PATOLOGI TULANGDr.H.Mujahid HM,M.Si Med, Sp. PABagian Patologi Anatomi Fakultas Kedokteran, Universitas Muhammadiyah Surakarta

OSTEOPOROSISOSTEOPOROSISBERKURANGNYA ABSOLUT DARI JUMLAH MASSA TULANG YANG DIPERLUKAN SEBAGAI KEKUATAN PENYANGGA MEKANIK YANG CUKUP LUAS SEHINGGA MENIMBULKAN GEJALA.

Histologis :Jumlah massa tulang menurun.Stuktur normal, perbandingan minimal terhadap bahan-bahan organik di dalam tulang tidak berubah.Disebut juga osteopeni karena kelainan yang mendasarinya yaitu berkurangnya jumlah massa tulang.

Klasifikasi :1. 1. Osteoporosis primer : Penyakit tulang yang paling umum akibat gangguan metabolisme tidak diketahui sebabnya, insiden meningkat dgn bertambahnya usia. Usia penderita umumnya diderita pria usia 50-70 th, & dominan pada wanita post menopause.

1. 2. Osteoporosis sekunder :

Malnutrisi, DPK, malabsorbsi.Cushing, tirotoksikosis (endokrin).Imobilisasi yg cukup lama

Patogenesis :Pembentukan tulang yg baru (osteo genesis) dan reabsorbsi; terjadi selama hidup dalam tahun-tahun awal kehidupan Penambahan massa tulang (osteo genesis) harus melampaui reabsorbsi; ini untuk mengikuti fase pertumbuhan dan keseimbangan yg diperlukan sampai dekade ke 3.

Mulai dekade ke 4 kerangka tubuh mulai mengalami erosi, sebagai tanda awal osteoporosis. Mekanisme ini masih dalam perdebatan apakah kelainan ini akibat resorbsi yg berlebihan, pembentukan tulang yg tidak adekuat atau kombinasi keduanya.

Osteogenesis dan osteolisis, merupakan fenomena kompleks di bawah pengaruh metabolik, nutrisi dan endokrin.Unsur kalsium merupakan komponen mineral utama dari tulang yang penting untuk osteogenesis. Hilangnya kalsium secara obligat lewat tinja dan urin, maka masukan dan absorbsi yang adekuat sangat penting untuk keseimbangan kalsium yg +.

Absorsi kalsium dari diet dipacu oleh vitamin D aktif (1.25-[OH]2D3) dimana peruba hannya terjadi di tubulus proksimal ginjal oleh pengaruh ginjal enzim 1/alfa/hidroksilase yang diaktifkan oleh parathormon, di samping hormon ini berpengaruh kuat terhadap osteoklas untuk meningkatkan reabsorbsi tulangyang juga dipotensiasi oleh kekurangan hormon estrogen.

Absorbsi kalsium tampaknya juga menurun pada usia lanjut. Mungkin disebabkan karena menurunnya produksi vitamin D aktif pada ginjal.

kedua keadaan tersebut cenderung menurunkan kadar kalsium di dalam serum tetapi tidak terjadi hipokalsemia oleh karena terjadi mobilisasi kalsium dari tulang di bawah pengaruh PTH.

Jadi kadar keseimbangan kalsium serum dipertahankan dengan adanya kalsium yang berasal dari tulang. hampir 15% penderita dengan osteoporosis menunjukkan peningkatan kadar PTH dalam serum, menyokong dugaan bahwa urutan seperti yang digambarkan di atas mungkin berhubungan dalam patogenesis osteoporosis pada penderita ini

Dengan adanya hubungan antara hilangnya jaringan tulang dengan menopouse, di mana defisiensi estrogen sebagai kemungkinan penyebabnya, telah mendapat banyak perhatian

SKEMA: kemungkinan patogenesis osteoporosis postmenopouse. Berkurangnyakalsium dalam diet tulang Rangsangan Aktivasi Reabsorbsi sekresi PTH osteoklas kalsium Berkurangnya absorbsi kalsium Menurunnya sintesis Meningkatnyavitamin D yang sensitivitas osteoklasaktif oleh ginjal terhadap PTH Kadar estrogenyang rendah

Osteoporosis primer

adalah suatu kelainan multifaktorial dan mungkin bersifat heterogen. Kelainan ini tidak mempunyai penyebab tetapi lebih merupakan suatu gambaran morfologis dari sejumlah gangguan yang paling sering berkaitan dengan usia.

MorfologiOsteoporosis adalah kelainan sistemik yang mengenai seluruh kerangka. Bagian korteks dari tulang menipis, terdapat resorbsi bagian spikula tulang yang rapuh dan pelebaran rongga medulla. Namun tulang yang osteoporotik, tetap mempunyai komposisi seperti tulang normal, meskipun massa jaringan berkurang, tidak terdapat gangguan mineralisasi, o k pembentukan matriks dan mineralisasi tetap dalam keseimbangan.Kecuali bila hal itu adalah sekunder akibat imobilisasi yang lama pada bagian tertentu,

Perjalanan klinik Nyeri tulang, terutama pada tulang belakang adalah keluhan yang sering dijumpai pada penderita osteoporosis. Keadaan ini terjadi akibat runtuhnya corpus vertebrate akibat fraktur. Tempat lain yang sering mengalami patah tulang adalah kolum femoris dan bagian distal radius. Sering disertai dengan trauma yang ringan.

Gambaran radiologis :kadang-kadang menunjukkan peningkatan radiolusensi tulang, seringkali disertai fraktur kompresi (compression fracture) dari tulang belakang. Terakhir teknik radiologik yang lebih sensitif seperti dual-beam photon absorbtiometry memberikan keterangan yang lebih akurat karena menyatakan jumlah mineral di dalam tulang secara kuantitatif.

Kadar alkali fosfatase, kalsium dan fosfor dalam serum secara khas berada dalam batas normal, dan ini merupakan hal yang penting untuk membedakan osteoporosis dengan osteomalasia, di mana keduanya dapat mempunyai gambaran radiologis yang sama.

Beberapa bahan yang kerjanya menghambat reabsorbsi tulang dan membantu osteogenesis, dipergunakan dalam pengobatan osteoporosis primer. Bahan-bahan tersebut adalah estrogen, kalsitonin, vitamin D dan kalsium.Pengobatan yang diberikan untuk mengubah kelainan ini seperti keadaan semula adalah tidak memuaskan, yang terbaik dari pengobatan ini adalah mencegah supaya tidak terjadi kehilangan jaringan lebih lanjut.

RIKETSIA DAN OSTEOMALASIA

diet yang tidak cukup mengandung vitamin D, sering disertai dengan kurang terpapar dengan sinar mataharigangguan absorpsi usus dengan berbagai sebabkegagalan ginjal menahun, dimana osteomalasia timbul sebagai komponen komponen dari osteoporosis

Kelainan ini terutama disebabkan oleh kurangnya vitamin D yang aktif.Anak-anak kekurangannya menimbulkan riketsia; sedangkan orang dewasa menimbulkan osteomalasia. Gambaran radiologispada osteoporosis dan osteomalasia sangat serupa, sehingga sulit membedakannya bila hanya berdasarkan pemeriksaan radiologis.

Osteomalasia berlainan dengan osteoporosis, pada osteomalasia ditemukan kegagalan mineralisasi dari matriks tulang. Tetapi, bila kalsifikasi berjalan tidak adekuat, maka pembentukan matriks organik pada tulang juga menurun. Berkurangnya massa tulang yang khas pada osteoporosis erat kaitannya dengan mineralisasi yang lambat.

Ini adalah penyakit tulang yang berkaitan dengan hiperparatiroidisme yang berat, baik primer atau sekunder. Hiperparatiroidisme berkaitan dengan perubahan tulang, pengaruhnya berupa mobilisasi kalsium, maka demineralisasi tulang merupakan tanda khas adanya sekresi hormon paratiroid yang meningkat. Reabsorbsi subperiosteal dari tulang falang dan bagian distal klavikula, serta hilangnya lapisan dura dari gigi, merupakan tanda khas pada gambaran radiologis.OSTEITIS FIBROSA KISTIKA GENELISATA (PENYAKIT VON RECKLINGHAUSEN)

Pada hiperparatiroid primer yang lanjut timbul kelainan yang dikenal sebagai fibrosa kistika generalisata atau penyakit von Recklinghausen pada tulang. agaknya karena diagnosis yang ditegakkan secara dini, adalah penyakit yang kurang berat dan tidak spesifik disebut osteomalasia.

