nutrición en enfermedades metabólicas hereditarias
TRANSCRIPT
![Page 1: Nutrición en enfermedades metabólicas hereditarias](https://reader034.vdocuments.net/reader034/viewer/2022050812/5883091a1a28abe70d8b6f27/html5/thumbnails/1.jpg)
Paula Campos MartínDietista-nutricionista
Unidad de enfermedades metabólicas hereditarias y mitocondriales
NUTRICIÓN EN ENFERMEDADES METABÓLICAS HEREDITARIAS
![Page 2: Nutrición en enfermedades metabólicas hereditarias](https://reader034.vdocuments.net/reader034/viewer/2022050812/5883091a1a28abe70d8b6f27/html5/thumbnails/2.jpg)
Esquema•C
onceptos básicos•I
mportancia y efecto de la dieta sobre la enfermedad•L
os principios de la dieta•M
onitorización del estado nutricional•L
a importancia de la suplementación•S
ituaciones especiales – Régimen emergencia•P
anorama futuro
![Page 3: Nutrición en enfermedades metabólicas hereditarias](https://reader034.vdocuments.net/reader034/viewer/2022050812/5883091a1a28abe70d8b6f27/html5/thumbnails/3.jpg)
CONCEPTOS BÁSICOS
![Page 4: Nutrición en enfermedades metabólicas hereditarias](https://reader034.vdocuments.net/reader034/viewer/2022050812/5883091a1a28abe70d8b6f27/html5/thumbnails/4.jpg)
Nutrientes (principios alimenticios)•S
ustancias químicas y asimilables, contenidas en los alimentos, que aportan al organismo materiales plásticos (para construir y reparar estructuras), materiales energéticos y factores de regulación indispensables para su funcionamiento.
Sustancias energéticas o
plásticas
Sustancias de regulación
![Page 5: Nutrición en enfermedades metabólicas hereditarias](https://reader034.vdocuments.net/reader034/viewer/2022050812/5883091a1a28abe70d8b6f27/html5/thumbnails/5.jpg)
Alimentación
•Actos voluntarios y conscientes, que consisten en la elección, preparación e ingestión de alimentos.
•Susceptible de modificación por la acción de influencias externas (educación, cultura, economía).
•Fuente de placer
•Hábito social
•Actividad estética
![Page 6: Nutrición en enfermedades metabólicas hereditarias](https://reader034.vdocuments.net/reader034/viewer/2022050812/5883091a1a28abe70d8b6f27/html5/thumbnails/6.jpg)
Nutrición•C
onjunto de procesos involuntarios e inconscientes que comprenden la digestión, absorción y la utilización de los principios alimenticios ingeridos.
•Proceso fisiológico poco susceptible de influencias externas.
![Page 7: Nutrición en enfermedades metabólicas hereditarias](https://reader034.vdocuments.net/reader034/viewer/2022050812/5883091a1a28abe70d8b6f27/html5/thumbnails/7.jpg)
Metabolismo•T
ransformaciones químicas que sufren los nutrientes en los tejidos, una vez superados los procesos de digestión y absorción.
•Reacciones de tipo degradativo, para obtener energía (catabolismo)
•Reacciones de tipo biosintético, por las que se forman diversas biomoléculas (anabolismo)
![Page 8: Nutrición en enfermedades metabólicas hereditarias](https://reader034.vdocuments.net/reader034/viewer/2022050812/5883091a1a28abe70d8b6f27/html5/thumbnails/8.jpg)
Dieta
Esquema
![Page 9: Nutrición en enfermedades metabólicas hereditarias](https://reader034.vdocuments.net/reader034/viewer/2022050812/5883091a1a28abe70d8b6f27/html5/thumbnails/9.jpg)
Dieta•“
Higiene de vida”•R
égimen, método o modelo alimenticio.•F
orma en que los alimentos se incluyen en la rutina diaria del individuo.
•Restrictiva o modificada para el tratamiento de distintos estados (obesidad, enfermedad, embarazo, etc.).
![Page 10: Nutrición en enfermedades metabólicas hereditarias](https://reader034.vdocuments.net/reader034/viewer/2022050812/5883091a1a28abe70d8b6f27/html5/thumbnails/10.jpg)
Dietética•C
iencia que estudia los regímenes alimenticios en la salud o en la enfermedad de acuerdo con los principios de la fisiología de la nutrición y de la fisiopatología de las enfermedades.
•Utiliza la relación de los alimentos con las necesidades nutricionales en caso de enfermedad o trastorno relacionado con la alimentación.
•Modificación de uno o más nutrientes de la dieta para obtener un tratamiento que puede ser curativo por si solo o complementario a otros tratamientos (farmacológicos, etc.)
Dietoterapia
![Page 11: Nutrición en enfermedades metabólicas hereditarias](https://reader034.vdocuments.net/reader034/viewer/2022050812/5883091a1a28abe70d8b6f27/html5/thumbnails/11.jpg)
IMPORTANCIA Y EFECTO DE LA DIETA SOBRE LA ENFERMEDAD
![Page 12: Nutrición en enfermedades metabólicas hereditarias](https://reader034.vdocuments.net/reader034/viewer/2022050812/5883091a1a28abe70d8b6f27/html5/thumbnails/12.jpg)
![Page 13: Nutrición en enfermedades metabólicas hereditarias](https://reader034.vdocuments.net/reader034/viewer/2022050812/5883091a1a28abe70d8b6f27/html5/thumbnails/13.jpg)
Metabolito
Product
oSustrat
oENZIM
A
COFACTOR
Dieta
Enfermedad metabólica hereditaria
Síntomas Síntom
as
RESTRINGIR
APORTAR
![Page 14: Nutrición en enfermedades metabólicas hereditarias](https://reader034.vdocuments.net/reader034/viewer/2022050812/5883091a1a28abe70d8b6f27/html5/thumbnails/14.jpg)
Dieta y EMH1. Síntomas
Mejoría de la situación clínicaReversión de la sintomatología**
2. Cribado neonatalTratamiento precoz (asintomático)
(¿enfermedad?)3. AmbosAsegurar un adecuado aporte de energía y nutrientes
Prevenir descompensacionesIntentar lograr un buen crecimiento y el mejor estado
de salud
![Page 15: Nutrición en enfermedades metabólicas hereditarias](https://reader034.vdocuments.net/reader034/viewer/2022050812/5883091a1a28abe70d8b6f27/html5/thumbnails/15.jpg)
LOS PRINCIPIOS DE LA DIETA
![Page 16: Nutrición en enfermedades metabólicas hereditarias](https://reader034.vdocuments.net/reader034/viewer/2022050812/5883091a1a28abe70d8b6f27/html5/thumbnails/16.jpg)
Los principios de la dieta•E
nergía•H
idratos de carbono, grasas y proteínas•V
itaminas y minerales•O
tros• Fibra• Ácidos grasos esenciales
![Page 17: Nutrición en enfermedades metabólicas hereditarias](https://reader034.vdocuments.net/reader034/viewer/2022050812/5883091a1a28abe70d8b6f27/html5/thumbnails/17.jpg)
Determinantes•E
nfermedad y situación clínica•C
aracterísticas individuales•E
dad y sexo•E
stado fisiológico (crecimiento, pubertad, embarazo, etc.)•V
alores antropométricos (peso, talla, perímetro craneal…)• Capacidad de alimentarse (por boca, gastrostomía)
•Actividad física y movilidad
•Otros: • Implicación familiar• acceso al alimento (economía)• características socio-culturales
![Page 18: Nutrición en enfermedades metabólicas hereditarias](https://reader034.vdocuments.net/reader034/viewer/2022050812/5883091a1a28abe70d8b6f27/html5/thumbnails/18.jpg)
•Los requerimientos de energía deben equilibrar el gasto energético para un nivel de actividad física normal y debe ser suficiente para permitir el crecimiento al ritmo de un niño sano.
