Μοριακή εξέλιξη - student.cc.uoc.gr’ΙΟΛ-446/1_introduction.pdf · Τυχαία...
TRANSCRIPT
![Page 1: Μοριακή εξέλιξη - student.cc.uoc.gr’ΙΟΛ-446/1_introduction.pdf · Τυχαία Γενετική Παρέκκλιση Τελική συχνότητα αλληλομόρφων](https://reader030.vdocuments.net/reader030/viewer/2022040810/5e4fa31a720d4c362844961d/html5/thumbnails/1.jpg)
Μοριακή εξέλιξη
Μανόλης Λαδουκάκης
![Page 2: Μοριακή εξέλιξη - student.cc.uoc.gr’ΙΟΛ-446/1_introduction.pdf · Τυχαία Γενετική Παρέκκλιση Τελική συχνότητα αλληλομόρφων](https://reader030.vdocuments.net/reader030/viewer/2022040810/5e4fa31a720d4c362844961d/html5/thumbnails/2.jpg)
Αντικείμενα Μοριακής Εξέλιξης
• Εξέλιξη μακρομορίων
• Ανακατασκευή εξελικτικής ιστορίας γονιδίων και οργανισμών
• Προέλευση της ζωής
![Page 3: Μοριακή εξέλιξη - student.cc.uoc.gr’ΙΟΛ-446/1_introduction.pdf · Τυχαία Γενετική Παρέκκλιση Τελική συχνότητα αλληλομόρφων](https://reader030.vdocuments.net/reader030/viewer/2022040810/5e4fa31a720d4c362844961d/html5/thumbnails/3.jpg)
Μοριακά Δεδομένα
• Αναζήτηση ιστορικής (=εξελικτικής) πληροφορίας στα μόρια
• Το DNA είναι ένα μοναδικό τεκμήριο για την ιστορία της ζωής στη Γή
• Πώς εξάγουμε, πώς αναλύουμε και πώς ερμηνεύουμε αυτή την πληροφορία;
![Page 4: Μοριακή εξέλιξη - student.cc.uoc.gr’ΙΟΛ-446/1_introduction.pdf · Τυχαία Γενετική Παρέκκλιση Τελική συχνότητα αλληλομόρφων](https://reader030.vdocuments.net/reader030/viewer/2022040810/5e4fa31a720d4c362844961d/html5/thumbnails/4.jpg)
Το Δέντρο της Ζωής σε στιλ ’70
vs.
Προκαρυωτικοί Ευκαρυωτικοί
![Page 5: Μοριακή εξέλιξη - student.cc.uoc.gr’ΙΟΛ-446/1_introduction.pdf · Τυχαία Γενετική Παρέκκλιση Τελική συχνότητα αλληλομόρφων](https://reader030.vdocuments.net/reader030/viewer/2022040810/5e4fa31a720d4c362844961d/html5/thumbnails/5.jpg)
Το Δέντρο της Ζωής σε πιο σύγχρονο στιλ
Fungi
Plants
Ciliates
Flagellates
Trichomonads Microsporidia
Diplomonads
Animals
Slime moulds
Entamoebae
Halophiles Methanosarcina
Methanococcus
Methanobacterium
T. celer
Thermoproteus
Pyrodictium
Green non-sulphur bacteria Gram-
positives
Purple bacteria
Cyanobacteria
Flavobacteria
Thermotogales
16s-RNA
![Page 6: Μοριακή εξέλιξη - student.cc.uoc.gr’ΙΟΛ-446/1_introduction.pdf · Τυχαία Γενετική Παρέκκλιση Τελική συχνότητα αλληλομόρφων](https://reader030.vdocuments.net/reader030/viewer/2022040810/5e4fa31a720d4c362844961d/html5/thumbnails/6.jpg)
Λίγα ιστορικά στοιχεία • Αρχές 20ου αιώνα- Ανοσοχημεία • 1952 αλληλουχία ινσουλίνης
• 1953 Διπλή έλικα του DNA
• ’60-’70: Πρόοδος και αντιπαραθέσεις • Θεωρία της Ουδετερότητας
• 21ος: γονιδιωματική
