padecimientos asociados a sacáridosfinal l2

BIOQUÍMICA CLÍNICA 1 1

PADECIMIENTOS ASOCIADOS A

SACÁRIDOS


DIABETESLa diabetes es una afección crónica que se desencadena cuando el organismo pierde su capacidad de producir suficiente insulina o de utilizarla con eficacia.

Hiperglucemia.

La insulina es una hormona producida en el páncreas por células especiales, llamadas beta. La insulina es necesaria para mover la glucosa hasta las células. Dentro de las células, ésta se almacena y se utiliza posteriormente como fuente de energía.

Las manifestaciones clínicas mas evidentes son: pérdida de visión, afectación renal, cardiopatías, incremento en enfermedades vasculares etc.


TIPOS DE DIABETES

Diabetes mellitus tipo l

Diabetes mellitus tipo ll

Diabetes mellitus gestacional


DIABETES MELLITUS TIPO 1Reacción autoinmune.

Se divide en dos subtipos:

Diabetes mediada por inmunidad. Responde a la destrucción autoinmune (inmunidad celular) de las células B del páncreas.

Idiopática. Irrupción espontánea o de causa desconocida.

Epidemiología


DIABETES MELLITUS TIPO 2

El organismo puede producir insulina pero, o bien no es suficiente, o el organismo no responde a sus efectos, provocando una acumulación de glucosa en la sangre.

Resistencia a la insulina

HiperglucemiaEpidemiologia


DIABETES GESTACIONALEs la presencia de glucemia alta (diabetes) que empieza o se diagnostica por primera vez durante el embarazo.

Traduce una insuficiente adaptación a la

insulinorresistencia que se produce en la gestante.

Durante el primer trimestre y las etapas iniciales del segundo se eleva la sensibilidad a la insulina. A partir de las 24 aumenta la resistencia a insulina


Hiperplasia de las células beta del páncreas y mayor sensibilidad de estas a la glucosa, por efecto de estrógenos y progesterona. Segundo y tercer trimestre: Incremento de hormonas contra la regulación que induce la resistencia insulina a nivel post-receptor. El pasaje de glucosa es continuo hacia el feto, causando disminución de gluconeogénesis y tendencia a cetogénesis materna. La insulinemia materna y fetal dependen de la glicemia materna. El crecimiento fetal no depende de la hormona de crecimiento, si no de la insulinemia. La insulina es la principal hormona anabólica del feto.


DIAGNÓSTICO Glucosa sanguínea en ayuno. Nivel de glucosa en sangre 100 a 125 mg/dl se presenta una forma de pre-diabetes llamada intolerancia a la glucosa en ayunas, lo que significa que existe el riesgo de desarrollar diabetes tipo 2 pero aun no se tiene.Un nivel de glucosa en sangre arriba de 126 mg/dl confirmado con otra prueba de glucosa sanguínea en ayuno realizada otro día, confirma el diagnóstico de diabetes. Tolerancia oral a la glucosa.Si el nivel de glucosa está entre 140 y 199 mg/dl dos horas después de haber bebido el líquido, se tiene una forma de pre-diabetes llamada Intolerancia a la glucosa. Una glucosa de 200 mg/dl o más después de dos horas de haber tomado la solución glucosada, confirmada con otra PTOG positiva realizada otro día, confirma el diagnóstico de diabetes. Glucosa sanguínea a cualquier hora del día. Una prueba de glucosa en sangre por arriba de 200 mg/dl o más, con la presencia de sed excesiva, incremento en la frecuencia de orinar, pérdida de peso sin explicación etc., confirman el diagnóstico.


INTOLERANCIA A LA LACTOSALa lactosa es un disacárido presente en la leche de los mamíferos que supone la mayor fuente de hidratos de carbono durante la lactancia.La causa de la intolerancia a la lactosa es la incapacidad del intestino para digerirla y transformarla en sus constituyentes (glucosa y galactosa).Esta incapacidad resulta de la escasez de un enzima (proteína) denominado lactasa, que se produce en el intestino delgado.La intolerancia a la lactosa es muy común y afecta al 75% de la población en todo el mundo.


