miopati.docx
TRANSCRIPT
-
8/10/2019 miopati.docx
1/18
1
BAB I
PENDAHULUAN
Latar Belakang
Miopati adalah kumpulan kelainan pada otot yang biasanya tanpa melibatkan
sistem saraf dan tidak berhubungan sama sekali dengan gangguan pada jembatan
neuromuskuler. Secara sederhana miopati diartikan sebagai penyakit otot (dalam
bahasa yunani mio=otot, sementara pati =menderita). Artinya kelainan primernya
terjadi pada otot, bukan pada saraf (neuropati atau gangguan neurogenik) atau yang
lain (otak dan sebagainya).
Insidensi global dari keseluruhan miopati herediter, kira-kira sebesar 14% dari populasi dunia. Insidens keseluruhan dari distrofi muskuler sekitar 63 per 1 juta.
Insidensi global dari miopati inflamatorik (semisal dermatomiosis, polimiositis)
sekitar 5-10 per 100.000 populasi. Gangguan ini lebih sering pada wanita. Miopati
kortikosteroid adalah miopati yang terbanyak pada miopati endokrin serta gangguan
endokrin paling sering pada wanita.
Di Amerika, insidensi miopati metabolik meningkat. Hipokalemik PP
mempunyai prevalensi 1 per 100.000. Tirotoksikosis PP paling sering pada laki -1aki
(85 %) dari keturunan asia dengan frekuensi kira-kira 2 %. Semua PP dicirikan oleh
kelemahan periodik. Kekuatan normal diantara serangan. Kelemahan yang menetap bisa
berkembang dalam beberapa bentuk. Paling banyak pasien dengan PP primer berkembang
gejala sebelum dekade ketiga
Periodik paralisis merupakan kelainan pada membran yang sekarang ini
dikenal sebagai salah satu kelompok kelainan penyakit chanellopathies pada otot
skeletal. Kelainan ini dikarakteristikkan dengan terjadinya suatu episodik kelemahan
tiba-tiba yang disertai gangguan pada kadar kalium serum.Pada paralisis periodik terdapat serangan kelemahan flaksid yang hilang
timbul, dapat bersifat setempat maupun menyeluruh. Serangan dapat menyebabkan
kelemahan yang asimetris dengan derajat kelemahan yang berbeda pada beberapa
golongan otot saja sampai pada suatu kelumpuhan umum. Kelemahan biasanya
-
8/10/2019 miopati.docx
2/18
2
menghilang dalam beberapa jam, namun defisit yang permanen bisa terjadi pada
penderita yang sering mendapatkan serangan. Di luar serangan tidak ditemukan
kelainan neurologi maupun kelainan elektromiografis.
Tujuan
Tujuan dari penulisan TBR ini adalah sebagai berikut:
1. Mengetahui definisi, klasifikasi, etiologi, pemeriksaan penunjang dan
penatalaksanaan neuropati
2. Mengetahui definisi, klasifikasi, etiologi, patofisiologi, pemeriksaan penunjang
dan penatalaksanaan Paralisis Periodik
-
8/10/2019 miopati.docx
3/18
3
BAB II
TINJAUAN PUSTAKA
A. MIOPATIDefinisi
Miopati merupakan penyakit neuromuskuler dimana serat-serat otot tidak
berfungsi sebagaimana mestinya, ditandai dengan terjadinya kelemahan otot. Secara
sederhana miopati diartikan sebagai penyakit otot (dalam bahasa yunani mio=otot,
sementara pati =menderita). Artinya kelainan primernya terjadi pada otot, bukan pada
saraf (neuropati atau gangguan neurogenik) atau yang lain (otak dan sebagainya).