Pada kebanyakan kasus, kista radiologis sungguh merupakan massa jaringan yang disebut tumor coklat (brown tumor). meskipun kelainan ini menyerupai tumor sel raksasa dari tulang (adanya osteoklas multinuklear dalam stroma jaringan ikat), mereka bukan neoplasma dan lebih baik disebut sebagai granuloma sel raksasa (giant cell granuloma).

Dengan menghilangkan penyebabnya yaitu hiperfungsi paratiroid akan segera diikuti dengan perubahan yang mengagumkan pada jaringan tulang, akan tetapi lesi kistik tetap menetap.Hiperparatiroidisme sekunder akibat kegagalan ginjal menahun dapat menimbul kan perubahan kistik pada tulang, tetapi tidak separah pada hipertiroidisme primer.

OSTEITIS DEFORMAN (PENYAKIT PAGET)

Osteitis deforman adalah bentuk lain dari gangguan tulang yang tidak diketahui penyebabnya, ditandai oleh kerusakan tulang yang terlalu banyak secara berkesinambungan, dan digantikan oleh jaringan lunak yang abnormal secara serentak, dengan matriks yang mengandung sedikit mineral. kelainan ini terjadi 1-3% pada orang tua dan tidak pernah ditemukan sebelum usia 40 tahun.

Gejala klinik Pada kebanyakan kasus, penyakit paget adalah ringan dan asimtomatik, walaupun pada kasus yang lanjut disertai dengan rasa nyeri pada tulang yang terkena. Kelainan ini ditentukan secara genetik pada metabolisme jaringan ikat telah diduga sebagai dasar dari sekelompok penyakit paget familial. Berdasarkan adanya struktur tubuler yang menyerupai para miksovirus dalam inti osteoklas, maka diduga penyebabnya adalah virus.

Pengobatanmengurangi aktivitas osteoklas dengan obat-obatan seperti kalsitonin dan difosfonat.Secara antigenik, struktur tubuler ini memberikan reaksi silang dengan antigen dari virus campak dan respiatory syncytial virus. Akan tetapi, dari tempat kelainan itu tidak pernah ditemukan virus dan antibodi terhadap virus penyebab tidak dijumpai, karena penyebabnya belum diketahui.

MORFOLOGISOsteitis deformans dapat bersifat poliostostik atau monoostotik. Pada bentuk poliostostik, bagian yang terutama diserang adalah pelvis dan sakrum. Prosesnya kemudian berlanjut ke tulang tengkorak, femur, vertebra, tibia, humerus dan skapula. pada bentuk monostoktik hanya mengenai satu tulang saja, yang sering adalah tibia.

kelainan ini tampaknya melalui 3 fase:

Stadium osteolitik awal: terjadi reabsorbsi setempat oleh osteoklas yang aneh (bizarre osteoclasts) dengan intinya berjumlah lebih dari seratus buah. Fase campuran antara osteolitik dan osteoblastik: dapat timbul respon osteoblastik yang secara progresif menjadi prominen. Jaringan tulang yang diresorbsi, digantikan oleh jaringan ikat yang kaya pembuluh darah.

Selanjutnya diganti oleh lamela tulang yang baru. Karena mineralisasi dari osteoid yang baru terhambat, maka lapisan osteoid tepat berada di tepi dari jaringan tulang yang baru terbentuk, membentuk gambaran seperti ubin (tile-like) atau pola mosaik yang patognomonik untuk penyakit paget. Bersamaan dengan perubahan yang terjadi pada tulang, maka rongga sumsum tulang yang berdekatan diganti dengan jaringan ikat yang kaya akan pembuluh darah.

fase ketiga (sklerotik)Akhirnya, setelah beberapa tahun, terjadi yang ditandai dengan menurunnya aktivitas osteoklastik dan di sini yang utama adalah aktivitas osteoblastik. Osteogenesis yang baru, akhirnya dapat menambah ketebalan atau ukuran tulang, tetapi susunannya tidak beraturan, masih miskin akan mineral, lunak, rapuh serta tidak mempunyai kekuatan struktural. Dengan adanya tekanan, tulang yang sakit itu mudah sekali mengalami deformasi dan remuk.

KEADAAN KLINIK.

Penderita dengan penyakit paget mungkin asimtomatik, dimana kasus penyakit ini ditemukan secara kebetulan pada pemeriksaan radiologis penyakit lain. Bila ada, maka keluhan yang paling sering adalah rasa nyeri atau adanya deformitas yang berhubungan dengan kelainan pada kerangka yang mendasarinya.

Nyeri kepala atau nyeri pada wajah dapat terjadi oleh keterlibatan syaraf kranial oleh terjadinya perbesaran tulang tengkorak. Bisa disertai tuli ataupun gangguan penglihatan. nyeri pada punggung dapat terjadi karena fraktur patologis pada tulang belakang atau penekanan pada akar spinal. Bentuk tulang panjang berubah karena pembengkakan yang irreguler, sehingga menimbulkan perubahan gaya berjalan.

Pemeriksaan dengan sinar Xmenggambarkan stadium pada penyakit, dimana pada stadium awal tampak daerah radiolusen, tetapi pada akhirnya tulang memberi gambaran kepadatan yang abnormal. Pada resorbsi tulang yang berlebihan perlu diantisipasi adanya kenaikan kadar kalsium dalam darah. Akan tetapi, karena pembentukan tulang baru terjadi hampir secara bersamaan maka kadar kalsium dan fosfat anorganik dalam serum adalah normal.

Sementara itu, berturut-turut terjadi peningkatan ekskresi hidroksiprolin di dalam urine dan tingginya kadar alkali fosfatase dalan serum, yang berasal dari degradasi matriks tulang dan pembentukan tulang yang baru.

Dua penyulit tambahan pada peny. paget, yaitu meningkatnya vaskularisasi pada tulang yang abnormal, berperan sebagai fistula arteriovena multipel, yang mengakibatkan bertambahnya beban jantung dan kadang-kadang terjadi kegagalan jantung. Yang paling penting bahwa berkembangnya osteogenik sarkom pada tulang dipengaruhi oleh osteitis deforman (1% kasus prognosisnya buruk).

Ditandai pergantian fokal pada tulang oleh jaringan ikat, penyebab pasti tidak diketahui tetapi dipercaya bahwa hal itu suatu gangguan pertumbuhan tulang yang normal, yang merupakan malformasi karena digantikannya jaringan tulang scar progresif oleh jaringan ikat fibrosa.Bersifat monostotik, laki-laki sedikit lebih banyak dari wanita, dapat terjadi antara masa pertumbuhan sampai usia pertengahan, dengan nilai median 14 tahun pada suatu rangkaian kasus. DISPLASI FIBROSA PADA TULANG

.Kadang-kadang bersifat poliostotik yang berhubungan dengan pigmentasi melanotik yang tersebar pada kulit disertai prekogsitas seksual. kelainan ini disebut dengan sindrom albright (terutama terjadi pada wanita).

MORFOLOGIBentuk monostotik mempunyai predileksi pada tulang panjang dari ekstrimitas, tulang rusuk,tulang kepala dan tulang wajah. Lesi dimulai dari bagian intra-medulla tulang meluas ke korteks tertutup dalam kerangka korteks tulang.

Histologis: stroma jaringan ikat fibrosa berisi banyak macam spikula tulang. Trabekula tulang tersusun tidak teratur yang terdiri dari sedikit sekali anyaman tulang yang tidak berstruktur lamela interna. Jaringan tulang tampak dibentuk oleh metaplasi oseus pada stroma . KLINIK

Kadang-kadang berjalan lambat bahkan kelihatannya menetap. penderita lain berkembang progresif cepat menimbulkan destorsi tulang.Bila mengenai tulang wajah, akan timbul destorsi pada mata, hidung dan rahang. Jarang terjadi keganasan..

