miopatias

Miopatas

Miopatas

Distrofia muscular de DuchenneExmenes complementarios.Exmenes complementarios.

Exmenes complementarios.

Tratamiento.

MiopatasDistrofia muscular de becker

definicin

MiopatasDistrofia muscular de emery - dreifuss

definicin

Cuadro clnico

MiopatasDistrofia miotnica (enfermedad de steinert)

Definicin

manifestaciones clnicas

MiopatasDistrofia muscular de las cinturas

Definicin y generalidades

Formas (LGMD) y vinculacin con las protenas de la fibra.LGMD1CLGMD2ALGMD2BsarcoglicanipatasLGMD C;D;E;FPresenta CK elevada e hipertrofia de gemelos asimtrica.MiopatasDistrofia FASCIOESCAPULOHUMERAL

Distrofia FASCIOESCAPULOHUMERAL H.A.D. mutacin cromosoma 4q35 (deleccin de VNTR [1])Sg. Inequvocos:Debilidad: facial leveDorsiflexores del pie.

Distrofia FASCIOESCAPULOHUMERAL 1ros Sn. Adolescencia.

rara vez niez: evolucin + grave; requerir silla de ruedas .10 y 12.

clnico:

Perdida auditiva. Y angiopata retiniana.

Debilidad del tronco y miembros, seguidos de facial; y cintura escapular

No puede apretar parpados, sonrer o soplar.

Distrofia FASCIOESCAPULOHUMERAL clnico:M.S. debilidad y atrofia de bceps, abd. Dificultosa (x falta de funcin art. escapulohumeal); Sg. Escapulas aladas y elevadas, que da aspecto peculiar a los hombros.

Distrofia FASCIOESCAPULOHUMERAL Fibras con contornos redondeados y variaciones de dimetro Alteraciones de la trama intermiofibrilar.Fibrosis endomisial discreta y focal.Infiltrado inflamatorio local, intersticial y perivascular.Escoliosis

CK elevada.

Distrofia muscular congnita (DMC). Comienzo precoz, H.A.R., caracterizada x: debilidad muscular e hipotona.Contracturas articulares.Cambios distrficos.

clnico:Compromiso SNC.Compromiso ocular.Hiperlaxitud lig. Distal.Rigidez espinal grave.Presencia o ausencia de merosina.

Distintos subtipos:

Distrofia muscular congnita (DMC). DMC CON DEFICIENCIA 1ria. DE MEROSINA.

DCM 1ADficit laminina 2 (2) = 40% DMC.Consecuencia de mutaciones en el gen que codifica la laminina 2 del cromosoma 6q22-23.Merosina protena de 3 cadenas 2, 1, 1.Laminina 2 presente en fibras estriadas, miocrdicas y cel. De Schwan Explica compromiso musculo estriado, cardiaco, S.N.P. Y S.N.C.


clnico:Hipotona y debilidad desde nacimiento.CK elevada.No llegan a caminar de forma independiente.Anormalidades sust. Blanca.C.I: conservado.Ocasional:

Trastornos de migracin.

Paquigiria.

Agiria occipital.


clnico:

Asociacin:Epilepsia.Hipoplasia del cerebro.

Una forma se presenta con deficiencia parcial de merosina:Variabilidad fenotpica.Formas:GraveLeve.DMC POR DEFECTO EN LA GLUCOSILACIN DE ALFADISTROGLICANO.

Se caracterizan por retardo mental y alteraciones malformativas en el cerebro con defectos en la migracin neuronal.

Las protenas defectivas son:

Fukutina.POMGnT1.POMT1.FKRP.LARGE.

Distrofia muscular congnita (DMC). Se expresan en el musculo esqueltico y cardiaco, en el cerebro y los testculos.DMC POR DEFECTO EN LA GLUCOSILACIN DE ALFADISTROGLICANO.

DCM FUKUYAMA (FDCM).

Mutacin cromosoma 9q31.

C.I. descendido (30-50).

Px conservan la marcha en la infancia; con progresin de la debilidad de M.I., compromiso facial, pseudohipertrofia de pantorrillas y contracturas articulares.

CK elevada.

Glicosilacin anormal de alfadistroglicano, consecuencia disrupcin de interaccin la membrana celular y la M.E.C.; ocurre en el cerebro como en el musculo.

Distrofia muscular congnita (DMC).

DMC POR DEFECTO EN LA GLUCOSILACIN DE ALFADISTROGLICANO.

DCM FUKUYAMA (FDCM).Asociada a:Convulsiones.

Paquiria o micropoligiria.

Dilatacin ventricular.

Incremento en la seal de sust. blanca Periventricular.



DCM FUKUYAMA (FDCM).


Biopsia muscular.Reduccin laminina 2; y disrupciones de la lamina a nvl. Ultraestructural.