Namun demikian kram otot, kekakuan, dan spasme dapat juga dihubungkan dengan
miopati. 1
Gejala :
a. Kelemahan otot proksimal yang simetris
b. Malaise
c. Kelelahan
d. Pasien mungkin mengalami urin yang berwarna gelap dan atau demam
e. Tidak ada keluhan sensoris atau parestesia dengan myopati
f. Atrofi dan hiperrefleksi adalah temuan yang sangat lambat pada hampir semua
pasien dengan myopati 2
Klasifikasi :
1. Distrofi Muskuler
Distrofi Muskuler merupakan sub kelompok dari miopati yang ditandai
dengan degenerasi dan regenerasi otot. Secara klinis, distrofi muskuler tipikalnya
progresif, karena kemampuan otot untuk regenerasi hilang secara tiba-tiba,
akhirnya terjadi kelemahan progresif, seringkali berujung pada penggunaan kursiroda,bahkan kematian tiba-tiba, seringkali akibat kelemahan otot respiratorik. 2
Misalnya duchenne muscular dystrophy (DMD), suatu kondisi x-linked
mempengaruhi gen distrofin (Xp 21). Duchenne muscular dystrophy ditandai
dengan kelemahan otot bagian proksimal, umumnya tampak sulit berjalan,
-
8/10/2019 miopati.docx
4/18
4
menggunakan manuver gower's untuk berdiri, dan hipertrofi otot-otot calf . Ini
khas ditemukan pada usia sekitar 4, dan penderita sudah menggunakan kursi
roda pada usia 10 tahun. Harapan hidupnya sangat terbatas, kebanyakan pasien
meninggal pada umur 20-an awal akibat komplikasi respiratorik.Distrofi muskuler kongenital lainnya adalah distrofi Limb-girdle , distrofi
miotonik, distrofi fascio-scapular-humeral, serta distal. 2
2. Miopati Kongenital
Miopati kongenital adalah sekelompok heterogen dari gangguan yang
langka dan relatif non progresif yang biasanya dimulai pada masa bayi atau
kanak-kanak tetapi mungkin tidak tampak jelas secara klinis sampai dewasa.
Kebanyakan ditandai dengan kelemahan otot proksimal terutama hipotonia,
hiporefleksi dan serum CK yang normal. Beberapa bentuk miopati kongenital
sebagai berikut 2:
a. miopati nemaline (ditandai dengan adanya " nemaline rods " pada otot),
b. miopati multi/minicore (ditandai dengan sekumpulan " cores " atau daerah
terputus pada serat-serat otot),
c. miopati centronuclear (miopati miotubuler) (dimana ditemukan nuclei yang
abnormal di tengah serat-serat otot) walau jarang kadang disertai gangguan
wasting pada otot yang dialami dalam tiga bentuk:
Bentuk terparah yang paling sering ditemui pada bayi yang baru lahir,
bersifat herediter berupa X-linked genetic trait , dapat menyebabkan
kelemahan akut dari otot-otot pernafasan. Adalah bentuk miopati
centronuclear yang diistilahkan dengan miopati miotubuler.
Bentuk miopati berat yang jarang ditemui, dapat muncul pada masa
kelahiran atau pada masa kanak-kanak awal dengan perogresitas yang
lambat serta diturunkan melalui an autosomal recessive genetic trait . Bentuk miopati centronuclear berat yang baru muncul pada dekade 2
sampai 3 kehidupan dengan progresifitas yang lambat.; diturunkan
melalui an autosomal dominant genetic trait .
http://en.wikipedia.org/wiki/Nemaline_myopathyhttp://en.wikipedia.org/wiki/Nemaline_myopathyhttp://en.wikipedia.org/wiki/Nemaline_myopathyhttp://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Multi/minicore_myopathy&action=edit&redlink=1http://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Multi/minicore_myopathy&action=edit&redlink=1http://en.wikipedia.org/wiki/Centronuclear_myopathy_%28including_myotubular_myopathy%29http://en.wikipedia.org/wiki/Centronuclear_myopathy_%28including_myotubular_myopathy%29http://en.wikipedia.org/wiki/Centronuclear_myopathy_%28including_myotubular_myopathy%29http://en.wikipedia.org/wiki/Cell_nucleushttp://en.wikipedia.org/wiki/Cell_nucleushttp://en.wikipedia.org/wiki/X-linkedhttp://en.wikipedia.org/wiki/Autosomal_recessivehttp://en.wikipedia.org/wiki/Autosomal_recessivehttp://en.wikipedia.org/wiki/Autosomal_recessivehttp://en.wikipedia.org/wiki/Autosomal_recessivehttp://en.wikipedia.org/wiki/X-linkedhttp://en.wikipedia.org/wiki/Cell_nucleushttp://en.wikipedia.org/wiki/Centronuclear_myopathy_%28including_myotubular_myopathy%29http://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Multi/minicore_myopathy&action=edit&redlink=1http://en.wikipedia.org/wiki/Nemaline_myopathy -
8/10/2019 miopati.docx
5/18
5
3. Inflammatory Myopathies.
Trichinosis, toxoplasmosis dan sarkoidosis dapat menyebabkan
gangguan inflamasi otot, tapi ini jarang terjadi. Polymyositis
dandermatomiositis, ditandai oleh kerusakan serat-serat otot dan inflamasi otot.Polymyositis dapat terjadi pada usia berapa pun, itu berlangsung pada tingkat
variable dan menyebabkan kelemahan terutama pada ekstermitas proksimal. Hal
ini sering dikaitkan dengan nyeri otot, disfagia dan kesulitan bernafas. Fenomena
Raynaud, arthralgia, malaise, penurunan berat badan, dan demam yang tidak
tinggi. 2
Dermatomiositis dibedakan secara klinis oleh adanya ruam eritematosa
atas kelopak mata, ruam heliotrope, atau pada permukaan ekstensor dari sendi.
