nhÂn mỘt trƯỜng hỢp -...

NHÂN MỘT TRƯỜNG HỢP

U SỢI THẦN KINH ĐƠN ĐỘC HẠ THANH MÔN

BS Nguyễn Công Huyền Tôn Nữ Cẩm Tú

TS.BS Trần Phan Chung Thủy

ThS.BS Nguyễn Thị Thanh Thúy

ĐẶT VẤN ĐỀ

U lành tính, rối loạn về phức hợp gen ảnh

hưởng lên hầu hết mọi cơ quan trong cơ thể

Xuất phát từ lớp vỏ sợi của thần kinh ngoại

biên. Thành phần gồm tế bào Schwann,

nguyên bào sợi, tế bào mast và mạch máu.

Chúng xuất hiện ở bất kỳ đầu tận cùng của

dây thần kinh.

Nguyên nhân: Di truyền, hoán đổi gen

Có 3 loại tổn thương: da, dưới da và đám rối.

NF1 NF2

Vị trí khắp cơ thể, có thể

hiện diện dưới da

với những vết màu

cà phê sữa (café-au-

lait), hoặc khối u

trong hệ thần kinh

hệ thần kinh thính

giác ở cả 2 bên,

màng não, tủy sống

Tỷ suất 1/2.500-3.300

trường hợp sinh

sống

1/50.000-120.000

dân số

Nguyên nhân: di

truyền gene trội,

NST thường

gen trên 17q11.2 gen trên 22q11

ĐẶT VẤN ĐỀ (tt)

Bệnh NF1 (bệnh Von Recklinghausen): chiếm

90% trong nhóm bệnh thần kinh da.

Bệnh sinh của bệnh chưa được biết. Có sự thay

đổi ở mào thần kinh, ở thụ thể golgi. U sợi thần

kinh do sự dài ra của đuôi gai tế bào Schawn

1/3 bệnh nhân NF1 không có triệu chứng chỉ phát

hiện khi thăm khám thông thường, 1/3 than phiền

về thẩm mĩ, 1/3 có biểu hiện u thần kinh.

Ở trẻ em, dạng bệnh hay gặp là NF1


U sợi thần kinh thanh quản rất hiếm gặp, đặc biệtlà hạ thanh môn. Triệu chứng đặc trưng của khốiu thanh quản là khàn tiếng, khó thở, nuốt đau,khó phát âm…

Năm 1910: Verocay mô tả lần đầu tiên khối u baothần kinh.

Năm 1944, Smith báo cáo đầu tiên u sợi thần kinhthanh quản.

Hiện nay có khoảng 10 – 15 trường hợp u sợithần kinh hạ thanh môn được báo cáo trên thếgiới


4 tháng

Khó thở khi

nằm; ho khan

từng cơn

BV Nhi Đồng với

chẩn đoán là Hen

Phế quản

Điều trị: thuốc và

phun khí dung, triệu

chứng giảm ít.

Khó thở xuất

hiện suốt

ngày kể cả

khi ngồi, bé

phải ngước

cổ lên để thở

BÁO CÁO TRƯỜNG HỢP BỆNH

Bệnh nhân nam, 8 tuổi. Nhập viên vì khó thở thanh quản.

1 tháng3 ngày

Nhập viện: khó thở thanh quản IIB

Mở khí quản cấp cứu

Soi treo thanh quản: khối u ở hạ thanh môn ->

bấm sinh thiết gởi giải phẫu bệnh.

CT scan: u hạ thanh môn kích thước khoảng

15mm gây hẹp hoàn toàn đường kính hạ

thanh môn.

Giải phẫu bệnh: u sợi thần kinh

BÁO CÁO TRƯỜNG HỢP BỆNH (tt)

Hình 1: Khối u hạ thanh môn kích thước khoảng 15mm gây hẹp

hoàn toàn đường kính hạ thanh môn (CTscan axial)


Hình 2: Giải phẫu bệnh u sợi thần kinh hạ thanh môn

(Tế bào hình thoi với nhân gợn sóng, collagen, và những sợi thần

kinh trong đó)


Tiến hành phẫu thuật

Rạch da theo đường ngang cổ dưới bờ trên cánhsụn giáp khoảng 5mm.