Sn. msculo-ojo-cerebro.

Trastorno ligado al locus 1p32,34.Caractersticas:Retardo mental.Lisencefalia.Paquigiria.Agiria o polimicrogiria.Hidrocefalia.Hipoplasia pontocerebelosa.Alteraciones de la sustancia blanca.



Sn. msculo-ojo-cerebro.

Compromiso ocular:Miopata progresiva.

Glaucoma.Cataratas.



Sx. msculo-ojo-cerebro.

Afectacin del gen POMGnTT1Solo algunos px. alcanzan marcha independiente.



Sx. De Walker- Warburg (SWW).

Se asocia con:Malformaciones cerebrales graves.Agenesia del cuerpo calloso.Hidrocefalia.Lisencefalia.Manifestaciones oculares.Cataratas.Hipoplasia del N. ptico.Glaucoma.Displasia retiniana.Cuadro con fatal desenlace.POMT1

Distrofia muscular congnita (DMC). DMC CON DEFICIENCIA SECUNDARIA DE MEROSINA.

Gpos. De gran heterogeneidad.

DMC 1B

Debilidad facial, en el cuello.

Contractura del tendn de Aquiles.

Distrofia muscular congnita (DMC). DMC CON DEFICIENCIA SECUNDARIA DE MEROSINA.Gpos. De gran heterogeneidad.

DMC 1CMutacin rel. con protena relacionada con Fukutina (FKRP).Comienzo precoz con impedimento de marcha x debilidad muscular grave.Hipertrofia en pantorrillas.Elevacin CK.Dificultad respiratoria.C.I. preservada.Estructura cerebral normal.

Distrofia muscular congnita (DMC). DMC CON DEFICIENCIA SECUNDARIA DE MEROSINA.Gpos. De gran heterogeneidad.

DMC 1DMutacin gen LARGE.Retardo mental grave.Alteraciones sust. blanca.Alteraciones SNC.Reduccin de alfadistroglicano.Distrofia muscular congnita (DMC). DMC CON MEROSINA NORMAL.Sin caracterizacin molecular.

Sx. Espina rgida (RSMD1)Mutacin en SEPN1 ligado al cromosoma 1p35-p36Hipotona.Debilidad axial.Rigidez espinal.Escoliosis.Insuficiencia respiratoria.Voz nasal.

Distrofia muscular congnita (DMC). DMC CON MEROSINA NORMAL.Sin caracterizacin molecular.

Sx. de ULRICH (UCMD)Asociaciones:Debilidad con contracturas articulares desde el nacimiento o la infancia temprana.Laxitud articular distal.C.I. normal.Merosina preservada.


Deficiencia de integrina alfa7Poco fr.Rel. leve.Merosina pos.Mutacin gen ITGA7, cromosoma 12q13.


Sn. de ULRICH (UCMD)Asociaciones:Debilidad con contracturas articulares desde el nacimiento o la infancia temprana.Laxitud articular distal.C.I. normal.Merosina preservada.

Distrofia muscular congnita (DMC). MIOPATIA DISTAL.

En gral. Patologas del adulto; puede presentarse en la infancia.

Debilidad en el compartimiento distal anterior de los M.M. I.I.

Defecto locus 14q11.2

Distrofia muscular congnita (DMC). Comn denominador, la miotonas.Es la dificultad o retardo en la relajacin del musculo luego de su contraccin.

MIOTONAS NO DISTRFICAS Y PARLISIS PERDICAS.Gentica de las miotonas no distroficas (canalopatas)

Mutaciones en los genes que codifican los canales de Na+ y Cl-.Puede presentarse en la infancia o durante la primera dcada de vida.

Diversos gpos.:

MIOTONAS NO DISTRFICAS Y PARLISIS PERDICAS.Diversos gpos. (A.1):Miotona Congnita Dominante (Enfermedad de THOMSEN).E.H.A.D., mutacin canal de Cl- (CCl-1), cromosoma 7q32; fisiopatologa reduccin en la conductancia de ese ion.Sn. preponderante miotona.Se presenta en la infancia, se acompaa de hipertrofia muscularPeculiar aspecto atltico.Mejora con el ejercicio; el px se va liberando progresivamente de la rigidez .Ck normal.

MIOTONAS NO DISTRFICAS Y PARLISIS PERDICAS.Diversos gpos. (A.1):Miotona Congnita Dominante (Enfermedad de BECKER).E.H.A.R., mutacin canal de Cl- (CCl-1), cromosoma 7q32; fisiopatologa reduccin en la conductancia de ese ion.Sg. y Sn. preponderante miotona.Discreta debilidad, mas manifiesta en M.M. S.S.1ros Sn. Se presentan en la niez antes de los 10.La debilidad es evidente luego del descanso y mejora con el ejercicio;

MIOTONAS NO DISTRFICAS Y PARLISIS PERDICAS.Miotona Congnita Dominante (Enfermedad de Thomsen).