Polymyosistis/dermatomiositis dilaporkan berhubungan dengan bermacam
penyakit autoimun, termasuk scleroderma, lupus erythematosus, artritis
rheumatoid dan sindrom sjorgen. Serum CK biasanya meningkat pada pasien
dengan polymyositis atau dermatomiosis, kadang mencapai sangat tinggi namun
angka normal tidak mengeklusi diagnosis. Pada biopsi otot biasanya muncul
nekrosis serat otot dan infiltrasi dengan sel inflamatori. 2
4. Miopati Metabolik
Miopati metabolik sebagai akibat dari kerusakan metabolisme biokimiawi
yang secara langsung berdampak pada otot. Kelemahan miopati proksimal dapat
disebabkan oleh hypokalemia kronis dan apabila gangguan metabolik tersebut
telah diperbaiki, muatan listrik akan kembali normal dalam beberapa minggu.
Keadaan hipokalemia atau hyperkalemia akut juga dapat menyebabkan
kelemahan otot yang dapat cepat dikembalikan dengan mengoreksi gangguan
metabolisme. Sindrom paralisis periodik, yang ditandai dengan peristiwa
kelemahan atau kelumpuhan flacid yang mungkin terkait dengan kelainan daritingkat kalium plasma. Dalam bentuk hipokalemia, kadang dikaitkan dengan
tirotoksikosis. Kelainan ini disebabkan oleh mutasi pada gen reseptor
pengkodean dihidropiridinpada 1q32 kromosom. Gangguan klinis secara genetik
http://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Metabolic_myopathy&action=edit&redlink=1http://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Metabolic_myopathy&action=edit&redlink=1http://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Metabolic_myopathy&action=edit&redlink=1http://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Metabolic_myopathy&action=edit&redlink=1 -
8/10/2019 miopati.docx
6/18
6
heterogen dan juga telah dikaitkan dengan mutasi pada 11q13-Q14 dan pada
17q23.1-q25-3. 2
5. Endokrin miopati.
Miopati ini berhubungan dengan hiper atau hipoparatiroidisme, hiper atauhipoadrenalisme, hipopituitarisme, dan akromegali. Pengobatan didasarkan pada
penyebab kelainan endokrinnya. 2
6. Alkohol myopati.
Minuman keras dapat mengakibatkan acute necrotizing myopathies yang
berkembang selama 1 atau 2 hari. Gejala yang muncul termasuk nyeri otot,
kelemahan dan kadang disfagia. Pada pemeriksaan, otot yang terkena bengkak
dan lemah. Serum CK dapat meningkat sedang hingga berat, dan dapat terjadi
myoglobinuria. Kalium serum dan konsentrasi fosfor harus ditentukan karena
pasien alkoholik menghasilkan sindrom serupa dengan hypokalemia dan
hipofosfatemia. Dengan tidak mengkonsumsi alkohol dan makan makanan yang
bergizi, pemulihan dapat diharapkan selama periode minggu sampai bulan. 2
7. Kronik miopati
Ditandai dengan kelemahan proksimal dari tungkai bawah yang dapat
berkembang secara diam diam selama beberapa minggu atau bulan pada pasien
alkoholik. Nyeri otot bukan merupakan gejala yang menonjol. Penghentian
minum-minuman keras dan perbaikan diet yang berhubungan dengan perbaikan
klinis selama beberapa bulan dalam banyak kasus. 2
8. Drug induced myopathies.
Miopati ini berhubungan dengan konsumsi kortikosteroid, klorokuin,
clofibrate, emetine, aminocaproic acid, b-bloker, bretyliumtosylate, colchicine,
HMG-CoA reductase inhibitor, zidovudine atau obat yang menyebabkan deplesi
kalium. 2
Pemeriksaan Penunjang
a. Kreatinin kinase dengan isoenzim
b. Elektrolit, kalsium, magnesium
c. Serum mioglobin
-
8/10/2019 miopati.docx
7/18
7
d. Kreatinin serum dan BUN
e. Urinalisis: Mioglobinuria diindikasikan bila urinalisis positif dengan sedikit
RBCs pada evaluasi mikroscopik.
f. Hitung darah lengkapg. Laju endap darah
h. Tes fungsi tiroid
i. AST
Differential Diagnosis
a. Guillain-Barr Syndrome
b. Lambert-Eaton Myasthenic Syndrome
c. Myasthenia Gravis
d. Tick-Borne Diseases
B. PARALISIS PERIODIK
Definisi
Paralisis periodik adalah suatu sindrom klinis dengan kelemahan / paralisis
otot akut. Penyakit yang berat dapat dimulai pada masa anak-anak, sedangkan kasus
yang ringan seringkali mulai pada dekade ketiga. Prevalensi 1 per 100.000 populasi.