CAUSA DEL DÉFICIT DE LA LACTASA

Intolerancia primaria a la lactosaLa actividad de la lactasa es alta y vital durante la infancia, pero en la mayoría de los mamíferos, incluyendo los humanos, disminuye de forma fisiológica a partir del destete. Por eso, la intolerancia primaria a la lactosa se manifiesta en la mayoría de los casos en la pubertad o en la adolescencia tardía. Intolerancia secundaria a la lactosa Causada por cualquier daño de la mucosa intestinal o reducción de la superficie de absorción. Este tipo de intolerancia suele ser transitoria y depende de la enfermedad de base que tenga el paciente: enfermedad celiaca, enfermedad de Crohn, colitis ulcerosa, parásitos intestinales y gastroenteritis, entre otras.


La enzima lactasa desdobla la lactosa dietaria (que es un disacárido) en dos monosacáridos (glucosa y galactosa) para que puedan ser transportados posteriormente a través de la membrana del enterocito y permitir su absorción Si la enzima lactasa está ausente o deficiente, los azúcares no digeridos y no absorbidos que son osmóticamente activos, atraen agua y fluidos dentro de la luz intestinal. La lactosa no absorbida es atacada por las bacterias del colon. Estas bacterias fermentan la lactosa dividiéndola en monosacáridos y produciendo gas (hidrógeno).


DIAGNÓSTICO

El historial clínico y la exploración alertan al médico de la posible alteración.Prueba de tolerancia a la lactosa:Se basa en el aumento de la glicemia mayor a 20 mg/dL, tras una hora de haber consumido una carga de 50 g de lactosa. Si dicho aumento no se produce la prueba es positiva, ya que significa que el disacárido no ha sido hidrolizado y mala absorción.

Prueba del aliento:Es la más empleada, y busca comprobar si aumenta el hidrógeno en el aire exhalado tras la ingesta de 50 gramos de lactosa.

Prueba de acidez fecal: Se emplea sobre todo en niños pequeños y lactantes. Consiste en analizar heces que, en el caso de existir una mala absorción de lactosa, son más ácidas de lo normal.


GALACTOSEMIA La galactosemia congénita es uno de los trastornos hereditarios más comunes del metabolismo de los glúcidos, en el cual se produce un aumento de los niveles en la sangre y en otros tejidos del monosacárido galactosa.

La galactosa es un monosacárido obtenido principalmente de la hidrólisis de la lactosa contenida en la leche, aunque también puede estar presente en otros alimentos.


LA GALACTOSEMIA ESTÁ ASOCIADA A LAS SIGUIENTES DIFERENCIAS ENZIMÁTICAS:

Galactoquinasa (GALK), que convierte galactosa en galactosa-1-fosfato, no es un trastorno frecuente.El exceso de galactosa se convierte en el alcohol galactitol, que es el responsable de la formación de cataratas. El diagnóstico de certeza se hace determinando la actividad de la galactoquinasa en los eritrocitos, que generalmente está por debajo de valores detectables.La herencia es autosómica recesiva, por lo tanto los padres y hermanos heterocigotos pueden tener valores intermedios en la actividad enzimática pero sin manifestaciones de la enfermedad.

https://es.wikipedia.org/wiki/Galactoquinasa


Uridinadifosfogalactosa-4-epimerasa (GALE), convierte UDPgalactosa en UDPglucosa, también es infrecuente.Existen dos formas clínicas de este trastorno metabólico, según el déficit de la epimerasa sea generalizado o no. •En la forma benigna el paciente no presenta manifestaciones clínicas •En la forma grave, hay un déficit generalizado en la actividad de la epimerasa La deficiencia de uridina difosfato galactosa es de herencia autosómica recesiva, y la actividad de la enzima en los padres o hermanos heterocigotos portadores de los sujetos afectados, es del 50%.