OSTEOARTROPATI HIPERTROFIK

Mempunyai 3 komponen yang terpisah.jari-jari tangan seperti penabuh periostitis, dengan pembentukan tulang baru pada ujung distal tulang panjang. demikian juga dengan meta karpal dan falang proximal.pembengkakan dan kekakuan pada persendian

Kanker paru, sepsis karena penyakit paru kronis (bronkiektasis) dan pnemoni interstitialis kronik. Perubahan pada periostium mengenai bagian distal, radius, ulna, tibia, fibula, meta karpal, dan falang proximal. Banyaknya tulang baru yang terbentuk bervariasi dari secara radiologis sulit dilihat sampai terbentuknya lapisan selubung yang komplit di sekitar meta karpal I palang pertama dan kedua. Kondisi ini paling sering mendasari adanya karsinoma bronkogenik. Penyebab tersering penyakit intratoraksis :

OSTEOMIELITISAda 2 macam infeksi tulang yang penting, yaitu: - osteomielitis piogenik hematogen- tuberkulosisSecara progresif kedua bentuk infeksi ini frekuensinya lebih berkurang.Osteomielitis PiogenikBiasa terjadi pada anak-anak. Pada kebanyakan kasus, tidak ditemukan fokus primer dari infeksi bakteri, dan diperkirakan terjadi bakteriemia ringan oleh sebab yang sepele. Osteomielitis piogenik hematogen terutama disebabkan oleh Stafilokokus aureus, kemudian diikuti oleh streptokokus, pneumokokus, gonokokus, hemofilus influenza dan basilus coli.

Perkecualian salmonela adalah organisme penyebab yang sering pada penderita anemia sel sabit. Pada neonatus dan juga pada pecandu obat, streptokokus group B merupakan patogen tersering, Pseudomonas adalah organisme penyebab yang paling sering dijumpai.Selain secara hematogen, Kontaminasi langsung dari tulang yang mengalami rudapaksa, atau penyebaran dari jaringan sekitar tulang yang mengalami infeksi dapat menyebabkan osteomielitis.

Pada anak-anak, tulang panjang adalah yang paling sering terkena, dan infeksi berawal dari sumsum tulang di daerah metafisis. Pada orang dewasa,tulang belakang merupakan daerah yang paling sering terkena. Pada tempat ini terjadi reaksi supuratif yang khas. Dengan adanya proses peradangan, maka akan meningkatkan tekanan di daerah infeksi, suplai pembuluh darah sering terlibat, terjadi nekrosis iskemik dan jaringan supurasi. Akhirnya,peradangan ini akan menembus korteks melalui sistem Havers, menimbulkan sinus (saluran atau fistel abnormal tempat keluarnya pus) yang multipel dan menembus permukaan kulit. Proses supurasi dan iskemik akhirnya akan menimbulkan sekuestrum. Jarang meluas ke persendian Kadang infeksi in dibatasi oleh jaringan ikat fibrosa dan membentuk dinding abses, sehingga terbentuk abses yang terlokalisir dan secara spontan abses ini menjadi steril atau menjadi sumber infeksi kronik (abses Brodie).

Aktivitas osteoblas yang reaktif, dapat membentuk tulang baru (involukrum) yang cenderung menutupi fokus peradangan. Perubahan histologis tergantung pada lamanya osteomielitis. Pada stadium awal, banyak dijumpai sel polimorfonuklear, sedang pada stadium lanjut dijumpai sel mononuklear dan fibroblas. Tetapi fokus netrofil sering dijumpai bahkan pada osteomielitis kronik. Juga ditemukan adanya jaringan nekrosis pada tulang dan pembentukantulang baru.

Osteomielitis hematogen biasanya bermanifestasi sebagai suatu penyakit demam sistemik akut, yang disertai dengan gejala nyeri setempat, perasaan tidak enak, kemerahan dan pembengkakan. Pada saat ini kultur daerah biasanya memberikan hasil yang positif. Nekrosis tulang pada pemeriksaan radiologis untuk 7-10 hari pertama, biasanya tidak cukup memuaskan. Walaupun penyembuhan spontan dapat terjadi, akan tetapi bila pengobatannya tidak adekuat, dapat menjadi kronis dengan disertai destruksi tulang dan penyebaran infeksi.

Osteomielitis Tuberkulosis Kecuali di negara-negara berkembang, dimana insiden tuberkulosisnya masih tinggi, maka infeksi ini tidak lagi menjadi masalah klinis. Infeksi pada tulang, pada umumnya terjadi secara hematogen, tetapi pada banyak kasus, mungkin tidak ditemukanfokus primer di paru-paru atau di tempat lain. tidak seperti osteomielitik piogenik, maka infeksi ini timbul secara tersembunyi dan cenderung mengenai rongga sendi.

Sering penyakitnya tidak diketahui sampai kerusakannya menyebar luas. Daerah yang paling sering terkena adalah tulang panjang dari ekstremitas dan tulang belakang. Infeksi ini dapat menyebabkan deformitas yang serius (kifosis, skoliosis), berkaitan dengan destruksi dan perubahan sumbu tulang belakang dari posisi normalnya(malalignment). Semua lesi pada tuberkulosis memberikan reaksi histologis yang khas.

Penyakit LymePenyakit ini lalu menjalani 3 tahap:ditandai dengan kelainan pada - kulit dan gejala konstitusional - berkaitan dengan jantung dan saraf - artritis Kelainan pada kulit diawali dengan erupsi sementara pada kulit (rash) yang disebut erythema chronicum migrans, berupa lesi anular yang meluas secara perlahan dengan tepinya yang merah dan panas, serta bagian tengahnya pucat. Kelainan kulit ini akan bertambah besar sampai beberapa inci sebelum akhirnya menghilang. Dalam beberapa minggu sampai beberapa bulan, 10-15% dari pasien akan mengalami kelainan jantung, (hambatan atrioventrikular atau perikarditis) dan kelainan syaraf (meningitis, ensefalitis, atau neuritis kranialis).

Gejala pada sendi terjadi lebih dari 50% kasus dan pada permulaan ditandai dengan poliartritis yang sifatnya berpindah-pindah. Pada beberapa penderita, kelainan berkembang menjadi artritis kronis dan daerah yang paling sering terlibat adalah sendi lutut. Pada tahap ini penyakit Lyme menyerupai artritis reumatoid, baik gejala klinis maupun gejala histologisnya, akan tetapi tidak seperti artritis reumatoid, penyakit Lyme jarang melibatkan sendi kecil dan tidak ditemukan adanya faktor reumatoid.

Penyakit Lyme diyakini akibat dari terbentuknya kompleks imun sebagai respons terhadap antigen spirochaeta. Tubuh akan membentuk antibodi Ig M sebagai reaksi terhadap antigen spirochaeta dan ikatan antigen antibodi ini dapat dijumpai dalam serum penderita setelah terjadi infeksi. Apabila ada gejala artritis maka ikatan antigen antibodi ini dapat ditemukan di dalam cairan sendi. Tidak jelas, apakah imunitas seluler juga mempunyai peran di sini. Penyebab penyakit Lyme sangat sensitif terhadap beberapa antibiotika, termasuk penisilin. Pengobatan pada saat dini adalah sangat perlu, untuk menghindari terjadinya artritis.

PENYAKIT SENDI DEGENERATIF (OSTEOARTRITIS)Penyakit sendi degeneratif, yang lebih dikenal sebagai osteoartritis, merupakan penyakit sendi yang paling sering dijumpai, melibatkan kurang lebih 40 juta penduduk Amerika dan 85% dari mereka berumur lebih dari 70 tahun. Setelah diketahui bahwa pada gambaran patologis menunjukkan suatu degeneratif tulang rawan sendi, dan bukan suatu proses peradangan, maka terminologi penyakit sendi degeneratif (PSD) lebih disukai. PSD dibagi dalam 2 kategori:primer, yang berkaitan dengan umursekunder, terjadi pada orang muda dimana diawali dengan kerusakan tulang rawan sendi akibat trauma, infeksi atau kelainan kongenital.

MORFOLOGI.Tulang belakang dan sendi-sendi besar (misalnya, sendi-sendi yang menanggung beban tubuh) merupakan tempat yang terutama diserang, akan tetapi juga dapat terjadi pada sendi-sendi kecil seperti interfalang distal dan sendi karpometakarpal dari ibu jari. Dapat terjadi hanya pada satu sendi saja (monoartikuler), atau beberapa sendi secara bersamaan (poliartikuler).