Mekanisme yang mendasari penyakit ini adalah malfungsi pada ion channel padamembran otot skelet / channelopathy. 4
Kelompok penyakit otot yang dikenal dengan periodik paralisis (PP) cirinya
adalah episode kelemahan flaksid otot yang terjadi pada interval yang tidak teratur.
Umumnya diturunkan dan lebih episode dari pada periode. Penyakit ini dapat dibagi
dengan baik dalam kelainan primer dan sekunder. Karakteristik umum PP primer
sebagai berikut : (1)diturunkan; (2) umumnya dihubungkan dengan perubahan kadar
kalium serum; (3) kadang disertai myotonia; dan (4) myotonia dan PP primer
keduanya akibat defek ion channel. 4
Patofisiologi
Klasifikasi PP untuk kepentingan klinis, ditunjukkan pada tabel l, termasuk
tipe hipokalemik, hiperkalemik dan paramyotonia.
http://emedicine.medscape.com/article/792008-overviewhttp://emedicine.medscape.com/article/792803-overviewhttp://emedicine.medscape.com/article/793136-overviewhttp://emedicine.medscape.com/article/786652-overviewhttp://emedicine.medscape.com/article/786652-overviewhttp://emedicine.medscape.com/article/793136-overviewhttp://emedicine.medscape.com/article/792803-overviewhttp://emedicine.medscape.com/article/792008-overview -
8/10/2019 miopati.docx
8/18
8
Tabel 1. Periodik paralisis primer
Dasar fisiologis kelemahan otot flaksid adalah tidak adanya eksitabilitas membran
otot (yakni, sarkolema). Perubahan kadar kalium serum bukan defek utama pada PP
primer, perubahan metabolismse kalium adalah akibat PP. Pada primer dan
tirotoksikosis PP, paralisis flaksid terjadi dengan relatif sedikit perubahan dalam
kadar kalium serum,sementara pada PP sekunder, ditandai kadar kalium serum tidak
normal. 3,5
Tidak ada mekanisme tunggal yang bertanggung jawab untuk kelainan pada kelompok
penyakit ini. Kelemahan biasanya secara umum tetapi bisa lokal. Otot-otot kranial
dan pernapasan biasanya tidak terkena. Reflek regang tidak ada atau berkurang
selama serangan. Serat otot secara elektrik tidak ada hantaran selama serangan.
Kekuatan otot normal diantara serangan, tetapi setelah beberapa tahun, tingkat
kelemahan yang menetap semakin berkembang pada beberapa tipe PP (khususnya PP
primer). Semua bentuk PP primer kecuali Becker myotonia kongenital (MC) juga
terkait autosomal dominan atau sporadik (paling sering muncul dari paint mutation).4,5
Ion channel yang sensitif tegangan secara tertutup meregulasi pergantian
potensialaksi (perubahan singkat dan reversibel tegangan mebran sel). Disana
terdapat permeabelitasion channel yang selektif dan bervariasi. Energi tergantung
voltase ion channel terutama gradien konsentrasi. Selama berlangsungnya potensial
aksi ion natrium bergerak melintasi membran melalui voltage-gated ion channel.Masa istirahat membran serat otot dipolarisasi terutama oleh pergerakan
klorida melalui channel klorida dan dipolarisasi kembali oleh gerakan kalium,
natrium, klorida dan kalsium channelopati sebagai sebuah grup , dihubungkan dengan
myotonia dan PP. Subunit fungsional channel natrium, kalsium dan kalium adalah
Sodium channel Hiperkalemi PPParamyotonia kongenital
Potassium-aggravated myotoniaCalcium channel Hipokalemik PPChloride channel Becker myotonia kongenital
Thomson myotonia kongenital
-
8/10/2019 miopati.docx
9/18
9
homolog. Natrium channelopati lebih dipahami daripada kalsium atau
klorida channelopati.
Klasifikasi
Dibedakan menjadi paralisis periodik primer dan sekunder. Paralisis periodik primer memiliki karakteristik : bersifat herediter, sebagian besar berhubungan dengan
perubahan kadar kalium dalam darah, kadang disertai miotonia, adanya gangguan
pada ion channels. Paralisis periodik primer meliputi paralisis periodik hiperkalemia,
hipokalemia dan paramiotonia. Paralisis periodik tirotoksikosis adalah paralisis
periodik sekunder. Atas dasar kadar kalium darah pada saat serangan , dibedakan
3 jenis paralisis periodik yaitu: 2
1. Paralisis periodik hipokalemia
2. Paralisis periodik hiperkalemia
3. Paralisis periodik normokalemi
Paralisis Periodik Primer1. Hiperkalemik periodik paralisis
a. Onset pada umur kurang dari 10 tahun. Pasien biasanya menjelaskan suatu
rasa berat dan kekakuan pada otot. Kelemahan dimulai pada paha dan betis, yang
kemudian menyebar ke tangan dan leher. Predominan kelemahan proksimal; otot-
otot distal mungkin bias terlibat setelah latihan-latihan yang melelahkan.
b. Pada anak, suatu lid lag myotonik (kelambatan kelopak mata atas saat
menurunkan pandangan) bisa menjadi gejala awal. Paralisis komplet jarang
dan masih ada sedikit sisa gerakan. Keterlibatan otot napas jam serangan
terakhir kurang dari 2 jam dan pada sebagian besar kasus, kurang dari 1 jam.
Spinkter tidak terlibat. Disfungsi pencernaan dan buli disebabkan oleh
kelemahan otot abdomen.
c.
Kelemahan terjadi selama istirahat setelah suatu latihan berat atau selama puasa. Hal ini juga bisa dicetuskan oleh kalium, dingin, etanol, karboidrat,
atau stres. Penyakit ini bisa dsembuhkandengan latihan ringan atau intake
karbohidrat. Pasien juga mungkinmelaporkan nyeri otot dan parestesia.
-
8/10/2019 miopati.docx
10/18
10
Beberapa keluarga tidak mempunyai myotonia. Kelemahan interiktal, jika
ada, tidak seberathipokalemik PP.
2. Hipokalemik periodik paralisis
a. Kasus yang berat muncul pada awal masa kanak-kanak dan kasus yang ringanmungkin muncul selambat-lambatnya dekade ketiga. Sebagian besar kasus muncul
sebelum umur 16 tahun. Kelemahan bisa bertingkat mulai dari kelemahan
sepintas pada sekelompok otot yang terisolasi sampai kelemahan umumyang
berat. Serangan berat di mulai pada pagi hari, sering dengan latihan yang berat
atau makan tinggi karbohidrat pada hari sebelumnya. Pasien bangun dengan
kelemahan simetris berat,sering dengan keterlibatan batang tubuh. Serangan
ringan bisa sering dan hanya melibatkan suatu kelompok otot pentig, dan bisa
unilateral, parsial, atau monomelic. Hal ini bisa mempengaruhi kaki secara
predominan kadang-kadang, otot ektensor dipengaruhi lebih dari fleksor. Durasi
bervariasi dari beberapa jam sampaihampir 8 hari tetapi jarang lebih dari 72
jam. Serangannya intermiten dan infrekuen pada awalnya tetapi bisa
meningkat frekuensinya sampai serangan terjadi hampir setiap hari. Frekuensi
mulai berkurang oleh usia 30 tahung hal ini jarang terjadi setelahumur 50
tahun.
b. Pengeluaran urin menurun selama serangan karena akumulasi air intrasel
meningkat.
c. Myotonia interictal tidak sesering hiperkalemik PP. Lidlag myotonia
diobservasi diantara serangan. Kelemahan ototpermanen mungkin terlihat
kemudian dalam perjalanan penyakitdan bisa menjadi tajam. Hipertropi betis
pernah diobservasi. Ototproksimal wasting daripada hipertropi, bisa terlihat
pada pasiendengan kelemahan permanen.
3. Potassium aggravated myotoniaKelainan terkait autosom dominan ini dibagi dalam 3 kategori,myotonia
flunctuan, myotnia permanen, azetazolamideresponsive MC. Kelemahan jarang
pada kelainan ini. Tetapi nyeri otot. Episodik kekakuan disebabkan myotonia
-
8/10/2019 miopati.docx
11/18
11
muncul pada myotonia flunctuan dan acctazolamide-responsive MC, ketika
kelainan itu berlanjut pada myotonia permanen.
Serangan dimulai pada istirahat segera setelah latihan pada myotoniatetapi
lebih sering dcngan latihan pada asetazolamid- responsive MC. Kalium dandingin merperburuk myotonia dalam 3 kelainan.
4. Paramyotonia kongenital
Pada kelainan terkait autosomal dominan ini, myoton ia
diperburuk dengan aktivitas (paradoxical myotonia) atau temperatur dingin.
Gejala-gejalapaling diperberat pada wajah. Kelemahan episodik juga bisa
berkembangsetelah latihan atau temperatur dingin dan biasanya berkangsung
hanyabeberapa menit, tetapi bisa berlangsung sepanjang hari.