![Page 7: Μοριακή εξέλιξη - student.cc.uoc.gr’ΙΟΛ-446/1_introduction.pdf · Τυχαία Γενετική Παρέκκλιση Τελική συχνότητα αλληλομόρφων](https://reader030.vdocuments.net/reader030/viewer/2022040810/5e4fa31a720d4c362844961d/html5/thumbnails/7.jpg)
Έννοιες από τη μοριακή βιολογία
![Page 8: Μοριακή εξέλιξη - student.cc.uoc.gr’ΙΟΛ-446/1_introduction.pdf · Τυχαία Γενετική Παρέκκλιση Τελική συχνότητα αλληλομόρφων](https://reader030.vdocuments.net/reader030/viewer/2022040810/5e4fa31a720d4c362844961d/html5/thumbnails/8.jpg)
Προκαρυωτικό
5’ 3’
Δομή ενός τυπικού γονιδίουΑλκοολική αφυδρογονάση (Adh)
Promoter region • TATA box • CAAT box (in mammals) • GC box (GGGCGGG)
Initiation codon Stop codon
Polyadenylation signal AATAA
Exon 1 Exon 2 Exon 3 Exon 4
Intron 1 Intron 2 Intron 3
5’ 3’
Ευκαρυωτικό
Initiation codon Stop codon
Promoter region • Shine-Dalgarno box (AGGAGG) • Pribnow box (TATAAT) • -35 site (TTGACA)
![Page 9: Μοριακή εξέλιξη - student.cc.uoc.gr’ΙΟΛ-446/1_introduction.pdf · Τυχαία Γενετική Παρέκκλιση Τελική συχνότητα αλληλομόρφων](https://reader030.vdocuments.net/reader030/viewer/2022040810/5e4fa31a720d4c362844961d/html5/thumbnails/9.jpg)
Γενετικοί κώδικες (ο standard)
![Page 10: Μοριακή εξέλιξη - student.cc.uoc.gr’ΙΟΛ-446/1_introduction.pdf · Τυχαία Γενετική Παρέκκλιση Τελική συχνότητα αλληλομόρφων](https://reader030.vdocuments.net/reader030/viewer/2022040810/5e4fa31a720d4c362844961d/html5/thumbnails/10.jpg)
Γενετικοί κώδικες (οι υπόλοιποι)
![Page 11: Μοριακή εξέλιξη - student.cc.uoc.gr’ΙΟΛ-446/1_introduction.pdf · Τυχαία Γενετική Παρέκκλιση Τελική συχνότητα αλληλομόρφων](https://reader030.vdocuments.net/reader030/viewer/2022040810/5e4fa31a720d4c362844961d/html5/thumbnails/11.jpg)
Τύποι μεταλλάξεων
Μεταστροφές Μεταπτώσεις
![Page 12: Μοριακή εξέλιξη - student.cc.uoc.gr’ΙΟΛ-446/1_introduction.pdf · Τυχαία Γενετική Παρέκκλιση Τελική συχνότητα αλληλομόρφων](https://reader030.vdocuments.net/reader030/viewer/2022040810/5e4fa31a720d4c362844961d/html5/thumbnails/12.jpg)
Τύποι μεταλλάξεων
Missense (αλλαγή αµινοξέος)
Nonsense (κωδικώνιο λήξης)
![Page 13: Μοριακή εξέλιξη - student.cc.uoc.gr’ΙΟΛ-446/1_introduction.pdf · Τυχαία Γενετική Παρέκκλιση Τελική συχνότητα αλληλομόρφων](https://reader030.vdocuments.net/reader030/viewer/2022040810/5e4fa31a720d4c362844961d/html5/thumbnails/13.jpg)
Τύποι μεταλλάξεων
Silent (Σιωπηρή µετάλλαξη)
Frameshift (αλλαγή πλαισίου ανάγνωσης)
![Page 14: Μοριακή εξέλιξη - student.cc.uoc.gr’ΙΟΛ-446/1_introduction.pdf · Τυχαία Γενετική Παρέκκλιση Τελική συχνότητα αλληλομόρφων](https://reader030.vdocuments.net/reader030/viewer/2022040810/5e4fa31a720d4c362844961d/html5/thumbnails/14.jpg)