Galactosa-1-fosfato-uridil transferasa (GALT). Es responsable de la galactosemia más frecuente y grave, también llamada galactosemia clásica. Esta enzima cataliza la conversión de galactosa-1-fosfato en UDPgalactosa y la UDPglucosa en glucosa-1-fosfato. Los síntomas comienzan precozmente, hay un déficit en la actividad de la enzima galactosa-1-fosfato-uridil transferasa. Estos pacientes manifiestan una anormal tolerancia a la galactosa.Es la más frecuente de las galactosemias, siendo aproximadamente de 1 caso cada 70.000 en el Reino Unido, 1 caso cada 60.000 en los EE.UU. La enfermedad es mucho menos frecuente en personas de raza negra y asiáticos. Afecta por igual a ambos sexos.


TRATAMIENTO

La base del tratamiento de la galactosemia, consiste en la abstinencia absoluta de todos los alimentos que contengan galactosa y lactosa, y a pesar de que muchos adultos con galactosemia toleran mejor la galactosa, la mayoría de las autoridades mundiales en el tema opinan que la restricción debe ser de por vida.


ALTERACIONES DEL METABOLISMO DE LA FRUCTOSA

INTRODUCIÓN

La fructosa es un monosacárido el cual es un isómero de la glucosa. Es una hexosa que cicla en furano.

Se trata de un edulcorante que fue introducido a mediados de los 70´s por sus beneficios en la glucemia de pacientes diabéticos, sin embargo su introducción en alimentos industrializados ha repercutido negativamente en los índices de sobrepeso y obesidad.

Se puede encontrar en la azúcar de mesa convencional, miel de abeja, dátiles, higos, manzanas, uvas, fresas y moras.


METABOLISMO DE LA FRUCTOSA


ALTERACIONES DEL METABOLISMO DE LA FRUCTOSA

Existen 3 principales deficiencias enzimáticas relacionadas con alteraciones del metabolismo de la fructosa:

1) Deficiencia de fructoquinasa

2) Deficiencia de fructosa 1,6-difosfato aldolasa

3) Deficiencia de fructosa 1-6-difosfatasa


DEFICIENCIA DE FRUCTOQUINASA

Provoca un déficit parcial o total de la conversión de fructosa a fructosa 1 fosfato, lo que genera una desaceleración de su conversión en glucosa-6-fosfato por la hexoquinasa en musculo y tejido adiposo.

Su deficiencia no presenta manifestaciones clínicas y lleva un curso clínico benigno, sólo un aumento elevado de fructosa a nivel sanguíneo, lo cual posteriormente superara el umbral renal de absorción característica fructosuria. Esto puede llevar a errores diagnósticos de diabetes mellitus.

No requiere tratamiento alguno.


DEFICIENCIA DE FRUCTOSA 1,6 DIFOSFATO ALDOLASA

•Provoca la llamada intolerancia hereditaria a la fructosa

•Sigue un patrón de herencia mendelialana autosómica recesiva, el gen que codifica la enzima se encuentra en el cromosoma 9q13-q32

•Se estima una incidencia de 1 caso por cada 20,000 recién nacidos vivos.



Esto provoca que aumente en desproporción en metabolito fructosa-1-fosfato, el cual a su vez inhibe la glicogénesis a partir de la fosforilasa que convierte el glucógeno en glucosa y también la gluconeogénesis que se producía a partir de la glucosa 1,6 difosfato.

El aumento en la producción de fructuosa 1 fosfato, requiere de gran demanda de fosfato lo que ocasiona una disminución del ATP, el cual es un intermediario vital en los procesos de producción de glucosa.