Pemasukan kalium biasanya memperburuk gejala, tetapi
pada beberapakasus, menurunkan kadar kalium serum mencetuskan serangan.
Paralisis Periodik Sekunder
1. Tirotoksikosis periodik paralisis
Ini adalah hipokalemik PP yang paling banyak. lni paling
banyak terjadi pada dewasa umur 20-40 tahun. Hiperinsulinemia, pemasukan
karbohidrat, dan latihan penting dalam mencetuskan serangan paralitik.
Kelemahannya proksimal dan jika berat terjadi pada otot pernapasan dan mata.
Serangan dalam jam sampai hari .
Prevalensi tirotoksikosis periodik paralisis(TPP) pada pasien dengan
tirotoksikosis diperkirakan 0,1-0,2 % dan 13-14 % pada chinese. 95 % kasus TPP
adalah sporadik. Karena TPP lebih sering pada orang asia, diduga kuat
predisposisinya adalah genetik. Kelompok keluarga TPP menunjukkan membuka
tabir dari suatupenyakit keturunan (yang sporadik) oleh tirotoksikosis. 4,5
Pemeriksaan fisik Banyak pasien dengan mempunyai kesamaan gambaran klinik, sebagaimana berikut:
a. Eyelid myotonia
b. Sensasi normal
-
8/10/2019 miopati.docx
12/18
12
c. Pada beberapa kasus, kelemahan menetap bagian proksimal, khususnya dengan
hipokalemik PP
d. Berkurangnya reflek regang selama serangan
Tabel 2. Perbedaan gambaran diantara bentuk umum periodik paralisis
Gejala UmuronsetLama
seranganFaktor
pencetusKeparahanserangan
Gambaran yang berhubungan
Hiperkalemi periodik paralisis
Dekade pertamakehidupan
Beberapamenitsampaikurangdari 2
jam(paling
seringkurangdari 1
jam)
Rendah pemasukankarbohidrat(puasa) Dingin Istirahatyang diikuti
denganlatihan Alkohol Infeksi Stressemosional Trauma Periodemenstruasi
Jarang parah
Perioral dantungkai
parestesia Myotoniafrekuent Pseudohipertr ofi otot tiba-
tiba
Hipokalemi periodik paralisis
Bervariasi, anak
anaksampaidekadeketiga Sebagiankasussebelum16 tahun
Bebera pa jamsampaihampirsemingu Khastidaklebihdari 72
jam
Serangan awal pagi setelahhari yang lalu
beraktivitasfisikMakanantinggikarboihdratdingin
Severe Paralisiskomplet
Myotonik lidlag tiba tibaMyotoniadiantaraserangan jarangParsialunilateral,monomelikKelemahan ototmenetap padaakhir penyakit.
Potasium-associatedmyotonia
Dekade pertama
Tidakadakelemahan
Dingin Istirahatsetelahlatihan
Serangankekakuandan dariringandampai
berat
Hipertrofi otot
Paramyotoniakongenital
Dekade pertama
2 24 jam
dingin Jarang parah
Pseudohipertrofi ototParadoksal
-
8/10/2019 miopati.docx
13/18
13
myotoniaJarangkelemahanmenetap
Tirotoksikosis periodik paralisis
Dekadeketiga dankeempat
Beberapa jamsampai 7hari
Sama sepertihipokalemikPPhiperinsulinemia
Samasepertihipokalemik PP
Bisa berkembangmenjadikelemahan ototmenetapHipokalemiaselamaserangan
Diferensial diagnosa
Masalah lainnya untuk dipertimbangkan:6,7
1. Neuropati motor dan sensori herediter
2. Anderson sindroma: sindroma ini, dicirikan dengan kalium sensitif PP dan
aritmia jantung, adalah kelainan terkait autosomal dominan. Kadar kalium bisa me
ningkat atau berkurang selama serangan.
Pemeriksaan penunjang
1. Hipokalemik periodik paralisis
Penurunan kadar serum kalium, tetapi tidak selalu dibawah normal, selama
serangan. Pasien punya pengalaman retensi urin dengan penigkatan kadar sodium,
kalium dan klorida urin. Penurunan kadar fosfor serum secara bertahap juga
terjadi. Kadar fosfokinase (CPK) meningkat selama serangan. ECG bisa
menunnjukkan sinus bradikardi dan bukti hipokalemi (gelombang Tdatar,
gelombang U di lead Il, V2,V3 dan V4 dan depresi segment ST). 6,7
2. Hiperkalemik periodik paralisis
Kadar kalium serum bisa meningkat setinggi 5-6 mEq /L. Kadang bisa diatas
batas normal, dan jarang mencapai kadar yang kardio toksik. Kadar natrium serum bisa turun karena kenaikan kadar kalium. Hal ini bisa terjadi karena masuknya ion
natrium kedalam otot. Air juga bergerak pada arah ini, menyebabkan
hemokonsentrasi dan selanjutnya hiperkalemi, Hiperregulasi bisa terjadi pada
akhir serangan,disebabkan hipokalemi. Diuresis air kretinuria, dan peningkatan
-
8/10/2019 miopati.docx
14/18
14
kadar CPK juga bisaterjadi pada akhir serangan. EKG bisa menunjukkan
gelombang T tinggi.
