS