microcefalia y macrocefalia

8/16/2019 Microcefalia y Macrocefalia

1/53

MICROCEFALIA

Juan Luis Moya-VilchesNeuropediatraHospital Luis Calvo Macenna!niversidad de Chile

"#$%


2/53

Macroce&alia

Definición 'asada en (edici)n de per*(etro ce&+lico, o

circun&erencia craneana .C o CC/ Menor a " 01 o (enor al percentil 2 se34n criterio

OM1, se34n edad y se5o Menor a percentil " se34n ta6las de Nellhaus 'a7o 2 01, se deno(ina (icroce&alia severa


3/53

Microce&alia8 conceptos

Creci(iento del cr+neo en el ni9o es (+5i(o en elpri(er a9o apro5 $" c(/ " c(:(es los pri(eros 2 (eses $ c(:(es del cuarto al se5to (es #,; c(:(es en el se3undo se(estre

RN y lact (enor8 3ran e5pansi)n del enc de los portadores de (icroce&alia tienen

d


4/53

Microce&alia8 conceptos

?anto o (+s i(portante @ue laco(paraci)n con ta6las8 perfil (curva)de crecimiento craneano del ni9oMantiene el (is(o canal de creci(ientoBLactantes @ue e5peri(entan una

desaceleraci)n del creci(iento CC también

deben estudiarse


5/53

Medici)n de CC

!sar una huincha ine5tensi6le.asar por la 3la6ela pro(inencia (edio-&rontal/

y por la protu6erancia occipital e5terna

En 3eneral8 el (ayor di+(etro A. de la ca6ea delni9o Considerar de&or(aciones:ca(6ios evolutivos

naturales de la &or(a del cr+neo

Co(parar con nor(as estandariadas parapo6laci)n pedi+tricaCo(parar con el propio canal de CC


6/53

Curvas de Nellhaus usadas en Neuropediatr*a/ .roducto de s*ntesis de lo pu6licado desde $D a $D%, no

encontr) di&erencias si3ni&icativas raciales ni 3eo3r+&icas


7/53

Medici)n de CC

En (enores de " a9os con talla 6a7a, sepuede corre3ir la CC se34n la talla

La CC esperada se34n la talla secalcula con la si3uiente &)r(ula8

CC = [Talla/2 + 1! " 2 c(E7e(plo8

Lactante con talla G # c(

CC G #:" $#K " G ; " G 2- c(


8/53

Medici)n de CC

1in e(6ar3o8CC pe@ue9a pero proporcional a la talla, es

s)lo relativa(ente acepta6le1e puede estar &rente a un s*ndro(e 3en


9/53

Microce&alia8 Epide(iolo3*a

Incidencia esti(ada8 #,";> de los RNvivos Ca(pana de auss/

Microce&alia severa 201/ se esti(a en#,$> (enos &recuente, pero conte5tousual(ente 3rave/


10/53

Microce&alia8 Etiolo3*a

1e34n el (o(ento de instalaci)n, se pueden clasi&icaren prenatal# perinatal $ postnatal

Causas prenatales% enopat*as, incluyendo errores innatos del (eta6olis(o Cro(oso(opat*as triso(*as, cro(oso(as en anillo, etc/ In&ecci)n intrauterina ?ORCH/ Mal&or(aciones del 1NC lisence&alia, poli(icro3iria,

es@uience&alia, etc/

Alteraciones de unidad (aterno-&etal 1HE, 0ia6etes3estacional, alteraciones pri(arias de la placenta, etc/

?erato3


11/53


Causas perinatales% Ence&alopat*a hip)5ico-is@u


12/53


Causas postnatales%Menin3itis y ence&alitis postnatal Ence&alopat*a hip)5ico-is@u


13/53

Microce&alia8 clasi&icaci)n

.ueden utiliarse varios criterios8Causa pri(aria o secundariaCon3


14/53

Microce&alia pri(aria y secundaria

Microce&alia pri(aria8en


15/53


16/53

Microce&alia pri(aria y secundaria

Microce&alia secundaria8 Lesiones a&ectan un enc


17/53


18/53

Microce&alia con3


19/53

Microce&alia aislada ysindr)(ica Aislada8nico ras3o Pdis()r&icoQ en el paciente

1indr)(ica8En conte5to de (4ltiples dis(or&ias y:o

co(pro(iso (ultior3+nicoE78 1*ndro(e deleci)n ""@$$, An3el(an, Rett,

illia(s, Cri du Chat, SellTe3er, etcU


20/53

Relaci)n entre clasi&icaciones yetiolo3*as principales


21/53


22/53

Microce&alia8 dia3n)stico di&erencial

.rincipal 00 es la craneosinostosis cierre anticipadoy con hiperostosis de una o varias suturas del cr+neo/ No-e5pansi)n ence&+lica deter(ina secundaria(ente un

cierre preco de las suturas

En las craneosinostosis, se produce un creci(ientodel cr+neo de&or(ado, a e5pensas de las suturas noconsolidadas 'ra@uice&alia8 puede deter(inar una reducci)n del per*(etro

occipito-&rontal cierre sutura coronal/, aun@ue el creci(ientodel enc


23/53


24/53


25/53

Ante un cierre preco de suturas8 R5 Cr+neo aporta poca in&or(aci)n 1i e5iste una sospecha cierta de craneosinostosis

de&or(idad craneal, cierre palpa6le, estanca(ientode creci(iento de CC/ de6e realiarse T&C conventana ósea $ reconstrucción 'D