Pemeriksaan penunjang lainnya :
1. Elektrodiagnosisa. Pemeriksaan konduksi saraf
b. Pendinginan otot
c. Tes latihan pada periodik paralisis
d. Pemeriksaan jarum elektrode
2. Tes provokatif
Penatalaksanaan
Pengobatan sering dibutuhkan untuk serangan akut hipokalemik PP tetapi
jarang untuk hiperkalemik PP. Pengobatan profilaksis dibutuhkan ketika serangan
semakin sering. 4,5,8
1. Hipokalemik periodik paralisis
Garam kalium oral pada dosis 25 mEq/kg seharusnya diberikan setiap
30 menit sampai kelemahan improves. Kalium Klorida IV 0,05-0,1 mEq/kgBB
dalam manitol 5% bolus adalah lebihbaik sebagai lanjutan infus. Monitoring
ECG dan pengukuran kalium serum berturutdianjurkan. Untuk proifilaksis,
asetazolamid diberikan pada dosis 125-1500 mg/hari dalam dosis terbagi.
Dichlorphenamide 50-150 mg/hari telah menunjukkan keefektifan yang sama.
Potasium-sparing diuretik seperti triamterene (25-100 mg/hari) dan spironolakton
(25- 100 mg/hari) adalah obat lini kedua untuk digunakan pasien yang
mempunyai kelemahan buruk (worsens weakness) atau mereka yang tidak respon
dengan penghambat karbonik anhidrase. Karena diuretik ini potassium sparing,
suplemen kalium bisa tidak dibutuhkan.
2. Tirotoksikosis PPPengobatan terdiri dari kontrol tirotoksikosis dan agen beta-blocking.
3. Hiperkalemik periodik paralisis
Beruntungnya, serangan biasanya ringan dan jarang meminta pengobatan.
Kelemahan terjadi terutama karena makanan tinggi karbohidrat. Stimulasi beta
-
8/10/2019 miopati.docx
15/18
15
adrenergik seperti salbutamol inhaler juga memperbaiki kelemahan (tetapi
kontraindikasi pada pasien aritmia jantung). Pada serangan berat, terapetik
measure yang mengurangi hiperkalemia berguna. Monitoring EKG yang
berkelanjutan selalu dibutuhkan selama pengobatan.Diuretik tiazid dan karbonikanhidrase inhibitor digunakan sebagi protilaksis. Diuretik tiazid mempunyai
beberapa efek samping jangka pendek; obat-obat ini dicoba sebagaiterapi lini
pertama. Kadang-kadang diuretik tiazid bisa menghasilkan
kelemahanhipokalemik paradoksal, yang respon dengan suplementasi kalium.
4. Paramyotonia kongenital
Karena kelemahannya tidak biasa ( uncommon), pengobatan ditujukan
untuk mengurangi myotonia. Ketika diuretik yang disebut diatas bisa dicoba, obat
tersebutsering tidak efektif Mexiletine telah ditunjukkan membantu tetapi
kontraindikasi padapasien dengan blok jantung.
5. Potasium-associated myotonia
Pengobatan dengan mexiletine atau diuretik tiazid bisa mengurangi
keparahanmyotonia.
Diet
1. Hipokalemik PP : Diet rendah karbohidrat dan rendah natrium bisa menurunkan
frekuensi serangan.
2. Hiperkalemik PP : Diet yang berisi glukosa atau karbohidrat dengan rendah
kalium bisa memperbaiki kelemahan. 9
Prognosis
1. Hiperkalemik periodik paralisis dan paramyotonia kongenita
Ketika tidak dihubungkan dengan kelemahan, kelainan ini biasanya
tidak mengganggu pekerjaan.
Myotonia bisa memerlukan pengobatan Harapan hidup tidak diketahui.