Tidak seperti pada kebanyakan artritis, pada kelainan ini perubahan anatomis yang utama adalah degenerasi dari tulang rawan sendi, sedang artritis pada umumnya ditandai dengan peradangan pada membran sinovia. Degenerasi ini tampak sebagai fisura-fisura dengan permukaan tulang rawan yang tidak rata, diikuti dengan pembentukan celah dengan arah vertikal di dalam tulang rawan, dimana akan mencapai daerah subkondral (cartilago fibrillation).

Terdapat penurunan metakromasi pada pewarnaan tulang rawan, ini dianggap sebagai akibat dari berkurangnya proteoglikan. Pada penyakit dengan derajat menengah (moderate), terjadi poliferasi kondrosit, agaknya ini merupakan proses perbaikan. Pada akhirnya, semua kondrosit akan mengalami degenerasi. Membran sinovia menunjukkan sedikit tanda-tanda radang pada saat penyakit itu secara klinis jelas. Berbeda dengan artritis reumatoid, proses peradangan di sini tidak hebat, dan tidak terjadi pembentukan panus.

Dengan rusaknya tulang rawan, maka akan tampak jaringan tulang yang mendasarinya. Daerah pada tulang itu menjadi tebal karena kompresi atau proses pembentukan tulang baru yang reaktif. Yang khas di sini adalah terbentuknya taji tulang (bony spurs) yang menonjol dari tulang yang reaktif pada tepi rongga sendi. Apabila dari tulang seberang terbentuk taji yang besar, maka dapat terjadi kontak satu sama lain, menimbulkan nyeri dan pergerakan sendi menjadi terbatas.

KEADAAN KLINIK. Pada umumnya PSD timbul secara tersembunyi sehingga kekakuan sendinya timbul secara progresif lambat. Terdapat rasa nyeri dan krepitasi pada waktu ada pergerakan sendi. Akan tetapi tidak ada tanda-tanda konstitusional dari suatu penyakit inflamasi. Apabila mengenai tulang belakang, akan mengakibatkan penekanan pada saraf dan menimbulkan nyeri radikular.

Apabila tonjolan tulang terjadi pada sendi interfalang distal dari ibu jari, maka secara klinis akan tampak pembengkakan yang bersifat nodular, keras pada perabaan dan dikenal sebagai nodul Heberden. Kelainan ini sering dijumpai pada pria dan wanita, dan ini merupakan pengecualian, oleh karena penyakit sendi degeneratif pada umumnya terjadi pada sendi besar yang berfungsi sebagai penyangga tubuh.

ETIOLOGI dan PATOGENESIS. Sifat elastis dari tulang rawan pada persendian, dan kemampuannya untuk menahan beban, tergantung pada adanya air dan sejumlah makromolekul di dalam artritis tulang rawan. Molekul besar ini terdiri dari protein yang kompleks, glikosaminoglikan (proteoglikan) dan kolagen tipe II. Walaupun sudah jelas bahwa degenerasi matriks tulang rawan merupakan patogenesis utama dari osteoartritis, akan tetapi penyebab dari proses ini masih tetap belum jelas. Umumnya orang percaya bahwa perubahan pada tulang rawan sendi sepenuhnya sebagai akibat dari pemanfaatan sendi tersebut yang sudah berjalan lama.

Kekakuan subkondral timbul bersamaan dengan perubahan pada tulang rawan, dimana keadaan ini menyebabkan berkurangnya kapasitas meredam goncangan dan mepengaruhi terjadinya stres yang berlebihan pada lapisan tulang rawan. Perubahan sklerotik di daerah subkondral dianggap sebagai akibat dari mikrofaktur, yang disebabkan oleh trauma berulang pada tulang penyangga tubuh selama bertahun-tahun. Sehingga terjadi suatu lingkaran setan dengan kerusakan sendi yang progresif.

Akhir-akhir ini ada pendapat yang mengatakan bahwa PSD merupakan suatu proses multifaktorial yang diakibatkan oleh bermacam-macam pengaruh dimana semuanya mengganggu integritas sendi. Selain perubahan degeneratif yang berhubungan dengan proses menua, perlu ditambahkan bahwa kerusakan jaringan karena proses imunologis dan penyakit yang berkaitan dengan faktor genetik jugaberperan dalam terjadinya degradasi tulang rawan.

Tanpa memperhatikan faktor pendahulu, semua penipisan matriks tulang rawan bermanifestasi sebagai penurunan komponen proteoglikan dan peningkatan komponen air. Terdapat perubahan kualitas kondroitin sulfat dan glikosaminoglikan. Sebagai akibat dari perubahan ini, kondrosit yang biasanya tenang, dipacu untuk berproliferasi, mereka berupaya untuk mengisi kekurangan matriks dengan meningkatkan sintesis.

Karena kondrosit yang terangsang juga mensekresi enzim penghancur, maka terjadi kehilangan proteoglikan yang berkesinambungan. Dewasa ini, dari bukti yang ada, dapatdikatakan bahwa hasil degradasi tulang rawan seperti kolagen dan fragmen tulang rawan, dapat mengaktifkan sel sinovia untuk melepaskan mediator seperti IL-1, dimana ia akan merangsang pelepasan enzim hidrolitik oleh kondrosit

ARTRITIS REUMATOIDKemungkinan disebabkan oleh kelainan imunologis dan sifatnya sistemik. Tabel Perbedaan Utama Reumatoid Artritis dan Penyakit Sendi DegeneratifNo Ciri Reumatoid Artritis Penyakit Sendi DegeneratifUsia saat timbul Dekade ketiga dan ke- 4 Dekade ke-5 dan ke-62 Bb normal atau kurang (underweight) Biasanya lebih (over) 3 Manifestasi konstitusionalAdaTidak adaSendi yang terkena Mana saja (khususnya sendi interfalang prok- simal dan metakarpo-falang secara bilateral simetris)Terutama sendi lutut, pinggul, tulang bela-kang dan interfalang distal5Keadaan sendi pembengkakan jaringan lunak Pembengkakan tulang6 Deformitas khusus penyatuan sendi pada jari, deviasi ulnar Nodus Heberden7 Nodul subkutan dijumpai 20% kasus tidak pernah ada

8Radiologis Osteoporosis, erosi Osteoklerosis dan ton-jolan tulang9 Cairan sendi sel bertambah, sedikit musin Sedikit sel, musin banyak10Faktor reumatoid biasanya ada, biasanya tidak ada11 Hitung darah anemia dan leukositas normal 12Laju endap darah nyata meningkat normal 13Perjalanan penyakit sering progresif lambat atau menetap14Fase akhirAnkilosis dan deformitas, amiloi dosis tidak ada ankilosis maupun amiloidosis

DISTROFI OTOTMenyatakan sekelompok kelainan otot (miopati) yang ditentukan secara genetik, dengan cirinya adalah atrofi otot yang progresif atau degeneratif dari sel-sel otot individual yang jumlahnya bertambah.Perubahan histologis pada beberapa macam distrofi muskular ini pada dasarnya sama. Tapi, distribusi otot yang dikenai kelainan ini cukup berbeda. Keadaan ini bersama dengan model pewarisan, membentuk dasar klasifikasi.Distrofi muskuler dibedakan dengan miopati kongenital karena mempunyai gambaran morfologis yang cukup berbeda. Patogenesis dari distrofi masih belum diketahui. Beberapa teori telah diemukakan, tapi bukti yang mendukung belulah cukup. Beberpa fakta memberi kesan adanya defek membran yang menyeluruh, dimana juga melibatkan sel-sel diluar miofibril.

Otot yang terkena akan mengecil, pucat dan lemas. Dengan mikroskop cahaya akan tampak serabut sel yang atrofi, diantara serabut otot yang normal. Perubahan degeneratif dan regeneratif pada miosit yang berdekatan adalah berbeda dengan kelompok atrofi yang dicirikan oleh denervasi pada otot. Perubahan degeneratif meliputi fakuolisasi fokal, hianilisasi, fragmentasi sitoplasma dan menipisnya lapisan sarkolema. Juga disertai nekrosis dan fagositosis dari serabut otot. Serabut otot yang mati akan digantikan oleh jaringan ikat dan lemak, sehingga otot tampak besar (pseudohipertrofi).