Diversos gpos. (A.2):PARLISIS PERIDICA HIPERPOTASMICA (ADINAMIA EPISDICA HEREDITARIA)E.H.A.R.Mutaciones en el gen (SCN4A) del canal de Cl- EN 17q2 .Miotonias causadas por canales Na+ no mejoran con el ejercicio.Mas fr. En nios.Los ataques de debilidad duran algunas horas y son variables (algunas veces durante toda la vida o semanalmente), sobrevienen en reposo que sigue del ejercicio intenso; comienzan en M.M. I.I. y luego se extienden a M.M. S.S.; rara vez comprometen la dinmica ventilatoria.Pueden presentarse trastornos en la deglucin.Factores precipitantes:Descanso despus del ejercicioFrio.Adm. De K+.

MIOTONAS NO DISTRFICAS Y PARLISIS PERDICAS.Diversos gpos. (A.2):PRAMIOTONA CONGNITA.E.H.A.D.Mutaciones en el gen (SCN4A) del canal de Cl- EN 17q2 .Miotonias causadas por canales Na+ no mejoran con el ejercicio.Se manifiesta en1ra dcada.Factores precipitantes:Con el ejercicioSe incrementa notablemente con el Frio al igual que la debilidad que la acompaa.Recuperacin demora horasConspicua en la oclusin palpebral y manos.Responde a mexiletina.

MIOTONAS NO DISTRFICAS Y PARLISIS PERDICAS.Diversos gpos. (A.2):

MIOTONA AGRAVADA POR K+

E.H.A.D.Mutaciones en el gen (SCN4A) del canal de Cl- EN 17q2 .Miotonias causadas por canales Na+ no mejoran con el ejercicio.Parece ser congnita, pero flucta y empeora con K+.Responde con inhibidores de anhidrasa carbnica.

MIOTONAS NO DISTRFICAS Y PARLISIS PERDICAS.Diversos gpos. (A.2):MIOTONA FLUCTUANS.E.H.A.D.Mutaciones en el gen (SCN4A) del canal de Cl- EN 17q2 .Miotonias causadas por canales Na+ no mejoran con el ejercicio.Aparece en 1ra dcada.Afecta en forma variante y fluctuante:cara, M.M., parpados.Factores precipitantes:despus del ejercicioResponde a mexiletina.

MIOTONAS NO DISTRFICAS Y PARLISIS PERDICAS.Diversos gpos. (A.2):MIOTONA FLUCTUANS.E.H.A.D.Mutaciones en el gen (SCN4A) del canal de Cl- EN 17q2 .Miotonias causadas por canales Na+ no mejoran con el ejercicio.Aparece en 1ra dcada.AfectaMsculos respiratorios y provocar hipoxia por acidosis.Factores precipitantes:despus del ejercicioLa tocainida y probablemente la mexiletina, mejoran en cuadro.

MIOTONAS NO DISTRFICAS Y PARLISIS PERDICAS.Diversos gpos. (A.2.1):MIOTONA RESPONDEDORA DE ACETAZOLAMIDA.E.H.A.D.Mutaciones en el gen (SCN4A) del canal de Cl- EN 17q2 .Miotonias causadas por canales Na+ no mejoran con el ejercicio y puede evidenciarse en los msculos de la oclusin palpebral.Aparece en 1ra infancia.AfectaMsculos faciales.Msculos para espinales.Mano.M.M. Presenta miotona paradjica palpebral. Factores precipitantes:Frio.Ayuno.Adm. K+.Infecciones.Responde a acetazolamida.

MIOTONAS NO DISTRFICAS Y PARLISIS PERDICAS.Diversos gpos. (B):PARLISIS PERIDICA HIPOPOTASMICA.Sin miotona clnica ni elctrica.Mutacin CACLN1A3, que codifica la subunidad 1 del canal tipo L de Ca2+(3).Generalmente aparece a los 20a; salvo formas graves .Ataque e intensidad variables de pocas horas a das; la debilidad se extiende de tronco a M.M.; rara vez compromete msculos respiratorios deglutorios Pocas veces se advierte ligera debilidad; crisis repetitivas pueden dejar miopata residual.Factores desencadenantes:Adm. Glucosa e insulina.Ingesta rica en carbohidratosDurante los ataques el K+ srico suele ser bajo.Se observa vacuolizacin (4) de la fibra muscular debido a la dilatacin del retculo sarcoplasmtico y el sistema T.

MIOTONAS NO DISTRFICAS Y PARLISIS PERDICAS.Diversos gpos. (B):

PARLISIS PERIDICA HIPOPOTASMICA.