Bóc tách mô và cơ, bộc lộ mặt trước sụn giáp.

Rạch dọc đường giữa cánh sụn giáp mở vàothanh quản, quan sát thấy khối u ở hạ thanh mônđường kính khoảng 15x20mm, bám vào ½ bêntrái của hạ thanh môn, che lấp hoàn toàn đườngkính hạ thanh môn.

Cắt trọn khối u gởi giải phẫu bệnh


Hình 3: Phẫu thuật bộc lộ khối u

hạ thanh môn

Hình 4: Khối u vùng hạ

thanh môn sau khi được lấy


Hình 5: Vùng hạ thanh môn sau khi cắt bỏ khối u


Hình 6: Dùng nội soi qua đường rạch kiểm tra trên và dưới

hạ thanh môn thông thoáng


Sau 2 ngày, bệnh nhân được tập thở và rút canula

mở khí quản

Sau 7 ngày bệnh nhân được nội soi ống mềm kiểm

tra, có ít mô hạt viêm ở hạ thanh môn. Bệnh nhân

được tiến hành soi treo cắt mô hạt viêm dưới nội

soi và dụng cụ cắt hút (microdebrider) và thoa

Mitomycin 0.5mg/ml. Kiểm tra hạ thanh môn và khí

quản thông thoáng. Lấy 1 mẩu khối mô hạt viêm gởi

giái phẫu bệnh.

Sau 12 ngày bệnh nhân được nội soi kiểm tra lại

thanh quản và hạ thanh môn thông thoáng.


Hình 7: Mô hạt viêm ở

thanh môn

Hình 8: Cắt mô hạt viêm dưới nội

soi và dụng cụ cắt hút

(microdebrider)


Hình 9: Nội soi thanh quản hạ thanh môn

thông thoáng sau phẫu thuật 2 tuần


U sợi thần kinh thanh quản rất hiếm gặp, chiếm

0.1-1.5% u lành tính ở thanh quản. U ở thượng

thanh môn thường gặp hơn, thường ở vị trí nếp

phễu thanh thiệt, sụn phễu vì vùng này có nhiều

đám rối thần kinh.

Trên thế giới báo cáo khoảng 50 trường hợp.

Những triệu chứng thường gặp khàn tiếng, khó

thở, khò khè, khó nuốt...

Độ tuổi từ 2 đến 60 tuổi. Trẻ em thường bị ảnh

hưởng nhiều hơn, thường liên quan đến bệnh Von

Recklinghausen.

BÀN LUẬN

U hạ thanh môn rất hiếm gặp, bao gồm u máu, u tế

bào hạt, nhiễm trùng giả u, u tế bào sợi, u hỗn hợp,

ung thư, non-Hodgkin lymphoma…, trong đó u máu

hay gặp nhất.

U sợi thần kinh hạ thanh môn

Có khoảng 10-15 trường hợp u này được báo

cáo.

Thường ở dạng u sợi thần kinh đơn độc hoặc u

sợi thần kinh thể đám rối.

U hạ thanh môn được cho rằng thường bắt

nguồn từ dây thần kinh quặt ngược thanh quản.

BÀN LUẬN (tt)

Chẩn đoán xác định u sợi thần kinh hạ thanh

môn

Giải phẫu bệnh: tế bào hình thoi với nhân gợn

sóng, collagen, và những sợi thần kinh trong

đó.

Hóa mô miễn dịch dương tính với S100 cũng

giúp nhiều trong chẩn đoán u xuất phát từ

thần kinh.

Nên kết hợp khám da để phát hiện những đặc

trưng của u sợi thần kinh.

BÀN LUẬN (tt)

Trường hợp này

Triệu chứng đầu tiên là khó thở xuất hiện cách

nhập viện 4 tháng

Điều trị nội khoa 1 tháng với chẩn đoán là hen

phế quản nhưng không đáp ứng.