Perubahan regeneratif meliputi basofilia sitoplasmik, migrasi internal dari inti sarkolema dan pemisahan serabut otot.Distrofi muskuler dikelompokkan kembali menurut pola keterlibatan otot sejak awal, dimana pada gilirannya sangat berkaitan dengan jenis pewarisan genetik. Perlu diingat gambaran histologis untuk semua distrofi muskuler adalah serupa.

Histologis yang dapat kita lihat pada daerah otot yang mengalami atrofi adalah serabut otot (miofibril) mengecil disertai dengan peningkatan yang jelas dari jumlah inti sarkolema. Pada denervasi, otot yang atrofi akan mengelompok. Garis melintang di dalam serabut otot tetap dipertahankan untuk beberapa waktu. Pada fase lanjut, serabut otot akan mengalami perubahan degeneratif, dengan hilangnya garis-garis pada otot dan penimbunan pigmen lipofusin.

Akhirnya serabut otot ini menghilang, tinggal tabung kosong yang dibatasi oleh sarkolema. Terdapat peningkatan yang nyata dari jaringan ikat endomisial dan perimisial, yang menghimpun sel lemak yang tersebar. Tabung sarkolema pada akhirnya akan menghilang dan diganti oleh makrofag.

Menurut urutan prevalensinya maka terdapat empat bentuk utama dari distrofi muskuler yaitu:Distrofi muskular Duchenne (pseudohipertrofik): terangkai-X resesif.Distrofi miotonik: autosomal dominan.Distrofi muskular pada ektremitas dan pergelangan: autusomal resesifDistrofi muskular Fasioskapulohumeral: autosomal dominanDistrofi muskular Duchenne diwariskan sebagai ciri resesif terangkai-X sehingga pria lebih sering terkena daripada wanita. kelemahan otot terjadi segera setelah lahir, dimana pada mulanya mengenai otot pinggul dan akhirnya otot bahu.

Gambaran yang khas kelainan ini adalah perbesaran pada otot daerah betis. Paralisis sempurna dan kematian terjadi padaawal dekade kedua. Diagnosis dapatditegakkan berdasarkan anamnesis riwayat keluarga dan gambaran klinis, yang dikonfirmasikan dengan hasil biopsi otot dan elektromiografi. Karena serabut otot kaya akan sejumlah enzim seperti kreatin kinase, glutamik-oksaloasetik transaminase, sistidin trifosfat dan laktat dehidrogenase,maka kelainan ini kadar enzim tersebut dalamserum akan meningkat.

Distrofi miotonik, gejalanya timbul pada permulaan usia dewasa dan perkembangannya bersifat progresif lambat. Otot kranial adalah sering terkena, dan keterlibatan ekstremitas biasanya diawali dengan kelemahan pada otot bagian distal dari tangan dan kaki. Bentuk yang tidak umum dari distrofi miotonik adalah gangguan relaksasi pada otot ekstremitas (kontraksi tonik). Disertai dengan manifestasi ekstra-skeletal seperti katarak dan atrofi testikular.

MIOSITISPeradangan pada otot dapat dijumpai pada beberapa macam penyakit. Infeksi langsung oleh bakteri,virus, parasit dan jamur dapat terjadi pada infeksi sistemik atau kadang dapat bersifat primer (misalnya,trikinosis). Toksin bakteri, seperti dihasilkan oleh Clostridium perfringens, dapat mengakibatkan kerusakan otot tanpa adanya invasi bakteri secara langsung. Peradangan pada otot juga ditemukan pada banyak kelainan yang disebut penyakit jaringan ikat dimana kebanyakan dari padanya dianggap kelinan imunologis terutama menyerang otot,seperti polimiositis-dermatomiositis.

KEADAAN KLINIK. Miastenia gravis memiliki gejala klinik berupa kelelahan otot, dimana perkembangannya dapat lambat samapi cepat. Otot yang terkena umumnya adalah otot yang berfungsi aktif, yaitu otot ekstraokular,wajah,lidah,dan ekstremitas. Pada keadaan yang berat, akan melibatkan juga otot pernapasan yang mengakibatkan terjadinya asfiksia. Pada umumnya diselingi periode remisi spontan. Prognosis penyakit ini pada setiap penderita, sangat berbeda dan tidak dapat diduga sebelumnya. Penderitanya memberikan respons yang baik pada pemberian obat antikolinesterase seperti neostigmin, akan meragukan diagnosis. Tetapi, penghambat asetilkolinesterase tidak secara komplet memperbaiki gejal maupun mempengaruhi perjalanan penyakit. Pengobatan dengan imunosupresif seperti steroid, sering diperlukan. Pengangkatan jaringan timus, menguntungkan kebanyakan penderita. Dicoba juga pemakaian plasmaferesis untuk mengeluarkan antibodi reseptor asetilkolin dari sirkulasi darah.

TRIKINOSISKelainan yang umum disebabkan oleh larva Trichinella spiralis. Di Amerika Serikat telah dilaporkan adanya derajat infeksi subklinis pada kira-kira 4% dari hasil autopsi. Terjadi karena makan daging yang dimasak kurang baik (setengah matang), terutama daging babi. Kista yang mengandung larva, berada dalam otot (daging), dan larvanya dilepaskan setelah sampai di lambung dan menjadi dewasa setelah sampai di duodenum. Di sini cacing betina akan menembus dinding duodenum yang akan menghasilkan larva baru yang masuk ke dalam aliran darah.

Larva itu mengikuti aliran pulmonal dan sistemik, yang pada akhirnya samapi di pembuluh darah kapiler, lalu menyerang tempat yang disukainya. Otot bergaris adalah tempat yang paling tepat untuk mempertahankan kelangsungan hidupnya. Larva itu paling banyak ditemukan pada otot diafragma, gluteus, pektoral, deltoid, gastroknemius dan otot antar iga. Tidak jarang ditemukan di otak danjantung. Tidak satupun jaringan yang terbebas dari serangan larva ini.

Pada otot bergaris, larva itu menembus serabut otot dan dibungkus oleh selaput yang dihasilkan oleh sel otot. Sel otot ini tidak mati. Setelah beberapa tahun, larva yang berada dalam kistal dan sel otot yang ditempati akan mati dan menimbulkan reaksi peradangan yang terutama dicirikan oleh serbukan sel limfosit dan eosinofil. Fibrosis dan kalsifikasi pada kista yang mati tersebut dapat dilihat melalui pemeriksaan radiologis. Larva yang menginvasi otot jantung akan mati tanpa membentuk kista, dan akan membangkitkan terjadinya miokarditis interstisialis yang luas.

Osteoartropati dan clubbing dianggap sebagai tanda dari adanya peningkatan aliran darah pada tulang yang kemungkinan sebagai akibat ganguan sistem syaraf otonom atau gangguan keseimbangan hormonal.

TUMOR-TUMOR TULANGTulang merupakan struktur yang kompleks, terdiri dari tulang rawan, komponen hemopoetik, jaringan fibrosa, di samping jaringan tulang (osseus) itu sendiri. Karena itu, tumor-tumor tulang primer dapat berasal dari salah satu komponen diatas

Generalisasi: tumor tulang primer pada umumnya ganas dengan perbandingan 3:1. keempat macam tumor ganas pada tulang sering dijumpai adalah: sarkoma osteogenik, kondrosarkoma, sarkoma Ewing dan tumor ganas sel raksasa. Sarkoma osteogenik adalah tumor yang paling sering dijumpai.

Kebanyakan tumor tulang memiliki lokasi yang agak khas pada kerangka. Sebagai contoh, osteosarkoma hampir selalu muncul pada metafisis, dan sel tumor raksasa berlokasi di epifisis.Distribusi umur pada tumor tulang lebih umum dan spesifik. Pada umumnya cenderung menyerang orang muda , sering pada anak remaja, yang dianggap mempunyai kecenderungan untuk timbul pada tulang yang sedang tumbuh.