![Page 15: Μοριακή εξέλιξη - student.cc.uoc.gr’ΙΟΛ-446/1_introduction.pdf · Τυχαία Γενετική Παρέκκλιση Τελική συχνότητα αλληλομόρφων](https://reader030.vdocuments.net/reader030/viewer/2022040810/5e4fa31a720d4c362844961d/html5/thumbnails/15.jpg)
![Page 16: Μοριακή εξέλιξη - student.cc.uoc.gr’ΙΟΛ-446/1_introduction.pdf · Τυχαία Γενετική Παρέκκλιση Τελική συχνότητα αλληλομόρφων](https://reader030.vdocuments.net/reader030/viewer/2022040810/5e4fa31a720d4c362844961d/html5/thumbnails/16.jpg)
Παράγοντες που επηρεάζουν τον ρυθμό μετάλλαξης
• Διαφορετικές νουκλεοτιδικές θέσεις μεταλλάσσονται διαφορετικά (hotspots). – Αυτόματη απαμίνωση της 5-μεθυλοκυτοσίνης σε θυμίνη στα μεθυλιωμένα 5’-CpG-3’ νησιά
– Πολυμορφισμός μήκους στα μικροδορυφορικά
• Ένζυμα με διαφορετική “πιστότητα” π.χ. Μιτοχονδριακά vs. πυρηνικά γονιδιώματα
• Αυξημένη μεταλλαξιγένεση στα αρσενικά (θηλαστικά)
![Page 17: Μοριακή εξέλιξη - student.cc.uoc.gr’ΙΟΛ-446/1_introduction.pdf · Τυχαία Γενετική Παρέκκλιση Τελική συχνότητα αλληλομόρφων](https://reader030.vdocuments.net/reader030/viewer/2022040810/5e4fa31a720d4c362844961d/html5/thumbnails/17.jpg)
Ανασυνδυασμός
A
A
a
a
B
B
b
b
A
A
a
a
B
b
B
b
Οµόλογος ανασυνδυασµός
Αµοιβαίος reciprocal
γ1 γ2
γ1
TG “hot spot” TG “hot spot”
γ1 γ1 γ2 γ2
γ2 γ1 γ1 γ1
γ2
Γονιδιακή µετατροπή Gene conversion
![Page 18: Μοριακή εξέλιξη - student.cc.uoc.gr’ΙΟΛ-446/1_introduction.pdf · Τυχαία Γενετική Παρέκκλιση Τελική συχνότητα αλληλομόρφων](https://reader030.vdocuments.net/reader030/viewer/2022040810/5e4fa31a720d4c362844961d/html5/thumbnails/18.jpg)
![Page 19: Μοριακή εξέλιξη - student.cc.uoc.gr’ΙΟΛ-446/1_introduction.pdf · Τυχαία Γενετική Παρέκκλιση Τελική συχνότητα αλληλομόρφων](https://reader030.vdocuments.net/reader030/viewer/2022040810/5e4fa31a720d4c362844961d/html5/thumbnails/19.jpg)
Άνισος επιχιασμόςUnequal crossingover
![Page 20: Μοριακή εξέλιξη - student.cc.uoc.gr’ΙΟΛ-446/1_introduction.pdf · Τυχαία Γενετική Παρέκκλιση Τελική συχνότητα αλληλομόρφων](https://reader030.vdocuments.net/reader030/viewer/2022040810/5e4fa31a720d4c362844961d/html5/thumbnails/20.jpg)
Έννοιες από τη γενετική πληθυσμών
![Page 21: Μοριακή εξέλιξη - student.cc.uoc.gr’ΙΟΛ-446/1_introduction.pdf · Τυχαία Γενετική Παρέκκλιση Τελική συχνότητα αλληλομόρφων](https://reader030.vdocuments.net/reader030/viewer/2022040810/5e4fa31a720d4c362844961d/html5/thumbnails/21.jpg)
Αλληλικές συχνότητες
Γονότυποι: AΑ ΑΒ ΒΒ Πληθυσμός: 40 60 20 Συχν(Α)=(40+40+60)/240= 0,58 Συχν(Β)=(60+20+20)/240= 0,42 1