0e con&ir(arse craneosinostosis, se de6e

derivar a neurociru7ano, para evaluar necesidadde ciru3*a


26/53

Cierre preco de &ontanela

!n porcenta7e de pacientes puede presentar cierrepreco de &ontanela anterior antes de los % (eses/,sin asociar craneosinostosis

0e6en considerarse varios &actores antes de pensaren una craneosinostosis verdadera8 Evaluaar la curva de CC si no hay un estanca(iento, no

de6iera li(itar el creci(iento ence&+lico/ 'uscar de&or(idades co(ponente est


27/53

Microce&alia8 evaluaci)n

?odo paciente con (icroce&alia o con desaceleraci)n deCC de6e ser estudiado

Esencial8 curva de creci(iento craneal y CC al nacer,distin3uir (icroce&alia con3


28/53

Microce&alia8 historia cl*nica

Es &unda(ental la historia pr)5i(a y re(ota 1e de6en 6uscar &actores de ries3o o su3erentes de8

?ORCH 1u&ri(iento &etal intrauterino Condiciones de ries3o perinatales Consu(o de alcohol, ta6aco u otras sustancias por parte de la (adre

en el e(6arao E5posici)n a radiaciones o @ui(ioterapia Antecedentes &a(iliares de (icroce&alia o en&er(edades neurol)3icas,

consan3uinidad, entre otros

1e de6e o6tener una noci)n precisa acerca del desarrollopsico(otor del lactante o ni9o !n > i(portante de (icroce&alias se acompaa de D*# ta(6i


29/53

Microce&alia8 e5a(en &*sico

E5a(en pedi+trico 3eneral8 1e de6en 6uscar esti3(as &*sicos es@uel


30/53

Microce&alia8 estudio y e5+(enes

?oda (icroce&alia de6e tener una neuroi(a3enespecial(ente la severa/ .re&eri6le RNM ence&+lica so6re el ?AC pes@uisa de

(al&or(aciones, si3nos de en& (eta6)lica, etc/

?AC puede detectar calci&icaciones ?ORCH/ Estudio (eta6)lico 6+sico8 especial(ente en las

(icroce&alias ad@uiridas y:o cuando hay unadesaceleraci)n si3ni&icativa de CC

ases y electrolitos, a(one(ia, +cido l+ctico:+cido pir4vico ensan3re, per&il de a(ino+cidos y acilcarnitinas especto(etr*ade (asa en t+nde(/

EE8 s)lo si hay sospecha de crisis epil


31/53


32/53

Microce&alia8 evaluaci)n por otrosespecialistas En sospecha de (icroce&alia congénita sindromática:

evaluaci)n por ,enetista en 6usca de un s*ndro(eespec*&ico

Nutrici)n, Endocrinolo3*a, Cardiolo3*a, O&tal(olo3*a,especialista en en& Meta6)licas, se34n corresponda

!na evaluaci)n del 01M por terapeuta ocupacional#psicólo,o o fonoaudiólo,o se34n el centro/ per(iteesta6lecer o67etiva(ente el estado del paciente y

entre3ar par+(etros para se3ui(iento


33/53


34/53

MACROCEFALIA

Juan Luis Moya-VilchesNeuropediatraHospital Luis Calvo Macenna!niversidad de Chile

"#$%


35/53

Macroce&alia

Definición%

.er*(etro ce&+lico (ayor a " 01, deacuerdo a la edad y el se5o, utiliandoco(o re&erencia curvas estandariadasde CC para po6laci)n pedi+trica

Mayor a pD se34n la OM1, pD se34nNellhaus


36/53


37/53

Macroce&alia8 &isiopatolo3*a

Au(ento patol)3ico de cual@uiera de losco(parti(ientos intracraneanos .ar


38/53


&umento cavidades de -C eneran los di&erentes tipos de Phidroce&aliasQ PCo(unicanteQ8 la circulaci)n del LCR entre ventr*culos

est+ li6re Rea6sorci)n insu&iciente en las vellosidades aracnoidales8

(enin3itis especial(ente 3ranulo(atosas, co(oto5oplas(a:a(e6a:?'C/, post-he(orr+3ica, etc