Todo este conjunto de situaciones llevan a uno menor producción de glucosa, lo que produce el síntoma cardinal de esta enfermedad: la HIPOGLICEMIA.


fructosa Fructosa 1 fosfato

dihidroxiacetona fosfato

Fructosa-1,6-difosfato

Gliceraldehído

Fructosa 1,6 difosfato aldolasa

• Inhibición de glucogenólisis•Inhibición de gluconeogénesis• Consumo excesivo de fosfato

y disminución de ATP

Disminución de glucosa plasmática


DEFICIENCIA DE FRUCTOSA-1,6-DIFOSFATO ALDOLASA

MANIFESTACIONES CLÍNICASAsintomático durante la lactancia materna.Primeras manifestaciones al introducir formulas con azúcar, frutas e incluso algunos medicamentos.

Se manifiesta como hipoglicemia que se traduce en:

Nausea Vómitos Palidez Temblor Diaforesis Letargia Alteraciones del estado mental y convulsiones

Si no se detecta en tiempo, produce un retardo en el crecimiento, hepatomegalia con elevación de enzimas hepáticas y bilirrubina, alteración de la función tubular proximal renal lo que provoca excreción de aminoácidos y en consecuencia mayor retardo de crecimiento.



•DIAGNÓSTICO

Se observan niveles elevados de fructosa en orina, disminución de glucosa en sangre y se confirma midiendo los niveles de actividad hepática de la enzima por biopsia.

•TRATAMIENTO

Eliminar toda fuente de fructosa de la dieta, así como de sacarosa y sorbitol. Se debe de realizar una suplementacion con vitamina C y ácido fólico ya que la dieta que se otorga es baja en esos componentes. Los sacáridos que se permiten son la glucosa, maltosa dextrina y/o almidón.


DEFICIENCIA FRUCTOSA-1,6-DIFOSFATASA

•La deficiencia de esta enzima no permite la formación de glucosa a partir de estos sustratos gluconeogénicos:

Lactato Glicerol Alanina Fructosa

•Esto no solo ocasiona hipoglicemias , si no también el hecho de que el lactato no se utilice ocasiona hiperlactatemia, que puede producir acidosis metabólica.


DEFICIENCIA DE FRUCTOSA-1,6-DIFOSFATASA

MANIFESTACIONES CLÍNICAS

Suelen debutar en las primeras horas de nacimiento con hipoglicemia severa, acidosis metabólica.

• Disnea o apnea• Taquicardia• Irritabilidad, somnolencia e incluso letargia.• Convulsiones• Coma por hipoglicemia


DEFICIENCIA DE FRUCTOSA 1,6 DIFOSFATASA

DIAGNÓSTICO

Se debe de solicitar glucosa central para evidenciar la hipoglucemia y una gasometría arterial con el fin de medir el pH y lactato. Se debe de confirmar con la actividad enzimática de la fructosa 1,6 di fosfatasa a nivel hepático.


DEFICIENCIA DE FRUCTOSA 1,6 DIFOSFATASA

TRATAMIENTO

• Prevenir hipoglicemias y evitar la neoglucogénesis, proporcionando una dieta fraccionada, con ingesta elevada de carbohidratos compuestos y especialmente almidón crudo.

• Mantener niveles de glucosa post prandial de 70-120 mg/dl

• Evitar ayunos prolongados de 5 o 7 horas, inclusive en algunos no se tolera mas de 3 horas.

• Episodios agudos requieren hospitalización y el tratamiento es intravenoso con infusión continua de glucosa y monitorizar glucosa, pH, y lactato.


1. fructoquinasa

2. Fructosa-1,6-difosfato aldolasa

3. Fructosa-1,6-difosfatasa


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Recursos de internethttps://www.idf.org/diabetesatlas/5e/es/que-es-la-diabetes?language=eshttp://www.medicinapreventiva.com.ve/articulos/disfuncion_islote_pancreatico.htmhttps://books.google.com.mx/books/LaDiabetesenlaPrácticaClínica

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