![Page 22: Μοριακή εξέλιξη - student.cc.uoc.gr’ΙΟΛ-446/1_introduction.pdf · Τυχαία Γενετική Παρέκκλιση Τελική συχνότητα αλληλομόρφων](https://reader030.vdocuments.net/reader030/viewer/2022040810/5e4fa31a720d4c362844961d/html5/thumbnails/22.jpg)
• Ισορροπία Hardy-Weinberg (HWE)
• Φυσική Επιλογή
![Page 23: Μοριακή εξέλιξη - student.cc.uoc.gr’ΙΟΛ-446/1_introduction.pdf · Τυχαία Γενετική Παρέκκλιση Τελική συχνότητα αλληλομόρφων](https://reader030.vdocuments.net/reader030/viewer/2022040810/5e4fa31a720d4c362844961d/html5/thumbnails/23.jpg)
Τυχαία Γενετική Παρέκκλιση
Gen. 1
![Page 24: Μοριακή εξέλιξη - student.cc.uoc.gr’ΙΟΛ-446/1_introduction.pdf · Τυχαία Γενετική Παρέκκλιση Τελική συχνότητα αλληλομόρφων](https://reader030.vdocuments.net/reader030/viewer/2022040810/5e4fa31a720d4c362844961d/html5/thumbnails/24.jpg)
Τυχαία Γενετική Παρέκκλιση
Gen. 1
![Page 25: Μοριακή εξέλιξη - student.cc.uoc.gr’ΙΟΛ-446/1_introduction.pdf · Τυχαία Γενετική Παρέκκλιση Τελική συχνότητα αλληλομόρφων](https://reader030.vdocuments.net/reader030/viewer/2022040810/5e4fa31a720d4c362844961d/html5/thumbnails/25.jpg)
Τυχαία Γενετική Παρέκκλιση
Gen. 1
![Page 26: Μοριακή εξέλιξη - student.cc.uoc.gr’ΙΟΛ-446/1_introduction.pdf · Τυχαία Γενετική Παρέκκλιση Τελική συχνότητα αλληλομόρφων](https://reader030.vdocuments.net/reader030/viewer/2022040810/5e4fa31a720d4c362844961d/html5/thumbnails/26.jpg)
Τυχαία Γενετική Παρέκκλιση
Gen. 1
![Page 27: Μοριακή εξέλιξη - student.cc.uoc.gr’ΙΟΛ-446/1_introduction.pdf · Τυχαία Γενετική Παρέκκλιση Τελική συχνότητα αλληλομόρφων](https://reader030.vdocuments.net/reader030/viewer/2022040810/5e4fa31a720d4c362844961d/html5/thumbnails/27.jpg)
Τυχαία Γενετική Παρέκκλιση
Gen. 1 Gen. 2
![Page 28: Μοριακή εξέλιξη - student.cc.uoc.gr’ΙΟΛ-446/1_introduction.pdf · Τυχαία Γενετική Παρέκκλιση Τελική συχνότητα αλληλομόρφων](https://reader030.vdocuments.net/reader030/viewer/2022040810/5e4fa31a720d4c362844961d/html5/thumbnails/28.jpg)
Τυχαία Γενετική Παρέκκλιση
Gen. 1 Gen. 2
![Page 29: Μοριακή εξέλιξη - student.cc.uoc.gr’ΙΟΛ-446/1_introduction.pdf · Τυχαία Γενετική Παρέκκλιση Τελική συχνότητα αλληλομόρφων](https://reader030.vdocuments.net/reader030/viewer/2022040810/5e4fa31a720d4c362844961d/html5/thumbnails/29.jpg)
Τυχαία Γενετική Παρέκκλιση
Gen. 1 Gen. 2
![Page 30: Μοριακή εξέλιξη - student.cc.uoc.gr’ΙΟΛ-446/1_introduction.pdf · Τυχαία Γενετική Παρέκκλιση Τελική συχνότητα αλληλομόρφων](https://reader030.vdocuments.net/reader030/viewer/2022040810/5e4fa31a720d4c362844961d/html5/thumbnails/30.jpg)
Τυχαία Γενετική Παρέκκλιση
Gen. 1 Gen. 2 Gen. 3
