PEDİATRİ SABAH TOPLANTISI

ÇOCUK ONKOLOJİ BD.

1.OLGU

• 5 yaşında kız hasta

• Yakınma: Göz bebeğinde kızarıklık

• Öykü: Hastanın başvurduğu gün, kızıyla oyun oynayan baba, kızının sağ göz bebeğinde ara ara kırmızı birşeyler görmesi üzerine çocuk acil servisimize başvurdu.

• ÖZGEÇMİŞ: Prenatal öyküde özellik yok. C/S ile 36 GH 2600 gr doğmuş. Büyüme ve gelişme yaşıtlarına uygun. Aşıları tam. Bilinen bir hastalık yok.

• SOYGEÇMİŞ: Akrabalık yok. Anne 42 Yaşında; ss; ev hanımı, lise mezunu Baba 43 Yaşında; ss; öğretmen 1. Çocuk 14 yaşında kız; ss 2. Çocuk 13 yaşında; Erkek, ss 3. Çocuk; hastamız 4. çocuk: 2,5 yaş, erkek

Fizik Muayene

• Ateş: 36,4 °C• NA: 90/dk• TA: 90/60mmHg• SS: 24/dk• Boy: 111 cm (25-50 p)• Tartı: 18 kg (25-50p)

Fizik Muayene

• GD orta• Cilt: Turgor,tonus doğal, • Baş boyun: Kafa yapısı simetrik. Boyunda kitle

ve LAP yok.• Gözler:Her yöne göz hareketleri normal. IR hafif

azalmış /+ . Sağ gözde ışık kaynağı ile bakıldığında beyaz ve kırmızı refle veren görüntü mevcut.

• Kulak-burun- boğaz: Bilateral kulak zarları doğal. Burun tıkanıklığı, akıntısı yok. Orofarenks ve tonsiller doğal

• Genitoüriner sistem: Haricen kız, anomali yok.

Fizik Muayene

• Kardiyovasküler: S1, S2 doğal. S3 yok. Üfürüm yok. AFN her iki alt ekstremitede alınıyor. Kalp tepe atımı 5. interkostal aralıkta.

• Solunum sistemi: Her iki hemitoraks solunuma eşit katılıyor. Toraks deformitesi yok. Retraksiyon yok. Dinlemekle ral, ronküs, ekspiryum uzunluğu yok.

• Gastrointestinal sistem: Batın hafif bombe. Barsak sesleri doğal. Palpasyonla defans, rebound yok. Hepatomegali ve splenomegali yok. Traube alanı açık.

ÖN TANILARINIZ ?

BT

BT

BT

2.OLGU

• 2,5 yaşında erkek hasta

• Yakınma: Gözde kızarıklık

• Öykü: 3 gün önce başlayan sol gözde kızarıklık nedeniyle dış merkeze başvurmuş. Hasta buradaki göz bölümünde değerlendirilen hasta görme kaybı olabileceği söylenerek hastanemize sevk edilmiş.

• ÖZGEÇMİŞ: Prenatal öyküde özellik yok. C/S ile 3500 g doğmuş. Büyüme ve gelişme yaşıtlarına uygun. Aşıları tam. Bilinen bir hastalık yok.

• SOYGEÇMİŞ: • Anne baba arasında akrabalık yok. Anne 30 Yaşında; ss; ev hanımı Baba 38 Yaşında ; ss; serbest meslek 1. Çocuk 13 yaşında erkek; ss 2. Çocuk 8 yaşında erkek; ss 3. Çocuk; hastamız

Fizik Muayene

• Ateş: 36,4 °C• NA: 102/dk• TA: 100/70mmHg• SS: 24/dk• Boy: 95 cm (50-75 p)• Tartı: 15 kg (50-75p)

Fizik Muayene

• Kardiyovasküler: S1, S2 doğal. S3 yok. Üfürüm yok. AFN her iki alt ekstremitede alınıyor. Kalp tepe atımı 5. interkostal aralıkta.

• Solunum sistemi: Her iki hemitoraks solunuma eşit katılıyor. Toraks deformitesi yok. Retraksiyon yok. Dinlemekle ral, ronküs, ekspiryum uzunluğu yok.

• Gastrointestinal sistem: Batın hafif bombe. Barsak sesleri doğal. Palpasyonla defans, rebound yok. Hepatomegali ve splenomegali yok. Traube alanı açık.

Fizik Muayene

• GD orta• Cilt: Turgor,tonus doğal, • Baş boyun: Kafa yapısı simetrik. Boyunda kitle

ve LAP yok.• Gözler: Işık refleksi bilateral mevcut. Pupiller

izokorik. Nistagmus -/-. Sol gözde hiperemi ve ışığa karşı hassasiyet mevcut.

• Kulak-burun- boğaz: Bilateral kulak zarları doğal. Burun tıkanıklığı, akıntısı yok. Orofarenks ve tonsiller doğal

• Genitoüriner sistem: Haricen kız, anomali yok.

ÖN TANILARINIZ ?

• Göz bölümünde yapılan muayenesinde göz içi tansiyonunda artış saptandı. Hasta nın ajite olması nedeniyle anestezi altında ayrıntılı göz muayenesi planlandı. Malignite yönünden şüpheli bulunması üzerine acil görüntüleme planlandı.