Hiperproducci)n rara/8 tu(or de ple5os coro*deos

PNo-co(unicanteQ8 o6strucci)n en al34n punto de la

circulaci)n de LCR, con e5pansi)n de losco(parti(ientos pro5i(ales a la o6strucci)n Estenosis acueductal, procesos e5pansivos, he(ato(as, etc


39/53


40/53


&umento compartimiento vascular Alteraci)n en la estructura o &unciona(iento de la vasculatura

cere6ral E78 (al&or(aciones arterio-venosas de 3ran ta(a9o

M+s &recuente, es pro6a6le(ente la (al&or(aci)n con3


41/53


&umento parénuima encef0lico Constituye las lla(adas P(e3alence&aliasQ Pcere6ro

3randeQ/ Etiolo3*as (enos &recuentes @ue en otros 3rupos Incluye8

En&er(edades de dep)sito e7= Mucopolisacaridosis, conacu(ulaci)n de (ucopolisac+ridos en los lisoso(as deneuronas y otras c


42/53


43/53

Multi&actorial8.or e7, los tu(ores pueden 3enerar (+s de

un (ecanis(o8Hidroce&alia o6structivaCreci(iento del par


44/53


45/53

Macroce&alia8 etiolo3*a

Hidroce&alia, co(unicante y no-co(unicante Idiop+tica &a(iliar 6eni3na/ enopat*as

En&er(edades (eta6)licas incluyendo dep)sito/ En&er(edades neurocut+neas .rocesos e5pansivos tu(or, he(orra3ia, etc/

Asociados o no a hidroce&alia

Mal&or(ativas e7= 0andy-aler, Mielo(enin3ocele,etc/


46/53

Macroce&alia

A veces se o6serva un espacio su6aracno*deo leve(ente (ayor oPco(placienteQ sie(pre en porciones anteriores/

E5a(en &*sico, neurol)3ico y 01M nor(al Antecedente de un cuadro si(ilar en &a(iliares directos=

Macroce&alia y Espectro Autista

.uede e5istir una aparici)n de (acroce&alia leve, o una desviaci)n haciaarri6a en el canal de CC A4n no 6ien co(prendido en su &isiopatolo3*a .ro6a6le asociaci)n con incre(entos re3ionales de sustancia 6lanca y

sustancia 3ris cere6ral

.uede ser un ras3o &a(iliar sinrepercusiones P(acroce&alia&a(iliar 6eni3naQ/

Co(parti(ientos intracraneanos est+nen la proporci)n correcta y sincolecciones patol)3icas


47/53

Macroce&alia8 evaluaci)n

Lactante con (acroce&alia de6e ser estudiado r+pida(ente Especial(ente en sospecha de hidroce&alia u otro proceso

e5pansivo activo, @ue re@uiera trata(iento ur3ente 1i3nos alar(antes son8

R+pida elevaci)n del canal de CC y:o (acroce&alia de instalaci)nr+pida= Fontanela a6o(6ada, a tensi)n lactante tran@uilo, sin llanto ni

(anio6ras de Valsalva/ 1eparaci)n de suturas, especial(ente aparici)n de la sutura

esca(osa, @ue no de6er*a palparse 1i3nos neurol)3icos asociados=

En ni9os de (ayor edad, la ur3encia puede no ser tanta, perore@uieren estudio


48/53


Acuciosa ana(nesis pr)5i(a y re(otaE5a(en &*sico 3eneral y neurol)3ico

co(pletoO6tener curva de creci(iento craneano

del pacienteValorar detallada(ente la nor(alidad o

anor(alidad del 01M


49/53


Fondo de o7o8 .odr*a no (ostrar ede(a de papila, por la (ayor

compliance del cr+neo del lactante (acroce&alia yno H?EC/

En procesos hipera3udos o severos, s* podr*adarse H?EC, con ede(a de papila o sin


50/53

Macroce&alia8 estudio

?AC cere6ral8 no dudar en caso de sospechade hidroce&alia e i(posi6ilidad de RMN E5celente e5a(en para descartar hidroce&alia

1i la con&ir(a, se re@uerir+ evaluaci)n ur3ente porneurociru7ano para C5 de drena7e ventricular o(ane7o de causa

RMN de pre&erencia en estudio de causas

(enos ur3entes


51/53


52/53


1i ana(nesis o el e5a(en orientan a causa(eta6)lica orientar se34n sospecha

1i (acroce&alia se aco(pa9e de esti3(as

&*sicos o dis(or&ias8 solicitar evaluaci)n por3enetistaMacroce&alia &a(iliar puede ser planteada,

s)lo tras un estudio ne3ativo y pacienteasinto(+tico


53/53

XRACIA1Y

microcefalia y macrocefalia

Documents