Ingesta Energética = Gasto Energético (GMB + AF + Crecimiento)
Energía
![Page 19: Nutrición en enfermedades metabólicas hereditarias](https://reader034.vdocuments.net/reader034/viewer/2022050812/5883091a1a28abe70d8b6f27/html5/thumbnails/19.jpg)
Energía en EMH•R
equerimientos aumentados (¿10-15% del GEB?)•P
romover anabolismo (crecimiento de los tejidos)•E
vitar catabolismo (utilización de las vías metabólicas para la obtener energía)
Hay que tener en cuenta:
•Evitar un exceso de energía (sobrepeso, obesidad)
•Valorar la evolución de la curva de crecimiento
•Promover la práctica de actividad física
Ingesta Energética > Gasto Energético
![Page 20: Nutrición en enfermedades metabólicas hereditarias](https://reader034.vdocuments.net/reader034/viewer/2022050812/5883091a1a28abe70d8b6f27/html5/thumbnails/20.jpg)
Hidratos de carbono, proteínas y lípidos1. Restringir el nutriente no metabolizado correctamente:
(mínimo de tolerancia necesario)
• Metabolismo de hidratos de carbono: restringir azúcar/es (fructosa, sacarosa, lactosa, galactosa y/o sorbitol)
Fruta, leche y derivados, azúcar de mesa, dulces, refrescos…• Metabolismo de proteínas: restringir aminoácido/s (leucina, isoleucina, lisina,
metionina, fenilalanina, treonina, triptófano, valina, arginina e histidina)
Carne, pescados, huevo, leche y derivados, frutos secos, soja y legumbres…
•Metabolismo de las grasas: restringir ácidos grasos (de cadena corta, media, larga o muy larga)
Aceites vegetales, grasas animales, pescado azul, yema de huevo…
2. Asegurar el aporte del resto de nutrientes: Fórmulas especiales y suplementos (fórmulas sin proteínas, fórmulas ricas en aminoácidos exentas en uno o varios, módulos de hidratos de carbono complejos, aceite MCT,…)
![Page 21: Nutrición en enfermedades metabólicas hereditarias](https://reader034.vdocuments.net/reader034/viewer/2022050812/5883091a1a28abe70d8b6f27/html5/thumbnails/21.jpg)
VitaminasBiocatalizadores de numerosas reacciones metabólicas (cofactores): tratamiento a dosis farmacológicasModulan la expresión de genes implicados en el crecimiento y diferenciación celular.•Vit. C: frutos cítricos, verdura fresca, patata, etc.•Á. Fólico: hortalizas de hoja verde, cereales de grano entero y harinas.•Vit. B12: alimentos de origen animal y síntesis bacteriana.•Vit. A: leche y derivados, vísceras animales, hígado de pescado, huevo, frutas y verduras de colores amarillo-anaranjados (zanahoria, tomate, rábano…). •Vit. E: aceite de girasol, aceite de lino, germen y harinas, hígado, huevo, margarina.•Vit. D: síntesis solar, leche y derivados, hígado, pescado azul, yema de huevo.•Vit. K: síntesis bacteriana en el colon, hortalizas de hoja verde, coles, tomate.
COFACTOR
![Page 22: Nutrición en enfermedades metabólicas hereditarias](https://reader034.vdocuments.net/reader034/viewer/2022050812/5883091a1a28abe70d8b6f27/html5/thumbnails/22.jpg)
Minerales• Calcio: leche y derivados, hortalizas de hoja verde,
semillas de sésamo, espinas de pescados, huesos… • Fósforo: quesos, legumbres, pescados, cereales, frutos
secos, semillas, yema de huevo, vísceras…• Magnesio: legumbres, verduras, quesos, frutos secos,
semillas, chocolate…• Sodio: sal de mesa, salsa de soja, embutidos, ahumados,
quesos, salmueras…• Potasio: legumbres, patata, verduras, níscalo, frutas
desecadas, frutos secos, aguacate, plátano, carne…• Hierro: carnes rojas, vísceras, ave, pescado, cereales,
legumbres, frutos secos (molidos), espinacas…• Zinc: vísceras, carne, legumbres, germen de trigo,
quesos• Cobre: marisco, frutos secos, cereales integrales,
legumbre,…• Selenio: vísceras, pescado, carne, cereales y semillas…• Yodo: pescado, marisco, algas, sal yodada, verdura,
champiñón…
Tejido óseoReacciones celulares
Presión osmótica celular
Función estructural
Regulación de reacciones
![Page 23: Nutrición en enfermedades metabólicas hereditarias](https://reader034.vdocuments.net/reader034/viewer/2022050812/5883091a1a28abe70d8b6f27/html5/thumbnails/23.jpg)
Otros•F
ibra: compuestos de origen vegetal no hidrolizados por las enzimas del intestino humano, que sufren una fermentación total o parcial en el intestino grueso y que poseen una serie de efectos fisiológicos sobre el organismo.
• Soluble: frutas (ciruela, manzana, zanahoria, cítricos), verduras y hortalizas y legumbres (judía seca), avena y cebada.
• Insoluble: harina y salvado de trigo, cereales, hortalizas (repollo), verduras y algunas legumbres (guisantes).
•Ácidos grasos esenciales (poliinsaturados de cadena larga)
• Omega 6 (AA): ácido linoleicoAceite de girasol, maíz, cártamo, germen de trigo, pepita de uva y
cacahuete• Omega 3 (DHA) = ácido linolénico
Aceite de soja, nuez, lino• DHA y EPA: pescados, mariscos y aceites marinos.
![Page 24: Nutrición en enfermedades metabólicas hereditarias](https://reader034.vdocuments.net/reader034/viewer/2022050812/5883091a1a28abe70d8b6f27/html5/thumbnails/24.jpg)
Monitorización del estado nutricional
•Exploración física, datos antropométricos.
•Analítica con perfil nutricional completo.