Osteid OsteomaIni adalah neoplasma jinak yang kecil pada diafise tulang panjang. Pada umumnya timbul pada usia sebelum 20 tahun dan laki-laki lebih banyak daripada wanita. Dapat mengenai tulang mana saja, yang paling sering adalah femur dan tibia. Tumor ini tumbuh di dalam korteks tulang, dimana ia menimbulkan nodul berbatas jelas, berwarna abu-abu merah dengan diameter lebih dari 1cm. Sekitarnya segera dibatasi oleh daerah yang padat, berupa jaringan sklerotik.

Makroskopis :

Massa tumor berupa jaringan tulang kompak, berwarna putih, konsistensi keras.

Tumornya sendiri terdiri dari susunan cabang-cabang yang beranastomosis, trabekula osteoid yang mengalami mineralisasi sebagian dengan diantaranya terdapat jaringan ikat vaskuler. Pada gambaran radiologis, osteoid osteoma tampak sebagai suatu lesi bersifat litik (mengakibatkan lisis), yang dibatasi oleh jaringan tulang sklerotik. Meskipun, ukurannya kecil dan sifatnya lunak, lesi ini sangat nyeri, karena itu perlu tindakan pembedahan.

Osteosarkoma ( Sarkoma Osteogenik)Tumor ini berasal dari sel mesenkim, yang ditandai dengan diferensiasi osteoblastik dari sel neoplasma. Pembentukan osteoid langsung oleh sel tumor merupakan tanda khas pada osteosarkoma. Banyak jaringan osteoid dan pembentukan tulang di dalam tumor, sangat bervariasi. Mengingat asal osteoblas, kondroblas dan fibroblas, tidak mengherankan apabila beberapa osteosarkoma mengandung jaringan tulang rawan dan kolagen. Osteosarkoma harus dibedakan dengan kondrosarkoma dan fibrosarkoma, dimana juga terjadi pada tulang. Osteosarkoma memiliki sifat khas berupa, perjalanan klinisnya agresif dan mempunyai prognosis yang jelek.

Makroskopis :

Osteosarkoma ( Sarkoma Osteogenik)

Disamping mieloma multipel, osteosarkoma merupakan tumor ganas pada tulang yang sering dijumpai secara primer. Tumor ini banyak diderita orang muda, pada usia antara 10 dan 25 tahun. Laki-laki dua kali lebih sering terkena daripada wanita. Puncak kedua yang lebih kecil dijumpai setelah usia 50 tahun. Terdapat persentase yang tinggi pada pasien yang sebelumnya menderita penyakit paget

Faktor Penyebab: Penyebab tumor ini masih merupakan teka-teki. Radiasi, virus onkogenik, faktor genetik; dianggap sebagai agen penyebab. Resiko dari osteosarkoma pada penderita dengan retinoblastoma herediter meningkat 500 kali dibandingkan dengan kontrol. Seperti pada retinoblastoma, juga terjadi delesi pada lengan panjang dari kromosom 13Keadaan herediter yang lain seperti enkondromatosis multipel dan osteokondromatosis multipel juga merupakan faktor predisposisi untuk terjadinya keganasan ini

Morfologi: Kebanyakan osteosarkoma dijumpai pada kelompok usia muda (10 sampai 25 tahun),terletak pada ujung daerah metafisis tulang panjang. Tulang-tulang yang terkena menurut urutan frekuensi, mulaidari yang terbanyak yaitu ujung distal femur, unjung proksimal tibia, unjung proksimal humerus, dan ujung proksimal femur. Kurang lebih 50% osteosarkoma muncul disekitar lutut. dari tulang-tulang pipih, ilium palingsering terkena. Sebenarnya semua tulang pada tubuh dapat terlibat, pada usia lanjut dengan penyakit paget, tidak dijumpai keterlibatan tumor pada tulang panjang.

Karena osteosarkoma tumbuhnya sangat cepat, pada kebanyakan kasus saat pasien memeriksakan diri untuk pertama kalinya telah ditemukan adanya benjolan. Tumor ini tumbuh ke dalam dan menggantikan jaringan metafisis lalu mengerosi korteks, akhirnya menyerang jaringan lunak yang berdekatan. Penyebaran ke bagian dalam akan menggantikan kavum medula. Jaringan tulang rawan tidak mudah diinvasi oleh tumor, jarang terjadi invasi ke rongga sendi melalui jaringan tulang rawan sekitar sendi ataupun melalui lempeng epifisis.

Invasi tumor melalui lapisan permukaan tulang akan mengangkat (memisahkan) periosteum dari korteks. Pada daerah ini akan terjadi kalsifikasi antara lapisan periosteum yang terangkat dengan korteks, yang akan menciptakan segitiga Coldman, dimana periosteum yang terangkat bertemu dengan kontur korteks bagian luar. Segitiga Coldman merupakan gambaran radiologis yang sangat penting, tetapi tidak berarti diagnotik untuk osteosarkoma.

Pada potongan melintang dari tumor, menunjukkan gambaran bewarna putih abu-abu dengan fokus-fokus perdarahan serta nekrosis kistik. Konsistensi dan gambaran tumor bervariasi, tergantung pada proporsi dari sejumlah komponen yang ada didalamnya. Kurang lebih 50% tumor mempunyai konsistensi keras dan seperti pasir (rapuh) disebut varietas osteoblastik oleh karena mengandung banyak mineral osteoid.

Histologis: terdiri dari sel-sel mesenkim yang sangat anaplastik, disertai dengan adanya bukti pembentukan osteoid oleh sel tumor. Jaringan osteoid berwarna merah muda dan amorf, bisa banyak sekali atau terlokalisir pada daerah yang kecil, berupa pulau-pulau yang dikelilingi oleh kelompok padat dari sel-sel tumor atau sebagai untaian yang saling terjalin, menutupi sarang sel tumor.Apabila terjadi kalsifikasi pada jaringan osteoid akan nampak gambaran bewarna kebiruan. Pulau-pulau kartilago yang dibentuk oleh sel tumor dapat ditemukan, dan dalam beberapa kasus stroma kartilaginosa dapat melebihi jumlah osteoid. Sebagian sel tumor dengan gambaran sitologik yang klasik keganasan: pleomorfisme, hiperkromasia, mitosis yang abnormal, dan tumor sel raksasa.

Penyebaran: Lewat aliran darah, tempat metastasis yang paling sering adalah paru-paru, juga mengenai organ-organ parenkimal lain. Jarang osteosarkoma menyebar ke kelenjar getah bening regional.

Keadaan Klinik. Osteosarkoma memberikan rasa nyeri yang bila disertai dengan pembengkakan lokal dan demam, perlu dipikirkan osteomielitis sebagai diagnosis yang relatif kurang berbahaya. Pertumbuhan tumor sangat cepat, dan perubahan yang tampak pada tumo segera kelihatan. Kadar alkali fosfatase serum dapat meningkat apabila di dalam tumor terdapat aktivitas osteoblastik yang cukup.

gambar radiologis menunjukkan adanya segitiga Coldman dan destruksi tulang, demikian pula dengan densitas jaringan lunak yang menyatakan pembentukan tulang baru. Meskipun gambaran klinis dan radiologis sangat menyokong adanya osteosarkoma, akan lebih baik bila dikonfirmasi dengan biopsi, oleh karena terapi yang dilakukan adalah amputasi terhadap ektremitas yang terkena.

Dulu, prognosis osteosarkoma adalah jelek dengan angka kelangsungan hidup selama 5 tahun sebesar 10-20%. Dewasa ini, melalui pendekatan berupa amputasi, kemoterapi, dan tindakan operasi agresif pada metastasis paru, tampak memberikan hasil yang lebih baik.

Sekarang, kelangsungan hidup keseluruhan pada pasien tanpa metastasis adalah 60-80%. Bahkan pernah kelangsungan hidup selama 5 tahun pada metastasis paru sebesar 40%.Osteosarkoma dapat pula timbul secara sekunder pada tulang yang telah menjadi tempat kelainan yang sudah ada terlebih dahulu. Dalam kategori ini, kelainan yang paling sering mempengaruhinya yaitu penyakit paget.

Osteosarkoma yang merupakan penyulit dari penyakit paget, sering muncul pada tulang yamg pipih yang memiliki lesi pagetik; terjadi pada usia diatas 50 tahun dan sangat agresif. Beberapa penderita dapar bertahan hidup lebih dari 2 tahun.