• Çekilen acil orbita MR : sol göz retinada ayrışma ve göz içine kanama tespit edildi.

• GAA da yapılan göz muayenesinde Coats hastalığı düşünüldü.

• Retinoblastoma, embriyonik nöral retinadan köken alan, çocukluk çağının en sık göz içi tümörüdür.

• Tek ya da çok sayıda odaktan başlayabildiği gibi, bir gözü ya da iki gözü tutabilir.

• 1/18.000 ~ 35.000 • %40-60’ı bilateraldir. Hastaların %90’nında aile

öyküsü yoktur.• %95’i 5 yaş, %40’ı 1 yaş altında tanı alır. Yedi

yaşa kadar yeni tümör oluşum riski vardır. • Bilateral olguların %5-7 sinde trilateral

retinoblastom (kafa içinde, orta hatta primitif nöroektodermal tümör -Pineoblastom) gelişme riski vardır.

• Retinoblastomların %40’ı kalıtsaldır.• Kalıtsal retinoblastomda kromozom 13’te yer

alan tümör baskılayıcı gende bir mutasyon anne ya da babadan çocuğa kalıtılır.

• Daha sonra retinanın gelişim evresinde ikinci bir mutasyon olur ve tümör oluşturur.

• Sporadik (ailesel olmayan) retinoblastomda, her iki mutasyon da retina gelişimi sırsında tesadüfi olarak gerçekleşir.

GENETİK

• %60’ı non-herediter ve unilateral, • %15’i ve unilateral, • %25’i ise herediter ve bilateraldir. • “İki nokta mutasyonu” modeli, • Ailesel olgularda ilk mutasyon germinal

hücrelerde oluşurken, ikincisi somatik retinal hücrelerde gelişir.

• Sporadik olgularda her iki mutasyonda somatik retinal hücrelerde oluşmaktadır.

Otozomal dominant kanser yatkınlığı

Kanser eğilimi dominant bir özellik olarak kalıtılsa da kansere yol açan mutasyon hücre düzeyinde resesiftir. Çünkü kanser gelişimi için, sorumlu genin iki kopyasının (allel) da işlevini kaybetmesi gerekir.

RB1 tümör süpresif geni• Kromozom 13q 14 bölgesinde

yerleşmiştir. • Delesyonlar ya da gen içindeki

mutasyonlar, kromozomun her iki allelini de tuttuğunda hastalık gelişmektedir.

• Kalıtsal olgularda ilk mutasyon hastanın tüm hücrelerinde yer aldığından osteojenik sarkoma gibi ikincil tümör gelişme riski vardır.

• 13q14 konvansiyonel tetkiklerle %5 vakada gösterilebilir

Retinoblastoma

– Rb1 geni; 13q14…. Normal fonksiyonu hücre bölünmesinin negatif regülasyonu, buna bağlı olarak tümör supresyonu

– Herediter Rb1 geni mutasyonu bulunan kişilerde diğer tümörlerin gelişim riski de artar (osteosarkom, yumuşak doku sarkomu, malign melanom)

• Hastalığın kalıtsal formu, yüksek ancak tam olmayan penetrans ile otozomal dominant geçiş gösterdiğinden, bir hastanın çocuklarına hastalığı geçirme ihtimali %45

• Bu nedenle deneyimli bir oftalmolog tarafından izlem

KLİNİK

• Lökokori: Göz bebeğinin normal kırmızı reflesini kaybetmesi ve beyaz renkte parlaması

• Şaşılık • Kırmızı göz• Görme kaybı • Gözde kitle • Heterokromia (iris renginde farklılık) • Rubeosis iridis (iris yüzeyinde yeni damarlanma)• Glokom

Ayırıcı Tanı

• Hatalı enükleasyonlara engel olmak için ayırıcı tanı çok önemli

• Non neoplastik gurupta % 60 ı teşkil eden 3 hastalık : Persistan hiperplastik primer vitreus (PHPV), Coats hastalığı ve Toksokara canis endoftalmitidir.

• Persistan hiperplastik primer vitreus (PHPV): Konjenitaldir. Regrese olmayan embriyonel damarlar retinayı çeker ve anterior dekolmana neden olur. Endofitik büyüyerek intaoküler retinoblastomu taklit eder.

• Toksokara canis endoftalmiti: ölü larvaların non inflamatuar eözinofilik apse ve fibrozis ile karekterizedir.Endofitik büyüyerek intaoküler retinoblastomu taklit eder.

• Coats hastalığı

• Prematüre retinopatisi (ROP)

Coats hastalığı:

• periferal retinal vasküler telenjektazilerle karekterize olup

• bu anormal damarlardan sızıntılar olur ve eksudatif retinal dekolman oluşur.

• Nöroduysal retina boyunca yayılarak ekzofitik retinoblastomu taklit eder.

RetinoblastomTedavi

• Plak RT• Krioterapi• Fotokoagulasyon,• Enükleasyon-ekzantrasyon (ileri evre)• Eksternal RT + KT

Genetik çalışma yapılamayan olguların kardeşleri doğumda ve 4 yaşa dek 4 ay arayla oftalmik muayene ile izlenmelidir.