![Page 31: Μοριακή εξέλιξη - student.cc.uoc.gr’ΙΟΛ-446/1_introduction.pdf · Τυχαία Γενετική Παρέκκλιση Τελική συχνότητα αλληλομόρφων](https://reader030.vdocuments.net/reader030/viewer/2022040810/5e4fa31a720d4c362844961d/html5/thumbnails/31.jpg)
Τυχαία Γενετική Παρέκκλιση
Gen. 1 Gen. 2 Gen. 3
![Page 32: Μοριακή εξέλιξη - student.cc.uoc.gr’ΙΟΛ-446/1_introduction.pdf · Τυχαία Γενετική Παρέκκλιση Τελική συχνότητα αλληλομόρφων](https://reader030.vdocuments.net/reader030/viewer/2022040810/5e4fa31a720d4c362844961d/html5/thumbnails/32.jpg)
Τυχαία Γενετική Παρέκκλιση
Gen. 1 Gen. 2 Gen. 3
![Page 33: Μοριακή εξέλιξη - student.cc.uoc.gr’ΙΟΛ-446/1_introduction.pdf · Τυχαία Γενετική Παρέκκλιση Τελική συχνότητα αλληλομόρφων](https://reader030.vdocuments.net/reader030/viewer/2022040810/5e4fa31a720d4c362844961d/html5/thumbnails/33.jpg)
Τυχαία Γενετική Παρέκκλιση
Gen. 1 Gen. 2 Gen. 3 Gen. 4
![Page 34: Μοριακή εξέλιξη - student.cc.uoc.gr’ΙΟΛ-446/1_introduction.pdf · Τυχαία Γενετική Παρέκκλιση Τελική συχνότητα αλληλομόρφων](https://reader030.vdocuments.net/reader030/viewer/2022040810/5e4fa31a720d4c362844961d/html5/thumbnails/34.jpg)
Τυχαία Γενετική Παρέκκλιση
Τελική συχνότητα αλληλομόρφων 0 ή 1 Μειώνεται η γενετική ποικιλομορφία Πιο σημαντική σε μικρούς πληθυσμούς
2N=20
2N=100
![Page 35: Μοριακή εξέλιξη - student.cc.uoc.gr’ΙΟΛ-446/1_introduction.pdf · Τυχαία Γενετική Παρέκκλιση Τελική συχνότητα αλληλομόρφων](https://reader030.vdocuments.net/reader030/viewer/2022040810/5e4fa31a720d4c362844961d/html5/thumbnails/35.jpg)
Δραστικό πληθυσμιακό μέγεθος (Ne)
• Είναι το μέγεθος ενός ιδεατού πληθυσμού ο οποίος εμφανίζει την ίδια επίδραση της γενετικής παρέκκλισης με τον πραγματικό πληθυσμό.
![Page 36: Μοριακή εξέλιξη - student.cc.uoc.gr’ΙΟΛ-446/1_introduction.pdf · Τυχαία Γενετική Παρέκκλιση Τελική συχνότητα αλληλομόρφων](https://reader030.vdocuments.net/reader030/viewer/2022040810/5e4fa31a720d4c362844961d/html5/thumbnails/36.jpg)
Άνιση αναλογία φύλου
![Page 37: Μοριακή εξέλιξη - student.cc.uoc.gr’ΙΟΛ-446/1_introduction.pdf · Τυχαία Γενετική Παρέκκλιση Τελική συχνότητα αλληλομόρφων](https://reader030.vdocuments.net/reader030/viewer/2022040810/5e4fa31a720d4c362844961d/html5/thumbnails/37.jpg)
Διακυμάνσεις πληθυσμιακού μεγέθους
!=
i
e
N
tN 1
1/Νe=(1/3)(1/1000 + 1/10 + 1/1000)= 0.034 -----> Νe= 29.4 [Νe=(1000 + 10 + 1000)= 670]
![Page 38: Μοριακή εξέλιξη - student.cc.uoc.gr’ΙΟΛ-446/1_introduction.pdf · Τυχαία Γενετική Παρέκκλιση Τελική συχνότητα αλληλομόρφων](https://reader030.vdocuments.net/reader030/viewer/2022040810/5e4fa31a720d4c362844961d/html5/thumbnails/38.jpg)
Ne στον άνθρωπο
38
Long-term (~2 million years) effective population size
Ne = 10,000