RANGKAIAN TUMOR-TUMOR KONDROMA Ada 3 macam kartilagenosa yang penting: osteokondroma, enkondroma, kondrosarkoma.

Osteokondroma (Exostosis Cartilaginea)Tonjolan neoplasma tulang yang bersifat jinak ini, menonjol keluar dari permukaan metafisis tulang panjang, kebanyakan dari tulang distal femur atau proximal tibia, dan diselubungi oleh pertumbuhan tulang rawan. Kartilago itu menghasilkan tulang enkondral. Tumor itu terutama berkembang pada anak-anak dan remaja serta mengikuti suatu perjalanan penyakit yang sangat lambat, kadang-kadang secara nyata perkembangannya berhenti, diikuti dengan penulangan secara lengkap.

Makroskopis :1. Konsistensi padat dapat dipotong seperti kartilago hialin normal, warna kebiruan jernih.2. Tampak jelas berlobus-lobus dan berkapsul.3. Non vaskuler, maka mudah mengalami perubahan miksomatosa, sehingga tampak sebagai zat biru yang granuler.

Osteokondroma (Exostosis Cartilaginea)

Eksostosis multipel muncul sebagai suatu kelainan heriditer. Keadaan ini terjadi lebih awal daripada lesi tunggal, sering pada bayi perbesarannya berhenti sebelum mencapai usia remaja. Kenyataan klinis utama dari kelainan ini, khususnya adalah bentuk herediternya, memperlihatkan potensi untuk berubah menjadi ganas yaitu kondrosarkoma.

EnkondromaMerupakan tumor jinak tulang rawan, tapi tidak seperti eksostosis, tumor ini terjadi di dalam tulang pada lapisan spongiosa. Sering mengenai tulang-tulang pendek pada tangan dan kaki. Terutama yang menderita adalah dewasa muda. Enkondroma multipel dapat terjadi pada anak anak-anak sebagai penyakit Ollier.Apabila kelainan ini disertai dengan hemangioma kulit maka akan disebut sindroma Maffuci.Secara makros, enkondroma tampak sebagai lesi dengan konsistensi keras, agak bernaga, bening seperti kaca, berwarna biru abu-abu yang terbatas dan mengikis korteks yang melapisinya. Pembentukan tulang yang relatif, biasanya mempertahankan suatu kulit luar tulang yang tipis.

Melalui mikroskop cahayaTumor ini tampak sebgai massa-massa kecil dari tulang rawan hialin yang matur,perlahan-lahan bergabung melalui bentuk sel transisional dengan memiliki stroma fibrosa. Pada kartilago ditemukan fokus perkapuran bahkan penulangan.Adanya erosi akan menimbulkan rasa nyeri, pembengkakan atau fraktur patologis dari tulang yang terkena. Sebaliknya lesi itu dapat tetap tenang. Seperti pada eksostosis, adanya perubahan keganasan pada enkondroma, terutama adalah bentuk multipel.

KondrosarkomaAdalah tumor ganas berasal dari kondroblas. Frekuensi kasus, menduduki tempat kedua setelah osteosarkoma. Kondrosarkoma, timbul pada usia yang lebih tua (tumor kebanyakan timbul setelah usia 35 tahun). Pertumbuhannya lebih lambat sering bertahun-tahun dan prognosisnya lebih baik. Berasal dari transformasi keganasan dari enkondroma dan eksostosis multipel; kebanyakan masih belum diketahui.Morfologi. Kondrosarkoma dapat berlokasi dari bagian sentral di dalam tulang atau di perifer (kortikal atau periostal). Gambaran makros, kebanyakan tumor bersifat kartilaginosa.

Makroskopis :

Secara mikros, beberapa tumor dapat berdiferensiasi baik dan sulit dibedakan dengan enkondroma bila hanya berdasarkan gambaran histologis saja. Pada ujung spektrum yang lain terdapat tanda keganasan yang jelas. Kecurigaan akan suatu keganasan meliputi sel tunggal dan adanya beberapa kondroblas dalam satulakuna. Diantara sel tersebut terdapat matriks kartilaginosa yang mungkin disertai dengan kalsifikasi atau osifikasi.

Perlu diingat bahwa pada kondrosarkoma pembentukan tulang terjadi di dalam tulang rawan dengan cara yang sama dengan osifikasi enkondral, dimana pada osteosarkoma, osteoid dibentuk oleh sel ganas.Tergantung pada derajat deferensiasinya, kelangsungan hidup selama 5 tahun berkisar antara 43-90%.

TUMOR TULANG LAINNYATumor Sel Raksasa (Osteoklastoma)Tumor sel raksasa dibedakan dari neoplasma tulang lainnya karena mengandung banyak sel raksasa di dalam stroma sel spidel. Usia penderita kebanyakan di atas 20 tahun dan lebih banyak pada wanita.MORFOLOGI. Berbeda dengan hampir semua tumor tulang, tumor sel raksasa berawal pada epifisis dan secara progresif meluas ke arah luar, sering mencapai persendian meskipun tidak menimbulkan eerosi. Tumor ini dapat menimbulkan deformitas seperti pentungan pada ujung tulang panjang. Tempat yang paling sering terkena adalah bagian ujung tulang panjang, terutama feur bagian bawah, tibia bagian atas, dan radius bagin bawah. Pembentukan tulang baru yang reaktif disekitarkorteks dapat mempertahankan kulit luar tipis yang melapisinya. Tumor ini bewarna coklat abu-abu, kuat dan rapuh, dengan fokus perdarahan dan nekrosis.

Makroskopis :

Karena tumor ini sering disertai perdarahan , maka berwarna coklat dan disebut BROWN TUMOR.Warna merah tua sampai coklat.Terlihat massa hemoragis, konsistensi kenyal-lunak.Kadang-kadang terdapat daerah berwarna kuning.

Secara mikroskopis, Gambaran yang paling mencolok adalah banyak terdapat sel-sel raksasa seperti osteoklas yang tersebar tidak merata. Kelainan ini ditemukan dalam suatu latar belakang dari kelompok sel yang gemuk atau spidel mirip fibroblas, yang merupakan komponen dasardari tumor. Sel-sel stroma ini merupakan komponen proliferasi dan dianggap berperan dalam terbentuknya sel raksasa.

Penyelidikan akhir-akhir ini dengan mempergunakan antibodi monoklonal menyatakan bahwa kedua komponen sel stroma dan sel raksasa, ada hubungan dengan garis silsilah monosit-makrofag. Secara khas, tidak terbentuk jaringan tulang maupun kartilago pada tumor ini. Berdasarkan derajat atipik dari sel stroma, tumor ini dikelompokkan dalam derajat 1-3. Tetapi, banyak pendapat bahwa pembagian secara histologis kurang bernilai dalam menentukan pola klinis tumor ini.

KEADAAN KLINIK. Gambaran klinis tumor ini bersifat non spesifik dengan nyeri, kekakuan dan adakalanya fraktur patologia. Kadang dari luar teraba massa. Radiologi sering menunjukkan suatu gambaran gelembung sabun yang jelas,tetapi tidak patognomonik-daerah kistik dari tulang yang menipis, dilintasi oleh klasifikasi serta dikelilingi oleh suatu kulit tipis dari tulang. Perjalanan klinis dari tumor ini sangat bervariasi. Beberapa tumor yang secara histologis jinak, bermetastase secara dini, tetap dipercaya insidennya sangat kecil. Kebanyakan tumor ini tidak agresif dan dapat diobati dengan kuretase.

Kira-kira 50% penderita yang menjalani pengobatan ini, mengalami kekambuhan. Kadang kekambuhannya lebih buruk dan bahkan dapat bermetastasis. Seringkali peradangan atau jaringan reparatif tulang mengandung sel raksasa, tetapi mereka disebut tumor hanya karena istilah yang tidak cocok. Termasuk didalamya adalah tumor coklat dari hiperparatiroidisme, granuloma sel sel raksasa dari tulang rahang pada remaja (disebut epulis),dan tumor sel raksasa yang berasal dari sinovia selubung tendon. Histologis: tumor-tumor tersebut menyerupai tumor sel raksasa, tetapi hendaknya dinyatakan sebagai granuloma raksasa reparatif.