Hay dos formas menos fr. Ligadas a mutaciones:

Canal de K+

Canal de Na+

MIOTONAS NO DISTRFICAS Y PARLISIS PERDICAS.Diversos gpos. (B):PARLISIS PERIDICA TIROTXICA.Sin miotona clnica ni elctrica.Asociada por afeccin de la tiroides que causa tirotoxicosis.Ataque e intensidad variables de pocas horas a das; la debilidad se extiende de tronco a M.M.; rara vez compromete msculos respiratorios deglutorios Pocas veces se advierte ligera debilidad; crisis repetitivas pueden dejar miopata residual.Factores desencadenantes:Adm. Glucosa e insulina.Ingesta rica en carbohidratosDurante los ataques el K+ srico suele ser bajo.Se observa vacuolizacin (4) de la fibra muscular debido a la dilatacin del retculo sarcoplasmtico y el sistema T.Tto. Disfuncin tiroidea.

MIOTONAS NO DISTRFICAS Y PARLISIS PERDICAS.Diversos gpos. (C):SX. DE SCHWARTZ-JAMPEL (condrodistrofia miotnica).Miotona grave; destaca su rigidez en los msculos de la cara.Facies peculiar:Expresin de triste.Pequea apertura palpebral.Blefarofimosis (5).Implantacin baja de orejas.Deformidades seas.Rot. Ext. Piernas.Recurvatum.Eversin de tobillos.Atrofia muscular.Cuello corto.Abdomen prominente contractura articular.Corta estatura.C.I. normal.

MIOTONAS NO DISTRFICAS Y PARLISIS PERDICAS.

Diversos gpos. (C):

SX. DE SCHWARTZ-JAMPEL (condrodistrofia miotnica).

E.H.A.R.

Se inicia en la infancia; 3 tipos:1A infancia temprana.1B mas temprano + displasia sea grave.2 forma neonatal grave.

MIOTONAS NO DISTRFICAS Y PARLISIS PERDICAS.Mutacin cromosoma 1p35-36, gen HSPG2

Comprenden varia enfermedades.

Debilidad muscular esqueltica, acompaadas de ptosis (6) y oftalmopleja.

Se trata como miopata metablica.

Miopatas con compromiso ocular.

Enfermedades adquiridas.

Caracterstica:Inflamacin del T. muscular.

Clasificacin:Infecciosa:Microorganismo (viral, bacteriana, parasitaria).Idioptica:Patogenia inmunolgica.

Enfermedades poco fr. En el adulto; + fr. En px peditricos.

Miopatas INFLAMATORIAS.Se consideran en conjunto.

Dermatomiositis:

Aparece 5-15 o + temprano..

Caractersticas:Debilidad.Aparicin insidiosa.Predominio proximal de comienzo M.M. I.I. Msculos cuello comprometidos.Trastornos deglutorios; rara vez respiratorios.

El comienzo puede ser agudo con rabdiomilisis.

Mialgia no siempre presente, acompaada de mal edo. Gral. y decaimiento.

Dermatomiositis. Polimiositis.Manifestaciones cutneas afectan la cara y M.M. con coloracin violcea en dorso art. Rodilla, codo y metacarpofalngicas y en tronco en el 1/3 sup. En forma de eritema violceo o prpura.Dermatomiositis. Polimiositis.

En cara se presenta en alas de mariposa , en bordes de parpados y pabellones.

Dermatomiositis. Polimiositis.

Con fr. Se asocia a edema palpebral.

Las calcificaciones del T. muscular o celular subcutneo constituyen una complicacin, incidencia 30%.

Gravedad de Afeccin variable desde leve hasta extrema..

En casos crnicos y refractarios se hacen presentes atrofias musculares y contracturas isquiotibiales y flexores de los pies y brazos.

Complicaciones cardiolgicas:ArritmiasTrastornos de conduccin.Pericarditis.Miocardiopata congestiva.

Compromiso pulmonar:Puede presentar enfermedad intersticial.

Tracto digestivoUlceraciones.Hemorragias por vasculitis.

Dermatomiositis. Polimiositis.Se consideran en conjunto.

Polimiositis.:

Se observa despus de 20a.Punto de vista clnico similar a DM.Comienzo insidioso.Compromiso de msculos proximales; aparicin de sntomas deglutorios.Debilidad leve de msculos faciales.Elevacin de CKP.Evolucin:Frecuentes recadas.Reagravamiento de la debilidad muscular.Aumento de CK.Infiltrado inflamatorio (linfocitario, plasmocitos, macrfagos, neutrofilos, en ocasiones eosinofilos); en ocasiones la disposicin es perivascular, permisial y endomisial. Se observan fibras necrticas, fagocitosis y regeneracin. Pueden verse fibras aisladas, anguladas, atrficas de tipo desnervatorio.

Dermatomiositis. Polimiositis.

miopatias

Documents