Trẻ em có rất nhiều nguyên nhân gây khó thở, chẩn

đoán nguyên nhân gây bệnh rất khó khăn và dễ bị

bỏ sót.

Mặc dù hiếm gặp nhưng u vùng thanh quản, đặc

biệt là u hạ thanh môn nên được nghĩ đến khi điều

trị nội khoa không đáp ứng.

BÀN LUẬN (tt)

Nội soi thanh quản, Ctscan: phương tiện chẩn đoán

hữu hiệu nhất giúp chẩn đoán cũng như phân biệt

các nguyên nhân gây khó thở từ thanh quản.

Chẩn đoán xác định và tiến hành phẫu thuật lấy

khối u hạ thanh môn sớm rất quan trọng

Đường kính hạ thanh môn ở trẻ em nhỏ hơn

nhiều so với người lớn nên diễn tiến bệnh rất

nhanh gây khó thở cấp.

Phẫu thuật sớm, giải quyết tình trạng tắc nghẽn

thanh quản, rút canula mở khí quản, giảm thiểu

các di chứng có thể xảy ra do mở khí quản lâu

ngày

BÀN LUẬN (tt)

Bệnh viện Tai Mũi Họng TP.HCM, chọn phươngpháp mổ hở, kết hợp với nội soi quan sát.

2 ngày sau phẫu thuật bệnh nhân được rút canulamở khí quản.

7 ngày: cắt mô hạt viêm ở lần sau bằng nội soi vàdụng cụ cắt hút, thoa Mitomycin 0.5mg/ml.

2 tuần: bệnh nhân được xuất viện.

Hơn 4 tháng theo dõi, không thấy tái phát u, bệnhnhân có thể đi học trở lại và sinh hoạt bìnhthường.

BÀN LUẬN (tt)

KẾT LUẬN

Tuy hiếm gặp, nhưng khối u thanh quản đặc biệt

là u sợi thần kinh hạ thanh môn nên được nghĩ

đến trong những trường hợp khó thở ở trẻ em.

Nội soi thanh quản, CTscan nên được thực hiện

trong những trường hợp này.

Việc chẩn đoán và tiến hành phẫu thuật sớm có ý

nghĩa vô cùng quan trọng, giảm tỷ lệ mở khí quản

ở trẻ em, giảm tỷ lệ di chứng do mở khí quản,

sớm đưa trẻ về cuộc sống sinh hoạt thường ngày.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. F. Izadi1, Arbabi1, M. Ahmadzad-Asl and A. Doroudinia1 (2008). Endolaryngealneurofibroma. Acta Medica Iranica; 46(4): 345-348.

2. Hisashi Tanaka, Uresh Patel, John U. Coniglio, and Ana Rubio (1997). Solitary Subglottic Neurofibroma: MR Findings. AJNR 18:1726–1728.

3. Jiaying Liu, Chin Fong Wong, Francoise Lim, Jeeve Kanagalingam (2013). GlotticNeurofibroma in an Elderly Patient: A Case Report. Journal of Voice, Vol. -, No. -, pp. 1-3.

4. Maship MJ, Esteban E, Alberto C, Menor E, Cortina H. (1996). Laryngeal involvement in pediatric neurofibromatosis: a case report and review of the literature. Pediatr Radiol.;26:488–492.

5. Nakahira M, Nakatani H, Sawada S, Matsumoto S. (2001). Neurofibroma of the larynx in neurofibromatosis. Arch Otolaryngol Head Neck Surg.;127: 325–328.

6. Reza Rahbar, Biana G. Litrovnik, Sara O. Vargas, Caroline D. Robson, Roger C. Nuss, Mira B. Iron, Trevor J. McGill, Gerald B. Healy (2004). The Biology and Management of Laryngeal Neurofibroma. Arch Otolaryngol Head Neck Surg.;130:1400-1406

7. Shafkat A. Lone, Masood A. Khan, Mohd. Lateef, Rauf Ahmad (2004). Sub GlotticSchwannoma of the Larynx. JK SCIENCE. Vol. 6 No. 1

CHÂN THÀNH CÁM ƠN

nhÂn mỘt trƯỜng hỢp -...

Documents