2. Hipokalemik periodik paralisis
Pasien yang tidak diobati bisa mengalami kelemahan poksimal menetap,
yang bisa mengganggu aktivitas. Beberapa kematian sudah dilaporkan, paling
-
8/10/2019 miopati.docx
16/18
16
banyak dihubungkan dengan aspirasi pneumonia atau ketidakmampuan
membersihkan sekresi. 10
Gambar 1. Algoritma Tatalaksana Periodik Paralisis
-
8/10/2019 miopati.docx
17/18
17
BAB III
KESIMPULAN
1. Miopati adalah kumpulan kelainan pada otot yang biasanya tanpa melibatkan
sistem saraf dan tidak berhubungan sama sekali dengan gangguan pada
jembatan neuromuskuler. Secara sederhana miopati diartikan sebagai penyakit
otot (dalam bahasa yunani mio=otot, sementara pati =menderita). Artinya
kelainan primernya terjadi pada otot, bukan pada saraf (neuropati atau
gangguan neurogenik) atau yang lain (otak dan sebagainya).
2. Gejala miopati adalah kelemahan otot proksimal yang simetris, malaise,
kelelahan, pasien mungkin mengalami urin yang berwarna gelap dan atau
demam, tidak ada keluhan sensoris atau parestesia dengan myopati, atrofi dan
hiperrefleksi adalah temuan yang sangat lambat pada hampir semua pasien
dengan myopati
3. Differential Diagnosis guillain-barr syndrome , lambert-eaton myasthenic
syndrome , myasthenia gravis , tick-borne diseases
4. Paralisis periodik adalah suatu sindrom klinis dengan kelemahan / paralisisotot akut. Mekanisme yang mendasari penyakit ini adalah malfungsi pada ion
channel pada membran otot skelet / channelopathy.
5. Atas dasar kadar kalium darah pada saat serangan , dibedakan 3 jenis paralisis
periodik yaitu paralisis periodik hipokalemia, paralisis periodik hiperkalemia,
paralisis periodik normokalemi
6. Pengobatan sering dibutuhkan untuk serangan akut hipokalemik PP tetapi
jarang untuk hiperkalemik PP. Pengobatan profilaksis dibutuhkan ketika
serangan semakin sering.
http://emedicine.medscape.com/article/792008-overviewhttp://emedicine.medscape.com/article/792008-overviewhttp://emedicine.medscape.com/article/792803-overviewhttp://emedicine.medscape.com/article/792803-overviewhttp://emedicine.medscape.com/article/792803-overviewhttp://emedicine.medscape.com/article/793136-overviewhttp://emedicine.medscape.com/article/793136-overviewhttp://emedicine.medscape.com/article/793136-overviewhttp://emedicine.medscape.com/article/786652-overviewhttp://emedicine.medscape.com/article/786652-overviewhttp://emedicine.medscape.com/article/786652-overviewhttp://emedicine.medscape.com/article/786652-overviewhttp://emedicine.medscape.com/article/793136-overviewhttp://emedicine.medscape.com/article/792803-overviewhttp://emedicine.medscape.com/article/792803-overviewhttp://emedicine.medscape.com/article/792008-overview -
8/10/2019 miopati.docx
18/18
18
DAFTAR PUSTAKA
1. Kuncl RW. Agents And Mechanisms Of Toxic Myopathy . CurrOpin Neurol.
Oct 2009;22(5):506-15
2. David AG, Michael JA, Roger PS. Clinical Neurology 5th edition. 2002.
3. Elston MS, Orr-Walker BJ, Dissanayake AM, Conaglen JV. Thyrotoxic ,
Hypokalaemic Periodic Paralysis . Intern Med J . May 2007;37(5):303-7
4. Graves TD. Hanna MG. Neurological Channelopathies . Postgrad. Med.
J 2005;81;20-32.
5. Sripathi N MD. Periodic Paralyses . www.emedicine.com .Updated November
2003.
6. Arya SN. Periodic Paralysis. Journal Indian Academy of Clinical Medicine.
Vol. 3, No. 4. October-December 2002
7. Doreen F, Michael GH. Periodic Paralysis . Vol. 86. Institute Of Neurology,
London, Uk. 2007
8. Christopher MF. Disorders of Muscles: The Myopathies. 2003.
9. Tawil R. Periodic Paralysis in Current Therapy Neurologic Disease , 6 th ed.
422-424.Mosby, USA. 2002.10. Folsy PA, Ringel SP . Neuromuscular Disorders in Emergent and Urgent
Neurology2nd ed. Lippincott Williams & Wilkins. Philadelphia. 1999
11. Cannon SC. Myotonia and Periodic Paralysis: Disorders of Voltage-Gated
IonChannels in Neurological Theurapeutics Principles and Practice , vol.2
part 2. MayoFoundation. United Kingdom.2003; 225;2365-2377.
http://www.emedicine.com/http://www.emedicine.com/http://www.emedicine.com/http://www.emedicine.com/http://www.emedicine.com/