Sarkoma EwingTumor jarang dan sangat ganas ini, berasal dari rongga sumsum tulang. Histogenesis tumor ini masih dalam perdebatan. Hampir semua bukti yang diperoleh dewasa ini menyatakan bahwa tumor ini berasal dari sel mesenkim primitif di dalam rongga sumsum tulang. Tumor ini menyerang pada anak remaja, paling sering antara usia 10-15 tahun. Sangat jarang ditemukan pada orangkulit hitam.Bagian tubuh yang sering terkena adalah tulang panjang pada ekstremitas bawah dan tulang panggul. Kebanyakan dimulai dari metafisis, tidak jarang juga berawal dari diafisis. Pertumbuhannya cepat, sehingga saat pasien mencari pengobatan seluruh tulangnya telah terkena, ini adalah suatu kenyataan yang tidak dapat dibuktikan pada radiografi. Secara radiologis: dapat dibuktikan adanya destruksi tulang dengan ekspansi fusiformis dan perluasan ke jaringan lunak. Pada 50% kasus, reaksi periosteal dapat menghasilkan suatu lapisan konsentris seperti kulit bawang di sekitar tumor.

Makroskopis, jaringan tumor ini sangat lunak, berwarna abu-abu atau putih dengan daerah nekrosis dan perdarahan.

Histologis, tumor ini terdiri dari lembaran-lembaran difus dari sel dengan sedikit stroma, kadang berbentuk kumpulan lobular yang dipisahkan oleh septa fibrovaskular yang halus. Sel tumor berbentuk bulat kecil, mempunyai inti bewarna gelap dengan sedikit sitoplasma dan mengandung granula glikogen yang dapat diidentifikasi dengan pengecatan PAS. Jarang ditemukan gambaran mitosis. Karena termasuk dalam sel bulat kecil dengan derajat diferensiasi rendah, maka secara morfologik harus hati-hati membedakan dari neuroblastoma dan limfoma tulang.

Nyeri dan perasaan tidak enak merupakan gambaran klinis tumor ini. Penyebaran yang luas sejak dini, terutama ke tulang yang lain dan paru-paru, dan pada umumnya prognosis nya jelek. Akhir-akhir ini dengan terapi kombinasi (pembedahan,radiasi dan kemo terapi), telah memberikan hasil berupa kelangsungan hidup selama 5 tahun sebesar 40-50%. Penderita dengan tumor pada pelvis mempunyai prognosis yang paling jelek.

GANGLION

Adalah suatu kista kecil dengan ukuran 2 cm, yang berasal dari kapsul sendi atau selubung tendon; umumnya terdapat di pergelangan tangan, tetapi kadang ditemukan juga di kaki atau lutut. Secara anatomis, dinding kista terdiri dari jaringan ikat kolagen yang berisi cairan musin. Diperkirakan ganglion timbul sebagai akibat dari degenerasi miksoid pada jaringan ikat.

TUMORSINOVIASARKOMAAdalah satu-satunya tumor ganas sendi yang banyak dijumpai, yang berasal dari membran sinovia. Tumor ini terlokalisir di sekitar sendi dan struktur lain yang dilapisi oleh membran sinovia misalnya selubung tendon. Klinis: Tumor ini tidak ada perbedaan jenis kelamin dalam angka kejadiannya dan paling sering dijumpai pada usia pertengahan.Pada 75% kasus, tumor ini muncul pada suatu tepat di tungkai. Tumbuh cepat dan diameternya dapat sampai 15 cm lebih.

Histologis, tumor ini sangat pleomorfik dan memberikan pola sel bifasik yang cenderung mengikhtisarkan deferensiasi sel sinovia kuboid dari suatu fibroblast yang berbentuk gelendonng yang lebih primitif. Jadi, mungkin ditemukan sel fusiformis yang bergabung dengan sel epitel kuboid, melapisi ruang seperti celah yang mengandung sekret serosa atau musinosa seperti cairan yang ditemukan dalam rongga sendi. Pola gelendong monofasik atau pola rongga epitelium, jarang dijumpai. Kelangsungan hidup dalam 10 tahun kira-kira 50%.

TUMORTUMOR DESMOIDTumor ini merupakan proliferasi jaringan ikat fibrosa yang berasal dari aponeurosis otot. Meskipun secara histologis jinak, tumor ini dapat mengalami metastasis meskipun jarang, serta dapat terjadi invasi setempat. Tumor ini serupa dengan fibrosarkoma derajat rendah dan dapat dianggap terletak diantara proliferasi hiperplastik dan proliferasi neoplastik yang sebenarnya. Kurang lebih 70% dari tumor ini terjadi pada wanita muda, seringkali setelah melahirkan dan umumnya mengenai otot dinding perut bagian depan. Tetapi, dapat juga dijumpai pada pria di semua otot pada tubuh akan terkena.

Secara makroskopis, tumor ini keras, bewarna putih abu-abu mempunyai batas yang tidak begitu jelas dengan ukuran diameter dari nodul yang kecil 1-2 c, hingga nodul besar dengan diameter sampai 15 cm. Secara mikroskopis, menyerupai fibroma yang kaya kan sel, disertai banyak jaringan kolagen. Sel fibrosit yang seragam dengan penampakan yang murni itu, terletak di antara kelompok jaringan otot dan sel otot individual, seringkali menimbulkan kerusakan pada sel otot yang terperangkap.Secara klinis, tumor ini merupakan suatu massa subkutan yang pertumbuhannya lambat dan kadang-kadang menimbulkan nyeri.

RABDOMIOSARKOMATumor dari otot bergaris ini sangat ganas, keberadaannya sangat jarang. Dikenal 3 bentuk histologis dan klinis, yaitu:pleomorfik dewasaalveolarembrionalBentuk dewasa sering memperlihatkan gambaran yang khas, yang menunjukkan asalnya dari otot bergaris. Desmin adalah filamen pada otot yangmempunyai sifat spesifik, yang dapat dilihat dengan teknik pengecatan imunoperoksidase pada semua variannya.

Rabdomiosarkoma jenis pleomorfik dewasa dapat terjadi pada kedua jenis kelamin, biasanya pada orang yang berusia anta 30-60 tahun. Ekskremitas bawah adalah yang paling sering terkena. Tumor ini tumbuhnya sangat cepat dan pada saat pasien datang ke dokter, tidak jarang tumor ini telah memcapai ukuran diameter 25 cmSecara makroskopis, tumor ini tereltak jauh di dalam otot, pada perabaan terasalunak, bewarna merah abu-abu seperti daging ikan segar, dengan daerah nekrosis serta perdarahan. Karena tumor ini cukup pleomorfik,.

maka melalui mikroskop cahaya akan tampak sejumlah sel yang bervariasi-kadang tampak sel yang berbentuk seperti raket dengan suatu tonjolan protoplasma yang panjang; kadang tampak sel raksasa berbentuk ovoid dengan vakuola di tepi yang dipisahkan oleh sitoplasma berbentuk untaian tipis (sel spider-web); paling sering berbentuk sel yang sangat bervariasi atau sel dengan derajat diferensiasi rendah. Kadang melalui pengamatan persisten, dapat ditemukan sel otot bergaris, seperti miosit normal. Diagnosis pasti dapat ditegakkan melaui identifikasi sel-sel tersebut atau menemukan desmin yang terlokalisir di dalam sel

Rabdomiosarkoma jenis alveolar, Dijumpai pada usia 10-15 tahun, pada umumnya tumor ini mengenai ekstremitas atas atau bawah, kadang mengenai otot tubuh. Secara makroskopis sama dengan jenis pleomorfik dewasa, meski jarang mencapai masif. Secara mikroskopis, sel tumor tidak berdiferensiasi dan terdiri dari sel bulat dan oval.

Secara khas sel-sel itu tersusun sebagai kelompok kecil atau bentuk roset dan dipisahkan oleh jaringan ikat tipis, sehingga menyerupai gambaran alveolar paru-yang terisi sel ganas di dalam rung alveolar-sehingga tumor ini dinamakan rabdomiosarkoma alveolar. Kadang ditemukan sel otot bergaris dan sel raksasa multinuklear dengan sitoplasma eosinofilik yang bercampur dengan bentuk alveolar itu.