•Calibración de encuestas dietética (ingesta real)
•Comparación con las Ingestas Diarias Recomendadas
![Page 25: Nutrición en enfermedades metabólicas hereditarias](https://reader034.vdocuments.net/reader034/viewer/2022050812/5883091a1a28abe70d8b6f27/html5/thumbnails/25.jpg)
Importancia de la suplementaciónReemplazar los nutrientes limitados de forma segura: aminoácidos, hidratos de carbono, grasas, vitaminas, minerales, AGE y fibra.
•Fórmulas especiales•Suplementos dietéticos•Complementos alimenticios
![Page 26: Nutrición en enfermedades metabólicas hereditarias](https://reader034.vdocuments.net/reader034/viewer/2022050812/5883091a1a28abe70d8b6f27/html5/thumbnails/26.jpg)
En situaciones de riesgo de descompensación--- Cambio en el metabolismo (fiebre, vómitos, anorexia…)
--Modificación del manejo nutricional: Régimen de emergencia especial
evitar el catabolismo y promover el anabolismoAumentar el aporte de calorías y restringir el nutriente no metabolizado Ingesta Energética >> Gasto
Energético
![Page 27: Nutrición en enfermedades metabólicas hereditarias](https://reader034.vdocuments.net/reader034/viewer/2022050812/5883091a1a28abe70d8b6f27/html5/thumbnails/27.jpg)
Panorama futuro•M
ejora en el diagnóstico precoz, tratamiento precoz y en el pronóstico.•M
ejora en el seguimiento y valoración (equipo y profesionales más especializados y preparados).
•Mejora en los tratamientos nutricionales: nuevos productos especiales, fórmulas mejoradas (nutrientes esenciales, mejores sabores, nuevos formatos, mayor variedad…).
•Mejor conocimiento de los requerimientos individuales:• Estudio y determinación de las necesidades energéticas y de nutrientes en
EMH.• Estimación del EER calorimetría directa o indirecta, acelerómetros, etc.• Controles analíticos de nutrientes más rápidos, sensibles y específicos.
![Page 28: Nutrición en enfermedades metabólicas hereditarias](https://reader034.vdocuments.net/reader034/viewer/2022050812/5883091a1a28abe70d8b6f27/html5/thumbnails/28.jpg)
MUCHAS GRACIAS
![Page 29: Nutrición en enfermedades metabólicas hereditarias](https://reader034.vdocuments.net/reader034/viewer/2022050812/5883091a1a28abe70d8b6f27/html5/thumbnails/29.jpg)
Hidratos de carbono - Azúcares• Polisacáridos o azúcares complejos (cadenas de
monosacáridos, absorción lenta): almidones y féculas.Pasta, arroz, pan, harinas, patatas, hortalizas,
legumbres
• Azúcares sencillos (absorción rápida): monosacáridos (fructosa, glucosa), disacáridos (sacarosa y lactosa).
Azúcar de mesa, fruta, leche
![Page 30: Nutrición en enfermedades metabólicas hereditarias](https://reader034.vdocuments.net/reader034/viewer/2022050812/5883091a1a28abe70d8b6f27/html5/thumbnails/30.jpg)
Proteínas
• Aminoácidos esenciales: deben ser obtenidos de la alimentaciónLeucina, isoleucina, lisina, metionina, fenilalanina, treonina, triptófano, valina, arginina e histidina.
Carne, pescados, huevo, leche y derivados, frutos secos, soja y legumbres.
• Aminoácidos no esenciales: pueden ser sintetizados a partir de otros
Verduras, frutas, tubérculos, cereales
![Page 31: Nutrición en enfermedades metabólicas hereditarias](https://reader034.vdocuments.net/reader034/viewer/2022050812/5883091a1a28abe70d8b6f27/html5/thumbnails/31.jpg)
Grasas - Ácidos grasos
•Primera clasificación: longitud del ácido graso• Á. grasos de cadena corta (4-6C): mantequilla• Á. grasos de cadena media (8-12C): aceite de coco• Á. grasos de cadena larga y muy larga (14-18C y >20C): leche y
derivados, mantequilla, carnes, pescados, huevo, margarina, aceites vegetales y de semillas, frutos secos, aguacate, aceitunas.
•Segunda clasificación: estructura del ácido graso• Á. grasos saturados: aceite de coco, de palma, mantequilla• Á. grasos monoinsaturados: aceite de oliva, de cacahuete, de cánola• Á. grasos poliinsaturados: aceite de maíz, soja, girasol, aceite de
pescado
• ÁCIDOS GRASOS ESENCIALES: poliinsaturados de cadena larga