nationale und internationale versorgungsstruktur netzwerke für seltene (lungen- )erkrankungen...
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Nationale und internationale Versorgungsstruktur
Netzwerke für seltene (Lungen-)Erkrankungen
Diagnostische Angebote elektronischer Medien
Prof. Dr. T.O.F. Wagner,
Lernziele
Begriffe: Expertise-Zentren (CoE), ERN, Forschungsnetzwerke
Methodischer Zugang zu SE Seltenen Erkrankungen
Methodischer Zugang zur Versorgungsstruktur
ExpertisezentrenCentres of Expertise
Frankreich:Zweiter Nationalplan für SE
UK:CoE sind staatlich zertifiziert
EC:Nationalplan in allen MS bis 2013
2012:EUCERD recommendation on CoE
Der Betroffene unter vielen Nicht-BetroffenenDer Betroffene unter vielen Nicht-Betroffenen
Der Spezialist unter vielen KollegenDer Spezialist unter vielen Kollegen
Wie können Sie zusammen kommen?Wie können Sie zusammen kommen?
McCormick et al. Lancet 2010; 375: 1007–13
Die Situation in DeutschlandDie Situation in Deutschland
Die Situation in Europa; - auch in DeutschlandDie Situation in Europa; - auch in Deutschland
NAMSE
Drei-Stufen-ModellLevel A (Referenzzentrum für SE)
hat alles, kann alles, einschl. Grundlagenforschung für mehrere SE
Level B (Expertisezentrum)hat alles, kann alles, ggf. ohne Grundlagenforschung für
eine SE
Finanzierung????
Wie geht man vor?Variante 1
Differentialdiagnose (spontan)(Was könnte in Frage kommen?Was fällt mir spontan dazu ein?)
Wie geht man vor?Variante 2
Differentialdiagnose (systematisch)
Wie geht man vor?Variante 3
Differentialdiagnose (mit Hilfsmitteln)(„enabling technologies“)•Smartphone App (z.B. www.Epocrates.com)•Google•Google scholar•Entrez-Pubmed
Rare diseases – orphan diseases EU-Definition ≤ 5:10.000 BeispieleWählen Sie die Seltenen aus der Liste aus
– Lungenkarzinom – Asthma – Sarkoidose – Mukoviszidose – Lungenfibrose – Pneumonie – Trisomie 21 – Marfan-Syndrom – Nierenzell-Ca – Sklerodermie – Multiples Myelom – M. Hodgkin – Amyotrophe Lateralsklerose – M. Cushing – RF-positive RA – von Willebrandt-Syndrom, erw. – Ewing-Sarkom – Akromegalie – supravalvuläre Aortenstenose
Seltene Erkrankungen - Definition ≤ 5:10.000 Beispiele Wählen Sie die Seltenen aus der Liste aus
– Lungenkarzinom – Asthma – Sarkoidose – Mukoviszidose – Lungenfibrose – Pneumonie – Trisomie 21 – Marfan-Syndrom – Nierenzell-Ca – Sklerodermie – Multiples Myelom – M. Hodgkin – Amyotrophe Lateralsklerose – M. Cushing – RF-positive RA – von Willebrandt-Syndrom, erw. – Ewing-Sarkom – Akromegalie – supravalvuläre Aortenstenose
Seltene Lungenerkrankungen
Es gibt immer Jemanden, der mehr über eine SE weißWie kann man den finden?Internetwww.Orpha.netHier findet man Experten, Spezialeinrichtungen, Listen von Erkrankungen etc.www.achse.infoHier ebenso, auch patientengerechte Krankheitsbeschreibungen und eine Telefon-Hotline (Achse-Lotse)
www.orpha.net
www.achse.info
Wenn man keine Diagnose hat?Wie kann man die finden?„Enabling technologies“Leiber Klinische SyndromeHier findet man zu verknüpften Symptomen alle in Frage kommenden Diagnosen/SyndromeStand 2003www.omim.orgDatenbank für genetischeSyndrome, Suchfunktion
Omimhttp://www.ncbi.nlm.nih.gov/
omim